Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232534163G>A | CA647660170 | CHRND | c.1252+28G>A (n.1252+28G>A) c.*434+28G>A (n.*434+28G>A) c.*893+28G>A (n.*893+28G>A) c.1207+28G>A (n.1207+28G>A) c.670+28G>A (n.670+28G>A) c.949+28G>A (n.949+28G>A) c.-4294966299+28G>A c.-4294966020+28G>A c.871+28G>A (n.871+28G>A) | COSMIC |
2 | g.232534164C>T | CA2663623488 | CHRND | c.1252+29C>T (n.1252+29C>T) c.*434+29C>T (n.*434+29C>T) c.*893+29C>T (n.*893+29C>T) c.1207+29C>T (n.1207+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.949+29C>T (n.949+29C>T) c.-4294966299+29C>T c.-4294966020+29C>T c.871+29C>T (n.871+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534166C= | CA1335314043 | CHRND | c.1252+31C= (n.1252+31C=) c.*434+31C= (n.*434+31C=) c.*893+31C= (n.*893+31C=) c.1207+31C= (n.1207+31C=) c.670+31C= (n.670+31C=) c.949+31C= (n.949+31C=) c.-4294966299+31C= c.-4294966020+31C= c.871+31C= (n.871+31C=) | |
2 | g.232534166C>T | CA2168304 | CHRND | c.1252+31C>T (n.1252+31C>T) c.*434+31C>T (n.*434+31C>T) c.*893+31C>T (n.*893+31C>T) c.1207+31C>T (n.1207+31C>T) c.670+31C>T (n.670+31C>T) c.949+31C>T (n.949+31C>T) c.-4294966299+31C>T c.-4294966020+31C>T c.871+31C>T (n.871+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534167A= | CA1335314044 | CHRND | c.1252+32A= (n.1252+32A=) c.*434+32A= (n.*434+32A=) c.*893+32A= (n.*893+32A=) c.1207+32A= (n.1207+32A=) c.670+32A= (n.670+32A=) c.949+32A= (n.949+32A=) c.-4294966299+32A= c.-4294966020+32A= c.871+32A= (n.871+32A=) | |
2 | g.232534167A>G | CA2168305 | CHRND | c.1252+32A>G (n.1252+32A>G) c.*434+32A>G (n.*434+32A>G) c.*893+32A>G (n.*893+32A>G) c.1207+32A>G (n.1207+32A>G) c.670+32A>G (n.670+32A>G) c.949+32A>G (n.949+32A>G) c.-4294966299+32A>G c.-4294966020+32A>G c.871+32A>G (n.871+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534168T>A | CA2663623491 | CHRND | c.1252+33T>A (n.1252+33T>A) c.*434+33T>A (n.*434+33T>A) c.*893+33T>A (n.*893+33T>A) c.1207+33T>A (n.1207+33T>A) c.670+33T>A (n.670+33T>A) c.949+33T>A (n.949+33T>A) c.-4294966299+33T>A c.-4294966020+33T>A c.871+33T>A (n.871+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232534169C>T | CA2663623492 | CHRND | c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) c.*434+34C>T (n.*434+34C>T) c.*893+34C>T (n.*893+34C>T) c.1207+34C>T (n.1207+34C>T) c.670+34C>T (n.670+34C>T) c.949+34C>T (n.949+34C>T) c.-4294966299+34C>T c.-4294966020+34C>T c.871+34C>T (n.871+34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534171G>A | CA2168306 | CHRND | c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) c.*434+36G>A (n.*434+36G>A) c.*893+36G>A (n.*893+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) c.670+36G>A (n.670+36G>A) c.949+36G>A (n.949+36G>A) c.-4294966299+36G>A c.-4294966020+36G>A c.871+36G>A (n.871+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534171G>C | CA66957587 | CHRND | c.1252+36G>C (n.1252+36G>C) c.*434+36G>C (n.*434+36G>C) c.*893+36G>C (n.*893+36G>C) c.1207+36G>C (n.1207+36G>C) c.670+36G>C (n.670+36G>C) c.949+36G>C (n.949+36G>C) c.-4294966299+36G>C c.-4294966020+36G>C c.871+36G>C (n.871+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534171G= | CA1335314045 | CHRND | c.1252+36G= (n.1252+36G=) c.*434+36G= (n.*434+36G=) c.*893+36G= (n.*893+36G=) c.1207+36G= (n.1207+36G=) c.670+36G= (n.670+36G=) c.949+36G= (n.949+36G=) c.-4294966299+36G= c.-4294966020+36G= c.871+36G= (n.871+36G=) | |
2 | g.232534173G>A | CA2663623494 | CHRND | c.1252+38G>A (n.1252+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.*893+38G>A (n.*893+38G>A) c.1207+38G>A (n.1207+38G>A) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.949+38G>A (n.949+38G>A) c.-4294966299+38G>A c.-4294966020+38G>A c.871+38G>A (n.871+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232534174G>T | CA2663623497 | CHRND | c.1252+39G>T (n.1252+39G>T) c.*434+39G>T (n.*434+39G>T) c.*893+39G>T (n.*893+39G>T) c.1207+39G>T (n.1207+39G>T) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.949+39G>T (n.949+39G>T) c.-4294966299+39G>T c.-4294966020+39G>T c.871+39G>T (n.871+39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534176A= | CA1335314046 | CHRND | c.1252+41A= (n.1252+41A=) c.*434+41A= (n.*434+41A=) c.*893+41A= (n.*893+41A=) c.1207+41A= (n.1207+41A=) c.670+41A= (n.670+41A=) c.949+41A= (n.949+41A=) c.-4294966299+41A= c.-4294966020+41A= c.871+41A= (n.871+41A=) | |
2 | g.232534176A>C | CA2168307 | CHRND | c.1252+41A>C (n.1252+41A>C) c.*434+41A>C (n.*434+41A>C) c.*893+41A>C (n.*893+41A>C) c.1207+41A>C (n.1207+41A>C) c.670+41A>C (n.670+41A>C) c.949+41A>C (n.949+41A>C) c.-4294966299+41A>C c.-4294966020+41A>C c.871+41A>C (n.871+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232534176A>T | CA540309830 | CHRND | c.1252+41A>T (n.1252+41A>T) c.*434+41A>T (n.*434+41A>T) c.*893+41A>T (n.*893+41A>T) c.1207+41A>T (n.1207+41A>T) c.670+41A>T (n.670+41A>T) c.949+41A>T (n.949+41A>T) c.-4294966299+41A>T c.-4294966020+41A>T c.871+41A>T (n.871+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534178G>A | CA2168308 | CHRND | c.1252+43G>A (n.1252+43G>A) c.*434+43G>A (n.*434+43G>A) c.*893+43G>A (n.*893+43G>A) c.1207+43G>A (n.1207+43G>A) c.670+43G>A (n.670+43G>A) c.949+43G>A (n.949+43G>A) c.-4294966299+43G>A c.-4294966020+43G>A c.871+43G>A (n.871+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534178G= | CA1335314047 | CHRND | c.1252+43G= (n.1252+43G=) c.*434+43G= (n.*434+43G=) c.*893+43G= (n.*893+43G=) c.1207+43G= (n.1207+43G=) c.670+43G= (n.670+43G=) c.949+43G= (n.949+43G=) c.-4294966299+43G= c.-4294966020+43G= c.871+43G= (n.871+43G=) | |
2 | g.232534178G>T | CA766137583 | CHRND | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) c.*434+43G>T (n.*434+43G>T) c.*893+43G>T (n.*893+43G>T) c.1207+43G>T (n.1207+43G>T) c.670+43G>T (n.670+43G>T) c.949+43G>T (n.949+43G>T) c.-4294966299+43G>T c.-4294966020+43G>T c.871+43G>T (n.871+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232534180G>T | CA2663623503 | CHRND | c.1253-44G>T (n.1253-44G>T) c.*435-44G>T (n.*435-44G>T) c.*894-44G>T (n.*894-44G>T) c.1208-44G>T (n.1208-44G>T) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.950-44G>T (n.950-44G>T) c.-4294966298-44G>T c.-4294966019-44G>T c.872-44G>T (n.872-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534182G>A | CA540309831 | CHRND | c.1253-42G>A (n.1253-42G>A) c.*435-42G>A (n.*435-42G>A) c.*894-42G>A (n.*894-42G>A) c.1208-42G>A (n.1208-42G>A) c.671-42G>A (n.671-42G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.-4294966298-42G>A c.-4294966019-42G>A c.872-42G>A (n.872-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534182G= | CA1335314048 | CHRND | c.1253-42G= (n.1253-42G=) c.*435-42G= (n.*435-42G=) c.*894-42G= (n.*894-42G=) c.1208-42G= (n.1208-42G=) c.671-42G= (n.671-42G=) c.950-42G= (n.950-42G=) c.-4294966298-42G= c.-4294966019-42G= c.872-42G= (n.872-42G=) | |
2 | g.232534182G>T | CA2168309 | CHRND | c.1253-42G>T (n.1253-42G>T) c.*435-42G>T (n.*435-42G>T) c.*894-42G>T (n.*894-42G>T) c.1208-42G>T (n.1208-42G>T) c.671-42G>T (n.671-42G>T) c.950-42G>T (n.950-42G>T) c.-4294966298-42G>T c.-4294966019-42G>T c.872-42G>T (n.872-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534185G>A | CA2663623511 | CHRND | c.1253-39G>A (n.1253-39G>A) c.*435-39G>A (n.*435-39G>A) c.*894-39G>A (n.*894-39G>A) c.1208-39G>A (n.1208-39G>A) c.671-39G>A (n.671-39G>A) c.950-39G>A (n.950-39G>A) c.-4294966298-39G>A c.-4294966019-39G>A c.872-39G>A (n.872-39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232534185G= | CA1335314049 | CHRND | c.1253-39G= (n.1253-39G=) c.*435-39G= (n.*435-39G=) c.*894-39G= (n.*894-39G=) c.1208-39G= (n.1208-39G=) c.671-39G= (n.671-39G=) c.950-39G= (n.950-39G=) c.-4294966298-39G= c.-4294966019-39G= c.872-39G= (n.872-39G=) | |
2 | g.232534185G>T | CA2168310 | CHRND | c.1253-39G>T (n.1253-39G>T) c.*435-39G>T (n.*435-39G>T) c.*894-39G>T (n.*894-39G>T) c.1208-39G>T (n.1208-39G>T) c.671-39G>T (n.671-39G>T) c.950-39G>T (n.950-39G>T) c.-4294966298-39G>T c.-4294966019-39G>T c.872-39G>T (n.872-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534186A= | CA1335314050 | CHRND | c.1253-38A= (n.1253-38A=) c.*435-38A= (n.*435-38A=) c.*894-38A= (n.*894-38A=) c.1208-38A= (n.1208-38A=) c.671-38A= (n.671-38A=) c.950-38A= (n.950-38A=) c.-4294966298-38A= c.-4294966019-38A= c.872-38A= (n.872-38A=) | |
2 | g.232534186A>G | CA66957597 | CHRND | c.1253-38A>G (n.1253-38A>G) c.*435-38A>G (n.*435-38A>G) c.*894-38A>G (n.*894-38A>G) c.1208-38A>G (n.1208-38A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.950-38A>G (n.950-38A>G) c.-4294966298-38A>G c.-4294966019-38A>G c.872-38A>G (n.872-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534187G>A | CA2663623519 | CHRND | c.1253-37G>A (n.1253-37G>A) c.*435-37G>A (n.*435-37G>A) c.*894-37G>A (n.*894-37G>A) c.1208-37G>A (n.1208-37G>A) c.671-37G>A (n.671-37G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.-4294966298-37G>A c.-4294966019-37G>A c.872-37G>A (n.872-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232534189C>T | CA2663623522 | CHRND | c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) c.*435-35C>T (n.*435-35C>T) c.*894-35C>T (n.*894-35C>T) c.1208-35C>T (n.1208-35C>T) c.671-35C>T (n.671-35C>T) c.950-35C>T (n.950-35C>T) c.-4294966298-35C>T c.-4294966019-35C>T c.872-35C>T (n.872-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534190A= | CA1335314052 | CHRND | c.1253-34A= (n.1253-34A=) c.*435-34A= (n.*435-34A=) c.*894-34A= (n.*894-34A=) c.1208-34A= (n.1208-34A=) c.671-34A= (n.671-34A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.-4294966298-34A= c.-4294966019-34A= c.872-34A= (n.872-34A=) | |
2 | g.232534190A>G | CA66957605 | CHRND | c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) c.*435-34A>G (n.*435-34A>G) c.*894-34A>G (n.*894-34A>G) c.1208-34A>G (n.1208-34A>G) c.671-34A>G (n.671-34A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.-4294966298-34A>G c.-4294966019-34A>G c.872-34A>G (n.872-34A>G) | dbSNP |
2 | g.232534190_232534191delinsAG | CA1335314051 | CHRND | c.1253-34_1253-33delinsAG (n.1253-34_1253-33delinsAG) c.*435-34_*435-33delinsAG (n.*435-34_*435-33delinsAG) c.*894-34_*894-33delinsAG (n.*894-34_*894-33delinsAG) c.1208-34_1208-33delinsAG (n.1208-34_1208-33delinsAG) c.671-34_671-33delinsAG (n.671-34_671-33delinsAG) c.950-34_950-33delinsAG (n.950-34_950-33delinsAG) c.-4294966298-34_-4294966298-33delinsAG c.-4294966019-34_-4294966019-33delinsAG c.872-34_872-33delinsAG (n.872-34_872-33delinsAG) | |
2 | g.232534191G>C | CA1335314054 | CHRND | c.1253-33G>C (n.1253-33G>C) c.*435-33G>C (n.*435-33G>C) c.*894-33G>C (n.*894-33G>C) c.1208-33G>C (n.1208-33G>C) c.671-33G>C (n.671-33G>C) c.950-33G>C (n.950-33G>C) c.-4294966298-33G>C c.-4294966019-33G>C c.872-33G>C (n.872-33G>C) | dbSNP |
2 | g.232534191G= | CA1335314053 | CHRND | c.1253-33G= (n.1253-33G=) c.*435-33G= (n.*435-33G=) c.*894-33G= (n.*894-33G=) c.1208-33G= (n.1208-33G=) c.671-33G= (n.671-33G=) c.950-33G= (n.950-33G=) c.-4294966298-33G= c.-4294966019-33G= c.872-33G= (n.872-33G=) | |
2 | g.232534192del | CA540309832 | CHRND | c.1253-32del (n.1253-32del) c.*435-32del (n.*435-32del) c.*894-32del (n.*894-32del) c.1208-32del (n.1208-32del) c.671-32del (n.671-32del) c.950-32del (n.950-32del) c.-4294966298-32del c.-4294966019-32del c.872-32del (n.872-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534192G= | CA1335314055 | CHRND | c.1253-32G= (n.1253-32G=) c.*435-32G= (n.*435-32G=) c.*894-32G= (n.*894-32G=) c.1208-32G= (n.1208-32G=) c.671-32G= (n.671-32G=) c.950-32G= (n.950-32G=) c.-4294966298-32G= c.-4294966019-32G= c.872-32G= (n.872-32G=) | |
2 | g.232534192G>T | CA647660173 | CHRND | c.1253-32G>T (n.1253-32G>T) c.*435-32G>T (n.*435-32G>T) c.*894-32G>T (n.*894-32G>T) c.1208-32G>T (n.1208-32G>T) c.671-32G>T (n.671-32G>T) c.950-32G>T (n.950-32G>T) c.-4294966298-32G>T c.-4294966019-32G>T c.872-32G>T (n.872-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.232534194C= | CA1335314056 | CHRND | c.1253-30C= (n.1253-30C=) c.*435-30C= (n.*435-30C=) c.*894-30C= (n.*894-30C=) c.1208-30C= (n.1208-30C=) c.671-30C= (n.671-30C=) c.950-30C= (n.950-30C=) c.-4294966298-30C= c.-4294966019-30C= c.872-30C= (n.872-30C=) | |
2 | g.232534194C>T | CA766137607 | CHRND | c.1253-30C>T (n.1253-30C>T) c.*435-30C>T (n.*435-30C>T) c.*894-30C>T (n.*894-30C>T) c.1208-30C>T (n.1208-30C>T) c.671-30C>T (n.671-30C>T) c.950-30C>T (n.950-30C>T) c.-4294966298-30C>T c.-4294966019-30C>T c.872-30C>T (n.872-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534198C= | CA1335314057 | CHRND | c.1253-26C= (n.1253-26C=) c.*435-26C= (n.*435-26C=) c.*894-26C= (n.*894-26C=) c.1208-26C= (n.1208-26C=) c.671-26C= (n.671-26C=) c.950-26C= (n.950-26C=) c.-4294966298-26C= c.-4294966019-26C= c.872-26C= (n.872-26C=) | |
2 | g.232534198C>T | CA540309833 | CHRND | c.1253-26C>T (n.1253-26C>T) c.*435-26C>T (n.*435-26C>T) c.*894-26C>T (n.*894-26C>T) c.1208-26C>T (n.1208-26C>T) c.671-26C>T (n.671-26C>T) c.950-26C>T (n.950-26C>T) c.-4294966298-26C>T c.-4294966019-26C>T c.872-26C>T (n.872-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534200C>A | CA540309834 | CHRND | c.1253-24C>A (n.1253-24C>A) c.*435-24C>A (n.*435-24C>A) c.*894-24C>A (n.*894-24C>A) c.1208-24C>A (n.1208-24C>A) c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.950-24C>A (n.950-24C>A) c.-4294966298-24C>A c.-4294966019-24C>A c.872-24C>A (n.872-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534200C= | CA1335314058 | CHRND | c.1253-24C= (n.1253-24C=) c.*435-24C= (n.*435-24C=) c.*894-24C= (n.*894-24C=) c.1208-24C= (n.1208-24C=) c.671-24C= (n.671-24C=) c.950-24C= (n.950-24C=) c.-4294966298-24C= c.-4294966019-24C= c.872-24C= (n.872-24C=) | |
2 | g.232534201C>A | CA1335314060 | CHRND | c.1253-23C>A (n.1253-23C>A) c.*435-23C>A (n.*435-23C>A) c.*894-23C>A (n.*894-23C>A) c.1208-23C>A (n.1208-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.950-23C>A (n.950-23C>A) c.-4294966298-23C>A c.-4294966019-23C>A c.872-23C>A (n.872-23C>A) | dbSNP |
2 | g.232534201C= | CA1335314059 | CHRND | c.1253-23C= (n.1253-23C=) c.*435-23C= (n.*435-23C=) c.*894-23C= (n.*894-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.950-23C= (n.950-23C=) c.-4294966298-23C= c.-4294966019-23C= c.872-23C= (n.872-23C=) | |
2 | g.232534201C>T | CA540309835 | CHRND | c.1253-23C>T (n.1253-23C>T) c.*435-23C>T (n.*435-23C>T) c.*894-23C>T (n.*894-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.950-23C>T (n.950-23C>T) c.-4294966298-23C>T c.-4294966019-23C>T c.872-23C>T (n.872-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534202C= | CA1335314061 | CHRND | c.1253-22C= (n.1253-22C=) c.*435-22C= (n.*435-22C=) c.*894-22C= (n.*894-22C=) c.1208-22C= (n.1208-22C=) c.671-22C= (n.671-22C=) c.950-22C= (n.950-22C=) c.-4294966298-22C= c.-4294966019-22C= c.872-22C= (n.872-22C=) | |
2 | g.232534202C>T | CA66957608 | CHRND | c.1253-22C>T (n.1253-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) c.*894-22C>T (n.*894-22C>T) c.1208-22C>T (n.1208-22C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.950-22C>T (n.950-22C>T) c.-4294966298-22C>T c.-4294966019-22C>T c.872-22C>T (n.872-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534203A= | CA1335314062 | CHRND | c.1253-21A= (n.1253-21A=) c.*435-21A= (n.*435-21A=) c.*894-21A= (n.*894-21A=) c.1208-21A= (n.1208-21A=) c.671-21A= (n.671-21A=) c.950-21A= (n.950-21A=) c.-4294966298-21A= c.-4294966019-21A= c.872-21A= (n.872-21A=) | |
2 | g.232534203A>G | CA540309836 | CHRND | c.1253-21A>G (n.1253-21A>G) c.*435-21A>G (n.*435-21A>G) c.*894-21A>G (n.*894-21A>G) c.1208-21A>G (n.1208-21A>G) c.671-21A>G (n.671-21A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.-4294966298-21A>G c.-4294966019-21A>G c.872-21A>G (n.872-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534204C>G | CA2663623536 | CHRND | c.1253-20C>G (n.1253-20C>G) c.*435-20C>G (n.*435-20C>G) c.*894-20C>G (n.*894-20C>G) c.1208-20C>G (n.1208-20C>G) c.671-20C>G (n.671-20C>G) c.950-20C>G (n.950-20C>G) c.-4294966298-20C>G c.-4294966019-20C>G c.872-20C>G (n.872-20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232534207T>C | CA2663623538 | CHRND | c.1253-17T>C (n.1253-17T>C) c.*435-17T>C (n.*435-17T>C) c.*894-17T>C (n.*894-17T>C) c.1208-17T>C (n.1208-17T>C) c.671-17T>C (n.671-17T>C) c.950-17T>C (n.950-17T>C) c.-4294966298-17T>C c.-4294966019-17T>C c.872-17T>C (n.872-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232534208G>A | CA2663623559 | CHRND | c.1253-16G>A (n.1253-16G>A) c.*435-16G>A (n.*435-16G>A) c.*894-16G>A (n.*894-16G>A) c.1208-16G>A (n.1208-16G>A) c.671-16G>A (n.671-16G>A) c.950-16G>A (n.950-16G>A) c.-4294966298-16G>A c.-4294966019-16G>A c.872-16G>A (n.872-16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232534214_232534232del | CA2663623555 | CHRND | c.1253-10_1261del c.*435-10_*443del c.*894-10_*902del c.1208-10_1216del c.671-10_679del c.950-10_958del c.-4294966298-10_-4294966290del c.-4294966019-10_-4294966011del c.872-10_880del | gnomAD v4 |
2 | g.232534211C>A | CA66957629 | CHRND | c.1253-13C>A (n.1253-13C>A) c.*435-13C>A (n.*435-13C>A) c.*894-13C>A (n.*894-13C>A) c.1208-13C>A (n.1208-13C>A) c.671-13C>A (n.671-13C>A) c.950-13C>A (n.950-13C>A) c.-4294966298-13C>A c.-4294966019-13C>A c.872-13C>A (n.872-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534211C= | CA1335314063 | CHRND | c.1253-13C= (n.1253-13C=) c.*435-13C= (n.*435-13C=) c.*894-13C= (n.*894-13C=) c.1208-13C= (n.1208-13C=) c.671-13C= (n.671-13C=) c.950-13C= (n.950-13C=) c.-4294966298-13C= c.-4294966019-13C= c.872-13C= (n.872-13C=) | |
2 | g.232534211C>T | CA2663623562 | CHRND | c.1253-13C>T (n.1253-13C>T) c.*435-13C>T (n.*435-13C>T) c.*894-13C>T (n.*894-13C>T) c.1208-13C>T (n.1208-13C>T) c.671-13C>T (n.671-13C>T) c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.-4294966298-13C>T c.-4294966019-13C>T c.872-13C>T (n.872-13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534213C>A | CA2168311 | CHRND | c.1253-11C>A (n.1253-11C>A) c.*435-11C>A (n.*435-11C>A) c.*894-11C>A (n.*894-11C>A) c.1208-11C>A (n.1208-11C>A) c.671-11C>A (n.671-11C>A) c.950-11C>A (n.950-11C>A) c.-4294966298-11C>A c.-4294966019-11C>A c.872-11C>A (n.872-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534213C= | CA1335314064 | CHRND | c.1253-11C= (n.1253-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) c.*894-11C= (n.*894-11C=) c.1208-11C= (n.1208-11C=) c.671-11C= (n.671-11C=) c.950-11C= (n.950-11C=) c.-4294966298-11C= c.-4294966019-11C= c.872-11C= (n.872-11C=) | |
2 | g.232534213C>G | CA540309837 | CHRND | c.1253-11C>G (n.1253-11C>G) c.*435-11C>G (n.*435-11C>G) c.*894-11C>G (n.*894-11C>G) c.1208-11C>G (n.1208-11C>G) c.671-11C>G (n.671-11C>G) c.950-11C>G (n.950-11C>G) c.-4294966298-11C>G c.-4294966019-11C>G c.872-11C>G (n.872-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534214T>G | CA2168312 | CHRND | c.1253-10T>G (n.1253-10T>G) c.*435-10T>G (n.*435-10T>G) c.*894-10T>G (n.*894-10T>G) c.1208-10T>G (n.1208-10T>G) c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.950-10T>G (n.950-10T>G) c.-4294966298-10T>G c.-4294966019-10T>G c.872-10T>G (n.872-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534214T= | CA1335314065 | CHRND | c.1253-10T= (n.1253-10T=) c.*435-10T= (n.*435-10T=) c.*894-10T= (n.*894-10T=) c.1208-10T= (n.1208-10T=) c.671-10T= (n.671-10T=) c.950-10T= (n.950-10T=) c.-4294966298-10T= c.-4294966019-10T= c.872-10T= (n.872-10T=) | |
2 | g.232534215C>A | CA2577278155 | CHRND | c.1253-9C>A (n.1253-9C>A) c.*435-9C>A (n.*435-9C>A) c.*894-9C>A (n.*894-9C>A) c.1208-9C>A (n.1208-9C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) c.950-9C>A (n.950-9C>A) c.-4294966298-9C>A c.-4294966019-9C>A c.872-9C>A (n.872-9C>A) | |
2 | g.232534215C= | CA1335314066 | CHRND | c.1253-9C= (n.1253-9C=) c.*435-9C= (n.*435-9C=) c.*894-9C= (n.*894-9C=) c.1208-9C= (n.1208-9C=) c.671-9C= (n.671-9C=) c.950-9C= (n.950-9C=) c.-4294966298-9C= c.-4294966019-9C= c.872-9C= (n.872-9C=) | |
2 | g.232534215C>G | CA2581801926 | CHRND | c.1253-9C>G (n.1253-9C>G) c.*435-9C>G (n.*435-9C>G) c.*894-9C>G (n.*894-9C>G) c.1208-9C>G (n.1208-9C>G) c.671-9C>G (n.671-9C>G) c.950-9C>G (n.950-9C>G) c.-4294966298-9C>G c.-4294966019-9C>G c.872-9C>G (n.872-9C>G) | |
2 | g.232534215C>T | CA2168313 | CHRND | c.1253-9C>T (n.1253-9C>T) c.*435-9C>T (n.*435-9C>T) c.*894-9C>T (n.*894-9C>T) c.1208-9C>T (n.1208-9C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) c.950-9C>T (n.950-9C>T) c.-4294966298-9C>T c.-4294966019-9C>T c.872-9C>T (n.872-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534216G>A | CA2168314 | CHRND | c.1253-8G>A (n.1253-8G>A) c.*435-8G>A (n.*435-8G>A) c.*894-8G>A (n.*894-8G>A) c.1208-8G>A (n.1208-8G>A) c.671-8G>A (n.671-8G>A) c.950-8G>A (n.950-8G>A) c.-4294966298-8G>A c.-4294966019-8G>A c.872-8G>A (n.872-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534216G>C | CA2581801927 | CHRND | c.1253-8G>C (n.1253-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) c.*894-8G>C (n.*894-8G>C) c.1208-8G>C (n.1208-8G>C) c.671-8G>C (n.671-8G>C) c.950-8G>C (n.950-8G>C) c.-4294966298-8G>C c.-4294966019-8G>C c.872-8G>C (n.872-8G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232534216G= | CA1335314067 | CHRND | c.1253-8G= (n.1253-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) c.*894-8G= (n.*894-8G=) c.1208-8G= (n.1208-8G=) c.671-8G= (n.671-8G=) c.950-8G= (n.950-8G=) c.-4294966298-8G= c.-4294966019-8G= c.872-8G= (n.872-8G=) | |
2 | g.232534216G>T | CA2581801928 | CHRND | c.1253-8G>T (n.1253-8G>T) c.*435-8G>T (n.*435-8G>T) c.*894-8G>T (n.*894-8G>T) c.1208-8G>T (n.1208-8G>T) c.671-8G>T (n.671-8G>T) c.950-8G>T (n.950-8G>T) c.-4294966298-8G>T c.-4294966019-8G>T c.872-8G>T (n.872-8G>T) | |
2 | g.232534217T>C | CA2663623592 | CHRND | c.1253-7T>C (n.1253-7T>C) c.*435-7T>C (n.*435-7T>C) c.*894-7T>C (n.*894-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.950-7T>C (n.950-7T>C) c.-4294966298-7T>C c.-4294966019-7T>C c.872-7T>C (n.872-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232534218C>T | CA2663623597 | CHRND | c.1253-6C>T (n.1253-6C>T) c.*435-6C>T (n.*435-6C>T) c.*894-6C>T (n.*894-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.950-6C>T (n.950-6C>T) c.-4294966298-6C>T c.-4294966019-6C>T c.872-6C>T (n.872-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232534219T>C | CA766137629 | CHRND | c.1253-5T>C (n.1253-5T>C) c.*435-5T>C (n.*435-5T>C) c.*894-5T>C (n.*894-5T>C) c.1208-5T>C (n.1208-5T>C) c.671-5T>C (n.671-5T>C) c.950-5T>C (n.950-5T>C) c.-4294966298-5T>C c.-4294966019-5T>C c.872-5T>C (n.872-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534219T= | CA1335314068 | CHRND | c.1253-5T= (n.1253-5T=) c.*435-5T= (n.*435-5T=) c.*894-5T= (n.*894-5T=) c.1208-5T= (n.1208-5T=) c.671-5T= (n.671-5T=) c.950-5T= (n.950-5T=) c.-4294966298-5T= c.-4294966019-5T= c.872-5T= (n.872-5T=) | |
2 | g.232534220G>C | CA2577278157 | CHRND | c.1253-4G>C (n.1253-4G>C) c.*435-4G>C (n.*435-4G>C) c.*894-4G>C (n.*894-4G>C) c.1208-4G>C (n.1208-4G>C) c.671-4G>C (n.671-4G>C) c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.-4294966298-4G>C c.-4294966019-4G>C c.872-4G>C (n.872-4G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232534221T>C | CA66957647 | CHRND | c.1253-3T>C (n.1253-3T>C) c.*435-3T>C (n.*435-3T>C) c.*894-3T>C (n.*894-3T>C) c.1208-3T>C (n.1208-3T>C) c.671-3T>C (n.671-3T>C) c.950-3T>C (n.950-3T>C) c.-4294966298-3T>C c.-4294966019-3T>C c.872-3T>C (n.872-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232534221T= | CA1335314069 | CHRND | c.1253-3T= (n.1253-3T=) c.*435-3T= (n.*435-3T=) c.*894-3T= (n.*894-3T=) c.1208-3T= (n.1208-3T=) c.671-3T= (n.671-3T=) c.950-3T= (n.950-3T=) c.-4294966298-3T= c.-4294966019-3T= c.872-3T= (n.872-3T=) | |
2 | g.232534222A>C | CA351005385 | CHRND | c.1253-2A>C (n.1253-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) c.*894-2A>C (n.*894-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.-4294966298-2A>C c.-4294966019-2A>C c.872-2A>C (n.872-2A>C) | |
2 | g.232534222A>G | CA351005392 | CHRND | c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) c.*894-2A>G (n.*894-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.-4294966298-2A>G c.-4294966019-2A>G c.872-2A>G (n.872-2A>G) | |
2 | g.232534222A>T | CA351005390 | CHRND | c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) c.*894-2A>T (n.*894-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.-4294966298-2A>T c.-4294966019-2A>T c.872-2A>T (n.872-2A>T) | |
2 | g.232534222_232534233delinsAGGCCGGCCCCC | CA1335314070 | CHRND | c.1253-2_1262delinsAGGCCGGCCCCC c.*435-2_*444delinsAGGCCGGCCCCC c.*894-2_*903delinsAGGCCGGCCCCC c.1208-2_1217delinsAGGCCGGCCCCC c.671-2_680delinsAGGCCGGCCCCC c.950-2_959delinsAGGCCGGCCCCC c.-4294966298-2_-4294966289delinsAGGCCGGCCCCC c.-4294966019-2_-4294966010delinsAGGCCGGCCCCC c.872-2_881delinsAGGCCGGCCCCC | |
2 | g.232534223G>A | CA351005396 | CHRND | c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) c.*894-1G>A (n.*894-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.-4294966298-1G>A c.-4294966019-1G>A c.872-1G>A (n.872-1G>A) | |
2 | g.232534223G>C | CA351005397 | CHRND | c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) c.*894-1G>C (n.*894-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.-4294966298-1G>C c.-4294966019-1G>C c.872-1G>C (n.872-1G>C) | |
2 | g.232534223G>T | CA351005399 | CHRND | c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) c.*894-1G>T (n.*894-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.-4294966298-1G>T c.-4294966019-1G>T c.872-1G>T (n.872-1G>T) | |
2 | g.232534223_232534233del | CA2168315 | CHRND | c.1253-1_1262del c.*435-1_*444del c.*894-1_*903del c.1208-1_1217del c.671-1_680del c.950-1_959del c.-4294966298-1_-4294966289del c.-4294966019-1_-4294966010del c.872-1_881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534224G>A | CA351005407 | CHRND | c.1253G>A (p.Arg418His) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) c.671G>A (p.Arg224His) c.950G>A (p.Arg317His) c.-4294966298G>A c.-4294966019G>A c.872G>A (p.Arg291His) | |
2 | g.232534224G>C | CA351005412 | CHRND | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.-4294966298G>C c.-4294966019G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) | |
2 | g.232534224G>T | CA351005408 | CHRND | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.-4294966298G>T c.-4294966019G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) | |
2 | g.232534225C>A | CA431952386 | CHRND | c.1254C>A (p.Arg418=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) c.672C>A (p.Arg224=) c.951C>A (p.Arg317=) c.-4294966297C>A c.-4294966018C>A c.873C>A (p.Arg291=) | gnomAD v4 |
2 | g.232534225C>G | CA431952387 | CHRND | c.1254C>G (p.Arg418=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) c.672C>G (p.Arg224=) c.951C>G (p.Arg317=) c.-4294966297C>G c.-4294966018C>G c.873C>G (p.Arg291=) | |
2 | g.232534225C>T | CA431952388 | CHRND | c.1254C>T (p.Arg418=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) c.672C>T (p.Arg224=) c.951C>T (p.Arg317=) c.-4294966297C>T c.-4294966018C>T c.873C>T (p.Arg291=) | |
2 | g.232534226C>A | CA431952389 | CHRND | c.1255C>A (p.Arg419=) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1210C>A (p.Arg404=) c.673C>A (p.Arg225=) c.952C>A (p.Arg318=) c.-4294966296C>A c.-4294966017C>A c.874C>A (p.Arg292=) | |
2 | g.232534226C= | CA1335314071 | CHRND | c.1255C= (p.Arg419=) c.*437C= (n.*437C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.673C= (p.Arg225=) c.952C= (p.Arg318=) c.-4294966296C= c.-4294966017C= c.874C= (p.Arg292=) | |
2 | g.232534226C>G | CA351005413 | CHRND | c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.-4294966296C>G c.-4294966017C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
2 | g.232534226C>T | CA2168316 | CHRND | c.1255C>T (p.Arg419Trp) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1210C>T (p.Arg404Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.-4294966296C>T c.-4294966017C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534227_232534229del | CA2663623607 | CHRND | c.1256_1258del (p.Arg419del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.1211_1213del (p.Arg404del) c.674_676del (p.Arg225del) c.953_955del (p.Arg318del) c.-4294966295_-4294966293del c.-4294966016_-4294966014del c.875_877del (p.Arg292del) | gnomAD v4 |
2 | g.232534227G>A | CA2168317 | CHRND | c.1256G>A (p.Arg419Gln) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.-4294966295G>A c.-4294966016G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534227G>C | CA351005417 | CHRND | c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.-4294966295G>C c.-4294966016G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | |
2 | g.232534227G= | CA1335314072 | CHRND | c.1256G= (p.Arg419=) c.*438G= (n.*438G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.674G= (p.Arg225=) c.953G= (p.Arg318=) c.-4294966295G= c.-4294966016G= c.875G= (p.Arg292=) | |
2 | g.232534227G>T | CA351005419 | CHRND | c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.-4294966295G>T c.-4294966016G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | |
2 | g.232534228G>A | CA431952391 | CHRND | c.1257G>A (p.Arg419=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1212G>A (p.Arg404=) c.675G>A (p.Arg225=) c.954G>A (p.Arg318=) c.-4294966294G>A c.-4294966015G>A c.876G>A (p.Arg292=) | COSMIC |
2 | g.232534228G>C | CA431952392 | CHRND | c.1257G>C (p.Arg419=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1212G>C (p.Arg404=) c.675G>C (p.Arg225=) c.954G>C (p.Arg318=) c.-4294966294G>C c.-4294966015G>C c.876G>C (p.Arg292=) | |
2 | g.232534228G>T | CA431952390 | CHRND | c.1257G>T (p.Arg419=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1212G>T (p.Arg404=) c.675G>T (p.Arg225=) c.954G>T (p.Arg318=) c.-4294966294G>T c.-4294966015G>T c.876G>T (p.Arg292=) | |
2 | g.232534229C>A | CA351005422 | CHRND | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.-4294966293C>A c.-4294966014C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
2 | g.232534229C>G | CA351005424 | CHRND | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.-4294966293C>G c.-4294966014C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.232534229C>T | CA351005426 | CHRND | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.-4294966293C>T c.-4294966014C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.232534230C>A | CA351005429 | CHRND | c.1259C>A (p.Pro420His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.677C>A (p.Pro226His) c.956C>A (p.Pro319His) c.-4294966292C>A c.-4294966013C>A c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
2 | g.232534230C= | CA1335314073 | CHRND | c.1259C= (p.Pro420=) c.*441C= (n.*441C=) c.*900C= (n.*900C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.677C= (p.Pro226=) c.956C= (p.Pro319=) c.-4294966292C= c.-4294966013C= c.878C= (p.Pro293=) | |
2 | g.232534230C>G | CA351005431 | CHRND | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.-4294966292C>G c.-4294966013C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.232534230C>T | CA351005433 | CHRND | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.-4294966292C>T c.-4294966013C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232534231C>A | CA431952393 | CHRND | c.1260C>A (p.Pro420=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1215C>A (p.Pro405=) c.678C>A (p.Pro226=) c.957C>A (p.Pro319=) c.-4294966291C>A c.-4294966012C>A c.879C>A (p.Pro293=) | |
2 | g.232534231C= | CA1335314074 | CHRND | c.1260C= (p.Pro420=) c.*442C= (n.*442C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1215C= (p.Pro405=) c.678C= (p.Pro226=) c.957C= (p.Pro319=) c.-4294966291C= c.-4294966012C= c.879C= (p.Pro293=) | |
2 | g.232534231C>G | CA431952394 | CHRND | c.1260C>G (p.Pro420=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1215C>G (p.Pro405=) c.678C>G (p.Pro226=) c.957C>G (p.Pro319=) c.-4294966291C>G c.-4294966012C>G c.879C>G (p.Pro293=) | dbSNP |
2 | g.232534231C>T | CA431952395 | CHRND | c.1260C>T (p.Pro420=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1215C>T (p.Pro405=) c.678C>T (p.Pro226=) c.957C>T (p.Pro319=) c.-4294966291C>T c.-4294966012C>T c.879C>T (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
2 | g.232534232C>A | CA66957675 | CHRND | c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-4294966290C>A c.-4294966011C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534232C= | CA1335314075 | CHRND | c.1261C= (p.Pro421=) c.*443C= (n.*443C=) c.*902C= (n.*902C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.679C= (p.Pro227=) c.958C= (p.Pro320=) c.-4294966290C= c.-4294966011C= c.880C= (p.Pro294=) | |
2 | g.232534232C>G | CA351005438 | CHRND | c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-4294966290C>G c.-4294966011C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.232534232C>T | CA351005436 | CHRND | c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-4294966290C>T c.-4294966011C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232534233C>A | CA351005440 | CHRND | c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.-4294966289C>A c.-4294966010C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) | COSMIC |
2 | g.232534233C>G | CA351005442 | CHRND | c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-4294966289C>G c.-4294966010C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
2 | g.232534233C>T | CA351005441 | CHRND | c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-4294966289C>T c.-4294966010C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) | |
2 | g.232534234A= | CA1335314076 | CHRND | c.1263A= (p.Pro421=) c.*445A= (n.*445A=) c.*904A= (n.*904A=) c.1218A= (p.Pro406=) c.681A= (p.Pro227=) c.960A= (p.Pro320=) c.-4294966288A= c.-4294966009A= c.882A= (p.Pro294=) | |
2 | g.232534234A>C | CA431952396 | CHRND | c.1263A>C (p.Pro421=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1218A>C (p.Pro406=) c.681A>C (p.Pro227=) c.960A>C (p.Pro320=) c.-4294966288A>C c.-4294966009A>C c.882A>C (p.Pro294=) | dbSNP |
2 | g.232534234A>G | CA431952397 | CHRND | c.1263A>G (p.Pro421=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1218A>G (p.Pro406=) c.681A>G (p.Pro227=) c.960A>G (p.Pro320=) c.-4294966288A>G c.-4294966009A>G c.882A>G (p.Pro294=) | |
2 | g.232534234A>T | CA431952398 | CHRND | c.1263A>T (p.Pro421=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1218A>T (p.Pro406=) c.681A>T (p.Pro227=) c.960A>T (p.Pro320=) c.-4294966288A>T c.-4294966009A>T c.882A>T (p.Pro294=) | |
2 | g.232534235G>A | CA351005444 | CHRND | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-4294966287G>A c.-4294966008G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | COSMIC |
2 | g.232534235G>C | CA351005445 | CHRND | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-4294966287G>C c.-4294966008G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
2 | g.232534235G>T | CA351005447 | CHRND | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-4294966287G>T c.-4294966008G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | |
2 | g.232534236C>A | CA351005449 | CHRND | c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.-4294966286C>A c.-4294966007C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) | |
2 | g.232534236C>G | CA351005450 | CHRND | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-4294966286C>G c.-4294966007C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | COSMIC |
2 | g.232534236C>T | CA351005452 | CHRND | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.-4294966286C>T c.-4294966007C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | |
2 | g.232534237A>C | CA431952399 | CHRND | c.1266A>C (p.Ala422=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1221A>C (p.Ala407=) c.684A>C (p.Ala228=) c.963A>C (p.Ala321=) c.-4294966285A>C c.-4294966006A>C c.885A>C (p.Ala295=) | |
2 | g.232534237A>G | CA431952400 | CHRND | c.1266A>G (p.Ala422=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1221A>G (p.Ala407=) c.684A>G (p.Ala228=) c.963A>G (p.Ala321=) c.-4294966285A>G c.-4294966006A>G c.885A>G (p.Ala295=) | |
2 | g.232534237A>T | CA431952401 | CHRND | c.1266A>T (p.Ala422=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1221A>T (p.Ala407=) c.684A>T (p.Ala228=) c.963A>T (p.Ala321=) c.-4294966285A>T c.-4294966006A>T c.885A>T (p.Ala295=) | |
2 | g.232534238A>C | CA351005459 | CHRND | c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.-4294966284A>C c.-4294966005A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) | |
2 | g.232534238A>G | CA351005455 | CHRND | c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.-4294966284A>G c.-4294966005A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) | |
2 | g.232534238A>T | CA351005457 | CHRND | c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.-4294966284A>T c.-4294966005A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) | |
2 | g.232534239G>A | CA351005461 | CHRND | c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.-4294966283G>A c.-4294966004G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) | |
2 | g.232534239G>C | CA351005462 | CHRND | c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.-4294966283G>C c.-4294966004G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) | |
2 | g.232534239G>T | CA351005463 | CHRND | c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.-4294966283G>T c.-4294966004G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) | COSMIC |
2 | g.232534240C>A | CA351005464 | CHRND | c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.-4294966282C>A c.-4294966003C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) | |
2 | g.232534240C>G | CA351005466 | CHRND | c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.-4294966282C>G c.-4294966003C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) | |
2 | g.232534240C>T | CA431952402 | CHRND | c.1269C>T (p.Ser423=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.687C>T (p.Ser229=) c.966C>T (p.Ser322=) c.-4294966282C>T c.-4294966003C>T c.888C>T (p.Ser296=) | |
2 | g.232534241T>A | CA351005468 | CHRND | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.-4294966281T>A c.-4294966002T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
2 | g.232534241T>C | CA351005471 | CHRND | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.-4294966281T>C c.-4294966002T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
2 | g.232534241T>G | CA351005469 | CHRND | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.-4294966281T>G c.-4294966002T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
2 | g.232534242C>A | CA351005474 | CHRND | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.-4294966280C>A c.-4294966001C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
2 | g.232534242C>G | CA351005475 | CHRND | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.-4294966280C>G c.-4294966001C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
2 | g.232534242C>T | CA351005477 | CHRND | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.-4294966280C>T c.-4294966001C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) | |
2 | g.232534243T>A | CA431952403 | CHRND | c.1272T>A (p.Ser424=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1227T>A (p.Ser409=) c.690T>A (p.Ser230=) c.969T>A (p.Ser323=) c.-4294966279T>A c.-4294966000T>A c.891T>A (p.Ser297=) | |
2 | g.232534243T>C | CA431952404 | CHRND | c.1272T>C (p.Ser424=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.690T>C (p.Ser230=) c.969T>C (p.Ser323=) c.-4294966279T>C c.-4294966000T>C c.891T>C (p.Ser297=) | |
2 | g.232534243T>G | CA431952405 | CHRND | c.1272T>G (p.Ser424=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1227T>G (p.Ser409=) c.690T>G (p.Ser230=) c.969T>G (p.Ser323=) c.-4294966279T>G c.-4294966000T>G c.891T>G (p.Ser297=) | gnomAD v4 |
2 | g.232534244G>A | CA2168318 | CHRND | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.-4294966278G>A c.-4294965999G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534244G>C | CA351005480 | CHRND | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.-4294966278G>C c.-4294965999G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.232534244G= | CA1335314077 | CHRND | c.1273G= (p.Glu425=) c.*455G= (n.*455G=) c.*914G= (n.*914G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.691G= (p.Glu231=) c.970G= (p.Glu324=) c.-4294966278G= c.-4294965999G= c.892G= (p.Glu298=) | |
2 | g.232534244G>T | CA351005481 | CHRND | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.-4294966278G>T c.-4294965999G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) | |
2 | g.232534245A>C | CA351005484 | CHRND | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.-4294966277A>C c.-4294965998A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) | |
2 | g.232534245A>G | CA351005486 | CHRND | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.-4294966277A>G c.-4294965998A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) | |
2 | g.232534245A>T | CA351005487 | CHRND | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.-4294966277A>T c.-4294965998A>T c.893A>T (p.Glu298Val) | |
2 | g.232534246G>A | CA431952406 | CHRND | c.1275G>A (p.Glu425=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.693G>A (p.Glu231=) c.972G>A (p.Glu324=) c.-4294966276G>A c.-4294965997G>A c.894G>A (p.Glu298=) | |
2 | g.232534246G>C | CA351005490 | CHRND | c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.-4294966276G>C c.-4294965997G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) | |
2 | g.232534246G>T | CA351005491 | CHRND | c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.-4294966276G>T c.-4294965997G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.232534247C>A | CA351005493 | CHRND | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.-4294966275C>A c.-4294965996C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) | |
2 | g.232534247C>G | CA351005498 | CHRND | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.-4294966275C>G c.-4294965996C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) | |
2 | g.232534247C>T | CA351005496 | CHRND | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.-4294966275C>T c.-4294965996C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.232534248A>C | CA351005500 | CHRND | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.-4294966274A>C c.-4294965995A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) | |
2 | g.232534248A>G | CA351005502 | CHRND | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.-4294966274A>G c.-4294965995A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) | |
2 | g.232534248A>T | CA351005504 | CHRND | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.-4294966274A>T c.-4294965995A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) | |
2 | g.232534248_232534249delinsAG | CA1335314078 | CHRND | c.1277_1278delinsAG (p.Gln426=) c.*459_*460delinsAG (n.*459_*460delinsAG) c.*918_*919delinsAG (n.*918_*919delinsAG) c.1232_1233delinsAG (p.Gln411=) c.695_696delinsAG (p.Gln232=) c.974_975delinsAG (p.Gln325=) c.-4294966274_-4294966273delinsAG c.-4294965995_-4294965994delinsAG c.896_897delinsAG (p.Gln299=) | |
2 | g.232534249G>A | CA431952407 | CHRND | c.1278G>A (p.Gln426=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1233G>A (p.Gln411=) c.696G>A (p.Gln232=) c.975G>A (p.Gln325=) c.-4294966273G>A c.-4294965994G>A c.897G>A (p.Gln299=) | |
2 | g.232534249G>C | CA351005506 | CHRND | c.1278G>C (p.Gln426His) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1233G>C (p.Gln411His) c.696G>C (p.Gln232His) c.975G>C (p.Gln325His) c.-4294966273G>C c.-4294965994G>C c.897G>C (p.Gln299His) | |
2 | g.232534249G>T | CA351005508 | CHRND | c.1278G>T (p.Gln426His) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1233G>T (p.Gln411His) c.696G>T (p.Gln232His) c.975G>T (p.Gln325His) c.-4294966273G>T c.-4294965994G>T c.897G>T (p.Gln299His) | |
2 | g.232534250del | CA66957678 | CHRND | c.1279del (p.Ala427ProfsTer9) c.*461del (n.*461del) c.*920del (n.*920del) c.1234del (p.Ala412ProfsTer9) c.697del (p.Ala233ProfsTer9) c.976del (p.Ala326ProfsTer9) c.-4294966272del c.-4294965993del c.898del (p.Ala300ProfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232534250G>A | CA351005512 | CHRND | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.-4294966272G>A c.-4294965993G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | |
2 | g.232534250G>C | CA351005513 | CHRND | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.-4294966272G>C c.-4294965993G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
2 | g.232534250G= | CA1335314079 | CHRND | c.1279G= (p.Ala427=) c.*461G= (n.*461G=) c.*920G= (n.*920G=) c.1234G= (p.Ala412=) c.697G= (p.Ala233=) c.976G= (p.Ala326=) c.-4294966272G= c.-4294965993G= c.898G= (p.Ala300=) | |
2 | g.232534250G>T | CA351005515 | CHRND | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.-4294966272G>T c.-4294965993G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534251C>A | CA351005518 | CHRND | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.-4294966271C>A c.-4294965992C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) | COSMIC |
2 | g.232534251C= | CA1335314080 | CHRND | c.1280C= (p.Ala427=) c.*462C= (n.*462C=) c.*921C= (n.*921C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.698C= (p.Ala233=) c.977C= (p.Ala326=) c.-4294966271C= c.-4294965992C= c.899C= (p.Ala300=) | |
2 | g.232534251C>G | CA351005519 | CHRND | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.-4294966271C>G c.-4294965992C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
2 | g.232534251C>T | CA351005521 | CHRND | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.-4294966271C>T c.-4294965992C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | dbSNP |
2 | g.232534252C>A | CA431952408 | CHRND | c.1281C>A (p.Ala427=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1236C>A (p.Ala412=) c.699C>A (p.Ala233=) c.978C>A (p.Ala326=) c.-4294966270C>A c.-4294965991C>A c.900C>A (p.Ala300=) | |
2 | g.232534252C= | CA1335314081 | CHRND | c.1281C= (p.Ala427=) c.*463C= (n.*463C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1236C= (p.Ala412=) c.699C= (p.Ala233=) c.978C= (p.Ala326=) c.-4294966270C= c.-4294965991C= c.900C= (p.Ala300=) | |
2 | g.232534252C>G | CA431952409 | CHRND | c.1281C>G (p.Ala427=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) c.699C>G (p.Ala233=) c.978C>G (p.Ala326=) c.-4294966270C>G c.-4294965991C>G c.900C>G (p.Ala300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534252C>T | CA431952410 | CHRND | c.1281C>T (p.Ala427=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) c.699C>T (p.Ala233=) c.978C>T (p.Ala326=) c.-4294966270C>T c.-4294965991C>T c.900C>T (p.Ala300=) | |
2 | g.232534253C>A | CA351005526 | CHRND | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.-4294966269C>A c.-4294965990C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232534253C= | CA1335314082 | CHRND | c.1282C= (p.Gln428=) c.*464C= (n.*464C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1237C= (p.Gln413=) c.700C= (p.Gln234=) c.979C= (p.Gln327=) c.-4294966269C= c.-4294965990C= c.901C= (p.Gln301=) | |
2 | g.232534253C>G | CA351005523 | CHRND | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.-4294966269C>G c.-4294965990C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) | |
2 | g.232534253C>T | CA351005525 | CHRND | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.-4294966269C>T c.-4294965990C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) | |
2 | g.232534254A>C | CA351005529 | CHRND | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.-4294966268A>C c.-4294965989A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) | |
2 | g.232534254A>G | CA351005531 | CHRND | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.-4294966268A>G c.-4294965989A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.232534254A>T | CA351005532 | CHRND | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.-4294966268A>T c.-4294965989A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) | |
2 | g.232534255G>A | CA431952411 | CHRND | c.1284G>A (p.Gln428=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1239G>A (p.Gln413=) c.702G>A (p.Gln234=) c.981G>A (p.Gln327=) c.-4294966267G>A c.-4294965988G>A c.903G>A (p.Gln301=) | |
2 | g.232534255G>C | CA351005535 | CHRND | c.1284G>C (p.Gln428His) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1239G>C (p.Gln413His) c.702G>C (p.Gln234His) c.981G>C (p.Gln327His) c.-4294966267G>C c.-4294965988G>C c.903G>C (p.Gln301His) | |
2 | g.232534255G>T | CA351005537 | CHRND | c.1284G>T (p.Gln428His) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1239G>T (p.Gln413His) c.702G>T (p.Gln234His) c.981G>T (p.Gln327His) c.-4294966267G>T c.-4294965988G>T c.903G>T (p.Gln301His) | |
2 | g.232534256C>A | CA351005539 | CHRND | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.-4294966266C>A c.-4294965987C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) | |
2 | g.232534256C>G | CA351005541 | CHRND | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.-4294966266C>G c.-4294965987C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) | |
2 | g.232534256C>T | CA351005543 | CHRND | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.-4294966266C>T c.-4294965987C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) | |
2 | g.232534257A= | CA1335314083 | CHRND | c.1286A= (p.Gln429=) c.*468A= (n.*468A=) c.*927A= (n.*927A=) c.1241A= (p.Gln414=) c.704A= (p.Gln235=) c.983A= (p.Gln328=) c.-4294966265A= c.-4294965986A= c.905A= (p.Gln302=) | |
2 | g.232534257A>C | CA351005545 | CHRND | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.-4294966265A>C c.-4294965986A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) | |
2 | g.232534257A>G | CA351005547 | CHRND | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.-4294966265A>G c.-4294965986A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) | dbSNP |
2 | g.232534257A>T | CA351005548 | CHRND | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.-4294966265A>T c.-4294965986A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) | |
2 | g.232534258G>A | CA431952412 | CHRND | c.1287G>A (p.Gln429=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.705G>A (p.Gln235=) c.984G>A (p.Gln328=) c.-4294966264G>A c.-4294965985G>A c.906G>A (p.Gln302=) | |
2 | g.232534258G>C | CA351005550 | CHRND | c.1287G>C (p.Gln429His) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) c.705G>C (p.Gln235His) c.984G>C (p.Gln328His) c.-4294966264G>C c.-4294965985G>C c.906G>C (p.Gln302His) | |
2 | g.232534258G>T | CA351005549 | CHRND | c.1287G>T (p.Gln429His) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.705G>T (p.Gln235His) c.984G>T (p.Gln328His) c.-4294966264G>T c.-4294965985G>T c.906G>T (p.Gln302His) | |
2 | g.232534259G>A | CA351005553 | CHRND | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.-4294966263G>A c.-4294965984G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) | COSMIC |
2 | g.232534259G>C | CA351005556 | CHRND | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.-4294966263G>C c.-4294965984G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
2 | g.232534259G>T | CA351005555 | CHRND | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.-4294966263G>T c.-4294965984G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.232534260A>C | CA351005557 | CHRND | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.-4294966262A>C c.-4294965983A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
2 | g.232534260A>G | CA351005559 | CHRND | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.-4294966262A>G c.-4294965983A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
2 | g.232534260A>T | CA351005560 | CHRND | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.-4294966262A>T c.-4294965983A>T c.908A>T (p.Glu303Val) | |
2 | g.232534261A= | CA1335314084 | CHRND | c.1290A= (p.Glu430=) c.*472A= (n.*472A=) c.*931A= (n.*931A=) c.1245A= (p.Glu415=) c.708A= (p.Glu236=) c.987A= (p.Glu329=) c.-4294966261A= c.-4294965982A= c.909A= (p.Glu303=) | |
2 | g.232534261A>C | CA351005562 | CHRND | c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.-4294966261A>C c.-4294965982A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) | |
2 | g.232534261A>G | CA431952413 | CHRND | c.1290A>G (p.Glu430=) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1245A>G (p.Glu415=) c.708A>G (p.Glu236=) c.987A>G (p.Glu329=) c.-4294966261A>G c.-4294965982A>G c.909A>G (p.Glu303=) | gnomAD v4 |
2 | g.232534261A>T | CA351005564 | CHRND | c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.-4294966261A>T c.-4294965982A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.232534262C>A | CA351005566 | CHRND | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.-4294966260C>A c.-4294965981C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) | |
2 | g.232534262C>G | CA351005568 | CHRND | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.-4294966260C>G c.-4294965981C>G c.910C>G (p.Leu304Val) | |
2 | g.232534262C>T | CA351005569 | CHRND | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.-4294966260C>T c.-4294965981C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) | |
2 | g.232534263T>A | CA66957683 | CHRND | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1247T>A (p.Leu416His) c.710T>A (p.Leu237His) c.989T>A (p.Leu330His) c.-4294966259T>A c.-4294965980T>A c.911T>A (p.Leu304His) | dbSNP |
2 | g.232534263T>C | CA351005573 | CHRND | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.-4294966259T>C c.-4294965980T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
2 | g.232534263T>G | CA351005574 | CHRND | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.-4294966259T>G c.-4294965980T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
2 | g.232534263T= | CA1335314085 | CHRND | c.1292T= (p.Leu431=) c.*474T= (n.*474T=) c.*933T= (n.*933T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.710T= (p.Leu237=) c.989T= (p.Leu330=) c.-4294966259T= c.-4294965980T= c.911T= (p.Leu304=) |