Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232539798_232539801dup	CA2663621398	CHRNG	c.51_54dup (p.Gly19ProfsTer?) n.72_75dup	gnomAD v4
2	g.232539797G>A	CA351006800	CHRNG	c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.71G>A	gnomAD v4
2	g.232539797G>C	CA351006801	CHRNG	c.50G>C (p.Cys17Ser) n.71G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539797G=	CA1335312180	CHRNG	c.50G= (p.Cys17=) n.71G=
2	g.232539797G>T	CA351006802	CHRNG	c.50G>T (p.Cys17Phe) n.71G>T
2	g.232539804_232539830dup	CA2168468	CHRNG	c.55+2_55+28dup n.76+2_76+28dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539798C>A	CA351006803	CHRNG	c.51C>A (p.Cys17Ter) n.72C>A
2	g.232539798C>G	CA351006804	CHRNG	c.51C>G (p.Cys17Trp) n.72C>G
2	g.232539798C>T	CA431809452	CHRNG	c.51C>T (p.Cys17=) n.72C>T
2	g.232539799C>A	CA351006805	CHRNG	c.52C>A (p.Leu18Met) n.73C>A
2	g.232539799C>G	CA351006806	CHRNG	c.52C>G (p.Leu18Val) n.73C>G
2	g.232539799C>T	CA431809453	CHRNG	c.52C>T (p.Leu18=) n.73C>T
2	g.232539800T>A	CA351006807	CHRNG	c.53T>A (p.Leu18Gln) n.74T>A
2	g.232539800T>C	CA351006808	CHRNG	c.53T>C (p.Leu18Pro) n.74T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539800T>G	CA351006809	CHRNG	c.53T>G (p.Leu18Arg) n.74T>G
2	g.232539800T=	CA1335312185	CHRNG	c.53T= (p.Leu18=) n.74T=
2	g.232539801G>A	CA431809454	CHRNG	c.54G>A (p.Leu18=) n.75G>A	gnomAD v4
2	g.232539801G>C	CA431809456	CHRNG	c.54G>C (p.Leu18=) n.75G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539801G=	CA1335312187	CHRNG	c.54G= (p.Leu18=) n.75G=
2	g.232539801G>T	CA431809455	CHRNG	c.54G>T (p.Leu18=) n.75G>T	gnomAD v4
2	g.232539802G>A	CA351006810	CHRNG	c.55G>A (p.Gly19Arg) n.76G>A	gnomAD v4
2	g.232539802G>C	CA351006812	CHRNG	c.55G>C (p.Gly19Arg) n.76G>C
2	g.232539802G>T	CA351006811	CHRNG	c.55G>T (p.Gly19Trp) n.76G>T
2	g.232539803G>A	CA236130	CHRNG	c.55+1G>A (n.55+1G>A) n.76+1G>A	ClinVar dbSNP
2	g.232539803G>C	CA351006813	CHRNG	c.55+1G>C (n.55+1G>C) n.76+1G>C
2	g.232539803G=	CA1335312188	CHRNG	c.55+1G= (n.55+1G=) n.76+1G=
2	g.232539803G>T	CA351006814	CHRNG	c.55+1G>T (n.55+1G>T) n.76+1G>T	gnomAD v4
2	g.232539804T>A	CA351006815	CHRNG	c.55+2T>A (n.55+2T>A) n.76+2T>A
2	g.232539804T>C	CA351006816	CHRNG	c.55+2T>C (n.55+2T>C) n.76+2T>C	gnomAD v4
2	g.232539804T>G	CA351006817	CHRNG	c.55+2T>G (n.55+2T>G) n.76+2T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539804T=	CA1335312189	CHRNG	c.55+2T= (n.55+2T=) n.76+2T=
2	g.232539807G>A	CA2580614111	CHRNG	c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.76+5G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.232539809C=	CA1335312190	CHRNG	c.55+7C= (n.55+7C=) n.76+7C=
2	g.232539809C>G	CA766141229	CHRNG	c.55+7C>G (n.55+7C>G) n.76+7C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539809C>T	CA2577278006	CHRNG	c.55+7C>T (n.55+7C>T) n.76+7C>T
2	g.232539811_232539814del	CA2663621413	CHRNG	c.55+9_55+12del (n.55+9_55+12del) n.76+9_76+12del	gnomAD v4
2	g.232539811del	CA2663621414	CHRNG	c.55+9del (n.55+9del) n.76+9del	gnomAD v4
2	g.232539814A=	CA1335312191	CHRNG	c.55+12A= (n.55+12A=) n.76+12A=
2	g.232539814A>G	CA2168469	CHRNG	c.55+12A>G (n.55+12A>G) n.76+12A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539815G>A	CA2168470	CHRNG	c.55+13G>A (n.55+13G>A) n.76+13G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539815G=	CA1335312192	CHRNG	c.55+13G= (n.55+13G=) n.76+13G=
2	g.232539816G=	CA1335312193	CHRNG	c.55+14G= (n.55+14G=) n.76+14G=
2	g.232539816G>T	CA2168471	CHRNG	c.55+14G>T (n.55+14G>T) n.76+14G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539817A>T	CA2754657267	CHRNG	c.55+15A>T (n.55+15A>T) n.76+15A>T
2	g.232539819T>A	CA540001357	CHRNG	c.55+17T>A (n.55+17T>A) n.76+17T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539819T>C	CA2663621417	CHRNG	c.55+17T>C (n.55+17T>C) n.76+17T>C	gnomAD v4
2	g.232539819T=	CA1335312194	CHRNG	c.55+17T= (n.55+17T=) n.76+17T=
2	g.232539820C>A	CA540001358	CHRNG	c.55+18C>A (n.55+18C>A) n.76+18C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.232539820C=	CA1335312195	CHRNG	c.55+18C= (n.55+18C=) n.76+18C=
2	g.232539821T>C	CA2663621418	CHRNG	c.55+19T>C (n.55+19T>C) n.76+19T>C	gnomAD v4
2	g.232539821T>G	CA1335312197	CHRNG	c.55+19T>G (n.55+19T>G) n.76+19T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539821T=	CA1335312196	CHRNG	c.55+19T= (n.55+19T=) n.76+19T=
2	g.232539823A=	CA1335312198	CHRNG	c.55+21A= (n.55+21A=) n.76+21A=
2	g.232539823A>C	CA2577278007	CHRNG	c.55+21A>C (n.55+21A>C) n.76+21A>C	gnomAD v4
2	g.232539823A>G	CA540001359	CHRNG	c.55+21A>G (n.55+21A>G) n.76+21A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539826C=	CA1335312199	CHRNG	c.55+24C= (n.55+24C=) n.76+24C=
2	g.232539826C>G	CA2168473	CHRNG	c.55+24C>G (n.55+24C>G) n.76+24C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539826C>T	CA2168472	CHRNG	c.55+24C>T (n.55+24C>T) n.76+24C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539827T>C	CA2754657269	CHRNG	c.55+25T>C (n.55+25T>C) n.76+25T>C
2	g.232539827_232539828delinsTG	CA1335312200	CHRNG	c.55+25_55+26delinsTG (n.55+25_55+26delinsTG) n.76+25_76+26delinsTG
2	g.232539828G>A	CA2168475	CHRNG	c.55+26G>A (n.55+26G>A) n.76+26G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539828G=	CA1335312201	CHRNG	c.55+26G= (n.55+26G=) n.76+26G=
2	g.232539828G>T	CA2663621421	CHRNG	c.55+26G>T (n.55+26G>T) n.76+26G>T	gnomAD v4
2	g.232539831del	CA2168474	CHRNG	c.55+29del (n.55+29del) n.76+29del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539829G>A	CA2754657272	CHRNG	c.55+27G>A (n.55+27G>A) n.76+27G>A
2	g.232539830G>A	CA766141237	CHRNG	c.55+28G>A (n.55+28G>A) n.76+28G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539830G=	CA1335312202	CHRNG	c.55+28G= (n.55+28G=) n.76+28G=
2	g.232539830G>T	CA1335312203	CHRNG	c.55+28G>T (n.55+28G>T) n.76+28G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539831G>A	CA2168476	CHRNG	c.55+29G>A (n.55+29G>A) n.76+29G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539831G=	CA1335312204	CHRNG	c.55+29G= (n.55+29G=) n.76+29G=
2	g.232539832A>T	CA647660255	CHRNG	c.55+30A>T (n.55+30A>T) n.76+30A>T	COSMIC
2	g.232539835C=	CA1335312205	CHRNG	c.55+33C= (n.55+33C=) n.76+33C=
2	g.232539835C>G	CA66964337	CHRNG	c.55+33C>G (n.55+33C>G) n.76+33C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539835C>T	CA2577278015	CHRNG	c.55+33C>T (n.55+33C>T) n.76+33C>T
2	g.232539837C>T	CA2577278017	CHRNG	c.55+35C>T (n.55+35C>T) n.76+35C>T	gnomAD v4
2	g.232539839G>C	CA2663621424	CHRNG	c.55+37G>C (n.55+37G>C) n.76+37G>C	gnomAD v4
2	g.232539840del	CA2577278019	CHRNG	c.55+38del (n.55+38del) n.76+38del
2	g.232539840A=	CA1335312206	CHRNG	c.55+38A= (n.55+38A=) n.76+38A=
2	g.232539840A>C	CA766141242	CHRNG	c.55+38A>C (n.55+38A>C) n.76+38A>C	dbSNP
2	g.232539841G>A	CA2168477	CHRNG	c.55+39G>A (n.55+39G>A) n.76+39G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539841G=	CA1335312207	CHRNG	c.55+39G= (n.55+39G=) n.76+39G=
2	g.232539843T>C	CA2663621427	CHRNG	c.55+41T>C (n.55+41T>C) n.76+41T>C	gnomAD v4
2	g.232539844G>A	CA2663621429	CHRNG	c.55+42G>A (n.55+42G>A) n.76+42G>A	gnomAD v4
2	g.232539844G>C	CA1043459141	CHRNG	c.55+42G>C (n.55+42G>C) n.76+42G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539844G=	CA1335312208	CHRNG	c.55+42G= (n.55+42G=) n.76+42G=
2	g.232539847G>A	CA2577278020	CHRNG	c.55+45G>A (n.55+45G>A) n.76+45G>A
2	g.232539848T>C	CA2754657274	CHRNG	c.55+46T>C (n.55+46T>C) n.76+46T>C
2	g.232539848T>G	CA1043459146	CHRNG	c.55+46T>G (n.55+46T>G) n.76+46T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539848T=	CA1335312209	CHRNG	c.55+46T= (n.55+46T=) n.76+46T=
2	g.232539849C>T	CA914569159	CHRNG	c.55+47C>T (n.55+47C>T) n.76+47C>T	gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539850C>A	CA540001364	CHRNG	c.55+48C>A (n.55+48C>A) n.76+48C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.232539850C=	CA1335312210	CHRNG	c.55+48C= (n.55+48C=) n.76+48C=
2	g.232539850C>T	CA2577278023	CHRNG	c.55+48C>T (n.55+48C>T) n.76+48C>T
2	g.232539851A>T	CA2663621432	CHRNG	c.55+49A>T (n.55+49A>T) n.76+49A>T	gnomAD v4
2	g.232539853A=	CA1335312211	CHRNG	c.55+51A= (n.55+51A=) n.76+51A=
2	g.232539853A>G	CA1335312212	CHRNG	c.55+51A>G (n.55+51A>G) n.76+51A>G	dbSNP
2	g.232539854G=	CA1335312213	CHRNG	c.55+52G= (n.55+52G=) n.76+52G=
2	g.232539854G>T	CA2168478	CHRNG	c.55+52G>T (n.55+52G>T) n.76+52G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539855C>A	CA2663621435	CHRNG	c.55+53C>A (n.55+53C>A) n.76+53C>A	gnomAD v4
2	g.232539856C=	CA1335312214	CHRNG	c.55+54C= (n.55+54C=) n.76+54C=
2	g.232539856C>T	CA66964353	CHRNG	c.55+54C>T (n.55+54C>T) n.76+54C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539859A>T	CA2577278024	CHRNG	c.55+57A>T (n.55+57A>T) n.76+57A>T	gnomAD v4
2	g.232539860G>C	CA766141246	CHRNG	c.55+58G>C (n.55+58G>C) n.76+58G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539860G=	CA1335312215	CHRNG	c.55+58G= (n.55+58G=) n.76+58G=
2	g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG	CA2663621437	CHRNG	c.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG) n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG	gnomAD v4
2	g.232539863dup	CA2754657276	CHRNG	c.55+61dup (n.55+61dup) n.76+61dup
2	g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCT	CA2663621441	CHRNG	c.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCT (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCT) n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCT	gnomAD v4
2	g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT	CA2663621443	CHRNG	c.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT) n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT	gnomAD v4
2	g.232539861G>C	CA1043459153	CHRNG	c.55+59G>C (n.55+59G>C) n.76+59G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539861G=	CA1335312216	CHRNG	c.55+59G= (n.55+59G=) n.76+59G=
2	g.232539861_232539862insA	CA2663621445	CHRNG	c.55+59_55+60insA (n.55+59_55+60insA) n.76+59_76+60insA	gnomAD v4
2	g.232539862G>A	CA766141247	CHRNG	c.55+60G>A (n.55+60G>A) n.76+60G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539862G=	CA1335312217	CHRNG	c.55+60G= (n.55+60G=) n.76+60G=
2	g.232539863G>A	CA2577278030	CHRNG	c.55+61G>A (n.55+61G>A) n.76+61G>A
2	g.232539863G>T	CA2663621446	CHRNG	c.55+61G>T (n.55+61G>T) n.76+61G>T	gnomAD v4
2	g.232539864A>C	CA2663621447	CHRNG	c.55+62A>C (n.55+62A>C) n.76+62A>C	gnomAD v4
2	g.232539865T>C	CA2663621449	CHRNG	c.55+63T>C (n.55+63T>C) n.76+63T>C	gnomAD v4
2	g.232539865T=	CA1335312218	CHRNG	c.55+63T= (n.55+63T=) n.76+63T=
2	g.232539866G>C	CA2663621451	CHRNG	c.55+64G>C (n.55+64G>C) n.76+64G>C	gnomAD v4
2	g.232539866_232539867del	CA2701766173	CHRNG	c.55+64_55+65del (n.55+64_55+65del) n.76+64_76+65del	dbSNP
2	g.232539867dup	CA766141249	CHRNG	c.55+65dup (n.55+65dup) n.76+65dup	dbSNP
2	g.232539867G>C	CA2663621454	CHRNG	c.55+65G>C (n.55+65G>C) n.76+65G>C	gnomAD v4
2	g.232539869G>A	CA2663621455	CHRNG	c.55+67G>A (n.55+67G>A) n.76+67G>A	gnomAD v4
2	g.232539871G>C	CA66964355	CHRNG	c.55+69G>C (n.55+69G>C) n.76+69G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539871G=	CA1335312219	CHRNG	c.55+69G= (n.55+69G=) n.76+69G=
2	g.232539872T>C	CA766141251	CHRNG	c.55+70T>C (n.55+70T>C) n.76+70T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539872T>G	CA1335312221	CHRNG	c.55+70T>G (n.55+70T>G) n.76+70T>G	dbSNP
2	g.232539872T=	CA1335312220	CHRNG	c.55+70T= (n.55+70T=) n.76+70T=
2	g.232539873_232539874insCCC	CA2663621459	CHRNG	c.55+71_55+72insCCC (n.55+71_55+72insCCC) n.76+71_76+72insCCC	gnomAD v4
2	g.232539874T>C	CA2663621461	CHRNG	c.55+72T>C (n.55+72T>C) n.76+72T>C	gnomAD v4
2	g.232539875G>A	CA2663621463	CHRNG	c.55+73G>A (n.55+73G>A) n.76+73G>A	gnomAD v4
2	g.232539876A>C	CA2663621465	CHRNG	c.55+74A>C (n.55+74A>C) n.76+74A>C	gnomAD v4
2	g.232539878G>A	CA2663621466	CHRNG	c.55+76G>A (n.55+76G>A) n.76+76G>A	gnomAD v4
2	g.232539878G>T	CA2577278041	CHRNG	c.55+76G>T (n.55+76G>T) n.76+76G>T
2	g.232539880G>A	CA1043459159	CHRNG	c.55+78G>A (n.55+78G>A) n.76+78G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539880G>C	CA11140766	CHRNG	c.55+78G>C (n.55+78G>C) n.76+78G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539880G=	CA1335312222	CHRNG	c.55+78G= (n.55+78G=) n.76+78G=
2	g.232539880G>T	CA1335312223	CHRNG	c.55+78G>T (n.55+78G>T) n.76+78G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539881T>C	CA2577278048	CHRNG	c.55+79T>C (n.55+79T>C) n.76+79T>C
2	g.232539883T>C	CA1043459160	CHRNG	c.55+81T>C (n.55+81T>C) n.76+81T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539883T=	CA1335312224	CHRNG	c.55+81T= (n.55+81T=) n.76+81T=
2	g.232539885G>A	CA647660256	CHRNG	c.55+83G>A (n.55+83G>A) n.76+83G>A	COSMIC
2	g.232539888dup	CA2663621473	CHRNG	c.55+86dup (n.55+86dup) n.76+86dup	gnomAD v4
2	g.232539886G>A	CA1335312226	CHRNG	c.55+84G>A (n.55+84G>A) n.76+84G>A	dbSNP
2	g.232539886G=	CA1335312225	CHRNG	c.55+84G= (n.55+84G=) n.76+84G=
2	g.232539887G>A	CA66964366	CHRNG	c.55+85G>A (n.55+85G>A) n.76+85G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539887G=	CA1335312227	CHRNG	c.55+85G= (n.55+85G=) n.76+85G=
2	g.232539887G>T	CA2663621477	CHRNG	c.55+85G>T (n.55+85G>T) n.76+85G>T	gnomAD v4
2	g.232539888G>A	CA2577278050	CHRNG	c.55+86G>A (n.55+86G>A) n.76+86G>A	gnomAD v4
2	g.232539888G>T	CA2663621478	CHRNG	c.55+86G>T (n.55+86G>T) n.76+86G>T	gnomAD v4
2	g.232539889C>A	CA2663621481	CHRNG	c.55+87C>A (n.55+87C>A) n.76+87C>A	gnomAD v4
2	g.232539889C=	CA1335312228	CHRNG	c.55+87C= (n.55+87C=) n.76+87C=
2	g.232539889C>T	CA1335312229	CHRNG	c.55+87C>T (n.55+87C>T) n.76+87C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539891T>A	CA2663621486	CHRNG	c.55+89T>A (n.55+89T>A) n.76+89T>A	gnomAD v4
2	g.232539892G>A	CA2663621487	CHRNG	c.55+90G>A (n.55+90G>A) n.76+90G>A	gnomAD v4
2	g.232539893C>A	CA66964377	CHRNG	c.55+91C>A (n.55+91C>A) n.76+91C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539893C=	CA1335312230	CHRNG	c.55+91C= (n.55+91C=) n.76+91C=
2	g.232539893C>G	CA2663621490	CHRNG	c.55+91C>G (n.55+91C>G) n.76+91C>G	gnomAD v4
2	g.232539893C>T	CA1335312231	CHRNG	c.55+91C>T (n.55+91C>T) n.76+91C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539894_232539896delinsCCT	CA1335312232	CHRNG	c.55+92_55+94delinsCCT (n.55+92_55+94delinsCCT) n.76+92_76+94delinsCCT
2	g.232539895_232539896del	CA766141255	CHRNG	c.55+93_55+94del (n.55+93_55+94del) n.76+93_76+94del	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539897G>A	CA2577278053	CHRNG	c.56-95G>A (n.56-95G>A) n.77-95G>A

Number of alleles fetched