Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232541330dup | CA2832547817 | CHRNG | c.351-44dup (n.351-44dup) c.350+619dup (n.350+619dup) n.372-44dup | |
2 | g.232541330del | CA2577278269 | CHRNG | c.351-44del (n.351-44del) c.350+619del (n.350+619del) n.372-44del | gnomAD v4 |
2 | g.232541329G>A | CA2168630 | CHRNG | c.351-45G>A (n.351-45G>A) c.350+618G>A (n.350+618G>A) n.372-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541329G= | CA1335316681 | CHRNG | c.351-45G= (n.351-45G=) c.350+618G= (n.350+618G=) n.372-45G= | |
2 | g.232541330G>A | CA540310093 | CHRNG | c.351-44G>A (n.351-44G>A) c.350+619G>A (n.350+619G>A) n.372-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541330G>C | CA2577278270 | CHRNG | c.351-44G>C (n.351-44G>C) c.350+619G>C (n.350+619G>C) n.372-44G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541330G= | CA1335316682 | CHRNG | c.351-44G= (n.351-44G=) c.350+619G= (n.350+619G=) n.372-44G= | |
2 | g.232541331C>A | CA2842907291 | CHRNG | c.351-43C>A (n.351-43C>A) c.350+620C>A (n.350+620C>A) n.372-43C>A | |
2 | g.232541332T>G | CA2577278271 | CHRNG | c.351-42T>G (n.351-42T>G) c.350+621T>G (n.350+621T>G) n.372-42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541333G>A | CA1043459979 | CHRNG | c.351-41G>A (n.351-41G>A) c.350+622G>A (n.350+622G>A) n.372-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541333G>C | CA540310094 | CHRNG | c.351-41G>C (n.351-41G>C) c.350+622G>C (n.350+622G>C) n.372-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541333G= | CA1335316683 | CHRNG | c.351-41G= (n.351-41G=) c.350+622G= (n.350+622G=) n.372-41G= | |
2 | g.232541333G>T | CA2839528054 | CHRNG | c.351-41G>T (n.351-41G>T) c.350+622G>T (n.350+622G>T) n.372-41G>T | |
2 | g.232541334A>G | CA2663623193 | CHRNG | c.351-40A>G (n.351-40A>G) c.350+623A>G (n.350+623A>G) n.372-40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541335G>A | CA1335316685 | CHRNG | c.351-39G>A (n.351-39G>A) c.350+624G>A (n.350+624G>A) n.372-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541335G= | CA1335316684 | CHRNG | c.351-39G= (n.351-39G=) c.350+624G= (n.350+624G=) n.372-39G= | |
2 | g.232541335G>T | CA2663623195 | CHRNG | c.351-39G>T (n.351-39G>T) c.350+624G>T (n.350+624G>T) n.372-39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541336C>T | CA2701787460 | CHRNG | c.351-38C>T (n.351-38C>T) c.350+625C>T (n.350+625C>T) n.372-38C>T | dbSNP |
2 | g.232541337C>T | CA2663623196 | CHRNG | c.351-37C>T (n.351-37C>T) c.350+626C>T (n.350+626C>T) n.372-37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541338C= | CA1335316686 | CHRNG | c.351-36C= (n.351-36C=) c.350+627C= (n.350+627C=) n.372-36C= | |
2 | g.232541338C>T | CA540310095 | CHRNG | c.351-36C>T (n.351-36C>T) c.350+627C>T (n.350+627C>T) n.372-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541340C>T | CA2663623198 | CHRNG | c.351-34C>T (n.351-34C>T) c.350+629C>T (n.350+629C>T) n.372-34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541343C>A | CA540310096 | CHRNG | c.351-31C>A (n.351-31C>A) c.350+632C>A (n.350+632C>A) n.372-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541343C= | CA1335316687 | CHRNG | c.351-31C= (n.351-31C=) c.350+632C= (n.350+632C=) n.372-31C= | |
2 | g.232541344C>A | CA66966336 | CHRNG | c.351-30C>A (n.351-30C>A) c.350+633C>A (n.350+633C>A) n.372-30C>A | dbSNP |
2 | g.232541344C= | CA1335316688 | CHRNG | c.351-30C= (n.351-30C=) c.350+633C= (n.350+633C=) n.372-30C= | |
2 | g.232541344C>T | CA766142688 | CHRNG | c.351-30C>T (n.351-30C>T) c.350+633C>T (n.350+633C>T) n.372-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541345T>C | CA66966337 | CHRNG | c.351-29T>C (n.351-29T>C) c.350+634T>C (n.350+634T>C) n.372-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541345T= | CA1335316689 | CHRNG | c.351-29T= (n.351-29T=) c.350+634T= (n.350+634T=) n.372-29T= | |
2 | g.232541346C>A | CA1335316691 | CHRNG | c.351-28C>A (n.351-28C>A) c.350+635C>A (n.350+635C>A) n.372-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541346C= | CA1335316690 | CHRNG | c.351-28C= (n.351-28C=) c.350+635C= (n.350+635C=) n.372-28C= | |
2 | g.232541346C>T | CA2168631 | CHRNG | c.351-28C>T (n.351-28C>T) c.350+635C>T (n.350+635C>T) n.372-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541347G>A | CA2168632 | CHRNG | c.351-27G>A (n.351-27G>A) c.350+636G>A (n.350+636G>A) n.372-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541347G= | CA1335316692 | CHRNG | c.351-27G= (n.351-27G=) c.350+636G= (n.350+636G=) n.372-27G= | |
2 | g.232541348T>C | CA2663623208 | CHRNG | c.351-26T>C (n.351-26T>C) c.350+637T>C (n.350+637T>C) n.372-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541350del | CA2842907292 | CHRNG | c.351-24del (n.351-24del) c.350+639del (n.350+639del) n.372-24del | |
2 | g.232541350G>A | CA2168633 | CHRNG | c.351-24G>A (n.351-24G>A) c.350+639G>A (n.350+639G>A) n.372-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541350G= | CA1335316693 | CHRNG | c.351-24G= (n.351-24G=) c.350+639G= (n.350+639G=) n.372-24G= | |
2 | g.232541350G>T | CA2663623212 | CHRNG | c.351-24G>T (n.351-24G>T) c.350+639G>T (n.350+639G>T) n.372-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541352C>A | CA66966356 | CHRNG | c.351-22C>A (n.351-22C>A) c.350+641C>A (n.350+641C>A) n.372-22C>A | dbSNP |
2 | g.232541352C= | CA1335316694 | CHRNG | c.351-22C= (n.351-22C=) c.350+641C= (n.350+641C=) n.372-22C= | |
2 | g.232541354G>T | CA2663623213 | CHRNG | c.351-20G>T (n.351-20G>T) c.350+643G>T (n.350+643G>T) n.372-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541355G>A | CA2663623214 | CHRNG | c.351-19G>A (n.351-19G>A) c.350+644G>A (n.350+644G>A) n.372-19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541356C>A | CA1335316695 | CHRNG | c.351-18C>A (n.351-18C>A) c.350+645C>A (n.350+645C>A) n.372-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541356C= | CA1335316696 | CHRNG | c.351-18C= (n.351-18C=) c.350+645C= (n.350+645C=) n.372-18C= | |
2 | g.232541356C>T | CA2168634 | CHRNG | c.351-18C>T (n.351-18C>T) c.350+645C>T (n.350+645C>T) n.372-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541357C= | CA1335316697 | CHRNG | c.351-17C= (n.351-17C=) c.350+646C= (n.350+646C=) n.372-17C= | |
2 | g.232541357C>T | CA1335316698 | CHRNG | c.351-17C>T (n.351-17C>T) c.350+646C>T (n.350+646C>T) n.372-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541358T>G | CA2168635 | CHRNG | c.351-16T>G (n.351-16T>G) c.350+647T>G (n.350+647T>G) n.372-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541358T= | CA1335316699 | CHRNG | c.351-16T= (n.351-16T=) c.350+647T= (n.350+647T=) n.372-16T= | |
2 | g.232541359G= | CA1335316700 | CHRNG | c.351-15G= (n.351-15G=) c.350+648G= (n.350+648G=) n.372-15G= | |
2 | g.232541359G>T | CA2168636 | CHRNG | c.351-15G>T (n.351-15G>T) c.350+648G>T (n.350+648G>T) n.372-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541360T>C | CA2663623225 | CHRNG | c.351-14T>C (n.351-14T>C) c.350+649T>C (n.350+649T>C) n.372-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541362C>A | CA2168637 | CHRNG | c.351-12C>A (n.351-12C>A) c.350+651C>A (n.350+651C>A) n.372-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541362C= | CA1335316701 | CHRNG | c.351-12C= (n.351-12C=) c.350+651C= (n.350+651C=) n.372-12C= | |
2 | g.232541362C>T | CA2663623227 | CHRNG | c.351-12C>T (n.351-12C>T) c.350+651C>T (n.350+651C>T) n.372-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232541363T>C | CA1335316703 | CHRNG | c.351-11T>C (n.351-11T>C) c.350+652T>C (n.350+652T>C) n.372-11T>C | dbSNP |
2 | g.232541363T= | CA1335316702 | CHRNG | c.351-11T= (n.351-11T=) c.350+652T= (n.350+652T=) n.372-11T= | |
2 | g.232541365T>C | CA2168638 | CHRNG | c.351-9T>C (n.351-9T>C) c.350+654T>C (n.350+654T>C) n.372-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541365T>G | CA2577278273 | CHRNG | c.351-9T>G (n.351-9T>G) c.350+654T>G (n.350+654T>G) n.372-9T>G | |
2 | g.232541365T= | CA1335316704 | CHRNG | c.351-9T= (n.351-9T=) c.350+654T= (n.350+654T=) n.372-9T= | |
2 | g.232541366G>A | CA2663623232 | CHRNG | c.351-8G>A (n.351-8G>A) c.350+655G>A (n.350+655G>A) n.372-8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232541366G>C | CA540310097 | CHRNG | c.351-8G>C (n.351-8G>C) c.350+655G>C (n.350+655G>C) n.372-8G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541366G= | CA1335316705 | CHRNG | c.351-8G= (n.351-8G=) c.350+655G= (n.350+655G=) n.372-8G= | |
2 | g.232541368A= | CA1335316706 | CHRNG | c.351-6A= (n.351-6A=) c.350+657A= (n.350+657A=) n.372-6A= | |
2 | g.232541368A>C | CA2754656829 | CHRNG | c.351-6A>C (n.351-6A>C) c.350+657A>C (n.350+657A>C) n.372-6A>C | |
2 | g.232541368A>G | CA540310098 | CHRNG | c.351-6A>G (n.351-6A>G) c.350+657A>G (n.350+657A>G) n.372-6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541369T>A | CA2839528055 | CHRNG | c.351-5T>A (n.351-5T>A) c.350+658T>A (n.350+658T>A) n.372-5T>A | |
2 | g.232541371C>T | CA2663623235 | CHRNG | c.351-3C>T (n.351-3C>T) c.350+660C>T (n.350+660C>T) n.372-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541372A= | CA1335316707 | CHRNG | c.351-2A= (n.351-2A=) c.350+661A= (n.350+661A=) n.372-2A= | |
2 | g.232541372A>C | CA351008231 | CHRNG | c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.350+661A>C (n.350+661A>C) n.372-2A>C | |
2 | g.232541372A>G | CA2168639 | CHRNG | c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.350+661A>G (n.350+661A>G) n.372-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541372A>T | CA351008236 | CHRNG | c.351-2A>T (n.351-2A>T) c.350+661A>T (n.350+661A>T) n.372-2A>T | |
2 | g.232541373G>A | CA2168640 | CHRNG | c.351-1G>A (n.351-1G>A) c.350+662G>A (n.350+662G>A) n.372-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541373G>C | CA351008240 | CHRNG | c.351-1G>C (n.351-1G>C) c.350+662G>C (n.350+662G>C) n.372-1G>C | |
2 | g.232541373G= | CA1335316708 | CHRNG | c.351-1G= (n.351-1G=) c.350+662G= (n.350+662G=) n.372-1G= | |
2 | g.232541373G>T | CA351008239 | CHRNG | c.351-1G>T (n.351-1G>T) c.350+662G>T (n.350+662G>T) n.372-1G>T | |
2 | g.232541374C>A | CA351008243 | CHRNG | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.350+663C>A (n.350+663C>A) n.372C>A | COSMIC |
2 | g.232541374C= | CA1335316709 | CHRNG | c.351C= (p.Asn117=) c.350+663C= (n.350+663C=) n.372C= | |
2 | g.232541374C>G | CA351008247 | CHRNG | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.350+663C>G (n.350+663C>G) n.372C>G | |
2 | g.232541374C>T | CA2168641 | CHRNG | c.351C>T (p.Asn117=) c.350+663C>T (n.350+663C>T) n.372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541375G>A | CA66966392 | CHRNG | c.352G>A (p.Val118Met) c.350+664G>A (n.350+664G>A) n.373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541375G>C | CA351008261 | CHRNG | c.352G>C (p.Val118Leu) c.350+664G>C (n.350+664G>C) n.373G>C | |
2 | g.232541375G= | CA1335316710 | CHRNG | c.352G= (p.Val118=) c.350+664G= (n.350+664G=) n.373G= | |
2 | g.232541375G>T | CA351008262 | CHRNG | c.352G>T (p.Val118Leu) c.350+664G>T (n.350+664G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541376T>A | CA351008265 | CHRNG | c.353T>A (p.Val118Glu) c.350+665T>A (n.350+665T>A) n.374T>A | |
2 | g.232541376T>C | CA351008267 | CHRNG | c.353T>C (p.Val118Ala) c.350+665T>C (n.350+665T>C) n.374T>C | |
2 | g.232541376T>G | CA351008272 | CHRNG | c.353T>G (p.Val118Gly) c.350+665T>G (n.350+665T>G) n.374T>G | |
2 | g.232541377G>A | CA431810271 | CHRNG | c.354G>A (p.Val118=) c.350+666G>A (n.350+666G>A) n.375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541377G>C | CA431810270 | CHRNG | c.354G>C (p.Val118=) c.350+666G>C (n.350+666G>C) n.375G>C | |
2 | g.232541377G= | CA1335316711 | CHRNG | c.354G= (p.Val118=) c.350+666G= (n.350+666G=) n.375G= | |
2 | g.232541377G>T | CA431810269 | CHRNG | c.354G>T (p.Val118=) c.350+666G>T (n.350+666G>T) n.375G>T | |
2 | g.232541378G>A | CA351008286 | CHRNG | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.350+667G>A (n.350+667G>A) n.376G>A | |
2 | g.232541378G>C | CA351008288 | CHRNG | c.355G>C (p.Asp119His) c.350+667G>C (n.350+667G>C) n.376G>C | |
2 | g.232541378G>T | CA351008292 | CHRNG | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.350+667G>T (n.350+667G>T) n.376G>T | |
2 | g.232541379A= | CA1335316712 | CHRNG | c.356A= (p.Asp119=) c.350+668A= (n.350+668A=) n.377A= | |
2 | g.232541379A>C | CA351008299 | CHRNG | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.350+668A>C (n.350+668A>C) n.377A>C | |
2 | g.232541379A>G | CA351008303 | CHRNG | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.350+668A>G (n.350+668A>G) n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541379A>T | CA351008301 | CHRNG | c.356A>T (p.Asp119Val) c.350+668A>T (n.350+668A>T) n.377A>T | |
2 | g.232541380C>A | CA351008310 | CHRNG | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.350+669C>A (n.350+669C>A) n.378C>A | |
2 | g.232541380C= | CA1335316713 | CHRNG | c.357C= (p.Asp119=) c.350+669C= (n.350+669C=) n.378C= | |
2 | g.232541380C>G | CA351008315 | CHRNG | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.350+669C>G (n.350+669C>G) n.378C>G | |
2 | g.232541380C>T | CA2168642 | CHRNG | c.357C>T (p.Asp119=) c.350+669C>T (n.350+669C>T) n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541381G>A | CA2168643 | CHRNG | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.350+670G>A (n.350+670G>A) n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541381G>C | CA2168644 | CHRNG | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.350+670G>C (n.350+670G>C) n.379G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541381G= | CA1335316714 | CHRNG | c.358G= (p.Gly120=) c.350+670G= (n.350+670G=) n.379G= | |
2 | g.232541381G>T | CA351008324 | CHRNG | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.350+670G>T (n.350+670G>T) n.379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541382G>A | CA351008325 | CHRNG | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.350+671G>A (n.350+671G>A) n.380G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541382G>C | CA351008326 | CHRNG | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.350+671G>C (n.350+671G>C) n.380G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541382G>T | CA351008327 | CHRNG | c.359G>T (p.Gly120Val) c.350+671G>T (n.350+671G>T) n.380G>T | |
2 | g.232541383T>A | CA431810281 | CHRNG | c.360T>A (p.Gly120=) c.350+672T>A (n.350+672T>A) n.381T>A | |
2 | g.232541383T>C | CA431810282 | CHRNG | c.360T>C (p.Gly120=) c.350+672T>C (n.350+672T>C) n.381T>C | |
2 | g.232541383T>G | CA431810283 | CHRNG | c.360T>G (p.Gly120=) c.350+672T>G (n.350+672T>G) n.381T>G | |
2 | g.232541384G>A | CA351008332 | CHRNG | c.361G>A (p.Val121Ile) c.350+673G>A (n.350+673G>A) n.382G>A | |
2 | g.232541384G>C | CA351008333 | CHRNG | c.361G>C (p.Val121Leu) c.350+673G>C (n.350+673G>C) n.382G>C | |
2 | g.232541384G>T | CA351008334 | CHRNG | c.361G>T (p.Val121Phe) c.350+673G>T (n.350+673G>T) n.382G>T | |
2 | g.232541385T>A | CA351008339 | CHRNG | c.362T>A (p.Val121Asp) c.350+674T>A (n.350+674T>A) n.383T>A | |
2 | g.232541385T>C | CA351008341 | CHRNG | c.362T>C (p.Val121Ala) c.350+674T>C (n.350+674T>C) n.383T>C | |
2 | g.232541385T>G | CA351008349 | CHRNG | c.362T>G (p.Val121Gly) c.350+674T>G (n.350+674T>G) n.383T>G | |
2 | g.232541386C>A | CA431810289 | CHRNG | c.363C>A (p.Val121=) c.350+675C>A (n.350+675C>A) n.384C>A | |
2 | g.232541386C>G | CA431810290 | CHRNG | c.363C>G (p.Val121=) c.350+675C>G (n.350+675C>G) n.384C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541386C>T | CA431810292 | CHRNG | c.363C>T (p.Val121=) c.350+675C>T (n.350+675C>T) n.384C>T | |
2 | g.232541387T>A | CA351008354 | CHRNG | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.350+676T>A (n.350+676T>A) n.385T>A | |
2 | g.232541387T>C | CA351008360 | CHRNG | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.350+676T>C (n.350+676T>C) n.385T>C | |
2 | g.232541387T>G | CA351008355 | CHRNG | c.364T>G (p.Phe122Val) c.350+676T>G (n.350+676T>G) n.385T>G | |
2 | g.232541388T>A | CA351008365 | CHRNG | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.350+677T>A (n.350+677T>A) n.386T>A | |
2 | g.232541388T>C | CA351008369 | CHRNG | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.350+677T>C (n.350+677T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541388T>G | CA351008370 | CHRNG | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.350+677T>G (n.350+677T>G) n.386T>G | |
2 | g.232541389C>A | CA351008374 | CHRNG | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.350+678C>A (n.350+678C>A) n.387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541389C= | CA1335316715 | CHRNG | c.366C= (p.Phe122=) c.350+678C= (n.350+678C=) n.387C= | |
2 | g.232541389C>G | CA351008377 | CHRNG | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.350+678C>G (n.350+678C>G) n.387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541389C>T | CA2168645 | CHRNG | c.366C>T (p.Phe122=) c.350+678C>T (n.350+678C>T) n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541390G>A | CA2168646 | CHRNG | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.350+679G>A (n.350+679G>A) n.388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541390G>C | CA66966422 | CHRNG | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.350+679G>C (n.350+679G>C) n.388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541390G= | CA1335316716 | CHRNG | c.367G= (p.Glu123=) c.350+679G= (n.350+679G=) n.388G= | |
2 | g.232541390G>T | CA351008400 | CHRNG | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.350+679G>T (n.350+679G>T) n.388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541391A>C | CA351008408 | CHRNG | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.350+680A>C (n.350+680A>C) n.389A>C | |
2 | g.232541391A>G | CA351008413 | CHRNG | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.350+680A>G (n.350+680A>G) n.389A>G | |
2 | g.232541391A>T | CA351008404 | CHRNG | c.368A>T (p.Glu123Val) c.350+680A>T (n.350+680A>T) n.389A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541392G>A | CA431810301 | CHRNG | c.369G>A (p.Glu123=) c.350+681G>A (n.350+681G>A) n.390G>A | |
2 | g.232541392G>C | CA351008416 | CHRNG | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.350+681G>C (n.350+681G>C) n.390G>C | |
2 | g.232541392G>T | CA351008417 | CHRNG | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.350+681G>T (n.350+681G>T) n.390G>T | |
2 | g.232541393G>A | CA351008418 | CHRNG | c.370G>A (p.Val124Met) c.350+682G>A (n.350+682G>A) n.391G>A | |
2 | g.232541393G>C | CA351008419 | CHRNG | c.370G>C (p.Val124Leu) c.350+682G>C (n.350+682G>C) n.391G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541393G>T | CA351008422 | CHRNG | c.370G>T (p.Val124Leu) c.350+682G>T (n.350+682G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541394T>A | CA351008431 | CHRNG | c.371T>A (p.Val124Glu) c.350+683T>A (n.350+683T>A) n.392T>A | |
2 | g.232541394T>C | CA351008427 | CHRNG | c.371T>C (p.Val124Ala) c.350+683T>C (n.350+683T>C) n.392T>C | |
2 | g.232541394T>G | CA351008424 | CHRNG | c.371T>G (p.Val124Gly) c.350+683T>G (n.350+683T>G) n.392T>G | dbSNP |
2 | g.232541394T= | CA1335316717 | CHRNG | c.371T= (p.Val124=) c.350+683T= (n.350+683T=) n.392T= | |
2 | g.232541395G>A | CA431810304 | CHRNG | c.372G>A (p.Val124=) c.350+684G>A (n.350+684G>A) n.393G>A | ClinVar |
2 | g.232541395G>C | CA431810305 | CHRNG | c.372G>C (p.Val124=) c.350+684G>C (n.350+684G>C) n.393G>C | |
2 | g.232541395G>T | CA431810307 | CHRNG | c.372G>T (p.Val124=) c.350+684G>T (n.350+684G>T) n.393G>T | |
2 | g.232541396G>A | CA351008436 | CHRNG | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.350+685G>A (n.350+685G>A) n.394G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541396G>C | CA351008439 | CHRNG | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.350+685G>C (n.350+685G>C) n.394G>C | |
2 | g.232541396G>T | CA351008441 | CHRNG | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.350+685G>T (n.350+685G>T) n.394G>T | |
2 | g.232541397C>A | CA351008449 | CHRNG | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.350+686C>A (n.350+686C>A) n.395C>A | |
2 | g.232541397C>G | CA351008451 | CHRNG | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.350+686C>G (n.350+686C>G) n.395C>G | |
2 | g.232541397C>T | CA351008454 | CHRNG | c.374C>T (p.Ala125Val) c.350+686C>T (n.350+686C>T) n.395C>T | |
2 | g.232541398C>A | CA431810313 | CHRNG | c.375C>A (p.Ala125=) c.350+687C>A (n.350+687C>A) n.396C>A | |
2 | g.232541398C>G | CA431810311 | CHRNG | c.375C>G (p.Ala125=) c.350+687C>G (n.350+687C>G) n.396C>G | |
2 | g.232541398C>T | CA431810312 | CHRNG | c.375C>T (p.Ala125=) c.350+687C>T (n.350+687C>T) n.396C>T | |
2 | g.232541399C>A | CA351008462 | CHRNG | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.350+688C>A (n.350+688C>A) n.397C>A | |
2 | g.232541399C= | CA1335316718 | CHRNG | c.376C= (p.Leu126=) c.350+688C= (n.350+688C=) n.397C= | |
2 | g.232541399C>G | CA351008467 | CHRNG | c.376C>G (p.Leu126Val) c.350+688C>G (n.350+688C>G) n.397C>G | |
2 | g.232541399C>T | CA2168647 | CHRNG | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.350+688C>T (n.350+688C>T) n.397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541400T>A | CA351008470 | CHRNG | c.377T>A (p.Leu126His) c.350+689T>A (n.350+689T>A) n.398T>A | |
2 | g.232541400T>C | CA351008471 | CHRNG | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.350+689T>C (n.350+689T>C) n.398T>C | dbSNP |
2 | g.232541400T>G | CA351008472 | CHRNG | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.350+689T>G (n.350+689T>G) n.398T>G | |
2 | g.232541400T= | CA1335316719 | CHRNG | c.377T= (p.Leu126=) c.350+689T= (n.350+689T=) n.398T= | |
2 | g.232541401C>A | CA431810316 | CHRNG | c.378C>A (p.Leu126=) c.350+690C>A (n.350+690C>A) n.399C>A | |
2 | g.232541401C>G | CA431810318 | CHRNG | c.378C>G (p.Leu126=) c.350+690C>G (n.350+690C>G) n.399C>G | |
2 | g.232541401C>T | CA431810320 | CHRNG | c.378C>T (p.Leu126=) c.350+690C>T (n.350+690C>T) n.399C>T | |
2 | g.232541402T>A | CA351008476 | CHRNG | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.350+691T>A (n.350+691T>A) n.400T>A | |
2 | g.232541402T>C | CA351008478 | CHRNG | c.379T>C (p.Tyr127His) c.350+691T>C (n.350+691T>C) n.400T>C | |
2 | g.232541402T>G | CA351008482 | CHRNG | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.350+691T>G (n.350+691T>G) n.400T>G | |
2 | g.232541403A>C | CA351008485 | CHRNG | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.350+692A>C (n.350+692A>C) n.401A>C | |
2 | g.232541403A>G | CA351008489 | CHRNG | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.350+692A>G (n.350+692A>G) n.401A>G | |
2 | g.232541403A>T | CA351008500 | CHRNG | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.350+692A>T (n.350+692A>T) n.401A>T | |
2 | g.232541404del | CA2577278276 | CHRNG | c.381del (p.Cys128AlafsTer?) c.350+693del (n.350+693del) n.402del | |
2 | g.232541404C>A | CA351008504 | CHRNG | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.350+693C>A (n.350+693C>A) n.402C>A | |
2 | g.232541404C= | CA1335316720 | CHRNG | c.381C= (p.Tyr127=) c.350+693C= (n.350+693C=) n.402C= | |
2 | g.232541404C>G | CA351008505 | CHRNG | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.350+693C>G (n.350+693C>G) n.402C>G | |
2 | g.232541404C>T | CA431810322 | CHRNG | c.381C>T (p.Tyr127=) c.350+693C>T (n.350+693C>T) n.402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541405T>A | CA351008506 | CHRNG | c.382T>A (p.Cys128Ser) c.350+694T>A (n.350+694T>A) n.403T>A | |
2 | g.232541405T>C | CA2168648 | CHRNG | c.382T>C (p.Cys128Arg) c.350+694T>C (n.350+694T>C) n.403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541405T>G | CA351008509 | CHRNG | c.382T>G (p.Cys128Gly) c.350+694T>G (n.350+694T>G) n.403T>G | |
2 | g.232541405T= | CA1335316721 | CHRNG | c.382T= (p.Cys128=) c.350+694T= (n.350+694T=) n.403T= | |
2 | g.232541406G>A | CA351008519 | CHRNG | c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.350+695G>A (n.350+695G>A) n.404G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541406G>C | CA351008524 | CHRNG | c.383G>C (p.Cys128Ser) c.350+695G>C (n.350+695G>C) n.404G>C | |
2 | g.232541406G>T | CA351008522 | CHRNG | c.383G>T (p.Cys128Phe) c.350+695G>T (n.350+695G>T) n.404G>T | |
2 | g.232541407C>A | CA351008527 | CHRNG | c.384C>A (p.Cys128Ter) c.350+696C>A (n.350+696C>A) n.405C>A | |
2 | g.232541407C= | CA1335316722 | CHRNG | c.384C= (p.Cys128=) c.350+696C= (n.350+696C=) n.405C= | |
2 | g.232541407C>G | CA351008530 | CHRNG | c.384C>G (p.Cys128Trp) c.350+696C>G (n.350+696C>G) n.405C>G | |
2 | g.232541407C>T | CA431810325 | CHRNG | c.384C>T (p.Cys128=) c.350+696C>T (n.350+696C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541408A>C | CA351008532 | CHRNG | c.385A>C (p.Asn129His) c.350+697A>C (n.350+697A>C) n.406A>C | |
2 | g.232541408A>G | CA351008533 | CHRNG | c.385A>G (p.Asn129Asp) c.350+697A>G (n.350+697A>G) n.406A>G | |
2 | g.232541408A>T | CA351008534 | CHRNG | c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.350+697A>T (n.350+697A>T) n.406A>T | |
2 | g.232541408_232541409insGTA | CA540310099 | CHRNG | c.385_386insGTA (p.Cys128_Asn129insSer) c.350+697_350+698insGTA (n.350+697_350+698insGTA) n.406_407insGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541409A>C | CA351008536 | CHRNG | c.386A>C (p.Asn129Thr) c.350+698A>C (n.350+698A>C) n.407A>C | |
2 | g.232541409A>G | CA351008537 | CHRNG | c.386A>G (p.Asn129Ser) c.350+698A>G (n.350+698A>G) n.407A>G | |
2 | g.232541409A>T | CA351008540 | CHRNG | c.386A>T (p.Asn129Ile) c.350+698A>T (n.350+698A>T) n.407A>T | |
2 | g.232541410T>A | CA351008549 | CHRNG | c.387T>A (p.Asn129Lys) c.350+699T>A (n.350+699T>A) n.408T>A | |
2 | g.232541410T>C | CA431810330 | CHRNG | c.387T>C (p.Asn129=) c.350+699T>C (n.350+699T>C) n.408T>C | |
2 | g.232541410T>G | CA351008544 | CHRNG | c.387T>G (p.Asn129Lys) c.350+699T>G (n.350+699T>G) n.408T>G | |
2 | g.232541411del | CA2586971548 | CHRNG | c.388del (p.Val130CysfsTer?) c.350+700del (n.350+700del) n.409del | |
2 | g.232541411G>A | CA351008554 | CHRNG | c.388G>A (p.Val130Met) c.350+700G>A (n.350+700G>A) n.409G>A | |
2 | g.232541411G>C | CA351008556 | CHRNG | c.388G>C (p.Val130Leu) c.350+700G>C (n.350+700G>C) n.409G>C | |
2 | g.232541411G>T | CA351008562 | CHRNG | c.388G>T (p.Val130Leu) c.350+700G>T (n.350+700G>T) n.409G>T | |
2 | g.232541412T>A | CA351008566 | CHRNG | c.389T>A (p.Val130Glu) c.350+701T>A (n.350+701T>A) n.410T>A | |
2 | g.232541412T>C | CA351008568 | CHRNG | c.389T>C (p.Val130Ala) c.350+701T>C (n.350+701T>C) n.410T>C | |
2 | g.232541412T>G | CA351008572 | CHRNG | c.389T>G (p.Val130Gly) c.350+701T>G (n.350+701T>G) n.410T>G | |
2 | g.232541413G>A | CA431810337 | CHRNG | c.390G>A (p.Val130=) c.350+702G>A (n.350+702G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541413G>C | CA431810338 | CHRNG | c.390G>C (p.Val130=) c.350+702G>C (n.350+702G>C) n.411G>C | |
2 | g.232541413G>T | CA431810339 | CHRNG | c.390G>T (p.Val130=) c.350+702G>T (n.350+702G>T) n.411G>T | |
2 | g.232541414C>A | CA351008579 | CHRNG | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.350+703C>A (n.350+703C>A) n.412C>A | |
2 | g.232541414C>G | CA351008589 | CHRNG | c.391C>G (p.Leu131Val) c.350+703C>G (n.350+703C>G) n.412C>G | |
2 | g.232541414C>T | CA351008583 | CHRNG | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.350+703C>T (n.350+703C>T) n.412C>T | |
2 | g.232541415T>A | CA351008594 | CHRNG | c.392T>A (p.Leu131His) c.350+704T>A (n.350+704T>A) n.413T>A | |
2 | g.232541415T>C | CA351008596 | CHRNG | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.350+704T>C (n.350+704T>C) n.413T>C | |
2 | g.232541415T>G | CA351008598 | CHRNG | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.350+704T>G (n.350+704T>G) n.413T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541416C>A | CA431810341 | CHRNG | c.393C>A (p.Leu131=) c.350+705C>A (n.350+705C>A) n.414C>A | |
2 | g.232541416C= | CA1335316723 | CHRNG | c.393C= (p.Leu131=) c.350+705C= (n.350+705C=) n.414C= | |
2 | g.232541416C>G | CA431810344 | CHRNG | c.393C>G (p.Leu131=) c.350+705C>G (n.350+705C>G) n.414C>G | |
2 | g.232541416C>T | CA2168649 | CHRNG | c.393C>T (p.Leu131=) c.350+705C>T (n.350+705C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541417G>A | CA2168650 | CHRNG | c.394G>A (p.Val132Met) c.350+706G>A (n.350+706G>A) n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541417G>C | CA351008608 | CHRNG | c.394G>C (p.Val132Leu) c.350+706G>C (n.350+706G>C) n.415G>C | |
2 | g.232541417G= | CA1335316724 | CHRNG | c.394G= (p.Val132=) c.350+706G= (n.350+706G=) n.415G= | |
2 | g.232541417G>T | CA351008611 | CHRNG | c.394G>T (p.Val132Leu) c.350+706G>T (n.350+706G>T) n.415G>T | |
2 | g.232541417_232541418delinsGT | CA1335316725 | CHRNG | c.394_395delinsGT (p.Val132=) c.350+706_350+707delinsGT (n.350+706_350+707delinsGT) n.415_416delinsGT | |
2 | g.232541418del | CA916799682 | CHRNG | c.395del (p.Val132GlyfsTer?) c.350+707del (n.350+707del) n.416del | dbSNP |
2 | g.232541418T>A | CA351008613 | CHRNG | c.395T>A (p.Val132Glu) c.350+707T>A (n.350+707T>A) n.416T>A | |
2 | g.232541418T>C | CA351008616 | CHRNG | c.395T>C (p.Val132Ala) c.350+707T>C (n.350+707T>C) n.416T>C | |
2 | g.232541418T>G | CA351008619 | CHRNG | c.395T>G (p.Val132Gly) c.350+707T>G (n.350+707T>G) n.416T>G | |
2 | g.232541419G>A | CA431810349 | CHRNG | c.396G>A (p.Val132=) c.350+708G>A (n.350+708G>A) n.417G>A | |
2 | g.232541419G>C | CA431810350 | CHRNG | c.396G>C (p.Val132=) c.350+708G>C (n.350+708G>C) n.417G>C | |
2 | g.232541419G>T | CA431810351 | CHRNG | c.396G>T (p.Val132=) c.350+708G>T (n.350+708G>T) n.417G>T | |
2 | g.232541419_232541420delinsGT | CA1335316726 | CHRNG | c.396_397delinsGT (p.Val132=) c.350+708_350+709delinsGT (n.350+708_350+709delinsGT) n.417_418delinsGT | |
2 | g.232541420_232541430del | CA2697550594 | CHRNG | c.397_407del (p.Ser133LeufsTer?) c.350+709_350+719del (n.350+709_350+719del) n.418_428del | ClinVar |
2 | g.232541420del | CA2168651 | CHRNG | c.397del (p.Ser133ProfsTer?) c.350+709del (n.350+709del) n.418del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541420T>A | CA351008634 | CHRNG | c.397T>A (p.Ser133Thr) c.350+709T>A (n.350+709T>A) n.418T>A | |
2 | g.232541420T>C | CA351008638 | CHRNG | c.397T>C (p.Ser133Pro) c.350+709T>C (n.350+709T>C) n.418T>C | |
2 | g.232541420T>G | CA351008630 | CHRNG | c.397T>G (p.Ser133Ala) c.350+709T>G (n.350+709T>G) n.418T>G | |
2 | g.232541421C>A | CA351008643 | CHRNG | c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.350+710C>A (n.350+710C>A) n.419C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541421C= | CA1335316727 | CHRNG | c.398C= (p.Ser133=) c.350+710C= (n.350+710C=) n.419C= | |
2 | g.232541421C>G | CA351008648 | CHRNG | c.398C>G (p.Ser133Cys) c.350+710C>G (n.350+710C>G) n.419C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541421C>T | CA351008653 | CHRNG | c.398C>T (p.Ser133Phe) c.350+710C>T (n.350+710C>T) n.419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541424del | CA351008656 | CHRNG | c.401del (p.Pro134LeufsTer?) c.350+713del (n.350+713del) n.422del | |
2 | g.232541422C>A | CA431810355 | CHRNG | c.399C>A (p.Ser133=) c.350+711C>A (n.350+711C>A) n.420C>A | |
2 | g.232541422C= | CA1335316728 | CHRNG | c.399C= (p.Ser133=) c.350+711C= (n.350+711C=) n.420C= | |
2 | g.232541422C>G | CA431810357 | CHRNG | c.399C>G (p.Ser133=) c.350+711C>G (n.350+711C>G) n.420C>G | dbSNP |
2 | g.232541422C>T | CA431810359 | CHRNG | c.399C>T (p.Ser133=) c.350+711C>T (n.350+711C>T) n.420C>T | |
2 | g.232541423C>A | CA351008660 | CHRNG | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.350+712C>A (n.350+712C>A) n.421C>A | |
2 | g.232541423C= | CA1335316730 | CHRNG | c.400C= (p.Pro134=) c.350+712C= (n.350+712C=) n.421C= | |
2 | g.232541423C>G | CA351008665 | CHRNG | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.350+712C>G (n.350+712C>G) n.421C>G | |
2 | g.232541423C>T | CA351008670 | CHRNG | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.350+712C>T (n.350+712C>T) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541423_232541425delinsCCT | CA1335316729 | CHRNG | c.400_402delinsCCT (p.Pro134=) c.350+712_350+714delinsCCT (n.350+712_350+714delinsCCT) n.421_423delinsCCT | |
2 | g.232541424C>A | CA351008676 | CHRNG | c.401C>A (p.Pro134His) c.350+713C>A (n.350+713C>A) n.422C>A | |
2 | g.232541424C= | CA1335316732 | CHRNG | c.401C= (p.Pro134=) c.350+713C= (n.350+713C=) n.422C= | |
2 | g.232541424C>G | CA351008680 | CHRNG | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.350+713C>G (n.350+713C>G) n.422C>G | |
2 | g.232541424C>T | CA351008684 | CHRNG | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.350+713C>T (n.350+713C>T) n.422C>T | |
2 | g.232541424_232541425del | CA2168652 | CHRNG | c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?) c.350+713_350+714del (n.350+713_350+714del) n.422_423del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541424_232541425delinsCT | CA1335316731 | CHRNG | c.401_402delinsCT (p.Pro134=) c.350+713_350+714delinsCT (n.350+713_350+714delinsCT) n.422_423delinsCT | |
2 | g.232541425del | CA2168653 | CHRNG | c.402del (p.Asp135ThrfsTer?) c.350+714del (n.350+714del) n.423del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541425T>A | CA431810363 | CHRNG | c.402T>A (p.Pro134=) c.350+714T>A (n.350+714T>A) n.423T>A | |
2 | g.232541425T>C | CA431810364 | CHRNG | c.402T>C (p.Pro134=) c.350+714T>C (n.350+714T>C) n.423T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541425T>G | CA431810365 | CHRNG | c.402T>G (p.Pro134=) c.350+714T>G (n.350+714T>G) n.423T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541425T= | CA1335316734 | CHRNG | c.402T= (p.Pro134=) c.350+714T= (n.350+714T=) n.423T= | |
2 | g.232541425dup | CA1335316733 | CHRNG | c.402dup (p.Asp135Ter) c.350+714dup (n.350+714dup) n.423dup | dbSNP |
2 | g.232541425_232541426del | CA351008685 | CHRNG | c.402_403del (p.Asp135ArgfsTer?) c.350+714_350+715del (n.350+714_350+715del) n.423_424del | |
2 | g.232541426G>A | CA351008692 | CHRNG | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.350+715G>A (n.350+715G>A) n.424G>A | |
2 | g.232541426G>C | CA351008689 | CHRNG | c.403G>C (p.Asp135His) c.350+715G>C (n.350+715G>C) n.424G>C | |
2 | g.232541426G>T | CA351008687 | CHRNG | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.350+715G>T (n.350+715G>T) n.424G>T | |
2 | g.232541427A>C | CA351008694 | CHRNG | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.350+716A>C (n.350+716A>C) n.425A>C | |
2 | g.232541427A>G | CA351008696 | CHRNG | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.350+716A>G (n.350+716A>G) n.425A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541427A>T | CA351008698 | CHRNG | c.404A>T (p.Asp135Val) c.350+716A>T (n.350+716A>T) n.425A>T | |
2 | g.232541428C>A | CA351008703 | CHRNG | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.350+717C>A (n.350+717C>A) n.426C>A | dbSNP |
2 | g.232541428C= | CA1335316735 | CHRNG | c.405C= (p.Asp135=) c.350+717C= (n.350+717C=) n.426C= | |
2 | g.232541428C>G | CA351008706 | CHRNG | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.350+717C>G (n.350+717C>G) n.426C>G | |
2 | g.232541428C>T | CA2168654 | CHRNG | c.405C>T (p.Asp135=) c.350+717C>T (n.350+717C>T) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541429G>A | CA2168655 | CHRNG | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.350+718G>A (n.350+718G>A) n.427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541429G>C | CA351008716 | CHRNG | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.350+718G>C (n.350+718G>C) n.427G>C | |
2 | g.232541429G= | CA1335316736 | CHRNG | c.406G= (p.Gly136=) c.350+718G= (n.350+718G=) n.427G= | |
2 | g.232541429G>T | CA351008719 | CHRNG | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.350+718G>T (n.350+718G>T) n.427G>T |