Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232541430_232541450delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCA1335316738CHRNGc.407_427delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (p.Gly136=)
c.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (n.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC)
n.428_448delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC
2g.232541434_232541453delCA1335316739CHRNGc.411_430del (p.Ile138HisfsTer?)
c.350+723_350+742del (n.350+723_350+742del)
n.432_451del
 dbSNP
2g.232541434_232541449delCA540310100CHRNGc.411_426del (p.Ile138LeufsTer?)
c.350+723_350+738del (n.350+723_350+738del)
n.432_447del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541435_232541454dupCA2739279082CHRNGc.412_431dup (p.Ile145SerfsTer?)
c.350+724_350+743dup (n.350+724_350+743dup)
n.433_452dup
 ClinVar
2g.232541449_232541455dupCA2663623359CHRNGc.426_432dup (p.Ile145AlafsTer?)
c.350+738_350+744dup (n.350+738_350+744dup)
n.447_453dup
 gnomAD v4
2g.232541449_232541455delCA2754656848CHRNGc.426_432del (p.Pro143SerfsTer?)
c.350+738_350+744del (n.350+738_350+744del)
n.447_453del
2g.232541449G>ACA2168662CHRNGc.426G>A (p.Pro142=)
c.350+738G>A (n.350+738G>A)
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541449G>CCA431810400CHRNGc.426G>C (p.Pro142=)
c.350+738G>C (n.350+738G>C)
n.447G>C
2g.232541449G=CA1335316749CHRNGc.426G= (p.Pro142=)
c.350+738G= (n.350+738G=)
n.447G=
2g.232541449G>TCA2168663CHRNGc.426G>T (p.Pro142=)
c.350+738G>T (n.350+738G>T)
n.447G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541450C>ACA351008896CHRNGc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.350+739C>A (n.350+739C>A)
n.448C>A
 gnomAD v4
2g.232541450C=CA1335316750CHRNGc.427C= (p.Pro143=)
c.350+739C= (n.350+739C=)
n.448C=
2g.232541450C>GCA351008897CHRNGc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.350+739C>G (n.350+739C>G)
n.448C>G
2g.232541450C>TCA351008898CHRNGc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.350+739C>T (n.350+739C>T)
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541451C>ACA351008899CHRNGc.428C>A (p.Pro143His)
c.350+740C>A (n.350+740C>A)
n.449C>A
2g.232541451C=CA1335316751CHRNGc.428C= (p.Pro143=)
c.350+740C= (n.350+740C=)
n.449C=
2g.232541451C>GCA210351CHRNGc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.350+740C>G (n.350+740C>G)
n.449C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541451C>TCA351008902CHRNGc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.350+740C>T (n.350+740C>T)
n.449C>T
2g.232541452T>ACA431810407CHRNGc.429T>A (p.Pro143=)
c.350+741T>A (n.350+741T>A)
n.450T>A
2g.232541452T>CCA431810409CHRNGc.429T>C (p.Pro143=)
c.350+741T>C (n.350+741T>C)
n.450T>C
 dbSNP
2g.232541452T>GCA431810410CHRNGc.429T>G (p.Pro143=)
c.350+741T>G (n.350+741T>G)
n.450T>G
 ClinVar
2g.232541452T=CA1335316753CHRNGc.429T= (p.Pro143=)
c.350+741T= (n.350+741T=)
n.450T=
2g.232541452_232541456delinsTGCCACA1335316752CHRNGc.429_433delinsTGCCA (p.Pro143=)
c.350+741_350+745delinsTGCCA (n.350+741_350+745delinsTGCCA)
n.450_454delinsTGCCA
2g.232541453G>ACA351008907CHRNGc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.350+742G>A (n.350+742G>A)
n.451G>A
 gnomAD v4
2g.232541453G>CCA351008911CHRNGc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.350+742G>C (n.350+742G>C)
n.451G>C
2g.232541453G>TCA351008915CHRNGc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.350+742G>T (n.350+742G>T)
n.451G>T
2g.232541453_232541456delCA540310101CHRNGc.430_433del (p.Ala144SerfsTer?)
c.350+742_350+745del (n.350+742_350+745del)
n.451_454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541454C>ACA351008918CHRNGc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.350+743C>A (n.350+743C>A)
n.452C>A
2g.232541454C>GCA351008921CHRNGc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.350+743C>G (n.350+743C>G)
n.452C>G
2g.232541454C>TCA351008923CHRNGc.431C>T (p.Ala144Val)
c.350+743C>T (n.350+743C>T)
n.452C>T
2g.232541455delCA2577278279CHRNGc.432del (p.Ile145SerfsTer?)
c.350+744del (n.350+744del)
n.453del
2g.232541455C>ACA431810417CHRNGc.432C>A (p.Ala144=)
c.350+744C>A (n.350+744C>A)
n.453C>A
 dbSNP
2g.232541455C>GCA431810416CHRNGc.432C>G (p.Ala144=)
c.350+744C>G (n.350+744C>G)
n.453C>G
2g.232541455C>TCA431810415CHRNGc.432C>T (p.Ala144=)
c.350+744C>T (n.350+744C>T)
n.453C>T
2g.232541456A=CA1335316754CHRNGc.433A= (p.Ile145=)
c.350+745A= (n.350+745A=)
n.454A=
2g.232541456A>CCA351008930CHRNGc.433A>C (p.Ile145Leu)
c.350+745A>C (n.350+745A>C)
n.454A>C
 dbSNP
2g.232541456A>GCA351008932CHRNGc.433A>G (p.Ile145Val)
c.350+745A>G (n.350+745A>G)
n.454A>G
2g.232541456A>TCA351008935CHRNGc.433A>T (p.Ile145Phe)
c.350+745A>T (n.350+745A>T)
n.454A>T
 dbSNP
2g.232541457T>ACA351008946CHRNGc.434T>A (p.Ile145Asn)
c.350+746T>A (n.350+746T>A)
n.455T>A
2g.232541457T>CCA351008947CHRNGc.434T>C (p.Ile145Thr)
c.350+746T>C (n.350+746T>C)
n.455T>C
 dbSNP COSMIC
2g.232541457T>GCA351008950CHRNGc.434T>G (p.Ile145Ser)
c.350+746T>G (n.350+746T>G)
n.455T>G
2g.232541458C>ACA431810426CHRNGc.435C>A (p.Ile145=)
c.350+747C>A (n.350+747C>A)
n.456C>A
2g.232541458C>GCA351008954CHRNGc.435C>G (p.Ile145Met)
c.350+747C>G (n.350+747C>G)
n.456C>G
2g.232541458C>TCA431810424CHRNGc.435C>T (p.Ile145=)
c.350+747C>T (n.350+747C>T)
n.456C>T
2g.232541459T>ACA351008965CHRNGc.436T>A (p.Phe146Ile)
c.350+748T>A (n.350+748T>A)
n.457T>A
2g.232541459T>CCA351008962CHRNGc.436T>C (p.Phe146Leu)
c.350+748T>C (n.350+748T>C)
n.457T>C
2g.232541459T>GCA351008967CHRNGc.436T>G (p.Phe146Val)
c.350+748T>G (n.350+748T>G)
n.457T>G
2g.232541460T>ACA351008972CHRNGc.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.350+749T>A (n.350+749T>A)
n.458T>A
2g.232541460T>CCA2168664CHRNGc.437T>C (p.Phe146Ser)
c.350+749T>C (n.350+749T>C)
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541460T>GCA351008976CHRNGc.437T>G (p.Phe146Cys)
c.350+749T>G (n.350+749T>G)
n.458T>G
2g.232541460T=CA1335316755CHRNGc.437T= (p.Phe146=)
c.350+749T= (n.350+749T=)
n.458T=
2g.232541461C>ACA351008984CHRNGc.438C>A (p.Phe146Leu)
c.350+750C>A (n.350+750C>A)
n.459C>A
2g.232541461C>GCA351008986CHRNGc.438C>G (p.Phe146Leu)
c.350+750C>G (n.350+750C>G)
n.459C>G
2g.232541461C>TCA431810433CHRNGc.438C>T (p.Phe146=)
c.350+750C>T (n.350+750C>T)
n.459C>T
2g.232541462C>ACA351008990CHRNGc.439C>A (p.Arg147Ser)
c.350+751C>A (n.350+751C>A)
n.460C>A
2g.232541462C=CA1335316756CHRNGc.439C= (p.Arg147=)
c.350+751C= (n.350+751C=)
n.460C=
2g.232541462C>GCA351008994CHRNGc.439C>G (p.Arg147Gly)
c.350+751C>G (n.350+751C>G)
n.460C>G
2g.232541462C>TCA2168665CHRNGc.439C>T (p.Arg147Cys)
c.350+751C>T (n.350+751C>T)
n.460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541463G>ACA2168666CHRNGc.440G>A (p.Arg147His)
c.350+752G>A (n.350+752G>A)
n.461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541463G>CCA351009002CHRNGc.440G>C (p.Arg147Pro)
c.350+752G>C (n.350+752G>C)
n.461G>C
2g.232541463G=CA1335316757CHRNGc.440G= (p.Arg147=)
c.350+752G= (n.350+752G=)
n.461G=
2g.232541463G>TCA351009003CHRNGc.440G>T (p.Arg147Leu)
c.350+752G>T (n.350+752G>T)
n.461G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232541464T>ACA431810438CHRNGc.441T>A (p.Arg147=)
c.350+753T>A (n.350+753T>A)
n.462T>A
2g.232541464T>CCA431810439CHRNGc.441T>C (p.Arg147=)
c.350+753T>C (n.350+753T>C)
n.462T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541464T>GCA431810440CHRNGc.441T>G (p.Arg147=)
c.350+753T>G (n.350+753T>G)
n.462T>G
2g.232541464T=CA1335316758CHRNGc.441T= (p.Arg147=)
c.350+753T= (n.350+753T=)
n.462T=
2g.232541465T>ACA2168667CHRNGc.442T>A (p.Ser148Thr)
c.350+754T>A (n.350+754T>A)
n.463T>A
 dbSNP ExAC
2g.232541465T>CCA351009013CHRNGc.442T>C (p.Ser148Pro)
c.350+754T>C (n.350+754T>C)
n.463T>C
2g.232541465T>GCA351009019CHRNGc.442T>G (p.Ser148Ala)
c.350+754T>G (n.350+754T>G)
n.463T>G
 gnomAD v4
2g.232541465T=CA1335316759CHRNGc.442T= (p.Ser148=)
c.350+754T= (n.350+754T=)
n.463T=
2g.232541466C>ACA351009024CHRNGc.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.350+755C>A (n.350+755C>A)
n.464C>A
2g.232541466C=CA1335316760CHRNGc.443C= (p.Ser148=)
c.350+755C= (n.350+755C=)
n.464C=
2g.232541466C>GCA2168668CHRNGc.443C>G (p.Ser148Cys)
c.350+755C>G (n.350+755C>G)
n.464C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541466C>TCA351009022CHRNGc.443C>T (p.Ser148Phe)
c.350+755C>T (n.350+755C>T)
n.464C>T
2g.232541467C>ACA431810445CHRNGc.444C>A (p.Ser148=)
c.350+756C>A (n.350+756C>A)
n.465C>A
2g.232541467C=CA1335316761CHRNGc.444C= (p.Ser148=)
c.350+756C= (n.350+756C=)
n.465C=
2g.232541467C>GCA431810447CHRNGc.444C>G (p.Ser148=)
c.350+756C>G (n.350+756C>G)
n.465C>G
2g.232541467C>TCA2168669CHRNGc.444C>T (p.Ser148=)
c.350+756C>T (n.350+756C>T)
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541468G>ACA2168670CHRNGc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.350+757G>A (n.350+757G>A)
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541468G>CCA351009026CHRNGc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.350+757G>C (n.350+757G>C)
n.466G>C
2g.232541468G=CA1335316762CHRNGc.445G= (p.Ala149=)
c.350+757G= (n.350+757G=)
n.466G=
2g.232541468G>TCA351009027CHRNGc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.350+757G>T (n.350+757G>T)
n.466G>T
 gnomAD v4
2g.232541469C>ACA351009029CHRNGc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.350+758C>A (n.350+758C>A)
n.467C>A
2g.232541469C>GCA351009031CHRNGc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.350+758C>G (n.350+758C>G)
n.467C>G
2g.232541469C>TCA351009033CHRNGc.446C>T (p.Ala149Val)
c.350+758C>T (n.350+758C>T)
n.467C>T
 gnomAD v4
2g.232541470C>ACA431810452CHRNGc.447C>A (p.Ala149=)
c.350+759C>A (n.350+759C>A)
n.468C>A
2g.232541470C>GCA431810453CHRNGc.447C>G (p.Ala149=)
c.350+759C>G (n.350+759C>G)
n.468C>G
2g.232541470C>TCA431810454CHRNGc.447C>T (p.Ala149=)
c.350+759C>T (n.350+759C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
2g.232541471T>ACA351009037CHRNGc.448T>A (p.Cys150Ser)
c.350+760T>A (n.350+760T>A)
n.469T>A
2g.232541471T>CCA351009041CHRNGc.448T>C (p.Cys150Arg)
c.350+760T>C (n.350+760T>C)
n.469T>C
2g.232541471T>GCA351009044CHRNGc.448T>G (p.Cys150Gly)
c.350+760T>G (n.350+760T>G)
n.469T>G
2g.232541472G>ACA351009053CHRNGc.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.350+761G>A (n.350+761G>A)
n.470G>A
 gnomAD v4
2g.232541472G>CCA351009059CHRNGc.449G>C (p.Cys150Ser)
c.350+761G>C (n.350+761G>C)
n.470G>C
2g.232541472G>TCA351009048CHRNGc.449G>T (p.Cys150Phe)
c.350+761G>T (n.350+761G>T)
n.470G>T
 COSMIC
2g.232541473C>ACA351009061CHRNGc.450C>A (p.Cys150Ter)
c.350+762C>A (n.350+762C>A)
n.471C>A
2g.232541473C>GCA351009064CHRNGc.450C>G (p.Cys150Trp)
c.350+762C>G (n.350+762C>G)
n.471C>G
2g.232541473C>TCA431810459CHRNGc.450C>T (p.Cys150=)
c.350+762C>T (n.350+762C>T)
n.471C>T
2g.232541474T>ACA351009069CHRNGc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.350+763T>A (n.350+763T>A)
n.472T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541474T>CCA351009071CHRNGc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.350+763T>C (n.350+763T>C)
n.472T>C
2g.232541474T>GCA351009073CHRNGc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.350+763T>G (n.350+763T>G)
n.472T>G
2g.232541474T=CA1335316763CHRNGc.451T= (p.Ser151=)
c.350+763T= (n.350+763T=)
n.472T=
2g.232541475C>ACA351009082CHRNGc.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.350+764C>A (n.350+764C>A)
n.473C>A
2g.232541475C>GCA351009084CHRNGc.452C>G (p.Ser151Cys)
c.350+764C>G (n.350+764C>G)
n.473C>G
2g.232541475C>TCA351009088CHRNGc.452C>T (p.Ser151Phe)
c.350+764C>T (n.350+764C>T)
n.473C>T
 gnomAD v4
2g.232541476T>ACA431810464CHRNGc.453T>A (p.Ser151=)
c.350+765T>A (n.350+765T>A)
n.474T>A
2g.232541476T>CCA431810465CHRNGc.453T>C (p.Ser151=)
c.350+765T>C (n.350+765T>C)
n.474T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541476T>GCA431810463CHRNGc.453T>G (p.Ser151=)
c.350+765T>G (n.350+765T>G)
n.474T>G
2g.232541476T=CA1335316764CHRNGc.453T= (p.Ser151=)
c.350+765T= (n.350+765T=)
n.474T=
2g.232541477_232541478delCA2663623422CHRNGc.454_455del (p.Ile152LeufsTer25)
c.350+766_350+767del (n.350+766_350+767del)
n.475_476del
 gnomAD v4
2g.232541477A=CA1335316765CHRNGc.454A= (p.Ile152=)
c.350+766A= (n.350+766A=)
n.475A=
2g.232541477A>CCA351009092CHRNGc.454A>C (p.Ile152Leu)
c.350+766A>C (n.350+766A>C)
n.475A>C
2g.232541477A>GCA351009094CHRNGc.454A>G (p.Ile152Val)
c.350+766A>G (n.350+766A>G)
n.475A>G
 dbSNP
2g.232541477A>TCA351009098CHRNGc.454A>T (p.Ile152Phe)
c.350+766A>T (n.350+766A>T)
n.475A>T
2g.232541478T>ACA351009106CHRNGc.455T>A (p.Ile152Asn)
c.350+767T>A (n.350+767T>A)
n.476T>A
2g.232541478T>CCA351009109CHRNGc.455T>C (p.Ile152Thr)
c.350+767T>C (n.350+767T>C)
n.476T>C
 gnomAD v4
2g.232541478T>GCA351009103CHRNGc.455T>G (p.Ile152Ser)
c.350+767T>G (n.350+767T>G)
n.476T>G
 gnomAD v4
2g.232541479C>ACA431810467CHRNGc.456C>A (p.Ile152=)
c.350+768C>A (n.350+768C>A)
n.477C>A
2g.232541479C>GCA351009116CHRNGc.456C>G (p.Ile152Met)
c.350+768C>G (n.350+768C>G)
n.477C>G
2g.232541479C>TCA431810468CHRNGc.456C>T (p.Ile152=)
c.350+768C>T (n.350+768C>T)
n.477C>T
2g.232541480T>ACA351009118CHRNGc.457T>A (p.Ser153Thr)
c.350+769T>A (n.350+769T>A)
n.478T>A
2g.232541480T>CCA351009121CHRNGc.457T>C (p.Ser153Pro)
c.350+769T>C (n.350+769T>C)
n.478T>C
2g.232541480T>GCA351009125CHRNGc.457T>G (p.Ser153Ala)
c.350+769T>G (n.350+769T>G)
n.478T>G
2g.232541481C>ACA351009137CHRNGc.458C>A (p.Ser153Ter)
c.350+770C>A (n.350+770C>A)
n.479C>A
2g.232541481C=CA1335316766CHRNGc.458C= (p.Ser153=)
c.350+770C= (n.350+770C=)
n.479C=
2g.232541481C>GCA351009134CHRNGc.458C>G (p.Ser153Ter)
c.350+770C>G (n.350+770C>G)
n.479C>G
 ClinVar
2g.232541481C>TCA351009131CHRNGc.458C>T (p.Ser153Leu)
c.350+770C>T (n.350+770C>T)
n.479C>T
2g.232541482A=CA1335316767CHRNGc.459A= (p.Ser153=)
c.350+771A= (n.350+771A=)
n.480A=
2g.232541482A>CCA431810472CHRNGc.459A>C (p.Ser153=)
c.350+771A>C (n.350+771A>C)
n.480A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541482A>GCA431810473CHRNGc.459A>G (p.Ser153=)
c.350+771A>G (n.350+771A>G)
n.480A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.232541482A>TCA431810475CHRNGc.459A>T (p.Ser153=)
c.350+771A>T (n.350+771A>T)
n.480A>T
2g.232541482dupCA2168671CHRNGc.459dup (p.Val154SerfsTer24)
c.350+771dup (n.350+771dup)
n.480dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541483G>ACA2168672CHRNGc.460G>A (p.Val154Ile)
c.350+772G>A (n.350+772G>A)
n.481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541483G>CCA351009147CHRNGc.460G>C (p.Val154Leu)
c.350+772G>C (n.350+772G>C)
n.481G>C
 dbSNP
2g.232541483G=CA1335316768CHRNGc.460G= (p.Val154=)
c.350+772G= (n.350+772G=)
n.481G=
2g.232541483G>TCA351009151CHRNGc.460G>T (p.Val154Phe)
c.350+772G>T (n.350+772G>T)
n.481G>T
2g.232541484T>ACA351009155CHRNGc.461T>A (p.Val154Asp)
c.350+773T>A (n.350+773T>A)
n.482T>A
2g.232541484T>CCA351009156CHRNGc.461T>C (p.Val154Ala)
c.350+773T>C (n.350+773T>C)
n.482T>C
2g.232541484T>GCA351009160CHRNGc.461T>G (p.Val154Gly)
c.350+773T>G (n.350+773T>G)
n.482T>G
2g.232541485C>ACA431810476CHRNGc.462C>A (p.Val154=)
c.350+774C>A (n.350+774C>A)
n.483C>A
2g.232541485C>GCA431810477CHRNGc.462C>G (p.Val154=)
c.350+774C>G (n.350+774C>G)
n.483C>G
2g.232541485C>TCA431810479CHRNGc.462C>T (p.Val154=)
c.350+774C>T (n.350+774C>T)
n.483C>T
2g.232541486A>CCA351009176CHRNGc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.350+775A>C (n.350+775A>C)
n.484A>C
2g.232541486A>GCA351009179CHRNGc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.350+775A>G (n.350+775A>G)
n.484A>G
2g.232541486A>TCA351009168CHRNGc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.350+775A>T (n.350+775A>T)
n.484A>T
2g.232541487C>ACA351009182CHRNGc.464C>A (p.Thr155Asn)
c.350+776C>A (n.350+776C>A)
n.485C>A
2g.232541487C>GCA351009185CHRNGc.464C>G (p.Thr155Ser)
c.350+776C>G (n.350+776C>G)
n.485C>G
2g.232541487C>TCA351009188CHRNGc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.350+776C>T (n.350+776C>T)
n.485C>T
2g.232541488C>ACA431810482CHRNGc.465C>A (p.Thr155=)
c.350+777C>A (n.350+777C>A)
n.486C>A
2g.232541488C>GCA431810481CHRNGc.465C>G (p.Thr155=)
c.350+777C>G (n.350+777C>G)
n.486C>G
2g.232541488C>TCA431810480CHRNGc.465C>T (p.Thr155=)
c.350+777C>T (n.350+777C>T)
n.486C>T
 gnomAD v4
2g.232541489T>ACA351009190CHRNGc.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.350+778T>A (n.350+778T>A)
n.487T>A
2g.232541489T>CCA351009193CHRNGc.466T>C (p.Tyr156His)
c.350+778T>C (n.350+778T>C)
n.487T>C
2g.232541489T>GCA351009195CHRNGc.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.350+778T>G (n.350+778T>G)
n.487T>G
2g.232541490A=CA1335316769CHRNGc.467A= (p.Tyr156=)
c.350+779A= (n.350+779A=)
n.488A=
2g.232541490A>CCA351009202CHRNGc.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.350+779A>C (n.350+779A>C)
n.488A>C
2g.232541490A>GCA66966603CHRNGc.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.350+779A>G (n.350+779A>G)
n.488A>G
 dbSNP
2g.232541490A>TCA351009199CHRNGc.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.350+779A>T (n.350+779A>T)
n.488A>T
2g.232541491C>ACA351009205CHRNGc.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.350+780C>A (n.350+780C>A)
n.489C>A
 gnomAD v4
2g.232541491C>GCA351009207CHRNGc.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.350+780C>G (n.350+780C>G)
n.489C>G
 gnomAD v4
2g.232541491C>TCA431810484CHRNGc.468C>T (p.Tyr156=)
c.350+780C>T (n.350+780C>T)
n.489C>T
 ClinVar
2g.232541492T>ACA351009212CHRNGc.469T>A (p.Phe157Ile)
c.350+781T>A (n.350+781T>A)
n.490T>A
2g.232541492T>CCA2168673CHRNGc.469T>C (p.Phe157Leu)
c.350+781T>C (n.350+781T>C)
n.490T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541492T>GCA351009217CHRNGc.469T>G (p.Phe157Val)
c.350+781T>G (n.350+781T>G)
n.490T>G
 dbSNP
2g.232541492T=CA1335316770CHRNGc.469T= (p.Phe157=)
c.350+781T= (n.350+781T=)
n.490T=
2g.232541493T>ACA351009226CHRNGc.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.350+782T>A (n.350+782T>A)
n.491T>A
2g.232541493T>CCA351009220CHRNGc.470T>C (p.Phe157Ser)
c.350+782T>C (n.350+782T>C)
n.491T>C
2g.232541493T>GCA351009223CHRNGc.470T>G (p.Phe157Cys)
c.350+782T>G (n.350+782T>G)
n.491T>G
2g.232541494C>ACA351009231CHRNGc.471C>A (p.Phe157Leu)
c.350+783C>A (n.350+783C>A)
n.492C>A
2g.232541494C=CA1335316771CHRNGc.471C= (p.Phe157=)
c.350+783C= (n.350+783C=)
n.492C=
2g.232541494C>GCA351009232CHRNGc.471C>G (p.Phe157Leu)
c.350+783C>G (n.350+783C>G)
n.492C>G
2g.232541494C>TCA2168674CHRNGc.471C>T (p.Phe157=)
c.350+783C>T (n.350+783C>T)
n.492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541497delCA2663623446CHRNGc.474del (p.Phe159SerfsTer24)
c.350+786del (n.350+786del)
n.495del
 gnomAD v4
2g.232541495C>ACA351009237CHRNGc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.350+784C>A (n.350+784C>A)
n.493C>A
2g.232541495C>GCA351009239CHRNGc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.350+784C>G (n.350+784C>G)
n.493C>G
2g.232541495C>TCA351009243CHRNGc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.350+784C>T (n.350+784C>T)
n.493C>T
2g.232541496C>ACA351009250CHRNGc.473C>A (p.Pro158His)
c.350+785C>A (n.350+785C>A)
n.494C>A
2g.232541496C>GCA351009253CHRNGc.473C>G (p.Pro158Arg)
c.350+785C>G (n.350+785C>G)
n.494C>G
2g.232541496C>TCA351009256CHRNGc.473C>T (p.Pro158Leu)
c.350+785C>T (n.350+785C>T)
n.494C>T
2g.232541497C>ACA431810489CHRNGc.474C>A (p.Pro158=)
c.350+786C>A (n.350+786C>A)
n.495C>A
2g.232541497C=CA1335316772CHRNGc.474C= (p.Pro158=)
c.350+786C= (n.350+786C=)
n.495C=
2g.232541497C>GCA431810490CHRNGc.474C>G (p.Pro158=)
c.350+786C>G (n.350+786C>G)
n.495C>G
2g.232541497C>TCA10614839CHRNGc.474C>T (p.Pro158=)
c.350+786C>T (n.350+786C>T)
n.495C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232541498T>ACA351009265CHRNGc.475T>A (p.Phe159Ile)
c.350+787T>A (n.350+787T>A)
n.496T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541498T>CCA66966636CHRNGc.475T>C (p.Phe159Leu)
c.350+787T>C (n.350+787T>C)
n.496T>C
 dbSNP
2g.232541498T>GCA351009267CHRNGc.475T>G (p.Phe159Val)
c.350+787T>G (n.350+787T>G)
n.496T>G
2g.232541498T=CA1335316773CHRNGc.475T= (p.Phe159=)
c.350+787T= (n.350+787T=)
n.496T=
2g.232541499T>ACA351009270CHRNGc.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.350+788T>A (n.350+788T>A)
n.497T>A
2g.232541499T>CCA351009274CHRNGc.476T>C (p.Phe159Ser)
c.350+788T>C (n.350+788T>C)
n.497T>C
2g.232541499T>GCA351009272CHRNGc.476T>G (p.Phe159Cys)
c.350+788T>G (n.350+788T>G)
n.497T>G
2g.232541500C>ACA351009276CHRNGc.477C>A (p.Phe159Leu)
c.350+789C>A (n.350+789C>A)
n.498C>A
2g.232541500C=CA1335316774CHRNGc.477C= (p.Phe159=)
c.350+789C= (n.350+789C=)
n.498C=
2g.232541500C>GCA2168676CHRNGc.477C>G (p.Phe159Leu)
c.350+789C>G (n.350+789C>G)
n.498C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232541500C>TCA2168675CHRNGc.477C>T (p.Phe159=)
c.350+789C>T (n.350+789C>T)
n.498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541501G>ACA2168677CHRNGc.478G>A (p.Asp160Asn)
c.350+790G>A (n.350+790G>A)
n.499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541501G>CCA2168678CHRNGc.478G>C (p.Asp160His)
c.350+790G>C (n.350+790G>C)
n.499G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541501G=CA1335316775CHRNGc.478G= (p.Asp160=)
c.350+790G= (n.350+790G=)
n.499G=
2g.232541501G>TCA351009287CHRNGc.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.350+790G>T (n.350+790G>T)
n.499G>T
2g.232541502A>CCA351009296CHRNGc.479A>C (p.Asp160Ala)
c.350+791A>C (n.350+791A>C)
n.500A>C
2g.232541502A>GCA351009292CHRNGc.479A>G (p.Asp160Gly)
c.350+791A>G (n.350+791A>G)
n.500A>G
2g.232541502A>TCA351009294CHRNGc.479A>T (p.Asp160Val)
c.350+791A>T (n.350+791A>T)
n.500A>T
2g.232541503C>ACA351009299CHRNGc.480C>A (p.Asp160Glu)
c.350+792C>A (n.350+792C>A)
n.501C>A
 gnomAD v4
2g.232541503C>GCA351009301CHRNGc.480C>G (p.Asp160Glu)
c.350+792C>G (n.350+792C>G)
n.501C>G
2g.232541503C>TCA431810498CHRNGc.480C>T (p.Asp160=)
c.350+792C>T (n.350+792C>T)
n.501C>T
2g.232541504T>ACA351009305CHRNGc.481T>A (p.Trp161Arg)
c.350+793T>A (n.350+793T>A)
n.502T>A
2g.232541504T>CCA351009308CHRNGc.481T>C (p.Trp161Arg)
c.350+793T>C (n.350+793T>C)
n.502T>C
2g.232541504T>GCA351009310CHRNGc.481T>G (p.Trp161Gly)
c.350+793T>G (n.350+793T>G)
n.502T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541504T=CA1335316776CHRNGc.481T= (p.Trp161=)
c.350+793T= (n.350+793T=)
n.502T=
2g.232541505G>ACA351009311CHRNGc.482G>A (p.Trp161Ter)
c.350+794G>A (n.350+794G>A)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541505G>CCA351009314CHRNGc.482G>C (p.Trp161Ser)
c.350+794G>C (n.350+794G>C)
n.503G>C
2g.232541505G=CA1335316777CHRNGc.482G= (p.Trp161=)
c.350+794G= (n.350+794G=)
n.503G=
2g.232541505G>TCA351009313CHRNGc.482G>T (p.Trp161Leu)
c.350+794G>T (n.350+794G>T)
n.503G>T
2g.232541506G>ACA351009315CHRNGc.483G>A (p.Trp161Ter)
c.350+795G>A (n.350+795G>A)
n.504G>A
2g.232541506G>CCA351009316CHRNGc.483G>C (p.Trp161Cys)
c.350+795G>C (n.350+795G>C)
n.504G>C
2g.232541506G>TCA351009318CHRNGc.483G>T (p.Trp161Cys)
c.350+795G>T (n.350+795G>T)
n.504G>T
2g.232541507C>ACA351009320CHRNGc.484C>A (p.Gln162Lys)
c.350+796C>A (n.350+796C>A)
n.505C>A
2g.232541507C>GCA351009323CHRNGc.484C>G (p.Gln162Glu)
c.350+796C>G (n.350+796C>G)
n.505C>G
2g.232541507C>TCA351009326CHRNGc.484C>T (p.Gln162Ter)
c.350+796C>T (n.350+796C>T)
n.505C>T
2g.232541508A>CCA351009333CHRNGc.485A>C (p.Gln162Pro)
c.350+797A>C (n.350+797A>C)
n.506A>C
2g.232541508A>GCA351009336CHRNGc.485A>G (p.Gln162Arg)
c.350+797A>G (n.350+797A>G)
n.506A>G
2g.232541508A>TCA351009342CHRNGc.485A>T (p.Gln162Leu)
c.350+797A>T (n.350+797A>T)
n.506A>T
2g.232541509G>ACA431810511CHRNGc.486G>A (p.Gln162=)
c.350+798G>A (n.350+798G>A)
n.507G>A
 dbSNP
2g.232541509G>CCA351009345CHRNGc.486G>C (p.Gln162His)
c.350+798G>C (n.350+798G>C)
n.507G>C
2g.232541509G=CA1335316778CHRNGc.486G= (p.Gln162=)
c.350+798G= (n.350+798G=)
n.507G=
2g.232541509G>TCA351009346CHRNGc.486G>T (p.Gln162His)
c.350+798G>T (n.350+798G>T)
n.507G>T
2g.232541510A>CCA351009347CHRNGc.487A>C (p.Asn163His)
c.350+799A>C (n.350+799A>C)
n.508A>C
2g.232541510A>GCA351009354CHRNGc.487A>G (p.Asn163Asp)
c.350+799A>G (n.350+799A>G)
n.508A>G
2g.232541510A>TCA351009350CHRNGc.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.350+799A>T (n.350+799A>T)
n.508A>T
2g.232541511A=CA1335316779CHRNGc.488A= (p.Asn163=)
c.350+800A= (n.350+800A=)
n.509A=
2g.232541511A>CCA351009358CHRNGc.488A>C (p.Asn163Thr)
c.350+800A>C (n.350+800A>C)
n.509A>C
2g.232541511A>GCA351009363CHRNGc.488A>G (p.Asn163Ser)
c.350+800A>G (n.350+800A>G)
n.509A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541511A>TCA351009361CHRNGc.488A>T (p.Asn163Ile)
c.350+800A>T (n.350+800A>T)
n.509A>T
2g.232541512C>ACA351009367CHRNGc.489C>A (p.Asn163Lys)
c.350+801C>A (n.350+801C>A)
n.510C>A
 COSMIC
2g.232541512C>GCA351009368CHRNGc.489C>G (p.Asn163Lys)
c.350+801C>G (n.350+801C>G)
n.510C>G
2g.232541512C>TCA431810517CHRNGc.489C>T (p.Asn163=)
c.350+801C>T (n.350+801C>T)
n.510C>T
2g.232541513T>ACA351009372CHRNGc.490T>A (p.Cys164Ser)
c.350+802T>A (n.350+802T>A)
n.511T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541513T>CCA351009378CHRNGc.490T>C (p.Cys164Arg)
c.350+802T>C (n.350+802T>C)
n.511T>C
 gnomAD v4
2g.232541513T>GCA351009375CHRNGc.490T>G (p.Cys164Gly)
c.350+802T>G (n.350+802T>G)
n.511T>G
2g.232541513T=CA1335316780CHRNGc.490T= (p.Cys164=)
c.350+802T= (n.350+802T=)
n.511T=
2g.232541514G>ACA351009379CHRNGc.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.350+803G>A (n.350+803G>A)
n.512G>A
2g.232541514G>CCA351009380CHRNGc.491G>C (p.Cys164Ser)
c.350+803G>C (n.350+803G>C)
n.512G>C
2g.232541514G>TCA351009381CHRNGc.491G>T (p.Cys164Phe)
c.350+803G>T (n.350+803G>T)
n.512G>T
2g.232541515C>ACA351009382CHRNGc.492C>A (p.Cys164Ter)
c.350+804C>A (n.350+804C>A)
n.513C>A
2g.232541515C=CA1335316782CHRNGc.492C= (p.Cys164=)
c.350+804C= (n.350+804C=)
n.513C=
2g.232541515C>GCA351009384CHRNGc.492C>G (p.Cys164Trp)
c.350+804C>G (n.350+804C>G)
n.513C>G
2g.232541515C>TCA431810524CHRNGc.492C>T (p.Cys164=)
c.350+804C>T (n.350+804C>T)
n.513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541515_232541516delinsCTCA1335316781CHRNGc.492_493delinsCT (p.Cys164=)
c.350+804_350+805delinsCT (n.350+804_350+805delinsCT)
n.513_514delinsCT
2g.232541516delCA2168679CHRNGc.493del (p.Ser165ProfsTer18)
c.350+805del (n.350+805del)
n.514del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541516T>ACA351009386CHRNGc.493T>A (p.Ser165Thr)
c.350+805T>A (n.350+805T>A)
n.514T>A
2g.232541516T>CCA351009389CHRNGc.493T>C (p.Ser165Pro)
c.350+805T>C (n.350+805T>C)
n.514T>C
2g.232541516T>GCA351009390CHRNGc.493T>G (p.Ser165Ala)
c.350+805T>G (n.350+805T>G)
n.514T>G
2g.232541517C>ACA351009391CHRNGc.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.350+806C>A (n.350+806C>A)
n.515C>A
2g.232541517C=CA1335316783CHRNGc.494C= (p.Ser165=)
c.350+806C= (n.350+806C=)
n.515C=
2g.232541517C>GCA351009393CHRNGc.494C>G (p.Ser165Cys)
c.350+806C>G (n.350+806C>G)
n.515C>G
2g.232541517C>TCA2168680CHRNGc.494C>T (p.Ser165Phe)
c.350+806C>T (n.350+806C>T)
n.515C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541517_232541518insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGCA2168681CHRNGc.494_495insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG (p.Leu166ValfsTer25)
c.350+806_350+807insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG (n.350+806_350+807insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG)
n.515_516insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541518C>ACA431810527CHRNGc.495C>A (p.Ser165=)
c.350+807C>A (n.350+807C>A)
n.516C>A
2g.232541518C=CA1335316784CHRNGc.495C= (p.Ser165=)
c.350+807C= (n.350+807C=)
n.516C=
2g.232541518C>GCA2168682CHRNGc.495C>G (p.Ser165=)
c.350+807C>G (n.350+807C>G)
n.516C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541518C>TCA431810528CHRNGc.495C>T (p.Ser165=)
c.350+807C>T (n.350+807C>T)
n.516C>T
2g.232541519C>ACA351009406CHRNGc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.350+808C>A (n.350+808C>A)
n.517C>A
2g.232541519C=CA1335316785CHRNGc.496C= (p.Leu166=)
c.350+808C= (n.350+808C=)
n.517C=
2g.232541519C>GCA351009410CHRNGc.496C>G (p.Leu166Val)
c.350+808C>G (n.350+808C>G)
n.517C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541519C>TCA351009414CHRNGc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.350+808C>T (n.350+808C>T)
n.517C>T
2g.232541520T>ACA351009415CHRNGc.497T>A (p.Leu166His)
c.350+809T>A (n.350+809T>A)
n.518T>A
2g.232541520T>CCA351009416CHRNGc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.350+809T>C (n.350+809T>C)
n.518T>C
2g.232541520T>GCA351009417CHRNGc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.350+809T>G (n.350+809T>G)
n.518T>G
2g.232541521T>ACA431810535CHRNGc.498T>A (p.Leu166=)
c.350+810T>A (n.350+810T>A)
n.519T>A
2g.232541521T>CCA431810537CHRNGc.498T>C (p.Leu166=)
c.350+810T>C (n.350+810T>C)
n.519T>C
 gnomAD v4
2g.232541521T>GCA431810536CHRNGc.498T>G (p.Leu166=)
c.350+810T>G (n.350+810T>G)
n.519T>G
2g.232541522A>CCA351009419CHRNGc.499A>C (p.Ile167Leu)
c.350+811A>C (n.350+811A>C)
n.520A>C
2g.232541522A>GCA351009420CHRNGc.499A>G (p.Ile167Val)
c.350+811A>G (n.350+811A>G)
n.520A>G
2g.232541522A>TCA351009422CHRNGc.499A>T (p.Ile167Phe)
c.350+811A>T (n.350+811A>T)
n.520A>T
2g.232541523T>ACA351009425CHRNGc.500T>A (p.Ile167Asn)
c.350+812T>A (n.350+812T>A)
n.521T>A
2g.232541523T>CCA2168683CHRNGc.500T>C (p.Ile167Thr)
c.350+812T>C (n.350+812T>C)
n.521T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541523T>GCA351009429CHRNGc.500T>G (p.Ile167Ser)
c.350+812T>G (n.350+812T>G)
n.521T>G
2g.232541523T=CA1335316786CHRNGc.500T= (p.Ile167=)
c.350+812T= (n.350+812T=)
n.521T=
2g.232541524C>ACA431810540CHRNGc.501C>A (p.Ile167=)
c.350+813C>A (n.350+813C>A)
n.522C>A
 gnomAD v4
2g.232541524C>GCA351009445CHRNGc.501C>G (p.Ile167Met)
c.350+813C>G (n.350+813C>G)
n.522C>G
2g.232541524C>TCA431810542CHRNGc.501C>T (p.Ile167=)
c.350+813C>T (n.350+813C>T)
n.522C>T
 COSMIC
2g.232541525T>ACA351009457CHRNGc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.350+814T>A (n.350+814T>A)
n.523T>A
2g.232541525T>CCA351009450CHRNGc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.350+814T>C (n.350+814T>C)
n.523T>C
2g.232541525T>GCA351009454CHRNGc.502T>G (p.Phe168Val)
c.350+814T>G (n.350+814T>G)
n.523T>G
2g.232541526T>ACA351009463CHRNGc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.350+815T>A (n.350+815T>A)
n.524T>A
2g.232541526T>CCA351009467CHRNGc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.350+815T>C (n.350+815T>C)
n.524T>C
2g.232541526T>GCA351009470CHRNGc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.350+815T>G (n.350+815T>G)
n.524T>G
2g.232541527C>ACA351009473CHRNGc.504C>A (p.Phe168Leu)
c.350+816C>A (n.350+816C>A)
n.525C>A
2g.232541527C>GCA351009475CHRNGc.504C>G (p.Phe168Leu)
c.350+816C>G (n.350+816C>G)
n.525C>G
2g.232541527C>TCA431810545CHRNGc.504C>T (p.Phe168=)
c.350+816C>T (n.350+816C>T)
n.525C>T
 gnomAD v4
2g.232541528C>ACA351009480CHRNGc.505C>A (p.Gln169Lys)
c.350+817C>A (n.350+817C>A)
n.526C>A
 gnomAD v4
2g.232541528C>GCA351009483CHRNGc.505C>G (p.Gln169Glu)
c.350+817C>G (n.350+817C>G)
n.526C>G
2g.232541528C>TCA351009486CHRNGc.505C>T (p.Gln169Ter)
c.350+817C>T (n.350+817C>T)
n.526C>T
 gnomAD v4
2g.232541529A>CCA351009491CHRNGc.506A>C (p.Gln169Pro)
c.350+818A>C (n.350+818A>C)
n.527A>C
2g.232541529A>GCA351009493CHRNGc.506A>G (p.Gln169Arg)
c.350+818A>G (n.350+818A>G)
n.527A>G
 gnomAD v4
2g.232541529A>TCA351009499CHRNGc.506A>T (p.Gln169Leu)
c.350+818A>T (n.350+818A>T)
n.527A>T
2g.232541530G>ACA351009507CHRNGc.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.350+819G>A (n.350+819G>A)
n.528G>A
2g.232541530G>CCA351009501CHRNGc.506+1G>C (n.506+1G>C)
c.350+819G>C (n.350+819G>C)
n.528G>C
2g.232541530G>TCA351009503CHRNGc.506+1G>T (n.506+1G>T)
c.350+819G>T (n.350+819G>T)
n.528G>T
2g.232541531T>ACA351009508CHRNGc.506+2T>A (n.506+2T>A)
c.350+820T>A (n.350+820T>A)
n.529T>A
2g.232541531T>CCA351009509CHRNGc.506+2T>C (n.506+2T>C)
c.350+820T>C (n.350+820T>C)
n.529T>C
2g.232541531T>GCA351009512CHRNGc.506+2T>G (n.506+2T>G)
c.350+820T>G (n.350+820T>G)
n.529T>G
2g.232541533A>CCA2663623526CHRNGc.506+4A>C (n.506+4A>C)
c.350+822A>C (n.350+822A>C)
n.531A>C
 gnomAD v4
2g.232541535G>ACA66966686CHRNGc.506+6G>A (n.506+6G>A)
c.350+824G>A (n.350+824G>A)
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541535G=CA1335316787CHRNGc.506+6G= (n.506+6G=)
c.350+824G= (n.350+824G=)
n.533G=
2g.232541535G>TCA2663623528CHRNGc.506+6G>T (n.506+6G>T)
c.350+824G>T (n.350+824G>T)
n.533G>T
 gnomAD v4
2g.232541536C>ACA2663623531CHRNGc.506+7C>A (n.506+7C>A)
c.350+825C>A (n.350+825C>A)
n.534C>A
 gnomAD v4
2g.232541536C>TCA2577278280CHRNGc.506+7C>T (n.506+7C>T)
c.350+825C>T (n.350+825C>T)
n.534C>T
2g.232541537C>ACA2663623532CHRNGc.506+8C>A (n.506+8C>A)
c.350+826C>A (n.350+826C>A)
n.535C>A
 gnomAD v4
2g.232541537C>TCA2663623534CHRNGc.506+8C>T (n.506+8C>T)
c.350+826C>T (n.350+826C>T)
n.535C>T
 gnomAD v4
2g.232541541T>CCA540310102CHRNGc.506+12T>C (n.506+12T>C)
c.350+830T>C (n.350+830T>C)
n.539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541541T=CA1335316788CHRNGc.506+12T= (n.506+12T=)
c.350+830T= (n.350+830T=)
n.539T=
2g.232541542A=CA1335316789CHRNGc.506+13A= (n.506+13A=)
c.350+831A= (n.350+831A=)
n.540A=
2g.232541542A>CCA1335316790CHRNGc.506+13A>C (n.506+13A>C)
c.350+831A>C (n.350+831A>C)
n.540A>C
 dbSNP
2g.232541543T>CCA2168684CHRNGc.506+14T>C (n.506+14T>C)
c.350+832T>C (n.350+832T>C)
n.541T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541543T=CA1335316791CHRNGc.506+14T= (n.506+14T=)
c.350+832T= (n.350+832T=)
n.541T=
2g.232541544T>GCA1335316793CHRNGc.506+15T>G (n.506+15T>G)
c.350+833T>G (n.350+833T>G)
n.542T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232541544T=CA1335316792CHRNGc.506+15T= (n.506+15T=)
c.350+833T= (n.350+833T=)
n.542T=
2g.232541545G>TCA2663623545CHRNGc.506+16G>T (n.506+16G>T)
c.350+834G>T (n.350+834G>T)
n.543G>T
 gnomAD v4
2g.232541548delCA2663623544CHRNGc.506+19del (n.506+19del)
c.350+837del (n.350+837del)
n.546del
 gnomAD v4
2g.232541546G>CCA2577278281CHRNGc.506+17G>C (n.506+17G>C)
c.350+835G>C (n.350+835G>C)
n.544G>C
 gnomAD v4
2g.232541546G>TCA2754656884CHRNGc.506+17G>T (n.506+17G>T)
c.350+835G>T (n.350+835G>T)
n.544G>T
2g.232541547G>ACA2663623548CHRNGc.506+18G>A (n.506+18G>A)
c.350+836G>A (n.350+836G>A)
n.545G>A
 gnomAD v4
2g.232541547G>TCA2663623549CHRNGc.506+18G>T (n.506+18G>T)
c.350+836G>T (n.350+836G>T)
n.545G>T
 gnomAD v4
2g.232541548G>ACA2663623550CHRNGc.506+19G>A (n.506+19G>A)
c.350+837G>A (n.350+837G>A)
n.546G>A
 gnomAD v4
2g.232541549A=CA1335316794CHRNGc.506+20A= (n.506+20A=)
c.350+838A= (n.350+838A=)
n.547A=
2g.232541549A>CCA2168685CHRNGc.506+20A>C (n.506+20A>C)
c.350+838A>C (n.350+838A>C)
n.547A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541549A>GCA2663623553CHRNGc.506+20A>G (n.506+20A>G)
c.350+838A>G (n.350+838A>G)
n.547A>G
 gnomAD v4
2g.232541549A>TCA2697550595CHRNGc.506+20A>T (n.506+20A>T)
c.350+838A>T (n.350+838A>T)
n.547A>T
 ClinVar

Number of alleles fetched