Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232539787_232539789delCA645519421CHRNGc.40_42del (p.Leu14del)
n.61_63del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.232539785T>ACA351006780CHRNGc.38T>A (p.Leu13Gln)
n.59T>A
2g.232539785T>CCA2168466CHRNGc.38T>C (p.Leu13Pro)
n.59T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539785T>GCA66964225CHRNGc.38T>G (p.Leu13Arg)
n.59T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539785T=CA1335312168CHRNGc.38T= (p.Leu13=)
n.59T=
2g.232539786G>ACA431809439CHRNGc.39G>A (p.Leu13=)
n.60G>A
2g.232539786G>CCA431809441CHRNGc.39G>C (p.Leu13=)
n.60G>C
COSMIC
2g.232539786G>TCA431809440CHRNGc.39G>T (p.Leu13=)
n.60G>T
2g.232539790_232539793delCA2663621393CHRNGc.43_46del (p.Ala15SerfsTer18)
n.64_67del
gnomAD v4
2g.232539787C>ACA351006781CHRNGc.40C>A (p.Leu14Met)
n.61C>A
2g.232539787C>GCA351006782CHRNGc.40C>G (p.Leu14Val)
n.61C>G
2g.232539787C>TCA431809442CHRNGc.40C>T (p.Leu14=)
n.61C>T
2g.232539788T>ACA351006783CHRNGc.41T>A (p.Leu14Gln)
n.62T>A
2g.232539788T>CCA351006784CHRNGc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.62T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539788T>GCA351006785CHRNGc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.62T>G
2g.232539788T=CA1335312172CHRNGc.41T= (p.Leu14=)
n.62T=
2g.232539789G>ACA431809443CHRNGc.42G>A (p.Leu14=)
n.63G>A
2g.232539789G>CCA431809444CHRNGc.42G>C (p.Leu14=)
n.63G>C
2g.232539789G>TCA431809445CHRNGc.42G>T (p.Leu14=)
n.63G>T
2g.232539790G>ACA351006786CHRNGc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.64G>A
gnomAD v4
2g.232539790G>CCA351006787CHRNGc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.64G>C
2g.232539790G=CA1335312174CHRNGc.43G= (p.Ala15=)
n.64G=
2g.232539790G>TCA351006788CHRNGc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.64G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232539791C>ACA351006791CHRNGc.44C>A (p.Ala15Asp)
n.65C>A
gnomAD v4
2g.232539791C>GCA351006790CHRNGc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.65C>G
2g.232539791C>TCA351006789CHRNGc.44C>T (p.Ala15Val)
n.65C>T
2g.232539792T>ACA431809446CHRNGc.45T>A (p.Ala15=)
n.66T>A
gnomAD v4
2g.232539792T>CCA431809448CHRNGc.45T>C (p.Ala15=)
n.66T>C
2g.232539792T>GCA431809447CHRNGc.45T>G (p.Ala15=)
n.66T>G
2g.232539793G>ACA2168467CHRNGc.46G>A (p.Val16Ile)
n.67G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539793G>CCA351006792CHRNGc.46G>C (p.Val16Leu)
n.67G>C
2g.232539793G=CA1335312176CHRNGc.46G= (p.Val16=)
n.67G=
2g.232539793G>TCA351006793CHRNGc.46G>T (p.Val16Phe)
n.67G>T
2g.232539794T>ACA351006794CHRNGc.47T>A (p.Val16Asp)
n.68T>A
2g.232539794T>CCA351006795CHRNGc.47T>C (p.Val16Ala)
n.68T>C
dbSNP
2g.232539794T>GCA351006796CHRNGc.47T>G (p.Val16Gly)
n.68T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.232539794T=CA1335312177CHRNGc.47T= (p.Val16=)
n.68T=
2g.232539795C>ACA431809449CHRNGc.48C>A (p.Val16=)
n.69C>A
2g.232539795C>GCA431809450CHRNGc.48C>G (p.Val16=)
n.69C>G
2g.232539795C>TCA431809451CHRNGc.48C>T (p.Val16=)
n.69C>T
gnomAD v4
2g.232539798_232539801dupCA2663621398CHRNGc.51_54dup (p.Gly19ProfsTer?)
n.72_75dup
gnomAD v4
2g.232539796T>ACA351006797CHRNGc.49T>A (p.Cys17Ser)
n.70T>A
2g.232539796T>CCA351006799CHRNGc.49T>C (p.Cys17Arg)
n.70T>C
2g.232539796T>GCA351006798CHRNGc.49T>G (p.Cys17Gly)
n.70T>G
2g.232539796T=CA1335312178CHRNGc.49T= (p.Cys17=)
n.70T=
2g.232539797G>ACA351006800CHRNGc.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.71G>A
gnomAD v4
2g.232539797G>CCA351006801CHRNGc.50G>C (p.Cys17Ser)
n.71G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.232539797G=CA1335312180CHRNGc.50G= (p.Cys17=)
n.71G=
2g.232539797G>TCA351006802CHRNGc.50G>T (p.Cys17Phe)
n.71G>T
2g.232539804_232539830dupCA2168468CHRNGc.55+2_55+28dup
n.76+2_76+28dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539798C>ACA351006803CHRNGc.51C>A (p.Cys17Ter)
n.72C>A
2g.232539798C>GCA351006804CHRNGc.51C>G (p.Cys17Trp)
n.72C>G
2g.232539798C>TCA431809452CHRNGc.51C>T (p.Cys17=)
n.72C>T
2g.232539799C>ACA351006805CHRNGc.52C>A (p.Leu18Met)
n.73C>A
2g.232539799C>GCA351006806CHRNGc.52C>G (p.Leu18Val)
n.73C>G
2g.232539799C>TCA431809453CHRNGc.52C>T (p.Leu18=)
n.73C>T
2g.232539800T>ACA351006807CHRNGc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.74T>A
2g.232539800T>CCA351006808CHRNGc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.74T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539800T>GCA351006809CHRNGc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.74T>G
2g.232539800T=CA1335312185CHRNGc.53T= (p.Leu18=)
n.74T=
2g.232539801G>ACA431809454CHRNGc.54G>A (p.Leu18=)
n.75G>A
gnomAD v4
2g.232539801G>CCA431809456CHRNGc.54G>C (p.Leu18=)
n.75G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539801G=CA1335312187CHRNGc.54G= (p.Leu18=)
n.75G=
2g.232539801G>TCA431809455CHRNGc.54G>T (p.Leu18=)
n.75G>T
gnomAD v4
2g.232539802G>ACA351006810CHRNGc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.76G>A
gnomAD v4
2g.232539802G>CCA351006812CHRNGc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.76G>C
2g.232539802G>TCA351006811CHRNGc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.76G>T
2g.232539803G>ACA236130CHRNGc.55+1G>A (n.55+1G>A)
n.76+1G>A
ClinVar dbSNP
2g.232539803G>CCA351006813CHRNGc.55+1G>C (n.55+1G>C)
n.76+1G>C
2g.232539803G=CA1335312188CHRNGc.55+1G= (n.55+1G=)
n.76+1G=
2g.232539803G>TCA351006814CHRNGc.55+1G>T (n.55+1G>T)
n.76+1G>T
gnomAD v4
2g.232539804T>ACA351006815CHRNGc.55+2T>A (n.55+2T>A)
n.76+2T>A
2g.232539804T>CCA351006816CHRNGc.55+2T>C (n.55+2T>C)
n.76+2T>C
gnomAD v4
2g.232539804T>GCA351006817CHRNGc.55+2T>G (n.55+2T>G)
n.76+2T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.232539804T=CA1335312189CHRNGc.55+2T= (n.55+2T=)
n.76+2T=
2g.232539807G>ACA2580614111CHRNGc.55+5G>A (n.55+5G>A)
n.76+5G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.232539809C=CA1335312190CHRNGc.55+7C= (n.55+7C=)
n.76+7C=
2g.232539809C>GCA766141229CHRNGc.55+7C>G (n.55+7C>G)
n.76+7C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539809C>TCA2577278006CHRNGc.55+7C>T (n.55+7C>T)
n.76+7C>T
2g.232539811_232539814delCA2663621413CHRNGc.55+9_55+12del (n.55+9_55+12del)
n.76+9_76+12del
gnomAD v4
2g.232539811delCA2663621414CHRNGc.55+9del (n.55+9del)
n.76+9del
gnomAD v4
2g.232539814A=CA1335312191CHRNGc.55+12A= (n.55+12A=)
n.76+12A=
2g.232539814A>GCA2168469CHRNGc.55+12A>G (n.55+12A>G)
n.76+12A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539815G>ACA2168470CHRNGc.55+13G>A (n.55+13G>A)
n.76+13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539815G=CA1335312192CHRNGc.55+13G= (n.55+13G=)
n.76+13G=
2g.232539816G=CA1335312193CHRNGc.55+14G= (n.55+14G=)
n.76+14G=
2g.232539816G>TCA2168471CHRNGc.55+14G>T (n.55+14G>T)
n.76+14G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539817A>TCA2754657267CHRNGc.55+15A>T (n.55+15A>T)
n.76+15A>T
2g.232539819T>ACA540001357CHRNGc.55+17T>A (n.55+17T>A)
n.76+17T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539819T>CCA2663621417CHRNGc.55+17T>C (n.55+17T>C)
n.76+17T>C
gnomAD v4
2g.232539819T=CA1335312194CHRNGc.55+17T= (n.55+17T=)
n.76+17T=
2g.232539820C>ACA540001358CHRNGc.55+18C>A (n.55+18C>A)
n.76+18C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.232539820C=CA1335312195CHRNGc.55+18C= (n.55+18C=)
n.76+18C=
2g.232539821T>CCA2663621418CHRNGc.55+19T>C (n.55+19T>C)
n.76+19T>C
gnomAD v4
2g.232539821T>GCA1335312197CHRNGc.55+19T>G (n.55+19T>G)
n.76+19T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.232539821T=CA1335312196CHRNGc.55+19T= (n.55+19T=)
n.76+19T=
2g.232539823A=CA1335312198CHRNGc.55+21A= (n.55+21A=)
n.76+21A=
2g.232539823A>CCA2577278007CHRNGc.55+21A>C (n.55+21A>C)
n.76+21A>C
gnomAD v4
2g.232539823A>GCA540001359CHRNGc.55+21A>G (n.55+21A>G)
n.76+21A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539826C=CA1335312199CHRNGc.55+24C= (n.55+24C=)
n.76+24C=
2g.232539826C>GCA2168473CHRNGc.55+24C>G (n.55+24C>G)
n.76+24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539826C>TCA2168472CHRNGc.55+24C>T (n.55+24C>T)
n.76+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539827T>CCA2754657269CHRNGc.55+25T>C (n.55+25T>C)
n.76+25T>C
2g.232539827_232539828delinsTGCA1335312200CHRNGc.55+25_55+26delinsTG (n.55+25_55+26delinsTG)
n.76+25_76+26delinsTG
2g.232539828G>ACA2168475CHRNGc.55+26G>A (n.55+26G>A)
n.76+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539828G=CA1335312201CHRNGc.55+26G= (n.55+26G=)
n.76+26G=
2g.232539828G>TCA2663621421CHRNGc.55+26G>T (n.55+26G>T)
n.76+26G>T
gnomAD v4
2g.232539831delCA2168474CHRNGc.55+29del (n.55+29del)
n.76+29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539829G>ACA2754657272CHRNGc.55+27G>A (n.55+27G>A)
n.76+27G>A
2g.232539830G>ACA766141237CHRNGc.55+28G>A (n.55+28G>A)
n.76+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539830G=CA1335312202CHRNGc.55+28G= (n.55+28G=)
n.76+28G=
2g.232539830G>TCA1335312203CHRNGc.55+28G>T (n.55+28G>T)
n.76+28G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232539831G>ACA2168476CHRNGc.55+29G>A (n.55+29G>A)
n.76+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539831G=CA1335312204CHRNGc.55+29G= (n.55+29G=)
n.76+29G=
2g.232539832A>TCA647660255CHRNGc.55+30A>T (n.55+30A>T)
n.76+30A>T
COSMIC
2g.232539835C=CA1335312205CHRNGc.55+33C= (n.55+33C=)
n.76+33C=
2g.232539835C>GCA66964337CHRNGc.55+33C>G (n.55+33C>G)
n.76+33C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539835C>TCA2577278015CHRNGc.55+33C>T (n.55+33C>T)
n.76+33C>T
2g.232539837C>TCA2577278017CHRNGc.55+35C>T (n.55+35C>T)
n.76+35C>T
gnomAD v4
2g.232539839G>CCA2663621424CHRNGc.55+37G>C (n.55+37G>C)
n.76+37G>C
gnomAD v4
2g.232539840delCA2577278019CHRNGc.55+38del (n.55+38del)
n.76+38del
2g.232539840A=CA1335312206CHRNGc.55+38A= (n.55+38A=)
n.76+38A=
2g.232539840A>CCA766141242CHRNGc.55+38A>C (n.55+38A>C)
n.76+38A>C
dbSNP
2g.232539841G>ACA2168477CHRNGc.55+39G>A (n.55+39G>A)
n.76+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539841G=CA1335312207CHRNGc.55+39G= (n.55+39G=)
n.76+39G=
2g.232539843T>CCA2663621427CHRNGc.55+41T>C (n.55+41T>C)
n.76+41T>C
gnomAD v4
2g.232539844G>ACA2663621429CHRNGc.55+42G>A (n.55+42G>A)
n.76+42G>A
gnomAD v4
2g.232539844G>CCA1043459141CHRNGc.55+42G>C (n.55+42G>C)
n.76+42G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539844G=CA1335312208CHRNGc.55+42G= (n.55+42G=)
n.76+42G=
2g.232539847G>ACA2577278020CHRNGc.55+45G>A (n.55+45G>A)
n.76+45G>A
2g.232539848T>CCA2754657274CHRNGc.55+46T>C (n.55+46T>C)
n.76+46T>C
2g.232539848T>GCA1043459146CHRNGc.55+46T>G (n.55+46T>G)
n.76+46T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539848T=CA1335312209CHRNGc.55+46T= (n.55+46T=)
n.76+46T=
2g.232539849C>TCA914569159CHRNGc.55+47C>T (n.55+47C>T)
n.76+47C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232539850C>ACA540001364CHRNGc.55+48C>A (n.55+48C>A)
n.76+48C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.232539850C=CA1335312210CHRNGc.55+48C= (n.55+48C=)
n.76+48C=
2g.232539850C>TCA2577278023CHRNGc.55+48C>T (n.55+48C>T)
n.76+48C>T
2g.232539851A>TCA2663621432CHRNGc.55+49A>T (n.55+49A>T)
n.76+49A>T
gnomAD v4
2g.232539853A=CA1335312211CHRNGc.55+51A= (n.55+51A=)
n.76+51A=
2g.232539853A>GCA1335312212CHRNGc.55+51A>G (n.55+51A>G)
n.76+51A>G
dbSNP
2g.232539854G=CA1335312213CHRNGc.55+52G= (n.55+52G=)
n.76+52G=
2g.232539854G>TCA2168478CHRNGc.55+52G>T (n.55+52G>T)
n.76+52G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539855C>ACA2663621435CHRNGc.55+53C>A (n.55+53C>A)
n.76+53C>A
gnomAD v4
2g.232539856C=CA1335312214CHRNGc.55+54C= (n.55+54C=)
n.76+54C=
2g.232539856C>TCA66964353CHRNGc.55+54C>T (n.55+54C>T)
n.76+54C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232539859A>TCA2577278024CHRNGc.55+57A>T (n.55+57A>T)
n.76+57A>T
gnomAD v4
2g.232539860G>CCA766141246CHRNGc.55+58G>C (n.55+58G>C)
n.76+58G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.232539860G=CA1335312215CHRNGc.55+58G= (n.55+58G=)
n.76+58G=
2g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTGCA2663621437CHRNGc.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG)
n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG
gnomAD v4
2g.232539863dupCA2754657276CHRNGc.55+61dup (n.55+61dup)
n.76+61dup
2g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTCA2663621441CHRNGc.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCT (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCT)
n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCT
gnomAD v4
2g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTCA2663621443CHRNGc.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT)
n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT
gnomAD v4
2g.232539861G>CCA1043459153CHRNGc.55+59G>C (n.55+59G>C)
n.76+59G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539861G=CA1335312216CHRNGc.55+59G= (n.55+59G=)
n.76+59G=
2g.232539861_232539862insACA2663621445CHRNGc.55+59_55+60insA (n.55+59_55+60insA)
n.76+59_76+60insA
gnomAD v4
2g.232539862G>ACA766141247CHRNGc.55+60G>A (n.55+60G>A)
n.76+60G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.232539862G=CA1335312217CHRNGc.55+60G= (n.55+60G=)
n.76+60G=
2g.232539863G>ACA2577278030CHRNGc.55+61G>A (n.55+61G>A)
n.76+61G>A
2g.232539863G>TCA2663621446CHRNGc.55+61G>T (n.55+61G>T)
n.76+61G>T
gnomAD v4
2g.232539864A>CCA2663621447CHRNGc.55+62A>C (n.55+62A>C)
n.76+62A>C
gnomAD v4
2g.232539865T>CCA2663621449CHRNGc.55+63T>C (n.55+63T>C)
n.76+63T>C
gnomAD v4
2g.232539865T=CA1335312218CHRNGc.55+63T= (n.55+63T=)
n.76+63T=
2g.232539866G>CCA2663621451CHRNGc.55+64G>C (n.55+64G>C)
n.76+64G>C
gnomAD v4
2g.232539866_232539867delCA2701766173CHRNGc.55+64_55+65del (n.55+64_55+65del)
n.76+64_76+65del
dbSNP
2g.232539867dupCA766141249CHRNGc.55+65dup (n.55+65dup)
n.76+65dup
dbSNP
2g.232539867G>CCA2663621454CHRNGc.55+65G>C (n.55+65G>C)
n.76+65G>C
gnomAD v4
2g.232539869G>ACA2663621455CHRNGc.55+67G>A (n.55+67G>A)
n.76+67G>A
gnomAD v4
2g.232539871G>CCA66964355CHRNGc.55+69G>C (n.55+69G>C)
n.76+69G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539871G=CA1335312219CHRNGc.55+69G= (n.55+69G=)
n.76+69G=
2g.232539872T>CCA766141251CHRNGc.55+70T>C (n.55+70T>C)
n.76+70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539872T>GCA1335312221CHRNGc.55+70T>G (n.55+70T>G)
n.76+70T>G
dbSNP
2g.232539872T=CA1335312220CHRNGc.55+70T= (n.55+70T=)
n.76+70T=
2g.232539873_232539874insCCCCA2663621459CHRNGc.55+71_55+72insCCC (n.55+71_55+72insCCC)
n.76+71_76+72insCCC
gnomAD v4
2g.232539874T>CCA2663621461CHRNGc.55+72T>C (n.55+72T>C)
n.76+72T>C
gnomAD v4
2g.232539875G>ACA2663621463CHRNGc.55+73G>A (n.55+73G>A)
n.76+73G>A
gnomAD v4
2g.232539876A>CCA2663621465CHRNGc.55+74A>C (n.55+74A>C)
n.76+74A>C
gnomAD v4
2g.232539878G>ACA2663621466CHRNGc.55+76G>A (n.55+76G>A)
n.76+76G>A
gnomAD v4
2g.232539878G>TCA2577278041CHRNGc.55+76G>T (n.55+76G>T)
n.76+76G>T
2g.232539880G>ACA1043459159CHRNGc.55+78G>A (n.55+78G>A)
n.76+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539880G>CCA11140766CHRNGc.55+78G>C (n.55+78G>C)
n.76+78G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539880G=CA1335312222CHRNGc.55+78G= (n.55+78G=)
n.76+78G=
2g.232539880G>TCA1335312223CHRNGc.55+78G>T (n.55+78G>T)
n.76+78G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232539881T>CCA2577278048CHRNGc.55+79T>C (n.55+79T>C)
n.76+79T>C
2g.232539883T>CCA1043459160CHRNGc.55+81T>C (n.55+81T>C)
n.76+81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232539883T=CA1335312224CHRNGc.55+81T= (n.55+81T=)
n.76+81T=
2g.232539885G>ACA647660256CHRNGc.55+83G>A (n.55+83G>A)
n.76+83G>A
COSMIC
2g.232539888dupCA2663621473CHRNGc.55+86dup (n.55+86dup)
n.76+86dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched