Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232541401C>ACA431810316CHRNGc.378C>A (p.Leu126=)
c.350+690C>A (n.350+690C>A)
n.399C>A
2g.232541401C>GCA431810318CHRNGc.378C>G (p.Leu126=)
c.350+690C>G (n.350+690C>G)
n.399C>G
2g.232541401C>TCA431810320CHRNGc.378C>T (p.Leu126=)
c.350+690C>T (n.350+690C>T)
n.399C>T
2g.232541402T>ACA351008476CHRNGc.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.350+691T>A (n.350+691T>A)
n.400T>A
2g.232541402T>CCA351008478CHRNGc.379T>C (p.Tyr127His)
c.350+691T>C (n.350+691T>C)
n.400T>C
2g.232541402T>GCA351008482CHRNGc.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.350+691T>G (n.350+691T>G)
n.400T>G
2g.232541403A>CCA351008485CHRNGc.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.350+692A>C (n.350+692A>C)
n.401A>C
2g.232541403A>GCA351008489CHRNGc.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.350+692A>G (n.350+692A>G)
n.401A>G
2g.232541403A>TCA351008500CHRNGc.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.350+692A>T (n.350+692A>T)
n.401A>T
2g.232541404delCA2577278276CHRNGc.381del (p.Cys128AlafsTer?)
c.350+693del (n.350+693del)
n.402del
2g.232541404C>ACA351008504CHRNGc.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.350+693C>A (n.350+693C>A)
n.402C>A
2g.232541404C=CA1335316720CHRNGc.381C= (p.Tyr127=)
c.350+693C= (n.350+693C=)
n.402C=
2g.232541404C>GCA351008505CHRNGc.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.350+693C>G (n.350+693C>G)
n.402C>G
2g.232541404C>TCA431810322CHRNGc.381C>T (p.Tyr127=)
c.350+693C>T (n.350+693C>T)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541405T>ACA351008506CHRNGc.382T>A (p.Cys128Ser)
c.350+694T>A (n.350+694T>A)
n.403T>A
2g.232541405T>CCA2168648CHRNGc.382T>C (p.Cys128Arg)
c.350+694T>C (n.350+694T>C)
n.403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541405T>GCA351008509CHRNGc.382T>G (p.Cys128Gly)
c.350+694T>G (n.350+694T>G)
n.403T>G
2g.232541405T=CA1335316721CHRNGc.382T= (p.Cys128=)
c.350+694T= (n.350+694T=)
n.403T=
2g.232541406G>ACA351008519CHRNGc.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.350+695G>A (n.350+695G>A)
n.404G>A
 gnomAD v4
2g.232541406G>CCA351008524CHRNGc.383G>C (p.Cys128Ser)
c.350+695G>C (n.350+695G>C)
n.404G>C
2g.232541406G>TCA351008522CHRNGc.383G>T (p.Cys128Phe)
c.350+695G>T (n.350+695G>T)
n.404G>T
2g.232541407C>ACA351008527CHRNGc.384C>A (p.Cys128Ter)
c.350+696C>A (n.350+696C>A)
n.405C>A
2g.232541407C=CA1335316722CHRNGc.384C= (p.Cys128=)
c.350+696C= (n.350+696C=)
n.405C=
2g.232541407C>GCA351008530CHRNGc.384C>G (p.Cys128Trp)
c.350+696C>G (n.350+696C>G)
n.405C>G
2g.232541407C>TCA431810325CHRNGc.384C>T (p.Cys128=)
c.350+696C>T (n.350+696C>T)
n.405C>T
 gnomAD v4
2g.232541408A>CCA351008532CHRNGc.385A>C (p.Asn129His)
c.350+697A>C (n.350+697A>C)
n.406A>C
2g.232541408A>GCA351008533CHRNGc.385A>G (p.Asn129Asp)
c.350+697A>G (n.350+697A>G)
n.406A>G
2g.232541408A>TCA351008534CHRNGc.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.350+697A>T (n.350+697A>T)
n.406A>T
2g.232541408_232541409insGTACA540310099CHRNGc.385_386insGTA (p.Cys128_Asn129insSer)
c.350+697_350+698insGTA (n.350+697_350+698insGTA)
n.406_407insGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541409A>CCA351008536CHRNGc.386A>C (p.Asn129Thr)
c.350+698A>C (n.350+698A>C)
n.407A>C
2g.232541409A>GCA351008537CHRNGc.386A>G (p.Asn129Ser)
c.350+698A>G (n.350+698A>G)
n.407A>G
2g.232541409A>TCA351008540CHRNGc.386A>T (p.Asn129Ile)
c.350+698A>T (n.350+698A>T)
n.407A>T
2g.232541410T>ACA351008549CHRNGc.387T>A (p.Asn129Lys)
c.350+699T>A (n.350+699T>A)
n.408T>A
2g.232541410T>CCA431810330CHRNGc.387T>C (p.Asn129=)
c.350+699T>C (n.350+699T>C)
n.408T>C
2g.232541410T>GCA351008544CHRNGc.387T>G (p.Asn129Lys)
c.350+699T>G (n.350+699T>G)
n.408T>G
2g.232541411delCA2586971548CHRNGc.388del (p.Val130CysfsTer?)
c.350+700del (n.350+700del)
n.409del
2g.232541411G>ACA351008554CHRNGc.388G>A (p.Val130Met)
c.350+700G>A (n.350+700G>A)
n.409G>A
2g.232541411G>CCA351008556CHRNGc.388G>C (p.Val130Leu)
c.350+700G>C (n.350+700G>C)
n.409G>C
2g.232541411G>TCA351008562CHRNGc.388G>T (p.Val130Leu)
c.350+700G>T (n.350+700G>T)
n.409G>T
2g.232541412T>ACA351008566CHRNGc.389T>A (p.Val130Glu)
c.350+701T>A (n.350+701T>A)
n.410T>A
2g.232541412T>CCA351008568CHRNGc.389T>C (p.Val130Ala)
c.350+701T>C (n.350+701T>C)
n.410T>C
2g.232541412T>GCA351008572CHRNGc.389T>G (p.Val130Gly)
c.350+701T>G (n.350+701T>G)
n.410T>G
2g.232541413G>ACA431810337CHRNGc.390G>A (p.Val130=)
c.350+702G>A (n.350+702G>A)
n.411G>A
 gnomAD v4
2g.232541413G>CCA431810338CHRNGc.390G>C (p.Val130=)
c.350+702G>C (n.350+702G>C)
n.411G>C
2g.232541413G>TCA431810339CHRNGc.390G>T (p.Val130=)
c.350+702G>T (n.350+702G>T)
n.411G>T
2g.232541414C>ACA351008579CHRNGc.391C>A (p.Leu131Ile)
c.350+703C>A (n.350+703C>A)
n.412C>A
2g.232541414C>GCA351008589CHRNGc.391C>G (p.Leu131Val)
c.350+703C>G (n.350+703C>G)
n.412C>G
2g.232541414C>TCA351008583CHRNGc.391C>T (p.Leu131Phe)
c.350+703C>T (n.350+703C>T)
n.412C>T
2g.232541415T>ACA351008594CHRNGc.392T>A (p.Leu131His)
c.350+704T>A (n.350+704T>A)
n.413T>A
2g.232541415T>CCA351008596CHRNGc.392T>C (p.Leu131Pro)
c.350+704T>C (n.350+704T>C)
n.413T>C
2g.232541415T>GCA351008598CHRNGc.392T>G (p.Leu131Arg)
c.350+704T>G (n.350+704T>G)
n.413T>G
 gnomAD v4
2g.232541416C>ACA431810341CHRNGc.393C>A (p.Leu131=)
c.350+705C>A (n.350+705C>A)
n.414C>A
2g.232541416C=CA1335316723CHRNGc.393C= (p.Leu131=)
c.350+705C= (n.350+705C=)
n.414C=
2g.232541416C>GCA431810344CHRNGc.393C>G (p.Leu131=)
c.350+705C>G (n.350+705C>G)
n.414C>G
2g.232541416C>TCA2168649CHRNGc.393C>T (p.Leu131=)
c.350+705C>T (n.350+705C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541417G>ACA2168650CHRNGc.394G>A (p.Val132Met)
c.350+706G>A (n.350+706G>A)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541417G>CCA351008608CHRNGc.394G>C (p.Val132Leu)
c.350+706G>C (n.350+706G>C)
n.415G>C
2g.232541417G=CA1335316724CHRNGc.394G= (p.Val132=)
c.350+706G= (n.350+706G=)
n.415G=
2g.232541417G>TCA351008611CHRNGc.394G>T (p.Val132Leu)
c.350+706G>T (n.350+706G>T)
n.415G>T
2g.232541417_232541418delinsGTCA1335316725CHRNGc.394_395delinsGT (p.Val132=)
c.350+706_350+707delinsGT (n.350+706_350+707delinsGT)
n.415_416delinsGT
2g.232541418delCA916799682CHRNGc.395del (p.Val132GlyfsTer?)
c.350+707del (n.350+707del)
n.416del
 dbSNP
2g.232541418T>ACA351008613CHRNGc.395T>A (p.Val132Glu)
c.350+707T>A (n.350+707T>A)
n.416T>A
2g.232541418T>CCA351008616CHRNGc.395T>C (p.Val132Ala)
c.350+707T>C (n.350+707T>C)
n.416T>C
2g.232541418T>GCA351008619CHRNGc.395T>G (p.Val132Gly)
c.350+707T>G (n.350+707T>G)
n.416T>G
2g.232541419G>ACA431810349CHRNGc.396G>A (p.Val132=)
c.350+708G>A (n.350+708G>A)
n.417G>A
2g.232541419G>CCA431810350CHRNGc.396G>C (p.Val132=)
c.350+708G>C (n.350+708G>C)
n.417G>C
2g.232541419G>TCA431810351CHRNGc.396G>T (p.Val132=)
c.350+708G>T (n.350+708G>T)
n.417G>T
2g.232541419_232541420delinsGTCA1335316726CHRNGc.396_397delinsGT (p.Val132=)
c.350+708_350+709delinsGT (n.350+708_350+709delinsGT)
n.417_418delinsGT
2g.232541420_232541430delCA2697550594CHRNGc.397_407del (p.Ser133LeufsTer?)
c.350+709_350+719del (n.350+709_350+719del)
n.418_428del
 ClinVar
2g.232541420delCA2168651CHRNGc.397del (p.Ser133ProfsTer?)
c.350+709del (n.350+709del)
n.418del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541420T>ACA351008634CHRNGc.397T>A (p.Ser133Thr)
c.350+709T>A (n.350+709T>A)
n.418T>A
2g.232541420T>CCA351008638CHRNGc.397T>C (p.Ser133Pro)
c.350+709T>C (n.350+709T>C)
n.418T>C
2g.232541420T>GCA351008630CHRNGc.397T>G (p.Ser133Ala)
c.350+709T>G (n.350+709T>G)
n.418T>G
2g.232541421C>ACA351008643CHRNGc.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.350+710C>A (n.350+710C>A)
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541421C=CA1335316727CHRNGc.398C= (p.Ser133=)
c.350+710C= (n.350+710C=)
n.419C=
2g.232541421C>GCA351008648CHRNGc.398C>G (p.Ser133Cys)
c.350+710C>G (n.350+710C>G)
n.419C>G
 gnomAD v4
2g.232541421C>TCA351008653CHRNGc.398C>T (p.Ser133Phe)
c.350+710C>T (n.350+710C>T)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541424delCA351008656CHRNGc.401del (p.Pro134LeufsTer?)
c.350+713del (n.350+713del)
n.422del
2g.232541422C>ACA431810355CHRNGc.399C>A (p.Ser133=)
c.350+711C>A (n.350+711C>A)
n.420C>A
2g.232541422C=CA1335316728CHRNGc.399C= (p.Ser133=)
c.350+711C= (n.350+711C=)
n.420C=
2g.232541422C>GCA431810357CHRNGc.399C>G (p.Ser133=)
c.350+711C>G (n.350+711C>G)
n.420C>G
 dbSNP
2g.232541422C>TCA431810359CHRNGc.399C>T (p.Ser133=)
c.350+711C>T (n.350+711C>T)
n.420C>T
2g.232541423C>ACA351008660CHRNGc.400C>A (p.Pro134Thr)
c.350+712C>A (n.350+712C>A)
n.421C>A
2g.232541423C=CA1335316730CHRNGc.400C= (p.Pro134=)
c.350+712C= (n.350+712C=)
n.421C=
2g.232541423C>GCA351008665CHRNGc.400C>G (p.Pro134Ala)
c.350+712C>G (n.350+712C>G)
n.421C>G
2g.232541423C>TCA351008670CHRNGc.400C>T (p.Pro134Ser)
c.350+712C>T (n.350+712C>T)
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541423_232541425delinsCCTCA1335316729CHRNGc.400_402delinsCCT (p.Pro134=)
c.350+712_350+714delinsCCT (n.350+712_350+714delinsCCT)
n.421_423delinsCCT
2g.232541424C>ACA351008676CHRNGc.401C>A (p.Pro134His)
c.350+713C>A (n.350+713C>A)
n.422C>A
2g.232541424C=CA1335316732CHRNGc.401C= (p.Pro134=)
c.350+713C= (n.350+713C=)
n.422C=
2g.232541424C>GCA351008680CHRNGc.401C>G (p.Pro134Arg)
c.350+713C>G (n.350+713C>G)
n.422C>G
2g.232541424C>TCA351008684CHRNGc.401C>T (p.Pro134Leu)
c.350+713C>T (n.350+713C>T)
n.422C>T
2g.232541424_232541425delCA2168652CHRNGc.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.350+713_350+714del (n.350+713_350+714del)
n.422_423del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541424_232541425delinsCTCA1335316731CHRNGc.401_402delinsCT (p.Pro134=)
c.350+713_350+714delinsCT (n.350+713_350+714delinsCT)
n.422_423delinsCT
2g.232541425delCA2168653CHRNGc.402del (p.Asp135ThrfsTer?)
c.350+714del (n.350+714del)
n.423del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541425T>ACA431810363CHRNGc.402T>A (p.Pro134=)
c.350+714T>A (n.350+714T>A)
n.423T>A
2g.232541425T>CCA431810364CHRNGc.402T>C (p.Pro134=)
c.350+714T>C (n.350+714T>C)
n.423T>C
 gnomAD v4
2g.232541425T>GCA431810365CHRNGc.402T>G (p.Pro134=)
c.350+714T>G (n.350+714T>G)
n.423T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541425T=CA1335316734CHRNGc.402T= (p.Pro134=)
c.350+714T= (n.350+714T=)
n.423T=
2g.232541425dupCA1335316733CHRNGc.402dup (p.Asp135Ter)
c.350+714dup (n.350+714dup)
n.423dup
 dbSNP
2g.232541425_232541426delCA351008685CHRNGc.402_403del (p.Asp135ArgfsTer?)
c.350+714_350+715del (n.350+714_350+715del)
n.423_424del
2g.232541426G>ACA351008692CHRNGc.403G>A (p.Asp135Asn)
c.350+715G>A (n.350+715G>A)
n.424G>A
2g.232541426G>CCA351008689CHRNGc.403G>C (p.Asp135His)
c.350+715G>C (n.350+715G>C)
n.424G>C
2g.232541426G>TCA351008687CHRNGc.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.350+715G>T (n.350+715G>T)
n.424G>T
2g.232541427A>CCA351008694CHRNGc.404A>C (p.Asp135Ala)
c.350+716A>C (n.350+716A>C)
n.425A>C
2g.232541427A>GCA351008696CHRNGc.404A>G (p.Asp135Gly)
c.350+716A>G (n.350+716A>G)
n.425A>G
 gnomAD v4
2g.232541427A>TCA351008698CHRNGc.404A>T (p.Asp135Val)
c.350+716A>T (n.350+716A>T)
n.425A>T
2g.232541428C>ACA351008703CHRNGc.405C>A (p.Asp135Glu)
c.350+717C>A (n.350+717C>A)
n.426C>A
 dbSNP
2g.232541428C=CA1335316735CHRNGc.405C= (p.Asp135=)
c.350+717C= (n.350+717C=)
n.426C=
2g.232541428C>GCA351008706CHRNGc.405C>G (p.Asp135Glu)
c.350+717C>G (n.350+717C>G)
n.426C>G
2g.232541428C>TCA2168654CHRNGc.405C>T (p.Asp135=)
c.350+717C>T (n.350+717C>T)
n.426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541429G>ACA2168655CHRNGc.406G>A (p.Gly136Ser)
c.350+718G>A (n.350+718G>A)
n.427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541429G>CCA351008716CHRNGc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.350+718G>C (n.350+718G>C)
n.427G>C
2g.232541429G=CA1335316736CHRNGc.406G= (p.Gly136=)
c.350+718G= (n.350+718G=)
n.427G=
2g.232541429G>TCA351008719CHRNGc.406G>T (p.Gly136Cys)
c.350+718G>T (n.350+718G>T)
n.427G>T
2g.232541430G>ACA351008726CHRNGc.407G>A (p.Gly136Asp)
c.350+719G>A (n.350+719G>A)
n.428G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.232541430G>CCA351008730CHRNGc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.350+719G>C (n.350+719G>C)
n.428G>C
2g.232541430G=CA1335316737CHRNGc.407G= (p.Gly136=)
c.350+719G= (n.350+719G=)
n.428G=
2g.232541430G>TCA351008735CHRNGc.407G>T (p.Gly136Val)
c.350+719G>T (n.350+719G>T)
n.428G>T
2g.232541430_232541450delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCA1335316738CHRNGc.407_427delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (p.Gly136=)
c.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (n.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC)
n.428_448delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC
2g.232541431C>ACA431810372CHRNGc.408C>A (p.Gly136=)
c.350+720C>A (n.350+720C>A)
n.429C>A
2g.232541431C>GCA431810373CHRNGc.408C>G (p.Gly136=)
c.350+720C>G (n.350+720C>G)
n.429C>G
2g.232541431C>TCA431810374CHRNGc.408C>T (p.Gly136=)
c.350+720C>T (n.350+720C>T)
n.429C>T
2g.232541434_232541453delCA1335316739CHRNGc.411_430del (p.Ile138HisfsTer?)
c.350+723_350+742del (n.350+723_350+742del)
n.432_451del
 dbSNP
2g.232541432T>ACA351008747CHRNGc.409T>A (p.Cys137Ser)
c.350+721T>A (n.350+721T>A)
n.430T>A
2g.232541432T>CCA351008743CHRNGc.409T>C (p.Cys137Arg)
c.350+721T>C (n.350+721T>C)
n.430T>C
 gnomAD v4
2g.232541432T>GCA351008740CHRNGc.409T>G (p.Cys137Gly)
c.350+721T>G (n.350+721T>G)
n.430T>G
2g.232541432_232541448delinsTGTATCTACTGGCTGCCCA1335316740CHRNGc.409_425delinsTGTATCTACTGGCTGCC (p.Cys137=)
c.350+721_350+737delinsTGTATCTACTGGCTGCC (n.350+721_350+737delinsTGTATCTACTGGCTGCC)
n.430_446delinsTGTATCTACTGGCTGCC
2g.232541433G>ACA351008752CHRNGc.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.350+722G>A (n.350+722G>A)
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541433G>CCA351008768CHRNGc.410G>C (p.Cys137Ser)
c.350+722G>C (n.350+722G>C)
n.431G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541433G=CA1335316741CHRNGc.410G= (p.Cys137=)
c.350+722G= (n.350+722G=)
n.431G=
2g.232541433G>TCA351008756CHRNGc.410G>T (p.Cys137Phe)
c.350+722G>T (n.350+722G>T)
n.431G>T
2g.232541434_232541449delCA540310100CHRNGc.411_426del (p.Ile138LeufsTer?)
c.350+723_350+738del (n.350+723_350+738del)
n.432_447del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541434T>ACA351008773CHRNGc.411T>A (p.Cys137Ter)
c.350+723T>A (n.350+723T>A)
n.432T>A
2g.232541434T>CCA431810377CHRNGc.411T>C (p.Cys137=)
c.350+723T>C (n.350+723T>C)
n.432T>C
2g.232541434T>GCA351008777CHRNGc.411T>G (p.Cys137Trp)
c.350+723T>G (n.350+723T>G)
n.432T>G
2g.232541434dupCA2663623349CHRNGc.411dup (p.Ile138TyrfsTer?)
c.350+723dup (n.350+723dup)
n.432dup
 gnomAD v4
2g.232541435A=CA1335316742CHRNGc.412A= (p.Ile138=)
c.350+724A= (n.350+724A=)
n.433A=
2g.232541435A>CCA351008781CHRNGc.412A>C (p.Ile138Leu)
c.350+724A>C (n.350+724A>C)
n.433A>C
2g.232541435A>GCA351008784CHRNGc.412A>G (p.Ile138Val)
c.350+724A>G (n.350+724A>G)
n.433A>G
2g.232541435A>TCA2168656CHRNGc.412A>T (p.Ile138Phe)
c.350+724A>T (n.350+724A>T)
n.433A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232541435_232541454dupCA2739279082CHRNGc.412_431dup (p.Ile145SerfsTer?)
c.350+724_350+743dup (n.350+724_350+743dup)
n.433_452dup
 ClinVar
2g.232541436T>ACA351008789CHRNGc.413T>A (p.Ile138Asn)
c.350+725T>A (n.350+725T>A)
n.434T>A
2g.232541436T>CCA351008794CHRNGc.413T>C (p.Ile138Thr)
c.350+725T>C (n.350+725T>C)
n.434T>C
 dbSNP
2g.232541436T>GCA351008799CHRNGc.413T>G (p.Ile138Ser)
c.350+725T>G (n.350+725T>G)
n.434T>G
2g.232541437C>ACA431810381CHRNGc.414C>A (p.Ile138=)
c.350+726C>A (n.350+726C>A)
n.435C>A
2g.232541437C>GCA351008804CHRNGc.414C>G (p.Ile138Met)
c.350+726C>G (n.350+726C>G)
n.435C>G
2g.232541437C>TCA431810382CHRNGc.414C>T (p.Ile138=)
c.350+726C>T (n.350+726C>T)
n.435C>T
 gnomAD v4
2g.232541438T>ACA351008808CHRNGc.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.350+727T>A (n.350+727T>A)
n.436T>A
2g.232541438T>CCA351008813CHRNGc.415T>C (p.Tyr139His)
c.350+727T>C (n.350+727T>C)
n.436T>C
 dbSNP
2g.232541438T>GCA351008816CHRNGc.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.350+727T>G (n.350+727T>G)
n.436T>G
2g.232541438T=CA1335316743CHRNGc.415T= (p.Tyr139=)
c.350+727T= (n.350+727T=)
n.436T=
2g.232541439A=CA1335316744CHRNGc.416A= (p.Tyr139=)
c.350+728A= (n.350+728A=)
n.437A=
2g.232541439A>CCA351008825CHRNGc.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.350+728A>C (n.350+728A>C)
n.437A>C
2g.232541439A>GCA351008820CHRNGc.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.350+728A>G (n.350+728A>G)
n.437A>G
 dbSNP
2g.232541439A>TCA351008822CHRNGc.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.350+728A>T (n.350+728A>T)
n.437A>T
2g.232541440C>ACA351008831CHRNGc.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.350+729C>A (n.350+729C>A)
n.438C>A
2g.232541440C>GCA351008834CHRNGc.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.350+729C>G (n.350+729C>G)
n.438C>G
2g.232541440C>TCA431810383CHRNGc.417C>T (p.Tyr139=)
c.350+729C>T (n.350+729C>T)
n.438C>T
2g.232541441T>ACA351008838CHRNGc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.350+730T>A (n.350+730T>A)
n.439T>A
2g.232541441T>CCA2168657CHRNGc.418T>C (p.Trp140Arg)
c.350+730T>C (n.350+730T>C)
n.439T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541441T>GCA66966458CHRNGc.418T>G (p.Trp140Gly)
c.350+730T>G (n.350+730T>G)
n.439T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541441T=CA1335316745CHRNGc.418T= (p.Trp140=)
c.350+730T= (n.350+730T=)
n.439T=
2g.232541442G>ACA351008849CHRNGc.419G>A (p.Trp140Ter)
c.350+731G>A (n.350+731G>A)
n.440G>A
 gnomAD v4
2g.232541442G>CCA351008851CHRNGc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.350+731G>C (n.350+731G>C)
n.440G>C
2g.232541442G>TCA351008854CHRNGc.419G>T (p.Trp140Leu)
c.350+731G>T (n.350+731G>T)
n.440G>T
2g.232541443G>ACA2168658CHRNGc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.350+732G>A (n.350+732G>A)
n.441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541443G>CCA2168659CHRNGc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.350+732G>C (n.350+732G>C)
n.441G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.232541443G=CA1335316746CHRNGc.420G= (p.Trp140=)
c.350+732G= (n.350+732G=)
n.441G=
2g.232541443G>TCA351008855CHRNGc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.350+732G>T (n.350+732G>T)
n.441G>T
2g.232541444C>ACA351008858CHRNGc.421C>A (p.Leu141Met)
c.350+733C>A (n.350+733C>A)
n.442C>A
2g.232541444C>GCA351008857CHRNGc.421C>G (p.Leu141Val)
c.350+733C>G (n.350+733C>G)
n.442C>G
2g.232541444C>TCA431810387CHRNGc.421C>T (p.Leu141=)
c.350+733C>T (n.350+733C>T)
n.442C>T
2g.232541445_232541448dupCA2663623357CHRNGc.422_425dup (p.Pro143AlafsTer?)
c.350+734_350+737dup (n.350+734_350+737dup)
n.443_446dup
 gnomAD v4
2g.232541449_232541455dupCA2663623359CHRNGc.426_432dup (p.Ile145AlafsTer?)
c.350+738_350+744dup (n.350+738_350+744dup)
n.447_453dup
 gnomAD v4
2g.232541449_232541455delCA2754656848CHRNGc.426_432del (p.Pro143SerfsTer?)
c.350+738_350+744del (n.350+738_350+744del)
n.447_453del
2g.232541445T>ACA351008862CHRNGc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.350+734T>A (n.350+734T>A)
n.443T>A
2g.232541445T>CCA351008865CHRNGc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.350+734T>C (n.350+734T>C)
n.443T>C
2g.232541445T>GCA351008868CHRNGc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.350+734T>G (n.350+734T>G)
n.443T>G
2g.232541446G>ACA431810392CHRNGc.423G>A (p.Leu141=)
c.350+735G>A (n.350+735G>A)
n.444G>A
 gnomAD v4
2g.232541446G>CCA431810393CHRNGc.423G>C (p.Leu141=)
c.350+735G>C (n.350+735G>C)
n.444G>C
2g.232541446G>TCA431810394CHRNGc.423G>T (p.Leu141=)
c.350+735G>T (n.350+735G>T)
n.444G>T
2g.232541447C>ACA351008872CHRNGc.424C>A (p.Pro142Thr)
c.350+736C>A (n.350+736C>A)
n.445C>A
2g.232541447C=CA1335316747CHRNGc.424C= (p.Pro142=)
c.350+736C= (n.350+736C=)
n.445C=
2g.232541447C>GCA2168660CHRNGc.424C>G (p.Pro142Ala)
c.350+736C>G (n.350+736C>G)
n.445C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541447C>TCA351008876CHRNGc.424C>T (p.Pro142Ser)
c.350+736C>T (n.350+736C>T)
n.445C>T
2g.232541448C>ACA351008886CHRNGc.425C>A (p.Pro142Gln)
c.350+737C>A (n.350+737C>A)
n.446C>A
2g.232541448C=CA1335316748CHRNGc.425C= (p.Pro142=)
c.350+737C= (n.350+737C=)
n.446C=
2g.232541448C>GCA351008881CHRNGc.425C>G (p.Pro142Arg)
c.350+737C>G (n.350+737C>G)
n.446C>G
2g.232541448C>TCA2168661CHRNGc.425C>T (p.Pro142Leu)
c.350+737C>T (n.350+737C>T)
n.446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541449G>ACA2168662CHRNGc.426G>A (p.Pro142=)
c.350+738G>A (n.350+738G>A)
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541449G>CCA431810400CHRNGc.426G>C (p.Pro142=)
c.350+738G>C (n.350+738G>C)
n.447G>C
2g.232541449G=CA1335316749CHRNGc.426G= (p.Pro142=)
c.350+738G= (n.350+738G=)
n.447G=
2g.232541449G>TCA2168663CHRNGc.426G>T (p.Pro142=)
c.350+738G>T (n.350+738G>T)
n.447G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541450C>ACA351008896CHRNGc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.350+739C>A (n.350+739C>A)
n.448C>A
 gnomAD v4
2g.232541450C=CA1335316750CHRNGc.427C= (p.Pro143=)
c.350+739C= (n.350+739C=)
n.448C=
2g.232541450C>GCA351008897CHRNGc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.350+739C>G (n.350+739C>G)
n.448C>G
2g.232541450C>TCA351008898CHRNGc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.350+739C>T (n.350+739C>T)
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541451C>ACA351008899CHRNGc.428C>A (p.Pro143His)
c.350+740C>A (n.350+740C>A)
n.449C>A
2g.232541451C=CA1335316751CHRNGc.428C= (p.Pro143=)
c.350+740C= (n.350+740C=)
n.449C=
2g.232541451C>GCA210351CHRNGc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.350+740C>G (n.350+740C>G)
n.449C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541451C>TCA351008902CHRNGc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.350+740C>T (n.350+740C>T)
n.449C>T
2g.232541452T>ACA431810407CHRNGc.429T>A (p.Pro143=)
c.350+741T>A (n.350+741T>A)
n.450T>A
2g.232541452T>CCA431810409CHRNGc.429T>C (p.Pro143=)
c.350+741T>C (n.350+741T>C)
n.450T>C
 dbSNP
2g.232541452T>GCA431810410CHRNGc.429T>G (p.Pro143=)
c.350+741T>G (n.350+741T>G)
n.450T>G
 ClinVar
2g.232541452T=CA1335316753CHRNGc.429T= (p.Pro143=)
c.350+741T= (n.350+741T=)
n.450T=
2g.232541452_232541456delinsTGCCACA1335316752CHRNGc.429_433delinsTGCCA (p.Pro143=)
c.350+741_350+745delinsTGCCA (n.350+741_350+745delinsTGCCA)
n.450_454delinsTGCCA
2g.232541453G>ACA351008907CHRNGc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.350+742G>A (n.350+742G>A)
n.451G>A
 gnomAD v4
2g.232541453G>CCA351008911CHRNGc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.350+742G>C (n.350+742G>C)
n.451G>C
2g.232541453G>TCA351008915CHRNGc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.350+742G>T (n.350+742G>T)
n.451G>T
2g.232541453_232541456delCA540310101CHRNGc.430_433del (p.Ala144SerfsTer?)
c.350+742_350+745del (n.350+742_350+745del)
n.451_454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541454C>ACA351008918CHRNGc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.350+743C>A (n.350+743C>A)
n.452C>A
2g.232541454C>GCA351008921CHRNGc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.350+743C>G (n.350+743C>G)
n.452C>G
2g.232541454C>TCA351008923CHRNGc.431C>T (p.Ala144Val)
c.350+743C>T (n.350+743C>T)
n.452C>T
2g.232541455delCA2577278279CHRNGc.432del (p.Ile145SerfsTer?)
c.350+744del (n.350+744del)
n.453del
2g.232541455C>ACA431810417CHRNGc.432C>A (p.Ala144=)
c.350+744C>A (n.350+744C>A)
n.453C>A
 dbSNP
2g.232541455C>GCA431810416CHRNGc.432C>G (p.Ala144=)
c.350+744C>G (n.350+744C>G)
n.453C>G
2g.232541455C>TCA431810415CHRNGc.432C>T (p.Ala144=)
c.350+744C>T (n.350+744C>T)
n.453C>T
2g.232541456A=CA1335316754CHRNGc.433A= (p.Ile145=)
c.350+745A= (n.350+745A=)
n.454A=
2g.232541456A>CCA351008930CHRNGc.433A>C (p.Ile145Leu)
c.350+745A>C (n.350+745A>C)
n.454A>C
 dbSNP
2g.232541456A>GCA351008932CHRNGc.433A>G (p.Ile145Val)
c.350+745A>G (n.350+745A>G)
n.454A>G
2g.232541456A>TCA351008935CHRNGc.433A>T (p.Ile145Phe)
c.350+745A>T (n.350+745A>T)
n.454A>T
 dbSNP
2g.232541457T>ACA351008946CHRNGc.434T>A (p.Ile145Asn)
c.350+746T>A (n.350+746T>A)
n.455T>A
2g.232541457T>CCA351008947CHRNGc.434T>C (p.Ile145Thr)
c.350+746T>C (n.350+746T>C)
n.455T>C
 dbSNP COSMIC
2g.232541457T>GCA351008950CHRNGc.434T>G (p.Ile145Ser)
c.350+746T>G (n.350+746T>G)
n.455T>G
2g.232541458C>ACA431810426CHRNGc.435C>A (p.Ile145=)
c.350+747C>A (n.350+747C>A)
n.456C>A
2g.232541458C>GCA351008954CHRNGc.435C>G (p.Ile145Met)
c.350+747C>G (n.350+747C>G)
n.456C>G
2g.232541458C>TCA431810424CHRNGc.435C>T (p.Ile145=)
c.350+747C>T (n.350+747C>T)
n.456C>T
2g.232541459T>ACA351008965CHRNGc.436T>A (p.Phe146Ile)
c.350+748T>A (n.350+748T>A)
n.457T>A
2g.232541459T>CCA351008962CHRNGc.436T>C (p.Phe146Leu)
c.350+748T>C (n.350+748T>C)
n.457T>C
2g.232541459T>GCA351008967CHRNGc.436T>G (p.Phe146Val)
c.350+748T>G (n.350+748T>G)
n.457T>G
2g.232541460T>ACA351008972CHRNGc.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.350+749T>A (n.350+749T>A)
n.458T>A
2g.232541460T>CCA2168664CHRNGc.437T>C (p.Phe146Ser)
c.350+749T>C (n.350+749T>C)
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541460T>GCA351008976CHRNGc.437T>G (p.Phe146Cys)
c.350+749T>G (n.350+749T>G)
n.458T>G
2g.232541460T=CA1335316755CHRNGc.437T= (p.Phe146=)
c.350+749T= (n.350+749T=)
n.458T=
2g.232541461C>ACA351008984CHRNGc.438C>A (p.Phe146Leu)
c.350+750C>A (n.350+750C>A)
n.459C>A
2g.232541461C>GCA351008986CHRNGc.438C>G (p.Phe146Leu)
c.350+750C>G (n.350+750C>G)
n.459C>G
2g.232541461C>TCA431810433CHRNGc.438C>T (p.Phe146=)
c.350+750C>T (n.350+750C>T)
n.459C>T
2g.232541462C>ACA351008990CHRNGc.439C>A (p.Arg147Ser)
c.350+751C>A (n.350+751C>A)
n.460C>A
2g.232541462C=CA1335316756CHRNGc.439C= (p.Arg147=)
c.350+751C= (n.350+751C=)
n.460C=
2g.232541462C>GCA351008994CHRNGc.439C>G (p.Arg147Gly)
c.350+751C>G (n.350+751C>G)
n.460C>G
2g.232541462C>TCA2168665CHRNGc.439C>T (p.Arg147Cys)
c.350+751C>T (n.350+751C>T)
n.460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541463G>ACA2168666CHRNGc.440G>A (p.Arg147His)
c.350+752G>A (n.350+752G>A)
n.461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541463G>CCA351009002CHRNGc.440G>C (p.Arg147Pro)
c.350+752G>C (n.350+752G>C)
n.461G>C
2g.232541463G=CA1335316757CHRNGc.440G= (p.Arg147=)
c.350+752G= (n.350+752G=)
n.461G=
2g.232541463G>TCA351009003CHRNGc.440G>T (p.Arg147Leu)
c.350+752G>T (n.350+752G>T)
n.461G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232541464T>ACA431810438CHRNGc.441T>A (p.Arg147=)
c.350+753T>A (n.350+753T>A)
n.462T>A
2g.232541464T>CCA431810439CHRNGc.441T>C (p.Arg147=)
c.350+753T>C (n.350+753T>C)
n.462T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541464T>GCA431810440CHRNGc.441T>G (p.Arg147=)
c.350+753T>G (n.350+753T>G)
n.462T>G
2g.232541464T=CA1335316758CHRNGc.441T= (p.Arg147=)
c.350+753T= (n.350+753T=)
n.462T=
2g.232541465T>ACA2168667CHRNGc.442T>A (p.Ser148Thr)
c.350+754T>A (n.350+754T>A)
n.463T>A
 dbSNP ExAC
2g.232541465T>CCA351009013CHRNGc.442T>C (p.Ser148Pro)
c.350+754T>C (n.350+754T>C)
n.463T>C
2g.232541465T>GCA351009019CHRNGc.442T>G (p.Ser148Ala)
c.350+754T>G (n.350+754T>G)
n.463T>G
 gnomAD v4
2g.232541465T=CA1335316759CHRNGc.442T= (p.Ser148=)
c.350+754T= (n.350+754T=)
n.463T=
2g.232541466C>ACA351009024CHRNGc.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.350+755C>A (n.350+755C>A)
n.464C>A
2g.232541466C=CA1335316760CHRNGc.443C= (p.Ser148=)
c.350+755C= (n.350+755C=)
n.464C=
2g.232541466C>GCA2168668CHRNGc.443C>G (p.Ser148Cys)
c.350+755C>G (n.350+755C>G)
n.464C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541466C>TCA351009022CHRNGc.443C>T (p.Ser148Phe)
c.350+755C>T (n.350+755C>T)
n.464C>T
2g.232541467C>ACA431810445CHRNGc.444C>A (p.Ser148=)
c.350+756C>A (n.350+756C>A)
n.465C>A
2g.232541467C=CA1335316761CHRNGc.444C= (p.Ser148=)
c.350+756C= (n.350+756C=)
n.465C=
2g.232541467C>GCA431810447CHRNGc.444C>G (p.Ser148=)
c.350+756C>G (n.350+756C>G)
n.465C>G
2g.232541467C>TCA2168669CHRNGc.444C>T (p.Ser148=)
c.350+756C>T (n.350+756C>T)
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541468G>ACA2168670CHRNGc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.350+757G>A (n.350+757G>A)
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541468G>CCA351009026CHRNGc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.350+757G>C (n.350+757G>C)
n.466G>C
2g.232541468G=CA1335316762CHRNGc.445G= (p.Ala149=)
c.350+757G= (n.350+757G=)
n.466G=
2g.232541468G>TCA351009027CHRNGc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.350+757G>T (n.350+757G>T)
n.466G>T
 gnomAD v4
2g.232541469C>ACA351009029CHRNGc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.350+758C>A (n.350+758C>A)
n.467C>A
2g.232541469C>GCA351009031CHRNGc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.350+758C>G (n.350+758C>G)
n.467C>G
2g.232541469C>TCA351009033CHRNGc.446C>T (p.Ala149Val)
c.350+758C>T (n.350+758C>T)
n.467C>T
 gnomAD v4
2g.232541470C>ACA431810452CHRNGc.447C>A (p.Ala149=)
c.350+759C>A (n.350+759C>A)
n.468C>A
2g.232541470C>GCA431810453CHRNGc.447C>G (p.Ala149=)
c.350+759C>G (n.350+759C>G)
n.468C>G
2g.232541470C>TCA431810454CHRNGc.447C>T (p.Ala149=)
c.350+759C>T (n.350+759C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
2g.232541471T>ACA351009037CHRNGc.448T>A (p.Cys150Ser)
c.350+760T>A (n.350+760T>A)
n.469T>A
2g.232541471T>CCA351009041CHRNGc.448T>C (p.Cys150Arg)
c.350+760T>C (n.350+760T>C)
n.469T>C
2g.232541471T>GCA351009044CHRNGc.448T>G (p.Cys150Gly)
c.350+760T>G (n.350+760T>G)
n.469T>G
2g.232541472G>ACA351009053CHRNGc.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.350+761G>A (n.350+761G>A)
n.470G>A
 gnomAD v4
2g.232541472G>CCA351009059CHRNGc.449G>C (p.Cys150Ser)
c.350+761G>C (n.350+761G>C)
n.470G>C
2g.232541472G>TCA351009048CHRNGc.449G>T (p.Cys150Phe)
c.350+761G>T (n.350+761G>T)
n.470G>T
 COSMIC
2g.232541473C>ACA351009061CHRNGc.450C>A (p.Cys150Ter)
c.350+762C>A (n.350+762C>A)
n.471C>A
2g.232541473C>GCA351009064CHRNGc.450C>G (p.Cys150Trp)
c.350+762C>G (n.350+762C>G)
n.471C>G
2g.232541473C>TCA431810459CHRNGc.450C>T (p.Cys150=)
c.350+762C>T (n.350+762C>T)
n.471C>T
2g.232541474T>ACA351009069CHRNGc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.350+763T>A (n.350+763T>A)
n.472T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541474T>CCA351009071CHRNGc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.350+763T>C (n.350+763T>C)
n.472T>C
2g.232541474T>GCA351009073CHRNGc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.350+763T>G (n.350+763T>G)
n.472T>G
2g.232541474T=CA1335316763CHRNGc.451T= (p.Ser151=)
c.350+763T= (n.350+763T=)
n.472T=
2g.232541475C>ACA351009082CHRNGc.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.350+764C>A (n.350+764C>A)
n.473C>A
2g.232541475C>GCA351009084CHRNGc.452C>G (p.Ser151Cys)
c.350+764C>G (n.350+764C>G)
n.473C>G
2g.232541475C>TCA351009088CHRNGc.452C>T (p.Ser151Phe)
c.350+764C>T (n.350+764C>T)
n.473C>T
 gnomAD v4
2g.232541476T>ACA431810464CHRNGc.453T>A (p.Ser151=)
c.350+765T>A (n.350+765T>A)
n.474T>A
2g.232541476T>CCA431810465CHRNGc.453T>C (p.Ser151=)
c.350+765T>C (n.350+765T>C)
n.474T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541476T>GCA431810463CHRNGc.453T>G (p.Ser151=)
c.350+765T>G (n.350+765T>G)
n.474T>G
2g.232541476T=CA1335316764CHRNGc.453T= (p.Ser151=)
c.350+765T= (n.350+765T=)
n.474T=
2g.232541477_232541478delCA2663623422CHRNGc.454_455del (p.Ile152LeufsTer25)
c.350+766_350+767del (n.350+766_350+767del)
n.475_476del
 gnomAD v4
2g.232541477A=CA1335316765CHRNGc.454A= (p.Ile152=)
c.350+766A= (n.350+766A=)
n.475A=
2g.232541477A>CCA351009092CHRNGc.454A>C (p.Ile152Leu)
c.350+766A>C (n.350+766A>C)
n.475A>C
2g.232541477A>GCA351009094CHRNGc.454A>G (p.Ile152Val)
c.350+766A>G (n.350+766A>G)
n.475A>G
 dbSNP
2g.232541477A>TCA351009098CHRNGc.454A>T (p.Ile152Phe)
c.350+766A>T (n.350+766A>T)
n.475A>T
2g.232541478T>ACA351009106CHRNGc.455T>A (p.Ile152Asn)
c.350+767T>A (n.350+767T>A)
n.476T>A
2g.232541478T>CCA351009109CHRNGc.455T>C (p.Ile152Thr)
c.350+767T>C (n.350+767T>C)
n.476T>C
 gnomAD v4
2g.232541478T>GCA351009103CHRNGc.455T>G (p.Ile152Ser)
c.350+767T>G (n.350+767T>G)
n.476T>G
 gnomAD v4
2g.232541479C>ACA431810467CHRNGc.456C>A (p.Ile152=)
c.350+768C>A (n.350+768C>A)
n.477C>A
2g.232541479C>GCA351009116CHRNGc.456C>G (p.Ile152Met)
c.350+768C>G (n.350+768C>G)
n.477C>G
2g.232541479C>TCA431810468CHRNGc.456C>T (p.Ile152=)
c.350+768C>T (n.350+768C>T)
n.477C>T
2g.232541480T>ACA351009118CHRNGc.457T>A (p.Ser153Thr)
c.350+769T>A (n.350+769T>A)
n.478T>A
2g.232541480T>CCA351009121CHRNGc.457T>C (p.Ser153Pro)
c.350+769T>C (n.350+769T>C)
n.478T>C
2g.232541480T>GCA351009125CHRNGc.457T>G (p.Ser153Ala)
c.350+769T>G (n.350+769T>G)
n.478T>G
2g.232541481C>ACA351009137CHRNGc.458C>A (p.Ser153Ter)
c.350+770C>A (n.350+770C>A)
n.479C>A
2g.232541481C=CA1335316766CHRNGc.458C= (p.Ser153=)
c.350+770C= (n.350+770C=)
n.479C=
2g.232541481C>GCA351009134CHRNGc.458C>G (p.Ser153Ter)
c.350+770C>G (n.350+770C>G)
n.479C>G
 ClinVar
2g.232541481C>TCA351009131CHRNGc.458C>T (p.Ser153Leu)
c.350+770C>T (n.350+770C>T)
n.479C>T
2g.232541482A=CA1335316767CHRNGc.459A= (p.Ser153=)
c.350+771A= (n.350+771A=)
n.480A=
2g.232541482A>CCA431810472CHRNGc.459A>C (p.Ser153=)
c.350+771A>C (n.350+771A>C)
n.480A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541482A>GCA431810473CHRNGc.459A>G (p.Ser153=)
c.350+771A>G (n.350+771A>G)
n.480A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.232541482A>TCA431810475CHRNGc.459A>T (p.Ser153=)
c.350+771A>T (n.350+771A>T)
n.480A>T
2g.232541482dupCA2168671CHRNGc.459dup (p.Val154SerfsTer24)
c.350+771dup (n.350+771dup)
n.480dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541483G>ACA2168672CHRNGc.460G>A (p.Val154Ile)
c.350+772G>A (n.350+772G>A)
n.481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541483G>CCA351009147CHRNGc.460G>C (p.Val154Leu)
c.350+772G>C (n.350+772G>C)
n.481G>C
 dbSNP
2g.232541483G=CA1335316768CHRNGc.460G= (p.Val154=)
c.350+772G= (n.350+772G=)
n.481G=
2g.232541483G>TCA351009151CHRNGc.460G>T (p.Val154Phe)
c.350+772G>T (n.350+772G>T)
n.481G>T
2g.232541484T>ACA351009155CHRNGc.461T>A (p.Val154Asp)
c.350+773T>A (n.350+773T>A)
n.482T>A
2g.232541484T>CCA351009156CHRNGc.461T>C (p.Val154Ala)
c.350+773T>C (n.350+773T>C)
n.482T>C
2g.232541484T>GCA351009160CHRNGc.461T>G (p.Val154Gly)
c.350+773T>G (n.350+773T>G)
n.482T>G
2g.232541485C>ACA431810476CHRNGc.462C>A (p.Val154=)
c.350+774C>A (n.350+774C>A)
n.483C>A
2g.232541485C>GCA431810477CHRNGc.462C>G (p.Val154=)
c.350+774C>G (n.350+774C>G)
n.483C>G
2g.232541485C>TCA431810479CHRNGc.462C>T (p.Val154=)
c.350+774C>T (n.350+774C>T)
n.483C>T
2g.232541486A>CCA351009176CHRNGc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.350+775A>C (n.350+775A>C)
n.484A>C
2g.232541486A>GCA351009179CHRNGc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.350+775A>G (n.350+775A>G)
n.484A>G
2g.232541486A>TCA351009168CHRNGc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.350+775A>T (n.350+775A>T)
n.484A>T
2g.232541487C>ACA351009182CHRNGc.464C>A (p.Thr155Asn)
c.350+776C>A (n.350+776C>A)
n.485C>A
2g.232541487C>GCA351009185CHRNGc.464C>G (p.Thr155Ser)
c.350+776C>G (n.350+776C>G)
n.485C>G
2g.232541487C>TCA351009188CHRNGc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.350+776C>T (n.350+776C>T)
n.485C>T
2g.232541488C>ACA431810482CHRNGc.465C>A (p.Thr155=)
c.350+777C>A (n.350+777C>A)
n.486C>A
2g.232541488C>GCA431810481CHRNGc.465C>G (p.Thr155=)
c.350+777C>G (n.350+777C>G)
n.486C>G
2g.232541488C>TCA431810480CHRNGc.465C>T (p.Thr155=)
c.350+777C>T (n.350+777C>T)
n.486C>T
 gnomAD v4
2g.232541489T>ACA351009190CHRNGc.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.350+778T>A (n.350+778T>A)
n.487T>A
2g.232541489T>CCA351009193CHRNGc.466T>C (p.Tyr156His)
c.350+778T>C (n.350+778T>C)
n.487T>C
2g.232541489T>GCA351009195CHRNGc.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.350+778T>G (n.350+778T>G)
n.487T>G
2g.232541490A=CA1335316769CHRNGc.467A= (p.Tyr156=)
c.350+779A= (n.350+779A=)
n.488A=
2g.232541490A>CCA351009202CHRNGc.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.350+779A>C (n.350+779A>C)
n.488A>C
2g.232541490A>GCA66966603CHRNGc.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.350+779A>G (n.350+779A>G)
n.488A>G
 dbSNP
2g.232541490A>TCA351009199CHRNGc.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.350+779A>T (n.350+779A>T)
n.488A>T
2g.232541491C>ACA351009205CHRNGc.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.350+780C>A (n.350+780C>A)
n.489C>A
 gnomAD v4
2g.232541491C>GCA351009207CHRNGc.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.350+780C>G (n.350+780C>G)
n.489C>G
 gnomAD v4
2g.232541491C>TCA431810484CHRNGc.468C>T (p.Tyr156=)
c.350+780C>T (n.350+780C>T)
n.489C>T
 ClinVar
2g.232541492T>ACA351009212CHRNGc.469T>A (p.Phe157Ile)
c.350+781T>A (n.350+781T>A)
n.490T>A
2g.232541492T>CCA2168673CHRNGc.469T>C (p.Phe157Leu)
c.350+781T>C (n.350+781T>C)
n.490T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541492T>GCA351009217CHRNGc.469T>G (p.Phe157Val)
c.350+781T>G (n.350+781T>G)
n.490T>G
 dbSNP
2g.232541492T=CA1335316770CHRNGc.469T= (p.Phe157=)
c.350+781T= (n.350+781T=)
n.490T=
2g.232541493T>ACA351009226CHRNGc.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.350+782T>A (n.350+782T>A)
n.491T>A
2g.232541493T>CCA351009220CHRNGc.470T>C (p.Phe157Ser)
c.350+782T>C (n.350+782T>C)
n.491T>C
2g.232541493T>GCA351009223CHRNGc.470T>G (p.Phe157Cys)
c.350+782T>G (n.350+782T>G)
n.491T>G
2g.232541494C>ACA351009231CHRNGc.471C>A (p.Phe157Leu)
c.350+783C>A (n.350+783C>A)
n.492C>A
2g.232541494C=CA1335316771CHRNGc.471C= (p.Phe157=)
c.350+783C= (n.350+783C=)
n.492C=
2g.232541494C>GCA351009232CHRNGc.471C>G (p.Phe157Leu)
c.350+783C>G (n.350+783C>G)
n.492C>G
2g.232541494C>TCA2168674CHRNGc.471C>T (p.Phe157=)
c.350+783C>T (n.350+783C>T)
n.492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541497delCA2663623446CHRNGc.474del (p.Phe159SerfsTer24)
c.350+786del (n.350+786del)
n.495del
 gnomAD v4
2g.232541495C>ACA351009237CHRNGc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.350+784C>A (n.350+784C>A)
n.493C>A
2g.232541495C>GCA351009239CHRNGc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.350+784C>G (n.350+784C>G)
n.493C>G
2g.232541495C>TCA351009243CHRNGc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.350+784C>T (n.350+784C>T)
n.493C>T
2g.232541496C>ACA351009250CHRNGc.473C>A (p.Pro158His)
c.350+785C>A (n.350+785C>A)
n.494C>A
2g.232541496C>GCA351009253CHRNGc.473C>G (p.Pro158Arg)
c.350+785C>G (n.350+785C>G)
n.494C>G
2g.232541496C>TCA351009256CHRNGc.473C>T (p.Pro158Leu)
c.350+785C>T (n.350+785C>T)
n.494C>T
2g.232541497C>ACA431810489CHRNGc.474C>A (p.Pro158=)
c.350+786C>A (n.350+786C>A)
n.495C>A
2g.232541497C=CA1335316772CHRNGc.474C= (p.Pro158=)
c.350+786C= (n.350+786C=)
n.495C=
2g.232541497C>GCA431810490CHRNGc.474C>G (p.Pro158=)
c.350+786C>G (n.350+786C>G)
n.495C>G
2g.232541497C>TCA10614839CHRNGc.474C>T (p.Pro158=)
c.350+786C>T (n.350+786C>T)
n.495C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232541498T>ACA351009265CHRNGc.475T>A (p.Phe159Ile)
c.350+787T>A (n.350+787T>A)
n.496T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541498T>CCA66966636CHRNGc.475T>C (p.Phe159Leu)
c.350+787T>C (n.350+787T>C)
n.496T>C
 dbSNP
2g.232541498T>GCA351009267CHRNGc.475T>G (p.Phe159Val)
c.350+787T>G (n.350+787T>G)
n.496T>G
2g.232541498T=CA1335316773CHRNGc.475T= (p.Phe159=)
c.350+787T= (n.350+787T=)
n.496T=
2g.232541499T>ACA351009270CHRNGc.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.350+788T>A (n.350+788T>A)
n.497T>A
2g.232541499T>CCA351009274CHRNGc.476T>C (p.Phe159Ser)
c.350+788T>C (n.350+788T>C)
n.497T>C
2g.232541499T>GCA351009272CHRNGc.476T>G (p.Phe159Cys)
c.350+788T>G (n.350+788T>G)
n.497T>G
2g.232541500C>ACA351009276CHRNGc.477C>A (p.Phe159Leu)
c.350+789C>A (n.350+789C>A)
n.498C>A
2g.232541500C=CA1335316774CHRNGc.477C= (p.Phe159=)
c.350+789C= (n.350+789C=)
n.498C=
2g.232541500C>GCA2168676CHRNGc.477C>G (p.Phe159Leu)
c.350+789C>G (n.350+789C>G)
n.498C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232541500C>TCA2168675CHRNGc.477C>T (p.Phe159=)
c.350+789C>T (n.350+789C>T)
n.498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541501G>ACA2168677CHRNGc.478G>A (p.Asp160Asn)
c.350+790G>A (n.350+790G>A)
n.499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541501G>CCA2168678CHRNGc.478G>C (p.Asp160His)
c.350+790G>C (n.350+790G>C)
n.499G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541501G=CA1335316775CHRNGc.478G= (p.Asp160=)
c.350+790G= (n.350+790G=)
n.499G=
2g.232541501G>TCA351009287CHRNGc.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.350+790G>T (n.350+790G>T)
n.499G>T

Number of alleles fetched