Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232541343C>ACA540310096CHRNGc.351-31C>A (n.351-31C>A)
c.350+632C>A (n.350+632C>A)
n.372-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541343C=CA1335316687CHRNGc.351-31C= (n.351-31C=)
c.350+632C= (n.350+632C=)
n.372-31C=
2g.232541344C>ACA66966336CHRNGc.351-30C>A (n.351-30C>A)
c.350+633C>A (n.350+633C>A)
n.372-30C>A
 dbSNP
2g.232541344C=CA1335316688CHRNGc.351-30C= (n.351-30C=)
c.350+633C= (n.350+633C=)
n.372-30C=
2g.232541344C>TCA766142688CHRNGc.351-30C>T (n.351-30C>T)
c.350+633C>T (n.350+633C>T)
n.372-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541345T>CCA66966337CHRNGc.351-29T>C (n.351-29T>C)
c.350+634T>C (n.350+634T>C)
n.372-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541345T=CA1335316689CHRNGc.351-29T= (n.351-29T=)
c.350+634T= (n.350+634T=)
n.372-29T=
2g.232541346C>ACA1335316691CHRNGc.351-28C>A (n.351-28C>A)
c.350+635C>A (n.350+635C>A)
n.372-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541346C=CA1335316690CHRNGc.351-28C= (n.351-28C=)
c.350+635C= (n.350+635C=)
n.372-28C=
2g.232541346C>TCA2168631CHRNGc.351-28C>T (n.351-28C>T)
c.350+635C>T (n.350+635C>T)
n.372-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541347G>ACA2168632CHRNGc.351-27G>A (n.351-27G>A)
c.350+636G>A (n.350+636G>A)
n.372-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541347G=CA1335316692CHRNGc.351-27G= (n.351-27G=)
c.350+636G= (n.350+636G=)
n.372-27G=
2g.232541348T>CCA2663623208CHRNGc.351-26T>C (n.351-26T>C)
c.350+637T>C (n.350+637T>C)
n.372-26T>C
 gnomAD v4
2g.232541350G>ACA2168633CHRNGc.351-24G>A (n.351-24G>A)
c.350+639G>A (n.350+639G>A)
n.372-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541350G=CA1335316693CHRNGc.351-24G= (n.351-24G=)
c.350+639G= (n.350+639G=)
n.372-24G=
2g.232541350G>TCA2663623212CHRNGc.351-24G>T (n.351-24G>T)
c.350+639G>T (n.350+639G>T)
n.372-24G>T
 gnomAD v4
2g.232541352C>ACA66966356CHRNGc.351-22C>A (n.351-22C>A)
c.350+641C>A (n.350+641C>A)
n.372-22C>A
 dbSNP
2g.232541352C=CA1335316694CHRNGc.351-22C= (n.351-22C=)
c.350+641C= (n.350+641C=)
n.372-22C=
2g.232541354G>TCA2663623213CHRNGc.351-20G>T (n.351-20G>T)
c.350+643G>T (n.350+643G>T)
n.372-20G>T
 gnomAD v4
2g.232541355G>ACA2663623214CHRNGc.351-19G>A (n.351-19G>A)
c.350+644G>A (n.350+644G>A)
n.372-19G>A
 gnomAD v4
2g.232541356C>ACA1335316695CHRNGc.351-18C>A (n.351-18C>A)
c.350+645C>A (n.350+645C>A)
n.372-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541356C=CA1335316696CHRNGc.351-18C= (n.351-18C=)
c.350+645C= (n.350+645C=)
n.372-18C=
2g.232541356C>TCA2168634CHRNGc.351-18C>T (n.351-18C>T)
c.350+645C>T (n.350+645C>T)
n.372-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541357C=CA1335316697CHRNGc.351-17C= (n.351-17C=)
c.350+646C= (n.350+646C=)
n.372-17C=
2g.232541357C>TCA1335316698CHRNGc.351-17C>T (n.351-17C>T)
c.350+646C>T (n.350+646C>T)
n.372-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541358T>GCA2168635CHRNGc.351-16T>G (n.351-16T>G)
c.350+647T>G (n.350+647T>G)
n.372-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541358T=CA1335316699CHRNGc.351-16T= (n.351-16T=)
c.350+647T= (n.350+647T=)
n.372-16T=
2g.232541359G=CA1335316700CHRNGc.351-15G= (n.351-15G=)
c.350+648G= (n.350+648G=)
n.372-15G=
2g.232541359G>TCA2168636CHRNGc.351-15G>T (n.351-15G>T)
c.350+648G>T (n.350+648G>T)
n.372-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541360T>CCA2663623225CHRNGc.351-14T>C (n.351-14T>C)
c.350+649T>C (n.350+649T>C)
n.372-14T>C
 gnomAD v4
2g.232541362C>ACA2168637CHRNGc.351-12C>A (n.351-12C>A)
c.350+651C>A (n.350+651C>A)
n.372-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541362C=CA1335316701CHRNGc.351-12C= (n.351-12C=)
c.350+651C= (n.350+651C=)
n.372-12C=
2g.232541362C>TCA2663623227CHRNGc.351-12C>T (n.351-12C>T)
c.350+651C>T (n.350+651C>T)
n.372-12C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.232541363T>CCA1335316703CHRNGc.351-11T>C (n.351-11T>C)
c.350+652T>C (n.350+652T>C)
n.372-11T>C
 dbSNP
2g.232541363T=CA1335316702CHRNGc.351-11T= (n.351-11T=)
c.350+652T= (n.350+652T=)
n.372-11T=
2g.232541365T>CCA2168638CHRNGc.351-9T>C (n.351-9T>C)
c.350+654T>C (n.350+654T>C)
n.372-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541365T>GCA2577278273CHRNGc.351-9T>G (n.351-9T>G)
c.350+654T>G (n.350+654T>G)
n.372-9T>G
2g.232541365T=CA1335316704CHRNGc.351-9T= (n.351-9T=)
c.350+654T= (n.350+654T=)
n.372-9T=
2g.232541366G>ACA2663623232CHRNGc.351-8G>A (n.351-8G>A)
c.350+655G>A (n.350+655G>A)
n.372-8G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.232541366G>CCA540310097CHRNGc.351-8G>C (n.351-8G>C)
c.350+655G>C (n.350+655G>C)
n.372-8G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.232541366G=CA1335316705CHRNGc.351-8G= (n.351-8G=)
c.350+655G= (n.350+655G=)
n.372-8G=
2g.232541368A=CA1335316706CHRNGc.351-6A= (n.351-6A=)
c.350+657A= (n.350+657A=)
n.372-6A=
2g.232541368A>CCA2754656829CHRNGc.351-6A>C (n.351-6A>C)
c.350+657A>C (n.350+657A>C)
n.372-6A>C
2g.232541368A>GCA540310098CHRNGc.351-6A>G (n.351-6A>G)
c.350+657A>G (n.350+657A>G)
n.372-6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541371C>TCA2663623235CHRNGc.351-3C>T (n.351-3C>T)
c.350+660C>T (n.350+660C>T)
n.372-3C>T
 gnomAD v4
2g.232541372A=CA1335316707CHRNGc.351-2A= (n.351-2A=)
c.350+661A= (n.350+661A=)
n.372-2A=
2g.232541372A>CCA351008231CHRNGc.351-2A>C (n.351-2A>C)
c.350+661A>C (n.350+661A>C)
n.372-2A>C
2g.232541372A>GCA2168639CHRNGc.351-2A>G (n.351-2A>G)
c.350+661A>G (n.350+661A>G)
n.372-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541372A>TCA351008236CHRNGc.351-2A>T (n.351-2A>T)
c.350+661A>T (n.350+661A>T)
n.372-2A>T
2g.232541373G>ACA2168640CHRNGc.351-1G>A (n.351-1G>A)
c.350+662G>A (n.350+662G>A)
n.372-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541373G>CCA351008240CHRNGc.351-1G>C (n.351-1G>C)
c.350+662G>C (n.350+662G>C)
n.372-1G>C
2g.232541373G=CA1335316708CHRNGc.351-1G= (n.351-1G=)
c.350+662G= (n.350+662G=)
n.372-1G=
2g.232541373G>TCA351008239CHRNGc.351-1G>T (n.351-1G>T)
c.350+662G>T (n.350+662G>T)
n.372-1G>T
2g.232541374C>ACA351008243CHRNGc.351C>A (p.Asn117Lys)
c.350+663C>A (n.350+663C>A)
n.372C>A
 COSMIC
2g.232541374C=CA1335316709CHRNGc.351C= (p.Asn117=)
c.350+663C= (n.350+663C=)
n.372C=
2g.232541374C>GCA351008247CHRNGc.351C>G (p.Asn117Lys)
c.350+663C>G (n.350+663C>G)
n.372C>G
2g.232541374C>TCA2168641CHRNGc.351C>T (p.Asn117=)
c.350+663C>T (n.350+663C>T)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541375G>ACA66966392CHRNGc.352G>A (p.Val118Met)
c.350+664G>A (n.350+664G>A)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541375G>CCA351008261CHRNGc.352G>C (p.Val118Leu)
c.350+664G>C (n.350+664G>C)
n.373G>C
2g.232541375G=CA1335316710CHRNGc.352G= (p.Val118=)
c.350+664G= (n.350+664G=)
n.373G=
2g.232541375G>TCA351008262CHRNGc.352G>T (p.Val118Leu)
c.350+664G>T (n.350+664G>T)
n.373G>T
 gnomAD v4
2g.232541376T>ACA351008265CHRNGc.353T>A (p.Val118Glu)
c.350+665T>A (n.350+665T>A)
n.374T>A
2g.232541376T>CCA351008267CHRNGc.353T>C (p.Val118Ala)
c.350+665T>C (n.350+665T>C)
n.374T>C
2g.232541376T>GCA351008272CHRNGc.353T>G (p.Val118Gly)
c.350+665T>G (n.350+665T>G)
n.374T>G
2g.232541377G>ACA431810271CHRNGc.354G>A (p.Val118=)
c.350+666G>A (n.350+666G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541377G>CCA431810270CHRNGc.354G>C (p.Val118=)
c.350+666G>C (n.350+666G>C)
n.375G>C
2g.232541377G=CA1335316711CHRNGc.354G= (p.Val118=)
c.350+666G= (n.350+666G=)
n.375G=
2g.232541377G>TCA431810269CHRNGc.354G>T (p.Val118=)
c.350+666G>T (n.350+666G>T)
n.375G>T
2g.232541378G>ACA351008286CHRNGc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.350+667G>A (n.350+667G>A)
n.376G>A
2g.232541378G>CCA351008288CHRNGc.355G>C (p.Asp119His)
c.350+667G>C (n.350+667G>C)
n.376G>C
2g.232541378G>TCA351008292CHRNGc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.350+667G>T (n.350+667G>T)
n.376G>T
2g.232541379A=CA1335316712CHRNGc.356A= (p.Asp119=)
c.350+668A= (n.350+668A=)
n.377A=
2g.232541379A>CCA351008299CHRNGc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.350+668A>C (n.350+668A>C)
n.377A>C
2g.232541379A>GCA351008303CHRNGc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.350+668A>G (n.350+668A>G)
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541379A>TCA351008301CHRNGc.356A>T (p.Asp119Val)
c.350+668A>T (n.350+668A>T)
n.377A>T
2g.232541380C>ACA351008310CHRNGc.357C>A (p.Asp119Glu)
c.350+669C>A (n.350+669C>A)
n.378C>A
2g.232541380C=CA1335316713CHRNGc.357C= (p.Asp119=)
c.350+669C= (n.350+669C=)
n.378C=
2g.232541380C>GCA351008315CHRNGc.357C>G (p.Asp119Glu)
c.350+669C>G (n.350+669C>G)
n.378C>G
2g.232541380C>TCA2168642CHRNGc.357C>T (p.Asp119=)
c.350+669C>T (n.350+669C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541381G>ACA2168643CHRNGc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.350+670G>A (n.350+670G>A)
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541381G>CCA2168644CHRNGc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.350+670G>C (n.350+670G>C)
n.379G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541381G=CA1335316714CHRNGc.358G= (p.Gly120=)
c.350+670G= (n.350+670G=)
n.379G=
2g.232541381G>TCA351008324CHRNGc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.350+670G>T (n.350+670G>T)
n.379G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541382G>ACA351008325CHRNGc.359G>A (p.Gly120Asp)
c.350+671G>A (n.350+671G>A)
n.380G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541382G>CCA351008326CHRNGc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.350+671G>C (n.350+671G>C)
n.380G>C
 gnomAD v4
2g.232541382G>TCA351008327CHRNGc.359G>T (p.Gly120Val)
c.350+671G>T (n.350+671G>T)
n.380G>T
2g.232541383T>ACA431810281CHRNGc.360T>A (p.Gly120=)
c.350+672T>A (n.350+672T>A)
n.381T>A
2g.232541383T>CCA431810282CHRNGc.360T>C (p.Gly120=)
c.350+672T>C (n.350+672T>C)
n.381T>C
2g.232541383T>GCA431810283CHRNGc.360T>G (p.Gly120=)
c.350+672T>G (n.350+672T>G)
n.381T>G
2g.232541384G>ACA351008332CHRNGc.361G>A (p.Val121Ile)
c.350+673G>A (n.350+673G>A)
n.382G>A
2g.232541384G>CCA351008333CHRNGc.361G>C (p.Val121Leu)
c.350+673G>C (n.350+673G>C)
n.382G>C
2g.232541384G>TCA351008334CHRNGc.361G>T (p.Val121Phe)
c.350+673G>T (n.350+673G>T)
n.382G>T
2g.232541385T>ACA351008339CHRNGc.362T>A (p.Val121Asp)
c.350+674T>A (n.350+674T>A)
n.383T>A
2g.232541385T>CCA351008341CHRNGc.362T>C (p.Val121Ala)
c.350+674T>C (n.350+674T>C)
n.383T>C
2g.232541385T>GCA351008349CHRNGc.362T>G (p.Val121Gly)
c.350+674T>G (n.350+674T>G)
n.383T>G
2g.232541386C>ACA431810289CHRNGc.363C>A (p.Val121=)
c.350+675C>A (n.350+675C>A)
n.384C>A
2g.232541386C>GCA431810290CHRNGc.363C>G (p.Val121=)
c.350+675C>G (n.350+675C>G)
n.384C>G
 gnomAD v4
2g.232541386C>TCA431810292CHRNGc.363C>T (p.Val121=)
c.350+675C>T (n.350+675C>T)
n.384C>T
2g.232541387T>ACA351008354CHRNGc.364T>A (p.Phe122Ile)
c.350+676T>A (n.350+676T>A)
n.385T>A
2g.232541387T>CCA351008360CHRNGc.364T>C (p.Phe122Leu)
c.350+676T>C (n.350+676T>C)
n.385T>C
2g.232541387T>GCA351008355CHRNGc.364T>G (p.Phe122Val)
c.350+676T>G (n.350+676T>G)
n.385T>G
2g.232541388T>ACA351008365CHRNGc.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.350+677T>A (n.350+677T>A)
n.386T>A
2g.232541388T>CCA351008369CHRNGc.365T>C (p.Phe122Ser)
c.350+677T>C (n.350+677T>C)
n.386T>C
 gnomAD v4
2g.232541388T>GCA351008370CHRNGc.365T>G (p.Phe122Cys)
c.350+677T>G (n.350+677T>G)
n.386T>G
2g.232541389C>ACA351008374CHRNGc.366C>A (p.Phe122Leu)
c.350+678C>A (n.350+678C>A)
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541389C=CA1335316715CHRNGc.366C= (p.Phe122=)
c.350+678C= (n.350+678C=)
n.387C=
2g.232541389C>GCA351008377CHRNGc.366C>G (p.Phe122Leu)
c.350+678C>G (n.350+678C>G)
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541389C>TCA2168645CHRNGc.366C>T (p.Phe122=)
c.350+678C>T (n.350+678C>T)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541390G>ACA2168646CHRNGc.367G>A (p.Glu123Lys)
c.350+679G>A (n.350+679G>A)
n.388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541390G>CCA66966422CHRNGc.367G>C (p.Glu123Gln)
c.350+679G>C (n.350+679G>C)
n.388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541390G=CA1335316716CHRNGc.367G= (p.Glu123=)
c.350+679G= (n.350+679G=)
n.388G=
2g.232541390G>TCA351008400CHRNGc.367G>T (p.Glu123Ter)
c.350+679G>T (n.350+679G>T)
n.388G>T
 gnomAD v4
2g.232541391A>CCA351008408CHRNGc.368A>C (p.Glu123Ala)
c.350+680A>C (n.350+680A>C)
n.389A>C
2g.232541391A>GCA351008413CHRNGc.368A>G (p.Glu123Gly)
c.350+680A>G (n.350+680A>G)
n.389A>G
2g.232541391A>TCA351008404CHRNGc.368A>T (p.Glu123Val)
c.350+680A>T (n.350+680A>T)
n.389A>T
 gnomAD v4
2g.232541392G>ACA431810301CHRNGc.369G>A (p.Glu123=)
c.350+681G>A (n.350+681G>A)
n.390G>A
2g.232541392G>CCA351008416CHRNGc.369G>C (p.Glu123Asp)
c.350+681G>C (n.350+681G>C)
n.390G>C
2g.232541392G>TCA351008417CHRNGc.369G>T (p.Glu123Asp)
c.350+681G>T (n.350+681G>T)
n.390G>T
2g.232541393G>ACA351008418CHRNGc.370G>A (p.Val124Met)
c.350+682G>A (n.350+682G>A)
n.391G>A
2g.232541393G>CCA351008419CHRNGc.370G>C (p.Val124Leu)
c.350+682G>C (n.350+682G>C)
n.391G>C
 gnomAD v4
2g.232541393G>TCA351008422CHRNGc.370G>T (p.Val124Leu)
c.350+682G>T (n.350+682G>T)
n.391G>T
 gnomAD v4
2g.232541394T>ACA351008431CHRNGc.371T>A (p.Val124Glu)
c.350+683T>A (n.350+683T>A)
n.392T>A
2g.232541394T>CCA351008427CHRNGc.371T>C (p.Val124Ala)
c.350+683T>C (n.350+683T>C)
n.392T>C
2g.232541394T>GCA351008424CHRNGc.371T>G (p.Val124Gly)
c.350+683T>G (n.350+683T>G)
n.392T>G
 dbSNP
2g.232541394T=CA1335316717CHRNGc.371T= (p.Val124=)
c.350+683T= (n.350+683T=)
n.392T=
2g.232541395G>ACA431810304CHRNGc.372G>A (p.Val124=)
c.350+684G>A (n.350+684G>A)
n.393G>A
 ClinVar
2g.232541395G>CCA431810305CHRNGc.372G>C (p.Val124=)
c.350+684G>C (n.350+684G>C)
n.393G>C
2g.232541395G>TCA431810307CHRNGc.372G>T (p.Val124=)
c.350+684G>T (n.350+684G>T)
n.393G>T
2g.232541396G>ACA351008436CHRNGc.373G>A (p.Ala125Thr)
c.350+685G>A (n.350+685G>A)
n.394G>A
 gnomAD v4
2g.232541396G>CCA351008439CHRNGc.373G>C (p.Ala125Pro)
c.350+685G>C (n.350+685G>C)
n.394G>C
2g.232541396G>TCA351008441CHRNGc.373G>T (p.Ala125Ser)
c.350+685G>T (n.350+685G>T)
n.394G>T
2g.232541397C>ACA351008449CHRNGc.374C>A (p.Ala125Asp)
c.350+686C>A (n.350+686C>A)
n.395C>A
2g.232541397C>GCA351008451CHRNGc.374C>G (p.Ala125Gly)
c.350+686C>G (n.350+686C>G)
n.395C>G
2g.232541397C>TCA351008454CHRNGc.374C>T (p.Ala125Val)
c.350+686C>T (n.350+686C>T)
n.395C>T
2g.232541398C>ACA431810313CHRNGc.375C>A (p.Ala125=)
c.350+687C>A (n.350+687C>A)
n.396C>A
2g.232541398C>GCA431810311CHRNGc.375C>G (p.Ala125=)
c.350+687C>G (n.350+687C>G)
n.396C>G
2g.232541398C>TCA431810312CHRNGc.375C>T (p.Ala125=)
c.350+687C>T (n.350+687C>T)
n.396C>T
2g.232541399C>ACA351008462CHRNGc.376C>A (p.Leu126Ile)
c.350+688C>A (n.350+688C>A)
n.397C>A
2g.232541399C=CA1335316718CHRNGc.376C= (p.Leu126=)
c.350+688C= (n.350+688C=)
n.397C=
2g.232541399C>GCA351008467CHRNGc.376C>G (p.Leu126Val)
c.350+688C>G (n.350+688C>G)
n.397C>G
2g.232541399C>TCA2168647CHRNGc.376C>T (p.Leu126Phe)
c.350+688C>T (n.350+688C>T)
n.397C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541400T>ACA351008470CHRNGc.377T>A (p.Leu126His)
c.350+689T>A (n.350+689T>A)
n.398T>A
2g.232541400T>CCA351008471CHRNGc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.350+689T>C (n.350+689T>C)
n.398T>C
 dbSNP
2g.232541400T>GCA351008472CHRNGc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.350+689T>G (n.350+689T>G)
n.398T>G
2g.232541400T=CA1335316719CHRNGc.377T= (p.Leu126=)
c.350+689T= (n.350+689T=)
n.398T=
2g.232541401C>ACA431810316CHRNGc.378C>A (p.Leu126=)
c.350+690C>A (n.350+690C>A)
n.399C>A
2g.232541401C>GCA431810318CHRNGc.378C>G (p.Leu126=)
c.350+690C>G (n.350+690C>G)
n.399C>G
2g.232541401C>TCA431810320CHRNGc.378C>T (p.Leu126=)
c.350+690C>T (n.350+690C>T)
n.399C>T
2g.232541402T>ACA351008476CHRNGc.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.350+691T>A (n.350+691T>A)
n.400T>A
2g.232541402T>CCA351008478CHRNGc.379T>C (p.Tyr127His)
c.350+691T>C (n.350+691T>C)
n.400T>C
2g.232541402T>GCA351008482CHRNGc.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.350+691T>G (n.350+691T>G)
n.400T>G
2g.232541403A>CCA351008485CHRNGc.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.350+692A>C (n.350+692A>C)
n.401A>C
2g.232541403A>GCA351008489CHRNGc.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.350+692A>G (n.350+692A>G)
n.401A>G
2g.232541403A>TCA351008500CHRNGc.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.350+692A>T (n.350+692A>T)
n.401A>T
2g.232541404delCA2577278276CHRNGc.381del (p.Cys128AlafsTer?)
c.350+693del (n.350+693del)
n.402del
2g.232541404C>ACA351008504CHRNGc.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.350+693C>A (n.350+693C>A)
n.402C>A
2g.232541404C=CA1335316720CHRNGc.381C= (p.Tyr127=)
c.350+693C= (n.350+693C=)
n.402C=
2g.232541404C>GCA351008505CHRNGc.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.350+693C>G (n.350+693C>G)
n.402C>G
2g.232541404C>TCA431810322CHRNGc.381C>T (p.Tyr127=)
c.350+693C>T (n.350+693C>T)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541405T>ACA351008506CHRNGc.382T>A (p.Cys128Ser)
c.350+694T>A (n.350+694T>A)
n.403T>A
2g.232541405T>CCA2168648CHRNGc.382T>C (p.Cys128Arg)
c.350+694T>C (n.350+694T>C)
n.403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541405T>GCA351008509CHRNGc.382T>G (p.Cys128Gly)
c.350+694T>G (n.350+694T>G)
n.403T>G
2g.232541405T=CA1335316721CHRNGc.382T= (p.Cys128=)
c.350+694T= (n.350+694T=)
n.403T=
2g.232541406G>ACA351008519CHRNGc.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.350+695G>A (n.350+695G>A)
n.404G>A
 gnomAD v4
2g.232541406G>CCA351008524CHRNGc.383G>C (p.Cys128Ser)
c.350+695G>C (n.350+695G>C)
n.404G>C
2g.232541406G>TCA351008522CHRNGc.383G>T (p.Cys128Phe)
c.350+695G>T (n.350+695G>T)
n.404G>T
2g.232541407C>ACA351008527CHRNGc.384C>A (p.Cys128Ter)
c.350+696C>A (n.350+696C>A)
n.405C>A
2g.232541407C=CA1335316722CHRNGc.384C= (p.Cys128=)
c.350+696C= (n.350+696C=)
n.405C=
2g.232541407C>GCA351008530CHRNGc.384C>G (p.Cys128Trp)
c.350+696C>G (n.350+696C>G)
n.405C>G
2g.232541407C>TCA431810325CHRNGc.384C>T (p.Cys128=)
c.350+696C>T (n.350+696C>T)
n.405C>T
 gnomAD v4
2g.232541408A>CCA351008532CHRNGc.385A>C (p.Asn129His)
c.350+697A>C (n.350+697A>C)
n.406A>C
2g.232541408A>GCA351008533CHRNGc.385A>G (p.Asn129Asp)
c.350+697A>G (n.350+697A>G)
n.406A>G
2g.232541408A>TCA351008534CHRNGc.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.350+697A>T (n.350+697A>T)
n.406A>T
2g.232541408_232541409insGTACA540310099CHRNGc.385_386insGTA (p.Cys128_Asn129insSer)
c.350+697_350+698insGTA (n.350+697_350+698insGTA)
n.406_407insGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541409A>CCA351008536CHRNGc.386A>C (p.Asn129Thr)
c.350+698A>C (n.350+698A>C)
n.407A>C
2g.232541409A>GCA351008537CHRNGc.386A>G (p.Asn129Ser)
c.350+698A>G (n.350+698A>G)
n.407A>G
2g.232541409A>TCA351008540CHRNGc.386A>T (p.Asn129Ile)
c.350+698A>T (n.350+698A>T)
n.407A>T
2g.232541410T>ACA351008549CHRNGc.387T>A (p.Asn129Lys)
c.350+699T>A (n.350+699T>A)
n.408T>A
2g.232541410T>CCA431810330CHRNGc.387T>C (p.Asn129=)
c.350+699T>C (n.350+699T>C)
n.408T>C
2g.232541410T>GCA351008544CHRNGc.387T>G (p.Asn129Lys)
c.350+699T>G (n.350+699T>G)
n.408T>G
2g.232541411delCA2586971548CHRNGc.388del (p.Val130CysfsTer?)
c.350+700del (n.350+700del)
n.409del
2g.232541411G>ACA351008554CHRNGc.388G>A (p.Val130Met)
c.350+700G>A (n.350+700G>A)
n.409G>A
2g.232541411G>CCA351008556CHRNGc.388G>C (p.Val130Leu)
c.350+700G>C (n.350+700G>C)
n.409G>C
2g.232541411G>TCA351008562CHRNGc.388G>T (p.Val130Leu)
c.350+700G>T (n.350+700G>T)
n.409G>T
2g.232541412T>ACA351008566CHRNGc.389T>A (p.Val130Glu)
c.350+701T>A (n.350+701T>A)
n.410T>A
2g.232541412T>CCA351008568CHRNGc.389T>C (p.Val130Ala)
c.350+701T>C (n.350+701T>C)
n.410T>C
2g.232541412T>GCA351008572CHRNGc.389T>G (p.Val130Gly)
c.350+701T>G (n.350+701T>G)
n.410T>G
2g.232541413G>ACA431810337CHRNGc.390G>A (p.Val130=)
c.350+702G>A (n.350+702G>A)
n.411G>A
 gnomAD v4
2g.232541413G>CCA431810338CHRNGc.390G>C (p.Val130=)
c.350+702G>C (n.350+702G>C)
n.411G>C
2g.232541413G>TCA431810339CHRNGc.390G>T (p.Val130=)
c.350+702G>T (n.350+702G>T)
n.411G>T
2g.232541414C>ACA351008579CHRNGc.391C>A (p.Leu131Ile)
c.350+703C>A (n.350+703C>A)
n.412C>A
2g.232541414C>GCA351008589CHRNGc.391C>G (p.Leu131Val)
c.350+703C>G (n.350+703C>G)
n.412C>G
2g.232541414C>TCA351008583CHRNGc.391C>T (p.Leu131Phe)
c.350+703C>T (n.350+703C>T)
n.412C>T
2g.232541415T>ACA351008594CHRNGc.392T>A (p.Leu131His)
c.350+704T>A (n.350+704T>A)
n.413T>A
2g.232541415T>CCA351008596CHRNGc.392T>C (p.Leu131Pro)
c.350+704T>C (n.350+704T>C)
n.413T>C
2g.232541415T>GCA351008598CHRNGc.392T>G (p.Leu131Arg)
c.350+704T>G (n.350+704T>G)
n.413T>G
 gnomAD v4
2g.232541416C>ACA431810341CHRNGc.393C>A (p.Leu131=)
c.350+705C>A (n.350+705C>A)
n.414C>A
2g.232541416C=CA1335316723CHRNGc.393C= (p.Leu131=)
c.350+705C= (n.350+705C=)
n.414C=
2g.232541416C>GCA431810344CHRNGc.393C>G (p.Leu131=)
c.350+705C>G (n.350+705C>G)
n.414C>G
2g.232541416C>TCA2168649CHRNGc.393C>T (p.Leu131=)
c.350+705C>T (n.350+705C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541417G>ACA2168650CHRNGc.394G>A (p.Val132Met)
c.350+706G>A (n.350+706G>A)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541417G>CCA351008608CHRNGc.394G>C (p.Val132Leu)
c.350+706G>C (n.350+706G>C)
n.415G>C
2g.232541417G=CA1335316724CHRNGc.394G= (p.Val132=)
c.350+706G= (n.350+706G=)
n.415G=
2g.232541417G>TCA351008611CHRNGc.394G>T (p.Val132Leu)
c.350+706G>T (n.350+706G>T)
n.415G>T
2g.232541417_232541418delinsGTCA1335316725CHRNGc.394_395delinsGT (p.Val132=)
c.350+706_350+707delinsGT (n.350+706_350+707delinsGT)
n.415_416delinsGT
2g.232541418delCA916799682CHRNGc.395del (p.Val132GlyfsTer?)
c.350+707del (n.350+707del)
n.416del
 dbSNP
2g.232541418T>ACA351008613CHRNGc.395T>A (p.Val132Glu)
c.350+707T>A (n.350+707T>A)
n.416T>A
2g.232541418T>CCA351008616CHRNGc.395T>C (p.Val132Ala)
c.350+707T>C (n.350+707T>C)
n.416T>C
2g.232541418T>GCA351008619CHRNGc.395T>G (p.Val132Gly)
c.350+707T>G (n.350+707T>G)
n.416T>G
2g.232541419G>ACA431810349CHRNGc.396G>A (p.Val132=)
c.350+708G>A (n.350+708G>A)
n.417G>A
2g.232541419G>CCA431810350CHRNGc.396G>C (p.Val132=)
c.350+708G>C (n.350+708G>C)
n.417G>C
2g.232541419G>TCA431810351CHRNGc.396G>T (p.Val132=)
c.350+708G>T (n.350+708G>T)
n.417G>T
2g.232541419_232541420delinsGTCA1335316726CHRNGc.396_397delinsGT (p.Val132=)
c.350+708_350+709delinsGT (n.350+708_350+709delinsGT)
n.417_418delinsGT
2g.232541420_232541430delCA2697550594CHRNGc.397_407del (p.Ser133LeufsTer?)
c.350+709_350+719del (n.350+709_350+719del)
n.418_428del
 ClinVar
2g.232541420delCA2168651CHRNGc.397del (p.Ser133ProfsTer?)
c.350+709del (n.350+709del)
n.418del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541420T>ACA351008634CHRNGc.397T>A (p.Ser133Thr)
c.350+709T>A (n.350+709T>A)
n.418T>A
2g.232541420T>CCA351008638CHRNGc.397T>C (p.Ser133Pro)
c.350+709T>C (n.350+709T>C)
n.418T>C
2g.232541420T>GCA351008630CHRNGc.397T>G (p.Ser133Ala)
c.350+709T>G (n.350+709T>G)
n.418T>G
2g.232541421C>ACA351008643CHRNGc.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.350+710C>A (n.350+710C>A)
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541421C=CA1335316727CHRNGc.398C= (p.Ser133=)
c.350+710C= (n.350+710C=)
n.419C=
2g.232541421C>GCA351008648CHRNGc.398C>G (p.Ser133Cys)
c.350+710C>G (n.350+710C>G)
n.419C>G
 gnomAD v4
2g.232541421C>TCA351008653CHRNGc.398C>T (p.Ser133Phe)
c.350+710C>T (n.350+710C>T)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541424delCA351008656CHRNGc.401del (p.Pro134LeufsTer?)
c.350+713del (n.350+713del)
n.422del
2g.232541422C>ACA431810355CHRNGc.399C>A (p.Ser133=)
c.350+711C>A (n.350+711C>A)
n.420C>A
2g.232541422C=CA1335316728CHRNGc.399C= (p.Ser133=)
c.350+711C= (n.350+711C=)
n.420C=
2g.232541422C>GCA431810357CHRNGc.399C>G (p.Ser133=)
c.350+711C>G (n.350+711C>G)
n.420C>G
 dbSNP
2g.232541422C>TCA431810359CHRNGc.399C>T (p.Ser133=)
c.350+711C>T (n.350+711C>T)
n.420C>T
2g.232541423C>ACA351008660CHRNGc.400C>A (p.Pro134Thr)
c.350+712C>A (n.350+712C>A)
n.421C>A
2g.232541423C=CA1335316730CHRNGc.400C= (p.Pro134=)
c.350+712C= (n.350+712C=)
n.421C=
2g.232541423C>GCA351008665CHRNGc.400C>G (p.Pro134Ala)
c.350+712C>G (n.350+712C>G)
n.421C>G
2g.232541423C>TCA351008670CHRNGc.400C>T (p.Pro134Ser)
c.350+712C>T (n.350+712C>T)
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541423_232541425delinsCCTCA1335316729CHRNGc.400_402delinsCCT (p.Pro134=)
c.350+712_350+714delinsCCT (n.350+712_350+714delinsCCT)
n.421_423delinsCCT
2g.232541424C>ACA351008676CHRNGc.401C>A (p.Pro134His)
c.350+713C>A (n.350+713C>A)
n.422C>A
2g.232541424C=CA1335316732CHRNGc.401C= (p.Pro134=)
c.350+713C= (n.350+713C=)
n.422C=
2g.232541424C>GCA351008680CHRNGc.401C>G (p.Pro134Arg)
c.350+713C>G (n.350+713C>G)
n.422C>G
2g.232541424C>TCA351008684CHRNGc.401C>T (p.Pro134Leu)
c.350+713C>T (n.350+713C>T)
n.422C>T
2g.232541424_232541425delCA2168652CHRNGc.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.350+713_350+714del (n.350+713_350+714del)
n.422_423del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541424_232541425delinsCTCA1335316731CHRNGc.401_402delinsCT (p.Pro134=)
c.350+713_350+714delinsCT (n.350+713_350+714delinsCT)
n.422_423delinsCT
2g.232541425delCA2168653CHRNGc.402del (p.Asp135ThrfsTer?)
c.350+714del (n.350+714del)
n.423del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541425T>ACA431810363CHRNGc.402T>A (p.Pro134=)
c.350+714T>A (n.350+714T>A)
n.423T>A
2g.232541425T>CCA431810364CHRNGc.402T>C (p.Pro134=)
c.350+714T>C (n.350+714T>C)
n.423T>C
 gnomAD v4
2g.232541425T>GCA431810365CHRNGc.402T>G (p.Pro134=)
c.350+714T>G (n.350+714T>G)
n.423T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541425T=CA1335316734CHRNGc.402T= (p.Pro134=)
c.350+714T= (n.350+714T=)
n.423T=
2g.232541425dupCA1335316733CHRNGc.402dup (p.Asp135Ter)
c.350+714dup (n.350+714dup)
n.423dup
 dbSNP
2g.232541425_232541426delCA351008685CHRNGc.402_403del (p.Asp135ArgfsTer?)
c.350+714_350+715del (n.350+714_350+715del)
n.423_424del
2g.232541426G>ACA351008692CHRNGc.403G>A (p.Asp135Asn)
c.350+715G>A (n.350+715G>A)
n.424G>A
2g.232541426G>CCA351008689CHRNGc.403G>C (p.Asp135His)
c.350+715G>C (n.350+715G>C)
n.424G>C
2g.232541426G>TCA351008687CHRNGc.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.350+715G>T (n.350+715G>T)
n.424G>T
2g.232541427A>CCA351008694CHRNGc.404A>C (p.Asp135Ala)
c.350+716A>C (n.350+716A>C)
n.425A>C
2g.232541427A>GCA351008696CHRNGc.404A>G (p.Asp135Gly)
c.350+716A>G (n.350+716A>G)
n.425A>G
 gnomAD v4
2g.232541427A>TCA351008698CHRNGc.404A>T (p.Asp135Val)
c.350+716A>T (n.350+716A>T)
n.425A>T
2g.232541428C>ACA351008703CHRNGc.405C>A (p.Asp135Glu)
c.350+717C>A (n.350+717C>A)
n.426C>A
 dbSNP
2g.232541428C=CA1335316735CHRNGc.405C= (p.Asp135=)
c.350+717C= (n.350+717C=)
n.426C=
2g.232541428C>GCA351008706CHRNGc.405C>G (p.Asp135Glu)
c.350+717C>G (n.350+717C>G)
n.426C>G
2g.232541428C>TCA2168654CHRNGc.405C>T (p.Asp135=)
c.350+717C>T (n.350+717C>T)
n.426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541429G>ACA2168655CHRNGc.406G>A (p.Gly136Ser)
c.350+718G>A (n.350+718G>A)
n.427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541429G>CCA351008716CHRNGc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.350+718G>C (n.350+718G>C)
n.427G>C
2g.232541429G=CA1335316736CHRNGc.406G= (p.Gly136=)
c.350+718G= (n.350+718G=)
n.427G=
2g.232541429G>TCA351008719CHRNGc.406G>T (p.Gly136Cys)
c.350+718G>T (n.350+718G>T)
n.427G>T
2g.232541430G>ACA351008726CHRNGc.407G>A (p.Gly136Asp)
c.350+719G>A (n.350+719G>A)
n.428G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.232541430G>CCA351008730CHRNGc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.350+719G>C (n.350+719G>C)
n.428G>C
2g.232541430G=CA1335316737CHRNGc.407G= (p.Gly136=)
c.350+719G= (n.350+719G=)
n.428G=
2g.232541430G>TCA351008735CHRNGc.407G>T (p.Gly136Val)
c.350+719G>T (n.350+719G>T)
n.428G>T
2g.232541430_232541450delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCA1335316738CHRNGc.407_427delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (p.Gly136=)
c.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (n.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC)
n.428_448delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC
2g.232541431C>ACA431810372CHRNGc.408C>A (p.Gly136=)
c.350+720C>A (n.350+720C>A)
n.429C>A
2g.232541431C>GCA431810373CHRNGc.408C>G (p.Gly136=)
c.350+720C>G (n.350+720C>G)
n.429C>G
2g.232541431C>TCA431810374CHRNGc.408C>T (p.Gly136=)
c.350+720C>T (n.350+720C>T)
n.429C>T
2g.232541434_232541453delCA1335316739CHRNGc.411_430del (p.Ile138HisfsTer?)
c.350+723_350+742del (n.350+723_350+742del)
n.432_451del
 dbSNP
2g.232541432T>ACA351008747CHRNGc.409T>A (p.Cys137Ser)
c.350+721T>A (n.350+721T>A)
n.430T>A
2g.232541432T>CCA351008743CHRNGc.409T>C (p.Cys137Arg)
c.350+721T>C (n.350+721T>C)
n.430T>C
 gnomAD v4
2g.232541432T>GCA351008740CHRNGc.409T>G (p.Cys137Gly)
c.350+721T>G (n.350+721T>G)
n.430T>G
2g.232541432_232541448delinsTGTATCTACTGGCTGCCCA1335316740CHRNGc.409_425delinsTGTATCTACTGGCTGCC (p.Cys137=)
c.350+721_350+737delinsTGTATCTACTGGCTGCC (n.350+721_350+737delinsTGTATCTACTGGCTGCC)
n.430_446delinsTGTATCTACTGGCTGCC
2g.232541433G>ACA351008752CHRNGc.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.350+722G>A (n.350+722G>A)
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541433G>CCA351008768CHRNGc.410G>C (p.Cys137Ser)
c.350+722G>C (n.350+722G>C)
n.431G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541433G=CA1335316741CHRNGc.410G= (p.Cys137=)
c.350+722G= (n.350+722G=)
n.431G=
2g.232541433G>TCA351008756CHRNGc.410G>T (p.Cys137Phe)
c.350+722G>T (n.350+722G>T)
n.431G>T
2g.232541434_232541449delCA540310100CHRNGc.411_426del (p.Ile138LeufsTer?)
c.350+723_350+738del (n.350+723_350+738del)
n.432_447del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541434T>ACA351008773CHRNGc.411T>A (p.Cys137Ter)
c.350+723T>A (n.350+723T>A)
n.432T>A
2g.232541434T>CCA431810377CHRNGc.411T>C (p.Cys137=)
c.350+723T>C (n.350+723T>C)
n.432T>C
2g.232541434T>GCA351008777CHRNGc.411T>G (p.Cys137Trp)
c.350+723T>G (n.350+723T>G)
n.432T>G
2g.232541434dupCA2663623349CHRNGc.411dup (p.Ile138TyrfsTer?)
c.350+723dup (n.350+723dup)
n.432dup
 gnomAD v4
2g.232541435A=CA1335316742CHRNGc.412A= (p.Ile138=)
c.350+724A= (n.350+724A=)
n.433A=
2g.232541435A>CCA351008781CHRNGc.412A>C (p.Ile138Leu)
c.350+724A>C (n.350+724A>C)
n.433A>C
2g.232541435A>GCA351008784CHRNGc.412A>G (p.Ile138Val)
c.350+724A>G (n.350+724A>G)
n.433A>G
2g.232541435A>TCA2168656CHRNGc.412A>T (p.Ile138Phe)
c.350+724A>T (n.350+724A>T)
n.433A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232541435_232541454dupCA2739279082CHRNGc.412_431dup (p.Ile145SerfsTer?)
c.350+724_350+743dup (n.350+724_350+743dup)
n.433_452dup
 ClinVar
2g.232541436T>ACA351008789CHRNGc.413T>A (p.Ile138Asn)
c.350+725T>A (n.350+725T>A)
n.434T>A
2g.232541436T>CCA351008794CHRNGc.413T>C (p.Ile138Thr)
c.350+725T>C (n.350+725T>C)
n.434T>C
 dbSNP
2g.232541436T>GCA351008799CHRNGc.413T>G (p.Ile138Ser)
c.350+725T>G (n.350+725T>G)
n.434T>G
2g.232541437C>ACA431810381CHRNGc.414C>A (p.Ile138=)
c.350+726C>A (n.350+726C>A)
n.435C>A
2g.232541437C>GCA351008804CHRNGc.414C>G (p.Ile138Met)
c.350+726C>G (n.350+726C>G)
n.435C>G
2g.232541437C>TCA431810382CHRNGc.414C>T (p.Ile138=)
c.350+726C>T (n.350+726C>T)
n.435C>T
 gnomAD v4
2g.232541438T>ACA351008808CHRNGc.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.350+727T>A (n.350+727T>A)
n.436T>A
2g.232541438T>CCA351008813CHRNGc.415T>C (p.Tyr139His)
c.350+727T>C (n.350+727T>C)
n.436T>C
 dbSNP
2g.232541438T>GCA351008816CHRNGc.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.350+727T>G (n.350+727T>G)
n.436T>G
2g.232541438T=CA1335316743CHRNGc.415T= (p.Tyr139=)
c.350+727T= (n.350+727T=)
n.436T=
2g.232541439A=CA1335316744CHRNGc.416A= (p.Tyr139=)
c.350+728A= (n.350+728A=)
n.437A=
2g.232541439A>CCA351008825CHRNGc.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.350+728A>C (n.350+728A>C)
n.437A>C
2g.232541439A>GCA351008820CHRNGc.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.350+728A>G (n.350+728A>G)
n.437A>G
 dbSNP
2g.232541439A>TCA351008822CHRNGc.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.350+728A>T (n.350+728A>T)
n.437A>T
2g.232541440C>ACA351008831CHRNGc.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.350+729C>A (n.350+729C>A)
n.438C>A
2g.232541440C>GCA351008834CHRNGc.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.350+729C>G (n.350+729C>G)
n.438C>G
2g.232541440C>TCA431810383CHRNGc.417C>T (p.Tyr139=)
c.350+729C>T (n.350+729C>T)
n.438C>T
2g.232541441T>ACA351008838CHRNGc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.350+730T>A (n.350+730T>A)
n.439T>A
2g.232541441T>CCA2168657CHRNGc.418T>C (p.Trp140Arg)
c.350+730T>C (n.350+730T>C)
n.439T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541441T>GCA66966458CHRNGc.418T>G (p.Trp140Gly)
c.350+730T>G (n.350+730T>G)
n.439T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541441T=CA1335316745CHRNGc.418T= (p.Trp140=)
c.350+730T= (n.350+730T=)
n.439T=
2g.232541442G>ACA351008849CHRNGc.419G>A (p.Trp140Ter)
c.350+731G>A (n.350+731G>A)
n.440G>A
 gnomAD v4
2g.232541442G>CCA351008851CHRNGc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.350+731G>C (n.350+731G>C)
n.440G>C
2g.232541442G>TCA351008854CHRNGc.419G>T (p.Trp140Leu)
c.350+731G>T (n.350+731G>T)
n.440G>T
2g.232541443G>ACA2168658CHRNGc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.350+732G>A (n.350+732G>A)
n.441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541443G>CCA2168659CHRNGc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.350+732G>C (n.350+732G>C)
n.441G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.232541443G=CA1335316746CHRNGc.420G= (p.Trp140=)
c.350+732G= (n.350+732G=)
n.441G=
2g.232541443G>TCA351008855CHRNGc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.350+732G>T (n.350+732G>T)
n.441G>T

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