Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232539908_232539910delinsCCTCA1335312238CHRNGc.56-84_56-82delinsCCT (n.56-84_56-82delinsCCT)
n.77-84_77-82delinsCCT
2g.232539909_232539910delCA1043459167CHRNGc.56-83_56-82del (n.56-83_56-82del)
n.77-83_77-82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539910T>CCA2663621521CHRNGc.56-82T>C (n.56-82T>C)
n.77-82T>C
gnomAD v4
2g.232539910T>GCA2577278056CHRNGc.56-82T>G (n.56-82T>G)
n.77-82T>G
2g.232539911G>CCA2663621523CHRNGc.56-81G>C (n.56-81G>C)
n.77-81G>C
gnomAD v4
2g.232539912A=CA1335312239CHRNGc.56-80A= (n.56-80A=)
n.77-80A=
2g.232539912A>GCA66964409CHRNGc.56-80A>G (n.56-80A>G)
n.77-80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539913G>ACA2663621524CHRNGc.56-79G>A (n.56-79G>A)
n.77-79G>A
gnomAD v4
2g.232539913G>CCA66964410CHRNGc.56-79G>C (n.56-79G>C)
n.77-79G>C
dbSNP
2g.232539913G=CA1335312241CHRNGc.56-79G= (n.56-79G=)
n.77-79G=
2g.232539914T>GCA2663621525CHRNGc.56-78T>G (n.56-78T>G)
n.77-78T>G
gnomAD v4
2g.232539915C=CA1335312242CHRNGc.56-77C= (n.56-77C=)
n.77-77C=
2g.232539915C>TCA1335312243CHRNGc.56-77C>T (n.56-77C>T)
n.77-77C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232539916C>TCA2754657284CHRNGc.56-76C>T (n.56-76C>T)
n.77-76C>T
2g.232539919A>CCA2663621526CHRNGc.56-73A>C (n.56-73A>C)
n.77-73A>C
gnomAD v4
2g.232539921T>CCA1043459172CHRNGc.56-71T>C (n.56-71T>C)
n.77-71T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539921T=CA1335312244CHRNGc.56-71T= (n.56-71T=)
n.77-71T=
2g.232539924A>CCA2663621528CHRNGc.56-68A>C (n.56-68A>C)
n.77-68A>C
gnomAD v4
2g.232539925C>ACA2663621529CHRNGc.56-67C>A (n.56-67C>A)
n.77-67C>A
gnomAD v4
2g.232539925C=CA1335312245CHRNGc.56-67C= (n.56-67C=)
n.77-67C=
2g.232539925C>TCA66964411CHRNGc.56-67C>T (n.56-67C>T)
n.77-67C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232539926A>CCA2512983294CHRNGc.56-66A>C (n.56-66A>C)
n.77-66A>C
2g.232539926A>TCA2663621534CHRNGc.56-66A>T (n.56-66A>T)
n.77-66A>T
gnomAD v4
2g.232539927C>ACA66964414CHRNGc.56-65C>A (n.56-65C>A)
n.77-65C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539927C=CA1335312246CHRNGc.56-65C= (n.56-65C=)
n.77-65C=
2g.232539927C>TCA2663621535CHRNGc.56-65C>T (n.56-65C>T)
n.77-65C>T
gnomAD v4
2g.232539929C>GCA2577278058CHRNGc.56-63C>G (n.56-63C>G)
n.77-63C>G
2g.232539929C>TCA2663621536CHRNGc.56-63C>T (n.56-63C>T)
n.77-63C>T
gnomAD v4
2g.232539930C>TCA2577278059CHRNGc.56-62C>T (n.56-62C>T)
n.77-62C>T
gnomAD v4
2g.232539931C=CA1335312247CHRNGc.56-61C= (n.56-61C=)
n.77-61C=
2g.232539931C>GCA766141257CHRNGc.56-61C>G (n.56-61C>G)
n.77-61C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539931C>TCA2663621537CHRNGc.56-61C>T (n.56-61C>T)
n.77-61C>T
gnomAD v4
2g.232539933G>ACA2663621538CHRNGc.56-59G>A (n.56-59G>A)
n.77-59G>A
gnomAD v4
2g.232539933G>TCA2577278061CHRNGc.56-59G>T (n.56-59G>T)
n.77-59G>T
2g.232539934G>ACA1043459176CHRNGc.56-58G>A (n.56-58G>A)
n.77-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539934G=CA1335312248CHRNGc.56-58G= (n.56-58G=)
n.77-58G=
2g.232539934G>TCA2663621544CHRNGc.56-58G>T (n.56-58G>T)
n.77-58G>T
gnomAD v4
2g.232539935G>ACA2663621545CHRNGc.56-57G>A (n.56-57G>A)
n.77-57G>A
gnomAD v4
2g.232539936C>ACA2663621546CHRNGc.56-56C>A (n.56-56C>A)
n.77-56C>A
gnomAD v4
2g.232539937C=CA1335312249CHRNGc.56-55C= (n.56-55C=)
n.77-55C=
2g.232539937C>TCA540001369CHRNGc.56-55C>T (n.56-55C>T)
n.77-55C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.232539939C>ACA1043459177CHRNGc.56-53C>A (n.56-53C>A)
n.77-53C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539939C=CA1335312250CHRNGc.56-53C= (n.56-53C=)
n.77-53C=
2g.232539942delCA2663621548CHRNGc.56-50del (n.56-50del)
n.77-50del
gnomAD v4
2g.232539940C>ACA2577278062CHRNGc.56-52C>A (n.56-52C>A)
n.77-52C>A
gnomAD v4
2g.232539942C=CA1335312251CHRNGc.56-50C= (n.56-50C=)
n.77-50C=
2g.232539942C>TCA2168479CHRNGc.56-50C>T (n.56-50C>T)
n.77-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.232539943G>ACA2168480CHRNGc.56-49G>A (n.56-49G>A)
n.77-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232539943G=CA1335312252CHRNGc.56-49G= (n.56-49G=)
n.77-49G=
2g.232539944C>GCA2577278065CHRNGc.56-48C>G (n.56-48C>G)
n.77-48C>G
2g.232539947T>CCA2663621552CHRNGc.56-45T>C (n.56-45T>C)
n.77-45T>C
gnomAD v4
2g.232539949T>CCA2663621554CHRNGc.56-43T>C (n.56-43T>C)
n.77-43T>C
gnomAD v4
2g.232539950C>ACA2663621555CHRNGc.56-42C>A (n.56-42C>A)
n.77-42C>A
gnomAD v4
2g.232539950C>TCA2663621556CHRNGc.56-42C>T (n.56-42C>T)
n.77-42C>T
gnomAD v4
2g.232539951C>TCA2663621557CHRNGc.56-41C>T (n.56-41C>T)
n.77-41C>T
gnomAD v4
2g.232539952A>GCA2701766176CHRNGc.56-40A>G (n.56-40A>G)
n.77-40A>G
dbSNP
2g.232539953C>ACA766141258CHRNGc.56-39C>A (n.56-39C>A)
n.77-39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539953C=CA1335312253CHRNGc.56-39C= (n.56-39C=)
n.77-39C=
2g.232539953C>TCA2168481CHRNGc.56-39C>T (n.56-39C>T)
n.77-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539954C=CA1335312254CHRNGc.56-38C= (n.56-38C=)
n.77-38C=
2g.232539954C>TCA66964443CHRNGc.56-38C>T (n.56-38C>T)
n.77-38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539956C>ACA540001370CHRNGc.56-36C>A (n.56-36C>A)
n.77-36C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539956C=CA1335312255CHRNGc.56-36C= (n.56-36C=)
n.77-36C=
2g.232539957C=CA1335312256CHRNGc.56-35C= (n.56-35C=)
n.77-35C=
2g.232539957C>TCA540001371CHRNGc.56-35C>T (n.56-35C>T)
n.77-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539958A=CA1335312257CHRNGc.56-34A= (n.56-34A=)
n.77-34A=
2g.232539958A>CCA766141261CHRNGc.56-34A>C (n.56-34A>C)
n.77-34A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539958A>GCA2168482CHRNGc.56-34A>G (n.56-34A>G)
n.77-34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539961C=CA1335312259CHRNGc.56-31C= (n.56-31C=)
n.77-31C=
2g.232539961C>TCA2168483CHRNGc.56-31C>T (n.56-31C>T)
n.77-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539963C>TCA2577278068CHRNGc.56-29C>T (n.56-29C>T)
n.77-29C>T
2g.232539965T>CCA66964464CHRNGc.56-27T>C (n.56-27T>C)
n.77-27T>C
dbSNP
2g.232539965T=CA1335312262CHRNGc.56-27T= (n.56-27T=)
n.77-27T=
2g.232539966G>ACA540001373CHRNGc.56-26G>A (n.56-26G>A)
n.77-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539966G=CA1335312264CHRNGc.56-26G= (n.56-26G=)
n.77-26G=
2g.232539967C=CA1335312267CHRNGc.56-25C= (n.56-25C=)
n.77-25C=
2g.232539967C>TCA2168484CHRNGc.56-25C>T (n.56-25C>T)
n.77-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539969A=CA1335312270CHRNGc.56-23A= (n.56-23A=)
n.77-23A=
2g.232539969A>GCA1335312271CHRNGc.56-23A>G (n.56-23A>G)
n.77-23A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.232539970G>ACA766141265CHRNGc.56-22G>A (n.56-22G>A)
n.77-22G>A
dbSNP
2g.232539970G=CA1335312272CHRNGc.56-22G= (n.56-22G=)
n.77-22G=
2g.232539970_232539971delCA2663621569CHRNGc.56-22_56-21del (n.56-22_56-21del)
n.77-22_77-21del
gnomAD v4
2g.232539971_232539972delinsGCCA1335312274CHRNGc.56-21_56-20delinsGC (n.56-21_56-20delinsGC)
n.77-21_77-20delinsGC
2g.232539972delCA540001375CHRNGc.56-20del (n.56-20del)
n.77-20del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539972C>GCA2663621573CHRNGc.56-20C>G (n.56-20C>G)
n.77-20C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.232539973T>GCA431809459CHRNGc.56-19T>G (n.56-19T>G)
n.77-19T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539973T=CA1335312277CHRNGc.56-19T= (n.56-19T=)
n.77-19T=
2g.232539974_232539975insCACA2663621582CHRNGc.56-18_56-17insCA (n.56-18_56-17insCA)
n.77-18_77-17insCA
gnomAD v4
2g.232539976C>ACA2663621585CHRNGc.56-16C>A (n.56-16C>A)
n.77-16C>A
gnomAD v4
2g.232539976C=CA1335312279CHRNGc.56-16C= (n.56-16C=)
n.77-16C=
2g.232539976C>TCA2168485CHRNGc.56-16C>T (n.56-16C>T)
n.77-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539977G>ACA2168486CHRNGc.56-15G>A (n.56-15G>A)
n.77-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539977G=CA1335312280CHRNGc.56-15G= (n.56-15G=)
n.77-15G=
2g.232539978C>TCA2663621589CHRNGc.56-14C>T (n.56-14C>T)
n.77-14C>T
gnomAD v4
2g.232539979C>TCA2663621591CHRNGc.56-13C>T (n.56-13C>T)
n.77-13C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.232539980T>CCA66964526CHRNGc.56-12T>C (n.56-12T>C)
n.77-12T>C
dbSNP
2g.232539980T=CA1335312282CHRNGc.56-12T= (n.56-12T=)
n.77-12T=
2g.232539981G>ACA2663621592CHRNGc.56-11G>A (n.56-11G>A)
n.77-11G>A
gnomAD v4
2g.232539981G>CCA2663621593CHRNGc.56-11G>C (n.56-11G>C)
n.77-11G>C
gnomAD v4
2g.232539981G>TCA2663621595CHRNGc.56-11G>T (n.56-11G>T)
n.77-11G>T
gnomAD v4
2g.232539982T>CCA540001380CHRNGc.56-10T>C (n.56-10T>C)
n.77-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539982T=CA1335312283CHRNGc.56-10T= (n.56-10T=)
n.77-10T=
2g.232539983C=CA1335312284CHRNGc.56-9C= (n.56-9C=)
n.77-9C=
2g.232539983C>GCA2168487CHRNGc.56-9C>G (n.56-9C>G)
n.77-9C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539984T>ACA2168488CHRNGc.56-8T>A (n.56-8T>A)
n.77-8T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539984T=CA1335312286CHRNGc.56-8T= (n.56-8T=)
n.77-8T=
2g.232539985A>GCA2663621598CHRNGc.56-7A>G (n.56-7A>G)
n.77-7A>G
gnomAD v4
2g.232539986T>CCA2663621601CHRNGc.56-6T>C (n.56-6T>C)
n.77-6T>C
gnomAD v4
2g.232539987T>CCA1043459195CHRNGc.56-5T>C (n.56-5T>C)
n.77-5T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539987T=CA1335312288CHRNGc.56-5T= (n.56-5T=)
n.77-5T=
2g.232539988G>ACA766141266CHRNGc.56-4G>A (n.56-4G>A)
n.77-4G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539988G=CA1335312290CHRNGc.56-4G= (n.56-4G=)
n.77-4G=
2g.232539990A>CCA351006818CHRNGc.56-2A>C (n.56-2A>C)
n.77-2A>C
2g.232539990A>GCA351006819CHRNGc.56-2A>G (n.56-2A>G)
n.77-2A>G
ClinVar
2g.232539990A>TCA351006820CHRNGc.56-2A>T (n.56-2A>T)
n.77-2A>T
2g.232539991G>ACA351006821CHRNGc.56-1G>A (n.56-1G>A)
n.77-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539991G>CCA351006822CHRNGc.56-1G>C (n.56-1G>C)
n.77-1G>C
2g.232539991G=CA1335312293CHRNGc.56-1G= (n.56-1G=)
n.77-1G=
2g.232539991G>TCA351006823CHRNGc.56-1G>T (n.56-1G>T)
n.77-1G>T
2g.232539994dupCA2663621608CHRNGc.58dup
n.79dup
gnomAD v4
2g.232539992G>ACA351006824CHRNGc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.77G>A
gnomAD v4
2g.232539992G>CCA351006825CHRNGc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.77G>C
2g.232539992G>TCA351006826CHRNGc.56G>T (p.Gly19Val)
n.77G>T
2g.232539993G>ACA431809460CHRNGc.57G>A (p.Gly19=)
n.78G>A
2g.232539993G>CCA2168489CHRNGc.57G>C (p.Gly19=)
n.78G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539993G=CA1335312295CHRNGc.57G= (p.Gly19=)
n.78G=
2g.232539993G>TCA431809461CHRNGc.57G>T (p.Gly19=)
n.78G>T
2g.232539994G>ACA351006827CHRNGc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.79G>A
2g.232539994G>CCA351006829CHRNGc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.79G>C
2g.232539994G>TCA351006828CHRNGc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.79G>T
gnomAD v4
2g.232539995C>ACA351006830CHRNGc.59C>A (p.Ala20Asp)
n.80C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539995C=CA1335312297CHRNGc.59C= (p.Ala20=)
n.80C=
2g.232539995C>GCA351006831CHRNGc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.80C>G
2g.232539995C>TCA351006832CHRNGc.59C>T (p.Ala20Val)
n.80C>T
COSMIC
2g.232539996C>ACA431809463CHRNGc.60C>A (p.Ala20=)
n.81C>A
2g.232539996C=CA1335312298CHRNGc.60C= (p.Ala20=)
n.81C=
2g.232539996C>GCA431809464CHRNGc.60C>G (p.Ala20=)
n.81C>G
2g.232539996C>TCA2168490CHRNGc.60C>T (p.Ala20=)
n.81C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539997C>ACA351006833CHRNGc.61C>A (p.Gln21Lys)
n.82C>A
2g.232539997C>GCA351006834CHRNGc.61C>G (p.Gln21Glu)
n.82C>G
2g.232539997C>TCA351006835CHRNGc.61C>T (p.Gln21Ter)
n.82C>T
2g.232539998A=CA1335312299CHRNGc.62A= (p.Gln21=)
n.83A=
2g.232539998A>CCA351006836CHRNGc.62A>C (p.Gln21Pro)
n.83A>C
dbSNP
2g.232539998A>GCA351006837CHRNGc.62A>G (p.Gln21Arg)
n.83A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232539998A>TCA351006838CHRNGc.62A>T (p.Gln21Leu)
n.83A>T
2g.232539999G>ACA431809465CHRNGc.63G>A (p.Gln21=)
n.84G>A
2g.232539999G>CCA351006840CHRNGc.63G>C (p.Gln21His)
n.84G>C
2g.232539999G>TCA351006839CHRNGc.63G>T (p.Gln21His)
n.84G>T
2g.232540000G>ACA351006841CHRNGc.64G>A (p.Gly22Ser)
n.85G>A
2g.232540000G>CCA351006842CHRNGc.64G>C (p.Gly22Arg)
n.85G>C
2g.232540000G>TCA351006843CHRNGc.64G>T (p.Gly22Cys)
n.85G>T
2g.232540001G>ACA2168491CHRNGc.65G>A (p.Gly22Asp)
n.86G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232540001G>CCA351006844CHRNGc.65G>C (p.Gly22Ala)
n.86G>C
2g.232540001G=CA1335312300CHRNGc.65G= (p.Gly22=)
n.86G=
2g.232540001G>TCA351006845CHRNGc.65G>T (p.Gly22Val)
n.86G>T
2g.232540002C>ACA431809468CHRNGc.66C>A (p.Gly22=)
n.87C>A
gnomAD v4
2g.232540002C>GCA431809469CHRNGc.66C>G (p.Gly22=)
n.87C>G
2g.232540002C>TCA431809467CHRNGc.66C>T (p.Gly22=)
n.87C>T
2g.232540003C>ACA2168492CHRNGc.67C>A (p.Arg23=)
n.88C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540003C=CA1335312301CHRNGc.67C= (p.Arg23=)
n.88C=
2g.232540003C>GCA351006846CHRNGc.67C>G (p.Arg23Gly)
n.88C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.232540003C>TCA2168493CHRNGc.67C>T (p.Arg23Trp)
n.88C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540004G>ACA2168494CHRNGc.68G>A (p.Arg23Gln)
n.89G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540004G>CCA351006847CHRNGc.68G>C (p.Arg23Pro)
n.89G>C
2g.232540004G=CA1335312302CHRNGc.68G= (p.Arg23=)
n.89G=
2g.232540004G>TCA351006848CHRNGc.68G>T (p.Arg23Leu)
n.89G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232540005G>ACA66964553CHRNGc.69G>A (p.Arg23=)
n.90G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540005G>CCA431809474CHRNGc.69G>C (p.Arg23=)
n.90G>C
2g.232540005G=CA1335312304CHRNGc.69G= (p.Arg23=)
n.90G=
2g.232540005G>TCA431809475CHRNGc.69G>T (p.Arg23=)
n.90G>T
2g.232540006A=CA1335312305CHRNGc.70A= (p.Asn24=)
n.91A=
2g.232540006A>CCA351006851CHRNGc.70A>C (p.Asn24His)
n.91A>C
2g.232540006A>GCA351006849CHRNGc.70A>G (p.Asn24Asp)
n.91A>G
2g.232540006A>TCA351006850CHRNGc.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.91A>T
2g.232540006_232540007insGCA351006852CHRNGc.70_71insG (p.Asn24ArgfsTer?)
n.91_92insG
dbSNP
2g.232540007A>CCA351006853CHRNGc.71A>C (p.Asn24Thr)
n.92A>C
2g.232540007A>GCA351006854CHRNGc.71A>G (p.Asn24Ser)
n.92A>G
2g.232540007A>TCA351006855CHRNGc.71A>T (p.Asn24Ile)
n.92A>T
2g.232540008C>ACA351006856CHRNGc.72C>A (p.Asn24Lys)
n.93C>A
2g.232540008C=CA1335312306CHRNGc.72C= (p.Asn24=)
n.93C=
2g.232540008C>GCA351006857CHRNGc.72C>G (p.Asn24Lys)
n.93C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540008C>TCA2168495CHRNGc.72C>T (p.Asn24=)
n.93C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540009delCA2754657297CHRNGc.73del (p.Gln25ArgfsTer9)
n.94del
2g.232540009C>ACA351006858CHRNGc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.94C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540009C=CA1335312309CHRNGc.73C= (p.Gln25=)
n.94C=
2g.232540009C>GCA351006859CHRNGc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.94C>G
2g.232540009C>TCA351006860CHRNGc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.94C>T
gnomAD v4
2g.232540009_232540012delinsCAGGCA1335312311CHRNGc.73_76delinsCAGG (p.Gln25=)
n.94_97delinsCAGG
2g.232540010A=CA1335312316CHRNGc.74A= (p.Gln25=)
n.95A=
2g.232540010A>CCA351006861CHRNGc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.95A>C
2g.232540010A>GCA351006862CHRNGc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.95A>G
2g.232540010A>TCA2168496CHRNGc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.95A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232540015_232540017delCA1335312314CHRNGc.79_81del (p.Glu27del)
n.100_102del
dbSNP

Number of alleles fetched