| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232534298A>C | CA351005711 | CHRND | c.1327A>C (p.Asn443His) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) c.745A>C (p.Asn249His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.-4294966224A>C c.-4294965945A>C c.946A>C (p.Asn316His) | |
| 2 | g.232534298A>G | CA351005713 | CHRND | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.-4294966224A>G c.-4294965945A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) | |
| 2 | g.232534298A>T | CA351005714 | CHRND | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.-4294966224A>T c.-4294965945A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) | |
| 2 | g.232534299A>C | CA351005717 | CHRND | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.-4294966223A>C c.-4294965944A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) | |
| 2 | g.232534299A>G | CA351005718 | CHRND | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.-4294966223A>G c.-4294965944A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232534299A>T | CA351005721 | CHRND | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.-4294966223A>T c.-4294965944A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) | |
| 2 | g.232534300C>A | CA351005725 | CHRND | c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.-4294966222C>A c.-4294965943C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) | |
| 2 | g.232534300C>G | CA351005723 | CHRND | c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.-4294966222C>G c.-4294965943C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) | |
| 2 | g.232534300C>T | CA431952465 | CHRND | c.1329C>T (p.Asn443=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1284C>T (p.Asn428=) c.747C>T (p.Asn249=) c.1026C>T (p.Asn342=) c.-4294966222C>T c.-4294965943C>T c.948C>T (p.Asn316=) | |
| 2 | g.232534301T>A | CA351005728 | CHRND | c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.-4294966221T>A c.-4294965942T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) | |
| 2 | g.232534301T>C | CA2168323 | CHRND | c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.-4294966221T>C c.-4294965942T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534301T>G | CA351005731 | CHRND | c.1330T>G (p.Phe444Val) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.-4294966221T>G c.-4294965942T>G c.949T>G (p.Phe317Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534301T= | CA1335314098 | CHRND | c.1330T= (p.Phe444=) c.*512T= (n.*512T=) c.*971T= (n.*971T=) c.1285T= (p.Phe429=) c.748T= (p.Phe250=) c.1027T= (p.Phe343=) c.-4294966221T= c.-4294965942T= c.949T= (p.Phe317=) | |
| 2 | g.232534302T>A | CA351005733 | CHRND | c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.-4294966220T>A c.-4294965941T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) | |
| 2 | g.232534302T>C | CA351005734 | CHRND | c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.-4294966220T>C c.-4294965941T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) | |
| 2 | g.232534302T>G | CA351005736 | CHRND | c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.-4294966220T>G c.-4294965941T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534302T= | CA1335314099 | CHRND | c.1331T= (p.Phe444=) c.*513T= (n.*513T=) c.*972T= (n.*972T=) c.1286T= (p.Phe429=) c.749T= (p.Phe250=) c.1028T= (p.Phe343=) c.-4294966220T= c.-4294965941T= c.950T= (p.Phe317=) | |
| 2 | g.232534303C>A | CA351005738 | CHRND | c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.-4294966219C>A c.-4294965940C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) | |
| 2 | g.232534303C>G | CA351005743 | CHRND | c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.-4294966219C>G c.-4294965940C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) | |
| 2 | g.232534303C>T | CA431952469 | CHRND | c.1332C>T (p.Phe444=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1287C>T (p.Phe429=) c.750C>T (p.Phe250=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.-4294966219C>T c.-4294965940C>T c.951C>T (p.Phe317=) | |
| 2 | g.232534304A>C | CA351005746 | CHRND | c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.-4294966218A>C c.-4294965939A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) | |
| 2 | g.232534304A>G | CA351005749 | CHRND | c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.-4294966218A>G c.-4294965939A>G c.952A>G (p.Ile318Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534304A>T | CA351005748 | CHRND | c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.-4294966218A>T c.-4294965939A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) | |
| 2 | g.232534305T>A | CA351005752 | CHRND | c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.-4294966217T>A c.-4294965938T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) | |
| 2 | g.232534305T>C | CA2168324 | CHRND | c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.-4294966217T>C c.-4294965938T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534305T>G | CA351005755 | CHRND | c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.-4294966217T>G c.-4294965938T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) | |
| 2 | g.232534305T= | CA1335314100 | CHRND | c.1334T= (p.Ile445=) c.*516T= (n.*516T=) c.*975T= (n.*975T=) c.1289T= (p.Ile430=) c.752T= (p.Ile251=) c.1031T= (p.Ile344=) c.-4294966217T= c.-4294965938T= c.953T= (p.Ile318=) | |
| 2 | g.232534306T>A | CA431952474 | CHRND | c.1335T>A (p.Ile445=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) c.753T>A (p.Ile251=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.-4294966216T>A c.-4294965937T>A c.954T>A (p.Ile318=) | |
| 2 | g.232534306T>C | CA431952473 | CHRND | c.1335T>C (p.Ile445=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) c.753T>C (p.Ile251=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.-4294966216T>C c.-4294965937T>C c.954T>C (p.Ile318=) | |
| 2 | g.232534306T>G | CA351005757 | CHRND | c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.753T>G (p.Ile251Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.-4294966216T>G c.-4294965937T>G c.954T>G (p.Ile318Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534307G>A | CA351005759 | CHRND | c.1336G>A (p.Val446Ile) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.-4294966215G>A c.-4294965936G>A c.955G>A (p.Val319Ile) | |
| 2 | g.232534307G>C | CA351005763 | CHRND | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.-4294966215G>C c.-4294965936G>C c.955G>C (p.Val319Leu) | |
| 2 | g.232534307G>T | CA351005761 | CHRND | c.1336G>T (p.Val446Phe) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.754G>T (p.Val252Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.-4294966215G>T c.-4294965936G>T c.955G>T (p.Val319Phe) | |
| 2 | g.232534308T>A | CA351005766 | CHRND | c.1337T>A (p.Val446Asp) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.755T>A (p.Val252Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.-4294966214T>A c.-4294965935T>A c.956T>A (p.Val319Asp) | |
| 2 | g.232534308T>C | CA351005767 | CHRND | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.-4294966214T>C c.-4294965935T>C c.956T>C (p.Val319Ala) | |
| 2 | g.232534308T>G | CA351005769 | CHRND | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.-4294966214T>G c.-4294965935T>G c.956T>G (p.Val319Gly) | |
| 2 | g.232534309T>A | CA431952477 | CHRND | c.1338T>A (p.Val446=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1293T>A (p.Val431=) c.756T>A (p.Val252=) c.1035T>A (p.Val345=) c.-4294966213T>A c.-4294965934T>A c.957T>A (p.Val319=) | |
| 2 | g.232534309T>C | CA431952480 | CHRND | c.1338T>C (p.Val446=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1293T>C (p.Val431=) c.756T>C (p.Val252=) c.1035T>C (p.Val345=) c.-4294966213T>C c.-4294965934T>C c.957T>C (p.Val319=) | |
| 2 | g.232534309T>G | CA431952479 | CHRND | c.1338T>G (p.Val446=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1293T>G (p.Val431=) c.756T>G (p.Val252=) c.1035T>G (p.Val345=) c.-4294966213T>G c.-4294965934T>G c.957T>G (p.Val319=) | |
| 2 | g.232534310A= | CA1335314101 | CHRND | c.1339A= (p.Asn447=) c.*521A= (n.*521A=) c.*980A= (n.*980A=) c.1294A= (p.Asn432=) c.757A= (p.Asn253=) c.1036A= (p.Asn346=) c.-4294966212A= c.-4294965933A= c.958A= (p.Asn320=) | |
| 2 | g.232534310A>C | CA2168325 | CHRND | c.1339A>C (p.Asn447His) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) c.757A>C (p.Asn253His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.-4294966212A>C c.-4294965933A>C c.958A>C (p.Asn320His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534310A>G | CA351005772 | CHRND | c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.-4294966212A>G c.-4294965933A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) | |
| 2 | g.232534310A>T | CA351005774 | CHRND | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.-4294966212A>T c.-4294965933A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) | |
| 2 | g.232534311A>C | CA351005777 | CHRND | c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.-4294966211A>C c.-4294965932A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) | |
| 2 | g.232534311A>G | CA351005778 | CHRND | c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.-4294966211A>G c.-4294965932A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) | |
| 2 | g.232534311A>T | CA351005780 | CHRND | c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.-4294966211A>T c.-4294965932A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) | |
| 2 | g.232534312C>A | CA351005786 | CHRND | c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.-4294966210C>A c.-4294965931C>A c.960C>A (p.Asn320Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534312C>G | CA351005788 | CHRND | c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.-4294966210C>G c.-4294965931C>G c.960C>G (p.Asn320Lys) | |
| 2 | g.232534312C>T | CA431952484 | CHRND | c.1341C>T (p.Asn447=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1296C>T (p.Asn432=) c.759C>T (p.Asn253=) c.1038C>T (p.Asn346=) c.-4294966210C>T c.-4294965931C>T c.960C>T (p.Asn320=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534313C>A | CA351005791 | CHRND | c.1342C>A (p.His448Asn) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.-4294966209C>A c.-4294965930C>A c.961C>A (p.His321Asn) | |
| 2 | g.232534313C>G | CA351005793 | CHRND | c.1342C>G (p.His448Asp) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.-4294966209C>G c.-4294965930C>G c.961C>G (p.His321Asp) | |
| 2 | g.232534313C>T | CA351005792 | CHRND | c.1342C>T (p.His448Tyr) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.-4294966209C>T c.-4294965930C>T c.961C>T (p.His321Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534314A>C | CA351005794 | CHRND | c.1343A>C (p.His448Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.-4294966208A>C c.-4294965929A>C c.962A>C (p.His321Pro) | |
| 2 | g.232534314A>G | CA351005796 | CHRND | c.1343A>G (p.His448Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.-4294966208A>G c.-4294965929A>G c.962A>G (p.His321Arg) | |
| 2 | g.232534314A>T | CA351005795 | CHRND | c.1343A>T (p.His448Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.-4294966208A>T c.-4294965929A>T c.962A>T (p.His321Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534315C>A | CA351005797 | CHRND | c.1344C>A (p.His448Gln) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1299C>A (p.His433Gln) c.762C>A (p.His254Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.-4294966207C>A c.-4294965928C>A c.963C>A (p.His321Gln) | |
| 2 | g.232534315C>G | CA351005798 | CHRND | c.1344C>G (p.His448Gln) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1299C>G (p.His433Gln) c.762C>G (p.His254Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.-4294966207C>G c.-4294965928C>G c.963C>G (p.His321Gln) | |
| 2 | g.232534315C>T | CA431952485 | CHRND | c.1344C>T (p.His448=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1299C>T (p.His433=) c.762C>T (p.His254=) c.1041C>T (p.His347=) c.-4294966207C>T c.-4294965928C>T c.963C>T (p.His321=) | |
| 2 | g.232534315_232534317delinsCAT | CA1335314102 | CHRND | c.1344_1346delinsCAT (p.His448=) c.*526_*528delinsCAT (n.*526_*528delinsCAT) c.*985_*987delinsCAT (n.*985_*987delinsCAT) c.1299_1301delinsCAT (p.His433=) c.762_764delinsCAT (p.His254=) c.1041_1043delinsCAT (p.His347=) c.-4294966207_-4294966205delinsCAT c.-4294965928_-4294965926delinsCAT c.963_965delinsCAT (p.His321=) | |
| 2 | g.232534316A>C | CA351005799 | CHRND | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1300A>C (p.Met434Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) c.-4294966206A>C c.-4294965927A>C c.964A>C (p.Met322Leu) | |
| 2 | g.232534316A>G | CA351005800 | CHRND | c.1345A>G (p.Met449Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1300A>G (p.Met434Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.1042A>G (p.Met348Val) c.-4294966206A>G c.-4294965927A>G c.964A>G (p.Met322Val) | |
| 2 | g.232534316A>T | CA351005801 | CHRND | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1300A>T (p.Met434Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) c.-4294966206A>T c.-4294965927A>T c.964A>T (p.Met322Leu) | |
| 2 | g.232534316_232534317del | CA658796206 | CHRND | c.1345_1346del (p.Met449GlufsTer8) c.*527_*528del (n.*527_*528del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.1300_1301del (p.Met434GlufsTer8) c.763_764del (p.Met255GlufsTer8) c.1042_1043del (p.Met348GlufsTer8) c.-4294966206_-4294966205del c.-4294965927_-4294965926del c.964_965del (p.Met322GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232534317T>A | CA351005802 | CHRND | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1301T>A (p.Met434Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) c.-4294966205T>A c.-4294965926T>A c.965T>A (p.Met322Lys) | |
| 2 | g.232534317T>C | CA351005803 | CHRND | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1301T>C (p.Met434Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) c.-4294966205T>C c.-4294965926T>C c.965T>C (p.Met322Thr) | |
| 2 | g.232534317T>G | CA351005804 | CHRND | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1301T>G (p.Met434Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) c.-4294966205T>G c.-4294965926T>G c.965T>G (p.Met322Arg) | |
| 2 | g.232534317dup | CA2577278167 | CHRND | c.1346dup (p.Met449IlefsTer9) c.*528dup (n.*528dup) c.*987dup (n.*987dup) c.1301dup (p.Met434IlefsTer9) c.764dup (p.Met255IlefsTer9) c.1043dup (p.Met348IlefsTer9) c.-4294966205dup c.-4294965926dup c.965dup (p.Met322IlefsTer9) | |
| 2 | g.232534318G>A | CA351005805 | CHRND | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1302G>A (p.Met434Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) c.-4294966204G>A c.-4294965925G>A c.966G>A (p.Met322Ile) | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.232534318G>C | CA351005806 | CHRND | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1302G>C (p.Met434Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) c.-4294966204G>C c.-4294965925G>C c.966G>C (p.Met322Ile) | |
| 2 | g.232534318G>T | CA351005807 | CHRND | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1302G>T (p.Met434Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) c.-4294966204G>T c.-4294965925G>T c.966G>T (p.Met322Ile) | |
| 2 | g.232534319A>C | CA431952486 | CHRND | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1303A>C (p.Arg435=) c.766A>C (p.Arg256=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.-4294966203A>C c.-4294965924A>C c.967A>C (p.Arg323=) | |
| 2 | g.232534319A>G | CA351005809 | CHRND | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.-4294966203A>G c.-4294965924A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) | |
| 2 | g.232534319A>T | CA351005808 | CHRND | c.1348A>T (p.Arg450Trp) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1303A>T (p.Arg435Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.-4294966203A>T c.-4294965924A>T c.967A>T (p.Arg323Trp) | |
| 2 | g.232534320G>A | CA351005810 | CHRND | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.-4294966202G>A c.-4294965923G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534320G>C | CA351005811 | CHRND | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.-4294966202G>C c.-4294965923G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) | |
| 2 | g.232534320G= | CA1335314103 | CHRND | c.1349G= (p.Arg450=) c.*531G= (n.*531G=) c.*990G= (n.*990G=) c.1304G= (p.Arg435=) c.767G= (p.Arg256=) c.1046G= (p.Arg349=) c.-4294966202G= c.-4294965923G= c.968G= (p.Arg323=) | |
| 2 | g.232534320G>T | CA351005812 | CHRND | c.1349G>T (p.Arg450Met) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1304G>T (p.Arg435Met) c.767G>T (p.Arg256Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.-4294966202G>T c.-4294965923G>T c.968G>T (p.Arg323Met) | |
| 2 | g.232534321G>A | CA431952487 | CHRND | c.1350G>A (p.Arg450=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1305G>A (p.Arg435=) c.768G>A (p.Arg256=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.-4294966201G>A c.-4294965922G>A c.969G>A (p.Arg323=) | |
| 2 | g.232534321G>C | CA351005813 | CHRND | c.1350G>C (p.Arg450Ser) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.-4294966201G>C c.-4294965922G>C c.969G>C (p.Arg323Ser) | |
| 2 | g.232534321G>T | CA351005814 | CHRND | c.1350G>T (p.Arg450Ser) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.-4294966201G>T c.-4294965922G>T c.969G>T (p.Arg323Ser) | |
| 2 | g.232534322G>A | CA351005815 | CHRND | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.-4294966200G>A c.-4294965921G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534322G>C | CA351005816 | CHRND | c.1351G>C (p.Asp451His) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.769G>C (p.Asp257His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.-4294966200G>C c.-4294965921G>C c.970G>C (p.Asp324His) | COSMIC |
| 2 | g.232534322G>T | CA351005817 | CHRND | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.-4294966200G>T c.-4294965921G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534323A= | CA1335314104 | CHRND | c.1352A= (p.Asp451=) c.*534A= (n.*534A=) c.*993A= (n.*993A=) c.1307A= (p.Asp436=) c.770A= (p.Asp257=) c.1049A= (p.Asp350=) c.-4294966199A= c.-4294965920A= c.971A= (p.Asp324=) | |
| 2 | g.232534323A>C | CA351005818 | CHRND | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.-4294966199A>C c.-4294965920A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) | |
| 2 | g.232534323A>G | CA2168326 | CHRND | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.-4294966199A>G c.-4294965920A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534323A>T | CA351005819 | CHRND | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.-4294966199A>T c.-4294965920A>T c.971A>T (p.Asp324Val) | |
| 2 | g.232534324C>A | CA351005821 | CHRND | c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.-4294966198C>A c.-4294965919C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) | |
| 2 | g.232534324C>G | CA351005820 | CHRND | c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.-4294966198C>G c.-4294965919C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) | |
| 2 | g.232534324C>T | CA431952490 | CHRND | c.1353C>T (p.Asp451=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1308C>T (p.Asp436=) c.771C>T (p.Asp257=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.-4294966198C>T c.-4294965919C>T c.972C>T (p.Asp324=) | |
| 2 | g.232534325C>A | CA351005822 | CHRND | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.-4294966197C>A c.-4294965918C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) | |
| 2 | g.232534325C>G | CA351005823 | CHRND | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.-4294966197C>G c.-4294965918C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) | |
| 2 | g.232534325C>T | CA351005824 | CHRND | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.-4294966197C>T c.-4294965918C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534326A>C | CA351005825 | CHRND | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.-4294966196A>C c.-4294965917A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) | |
| 2 | g.232534326A>G | CA351005826 | CHRND | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.-4294966196A>G c.-4294965917A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) | |
| 2 | g.232534326A>T | CA351005827 | CHRND | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.-4294966196A>T c.-4294965917A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) | |
| 2 | g.232534327G>A | CA431952493 | CHRND | c.1356G>A (p.Gln452=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1311G>A (p.Gln437=) c.774G>A (p.Gln258=) c.1053G>A (p.Gln351=) c.-4294966195G>A c.-4294965916G>A c.975G>A (p.Gln325=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534327G>C | CA351005829 | CHRND | c.1356G>C (p.Gln452His) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1311G>C (p.Gln437His) c.774G>C (p.Gln258His) c.1053G>C (p.Gln351His) c.-4294966195G>C c.-4294965916G>C c.975G>C (p.Gln325His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.232534327G= | CA1335314105 | CHRND | c.1356G= (p.Gln452=) c.*538G= (n.*538G=) c.*997G= (n.*997G=) c.1311G= (p.Gln437=) c.774G= (p.Gln258=) c.1053G= (p.Gln351=) c.-4294966195G= c.-4294965916G= c.975G= (p.Gln325=) | |
| 2 | g.232534327G>T | CA351005828 | CHRND | c.1356G>T (p.Gln452His) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1311G>T (p.Gln437His) c.774G>T (p.Gln258His) c.1053G>T (p.Gln351His) c.-4294966195G>T c.-4294965916G>T c.975G>T (p.Gln325His) | |
| 2 | g.232534328A>C | CA351005830 | CHRND | c.1357A>C (p.Asn453His) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.775A>C (p.Asn259His) c.1054A>C (p.Asn352His) c.-4294966194A>C c.-4294965915A>C c.976A>C (p.Asn326His) | |
| 2 | g.232534328A>G | CA351005831 | CHRND | c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.-4294966194A>G c.-4294965915A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) | |
| 2 | g.232534328A>T | CA351005832 | CHRND | c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.-4294966194A>T c.-4294965915A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) | |
| 2 | g.232534329A>C | CA351005833 | CHRND | c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.-4294966193A>C c.-4294965914A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) | |
| 2 | g.232534329A>G | CA351005834 | CHRND | c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.-4294966193A>G c.-4294965914A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) | |
| 2 | g.232534329A>T | CA351005835 | CHRND | c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.-4294966193A>T c.-4294965914A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) | |
| 2 | g.232534330C>A | CA351005836 | CHRND | c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.-4294966192C>A c.-4294965913C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) | dbSNP |
| 2 | g.232534330C= | CA1335314106 | CHRND | c.1359C= (p.Asn453=) c.*541C= (n.*541C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1314C= (p.Asn438=) c.777C= (p.Asn259=) c.1056C= (p.Asn352=) c.-4294966192C= c.-4294965913C= c.978C= (p.Asn326=) | |
| 2 | g.232534330C>G | CA351005837 | CHRND | c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.-4294966192C>G c.-4294965913C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) | |
| 2 | g.232534330C>T | CA2168327 | CHRND | c.1359C>T (p.Asn453=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1314C>T (p.Asn438=) c.777C>T (p.Asn259=) c.1056C>T (p.Asn352=) c.-4294966192C>T c.-4294965913C>T c.978C>T (p.Asn326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534331A= | CA1335314107 | CHRND | c.1360A= (p.Asn454=) c.*542A= (n.*542A=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.1315A= (p.Asn439=) c.778A= (p.Asn260=) c.1057A= (p.Asn353=) c.-4294966191A= c.-4294965912A= c.979A= (p.Asn327=) | |
| 2 | g.232534331A>C | CA351005838 | CHRND | c.1360A>C (p.Asn454His) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1315A>C (p.Asn439His) c.778A>C (p.Asn260His) c.1057A>C (p.Asn353His) c.-4294966191A>C c.-4294965912A>C c.979A>C (p.Asn327His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534331A>G | CA2168328 | CHRND | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.-4294966191A>G c.-4294965912A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534331A>T | CA351005839 | CHRND | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.-4294966191A>T c.-4294965912A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) | |
| 2 | g.232534332A>C | CA351005840 | CHRND | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.-4294966190A>C c.-4294965911A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) | |
| 2 | g.232534332A>G | CA351005841 | CHRND | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.-4294966190A>G c.-4294965911A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) | |
| 2 | g.232534332A>T | CA351005842 | CHRND | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.-4294966190A>T c.-4294965911A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) | |
| 2 | g.232534333T>A | CA351005843 | CHRND | c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.-4294966189T>A c.-4294965910T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) | |
| 2 | g.232534333T>C | CA431952498 | CHRND | c.1362T>C (p.Asn454=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1317T>C (p.Asn439=) c.780T>C (p.Asn260=) c.1059T>C (p.Asn353=) c.-4294966189T>C c.-4294965910T>C c.981T>C (p.Asn327=) | |
| 2 | g.232534333T>G | CA351005844 | CHRND | c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.-4294966189T>G c.-4294965910T>G c.981T>G (p.Asn327Lys) | |
| 2 | g.232534334T>A | CA351005845 | CHRND | c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.-4294966188T>A c.-4294965909T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) | |
| 2 | g.232534334T>C | CA351005846 | CHRND | c.1363T>C (p.Tyr455His) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.-4294966188T>C c.-4294965909T>C c.982T>C (p.Tyr328His) | |
| 2 | g.232534334T>G | CA351005847 | CHRND | c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.-4294966188T>G c.-4294965909T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) | |
| 2 | g.232534335A>C | CA351005849 | CHRND | c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.-4294966187A>C c.-4294965908A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) | |
| 2 | g.232534335A>G | CA351005850 | CHRND | c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.-4294966187A>G c.-4294965908A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) | |
| 2 | g.232534335A>T | CA351005848 | CHRND | c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.-4294966187A>T c.-4294965908A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) | |
| 2 | g.232534336C>A | CA351005852 | CHRND | c.1365C>A (p.Tyr455Ter) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.-4294966186C>A c.-4294965907C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) | |
| 2 | g.232534336C>G | CA351005851 | CHRND | c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.-4294966186C>G c.-4294965907C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) | |
| 2 | g.232534336C>T | CA431952499 | CHRND | c.1365C>T (p.Tyr455=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.783C>T (p.Tyr261=) c.1062C>T (p.Tyr354=) c.-4294966186C>T c.-4294965907C>T c.984C>T (p.Tyr328=) | |
| 2 | g.232534336_232534337delinsCA | CA1335314108 | CHRND | c.1365_1366delinsCA (p.Tyr455=) c.*547_*548delinsCA (n.*547_*548delinsCA) c.*1006_*1007delinsCA (n.*1006_*1007delinsCA) c.1320_1321delinsCA (p.Tyr440=) c.783_784delinsCA (p.Tyr261=) c.1062_1063delinsCA (p.Tyr354=) c.-4294966186_-4294966185delinsCA c.-4294965907_-4294965906delinsCA c.984_985delinsCA (p.Tyr328=) | |
| 2 | g.232534337A>C | CA351005855 | CHRND | c.1366A>C (p.Asn456His) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1321A>C (p.Asn441His) c.784A>C (p.Asn262His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.-4294966185A>C c.-4294965906A>C c.985A>C (p.Asn329His) | |
| 2 | g.232534337A>G | CA351005853 | CHRND | c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.-4294966185A>G c.-4294965906A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) | |
| 2 | g.232534337A>T | CA351005854 | CHRND | c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.-4294966185A>T c.-4294965906A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.232534338del | CA2168329 | CHRND | c.1367del (p.Asn456MetfsTer22) c.*549del (n.*549del) c.*1008del (n.*1008del) c.1322del (p.Asn441MetfsTer22) c.785del (p.Asn262MetfsTer22) c.1064del (p.Asn355MetfsTer22) c.-4294966184del c.-4294965905del c.986del (p.Asn329MetfsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534338A= | CA1335314109 | CHRND | c.1367A= (p.Asn456=) c.*549A= (n.*549A=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.1322A= (p.Asn441=) c.785A= (p.Asn262=) c.1064A= (p.Asn355=) c.-4294966184A= c.-4294965905A= c.986A= (p.Asn329=) | |
| 2 | g.232534338A>C | CA351005856 | CHRND | c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.-4294966184A>C c.-4294965905A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) | |
| 2 | g.232534338A>G | CA2168330 | CHRND | c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.-4294966184A>G c.-4294965905A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534338A>T | CA351005857 | CHRND | c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.-4294966184A>T c.-4294965905A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) | |
| 2 | g.232534339T>A | CA351005858 | CHRND | c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.-4294966183T>A c.-4294965904T>A c.987T>A (p.Asn329Lys) | |
| 2 | g.232534339T>C | CA431952503 | CHRND | c.1368T>C (p.Asn456=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1323T>C (p.Asn441=) c.786T>C (p.Asn262=) c.1065T>C (p.Asn355=) c.-4294966183T>C c.-4294965904T>C c.987T>C (p.Asn329=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534339T>G | CA351005859 | CHRND | c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.-4294966183T>G c.-4294965904T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) | |
| 2 | g.232534340G>A | CA351005860 | CHRND | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.-4294966182G>A c.-4294965903G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) | |
| 2 | g.232534340G>C | CA351005861 | CHRND | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.-4294966182G>C c.-4294965903G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
| 2 | g.232534340G>T | CA351005862 | CHRND | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.-4294966182G>T c.-4294965903G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
| 2 | g.232534341A>C | CA351005865 | CHRND | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.-4294966181A>C c.-4294965902A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
| 2 | g.232534341A>G | CA351005863 | CHRND | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.-4294966181A>G c.-4294965902A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) | |
| 2 | g.232534341A>T | CA351005864 | CHRND | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.-4294966181A>T c.-4294965902A>T c.989A>T (p.Glu330Val) | |
| 2 | g.232534342G>A | CA431952508 | CHRND | c.1371G>A (p.Glu457=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.789G>A (p.Glu263=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.-4294966180G>A c.-4294965901G>A c.990G>A (p.Glu330=) | |
| 2 | g.232534342G>C | CA351005866 | CHRND | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.-4294966180G>C c.-4294965901G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) | |
| 2 | g.232534342G>T | CA351005867 | CHRND | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.-4294966180G>T c.-4294965901G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) | |
| 2 | g.232534343G>A | CA351005868 | CHRND | c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.*553+1G>A (n.*553+1G>A) c.*1012+1G>A (n.*1012+1G>A) c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.-4294966180+1G>A c.-4294965901+1G>A c.990+1G>A (n.990+1G>A) | |
| 2 | g.232534343G>C | CA351005869 | CHRND | c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) c.*553+1G>C (n.*553+1G>C) c.*1012+1G>C (n.*1012+1G>C) c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.-4294966180+1G>C c.-4294965901+1G>C c.990+1G>C (n.990+1G>C) | |
| 2 | g.232534343G= | CA1335314110 | CHRND | c.1371+1G= (n.1371+1G=) c.*553+1G= (n.*553+1G=) c.*1012+1G= (n.*1012+1G=) c.1326+1G= (n.1326+1G=) c.789+1G= (n.789+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) c.-4294966180+1G= c.-4294965901+1G= c.990+1G= (n.990+1G=) | |
| 2 | g.232534343G>T | CA351005870 | CHRND | c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) c.*553+1G>T (n.*553+1G>T) c.*1012+1G>T (n.*1012+1G>T) c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.-4294966180+1G>T c.-4294965901+1G>T c.990+1G>T (n.990+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534344T>A | CA351005871 | CHRND | c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.*553+2T>A (n.*553+2T>A) c.*1012+2T>A (n.*1012+2T>A) c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.-4294966180+2T>A c.-4294965901+2T>A c.990+2T>A (n.990+2T>A) | |
| 2 | g.232534344T>C | CA351005872 | CHRND | c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.*553+2T>C (n.*553+2T>C) c.*1012+2T>C (n.*1012+2T>C) c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.-4294966180+2T>C c.-4294965901+2T>C c.990+2T>C (n.990+2T>C) | |
| 2 | g.232534344T>G | CA351005873 | CHRND | c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.*553+2T>G (n.*553+2T>G) c.*1012+2T>G (n.*1012+2T>G) c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.-4294966180+2T>G c.-4294965901+2T>G c.990+2T>G (n.990+2T>G) | |
| 2 | g.232534348G>A | CA1335314112 | CHRND | c.1371+6G>A (n.1371+6G>A) c.*553+6G>A (n.*553+6G>A) c.*1012+6G>A (n.*1012+6G>A) c.1326+6G>A (n.1326+6G>A) c.789+6G>A (n.789+6G>A) c.1068+6G>A (n.1068+6G>A) c.-4294966180+6G>A c.-4294965901+6G>A c.990+6G>A (n.990+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534348G= | CA1335314111 | CHRND | c.1371+6G= (n.1371+6G=) c.*553+6G= (n.*553+6G=) c.*1012+6G= (n.*1012+6G=) c.1326+6G= (n.1326+6G=) c.789+6G= (n.789+6G=) c.1068+6G= (n.1068+6G=) c.-4294966180+6G= c.-4294965901+6G= c.990+6G= (n.990+6G=) | |
| 2 | g.232534349G>A | CA2663623936 | CHRND | c.1371+7G>A (n.1371+7G>A) c.*553+7G>A (n.*553+7G>A) c.*1012+7G>A (n.*1012+7G>A) c.1326+7G>A (n.1326+7G>A) c.789+7G>A (n.789+7G>A) c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) c.-4294966180+7G>A c.-4294965901+7G>A c.990+7G>A (n.990+7G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534349G= | CA1335314113 | CHRND | c.1371+7G= (n.1371+7G=) c.*553+7G= (n.*553+7G=) c.*1012+7G= (n.*1012+7G=) c.1326+7G= (n.1326+7G=) c.789+7G= (n.789+7G=) c.1068+7G= (n.1068+7G=) c.-4294966180+7G= c.-4294965901+7G= c.990+7G= (n.990+7G=) | |
| 2 | g.232534349G>T | CA208740 | CHRND | c.1371+7G>T (n.1371+7G>T) c.*553+7G>T (n.*553+7G>T) c.*1012+7G>T (n.*1012+7G>T) c.1326+7G>T (n.1326+7G>T) c.789+7G>T (n.789+7G>T) c.1068+7G>T (n.1068+7G>T) c.-4294966180+7G>T c.-4294965901+7G>T c.990+7G>T (n.990+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534350A>T | CA2524427370 | CHRND | c.1371+8A>T (n.1371+8A>T) c.*553+8A>T (n.*553+8A>T) c.*1012+8A>T (n.*1012+8A>T) c.1326+8A>T (n.1326+8A>T) c.789+8A>T (n.789+8A>T) c.1068+8A>T (n.1068+8A>T) c.-4294966180+8A>T c.-4294965901+8A>T c.990+8A>T (n.990+8A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534351C>T | CA2663623939 | CHRND | c.1371+9C>T (n.1371+9C>T) c.*553+9C>T (n.*553+9C>T) c.*1012+9C>T (n.*1012+9C>T) c.1326+9C>T (n.1326+9C>T) c.789+9C>T (n.789+9C>T) c.1068+9C>T (n.1068+9C>T) c.-4294966180+9C>T c.-4294965901+9C>T c.990+9C>T (n.990+9C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534352C>A | CA2168331 | CHRND | c.1371+10C>A (n.1371+10C>A) c.*553+10C>A (n.*553+10C>A) c.*1012+10C>A (n.*1012+10C>A) c.1326+10C>A (n.1326+10C>A) c.789+10C>A (n.789+10C>A) c.1068+10C>A (n.1068+10C>A) c.-4294966180+10C>A c.-4294965901+10C>A c.990+10C>A (n.990+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534352C= | CA1335314114 | CHRND | c.1371+10C= (n.1371+10C=) c.*553+10C= (n.*553+10C=) c.*1012+10C= (n.*1012+10C=) c.1326+10C= (n.1326+10C=) c.789+10C= (n.789+10C=) c.1068+10C= (n.1068+10C=) c.-4294966180+10C= c.-4294965901+10C= c.990+10C= (n.990+10C=) | |
| 2 | g.232534354C= | CA1335314115 | CHRND | c.1371+12C= (n.1371+12C=) c.*553+12C= (n.*553+12C=) c.*1012+12C= (n.*1012+12C=) c.1326+12C= (n.1326+12C=) c.789+12C= (n.789+12C=) c.1068+12C= (n.1068+12C=) c.-4294966180+12C= c.-4294965901+12C= c.990+12C= (n.990+12C=) | |
| 2 | g.232534354C>T | CA540309838 | CHRND | c.1371+12C>T (n.1371+12C>T) c.*553+12C>T (n.*553+12C>T) c.*1012+12C>T (n.*1012+12C>T) c.1326+12C>T (n.1326+12C>T) c.789+12C>T (n.789+12C>T) c.1068+12C>T (n.1068+12C>T) c.-4294966180+12C>T c.-4294965901+12C>T c.990+12C>T (n.990+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534357G>C | CA2577278171 | CHRND | c.1371+15G>C (n.1371+15G>C) c.*553+15G>C (n.*553+15G>C) c.*1012+15G>C (n.*1012+15G>C) c.1326+15G>C (n.1326+15G>C) c.789+15G>C (n.789+15G>C) c.1068+15G>C (n.1068+15G>C) c.-4294966180+15G>C c.-4294965901+15G>C c.990+15G>C (n.990+15G>C) | |
| 2 | g.232534357G= | CA1335314116 | CHRND | c.1371+15G= (n.1371+15G=) c.*553+15G= (n.*553+15G=) c.*1012+15G= (n.*1012+15G=) c.1326+15G= (n.1326+15G=) c.789+15G= (n.789+15G=) c.1068+15G= (n.1068+15G=) c.-4294966180+15G= c.-4294965901+15G= c.990+15G= (n.990+15G=) | |
| 2 | g.232534357G>T | CA540309839 | CHRND | c.1371+15G>T (n.1371+15G>T) c.*553+15G>T (n.*553+15G>T) c.*1012+15G>T (n.*1012+15G>T) c.1326+15G>T (n.1326+15G>T) c.789+15G>T (n.789+15G>T) c.1068+15G>T (n.1068+15G>T) c.-4294966180+15G>T c.-4294965901+15G>T c.990+15G>T (n.990+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534358A= | CA1335314117 | CHRND | c.1371+16A= (n.1371+16A=) c.*553+16A= (n.*553+16A=) c.*1012+16A= (n.*1012+16A=) c.1326+16A= (n.1326+16A=) c.789+16A= (n.789+16A=) c.1068+16A= (n.1068+16A=) c.-4294966180+16A= c.-4294965901+16A= c.990+16A= (n.990+16A=) | |
| 2 | g.232534358A>T | CA66957758 | CHRND | c.1371+16A>T (n.1371+16A>T) c.*553+16A>T (n.*553+16A>T) c.*1012+16A>T (n.*1012+16A>T) c.1326+16A>T (n.1326+16A>T) c.789+16A>T (n.789+16A>T) c.1068+16A>T (n.1068+16A>T) c.-4294966180+16A>T c.-4294965901+16A>T c.990+16A>T (n.990+16A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534359T>C | CA2168332 | CHRND | c.1371+17T>C (n.1371+17T>C) c.*553+17T>C (n.*553+17T>C) c.*1012+17T>C (n.*1012+17T>C) c.1326+17T>C (n.1326+17T>C) c.789+17T>C (n.789+17T>C) c.1068+17T>C (n.1068+17T>C) c.-4294966180+17T>C c.-4294965901+17T>C c.990+17T>C (n.990+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534359T= | CA1335314118 | CHRND | c.1371+17T= (n.1371+17T=) c.*553+17T= (n.*553+17T=) c.*1012+17T= (n.*1012+17T=) c.1326+17T= (n.1326+17T=) c.789+17T= (n.789+17T=) c.1068+17T= (n.1068+17T=) c.-4294966180+17T= c.-4294965901+17T= c.990+17T= (n.990+17T=) | |
| 2 | g.232534363C>T | CA2577278172 | CHRND | c.1371+21C>T (n.1371+21C>T) c.*553+21C>T (n.*553+21C>T) c.*1012+21C>T (n.*1012+21C>T) c.1326+21C>T (n.1326+21C>T) c.789+21C>T (n.789+21C>T) c.1068+21C>T (n.1068+21C>T) c.-4294966180+21C>T c.-4294965901+21C>T c.990+21C>T (n.990+21C>T) | |
| 2 | g.232534364A>T | CA2663623951 | CHRND | c.1371+22A>T (n.1371+22A>T) c.*553+22A>T (n.*553+22A>T) c.*1012+22A>T (n.*1012+22A>T) c.1326+22A>T (n.1326+22A>T) c.789+22A>T (n.789+22A>T) c.1068+22A>T (n.1068+22A>T) c.-4294966180+22A>T c.-4294965901+22A>T c.990+22A>T (n.990+22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534365T>A | CA1335314120 | CHRND | c.1371+23T>A (n.1371+23T>A) c.*553+23T>A (n.*553+23T>A) c.*1012+23T>A (n.*1012+23T>A) c.1326+23T>A (n.1326+23T>A) c.789+23T>A (n.789+23T>A) c.1068+23T>A (n.1068+23T>A) c.-4294966180+23T>A c.-4294965901+23T>A c.990+23T>A (n.990+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534365T>C | CA1043457003 | CHRND | c.1371+23T>C (n.1371+23T>C) c.*553+23T>C (n.*553+23T>C) c.*1012+23T>C (n.*1012+23T>C) c.1326+23T>C (n.1326+23T>C) c.789+23T>C (n.789+23T>C) c.1068+23T>C (n.1068+23T>C) c.-4294966180+23T>C c.-4294965901+23T>C c.990+23T>C (n.990+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534365T= | CA1335314119 | CHRND | c.1371+23T= (n.1371+23T=) c.*553+23T= (n.*553+23T=) c.*1012+23T= (n.*1012+23T=) c.1326+23T= (n.1326+23T=) c.789+23T= (n.789+23T=) c.1068+23T= (n.1068+23T=) c.-4294966180+23T= c.-4294965901+23T= c.990+23T= (n.990+23T=) | |
| 2 | g.232534366G>A | CA2663623983 | CHRND | c.1371+24G>A (n.1371+24G>A) c.*553+24G>A (n.*553+24G>A) c.*1012+24G>A (n.*1012+24G>A) c.1326+24G>A (n.1326+24G>A) c.789+24G>A (n.789+24G>A) c.1068+24G>A (n.1068+24G>A) c.-4294966180+24G>A c.-4294965901+24G>A c.990+24G>A (n.990+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534367T>C | CA540309840 | CHRND | c.1371+25T>C (n.1371+25T>C) c.*553+25T>C (n.*553+25T>C) c.*1012+25T>C (n.*1012+25T>C) c.1326+25T>C (n.1326+25T>C) c.789+25T>C (n.789+25T>C) c.1068+25T>C (n.1068+25T>C) c.-4294966180+25T>C c.-4294965901+25T>C c.990+25T>C (n.990+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534367T= | CA1335314121 | CHRND | c.1371+25T= (n.1371+25T=) c.*553+25T= (n.*553+25T=) c.*1012+25T= (n.*1012+25T=) c.1326+25T= (n.1326+25T=) c.789+25T= (n.789+25T=) c.1068+25T= (n.1068+25T=) c.-4294966180+25T= c.-4294965901+25T= c.990+25T= (n.990+25T=) | |
| 2 | g.232534368A= | CA1335314122 | CHRND | c.1371+26A= (n.1371+26A=) c.*553+26A= (n.*553+26A=) c.*1012+26A= (n.*1012+26A=) c.1326+26A= (n.1326+26A=) c.789+26A= (n.789+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.-4294966180+26A= c.-4294965901+26A= c.990+26A= (n.990+26A=) | |
| 2 | g.232534368A>C | CA2168333 | CHRND | c.1371+26A>C (n.1371+26A>C) c.*553+26A>C (n.*553+26A>C) c.*1012+26A>C (n.*1012+26A>C) c.1326+26A>C (n.1326+26A>C) c.789+26A>C (n.789+26A>C) c.1068+26A>C (n.1068+26A>C) c.-4294966180+26A>C c.-4294965901+26A>C c.990+26A>C (n.990+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534369_232534370insTGTTCAAGT | CA2663623987 | CHRND | c.1371+27_1371+28insTGTTCAAGT (n.1371+27_1371+28insTGTTCAAGT) c.*553+27_*553+28insTGTTCAAGT (n.*553+27_*553+28insTGTTCAAGT) c.*1012+27_*1012+28insTGTTCAAGT (n.*1012+27_*1012+28insTGTTCAAGT) c.1326+27_1326+28insTGTTCAAGT (n.1326+27_1326+28insTGTTCAAGT) c.789+27_789+28insTGTTCAAGT (n.789+27_789+28insTGTTCAAGT) c.1068+27_1068+28insTGTTCAAGT (n.1068+27_1068+28insTGTTCAAGT) c.-4294966180+27_-4294966180+28insTGTTCAAGT c.-4294965901+27_-4294965901+28insTGTTCAAGT c.990+27_990+28insTGTTCAAGT (n.990+27_990+28insTGTTCAAGT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534370A>G | CA2577278173 | CHRND | c.1371+28A>G (n.1371+28A>G) c.*553+28A>G (n.*553+28A>G) c.*1012+28A>G (n.*1012+28A>G) c.1326+28A>G (n.1326+28A>G) c.789+28A>G (n.789+28A>G) c.1068+28A>G (n.1068+28A>G) c.-4294966180+28A>G c.-4294965901+28A>G c.990+28A>G (n.990+28A>G) | |
| 2 | g.232534371G>A | CA2754656856 | CHRND | c.1371+29G>A (n.1371+29G>A) c.*553+29G>A (n.*553+29G>A) c.*1012+29G>A (n.*1012+29G>A) c.1326+29G>A (n.1326+29G>A) c.789+29G>A (n.789+29G>A) c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) c.-4294966180+29G>A c.-4294965901+29G>A c.990+29G>A (n.990+29G>A) | |
| 2 | g.232534372G>A | CA2168334 | CHRND | c.1371+30G>A (n.1371+30G>A) c.*553+30G>A (n.*553+30G>A) c.*1012+30G>A (n.*1012+30G>A) c.1326+30G>A (n.1326+30G>A) c.789+30G>A (n.789+30G>A) c.1068+30G>A (n.1068+30G>A) c.-4294966180+30G>A c.-4294965901+30G>A c.990+30G>A (n.990+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534372G= | CA1335314123 | CHRND | c.1371+30G= (n.1371+30G=) c.*553+30G= (n.*553+30G=) c.*1012+30G= (n.*1012+30G=) c.1326+30G= (n.1326+30G=) c.789+30G= (n.789+30G=) c.1068+30G= (n.1068+30G=) c.-4294966180+30G= c.-4294965901+30G= c.990+30G= (n.990+30G=) | |
| 2 | g.232534372G>T | CA2168335 | CHRND | c.1371+30G>T (n.1371+30G>T) c.*553+30G>T (n.*553+30G>T) c.*1012+30G>T (n.*1012+30G>T) c.1326+30G>T (n.1326+30G>T) c.789+30G>T (n.789+30G>T) c.1068+30G>T (n.1068+30G>T) c.-4294966180+30G>T c.-4294965901+30G>T c.990+30G>T (n.990+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534374G>A | CA66957774 | CHRND | c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) c.*553+32G>A (n.*553+32G>A) c.*1012+32G>A (n.*1012+32G>A) c.1326+32G>A (n.1326+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) c.1068+32G>A (n.1068+32G>A) c.-4294966180+32G>A c.-4294965901+32G>A c.990+32G>A (n.990+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534374G= | CA1335314124 | CHRND | c.1371+32G= (n.1371+32G=) c.*553+32G= (n.*553+32G=) c.*1012+32G= (n.*1012+32G=) c.1326+32G= (n.1326+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) c.1068+32G= (n.1068+32G=) c.-4294966180+32G= c.-4294965901+32G= c.990+32G= (n.990+32G=) | |
| 2 | g.232534376T>A | CA2577278174 | CHRND | c.1371+34T>A (n.1371+34T>A) c.*553+34T>A (n.*553+34T>A) c.*1012+34T>A (n.*1012+34T>A) c.1326+34T>A (n.1326+34T>A) c.789+34T>A (n.789+34T>A) c.1068+34T>A (n.1068+34T>A) c.-4294966180+34T>A c.-4294965901+34T>A c.990+34T>A (n.990+34T>A) | |
| 2 | g.232534376_232534377insGTA | CA2663624000 | CHRND | c.1371+34_1371+35insGTA (n.1371+34_1371+35insGTA) c.*553+34_*553+35insGTA (n.*553+34_*553+35insGTA) c.*1012+34_*1012+35insGTA (n.*1012+34_*1012+35insGTA) c.1326+34_1326+35insGTA (n.1326+34_1326+35insGTA) c.789+34_789+35insGTA (n.789+34_789+35insGTA) c.1068+34_1068+35insGTA (n.1068+34_1068+35insGTA) c.-4294966180+34_-4294966180+35insGTA c.-4294965901+34_-4294965901+35insGTA c.990+34_990+35insGTA (n.990+34_990+35insGTA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534377C>A | CA2168337 | CHRND | c.1371+35C>A (n.1371+35C>A) c.*553+35C>A (n.*553+35C>A) c.*1012+35C>A (n.*1012+35C>A) c.1326+35C>A (n.1326+35C>A) c.789+35C>A (n.789+35C>A) c.1068+35C>A (n.1068+35C>A) c.-4294966180+35C>A c.-4294965901+35C>A c.990+35C>A (n.990+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534377C= | CA1335314125 | CHRND | c.1371+35C= (n.1371+35C=) c.*553+35C= (n.*553+35C=) c.*1012+35C= (n.*1012+35C=) c.1326+35C= (n.1326+35C=) c.789+35C= (n.789+35C=) c.1068+35C= (n.1068+35C=) c.-4294966180+35C= c.-4294965901+35C= c.990+35C= (n.990+35C=) | |
| 2 | g.232534377C>T | CA2168336 | CHRND | c.1371+35C>T (n.1371+35C>T) c.*553+35C>T (n.*553+35C>T) c.*1012+35C>T (n.*1012+35C>T) c.1326+35C>T (n.1326+35C>T) c.789+35C>T (n.789+35C>T) c.1068+35C>T (n.1068+35C>T) c.-4294966180+35C>T c.-4294965901+35C>T c.990+35C>T (n.990+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534378A>C | CA2544562265 | CHRND | c.1371+36A>C (n.1371+36A>C) c.*553+36A>C (n.*553+36A>C) c.*1012+36A>C (n.*1012+36A>C) c.1326+36A>C (n.1326+36A>C) c.789+36A>C (n.789+36A>C) c.1068+36A>C (n.1068+36A>C) c.-4294966180+36A>C c.-4294965901+36A>C c.990+36A>C (n.990+36A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534379A>T | CA2577278175 | CHRND | c.1371+37A>T (n.1371+37A>T) c.*553+37A>T (n.*553+37A>T) c.*1012+37A>T (n.*1012+37A>T) c.1326+37A>T (n.1326+37A>T) c.789+37A>T (n.789+37A>T) c.1068+37A>T (n.1068+37A>T) c.-4294966180+37A>T c.-4294965901+37A>T c.990+37A>T (n.990+37A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534380G>A | CA1043457013 | CHRND | c.1371+38G>A (n.1371+38G>A) c.*553+38G>A (n.*553+38G>A) c.*1012+38G>A (n.*1012+38G>A) c.1326+38G>A (n.1326+38G>A) c.789+38G>A (n.789+38G>A) c.1068+38G>A (n.1068+38G>A) c.-4294966180+38G>A c.-4294965901+38G>A c.990+38G>A (n.990+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534380G>C | CA2168338 | CHRND | c.1371+38G>C (n.1371+38G>C) c.*553+38G>C (n.*553+38G>C) c.*1012+38G>C (n.*1012+38G>C) c.1326+38G>C (n.1326+38G>C) c.789+38G>C (n.789+38G>C) c.1068+38G>C (n.1068+38G>C) c.-4294966180+38G>C c.-4294965901+38G>C c.990+38G>C (n.990+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534380G= | CA1335314126 | CHRND | c.1371+38G= (n.1371+38G=) c.*553+38G= (n.*553+38G=) c.*1012+38G= (n.*1012+38G=) c.1326+38G= (n.1326+38G=) c.789+38G= (n.789+38G=) c.1068+38G= (n.1068+38G=) c.-4294966180+38G= c.-4294965901+38G= c.990+38G= (n.990+38G=) | |
| 2 | g.232534381T>C | CA2577278176 | CHRND | c.1371+39T>C (n.1371+39T>C) c.*553+39T>C (n.*553+39T>C) c.*1012+39T>C (n.*1012+39T>C) c.1326+39T>C (n.1326+39T>C) c.789+39T>C (n.789+39T>C) c.1068+39T>C (n.1068+39T>C) c.-4294966180+39T>C c.-4294965901+39T>C c.990+39T>C (n.990+39T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534382A>G | CA2663624010 | CHRND | c.1371+40A>G (n.1371+40A>G) c.*553+40A>G (n.*553+40A>G) c.*1012+40A>G (n.*1012+40A>G) c.1326+40A>G (n.1326+40A>G) c.789+40A>G (n.789+40A>G) c.1068+40A>G (n.1068+40A>G) c.-4294966180+40A>G c.-4294965901+40A>G c.990+40A>G (n.990+40A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534382_232534383insCAGGATTGCCATGTACA | CA2663624007 | CHRND | c.1371+40_1371+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.1371+40_1371+41insCAGGATTGCCATGTACA) c.*553+40_*553+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.*553+40_*553+41insCAGGATTGCCATGTACA) c.*1012+40_*1012+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.*1012+40_*1012+41insCAGGATTGCCATGTACA) c.1326+40_1326+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.1326+40_1326+41insCAGGATTGCCATGTACA) c.789+40_789+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.789+40_789+41insCAGGATTGCCATGTACA) c.1068+40_1068+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.1068+40_1068+41insCAGGATTGCCATGTACA) c.-4294966180+40_-4294966180+41insCAGGATTGCCATGTACA c.-4294965901+40_-4294965901+41insCAGGATTGCCATGTACA c.990+40_990+41insCAGGATTGCCATGTACA (n.990+40_990+41insCAGGATTGCCATGTACA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534383G>A | CA66957789 | CHRND | c.1371+41G>A (n.1371+41G>A) c.*553+41G>A (n.*553+41G>A) c.*1012+41G>A (n.*1012+41G>A) c.1326+41G>A (n.1326+41G>A) c.789+41G>A (n.789+41G>A) c.1068+41G>A (n.1068+41G>A) c.-4294966180+41G>A c.-4294965901+41G>A c.990+41G>A (n.990+41G>A) | dbSNP |
| 2 | g.232534383G= | CA1335314127 | CHRND | c.1371+41G= (n.1371+41G=) c.*553+41G= (n.*553+41G=) c.*1012+41G= (n.*1012+41G=) c.1326+41G= (n.1326+41G=) c.789+41G= (n.789+41G=) c.1068+41G= (n.1068+41G=) c.-4294966180+41G= c.-4294965901+41G= c.990+41G= (n.990+41G=) | |
| 2 | g.232534384G>A | CA540309841 | CHRND | c.1371+42G>A (n.1371+42G>A) c.*553+42G>A (n.*553+42G>A) c.*1012+42G>A (n.*1012+42G>A) c.1326+42G>A (n.1326+42G>A) c.789+42G>A (n.789+42G>A) c.1068+42G>A (n.1068+42G>A) c.-4294966180+42G>A c.-4294965901+42G>A c.990+42G>A (n.990+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534384G= | CA1335314128 | CHRND | c.1371+42G= (n.1371+42G=) c.*553+42G= (n.*553+42G=) c.*1012+42G= (n.*1012+42G=) c.1326+42G= (n.1326+42G=) c.789+42G= (n.789+42G=) c.1068+42G= (n.1068+42G=) c.-4294966180+42G= c.-4294965901+42G= c.990+42G= (n.990+42G=) | |
| 2 | g.232534385G>A | CA2663624018 | CHRND | c.1371+43G>A (n.1371+43G>A) c.*553+43G>A (n.*553+43G>A) c.*1012+43G>A (n.*1012+43G>A) c.1326+43G>A (n.1326+43G>A) c.789+43G>A (n.789+43G>A) c.1068+43G>A (n.1068+43G>A) c.-4294966180+43G>A c.-4294965901+43G>A c.990+43G>A (n.990+43G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534386C>A | CA2577278177 | CHRND | c.1371+44C>A (n.1371+44C>A) c.*553+44C>A (n.*553+44C>A) c.*1012+44C>A (n.*1012+44C>A) c.1326+44C>A (n.1326+44C>A) c.789+44C>A (n.789+44C>A) c.1068+44C>A (n.1068+44C>A) c.-4294966180+44C>A c.-4294965901+44C>A c.990+44C>A (n.990+44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534388C= | CA1335314129 | CHRND | c.1371+46C= (n.1371+46C=) c.*553+46C= (n.*553+46C=) c.*1012+46C= (n.*1012+46C=) c.1326+46C= (n.1326+46C=) c.789+46C= (n.789+46C=) c.1068+46C= (n.1068+46C=) c.-4294966180+46C= c.-4294965901+46C= c.990+46C= (n.990+46C=) | |
| 2 | g.232534388C>T | CA540309842 | CHRND | c.1371+46C>T (n.1371+46C>T) c.*553+46C>T (n.*553+46C>T) c.*1012+46C>T (n.*1012+46C>T) c.1326+46C>T (n.1326+46C>T) c.789+46C>T (n.789+46C>T) c.1068+46C>T (n.1068+46C>T) c.-4294966180+46C>T c.-4294965901+46C>T c.990+46C>T (n.990+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534389T>A | CA540309843 | CHRND | c.1371+47T>A (n.1371+47T>A) c.*553+47T>A (n.*553+47T>A) c.*1012+47T>A (n.*1012+47T>A) c.1326+47T>A (n.1326+47T>A) c.789+47T>A (n.789+47T>A) c.1068+47T>A (n.1068+47T>A) c.-4294966180+47T>A c.-4294965901+47T>A c.990+47T>A (n.990+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534389T>G | CA1043457029 | CHRND | c.1371+47T>G (n.1371+47T>G) c.*553+47T>G (n.*553+47T>G) c.*1012+47T>G (n.*1012+47T>G) c.1326+47T>G (n.1326+47T>G) c.789+47T>G (n.789+47T>G) c.1068+47T>G (n.1068+47T>G) c.-4294966180+47T>G c.-4294965901+47T>G c.990+47T>G (n.990+47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534389T= | CA1335314130 | CHRND | c.1371+47T= (n.1371+47T=) c.*553+47T= (n.*553+47T=) c.*1012+47T= (n.*1012+47T=) c.1326+47T= (n.1326+47T=) c.789+47T= (n.789+47T=) c.1068+47T= (n.1068+47T=) c.-4294966180+47T= c.-4294965901+47T= c.990+47T= (n.990+47T=) | |
| 2 | g.232534390G>A | CA2663624022 | CHRND | c.1371+48G>A (n.1371+48G>A) c.*553+48G>A (n.*553+48G>A) c.*1012+48G>A (n.*1012+48G>A) c.1326+48G>A (n.1326+48G>A) c.789+48G>A (n.789+48G>A) c.1068+48G>A (n.1068+48G>A) c.-4294966180+48G>A c.-4294965901+48G>A c.990+48G>A (n.990+48G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534391A>G | CA2663624024 | CHRND | c.1371+49A>G (n.1371+49A>G) c.*553+49A>G (n.*553+49A>G) c.*1012+49A>G (n.*1012+49A>G) c.1326+49A>G (n.1326+49A>G) c.789+49A>G (n.789+49A>G) c.1068+49A>G (n.1068+49A>G) c.-4294966180+49A>G c.-4294965901+49A>G c.990+49A>G (n.990+49A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534392T>G | CA2168339 | CHRND | c.1371+50T>G (n.1371+50T>G) c.*553+50T>G (n.*553+50T>G) c.*1012+50T>G (n.*1012+50T>G) c.1326+50T>G (n.1326+50T>G) c.789+50T>G (n.789+50T>G) c.1068+50T>G (n.1068+50T>G) c.-4294966180+50T>G c.-4294965901+50T>G c.990+50T>G (n.990+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534392T= | CA1335314131 | CHRND | c.1371+50T= (n.1371+50T=) c.*553+50T= (n.*553+50T=) c.*1012+50T= (n.*1012+50T=) c.1326+50T= (n.1326+50T=) c.789+50T= (n.789+50T=) c.1068+50T= (n.1068+50T=) c.-4294966180+50T= c.-4294965901+50T= c.990+50T= (n.990+50T=) | |
| 2 | g.232534393dup | CA2577278178 | CHRND | c.1371+51dup (n.1371+51dup) c.*553+51dup (n.*553+51dup) c.*1012+51dup (n.*1012+51dup) c.1326+51dup (n.1326+51dup) c.789+51dup (n.789+51dup) c.1068+51dup (n.1068+51dup) c.-4294966180+51dup c.-4294965901+51dup c.990+51dup (n.990+51dup) | |
| 2 | g.232534394A>G | CA2701762971 | CHRND | c.1371+52A>G (n.1371+52A>G) c.*553+52A>G (n.*553+52A>G) c.*1012+52A>G (n.*1012+52A>G) c.1326+52A>G (n.1326+52A>G) c.789+52A>G (n.789+52A>G) c.1068+52A>G (n.1068+52A>G) c.-4294966180+52A>G c.-4294965901+52A>G c.990+52A>G (n.990+52A>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534395A>T | CA2663624026 | CHRND | c.1371+53A>T (n.1371+53A>T) c.*553+53A>T (n.*553+53A>T) c.*1012+53A>T (n.*1012+53A>T) c.1326+53A>T (n.1326+53A>T) c.789+53A>T (n.789+53A>T) c.1068+53A>T (n.1068+53A>T) c.-4294966180+53A>T c.-4294965901+53A>T c.990+53A>T (n.990+53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534396G>A | CA1335314132 | CHRND | c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) c.*553+54G>A (n.*553+54G>A) c.*1012+54G>A (n.*1012+54G>A) c.1326+54G>A (n.1326+54G>A) c.789+54G>A (n.789+54G>A) c.1068+54G>A (n.1068+54G>A) c.-4294966180+54G>A c.-4294965901+54G>A c.990+54G>A (n.990+54G>A) | dbSNP |
| 2 | g.232534396G= | CA1335314133 | CHRND | c.1371+54G= (n.1371+54G=) c.*553+54G= (n.*553+54G=) c.*1012+54G= (n.*1012+54G=) c.1326+54G= (n.1326+54G=) c.789+54G= (n.789+54G=) c.1068+54G= (n.1068+54G=) c.-4294966180+54G= c.-4294965901+54G= c.990+54G= (n.990+54G=) | |
| 2 | g.232534396G>T | CA2701669560 | CHRND | c.1371+54G>T (n.1371+54G>T) c.*553+54G>T (n.*553+54G>T) c.*1012+54G>T (n.*1012+54G>T) c.1326+54G>T (n.1326+54G>T) c.789+54G>T (n.789+54G>T) c.1068+54G>T (n.1068+54G>T) c.-4294966180+54G>T c.-4294965901+54G>T c.990+54G>T (n.990+54G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534397T>C | CA2577278179 | CHRND | c.1371+55T>C (n.1371+55T>C) c.*553+55T>C (n.*553+55T>C) c.*1012+55T>C (n.*1012+55T>C) c.1326+55T>C (n.1326+55T>C) c.789+55T>C (n.789+55T>C) c.1068+55T>C (n.1068+55T>C) c.-4294966180+55T>C c.-4294965901+55T>C c.990+55T>C (n.990+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534398G>A | CA2663624028 | CHRND | c.1371+56G>A (n.1371+56G>A) c.*553+56G>A (n.*553+56G>A) c.*1012+56G>A (n.*1012+56G>A) c.1326+56G>A (n.1326+56G>A) c.789+56G>A (n.789+56G>A) c.1068+56G>A (n.1068+56G>A) c.-4294966180+56G>A c.-4294965901+56G>A c.990+56G>A (n.990+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534398G>C | CA2701762975 | CHRND | c.1371+56G>C (n.1371+56G>C) c.*553+56G>C (n.*553+56G>C) c.*1012+56G>C (n.*1012+56G>C) c.1326+56G>C (n.1326+56G>C) c.789+56G>C (n.789+56G>C) c.1068+56G>C (n.1068+56G>C) c.-4294966180+56G>C c.-4294965901+56G>C c.990+56G>C (n.990+56G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534398G>T | CA2577278180 | CHRND | c.1371+56G>T (n.1371+56G>T) c.*553+56G>T (n.*553+56G>T) c.*1012+56G>T (n.*1012+56G>T) c.1326+56G>T (n.1326+56G>T) c.789+56G>T (n.789+56G>T) c.1068+56G>T (n.1068+56G>T) c.-4294966180+56G>T c.-4294965901+56G>T c.990+56G>T (n.990+56G>T) |