Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232539935G>A | CA2663621545 | CHRNG | c.56-57G>A (n.56-57G>A) n.77-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539936C>A | CA2663621546 | CHRNG | c.56-56C>A (n.56-56C>A) n.77-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539937C= | CA1335312249 | CHRNG | c.56-55C= (n.56-55C=) n.77-55C= | |
2 | g.232539937C>T | CA540001369 | CHRNG | c.56-55C>T (n.56-55C>T) n.77-55C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232539939C>A | CA1043459177 | CHRNG | c.56-53C>A (n.56-53C>A) n.77-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539939C= | CA1335312250 | CHRNG | c.56-53C= (n.56-53C=) n.77-53C= | |
2 | g.232539942del | CA2663621548 | CHRNG | c.56-50del (n.56-50del) n.77-50del | gnomAD v4 |
2 | g.232539940C>A | CA2577278062 | CHRNG | c.56-52C>A (n.56-52C>A) n.77-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539942C= | CA1335312251 | CHRNG | c.56-50C= (n.56-50C=) n.77-50C= | |
2 | g.232539942C>T | CA2168479 | CHRNG | c.56-50C>T (n.56-50C>T) n.77-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.232539943G>A | CA2168480 | CHRNG | c.56-49G>A (n.56-49G>A) n.77-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232539943G= | CA1335312252 | CHRNG | c.56-49G= (n.56-49G=) n.77-49G= | |
2 | g.232539944C>G | CA2577278065 | CHRNG | c.56-48C>G (n.56-48C>G) n.77-48C>G | |
2 | g.232539947T>C | CA2663621552 | CHRNG | c.56-45T>C (n.56-45T>C) n.77-45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539949T>C | CA2663621554 | CHRNG | c.56-43T>C (n.56-43T>C) n.77-43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539950C>A | CA2663621555 | CHRNG | c.56-42C>A (n.56-42C>A) n.77-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539950C>T | CA2663621556 | CHRNG | c.56-42C>T (n.56-42C>T) n.77-42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539951C>T | CA2663621557 | CHRNG | c.56-41C>T (n.56-41C>T) n.77-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539952A>G | CA2701766176 | CHRNG | c.56-40A>G (n.56-40A>G) n.77-40A>G | dbSNP |
2 | g.232539953C>A | CA766141258 | CHRNG | c.56-39C>A (n.56-39C>A) n.77-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539953C= | CA1335312253 | CHRNG | c.56-39C= (n.56-39C=) n.77-39C= | |
2 | g.232539953C>T | CA2168481 | CHRNG | c.56-39C>T (n.56-39C>T) n.77-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539954C= | CA1335312254 | CHRNG | c.56-38C= (n.56-38C=) n.77-38C= | |
2 | g.232539954C>T | CA66964443 | CHRNG | c.56-38C>T (n.56-38C>T) n.77-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539956C>A | CA540001370 | CHRNG | c.56-36C>A (n.56-36C>A) n.77-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539956C= | CA1335312255 | CHRNG | c.56-36C= (n.56-36C=) n.77-36C= | |
2 | g.232539957C= | CA1335312256 | CHRNG | c.56-35C= (n.56-35C=) n.77-35C= | |
2 | g.232539957C>T | CA540001371 | CHRNG | c.56-35C>T (n.56-35C>T) n.77-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539958A= | CA1335312257 | CHRNG | c.56-34A= (n.56-34A=) n.77-34A= | |
2 | g.232539958A>C | CA766141261 | CHRNG | c.56-34A>C (n.56-34A>C) n.77-34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539958A>G | CA2168482 | CHRNG | c.56-34A>G (n.56-34A>G) n.77-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539961C= | CA1335312259 | CHRNG | c.56-31C= (n.56-31C=) n.77-31C= | |
2 | g.232539961C>T | CA2168483 | CHRNG | c.56-31C>T (n.56-31C>T) n.77-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539963C>T | CA2577278068 | CHRNG | c.56-29C>T (n.56-29C>T) n.77-29C>T | |
2 | g.232539965T>C | CA66964464 | CHRNG | c.56-27T>C (n.56-27T>C) n.77-27T>C | dbSNP |
2 | g.232539965T= | CA1335312262 | CHRNG | c.56-27T= (n.56-27T=) n.77-27T= | |
2 | g.232539966G>A | CA540001373 | CHRNG | c.56-26G>A (n.56-26G>A) n.77-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539966G= | CA1335312264 | CHRNG | c.56-26G= (n.56-26G=) n.77-26G= | |
2 | g.232539967C= | CA1335312267 | CHRNG | c.56-25C= (n.56-25C=) n.77-25C= | |
2 | g.232539967C>T | CA2168484 | CHRNG | c.56-25C>T (n.56-25C>T) n.77-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539969A= | CA1335312270 | CHRNG | c.56-23A= (n.56-23A=) n.77-23A= | |
2 | g.232539969A>G | CA1335312271 | CHRNG | c.56-23A>G (n.56-23A>G) n.77-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539970G>A | CA766141265 | CHRNG | c.56-22G>A (n.56-22G>A) n.77-22G>A | dbSNP |
2 | g.232539970G= | CA1335312272 | CHRNG | c.56-22G= (n.56-22G=) n.77-22G= | |
2 | g.232539970_232539971del | CA2663621569 | CHRNG | c.56-22_56-21del (n.56-22_56-21del) n.77-22_77-21del | gnomAD v4 |
2 | g.232539971_232539972delinsGC | CA1335312274 | CHRNG | c.56-21_56-20delinsGC (n.56-21_56-20delinsGC) n.77-21_77-20delinsGC | |
2 | g.232539972del | CA540001375 | CHRNG | c.56-20del (n.56-20del) n.77-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539972C>G | CA2663621573 | CHRNG | c.56-20C>G (n.56-20C>G) n.77-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232539973T>G | CA431809459 | CHRNG | c.56-19T>G (n.56-19T>G) n.77-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539973T= | CA1335312277 | CHRNG | c.56-19T= (n.56-19T=) n.77-19T= | |
2 | g.232539974_232539975insCA | CA2663621582 | CHRNG | c.56-18_56-17insCA (n.56-18_56-17insCA) n.77-18_77-17insCA | gnomAD v4 |
2 | g.232539976C>A | CA2663621585 | CHRNG | c.56-16C>A (n.56-16C>A) n.77-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539976C= | CA1335312279 | CHRNG | c.56-16C= (n.56-16C=) n.77-16C= | |
2 | g.232539976C>T | CA2168485 | CHRNG | c.56-16C>T (n.56-16C>T) n.77-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539977G>A | CA2168486 | CHRNG | c.56-15G>A (n.56-15G>A) n.77-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539977G= | CA1335312280 | CHRNG | c.56-15G= (n.56-15G=) n.77-15G= | |
2 | g.232539978C>T | CA2663621589 | CHRNG | c.56-14C>T (n.56-14C>T) n.77-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539979C>T | CA2663621591 | CHRNG | c.56-13C>T (n.56-13C>T) n.77-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232539980T>C | CA66964526 | CHRNG | c.56-12T>C (n.56-12T>C) n.77-12T>C | dbSNP |
2 | g.232539980T= | CA1335312282 | CHRNG | c.56-12T= (n.56-12T=) n.77-12T= | |
2 | g.232539981G>A | CA2663621592 | CHRNG | c.56-11G>A (n.56-11G>A) n.77-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539981G>C | CA2663621593 | CHRNG | c.56-11G>C (n.56-11G>C) n.77-11G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539981G>T | CA2663621595 | CHRNG | c.56-11G>T (n.56-11G>T) n.77-11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539982T>C | CA540001380 | CHRNG | c.56-10T>C (n.56-10T>C) n.77-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539982T= | CA1335312283 | CHRNG | c.56-10T= (n.56-10T=) n.77-10T= | |
2 | g.232539983C= | CA1335312284 | CHRNG | c.56-9C= (n.56-9C=) n.77-9C= | |
2 | g.232539983C>G | CA2168487 | CHRNG | c.56-9C>G (n.56-9C>G) n.77-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539984T>A | CA2168488 | CHRNG | c.56-8T>A (n.56-8T>A) n.77-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539984T= | CA1335312286 | CHRNG | c.56-8T= (n.56-8T=) n.77-8T= | |
2 | g.232539985A>G | CA2663621598 | CHRNG | c.56-7A>G (n.56-7A>G) n.77-7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232539986T>C | CA2663621601 | CHRNG | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.77-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539987T>C | CA1043459195 | CHRNG | c.56-5T>C (n.56-5T>C) n.77-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539987T= | CA1335312288 | CHRNG | c.56-5T= (n.56-5T=) n.77-5T= | |
2 | g.232539988G>A | CA766141266 | CHRNG | c.56-4G>A (n.56-4G>A) n.77-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539988G= | CA1335312290 | CHRNG | c.56-4G= (n.56-4G=) n.77-4G= | |
2 | g.232539990A>C | CA351006818 | CHRNG | c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.77-2A>C | |
2 | g.232539990A>G | CA351006819 | CHRNG | c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.77-2A>G | ClinVar |
2 | g.232539990A>T | CA351006820 | CHRNG | c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.77-2A>T | |
2 | g.232539991G>A | CA351006821 | CHRNG | c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.77-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539991G>C | CA351006822 | CHRNG | c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.77-1G>C | |
2 | g.232539991G= | CA1335312293 | CHRNG | c.56-1G= (n.56-1G=) n.77-1G= | |
2 | g.232539991G>T | CA351006823 | CHRNG | c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.77-1G>T | |
2 | g.232539994dup | CA2663621608 | CHRNG | c.58dup n.79dup | gnomAD v4 |
2 | g.232539992G>A | CA351006824 | CHRNG | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539992G>C | CA351006825 | CHRNG | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.77G>C | |
2 | g.232539992G>T | CA351006826 | CHRNG | c.56G>T (p.Gly19Val) n.77G>T | |
2 | g.232539993G>A | CA431809460 | CHRNG | c.57G>A (p.Gly19=) n.78G>A | |
2 | g.232539993G>C | CA2168489 | CHRNG | c.57G>C (p.Gly19=) n.78G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539993G= | CA1335312295 | CHRNG | c.57G= (p.Gly19=) n.78G= | |
2 | g.232539993G>T | CA431809461 | CHRNG | c.57G>T (p.Gly19=) n.78G>T | |
2 | g.232539994G>A | CA351006827 | CHRNG | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.79G>A | |
2 | g.232539994G>C | CA351006829 | CHRNG | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.79G>C | |
2 | g.232539994G>T | CA351006828 | CHRNG | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539995C>A | CA351006830 | CHRNG | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539995C= | CA1335312297 | CHRNG | c.59C= (p.Ala20=) n.80C= | |
2 | g.232539995C>G | CA351006831 | CHRNG | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.80C>G | |
2 | g.232539995C>T | CA351006832 | CHRNG | c.59C>T (p.Ala20Val) n.80C>T | COSMIC |
2 | g.232539996C>A | CA431809463 | CHRNG | c.60C>A (p.Ala20=) n.81C>A | |
2 | g.232539996C= | CA1335312298 | CHRNG | c.60C= (p.Ala20=) n.81C= | |
2 | g.232539996C>G | CA431809464 | CHRNG | c.60C>G (p.Ala20=) n.81C>G | |
2 | g.232539996C>T | CA2168490 | CHRNG | c.60C>T (p.Ala20=) n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539997C>A | CA351006833 | CHRNG | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.82C>A | |
2 | g.232539997C>G | CA351006834 | CHRNG | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.82C>G | |
2 | g.232539997C>T | CA351006835 | CHRNG | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.82C>T | |
2 | g.232539998A= | CA1335312299 | CHRNG | c.62A= (p.Gln21=) n.83A= | |
2 | g.232539998A>C | CA351006836 | CHRNG | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.83A>C | dbSNP |
2 | g.232539998A>G | CA351006837 | CHRNG | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.83A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539998A>T | CA351006838 | CHRNG | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.83A>T | |
2 | g.232539999G>A | CA431809465 | CHRNG | c.63G>A (p.Gln21=) n.84G>A | |
2 | g.232539999G>C | CA351006840 | CHRNG | c.63G>C (p.Gln21His) n.84G>C | |
2 | g.232539999G>T | CA351006839 | CHRNG | c.63G>T (p.Gln21His) n.84G>T | |
2 | g.232540000G>A | CA351006841 | CHRNG | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.85G>A | |
2 | g.232540000G>C | CA351006842 | CHRNG | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.85G>C | |
2 | g.232540000G>T | CA351006843 | CHRNG | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.85G>T | |
2 | g.232540001G>A | CA2168491 | CHRNG | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540001G>C | CA351006844 | CHRNG | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.86G>C | |
2 | g.232540001G= | CA1335312300 | CHRNG | c.65G= (p.Gly22=) n.86G= | |
2 | g.232540001G>T | CA351006845 | CHRNG | c.65G>T (p.Gly22Val) n.86G>T | |
2 | g.232540002C>A | CA431809468 | CHRNG | c.66C>A (p.Gly22=) n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232540002C>G | CA431809469 | CHRNG | c.66C>G (p.Gly22=) n.87C>G | |
2 | g.232540002C>T | CA431809467 | CHRNG | c.66C>T (p.Gly22=) n.87C>T | |
2 | g.232540003C>A | CA2168492 | CHRNG | c.67C>A (p.Arg23=) n.88C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540003C= | CA1335312301 | CHRNG | c.67C= (p.Arg23=) n.88C= | |
2 | g.232540003C>G | CA351006846 | CHRNG | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540003C>T | CA2168493 | CHRNG | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540004G>A | CA2168494 | CHRNG | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.89G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540004G>C | CA351006847 | CHRNG | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.89G>C | |
2 | g.232540004G= | CA1335312302 | CHRNG | c.68G= (p.Arg23=) n.89G= | |
2 | g.232540004G>T | CA351006848 | CHRNG | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540005G>A | CA66964553 | CHRNG | c.69G>A (p.Arg23=) n.90G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540005G>C | CA431809474 | CHRNG | c.69G>C (p.Arg23=) n.90G>C | |
2 | g.232540005G= | CA1335312304 | CHRNG | c.69G= (p.Arg23=) n.90G= | |
2 | g.232540005G>T | CA431809475 | CHRNG | c.69G>T (p.Arg23=) n.90G>T | |
2 | g.232540006A= | CA1335312305 | CHRNG | c.70A= (p.Asn24=) n.91A= | |
2 | g.232540006A>C | CA351006851 | CHRNG | c.70A>C (p.Asn24His) n.91A>C | |
2 | g.232540006A>G | CA351006849 | CHRNG | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.91A>G | |
2 | g.232540006A>T | CA351006850 | CHRNG | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.91A>T | |
2 | g.232540006_232540007insG | CA351006852 | CHRNG | c.70_71insG (p.Asn24ArgfsTer?) n.91_92insG | dbSNP |
2 | g.232540007A>C | CA351006853 | CHRNG | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.92A>C | |
2 | g.232540007A>G | CA351006854 | CHRNG | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.92A>G | |
2 | g.232540007A>T | CA351006855 | CHRNG | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.92A>T | |
2 | g.232540008C>A | CA351006856 | CHRNG | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.93C>A | |
2 | g.232540008C= | CA1335312306 | CHRNG | c.72C= (p.Asn24=) n.93C= | |
2 | g.232540008C>G | CA351006857 | CHRNG | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540008C>T | CA2168495 | CHRNG | c.72C>T (p.Asn24=) n.93C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540009del | CA2754657297 | CHRNG | c.73del (p.Gln25ArgfsTer9) n.94del | |
2 | g.232540009C>A | CA351006858 | CHRNG | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540009C= | CA1335312309 | CHRNG | c.73C= (p.Gln25=) n.94C= | |
2 | g.232540009C>G | CA351006859 | CHRNG | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.94C>G | |
2 | g.232540009C>T | CA351006860 | CHRNG | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232540009_232540012delinsCAGG | CA1335312311 | CHRNG | c.73_76delinsCAGG (p.Gln25=) n.94_97delinsCAGG | |
2 | g.232540010A= | CA1335312316 | CHRNG | c.74A= (p.Gln25=) n.95A= | |
2 | g.232540010A>C | CA351006861 | CHRNG | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.95A>C | |
2 | g.232540010A>G | CA351006862 | CHRNG | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.95A>G | |
2 | g.232540010A>T | CA2168496 | CHRNG | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.95A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540015_232540017del | CA1335312314 | CHRNG | c.79_81del (p.Glu27del) n.100_102del | dbSNP |
2 | g.232540011G>A | CA431809485 | CHRNG | c.75G>A (p.Gln25=) n.96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540011G>C | CA351006863 | CHRNG | c.75G>C (p.Gln25His) n.96G>C | |
2 | g.232540011G= | CA1335312319 | CHRNG | c.75G= (p.Gln25=) n.96G= | |
2 | g.232540011G>T | CA351006864 | CHRNG | c.75G>T (p.Gln25His) n.96G>T | |
2 | g.232540012G>A | CA351006865 | CHRNG | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.97G>A | |
2 | g.232540012G>C | CA351006867 | CHRNG | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.97G>C | |
2 | g.232540012G>T | CA351006866 | CHRNG | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.97G>T | |
2 | g.232540013A>C | CA351006868 | CHRNG | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.98A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540013A>G | CA351006869 | CHRNG | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.98A>G | |
2 | g.232540013A>T | CA351006870 | CHRNG | c.77A>T (p.Glu26Val) n.98A>T | |
2 | g.232540014G>A | CA431809490 | CHRNG | c.78G>A (p.Glu26=) n.99G>A | |
2 | g.232540014G>C | CA351006871 | CHRNG | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.99G>C | |
2 | g.232540014G>T | CA351006872 | CHRNG | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.99G>T | |
2 | g.232540015G>A | CA351006873 | CHRNG | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.100G>A | dbSNP |
2 | g.232540015G>C | CA351006874 | CHRNG | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.100G>C | |
2 | g.232540015G= | CA1335312321 | CHRNG | c.79G= (p.Glu27=) n.100G= | |
2 | g.232540015G>T | CA351006875 | CHRNG | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.100G>T | |
2 | g.232540016A>C | CA351006876 | CHRNG | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.101A>C | |
2 | g.232540016A>G | CA351006877 | CHRNG | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.101A>G | |
2 | g.232540016A>T | CA351006878 | CHRNG | c.80A>T (p.Glu27Val) n.101A>T | |
2 | g.232540017G>A | CA431809492 | CHRNG | c.81G>A (p.Glu27=) n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540017G>C | CA351006879 | CHRNG | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.102G>C | |
2 | g.232540017G= | CA1335312322 | CHRNG | c.81G= (p.Glu27=) n.102G= | |
2 | g.232540017G>T | CA351006880 | CHRNG | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.102G>T | |
2 | g.232540018C>A | CA351006881 | CHRNG | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.103C>A | |
2 | g.232540018C= | CA1335312326 | CHRNG | c.82C= (p.Arg28=) n.103C= | |
2 | g.232540018C>G | CA66964555 | CHRNG | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.103C>G | dbSNP |
2 | g.232540018C>T | CA2168497 | CHRNG | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540019G>A | CA2168498 | CHRNG | c.83G>A (p.Arg28His) n.104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232540019G>C | CA351006882 | CHRNG | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.104G>C | |
2 | g.232540019G= | CA1335312329 | CHRNG | c.83G= (p.Arg28=) n.104G= | |
2 | g.232540019G>T | CA351006883 | CHRNG | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.104G>T | |
2 | g.232540020C>A | CA431809498 | CHRNG | c.84C>A (p.Arg28=) n.105C>A | |
2 | g.232540020C= | CA1335312331 | CHRNG | c.84C= (p.Arg28=) n.105C= | |
2 | g.232540020C>G | CA431809496 | CHRNG | c.84C>G (p.Arg28=) n.105C>G | dbSNP |
2 | g.232540020C>T | CA66964566 | CHRNG | c.84C>T (p.Arg28=) n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540021C>A | CA2168499 | CHRNG | c.85C>A (p.Leu29Met) n.106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540021C= | CA1335312333 | CHRNG | c.85C= (p.Leu29=) n.106C= | |
2 | g.232540021C>G | CA351006884 | CHRNG | c.85C>G (p.Leu29Val) n.106C>G | |
2 | g.232540021C>T | CA431809501 | CHRNG | c.85C>T (p.Leu29=) n.106C>T | |
2 | g.232540023_232540045del | CA2663621655 | CHRNG | c.87_109del (p.Leu30ArgfsTer?) n.108_130del | gnomAD v4 |
2 | g.232540022T>A | CA351006885 | CHRNG | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.107T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.232540022T>C | CA351006886 | CHRNG | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540022T>G | CA351006887 | CHRNG | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.107T>G | |
2 | g.232540023G>A | CA431809504 | CHRNG | c.87G>A (p.Leu29=) n.108G>A | |
2 | g.232540023G>C | CA431809506 | CHRNG | c.87G>C (p.Leu29=) n.108G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540023G>T | CA431809503 | CHRNG | c.87G>T (p.Leu29=) n.108G>T | |
2 | g.232540024C>A | CA351006888 | CHRNG | c.88C>A (p.Leu30Ile) n.109C>A | |
2 | g.232540024C>G | CA351006889 | CHRNG | c.88C>G (p.Leu30Val) n.109C>G | |
2 | g.232540024C>T | CA351006890 | CHRNG | c.88C>T (p.Leu30Phe) n.109C>T | |
2 | g.232540025T>A | CA351006891 | CHRNG | c.89T>A (p.Leu30His) n.110T>A | |
2 | g.232540025T>C | CA351006893 | CHRNG | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.110T>C | |
2 | g.232540025T>G | CA351006892 | CHRNG | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.110T>G | |
2 | g.232540026_232540037del | CA2663621658 | CHRNG | c.90_101del (p.Ala31_Met34del) n.111_122del | gnomAD v4 |
2 | g.232540026C>A | CA431809508 | CHRNG | c.90C>A (p.Leu30=) n.111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540026C= | CA1335312336 | CHRNG | c.90C= (p.Leu30=) n.111C= | |
2 | g.232540026C>G | CA431809509 | CHRNG | c.90C>G (p.Leu30=) n.111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540026C>T | CA2168500 | CHRNG | c.90C>T (p.Leu30=) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232540027G>A | CA351006894 | CHRNG | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540027G>C | CA351006895 | CHRNG | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.112G>C | |
2 | g.232540027G= | CA1335312341 | CHRNG | c.91G= (p.Ala31=) n.112G= | |
2 | g.232540027G>T | CA2168501 | CHRNG | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540028C>A | CA351006896 | CHRNG | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.113C>A | |
2 | g.232540028C>G | CA351006897 | CHRNG | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.113C>G | |
2 | g.232540028C>T | CA351006898 | CHRNG | c.92C>T (p.Ala31Val) n.113C>T | |
2 | g.232540029A>C | CA431809511 | CHRNG | c.93A>C (p.Ala31=) n.114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540029A>G | CA431809512 | CHRNG | c.93A>G (p.Ala31=) n.114A>G | |
2 | g.232540029A>T | CA431809514 | CHRNG | c.93A>T (p.Ala31=) n.114A>T | |
2 | g.232540030G>A | CA351006899 | CHRNG | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.115G>A | COSMIC |
2 | g.232540030G>C | CA351006900 | CHRNG | c.94G>C (p.Asp32His) n.115G>C | |
2 | g.232540030G>T | CA351006901 | CHRNG | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.115G>T | |
2 | g.232540031A>C | CA351006902 | CHRNG | c.95A>C (p.Asp32Ala) n.116A>C | |
2 | g.232540031A>G | CA351006903 | CHRNG | c.95A>G (p.Asp32Gly) n.116A>G | |
2 | g.232540031A>T | CA351006904 | CHRNG | c.95A>T (p.Asp32Val) n.116A>T | |
2 | g.232540032C>A | CA351006905 | CHRNG | c.96C>A (p.Asp32Glu) n.117C>A | |
2 | g.232540032C>G | CA351006906 | CHRNG | c.96C>G (p.Asp32Glu) n.117C>G | |
2 | g.232540032C>T | CA431809515 | CHRNG | c.96C>T (p.Asp32=) n.117C>T | |
2 | g.232540033C>A | CA351006907 | CHRNG | c.97C>A (p.Leu33Met) n.118C>A | |
2 | g.232540033C>G | CA351006908 | CHRNG | c.97C>G (p.Leu33Val) n.118C>G | |
2 | g.232540033C>T | CA431809516 | CHRNG | c.97C>T (p.Leu33=) n.118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232540034T>A | CA351006909 | CHRNG | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.119T>A | |
2 | g.232540034T>C | CA2168502 | CHRNG | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.119T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540034T>G | CA351006910 | CHRNG | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.119T>G | |
2 | g.232540034T= | CA1335312345 | CHRNG | c.98T= (p.Leu33=) n.119T= | |
2 | g.232540035G>A | CA431809671 | CHRNG | c.99G>A (p.Leu33=) n.120G>A | |
2 | g.232540035G>C | CA431809673 | CHRNG | c.99G>C (p.Leu33=) n.120G>C | |
2 | g.232540035G>T | CA431809675 | CHRNG | c.99G>T (p.Leu33=) n.120G>T |