Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232541569C= | CA1335316801 | CHRNG | c.506+40C= (n.506+40C=) c.351-854C= (n.351-854C=) n.567C= | |
2 | g.232541569C>G | CA66966736 | CHRNG | c.506+40C>G (n.506+40C>G) c.351-854C>G (n.351-854C>G) n.567C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541571G>A | CA1335316803 | CHRNG | c.506+42G>A (n.506+42G>A) c.351-852G>A (n.351-852G>A) n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541571G= | CA1335316802 | CHRNG | c.506+42G= (n.506+42G=) c.351-852G= (n.351-852G=) n.569G= | |
2 | g.232541572A= | CA1335316804 | CHRNG | c.506+43A= (n.506+43A=) c.351-851A= (n.351-851A=) n.570A= | |
2 | g.232541572A>T | CA1043460130 | CHRNG | c.506+43A>T (n.506+43A>T) c.351-851A>T (n.351-851A>T) n.570A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541573G>T | CA2663623581 | CHRNG | c.506+44G>T (n.506+44G>T) c.351-850G>T (n.351-850G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541574G>A | CA66966741 | CHRNG | c.506+45G>A (n.506+45G>A) c.351-849G>A (n.351-849G>A) n.572G>A | dbSNP |
2 | g.232541574G>C | CA1335316806 | CHRNG | c.506+45G>C (n.506+45G>C) c.351-849G>C (n.351-849G>C) n.572G>C | dbSNP |
2 | g.232541574G= | CA1335316805 | CHRNG | c.506+45G= (n.506+45G=) c.351-849G= (n.351-849G=) n.572G= | |
2 | g.232541575G>A | CA540002805 | CHRNG | c.506+46G>A (n.506+46G>A) c.351-848G>A (n.351-848G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541575G= | CA1335316807 | CHRNG | c.506+46G= (n.506+46G=) c.351-848G= (n.351-848G=) n.573G= | |
2 | g.232541575G>T | CA766143060 | CHRNG | c.506+46G>T (n.506+46G>T) c.351-848G>T (n.351-848G>T) n.573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541576G>A | CA2663623589 | CHRNG | c.506+47G>A (n.506+47G>A) c.351-847G>A (n.351-847G>A) n.574G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541576G= | CA1335316808 | CHRNG | c.506+47G= (n.506+47G=) c.351-847G= (n.351-847G=) n.574G= | |
2 | g.232541576G>T | CA2168690 | CHRNG | c.506+47G>T (n.506+47G>T) c.351-847G>T (n.351-847G>T) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541577C>A | CA2663623591 | CHRNG | c.506+48C>A (n.506+48C>A) c.351-846C>A (n.351-846C>A) n.575C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541577C= | CA1335316809 | CHRNG | c.506+48C= (n.506+48C=) c.351-846C= (n.351-846C=) n.575C= | |
2 | g.232541577C>T | CA2168691 | CHRNG | c.506+48C>T (n.506+48C>T) c.351-846C>T (n.351-846C>T) n.575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541578C>A | CA2663623599 | CHRNG | c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.351-845C>A (n.351-845C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541578C>T | CA2663623600 | CHRNG | c.506+49C>T (n.506+49C>T) c.351-845C>T (n.351-845C>T) n.576C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541580G>A | CA2168692 | CHRNG | c.506+51G>A (n.506+51G>A) c.351-843G>A (n.351-843G>A) n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541580G= | CA1335316810 | CHRNG | c.506+51G= (n.506+51G=) c.351-843G= (n.351-843G=) n.578G= | |
2 | g.232541580G>T | CA2663623604 | CHRNG | c.506+51G>T (n.506+51G>T) c.351-843G>T (n.351-843G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541581G>A | CA540002817 | CHRNG | c.506+52G>A (n.506+52G>A) c.351-842G>A (n.351-842G>A) n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541581G= | CA1335316811 | CHRNG | c.506+52G= (n.506+52G=) c.351-842G= (n.351-842G=) n.579G= | |
2 | g.232541582G>A | CA540002820 | CHRNG | c.506+53G>A (n.506+53G>A) c.351-841G>A (n.351-841G>A) n.580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541582G= | CA1335316812 | CHRNG | c.506+53G= (n.506+53G=) c.351-841G= (n.351-841G=) n.580G= | |
2 | g.232541582G>T | CA2663623608 | CHRNG | c.506+53G>T (n.506+53G>T) c.351-841G>T (n.351-841G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541585G>A | CA1335316814 | CHRNG | c.506+56G>A (n.506+56G>A) c.351-838G>A (n.351-838G>A) n.583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541585G= | CA1335316813 | CHRNG | c.506+56G= (n.506+56G=) c.351-838G= (n.351-838G=) n.583G= | |
2 | g.232541588G>T | CA2663623611 | CHRNG | c.506+59G>T (n.506+59G>T) c.351-835G>T (n.351-835G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541589T>C | CA2663623612 | CHRNG | c.506+60T>C (n.506+60T>C) c.351-834T>C (n.351-834T>C) n.587T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541589T>G | CA2663623613 | CHRNG | c.506+60T>G (n.506+60T>G) c.351-834T>G (n.351-834T>G) n.587T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541590G>A | CA2577278282 | CHRNG | c.506+61G>A (n.506+61G>A) c.351-833G>A (n.351-833G>A) n.588G>A | |
2 | g.232541590G>C | CA2754656888 | CHRNG | c.506+61G>C (n.506+61G>C) c.351-833G>C (n.351-833G>C) n.588G>C | |
2 | g.232541591G>A | CA1335316816 | CHRNG | c.506+62G>A (n.506+62G>A) c.351-832G>A (n.351-832G>A) n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541591G>C | CA2663623617 | CHRNG | c.506+62G>C (n.506+62G>C) c.351-832G>C (n.351-832G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541591G= | CA1335316815 | CHRNG | c.506+62G= (n.506+62G=) c.351-832G= (n.351-832G=) n.589G= | |
2 | g.232541591G>T | CA2663623615 | CHRNG | c.506+62G>T (n.506+62G>T) c.351-832G>T (n.351-832G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541592G>C | CA66966773 | CHRNG | c.506+63G>C (n.506+63G>C) c.351-831G>C (n.351-831G>C) n.590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541592G= | CA1335316817 | CHRNG | c.506+63G= (n.506+63G=) c.351-831G= (n.351-831G=) n.590G= | |
2 | g.232541593G>A | CA2663623620 | CHRNG | c.506+64G>A (n.506+64G>A) c.351-830G>A (n.351-830G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541593G>T | CA2663623640 | CHRNG | c.506+64G>T (n.506+64G>T) c.351-830G>T (n.351-830G>T) n.591G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541594T>C | CA2577278283 | CHRNG | c.506+65T>C (n.506+65T>C) c.351-829T>C (n.351-829T>C) n.592T>C | |
2 | g.232541594T>G | CA1335316819 | CHRNG | c.506+65T>G (n.506+65T>G) c.351-829T>G (n.351-829T>G) n.592T>G | dbSNP |
2 | g.232541594T= | CA1335316818 | CHRNG | c.506+65T= (n.506+65T=) c.351-829T= (n.351-829T=) n.592T= | |
2 | g.232541595_232541638delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG | CA1335316820 | CHRNG | c.506+66_506+109delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG (n.506+66_506+109delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG) c.351-828_351-785delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG (n.351-828_351-785delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG) n.593_636delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG | |
2 | g.232541596A= | CA1335316821 | CHRNG | c.506+67A= (n.506+67A=) c.351-827A= (n.351-827A=) n.594A= | |
2 | g.232541596A>C | CA66966794 | CHRNG | c.506+67A>C (n.506+67A>C) c.351-827A>C (n.351-827A>C) n.594A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541604_232541646del | CA66966779 | CHRNG | c.506+75_506+117del (n.506+75_506+117del) c.351-819_351-777del (n.351-819_351-777del) n.602_644del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541598G>C | CA2663623649 | CHRNG | c.506+69G>C (n.506+69G>C) c.351-825G>C (n.351-825G>C) n.596G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541599C>A | CA2577278284 | CHRNG | c.506+70C>A (n.506+70C>A) c.351-824C>A (n.351-824C>A) n.597C>A | |
2 | g.232541600C>A | CA2577278285 | CHRNG | c.506+71C>A (n.506+71C>A) c.351-823C>A (n.351-823C>A) n.598C>A | |
2 | g.232541604del | CA2663623654 | CHRNG | c.506+75del (n.506+75del) c.351-819del (n.351-819del) n.602del | gnomAD v4 |
2 | g.232541603G>A | CA2663623658 | CHRNG | c.506+74G>A (n.506+74G>A) c.351-820G>A (n.351-820G>A) n.601G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541603G>C | CA1335316823 | CHRNG | c.506+74G>C (n.506+74G>C) c.351-820G>C (n.351-820G>C) n.601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541603G= | CA1335316822 | CHRNG | c.506+74G= (n.506+74G=) c.351-820G= (n.351-820G=) n.601G= | |
2 | g.232541604G>A | CA1335316825 | CHRNG | c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.351-819G>A (n.351-819G>A) n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541604G>C | CA2754656891 | CHRNG | c.506+75G>C (n.506+75G>C) c.351-819G>C (n.351-819G>C) n.602G>C | |
2 | g.232541604G= | CA1335316824 | CHRNG | c.506+75G= (n.506+75G=) c.351-819G= (n.351-819G=) n.602G= | |
2 | g.232541604G>T | CA66966800 | CHRNG | c.506+75G>T (n.506+75G>T) c.351-819G>T (n.351-819G>T) n.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541605C>A | CA2663623698 | CHRNG | c.506+76C>A (n.506+76C>A) c.351-818C>A (n.351-818C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541606A= | CA1335316826 | CHRNG | c.506+77A= (n.506+77A=) c.351-817A= (n.351-817A=) n.604A= | |
2 | g.232541606A>C | CA766143072 | CHRNG | c.506+77A>C (n.506+77A>C) c.351-817A>C (n.351-817A>C) n.604A>C | dbSNP |
2 | g.232541609G>A | CA2663623707 | CHRNG | c.506+80G>A (n.506+80G>A) c.351-814G>A (n.351-814G>A) n.607G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541609G>C | CA66966804 | CHRNG | c.506+80G>C (n.506+80G>C) c.351-814G>C (n.351-814G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541609G= | CA1335316827 | CHRNG | c.506+80G= (n.506+80G=) c.351-814G= (n.351-814G=) n.607G= | |
2 | g.232541609G>T | CA2663623704 | CHRNG | c.506+80G>T (n.506+80G>T) c.351-814G>T (n.351-814G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541610C= | CA1335316828 | CHRNG | c.506+81C= (n.506+81C=) c.351-813C= (n.351-813C=) n.608C= | |
2 | g.232541610C>T | CA66966808 | CHRNG | c.506+81C>T (n.506+81C>T) c.351-813C>T (n.351-813C>T) n.608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541610_232541611insCAGAAGCC | CA2754656892 | CHRNG | c.506+81_506+82insCAGAAGCC (n.506+81_506+82insCAGAAGCC) c.351-813_351-812insCAGAAGCC (n.351-813_351-812insCAGAAGCC) n.608_609insCAGAAGCC | |
2 | g.232541611T>A | CA2577278286 | CHRNG | c.506+82T>A (n.506+82T>A) c.351-812T>A (n.351-812T>A) n.609T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541611T>C | CA66966816 | CHRNG | c.506+82T>C (n.506+82T>C) c.351-812T>C (n.351-812T>C) n.609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541611T= | CA1335316829 | CHRNG | c.506+82T= (n.506+82T=) c.351-812T= (n.351-812T=) n.609T= | |
2 | g.232541617C>A | CA2663623717 | CHRNG | c.506+88C>A (n.506+88C>A) c.351-806C>A (n.351-806C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541617C= | CA1335316830 | CHRNG | c.506+88C= (n.506+88C=) c.351-806C= (n.351-806C=) n.615C= | |
2 | g.232541617C>T | CA766143092 | CHRNG | c.506+88C>T (n.506+88C>T) c.351-806C>T (n.351-806C>T) n.615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541618C>A | CA2663623722 | CHRNG | c.506+89C>A (n.506+89C>A) c.351-805C>A (n.351-805C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541619T>G | CA2663623724 | CHRNG | c.506+90T>G (n.506+90T>G) c.351-804T>G (n.351-804T>G) n.617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541620T>A | CA2577278287 | CHRNG | c.506+91T>A (n.506+91T>A) c.351-803T>A (n.351-803T>A) n.618T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541620T>C | CA2701787593 | CHRNG | c.506+91T>C (n.506+91T>C) c.351-803T>C (n.351-803T>C) n.618T>C | dbSNP |
2 | g.232541621G>A | CA2577278288 | CHRNG | c.506+92G>A (n.506+92G>A) c.351-802G>A (n.351-802G>A) n.619G>A | |
2 | g.232541621G>T | CA2663623733 | CHRNG | c.506+92G>T (n.506+92G>T) c.351-802G>T (n.351-802G>T) n.619G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541622G>C | CA1335316832 | CHRNG | c.506+93G>C (n.506+93G>C) c.351-801G>C (n.351-801G>C) n.620G>C | dbSNP |
2 | g.232541622G= | CA1335316831 | CHRNG | c.506+93G= (n.506+93G=) c.351-801G= (n.351-801G=) n.620G= | |
2 | g.232541623C>A | CA2577278289 | CHRNG | c.506+94C>A (n.506+94C>A) c.351-800C>A (n.351-800C>A) n.621C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541623C= | CA1335316833 | CHRNG | c.506+94C= (n.506+94C=) c.351-800C= (n.351-800C=) n.621C= | |
2 | g.232541623C>T | CA766143094 | CHRNG | c.506+94C>T (n.506+94C>T) c.351-800C>T (n.351-800C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541624T>C | CA766143099 | CHRNG | c.506+95T>C (n.506+95T>C) c.351-799T>C (n.351-799T>C) n.622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541624T= | CA1335316834 | CHRNG | c.506+95T= (n.506+95T=) c.351-799T= (n.351-799T=) n.622T= | |
2 | g.232541625C>A | CA2577278290 | CHRNG | c.506+96C>A (n.506+96C>A) c.351-798C>A (n.351-798C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541625C>T | CA2663623739 | CHRNG | c.506+96C>T (n.506+96C>T) c.351-798C>T (n.351-798C>T) n.623C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541629C>A | CA2663623740 | CHRNG | c.506+100C>A (n.506+100C>A) c.351-794C>A (n.351-794C>A) n.627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541629C>T | CA2663623741 | CHRNG | c.506+100C>T (n.506+100C>T) c.351-794C>T (n.351-794C>T) n.627C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541631G>A | CA2663623743 | CHRNG | c.506+102G>A (n.506+102G>A) c.351-792G>A (n.351-792G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541631G>C | CA2663623744 | CHRNG | c.506+102G>C (n.506+102G>C) c.351-792G>C (n.351-792G>C) n.629G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541632C>A | CA2663623745 | CHRNG | c.506+103C>A (n.506+103C>A) c.351-791C>A (n.351-791C>A) n.630C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541632C= | CA1335316835 | CHRNG | c.506+103C= (n.506+103C=) c.351-791C= (n.351-791C=) n.630C= | |
2 | g.232541632C>G | CA766143105 | CHRNG | c.506+103C>G (n.506+103C>G) c.351-791C>G (n.351-791C>G) n.630C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541632C>T | CA766143106 | CHRNG | c.506+103C>T (n.506+103C>T) c.351-791C>T (n.351-791C>T) n.630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541633A>T | CA2663623746 | CHRNG | c.506+104A>T (n.506+104A>T) c.351-790A>T (n.351-790A>T) n.631A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541634C>A | CA2663623747 | CHRNG | c.506+105C>A (n.506+105C>A) c.351-789C>A (n.351-789C>A) n.632C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541634C>T | CA2663623748 | CHRNG | c.506+105C>T (n.506+105C>T) c.351-789C>T (n.351-789C>T) n.632C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541635C>A | CA2701787596 | CHRNG | c.506+106C>A (n.506+106C>A) c.351-788C>A (n.351-788C>A) n.633C>A | dbSNP |
2 | g.232541635C>T | CA2663623749 | CHRNG | c.506+106C>T (n.506+106C>T) c.351-788C>T (n.351-788C>T) n.633C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541636T>A | CA2663623750 | CHRNG | c.506+107T>A (n.506+107T>A) c.351-787T>A (n.351-787T>A) n.634T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541636T>C | CA2663623752 | CHRNG | c.506+107T>C (n.506+107T>C) c.351-787T>C (n.351-787T>C) n.634T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541637A= | CA1335316836 | CHRNG | c.506+108A= (n.506+108A=) c.351-786A= (n.351-786A=) n.635A= | |
2 | g.232541637A>G | CA66966820 | CHRNG | c.506+108A>G (n.506+108A>G) c.351-786A>G (n.351-786A>G) n.635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541638G>C | CA66966826 | CHRNG | c.506+109G>C (n.506+109G>C) c.351-785G>C (n.351-785G>C) n.636G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541638G= | CA1335316837 | CHRNG | c.506+109G= (n.506+109G=) c.351-785G= (n.351-785G=) n.636G= | |
2 | g.232541639A>G | CA2663623757 | CHRNG | c.506+110A>G (n.506+110A>G) c.351-784A>G (n.351-784A>G) n.637A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541639A>T | CA2663623760 | CHRNG | c.506+110A>T (n.506+110A>T) c.351-784A>T (n.351-784A>T) n.637A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541640G>C | CA66966843 | CHRNG | c.506+111G>C (n.506+111G>C) c.351-783G>C (n.351-783G>C) n.638G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541640G= | CA1335316838 | CHRNG | c.506+111G= (n.506+111G=) c.351-783G= (n.351-783G=) n.638G= | |
2 | g.232541641G>T | CA2663623764 | CHRNG | c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.351-782G>T (n.351-782G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541642C>A | CA2663623765 | CHRNG | c.506+113C>A (n.506+113C>A) c.351-781C>A (n.351-781C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541646G>A | CA2663623769 | CHRNG | c.506+117G>A (n.506+117G>A) c.351-777G>A (n.351-777G>A) n.644G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541646G>T | CA2663623770 | CHRNG | c.506+117G>T (n.506+117G>T) c.351-777G>T (n.351-777G>T) n.644G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541647C>A | CA2663623772 | CHRNG | c.506+118C>A (n.506+118C>A) c.351-776C>A (n.351-776C>A) n.645C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541648T>C | CA2663623775 | CHRNG | c.506+119T>C (n.506+119T>C) c.351-775T>C (n.351-775T>C) n.646T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541651A>G | CA2663623776 | CHRNG | c.506+122A>G (n.506+122A>G) c.351-772A>G (n.351-772A>G) n.649A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541654T>A | CA2663623778 | CHRNG | c.506+125T>A (n.506+125T>A) c.351-769T>A (n.351-769T>A) n.652T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541654T>C | CA766143112 | CHRNG | c.506+125T>C (n.506+125T>C) c.351-769T>C (n.351-769T>C) n.652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541654T= | CA1335316839 | CHRNG | c.506+125T= (n.506+125T=) c.351-769T= (n.351-769T=) n.652T= | |
2 | g.232541655C>A | CA66966847 | CHRNG | c.506+126C>A (n.506+126C>A) c.351-768C>A (n.351-768C>A) n.653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541655C= | CA1335316840 | CHRNG | c.506+126C= (n.506+126C=) c.351-768C= (n.351-768C=) n.653C= | |
2 | g.232541655C>T | CA2663623785 | CHRNG | c.506+126C>T (n.506+126C>T) c.351-768C>T (n.351-768C>T) n.653C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541658del | CA2663623784 | CHRNG | c.506+129del (n.506+129del) c.351-765del (n.351-765del) n.656del | gnomAD v4 |
2 | g.232541656C>A | CA2663623787 | CHRNG | c.506+127C>A (n.506+127C>A) c.351-767C>A (n.351-767C>A) n.654C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541658C>A | CA2663623789 | CHRNG | c.506+129C>A (n.506+129C>A) c.351-765C>A (n.351-765C>A) n.656C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541658_232541659delinsCT | CA1335316841 | CHRNG | c.506+129_506+130delinsCT (n.506+129_506+130delinsCT) c.351-765_351-764delinsCT (n.351-765_351-764delinsCT) n.656_657delinsCT | |
2 | g.232541659del | CA766143120 | CHRNG | c.506+130del (n.506+130del) c.351-764del (n.351-764del) n.657del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541659T>A | CA2663623792 | CHRNG | c.506+130T>A (n.506+130T>A) c.351-764T>A (n.351-764T>A) n.657T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541659T>C | CA66966854 | CHRNG | c.506+130T>C (n.506+130T>C) c.351-764T>C (n.351-764T>C) n.657T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541659T= | CA1335316842 | CHRNG | c.506+130T= (n.506+130T=) c.351-764T= (n.351-764T=) n.657T= | |
2 | g.232541660G>A | CA2663623803 | CHRNG | c.506+131G>A (n.506+131G>A) c.351-763G>A (n.351-763G>A) n.658G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541660_232541661insTGCCCCATGTGGATAGG | CA2663623800 | CHRNG | c.506+131_506+132insTGCCCCATGTGGATAGG (n.506+131_506+132insTGCCCCATGTGGATAGG) c.351-763_351-762insTGCCCCATGTGGATAGG (n.351-763_351-762insTGCCCCATGTGGATAGG) n.658_659insTGCCCCATGTGGATAGG | gnomAD v4 |
2 | g.232541661G>A | CA1335316844 | CHRNG | c.506+132G>A (n.506+132G>A) c.351-762G>A (n.351-762G>A) n.659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541661G= | CA1335316843 | CHRNG | c.506+132G= (n.506+132G=) c.351-762G= (n.351-762G=) n.659G= | |
2 | g.232541663C>A | CA2663623805 | CHRNG | c.506+134C>A (n.506+134C>A) c.351-760C>A (n.351-760C>A) n.661C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541663C>T | CA2663623806 | CHRNG | c.506+134C>T (n.506+134C>T) c.351-760C>T (n.351-760C>T) n.661C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541664C>A | CA2663623808 | CHRNG | c.506+135C>A (n.506+135C>A) c.351-759C>A (n.351-759C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541664C= | CA1335316845 | CHRNG | c.506+135C= (n.506+135C=) c.351-759C= (n.351-759C=) n.662C= | |
2 | g.232541664C>T | CA766143122 | CHRNG | c.506+135C>T (n.506+135C>T) c.351-759C>T (n.351-759C>T) n.662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541665_232541666insGGGGACACCAGT | CA2663623809 | CHRNG | c.506+136_506+137insGGGGACACCAGT (n.506+136_506+137insGGGGACACCAGT) c.351-758_351-757insGGGGACACCAGT (n.351-758_351-757insGGGGACACCAGT) n.663_664insGGGGACACCAGT | gnomAD v4 |
2 | g.232541666C>T | CA2663623811 | CHRNG | c.506+137C>T (n.506+137C>T) c.351-757C>T (n.351-757C>T) n.664C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541668G>A | CA2663623813 | CHRNG | c.506+139G>A (n.506+139G>A) c.351-755G>A (n.351-755G>A) n.666G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541669T>C | CA2663623814 | CHRNG | c.506+140T>C (n.506+140T>C) c.351-754T>C (n.351-754T>C) n.667T>C | gnomAD v4 |