Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232539787_232539789del | CA645519421 | CHRNG | c.40_42del (p.Leu14del) n.61_63del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232539785T>A | CA351006780 | CHRNG | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.59T>A | |
2 | g.232539785T>C | CA2168466 | CHRNG | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539785T>G | CA66964225 | CHRNG | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539785T= | CA1335312168 | CHRNG | c.38T= (p.Leu13=) n.59T= | |
2 | g.232539786G>A | CA431809439 | CHRNG | c.39G>A (p.Leu13=) n.60G>A | |
2 | g.232539786G>C | CA431809441 | CHRNG | c.39G>C (p.Leu13=) n.60G>C | COSMIC |
2 | g.232539786G>T | CA431809440 | CHRNG | c.39G>T (p.Leu13=) n.60G>T | |
2 | g.232539790_232539793del | CA2663621393 | CHRNG | c.43_46del (p.Ala15SerfsTer18) n.64_67del | gnomAD v4 |
2 | g.232539787C>A | CA351006781 | CHRNG | c.40C>A (p.Leu14Met) n.61C>A | |
2 | g.232539787C>G | CA351006782 | CHRNG | c.40C>G (p.Leu14Val) n.61C>G | |
2 | g.232539787C>T | CA431809442 | CHRNG | c.40C>T (p.Leu14=) n.61C>T | |
2 | g.232539788T>A | CA351006783 | CHRNG | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.62T>A | |
2 | g.232539788T>C | CA351006784 | CHRNG | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539788T>G | CA351006785 | CHRNG | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.62T>G | |
2 | g.232539788T= | CA1335312172 | CHRNG | c.41T= (p.Leu14=) n.62T= | |
2 | g.232539789G>A | CA431809443 | CHRNG | c.42G>A (p.Leu14=) n.63G>A | |
2 | g.232539789G>C | CA431809444 | CHRNG | c.42G>C (p.Leu14=) n.63G>C | |
2 | g.232539789G>T | CA431809445 | CHRNG | c.42G>T (p.Leu14=) n.63G>T | |
2 | g.232539790G>A | CA351006786 | CHRNG | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539790G>C | CA351006787 | CHRNG | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.64G>C | |
2 | g.232539790G= | CA1335312174 | CHRNG | c.43G= (p.Ala15=) n.64G= | |
2 | g.232539790G>T | CA351006788 | CHRNG | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539791C>A | CA351006791 | CHRNG | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539791C>G | CA351006790 | CHRNG | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.65C>G | |
2 | g.232539791C>T | CA351006789 | CHRNG | c.44C>T (p.Ala15Val) n.65C>T | |
2 | g.232539792T>A | CA431809446 | CHRNG | c.45T>A (p.Ala15=) n.66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539792T>C | CA431809448 | CHRNG | c.45T>C (p.Ala15=) n.66T>C | |
2 | g.232539792T>G | CA431809447 | CHRNG | c.45T>G (p.Ala15=) n.66T>G | |
2 | g.232539793G>A | CA2168467 | CHRNG | c.46G>A (p.Val16Ile) n.67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539793G>C | CA351006792 | CHRNG | c.46G>C (p.Val16Leu) n.67G>C | |
2 | g.232539793G= | CA1335312176 | CHRNG | c.46G= (p.Val16=) n.67G= | |
2 | g.232539793G>T | CA351006793 | CHRNG | c.46G>T (p.Val16Phe) n.67G>T | |
2 | g.232539794T>A | CA351006794 | CHRNG | c.47T>A (p.Val16Asp) n.68T>A | |
2 | g.232539794T>C | CA351006795 | CHRNG | c.47T>C (p.Val16Ala) n.68T>C | dbSNP |
2 | g.232539794T>G | CA351006796 | CHRNG | c.47T>G (p.Val16Gly) n.68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539794T= | CA1335312177 | CHRNG | c.47T= (p.Val16=) n.68T= | |
2 | g.232539795C>A | CA431809449 | CHRNG | c.48C>A (p.Val16=) n.69C>A | |
2 | g.232539795C>G | CA431809450 | CHRNG | c.48C>G (p.Val16=) n.69C>G | |
2 | g.232539795C>T | CA431809451 | CHRNG | c.48C>T (p.Val16=) n.69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539798_232539801dup | CA2663621398 | CHRNG | c.51_54dup (p.Gly19ProfsTer?) n.72_75dup | gnomAD v4 |
2 | g.232539796T>A | CA351006797 | CHRNG | c.49T>A (p.Cys17Ser) n.70T>A | |
2 | g.232539796T>C | CA351006799 | CHRNG | c.49T>C (p.Cys17Arg) n.70T>C | |
2 | g.232539796T>G | CA351006798 | CHRNG | c.49T>G (p.Cys17Gly) n.70T>G | |
2 | g.232539796T= | CA1335312178 | CHRNG | c.49T= (p.Cys17=) n.70T= | |
2 | g.232539797G>A | CA351006800 | CHRNG | c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539797G>C | CA351006801 | CHRNG | c.50G>C (p.Cys17Ser) n.71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539797G= | CA1335312180 | CHRNG | c.50G= (p.Cys17=) n.71G= | |
2 | g.232539797G>T | CA351006802 | CHRNG | c.50G>T (p.Cys17Phe) n.71G>T | |
2 | g.232539804_232539830dup | CA2168468 | CHRNG | c.55+2_55+28dup n.76+2_76+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539798C>A | CA351006803 | CHRNG | c.51C>A (p.Cys17Ter) n.72C>A | |
2 | g.232539798C>G | CA351006804 | CHRNG | c.51C>G (p.Cys17Trp) n.72C>G | |
2 | g.232539798C>T | CA431809452 | CHRNG | c.51C>T (p.Cys17=) n.72C>T | |
2 | g.232539799C>A | CA351006805 | CHRNG | c.52C>A (p.Leu18Met) n.73C>A | |
2 | g.232539799C>G | CA351006806 | CHRNG | c.52C>G (p.Leu18Val) n.73C>G | |
2 | g.232539799C>T | CA431809453 | CHRNG | c.52C>T (p.Leu18=) n.73C>T | |
2 | g.232539800T>A | CA351006807 | CHRNG | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.74T>A | |
2 | g.232539800T>C | CA351006808 | CHRNG | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539800T>G | CA351006809 | CHRNG | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.74T>G | |
2 | g.232539800T= | CA1335312185 | CHRNG | c.53T= (p.Leu18=) n.74T= | |
2 | g.232539801G>A | CA431809454 | CHRNG | c.54G>A (p.Leu18=) n.75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539801G>C | CA431809456 | CHRNG | c.54G>C (p.Leu18=) n.75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539801G= | CA1335312187 | CHRNG | c.54G= (p.Leu18=) n.75G= | |
2 | g.232539801G>T | CA431809455 | CHRNG | c.54G>T (p.Leu18=) n.75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539802G>A | CA351006810 | CHRNG | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539802G>C | CA351006812 | CHRNG | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.76G>C | |
2 | g.232539802G>T | CA351006811 | CHRNG | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.76G>T | |
2 | g.232539803G>A | CA236130 | CHRNG | c.55+1G>A (n.55+1G>A) n.76+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.232539803G>C | CA351006813 | CHRNG | c.55+1G>C (n.55+1G>C) n.76+1G>C | |
2 | g.232539803G= | CA1335312188 | CHRNG | c.55+1G= (n.55+1G=) n.76+1G= | |
2 | g.232539803G>T | CA351006814 | CHRNG | c.55+1G>T (n.55+1G>T) n.76+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539804T>A | CA351006815 | CHRNG | c.55+2T>A (n.55+2T>A) n.76+2T>A | |
2 | g.232539804T>C | CA351006816 | CHRNG | c.55+2T>C (n.55+2T>C) n.76+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539804T>G | CA351006817 | CHRNG | c.55+2T>G (n.55+2T>G) n.76+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539804T= | CA1335312189 | CHRNG | c.55+2T= (n.55+2T=) n.76+2T= | |
2 | g.232539807G>A | CA2580614111 | CHRNG | c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.76+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232539809C= | CA1335312190 | CHRNG | c.55+7C= (n.55+7C=) n.76+7C= | |
2 | g.232539809C>G | CA766141229 | CHRNG | c.55+7C>G (n.55+7C>G) n.76+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539809C>T | CA2577278006 | CHRNG | c.55+7C>T (n.55+7C>T) n.76+7C>T | |
2 | g.232539811_232539814del | CA2663621413 | CHRNG | c.55+9_55+12del (n.55+9_55+12del) n.76+9_76+12del | gnomAD v4 |
2 | g.232539811del | CA2663621414 | CHRNG | c.55+9del (n.55+9del) n.76+9del | gnomAD v4 |
2 | g.232539814A= | CA1335312191 | CHRNG | c.55+12A= (n.55+12A=) n.76+12A= | |
2 | g.232539814A>G | CA2168469 | CHRNG | c.55+12A>G (n.55+12A>G) n.76+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539815G>A | CA2168470 | CHRNG | c.55+13G>A (n.55+13G>A) n.76+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539815G= | CA1335312192 | CHRNG | c.55+13G= (n.55+13G=) n.76+13G= | |
2 | g.232539816G= | CA1335312193 | CHRNG | c.55+14G= (n.55+14G=) n.76+14G= | |
2 | g.232539816G>T | CA2168471 | CHRNG | c.55+14G>T (n.55+14G>T) n.76+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539817A>T | CA2754657267 | CHRNG | c.55+15A>T (n.55+15A>T) n.76+15A>T | |
2 | g.232539819T>A | CA540001357 | CHRNG | c.55+17T>A (n.55+17T>A) n.76+17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539819T>C | CA2663621417 | CHRNG | c.55+17T>C (n.55+17T>C) n.76+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539819T= | CA1335312194 | CHRNG | c.55+17T= (n.55+17T=) n.76+17T= | |
2 | g.232539820C>A | CA540001358 | CHRNG | c.55+18C>A (n.55+18C>A) n.76+18C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232539820C= | CA1335312195 | CHRNG | c.55+18C= (n.55+18C=) n.76+18C= | |
2 | g.232539821T>C | CA2663621418 | CHRNG | c.55+19T>C (n.55+19T>C) n.76+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539821T>G | CA1335312197 | CHRNG | c.55+19T>G (n.55+19T>G) n.76+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539821T= | CA1335312196 | CHRNG | c.55+19T= (n.55+19T=) n.76+19T= | |
2 | g.232539823A= | CA1335312198 | CHRNG | c.55+21A= (n.55+21A=) n.76+21A= | |
2 | g.232539823A>C | CA2577278007 | CHRNG | c.55+21A>C (n.55+21A>C) n.76+21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539823A>G | CA540001359 | CHRNG | c.55+21A>G (n.55+21A>G) n.76+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539826C= | CA1335312199 | CHRNG | c.55+24C= (n.55+24C=) n.76+24C= | |
2 | g.232539826C>G | CA2168473 | CHRNG | c.55+24C>G (n.55+24C>G) n.76+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539826C>T | CA2168472 | CHRNG | c.55+24C>T (n.55+24C>T) n.76+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539827T>C | CA2754657269 | CHRNG | c.55+25T>C (n.55+25T>C) n.76+25T>C | |
2 | g.232539827_232539828delinsTG | CA1335312200 | CHRNG | c.55+25_55+26delinsTG (n.55+25_55+26delinsTG) n.76+25_76+26delinsTG | |
2 | g.232539828G>A | CA2168475 | CHRNG | c.55+26G>A (n.55+26G>A) n.76+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539828G= | CA1335312201 | CHRNG | c.55+26G= (n.55+26G=) n.76+26G= | |
2 | g.232539828G>T | CA2663621421 | CHRNG | c.55+26G>T (n.55+26G>T) n.76+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539831del | CA2168474 | CHRNG | c.55+29del (n.55+29del) n.76+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539829G>A | CA2754657272 | CHRNG | c.55+27G>A (n.55+27G>A) n.76+27G>A | |
2 | g.232539830G>A | CA766141237 | CHRNG | c.55+28G>A (n.55+28G>A) n.76+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539830G= | CA1335312202 | CHRNG | c.55+28G= (n.55+28G=) n.76+28G= | |
2 | g.232539830G>T | CA1335312203 | CHRNG | c.55+28G>T (n.55+28G>T) n.76+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539831G>A | CA2168476 | CHRNG | c.55+29G>A (n.55+29G>A) n.76+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539831G= | CA1335312204 | CHRNG | c.55+29G= (n.55+29G=) n.76+29G= | |
2 | g.232539832A>T | CA647660255 | CHRNG | c.55+30A>T (n.55+30A>T) n.76+30A>T | COSMIC |
2 | g.232539835C= | CA1335312205 | CHRNG | c.55+33C= (n.55+33C=) n.76+33C= | |
2 | g.232539835C>G | CA66964337 | CHRNG | c.55+33C>G (n.55+33C>G) n.76+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539835C>T | CA2577278015 | CHRNG | c.55+33C>T (n.55+33C>T) n.76+33C>T | |
2 | g.232539837C>T | CA2577278017 | CHRNG | c.55+35C>T (n.55+35C>T) n.76+35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539839G>C | CA2663621424 | CHRNG | c.55+37G>C (n.55+37G>C) n.76+37G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539840del | CA2577278019 | CHRNG | c.55+38del (n.55+38del) n.76+38del | |
2 | g.232539840A= | CA1335312206 | CHRNG | c.55+38A= (n.55+38A=) n.76+38A= | |
2 | g.232539840A>C | CA766141242 | CHRNG | c.55+38A>C (n.55+38A>C) n.76+38A>C | dbSNP |
2 | g.232539841G>A | CA2168477 | CHRNG | c.55+39G>A (n.55+39G>A) n.76+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539841G= | CA1335312207 | CHRNG | c.55+39G= (n.55+39G=) n.76+39G= | |
2 | g.232539843T>C | CA2663621427 | CHRNG | c.55+41T>C (n.55+41T>C) n.76+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539844G>A | CA2663621429 | CHRNG | c.55+42G>A (n.55+42G>A) n.76+42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539844G>C | CA1043459141 | CHRNG | c.55+42G>C (n.55+42G>C) n.76+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539844G= | CA1335312208 | CHRNG | c.55+42G= (n.55+42G=) n.76+42G= | |
2 | g.232539847G>A | CA2577278020 | CHRNG | c.55+45G>A (n.55+45G>A) n.76+45G>A | |
2 | g.232539848T>C | CA2754657274 | CHRNG | c.55+46T>C (n.55+46T>C) n.76+46T>C | |
2 | g.232539848T>G | CA1043459146 | CHRNG | c.55+46T>G (n.55+46T>G) n.76+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539848T= | CA1335312209 | CHRNG | c.55+46T= (n.55+46T=) n.76+46T= | |
2 | g.232539849C>T | CA914569159 | CHRNG | c.55+47C>T (n.55+47C>T) n.76+47C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539850C>A | CA540001364 | CHRNG | c.55+48C>A (n.55+48C>A) n.76+48C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232539850C= | CA1335312210 | CHRNG | c.55+48C= (n.55+48C=) n.76+48C= | |
2 | g.232539850C>T | CA2577278023 | CHRNG | c.55+48C>T (n.55+48C>T) n.76+48C>T | |
2 | g.232539851A>T | CA2663621432 | CHRNG | c.55+49A>T (n.55+49A>T) n.76+49A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539853A= | CA1335312211 | CHRNG | c.55+51A= (n.55+51A=) n.76+51A= | |
2 | g.232539853A>G | CA1335312212 | CHRNG | c.55+51A>G (n.55+51A>G) n.76+51A>G | dbSNP |
2 | g.232539854G= | CA1335312213 | CHRNG | c.55+52G= (n.55+52G=) n.76+52G= | |
2 | g.232539854G>T | CA2168478 | CHRNG | c.55+52G>T (n.55+52G>T) n.76+52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539855C>A | CA2663621435 | CHRNG | c.55+53C>A (n.55+53C>A) n.76+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539856C= | CA1335312214 | CHRNG | c.55+54C= (n.55+54C=) n.76+54C= | |
2 | g.232539856C>T | CA66964353 | CHRNG | c.55+54C>T (n.55+54C>T) n.76+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539859A>T | CA2577278024 | CHRNG | c.55+57A>T (n.55+57A>T) n.76+57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539860G>C | CA766141246 | CHRNG | c.55+58G>C (n.55+58G>C) n.76+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539860G= | CA1335312215 | CHRNG | c.55+58G= (n.55+58G=) n.76+58G= | |
2 | g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG | CA2663621437 | CHRNG | c.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG) n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGTGGACCCCAGCTCTG | gnomAD v4 |
2 | g.232539863dup | CA2754657276 | CHRNG | c.55+61dup (n.55+61dup) n.76+61dup | |
2 | g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCT | CA2663621441 | CHRNG | c.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCT (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCT) n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCT | gnomAD v4 |
2 | g.232539860_232539861insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT | CA2663621443 | CHRNG | c.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT (n.55+58_55+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT) n.76+58_76+59insACCCTCCATCCCCTGAGGCTGT | gnomAD v4 |
2 | g.232539861G>C | CA1043459153 | CHRNG | c.55+59G>C (n.55+59G>C) n.76+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539861G= | CA1335312216 | CHRNG | c.55+59G= (n.55+59G=) n.76+59G= | |
2 | g.232539861_232539862insA | CA2663621445 | CHRNG | c.55+59_55+60insA (n.55+59_55+60insA) n.76+59_76+60insA | gnomAD v4 |
2 | g.232539862G>A | CA766141247 | CHRNG | c.55+60G>A (n.55+60G>A) n.76+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539862G= | CA1335312217 | CHRNG | c.55+60G= (n.55+60G=) n.76+60G= | |
2 | g.232539863G>A | CA2577278030 | CHRNG | c.55+61G>A (n.55+61G>A) n.76+61G>A | |
2 | g.232539863G>T | CA2663621446 | CHRNG | c.55+61G>T (n.55+61G>T) n.76+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539864A>C | CA2663621447 | CHRNG | c.55+62A>C (n.55+62A>C) n.76+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539865T>C | CA2663621449 | CHRNG | c.55+63T>C (n.55+63T>C) n.76+63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539865T= | CA1335312218 | CHRNG | c.55+63T= (n.55+63T=) n.76+63T= | |
2 | g.232539866G>C | CA2663621451 | CHRNG | c.55+64G>C (n.55+64G>C) n.76+64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539866_232539867del | CA2701766173 | CHRNG | c.55+64_55+65del (n.55+64_55+65del) n.76+64_76+65del | dbSNP |
2 | g.232539867dup | CA766141249 | CHRNG | c.55+65dup (n.55+65dup) n.76+65dup | dbSNP |
2 | g.232539867G>C | CA2663621454 | CHRNG | c.55+65G>C (n.55+65G>C) n.76+65G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539869G>A | CA2663621455 | CHRNG | c.55+67G>A (n.55+67G>A) n.76+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539871G>C | CA66964355 | CHRNG | c.55+69G>C (n.55+69G>C) n.76+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539871G= | CA1335312219 | CHRNG | c.55+69G= (n.55+69G=) n.76+69G= | |
2 | g.232539872T>C | CA766141251 | CHRNG | c.55+70T>C (n.55+70T>C) n.76+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539872T>G | CA1335312221 | CHRNG | c.55+70T>G (n.55+70T>G) n.76+70T>G | dbSNP |
2 | g.232539872T= | CA1335312220 | CHRNG | c.55+70T= (n.55+70T=) n.76+70T= | |
2 | g.232539873_232539874insCCC | CA2663621459 | CHRNG | c.55+71_55+72insCCC (n.55+71_55+72insCCC) n.76+71_76+72insCCC | gnomAD v4 |
2 | g.232539874T>C | CA2663621461 | CHRNG | c.55+72T>C (n.55+72T>C) n.76+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539875G>A | CA2663621463 | CHRNG | c.55+73G>A (n.55+73G>A) n.76+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539876A>C | CA2663621465 | CHRNG | c.55+74A>C (n.55+74A>C) n.76+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539878G>A | CA2663621466 | CHRNG | c.55+76G>A (n.55+76G>A) n.76+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539878G>T | CA2577278041 | CHRNG | c.55+76G>T (n.55+76G>T) n.76+76G>T | |
2 | g.232539880G>A | CA1043459159 | CHRNG | c.55+78G>A (n.55+78G>A) n.76+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539880G>C | CA11140766 | CHRNG | c.55+78G>C (n.55+78G>C) n.76+78G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539880G= | CA1335312222 | CHRNG | c.55+78G= (n.55+78G=) n.76+78G= | |
2 | g.232539880G>T | CA1335312223 | CHRNG | c.55+78G>T (n.55+78G>T) n.76+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539881T>C | CA2577278048 | CHRNG | c.55+79T>C (n.55+79T>C) n.76+79T>C | |
2 | g.232539883T>C | CA1043459160 | CHRNG | c.55+81T>C (n.55+81T>C) n.76+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539883T= | CA1335312224 | CHRNG | c.55+81T= (n.55+81T=) n.76+81T= | |
2 | g.232539885G>A | CA647660256 | CHRNG | c.55+83G>A (n.55+83G>A) n.76+83G>A | COSMIC |
2 | g.232539888dup | CA2663621473 | CHRNG | c.55+86dup (n.55+86dup) n.76+86dup | gnomAD v4 |