Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232541520T>A | CA351009415 | CHRNG | c.497T>A (p.Leu166His) c.350+809T>A (n.350+809T>A) n.518T>A | |
2 | g.232541520T>C | CA351009416 | CHRNG | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.350+809T>C (n.350+809T>C) n.518T>C | |
2 | g.232541520T>G | CA351009417 | CHRNG | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.350+809T>G (n.350+809T>G) n.518T>G | |
2 | g.232541521T>A | CA431810535 | CHRNG | c.498T>A (p.Leu166=) c.350+810T>A (n.350+810T>A) n.519T>A | |
2 | g.232541521T>C | CA431810537 | CHRNG | c.498T>C (p.Leu166=) c.350+810T>C (n.350+810T>C) n.519T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541521T>G | CA431810536 | CHRNG | c.498T>G (p.Leu166=) c.350+810T>G (n.350+810T>G) n.519T>G | |
2 | g.232541522A>C | CA351009419 | CHRNG | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.350+811A>C (n.350+811A>C) n.520A>C | |
2 | g.232541522A>G | CA351009420 | CHRNG | c.499A>G (p.Ile167Val) c.350+811A>G (n.350+811A>G) n.520A>G | |
2 | g.232541522A>T | CA351009422 | CHRNG | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.350+811A>T (n.350+811A>T) n.520A>T | |
2 | g.232541523T>A | CA351009425 | CHRNG | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.350+812T>A (n.350+812T>A) n.521T>A | |
2 | g.232541523T>C | CA2168683 | CHRNG | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.350+812T>C (n.350+812T>C) n.521T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541523T>G | CA351009429 | CHRNG | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.350+812T>G (n.350+812T>G) n.521T>G | |
2 | g.232541523T= | CA1335316786 | CHRNG | c.500T= (p.Ile167=) c.350+812T= (n.350+812T=) n.521T= | |
2 | g.232541524C>A | CA431810540 | CHRNG | c.501C>A (p.Ile167=) c.350+813C>A (n.350+813C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541524C>G | CA351009445 | CHRNG | c.501C>G (p.Ile167Met) c.350+813C>G (n.350+813C>G) n.522C>G | |
2 | g.232541524C>T | CA431810542 | CHRNG | c.501C>T (p.Ile167=) c.350+813C>T (n.350+813C>T) n.522C>T | COSMIC |
2 | g.232541525T>A | CA351009457 | CHRNG | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.350+814T>A (n.350+814T>A) n.523T>A | |
2 | g.232541525T>C | CA351009450 | CHRNG | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.350+814T>C (n.350+814T>C) n.523T>C | |
2 | g.232541525T>G | CA351009454 | CHRNG | c.502T>G (p.Phe168Val) c.350+814T>G (n.350+814T>G) n.523T>G | |
2 | g.232541526T>A | CA351009463 | CHRNG | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.350+815T>A (n.350+815T>A) n.524T>A | |
2 | g.232541526T>C | CA351009467 | CHRNG | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.350+815T>C (n.350+815T>C) n.524T>C | |
2 | g.232541526T>G | CA351009470 | CHRNG | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.350+815T>G (n.350+815T>G) n.524T>G | |
2 | g.232541527C>A | CA351009473 | CHRNG | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.350+816C>A (n.350+816C>A) n.525C>A | |
2 | g.232541527C>G | CA351009475 | CHRNG | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.350+816C>G (n.350+816C>G) n.525C>G | |
2 | g.232541527C>T | CA431810545 | CHRNG | c.504C>T (p.Phe168=) c.350+816C>T (n.350+816C>T) n.525C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541528C>A | CA351009480 | CHRNG | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.350+817C>A (n.350+817C>A) n.526C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541528C>G | CA351009483 | CHRNG | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.350+817C>G (n.350+817C>G) n.526C>G | |
2 | g.232541528C>T | CA351009486 | CHRNG | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.350+817C>T (n.350+817C>T) n.526C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541529A>C | CA351009491 | CHRNG | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.350+818A>C (n.350+818A>C) n.527A>C | |
2 | g.232541529A>G | CA351009493 | CHRNG | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.350+818A>G (n.350+818A>G) n.527A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541529A>T | CA351009499 | CHRNG | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.350+818A>T (n.350+818A>T) n.527A>T | |
2 | g.232541530G>A | CA351009507 | CHRNG | c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.350+819G>A (n.350+819G>A) n.528G>A | |
2 | g.232541530G>C | CA351009501 | CHRNG | c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.350+819G>C (n.350+819G>C) n.528G>C | |
2 | g.232541530G>T | CA351009503 | CHRNG | c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.350+819G>T (n.350+819G>T) n.528G>T | |
2 | g.232541531T>A | CA351009508 | CHRNG | c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.350+820T>A (n.350+820T>A) n.529T>A | |
2 | g.232541531T>C | CA351009509 | CHRNG | c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.350+820T>C (n.350+820T>C) n.529T>C | |
2 | g.232541531T>G | CA351009512 | CHRNG | c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.350+820T>G (n.350+820T>G) n.529T>G | |
2 | g.232541533A>C | CA2663623526 | CHRNG | c.506+4A>C (n.506+4A>C) c.350+822A>C (n.350+822A>C) n.531A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541535G>A | CA66966686 | CHRNG | c.506+6G>A (n.506+6G>A) c.350+824G>A (n.350+824G>A) n.533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541535G= | CA1335316787 | CHRNG | c.506+6G= (n.506+6G=) c.350+824G= (n.350+824G=) n.533G= | |
2 | g.232541535G>T | CA2663623528 | CHRNG | c.506+6G>T (n.506+6G>T) c.350+824G>T (n.350+824G>T) n.533G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541536C>A | CA2663623531 | CHRNG | c.506+7C>A (n.506+7C>A) c.350+825C>A (n.350+825C>A) n.534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541536C>T | CA2577278280 | CHRNG | c.506+7C>T (n.506+7C>T) c.350+825C>T (n.350+825C>T) n.534C>T | |
2 | g.232541537C>A | CA2663623532 | CHRNG | c.506+8C>A (n.506+8C>A) c.350+826C>A (n.350+826C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541537C>T | CA2663623534 | CHRNG | c.506+8C>T (n.506+8C>T) c.350+826C>T (n.350+826C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541541T>C | CA540310102 | CHRNG | c.506+12T>C (n.506+12T>C) c.350+830T>C (n.350+830T>C) n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541541T= | CA1335316788 | CHRNG | c.506+12T= (n.506+12T=) c.350+830T= (n.350+830T=) n.539T= | |
2 | g.232541542A= | CA1335316789 | CHRNG | c.506+13A= (n.506+13A=) c.350+831A= (n.350+831A=) n.540A= | |
2 | g.232541542A>C | CA1335316790 | CHRNG | c.506+13A>C (n.506+13A>C) c.350+831A>C (n.350+831A>C) n.540A>C | dbSNP |
2 | g.232541543T>C | CA2168684 | CHRNG | c.506+14T>C (n.506+14T>C) c.350+832T>C (n.350+832T>C) n.541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541543T= | CA1335316791 | CHRNG | c.506+14T= (n.506+14T=) c.350+832T= (n.350+832T=) n.541T= | |
2 | g.232541544T>G | CA1335316793 | CHRNG | c.506+15T>G (n.506+15T>G) c.350+833T>G (n.350+833T>G) n.542T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541544T= | CA1335316792 | CHRNG | c.506+15T= (n.506+15T=) c.350+833T= (n.350+833T=) n.542T= | |
2 | g.232541545G>T | CA2663623545 | CHRNG | c.506+16G>T (n.506+16G>T) c.350+834G>T (n.350+834G>T) n.543G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541548del | CA2663623544 | CHRNG | c.506+19del (n.506+19del) c.350+837del (n.350+837del) n.546del | gnomAD v4 |
2 | g.232541546G>C | CA2577278281 | CHRNG | c.506+17G>C (n.506+17G>C) c.350+835G>C (n.350+835G>C) n.544G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541546G>T | CA2754656884 | CHRNG | c.506+17G>T (n.506+17G>T) c.350+835G>T (n.350+835G>T) n.544G>T | |
2 | g.232541547G>A | CA2663623548 | CHRNG | c.506+18G>A (n.506+18G>A) c.350+836G>A (n.350+836G>A) n.545G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541547G>T | CA2663623549 | CHRNG | c.506+18G>T (n.506+18G>T) c.350+836G>T (n.350+836G>T) n.545G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541548G>A | CA2663623550 | CHRNG | c.506+19G>A (n.506+19G>A) c.350+837G>A (n.350+837G>A) n.546G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541549A= | CA1335316794 | CHRNG | c.506+20A= (n.506+20A=) c.350+838A= (n.350+838A=) n.547A= | |
2 | g.232541549A>C | CA2168685 | CHRNG | c.506+20A>C (n.506+20A>C) c.350+838A>C (n.350+838A>C) n.547A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541549A>G | CA2663623553 | CHRNG | c.506+20A>G (n.506+20A>G) c.350+838A>G (n.350+838A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541549A>T | CA2697550595 | CHRNG | c.506+20A>T (n.506+20A>T) c.350+838A>T (n.350+838A>T) n.547A>T | ClinVar |
2 | g.232541550G>A | CA2168686 | CHRNG | c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.350+839G>A (n.350+839G>A) n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541550G= | CA1335316795 | CHRNG | c.506+21G= (n.506+21G=) c.350+839G= (n.350+839G=) n.548G= | |
2 | g.232541551del | CA2701787592 | CHRNG | c.506+22del (n.506+22del) c.350+840del (n.350+840del) n.549del | dbSNP |
2 | g.232541555_232541557delinsAAG | CA1335316796 | CHRNG | c.506+26_506+28delinsAAG (n.506+26_506+28delinsAAG) c.350+844_350+846delinsAAG (n.350+844_350+846delinsAAG) n.553_555delinsAAG | |
2 | g.232541560_232541561del | CA2168687 | CHRNG | c.506+31_506+32del (n.506+31_506+32del) c.350+849_350+850del (n.350+849_350+850del) n.558_559del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541559G>A | CA1043460113 | CHRNG | c.506+30G>A (n.506+30G>A) c.350+848G>A (n.350+848G>A) n.557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541559G>C | CA2168688 | CHRNG | c.506+30G>C (n.506+30G>C) c.350+848G>C (n.350+848G>C) n.557G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541559G= | CA1335316797 | CHRNG | c.506+30G= (n.506+30G=) c.350+848G= (n.350+848G=) n.557G= | |
2 | g.232541560A>C | CA2663623563 | CHRNG | c.506+31A>C (n.506+31A>C) c.350+849A>C (n.350+849A>C) n.558A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541561G>A | CA540310103 | CHRNG | c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.350+850G>A (n.350+850G>A) n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541561G= | CA1335316798 | CHRNG | c.506+32G= (n.506+32G=) c.350+850G= (n.350+850G=) n.559G= | |
2 | g.232541561G>T | CA2663623564 | CHRNG | c.506+32G>T (n.506+32G>T) c.350+850G>T (n.350+850G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541562C>T | CA2663623566 | CHRNG | c.506+33C>T (n.506+33C>T) c.350+851C>T (n.350+851C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541563T>C | CA2663623567 | CHRNG | c.506+34T>C (n.506+34T>C) c.350+852T>C (n.350+852T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541564G>T | CA2663623568 | CHRNG | c.506+35G>T (n.506+35G>T) c.350+853G>T (n.350+853G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541565C>A | CA2663623569 | CHRNG | c.506+36C>A (n.506+36C>A) c.350+854C>A (n.350+854C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541565C>T | CA2663623570 | CHRNG | c.506+36C>T (n.506+36C>T) c.350+854C>T (n.350+854C>T) n.563C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541567C>A | CA2663623572 | CHRNG | c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.351-856C>A (n.351-856C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541567C= | CA1335316799 | CHRNG | c.506+38C= (n.506+38C=) c.351-856C= (n.351-856C=) n.565C= | |
2 | g.232541567C>T | CA66966721 | CHRNG | c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.351-856C>T (n.351-856C>T) n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541568T>A | CA2168689 | CHRNG | c.506+39T>A (n.506+39T>A) c.351-855T>A (n.351-855T>A) n.566T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541568T>C | CA2663623577 | CHRNG | c.506+39T>C (n.506+39T>C) c.351-855T>C (n.351-855T>C) n.566T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541568T= | CA1335316800 | CHRNG | c.506+39T= (n.506+39T=) c.351-855T= (n.351-855T=) n.566T= | |
2 | g.232541569C= | CA1335316801 | CHRNG | c.506+40C= (n.506+40C=) c.351-854C= (n.351-854C=) n.567C= | |
2 | g.232541569C>G | CA66966736 | CHRNG | c.506+40C>G (n.506+40C>G) c.351-854C>G (n.351-854C>G) n.567C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541571G>A | CA1335316803 | CHRNG | c.506+42G>A (n.506+42G>A) c.351-852G>A (n.351-852G>A) n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541571G= | CA1335316802 | CHRNG | c.506+42G= (n.506+42G=) c.351-852G= (n.351-852G=) n.569G= | |
2 | g.232541572A= | CA1335316804 | CHRNG | c.506+43A= (n.506+43A=) c.351-851A= (n.351-851A=) n.570A= | |
2 | g.232541572A>T | CA1043460130 | CHRNG | c.506+43A>T (n.506+43A>T) c.351-851A>T (n.351-851A>T) n.570A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541573G>T | CA2663623581 | CHRNG | c.506+44G>T (n.506+44G>T) c.351-850G>T (n.351-850G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541574G>A | CA66966741 | CHRNG | c.506+45G>A (n.506+45G>A) c.351-849G>A (n.351-849G>A) n.572G>A | dbSNP |
2 | g.232541574G>C | CA1335316806 | CHRNG | c.506+45G>C (n.506+45G>C) c.351-849G>C (n.351-849G>C) n.572G>C | dbSNP |
2 | g.232541574G= | CA1335316805 | CHRNG | c.506+45G= (n.506+45G=) c.351-849G= (n.351-849G=) n.572G= | |
2 | g.232541575G>A | CA540002805 | CHRNG | c.506+46G>A (n.506+46G>A) c.351-848G>A (n.351-848G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541575G= | CA1335316807 | CHRNG | c.506+46G= (n.506+46G=) c.351-848G= (n.351-848G=) n.573G= | |
2 | g.232541575G>T | CA766143060 | CHRNG | c.506+46G>T (n.506+46G>T) c.351-848G>T (n.351-848G>T) n.573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541576G>A | CA2663623589 | CHRNG | c.506+47G>A (n.506+47G>A) c.351-847G>A (n.351-847G>A) n.574G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541576G= | CA1335316808 | CHRNG | c.506+47G= (n.506+47G=) c.351-847G= (n.351-847G=) n.574G= | |
2 | g.232541576G>T | CA2168690 | CHRNG | c.506+47G>T (n.506+47G>T) c.351-847G>T (n.351-847G>T) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541577C>A | CA2663623591 | CHRNG | c.506+48C>A (n.506+48C>A) c.351-846C>A (n.351-846C>A) n.575C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541577C= | CA1335316809 | CHRNG | c.506+48C= (n.506+48C=) c.351-846C= (n.351-846C=) n.575C= | |
2 | g.232541577C>T | CA2168691 | CHRNG | c.506+48C>T (n.506+48C>T) c.351-846C>T (n.351-846C>T) n.575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541578C>A | CA2663623599 | CHRNG | c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.351-845C>A (n.351-845C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541578C>T | CA2663623600 | CHRNG | c.506+49C>T (n.506+49C>T) c.351-845C>T (n.351-845C>T) n.576C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541580G>A | CA2168692 | CHRNG | c.506+51G>A (n.506+51G>A) c.351-843G>A (n.351-843G>A) n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541580G= | CA1335316810 | CHRNG | c.506+51G= (n.506+51G=) c.351-843G= (n.351-843G=) n.578G= | |
2 | g.232541580G>T | CA2663623604 | CHRNG | c.506+51G>T (n.506+51G>T) c.351-843G>T (n.351-843G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541581G>A | CA540002817 | CHRNG | c.506+52G>A (n.506+52G>A) c.351-842G>A (n.351-842G>A) n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541581G= | CA1335316811 | CHRNG | c.506+52G= (n.506+52G=) c.351-842G= (n.351-842G=) n.579G= | |
2 | g.232541582G>A | CA540002820 | CHRNG | c.506+53G>A (n.506+53G>A) c.351-841G>A (n.351-841G>A) n.580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541582G= | CA1335316812 | CHRNG | c.506+53G= (n.506+53G=) c.351-841G= (n.351-841G=) n.580G= | |
2 | g.232541582G>T | CA2663623608 | CHRNG | c.506+53G>T (n.506+53G>T) c.351-841G>T (n.351-841G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541585G>A | CA1335316814 | CHRNG | c.506+56G>A (n.506+56G>A) c.351-838G>A (n.351-838G>A) n.583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541585G= | CA1335316813 | CHRNG | c.506+56G= (n.506+56G=) c.351-838G= (n.351-838G=) n.583G= | |
2 | g.232541588G>T | CA2663623611 | CHRNG | c.506+59G>T (n.506+59G>T) c.351-835G>T (n.351-835G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541589T>C | CA2663623612 | CHRNG | c.506+60T>C (n.506+60T>C) c.351-834T>C (n.351-834T>C) n.587T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541589T>G | CA2663623613 | CHRNG | c.506+60T>G (n.506+60T>G) c.351-834T>G (n.351-834T>G) n.587T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541590G>A | CA2577278282 | CHRNG | c.506+61G>A (n.506+61G>A) c.351-833G>A (n.351-833G>A) n.588G>A | |
2 | g.232541590G>C | CA2754656888 | CHRNG | c.506+61G>C (n.506+61G>C) c.351-833G>C (n.351-833G>C) n.588G>C | |
2 | g.232541591G>A | CA1335316816 | CHRNG | c.506+62G>A (n.506+62G>A) c.351-832G>A (n.351-832G>A) n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541591G>C | CA2663623617 | CHRNG | c.506+62G>C (n.506+62G>C) c.351-832G>C (n.351-832G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541591G= | CA1335316815 | CHRNG | c.506+62G= (n.506+62G=) c.351-832G= (n.351-832G=) n.589G= | |
2 | g.232541591G>T | CA2663623615 | CHRNG | c.506+62G>T (n.506+62G>T) c.351-832G>T (n.351-832G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541592G>C | CA66966773 | CHRNG | c.506+63G>C (n.506+63G>C) c.351-831G>C (n.351-831G>C) n.590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541592G= | CA1335316817 | CHRNG | c.506+63G= (n.506+63G=) c.351-831G= (n.351-831G=) n.590G= | |
2 | g.232541593G>A | CA2663623620 | CHRNG | c.506+64G>A (n.506+64G>A) c.351-830G>A (n.351-830G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541593G>T | CA2663623640 | CHRNG | c.506+64G>T (n.506+64G>T) c.351-830G>T (n.351-830G>T) n.591G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541594T>C | CA2577278283 | CHRNG | c.506+65T>C (n.506+65T>C) c.351-829T>C (n.351-829T>C) n.592T>C | |
2 | g.232541594T>G | CA1335316819 | CHRNG | c.506+65T>G (n.506+65T>G) c.351-829T>G (n.351-829T>G) n.592T>G | dbSNP |
2 | g.232541594T= | CA1335316818 | CHRNG | c.506+65T= (n.506+65T=) c.351-829T= (n.351-829T=) n.592T= | |
2 | g.232541595_232541638delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG | CA1335316820 | CHRNG | c.506+66_506+109delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG (n.506+66_506+109delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG) c.351-828_351-785delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG (n.351-828_351-785delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG) n.593_636delinsAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAG | |
2 | g.232541596A= | CA1335316821 | CHRNG | c.506+67A= (n.506+67A=) c.351-827A= (n.351-827A=) n.594A= | |
2 | g.232541596A>C | CA66966794 | CHRNG | c.506+67A>C (n.506+67A>C) c.351-827A>C (n.351-827A>C) n.594A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541604_232541646del | CA66966779 | CHRNG | c.506+75_506+117del (n.506+75_506+117del) c.351-819_351-777del (n.351-819_351-777del) n.602_644del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541598G>C | CA2663623649 | CHRNG | c.506+69G>C (n.506+69G>C) c.351-825G>C (n.351-825G>C) n.596G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541599C>A | CA2577278284 | CHRNG | c.506+70C>A (n.506+70C>A) c.351-824C>A (n.351-824C>A) n.597C>A | |
2 | g.232541600C>A | CA2577278285 | CHRNG | c.506+71C>A (n.506+71C>A) c.351-823C>A (n.351-823C>A) n.598C>A | |
2 | g.232541604del | CA2663623654 | CHRNG | c.506+75del (n.506+75del) c.351-819del (n.351-819del) n.602del | gnomAD v4 |
2 | g.232541603G>A | CA2663623658 | CHRNG | c.506+74G>A (n.506+74G>A) c.351-820G>A (n.351-820G>A) n.601G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541603G>C | CA1335316823 | CHRNG | c.506+74G>C (n.506+74G>C) c.351-820G>C (n.351-820G>C) n.601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541603G= | CA1335316822 | CHRNG | c.506+74G= (n.506+74G=) c.351-820G= (n.351-820G=) n.601G= | |
2 | g.232541604G>A | CA1335316825 | CHRNG | c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.351-819G>A (n.351-819G>A) n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541604G>C | CA2754656891 | CHRNG | c.506+75G>C (n.506+75G>C) c.351-819G>C (n.351-819G>C) n.602G>C | |
2 | g.232541604G= | CA1335316824 | CHRNG | c.506+75G= (n.506+75G=) c.351-819G= (n.351-819G=) n.602G= | |
2 | g.232541604G>T | CA66966800 | CHRNG | c.506+75G>T (n.506+75G>T) c.351-819G>T (n.351-819G>T) n.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541605C>A | CA2663623698 | CHRNG | c.506+76C>A (n.506+76C>A) c.351-818C>A (n.351-818C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541606A= | CA1335316826 | CHRNG | c.506+77A= (n.506+77A=) c.351-817A= (n.351-817A=) n.604A= | |
2 | g.232541606A>C | CA766143072 | CHRNG | c.506+77A>C (n.506+77A>C) c.351-817A>C (n.351-817A>C) n.604A>C | dbSNP |
2 | g.232541609G>A | CA2663623707 | CHRNG | c.506+80G>A (n.506+80G>A) c.351-814G>A (n.351-814G>A) n.607G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541609G>C | CA66966804 | CHRNG | c.506+80G>C (n.506+80G>C) c.351-814G>C (n.351-814G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541609G= | CA1335316827 | CHRNG | c.506+80G= (n.506+80G=) c.351-814G= (n.351-814G=) n.607G= | |
2 | g.232541609G>T | CA2663623704 | CHRNG | c.506+80G>T (n.506+80G>T) c.351-814G>T (n.351-814G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541610C= | CA1335316828 | CHRNG | c.506+81C= (n.506+81C=) c.351-813C= (n.351-813C=) n.608C= | |
2 | g.232541610C>T | CA66966808 | CHRNG | c.506+81C>T (n.506+81C>T) c.351-813C>T (n.351-813C>T) n.608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541610_232541611insCAGAAGCC | CA2754656892 | CHRNG | c.506+81_506+82insCAGAAGCC (n.506+81_506+82insCAGAAGCC) c.351-813_351-812insCAGAAGCC (n.351-813_351-812insCAGAAGCC) n.608_609insCAGAAGCC | |
2 | g.232541611T>A | CA2577278286 | CHRNG | c.506+82T>A (n.506+82T>A) c.351-812T>A (n.351-812T>A) n.609T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541611T>C | CA66966816 | CHRNG | c.506+82T>C (n.506+82T>C) c.351-812T>C (n.351-812T>C) n.609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541611T= | CA1335316829 | CHRNG | c.506+82T= (n.506+82T=) c.351-812T= (n.351-812T=) n.609T= | |
2 | g.232541617C>A | CA2663623717 | CHRNG | c.506+88C>A (n.506+88C>A) c.351-806C>A (n.351-806C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541617C= | CA1335316830 | CHRNG | c.506+88C= (n.506+88C=) c.351-806C= (n.351-806C=) n.615C= | |
2 | g.232541617C>T | CA766143092 | CHRNG | c.506+88C>T (n.506+88C>T) c.351-806C>T (n.351-806C>T) n.615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541618C>A | CA2663623722 | CHRNG | c.506+89C>A (n.506+89C>A) c.351-805C>A (n.351-805C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541619T>G | CA2663623724 | CHRNG | c.506+90T>G (n.506+90T>G) c.351-804T>G (n.351-804T>G) n.617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541620T>A | CA2577278287 | CHRNG | c.506+91T>A (n.506+91T>A) c.351-803T>A (n.351-803T>A) n.618T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541620T>C | CA2701787593 | CHRNG | c.506+91T>C (n.506+91T>C) c.351-803T>C (n.351-803T>C) n.618T>C | dbSNP |