Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232541321delCA647660264CHRNGc.351-53del (n.351-53del)
c.350+610del (n.350+610del)
n.372-53del
 COSMIC
2g.232541320G>ACA431810251CHRNGc.351-54G>A (n.351-54G>A)
c.350+609G>A (n.350+609G>A)
n.372-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541320G=CA1335316672CHRNGc.351-54G= (n.351-54G=)
c.350+609G= (n.350+609G=)
n.372-54G=
2g.232541321G>ACA2577278268CHRNGc.351-53G>A (n.351-53G>A)
c.350+610G>A (n.350+610G>A)
n.372-53G>A
 gnomAD v4
2g.232541321G>CCA2663623174CHRNGc.351-53G>C (n.351-53G>C)
c.350+610G>C (n.350+610G>C)
n.372-53G>C
 gnomAD v4
2g.232541321G=CA1335316673CHRNGc.351-53G= (n.351-53G=)
c.350+610G= (n.350+610G=)
n.372-53G=
2g.232541321G>TCA766142670CHRNGc.351-53G>T (n.351-53G>T)
c.350+610G>T (n.350+610G>T)
n.372-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541322T>GCA1335316675CHRNGc.351-52T>G (n.351-52T>G)
c.350+611T>G (n.350+611T>G)
n.372-52T>G
 dbSNP
2g.232541322T=CA1335316674CHRNGc.351-52T= (n.351-52T=)
c.350+611T= (n.350+611T=)
n.372-52T=
2g.232541323G>ACA2168627CHRNGc.351-51G>A (n.351-51G>A)
c.350+612G>A (n.350+612G>A)
n.372-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541323G=CA1335316676CHRNGc.351-51G= (n.351-51G=)
c.350+612G= (n.350+612G=)
n.372-51G=
2g.232541323G>TCA2663623175CHRNGc.351-51G>T (n.351-51G>T)
c.350+612G>T (n.350+612G>T)
n.372-51G>T
 gnomAD v4
2g.232541324T>GCA2663623177CHRNGc.351-50T>G (n.351-50T>G)
c.350+613T>G (n.350+613T>G)
n.372-50T>G
 gnomAD v4
2g.232541325C=CA1335316677CHRNGc.351-49C= (n.351-49C=)
c.350+614C= (n.350+614C=)
n.372-49C=
2g.232541325C>TCA2168628CHRNGc.351-49C>T (n.351-49C>T)
c.350+614C>T (n.350+614C>T)
n.372-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541326G>ACA2168629CHRNGc.351-48G>A (n.351-48G>A)
c.350+615G>A (n.350+615G>A)
n.372-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541326G>CCA2663623184CHRNGc.351-48G>C (n.351-48G>C)
c.350+615G>C (n.350+615G>C)
n.372-48G>C
 gnomAD v4
2g.232541326G=CA1335316678CHRNGc.351-48G= (n.351-48G=)
c.350+615G= (n.350+615G=)
n.372-48G=
2g.232541330delCA2577278269CHRNGc.351-44del (n.351-44del)
c.350+619del (n.350+619del)
n.372-44del
 gnomAD v4
2g.232541327G>ACA2663623185CHRNGc.351-47G>A (n.351-47G>A)
c.350+616G>A (n.350+616G>A)
n.372-47G>A
 gnomAD v4
2g.232541328G>ACA1335316679CHRNGc.351-46G>A (n.351-46G>A)
c.350+617G>A (n.350+617G>A)
n.372-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541328G>CCA2663623187CHRNGc.351-46G>C (n.351-46G>C)
c.350+617G>C (n.350+617G>C)
n.372-46G>C
 gnomAD v4
2g.232541328G=CA1335316680CHRNGc.351-46G= (n.351-46G=)
c.350+617G= (n.350+617G=)
n.372-46G=
2g.232541329G>ACA2168630CHRNGc.351-45G>A (n.351-45G>A)
c.350+618G>A (n.350+618G>A)
n.372-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541329G=CA1335316681CHRNGc.351-45G= (n.351-45G=)
c.350+618G= (n.350+618G=)
n.372-45G=
2g.232541330G>ACA540310093CHRNGc.351-44G>A (n.351-44G>A)
c.350+619G>A (n.350+619G>A)
n.372-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541330G>CCA2577278270CHRNGc.351-44G>C (n.351-44G>C)
c.350+619G>C (n.350+619G>C)
n.372-44G>C
 gnomAD v4
2g.232541330G=CA1335316682CHRNGc.351-44G= (n.351-44G=)
c.350+619G= (n.350+619G=)
n.372-44G=
2g.232541332T>GCA2577278271CHRNGc.351-42T>G (n.351-42T>G)
c.350+621T>G (n.350+621T>G)
n.372-42T>G
 gnomAD v4
2g.232541333G>ACA1043459979CHRNGc.351-41G>A (n.351-41G>A)
c.350+622G>A (n.350+622G>A)
n.372-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541333G>CCA540310094CHRNGc.351-41G>C (n.351-41G>C)
c.350+622G>C (n.350+622G>C)
n.372-41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541333G=CA1335316683CHRNGc.351-41G= (n.351-41G=)
c.350+622G= (n.350+622G=)
n.372-41G=
2g.232541334A>GCA2663623193CHRNGc.351-40A>G (n.351-40A>G)
c.350+623A>G (n.350+623A>G)
n.372-40A>G
 gnomAD v4
2g.232541335G>ACA1335316685CHRNGc.351-39G>A (n.351-39G>A)
c.350+624G>A (n.350+624G>A)
n.372-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541335G=CA1335316684CHRNGc.351-39G= (n.351-39G=)
c.350+624G= (n.350+624G=)
n.372-39G=
2g.232541335G>TCA2663623195CHRNGc.351-39G>T (n.351-39G>T)
c.350+624G>T (n.350+624G>T)
n.372-39G>T
 gnomAD v4
2g.232541336C>TCA2701787460CHRNGc.351-38C>T (n.351-38C>T)
c.350+625C>T (n.350+625C>T)
n.372-38C>T
 dbSNP
2g.232541337C>TCA2663623196CHRNGc.351-37C>T (n.351-37C>T)
c.350+626C>T (n.350+626C>T)
n.372-37C>T
 gnomAD v4
2g.232541338C=CA1335316686CHRNGc.351-36C= (n.351-36C=)
c.350+627C= (n.350+627C=)
n.372-36C=
2g.232541338C>TCA540310095CHRNGc.351-36C>T (n.351-36C>T)
c.350+627C>T (n.350+627C>T)
n.372-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541340C>TCA2663623198CHRNGc.351-34C>T (n.351-34C>T)
c.350+629C>T (n.350+629C>T)
n.372-34C>T
 gnomAD v4
2g.232541343C>ACA540310096CHRNGc.351-31C>A (n.351-31C>A)
c.350+632C>A (n.350+632C>A)
n.372-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541343C=CA1335316687CHRNGc.351-31C= (n.351-31C=)
c.350+632C= (n.350+632C=)
n.372-31C=
2g.232541344C>ACA66966336CHRNGc.351-30C>A (n.351-30C>A)
c.350+633C>A (n.350+633C>A)
n.372-30C>A
 dbSNP
2g.232541344C=CA1335316688CHRNGc.351-30C= (n.351-30C=)
c.350+633C= (n.350+633C=)
n.372-30C=
2g.232541344C>TCA766142688CHRNGc.351-30C>T (n.351-30C>T)
c.350+633C>T (n.350+633C>T)
n.372-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541345T>CCA66966337CHRNGc.351-29T>C (n.351-29T>C)
c.350+634T>C (n.350+634T>C)
n.372-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541345T=CA1335316689CHRNGc.351-29T= (n.351-29T=)
c.350+634T= (n.350+634T=)
n.372-29T=
2g.232541346C>ACA1335316691CHRNGc.351-28C>A (n.351-28C>A)
c.350+635C>A (n.350+635C>A)
n.372-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541346C=CA1335316690CHRNGc.351-28C= (n.351-28C=)
c.350+635C= (n.350+635C=)
n.372-28C=
2g.232541346C>TCA2168631CHRNGc.351-28C>T (n.351-28C>T)
c.350+635C>T (n.350+635C>T)
n.372-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541347G>ACA2168632CHRNGc.351-27G>A (n.351-27G>A)
c.350+636G>A (n.350+636G>A)
n.372-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541347G=CA1335316692CHRNGc.351-27G= (n.351-27G=)
c.350+636G= (n.350+636G=)
n.372-27G=
2g.232541348T>CCA2663623208CHRNGc.351-26T>C (n.351-26T>C)
c.350+637T>C (n.350+637T>C)
n.372-26T>C
 gnomAD v4
2g.232541350G>ACA2168633CHRNGc.351-24G>A (n.351-24G>A)
c.350+639G>A (n.350+639G>A)
n.372-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541350G=CA1335316693CHRNGc.351-24G= (n.351-24G=)
c.350+639G= (n.350+639G=)
n.372-24G=
2g.232541350G>TCA2663623212CHRNGc.351-24G>T (n.351-24G>T)
c.350+639G>T (n.350+639G>T)
n.372-24G>T
 gnomAD v4
2g.232541352C>ACA66966356CHRNGc.351-22C>A (n.351-22C>A)
c.350+641C>A (n.350+641C>A)
n.372-22C>A
 dbSNP
2g.232541352C=CA1335316694CHRNGc.351-22C= (n.351-22C=)
c.350+641C= (n.350+641C=)
n.372-22C=
2g.232541354G>TCA2663623213CHRNGc.351-20G>T (n.351-20G>T)
c.350+643G>T (n.350+643G>T)
n.372-20G>T
 gnomAD v4
2g.232541355G>ACA2663623214CHRNGc.351-19G>A (n.351-19G>A)
c.350+644G>A (n.350+644G>A)
n.372-19G>A
 gnomAD v4
2g.232541356C>ACA1335316695CHRNGc.351-18C>A (n.351-18C>A)
c.350+645C>A (n.350+645C>A)
n.372-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541356C=CA1335316696CHRNGc.351-18C= (n.351-18C=)
c.350+645C= (n.350+645C=)
n.372-18C=
2g.232541356C>TCA2168634CHRNGc.351-18C>T (n.351-18C>T)
c.350+645C>T (n.350+645C>T)
n.372-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541357C=CA1335316697CHRNGc.351-17C= (n.351-17C=)
c.350+646C= (n.350+646C=)
n.372-17C=
2g.232541357C>TCA1335316698CHRNGc.351-17C>T (n.351-17C>T)
c.350+646C>T (n.350+646C>T)
n.372-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541358T>GCA2168635CHRNGc.351-16T>G (n.351-16T>G)
c.350+647T>G (n.350+647T>G)
n.372-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541358T=CA1335316699CHRNGc.351-16T= (n.351-16T=)
c.350+647T= (n.350+647T=)
n.372-16T=
2g.232541359G=CA1335316700CHRNGc.351-15G= (n.351-15G=)
c.350+648G= (n.350+648G=)
n.372-15G=
2g.232541359G>TCA2168636CHRNGc.351-15G>T (n.351-15G>T)
c.350+648G>T (n.350+648G>T)
n.372-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541360T>CCA2663623225CHRNGc.351-14T>C (n.351-14T>C)
c.350+649T>C (n.350+649T>C)
n.372-14T>C
 gnomAD v4
2g.232541362C>ACA2168637CHRNGc.351-12C>A (n.351-12C>A)
c.350+651C>A (n.350+651C>A)
n.372-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541362C=CA1335316701CHRNGc.351-12C= (n.351-12C=)
c.350+651C= (n.350+651C=)
n.372-12C=
2g.232541362C>TCA2663623227CHRNGc.351-12C>T (n.351-12C>T)
c.350+651C>T (n.350+651C>T)
n.372-12C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.232541363T>CCA1335316703CHRNGc.351-11T>C (n.351-11T>C)
c.350+652T>C (n.350+652T>C)
n.372-11T>C
 dbSNP
2g.232541363T=CA1335316702CHRNGc.351-11T= (n.351-11T=)
c.350+652T= (n.350+652T=)
n.372-11T=
2g.232541365T>CCA2168638CHRNGc.351-9T>C (n.351-9T>C)
c.350+654T>C (n.350+654T>C)
n.372-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541365T>GCA2577278273CHRNGc.351-9T>G (n.351-9T>G)
c.350+654T>G (n.350+654T>G)
n.372-9T>G
2g.232541365T=CA1335316704CHRNGc.351-9T= (n.351-9T=)
c.350+654T= (n.350+654T=)
n.372-9T=
2g.232541366G>ACA2663623232CHRNGc.351-8G>A (n.351-8G>A)
c.350+655G>A (n.350+655G>A)
n.372-8G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.232541366G>CCA540310097CHRNGc.351-8G>C (n.351-8G>C)
c.350+655G>C (n.350+655G>C)
n.372-8G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.232541366G=CA1335316705CHRNGc.351-8G= (n.351-8G=)
c.350+655G= (n.350+655G=)
n.372-8G=
2g.232541368A=CA1335316706CHRNGc.351-6A= (n.351-6A=)
c.350+657A= (n.350+657A=)
n.372-6A=
2g.232541368A>CCA2754656829CHRNGc.351-6A>C (n.351-6A>C)
c.350+657A>C (n.350+657A>C)
n.372-6A>C
2g.232541368A>GCA540310098CHRNGc.351-6A>G (n.351-6A>G)
c.350+657A>G (n.350+657A>G)
n.372-6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541371C>TCA2663623235CHRNGc.351-3C>T (n.351-3C>T)
c.350+660C>T (n.350+660C>T)
n.372-3C>T
 gnomAD v4
2g.232541372A=CA1335316707CHRNGc.351-2A= (n.351-2A=)
c.350+661A= (n.350+661A=)
n.372-2A=
2g.232541372A>CCA351008231CHRNGc.351-2A>C (n.351-2A>C)
c.350+661A>C (n.350+661A>C)
n.372-2A>C
2g.232541372A>GCA2168639CHRNGc.351-2A>G (n.351-2A>G)
c.350+661A>G (n.350+661A>G)
n.372-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541372A>TCA351008236CHRNGc.351-2A>T (n.351-2A>T)
c.350+661A>T (n.350+661A>T)
n.372-2A>T
2g.232541373G>ACA2168640CHRNGc.351-1G>A (n.351-1G>A)
c.350+662G>A (n.350+662G>A)
n.372-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541373G>CCA351008240CHRNGc.351-1G>C (n.351-1G>C)
c.350+662G>C (n.350+662G>C)
n.372-1G>C
2g.232541373G=CA1335316708CHRNGc.351-1G= (n.351-1G=)
c.350+662G= (n.350+662G=)
n.372-1G=
2g.232541373G>TCA351008239CHRNGc.351-1G>T (n.351-1G>T)
c.350+662G>T (n.350+662G>T)
n.372-1G>T
2g.232541374C>ACA351008243CHRNGc.351C>A (p.Asn117Lys)
c.350+663C>A (n.350+663C>A)
n.372C>A
 COSMIC
2g.232541374C=CA1335316709CHRNGc.351C= (p.Asn117=)
c.350+663C= (n.350+663C=)
n.372C=
2g.232541374C>GCA351008247CHRNGc.351C>G (p.Asn117Lys)
c.350+663C>G (n.350+663C>G)
n.372C>G
2g.232541374C>TCA2168641CHRNGc.351C>T (p.Asn117=)
c.350+663C>T (n.350+663C>T)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541375G>ACA66966392CHRNGc.352G>A (p.Val118Met)
c.350+664G>A (n.350+664G>A)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541375G>CCA351008261CHRNGc.352G>C (p.Val118Leu)
c.350+664G>C (n.350+664G>C)
n.373G>C
2g.232541375G=CA1335316710CHRNGc.352G= (p.Val118=)
c.350+664G= (n.350+664G=)
n.373G=
2g.232541375G>TCA351008262CHRNGc.352G>T (p.Val118Leu)
c.350+664G>T (n.350+664G>T)
n.373G>T
 gnomAD v4
2g.232541376T>ACA351008265CHRNGc.353T>A (p.Val118Glu)
c.350+665T>A (n.350+665T>A)
n.374T>A
2g.232541376T>CCA351008267CHRNGc.353T>C (p.Val118Ala)
c.350+665T>C (n.350+665T>C)
n.374T>C
2g.232541376T>GCA351008272CHRNGc.353T>G (p.Val118Gly)
c.350+665T>G (n.350+665T>G)
n.374T>G
2g.232541377G>ACA431810271CHRNGc.354G>A (p.Val118=)
c.350+666G>A (n.350+666G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541377G>CCA431810270CHRNGc.354G>C (p.Val118=)
c.350+666G>C (n.350+666G>C)
n.375G>C
2g.232541377G=CA1335316711CHRNGc.354G= (p.Val118=)
c.350+666G= (n.350+666G=)
n.375G=
2g.232541377G>TCA431810269CHRNGc.354G>T (p.Val118=)
c.350+666G>T (n.350+666G>T)
n.375G>T
2g.232541378G>ACA351008286CHRNGc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.350+667G>A (n.350+667G>A)
n.376G>A
2g.232541378G>CCA351008288CHRNGc.355G>C (p.Asp119His)
c.350+667G>C (n.350+667G>C)
n.376G>C
2g.232541378G>TCA351008292CHRNGc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.350+667G>T (n.350+667G>T)
n.376G>T
2g.232541379A=CA1335316712CHRNGc.356A= (p.Asp119=)
c.350+668A= (n.350+668A=)
n.377A=
2g.232541379A>CCA351008299CHRNGc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.350+668A>C (n.350+668A>C)
n.377A>C
2g.232541379A>GCA351008303CHRNGc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.350+668A>G (n.350+668A>G)
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541379A>TCA351008301CHRNGc.356A>T (p.Asp119Val)
c.350+668A>T (n.350+668A>T)
n.377A>T
2g.232541380C>ACA351008310CHRNGc.357C>A (p.Asp119Glu)
c.350+669C>A (n.350+669C>A)
n.378C>A
2g.232541380C=CA1335316713CHRNGc.357C= (p.Asp119=)
c.350+669C= (n.350+669C=)
n.378C=
2g.232541380C>GCA351008315CHRNGc.357C>G (p.Asp119Glu)
c.350+669C>G (n.350+669C>G)
n.378C>G
2g.232541380C>TCA2168642CHRNGc.357C>T (p.Asp119=)
c.350+669C>T (n.350+669C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541381G>ACA2168643CHRNGc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.350+670G>A (n.350+670G>A)
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541381G>CCA2168644CHRNGc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.350+670G>C (n.350+670G>C)
n.379G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541381G=CA1335316714CHRNGc.358G= (p.Gly120=)
c.350+670G= (n.350+670G=)
n.379G=
2g.232541381G>TCA351008324CHRNGc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.350+670G>T (n.350+670G>T)
n.379G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541382G>ACA351008325CHRNGc.359G>A (p.Gly120Asp)
c.350+671G>A (n.350+671G>A)
n.380G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541382G>CCA351008326CHRNGc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.350+671G>C (n.350+671G>C)
n.380G>C
 gnomAD v4
2g.232541382G>TCA351008327CHRNGc.359G>T (p.Gly120Val)
c.350+671G>T (n.350+671G>T)
n.380G>T
2g.232541383T>ACA431810281CHRNGc.360T>A (p.Gly120=)
c.350+672T>A (n.350+672T>A)
n.381T>A
2g.232541383T>CCA431810282CHRNGc.360T>C (p.Gly120=)
c.350+672T>C (n.350+672T>C)
n.381T>C
2g.232541383T>GCA431810283CHRNGc.360T>G (p.Gly120=)
c.350+672T>G (n.350+672T>G)
n.381T>G
2g.232541384G>ACA351008332CHRNGc.361G>A (p.Val121Ile)
c.350+673G>A (n.350+673G>A)
n.382G>A
2g.232541384G>CCA351008333CHRNGc.361G>C (p.Val121Leu)
c.350+673G>C (n.350+673G>C)
n.382G>C
2g.232541384G>TCA351008334CHRNGc.361G>T (p.Val121Phe)
c.350+673G>T (n.350+673G>T)
n.382G>T
2g.232541385T>ACA351008339CHRNGc.362T>A (p.Val121Asp)
c.350+674T>A (n.350+674T>A)
n.383T>A
2g.232541385T>CCA351008341CHRNGc.362T>C (p.Val121Ala)
c.350+674T>C (n.350+674T>C)
n.383T>C
2g.232541385T>GCA351008349CHRNGc.362T>G (p.Val121Gly)
c.350+674T>G (n.350+674T>G)
n.383T>G
2g.232541386C>ACA431810289CHRNGc.363C>A (p.Val121=)
c.350+675C>A (n.350+675C>A)
n.384C>A
2g.232541386C>GCA431810290CHRNGc.363C>G (p.Val121=)
c.350+675C>G (n.350+675C>G)
n.384C>G
 gnomAD v4
2g.232541386C>TCA431810292CHRNGc.363C>T (p.Val121=)
c.350+675C>T (n.350+675C>T)
n.384C>T
2g.232541387T>ACA351008354CHRNGc.364T>A (p.Phe122Ile)
c.350+676T>A (n.350+676T>A)
n.385T>A
2g.232541387T>CCA351008360CHRNGc.364T>C (p.Phe122Leu)
c.350+676T>C (n.350+676T>C)
n.385T>C
2g.232541387T>GCA351008355CHRNGc.364T>G (p.Phe122Val)
c.350+676T>G (n.350+676T>G)
n.385T>G
2g.232541388T>ACA351008365CHRNGc.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.350+677T>A (n.350+677T>A)
n.386T>A
2g.232541388T>CCA351008369CHRNGc.365T>C (p.Phe122Ser)
c.350+677T>C (n.350+677T>C)
n.386T>C
 gnomAD v4
2g.232541388T>GCA351008370CHRNGc.365T>G (p.Phe122Cys)
c.350+677T>G (n.350+677T>G)
n.386T>G
2g.232541389C>ACA351008374CHRNGc.366C>A (p.Phe122Leu)
c.350+678C>A (n.350+678C>A)
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541389C=CA1335316715CHRNGc.366C= (p.Phe122=)
c.350+678C= (n.350+678C=)
n.387C=
2g.232541389C>GCA351008377CHRNGc.366C>G (p.Phe122Leu)
c.350+678C>G (n.350+678C>G)
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232541389C>TCA2168645CHRNGc.366C>T (p.Phe122=)
c.350+678C>T (n.350+678C>T)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541390G>ACA2168646CHRNGc.367G>A (p.Glu123Lys)
c.350+679G>A (n.350+679G>A)
n.388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541390G>CCA66966422CHRNGc.367G>C (p.Glu123Gln)
c.350+679G>C (n.350+679G>C)
n.388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541390G=CA1335316716CHRNGc.367G= (p.Glu123=)
c.350+679G= (n.350+679G=)
n.388G=
2g.232541390G>TCA351008400CHRNGc.367G>T (p.Glu123Ter)
c.350+679G>T (n.350+679G>T)
n.388G>T
 gnomAD v4
2g.232541391A>CCA351008408CHRNGc.368A>C (p.Glu123Ala)
c.350+680A>C (n.350+680A>C)
n.389A>C
2g.232541391A>GCA351008413CHRNGc.368A>G (p.Glu123Gly)
c.350+680A>G (n.350+680A>G)
n.389A>G
2g.232541391A>TCA351008404CHRNGc.368A>T (p.Glu123Val)
c.350+680A>T (n.350+680A>T)
n.389A>T
 gnomAD v4
2g.232541392G>ACA431810301CHRNGc.369G>A (p.Glu123=)
c.350+681G>A (n.350+681G>A)
n.390G>A
2g.232541392G>CCA351008416CHRNGc.369G>C (p.Glu123Asp)
c.350+681G>C (n.350+681G>C)
n.390G>C
2g.232541392G>TCA351008417CHRNGc.369G>T (p.Glu123Asp)
c.350+681G>T (n.350+681G>T)
n.390G>T
2g.232541393G>ACA351008418CHRNGc.370G>A (p.Val124Met)
c.350+682G>A (n.350+682G>A)
n.391G>A
2g.232541393G>CCA351008419CHRNGc.370G>C (p.Val124Leu)
c.350+682G>C (n.350+682G>C)
n.391G>C
 gnomAD v4
2g.232541393G>TCA351008422CHRNGc.370G>T (p.Val124Leu)
c.350+682G>T (n.350+682G>T)
n.391G>T
 gnomAD v4
2g.232541394T>ACA351008431CHRNGc.371T>A (p.Val124Glu)
c.350+683T>A (n.350+683T>A)
n.392T>A
2g.232541394T>CCA351008427CHRNGc.371T>C (p.Val124Ala)
c.350+683T>C (n.350+683T>C)
n.392T>C
2g.232541394T>GCA351008424CHRNGc.371T>G (p.Val124Gly)
c.350+683T>G (n.350+683T>G)
n.392T>G
 dbSNP
2g.232541394T=CA1335316717CHRNGc.371T= (p.Val124=)
c.350+683T= (n.350+683T=)
n.392T=
2g.232541395G>ACA431810304CHRNGc.372G>A (p.Val124=)
c.350+684G>A (n.350+684G>A)
n.393G>A
 ClinVar
2g.232541395G>CCA431810305CHRNGc.372G>C (p.Val124=)
c.350+684G>C (n.350+684G>C)
n.393G>C
2g.232541395G>TCA431810307CHRNGc.372G>T (p.Val124=)
c.350+684G>T (n.350+684G>T)
n.393G>T
2g.232541396G>ACA351008436CHRNGc.373G>A (p.Ala125Thr)
c.350+685G>A (n.350+685G>A)
n.394G>A
 gnomAD v4
2g.232541396G>CCA351008439CHRNGc.373G>C (p.Ala125Pro)
c.350+685G>C (n.350+685G>C)
n.394G>C
2g.232541396G>TCA351008441CHRNGc.373G>T (p.Ala125Ser)
c.350+685G>T (n.350+685G>T)
n.394G>T
2g.232541397C>ACA351008449CHRNGc.374C>A (p.Ala125Asp)
c.350+686C>A (n.350+686C>A)
n.395C>A
2g.232541397C>GCA351008451CHRNGc.374C>G (p.Ala125Gly)
c.350+686C>G (n.350+686C>G)
n.395C>G
2g.232541397C>TCA351008454CHRNGc.374C>T (p.Ala125Val)
c.350+686C>T (n.350+686C>T)
n.395C>T
2g.232541398C>ACA431810313CHRNGc.375C>A (p.Ala125=)
c.350+687C>A (n.350+687C>A)
n.396C>A
2g.232541398C>GCA431810311CHRNGc.375C>G (p.Ala125=)
c.350+687C>G (n.350+687C>G)
n.396C>G
2g.232541398C>TCA431810312CHRNGc.375C>T (p.Ala125=)
c.350+687C>T (n.350+687C>T)
n.396C>T
2g.232541399C>ACA351008462CHRNGc.376C>A (p.Leu126Ile)
c.350+688C>A (n.350+688C>A)
n.397C>A
2g.232541399C=CA1335316718CHRNGc.376C= (p.Leu126=)
c.350+688C= (n.350+688C=)
n.397C=
2g.232541399C>GCA351008467CHRNGc.376C>G (p.Leu126Val)
c.350+688C>G (n.350+688C>G)
n.397C>G
2g.232541399C>TCA2168647CHRNGc.376C>T (p.Leu126Phe)
c.350+688C>T (n.350+688C>T)
n.397C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541400T>ACA351008470CHRNGc.377T>A (p.Leu126His)
c.350+689T>A (n.350+689T>A)
n.398T>A
2g.232541400T>CCA351008471CHRNGc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.350+689T>C (n.350+689T>C)
n.398T>C
 dbSNP
2g.232541400T>GCA351008472CHRNGc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.350+689T>G (n.350+689T>G)
n.398T>G
2g.232541400T=CA1335316719CHRNGc.377T= (p.Leu126=)
c.350+689T= (n.350+689T=)
n.398T=
2g.232541401C>ACA431810316CHRNGc.378C>A (p.Leu126=)
c.350+690C>A (n.350+690C>A)
n.399C>A
2g.232541401C>GCA431810318CHRNGc.378C>G (p.Leu126=)
c.350+690C>G (n.350+690C>G)
n.399C>G
2g.232541401C>TCA431810320CHRNGc.378C>T (p.Leu126=)
c.350+690C>T (n.350+690C>T)
n.399C>T
2g.232541402T>ACA351008476CHRNGc.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.350+691T>A (n.350+691T>A)
n.400T>A
2g.232541402T>CCA351008478CHRNGc.379T>C (p.Tyr127His)
c.350+691T>C (n.350+691T>C)
n.400T>C
2g.232541402T>GCA351008482CHRNGc.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.350+691T>G (n.350+691T>G)
n.400T>G
2g.232541403A>CCA351008485CHRNGc.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.350+692A>C (n.350+692A>C)
n.401A>C
2g.232541403A>GCA351008489CHRNGc.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.350+692A>G (n.350+692A>G)
n.401A>G
2g.232541403A>TCA351008500CHRNGc.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.350+692A>T (n.350+692A>T)
n.401A>T
2g.232541404delCA2577278276CHRNGc.381del (p.Cys128AlafsTer?)
c.350+693del (n.350+693del)
n.402del
2g.232541404C>ACA351008504CHRNGc.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.350+693C>A (n.350+693C>A)
n.402C>A
2g.232541404C=CA1335316720CHRNGc.381C= (p.Tyr127=)
c.350+693C= (n.350+693C=)
n.402C=
2g.232541404C>GCA351008505CHRNGc.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.350+693C>G (n.350+693C>G)
n.402C>G
2g.232541404C>TCA431810322CHRNGc.381C>T (p.Tyr127=)
c.350+693C>T (n.350+693C>T)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541405T>ACA351008506CHRNGc.382T>A (p.Cys128Ser)
c.350+694T>A (n.350+694T>A)
n.403T>A
2g.232541405T>CCA2168648CHRNGc.382T>C (p.Cys128Arg)
c.350+694T>C (n.350+694T>C)
n.403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541405T>GCA351008509CHRNGc.382T>G (p.Cys128Gly)
c.350+694T>G (n.350+694T>G)
n.403T>G
2g.232541405T=CA1335316721CHRNGc.382T= (p.Cys128=)
c.350+694T= (n.350+694T=)
n.403T=
2g.232541406G>ACA351008519CHRNGc.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.350+695G>A (n.350+695G>A)
n.404G>A
 gnomAD v4
2g.232541406G>CCA351008524CHRNGc.383G>C (p.Cys128Ser)
c.350+695G>C (n.350+695G>C)
n.404G>C
2g.232541406G>TCA351008522CHRNGc.383G>T (p.Cys128Phe)
c.350+695G>T (n.350+695G>T)
n.404G>T
2g.232541407C>ACA351008527CHRNGc.384C>A (p.Cys128Ter)
c.350+696C>A (n.350+696C>A)
n.405C>A
2g.232541407C=CA1335316722CHRNGc.384C= (p.Cys128=)
c.350+696C= (n.350+696C=)
n.405C=
2g.232541407C>GCA351008530CHRNGc.384C>G (p.Cys128Trp)
c.350+696C>G (n.350+696C>G)
n.405C>G
2g.232541407C>TCA431810325CHRNGc.384C>T (p.Cys128=)
c.350+696C>T (n.350+696C>T)
n.405C>T
 gnomAD v4
2g.232541408A>CCA351008532CHRNGc.385A>C (p.Asn129His)
c.350+697A>C (n.350+697A>C)
n.406A>C
2g.232541408A>GCA351008533CHRNGc.385A>G (p.Asn129Asp)
c.350+697A>G (n.350+697A>G)
n.406A>G
2g.232541408A>TCA351008534CHRNGc.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.350+697A>T (n.350+697A>T)
n.406A>T
2g.232541408_232541409insGTACA540310099CHRNGc.385_386insGTA (p.Cys128_Asn129insSer)
c.350+697_350+698insGTA (n.350+697_350+698insGTA)
n.406_407insGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232541409A>CCA351008536CHRNGc.386A>C (p.Asn129Thr)
c.350+698A>C (n.350+698A>C)
n.407A>C
2g.232541409A>GCA351008537CHRNGc.386A>G (p.Asn129Ser)
c.350+698A>G (n.350+698A>G)
n.407A>G
2g.232541409A>TCA351008540CHRNGc.386A>T (p.Asn129Ile)
c.350+698A>T (n.350+698A>T)
n.407A>T
2g.232541410T>ACA351008549CHRNGc.387T>A (p.Asn129Lys)
c.350+699T>A (n.350+699T>A)
n.408T>A
2g.232541410T>CCA431810330CHRNGc.387T>C (p.Asn129=)
c.350+699T>C (n.350+699T>C)
n.408T>C
2g.232541410T>GCA351008544CHRNGc.387T>G (p.Asn129Lys)
c.350+699T>G (n.350+699T>G)
n.408T>G
2g.232541411delCA2586971548CHRNGc.388del (p.Val130CysfsTer?)
c.350+700del (n.350+700del)
n.409del
2g.232541411G>ACA351008554CHRNGc.388G>A (p.Val130Met)
c.350+700G>A (n.350+700G>A)
n.409G>A
2g.232541411G>CCA351008556CHRNGc.388G>C (p.Val130Leu)
c.350+700G>C (n.350+700G>C)
n.409G>C
2g.232541411G>TCA351008562CHRNGc.388G>T (p.Val130Leu)
c.350+700G>T (n.350+700G>T)
n.409G>T
2g.232541412T>ACA351008566CHRNGc.389T>A (p.Val130Glu)
c.350+701T>A (n.350+701T>A)
n.410T>A
2g.232541412T>CCA351008568CHRNGc.389T>C (p.Val130Ala)
c.350+701T>C (n.350+701T>C)
n.410T>C
2g.232541412T>GCA351008572CHRNGc.389T>G (p.Val130Gly)
c.350+701T>G (n.350+701T>G)
n.410T>G
2g.232541413G>ACA431810337CHRNGc.390G>A (p.Val130=)
c.350+702G>A (n.350+702G>A)
n.411G>A
 gnomAD v4
2g.232541413G>CCA431810338CHRNGc.390G>C (p.Val130=)
c.350+702G>C (n.350+702G>C)
n.411G>C
2g.232541413G>TCA431810339CHRNGc.390G>T (p.Val130=)
c.350+702G>T (n.350+702G>T)
n.411G>T
2g.232541414C>ACA351008579CHRNGc.391C>A (p.Leu131Ile)
c.350+703C>A (n.350+703C>A)
n.412C>A
2g.232541414C>GCA351008589CHRNGc.391C>G (p.Leu131Val)
c.350+703C>G (n.350+703C>G)
n.412C>G
2g.232541414C>TCA351008583CHRNGc.391C>T (p.Leu131Phe)
c.350+703C>T (n.350+703C>T)
n.412C>T
2g.232541415T>ACA351008594CHRNGc.392T>A (p.Leu131His)
c.350+704T>A (n.350+704T>A)
n.413T>A
2g.232541415T>CCA351008596CHRNGc.392T>C (p.Leu131Pro)
c.350+704T>C (n.350+704T>C)
n.413T>C
2g.232541415T>GCA351008598CHRNGc.392T>G (p.Leu131Arg)
c.350+704T>G (n.350+704T>G)
n.413T>G
 gnomAD v4
2g.232541416C>ACA431810341CHRNGc.393C>A (p.Leu131=)
c.350+705C>A (n.350+705C>A)
n.414C>A
2g.232541416C=CA1335316723CHRNGc.393C= (p.Leu131=)
c.350+705C= (n.350+705C=)
n.414C=
2g.232541416C>GCA431810344CHRNGc.393C>G (p.Leu131=)
c.350+705C>G (n.350+705C>G)
n.414C>G
2g.232541416C>TCA2168649CHRNGc.393C>T (p.Leu131=)
c.350+705C>T (n.350+705C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541417G>ACA2168650CHRNGc.394G>A (p.Val132Met)
c.350+706G>A (n.350+706G>A)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232541417G>CCA351008608CHRNGc.394G>C (p.Val132Leu)
c.350+706G>C (n.350+706G>C)
n.415G>C
2g.232541417G=CA1335316724CHRNGc.394G= (p.Val132=)
c.350+706G= (n.350+706G=)
n.415G=
2g.232541417G>TCA351008611CHRNGc.394G>T (p.Val132Leu)
c.350+706G>T (n.350+706G>T)
n.415G>T
2g.232541417_232541418delinsGTCA1335316725CHRNGc.394_395delinsGT (p.Val132=)
c.350+706_350+707delinsGT (n.350+706_350+707delinsGT)
n.415_416delinsGT
2g.232541418delCA916799682CHRNGc.395del (p.Val132GlyfsTer?)
c.350+707del (n.350+707del)
n.416del
 dbSNP
2g.232541418T>ACA351008613CHRNGc.395T>A (p.Val132Glu)
c.350+707T>A (n.350+707T>A)
n.416T>A
2g.232541418T>CCA351008616CHRNGc.395T>C (p.Val132Ala)
c.350+707T>C (n.350+707T>C)
n.416T>C
2g.232541418T>GCA351008619CHRNGc.395T>G (p.Val132Gly)
c.350+707T>G (n.350+707T>G)
n.416T>G
2g.232541419G>ACA431810349CHRNGc.396G>A (p.Val132=)
c.350+708G>A (n.350+708G>A)
n.417G>A
2g.232541419G>CCA431810350CHRNGc.396G>C (p.Val132=)
c.350+708G>C (n.350+708G>C)
n.417G>C
2g.232541419G>TCA431810351CHRNGc.396G>T (p.Val132=)
c.350+708G>T (n.350+708G>T)
n.417G>T
2g.232541419_232541420delinsGTCA1335316726CHRNGc.396_397delinsGT (p.Val132=)
c.350+708_350+709delinsGT (n.350+708_350+709delinsGT)
n.417_418delinsGT
2g.232541420_232541430delCA2697550594CHRNGc.397_407del (p.Ser133LeufsTer?)
c.350+709_350+719del (n.350+709_350+719del)
n.418_428del
 ClinVar
2g.232541420delCA2168651CHRNGc.397del (p.Ser133ProfsTer?)
c.350+709del (n.350+709del)
n.418del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232541420T>ACA351008634CHRNGc.397T>A (p.Ser133Thr)
c.350+709T>A (n.350+709T>A)
n.418T>A
2g.232541420T>CCA351008638CHRNGc.397T>C (p.Ser133Pro)
c.350+709T>C (n.350+709T>C)
n.418T>C
2g.232541420T>GCA351008630CHRNGc.397T>G (p.Ser133Ala)
c.350+709T>G (n.350+709T>G)
n.418T>G

Number of alleles fetched