Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232534163G>ACA647660170CHRNDc.1252+28G>A (n.1252+28G>A)
c.*434+28G>A (n.*434+28G>A)
c.*893+28G>A (n.*893+28G>A)
c.1207+28G>A (n.1207+28G>A)
c.670+28G>A (n.670+28G>A)
c.949+28G>A (n.949+28G>A)
c.-4294966299+28G>A
c.-4294966020+28G>A
c.871+28G>A (n.871+28G>A)
COSMIC
2g.232534164C>TCA2663623488CHRNDc.1252+29C>T (n.1252+29C>T)
c.*434+29C>T (n.*434+29C>T)
c.*893+29C>T (n.*893+29C>T)
c.1207+29C>T (n.1207+29C>T)
c.670+29C>T (n.670+29C>T)
c.949+29C>T (n.949+29C>T)
c.-4294966299+29C>T
c.-4294966020+29C>T
c.871+29C>T (n.871+29C>T)
gnomAD v4
2g.232534166C=CA1335314043CHRNDc.1252+31C= (n.1252+31C=)
c.*434+31C= (n.*434+31C=)
c.*893+31C= (n.*893+31C=)
c.1207+31C= (n.1207+31C=)
c.670+31C= (n.670+31C=)
c.949+31C= (n.949+31C=)
c.-4294966299+31C=
c.-4294966020+31C=
c.871+31C= (n.871+31C=)
2g.232534166C>TCA2168304CHRNDc.1252+31C>T (n.1252+31C>T)
c.*434+31C>T (n.*434+31C>T)
c.*893+31C>T (n.*893+31C>T)
c.1207+31C>T (n.1207+31C>T)
c.670+31C>T (n.670+31C>T)
c.949+31C>T (n.949+31C>T)
c.-4294966299+31C>T
c.-4294966020+31C>T
c.871+31C>T (n.871+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534167A=CA1335314044CHRNDc.1252+32A= (n.1252+32A=)
c.*434+32A= (n.*434+32A=)
c.*893+32A= (n.*893+32A=)
c.1207+32A= (n.1207+32A=)
c.670+32A= (n.670+32A=)
c.949+32A= (n.949+32A=)
c.-4294966299+32A=
c.-4294966020+32A=
c.871+32A= (n.871+32A=)
2g.232534167A>GCA2168305CHRNDc.1252+32A>G (n.1252+32A>G)
c.*434+32A>G (n.*434+32A>G)
c.*893+32A>G (n.*893+32A>G)
c.1207+32A>G (n.1207+32A>G)
c.670+32A>G (n.670+32A>G)
c.949+32A>G (n.949+32A>G)
c.-4294966299+32A>G
c.-4294966020+32A>G
c.871+32A>G (n.871+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534168T>ACA2663623491CHRNDc.1252+33T>A (n.1252+33T>A)
c.*434+33T>A (n.*434+33T>A)
c.*893+33T>A (n.*893+33T>A)
c.1207+33T>A (n.1207+33T>A)
c.670+33T>A (n.670+33T>A)
c.949+33T>A (n.949+33T>A)
c.-4294966299+33T>A
c.-4294966020+33T>A
c.871+33T>A (n.871+33T>A)
gnomAD v4
2g.232534169C>TCA2663623492CHRNDc.1252+34C>T (n.1252+34C>T)
c.*434+34C>T (n.*434+34C>T)
c.*893+34C>T (n.*893+34C>T)
c.1207+34C>T (n.1207+34C>T)
c.670+34C>T (n.670+34C>T)
c.949+34C>T (n.949+34C>T)
c.-4294966299+34C>T
c.-4294966020+34C>T
c.871+34C>T (n.871+34C>T)
gnomAD v4
2g.232534171G>ACA2168306CHRNDc.1252+36G>A (n.1252+36G>A)
c.*434+36G>A (n.*434+36G>A)
c.*893+36G>A (n.*893+36G>A)
c.1207+36G>A (n.1207+36G>A)
c.670+36G>A (n.670+36G>A)
c.949+36G>A (n.949+36G>A)
c.-4294966299+36G>A
c.-4294966020+36G>A
c.871+36G>A (n.871+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534171G>CCA66957587CHRNDc.1252+36G>C (n.1252+36G>C)
c.*434+36G>C (n.*434+36G>C)
c.*893+36G>C (n.*893+36G>C)
c.1207+36G>C (n.1207+36G>C)
c.670+36G>C (n.670+36G>C)
c.949+36G>C (n.949+36G>C)
c.-4294966299+36G>C
c.-4294966020+36G>C
c.871+36G>C (n.871+36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534171G=CA1335314045CHRNDc.1252+36G= (n.1252+36G=)
c.*434+36G= (n.*434+36G=)
c.*893+36G= (n.*893+36G=)
c.1207+36G= (n.1207+36G=)
c.670+36G= (n.670+36G=)
c.949+36G= (n.949+36G=)
c.-4294966299+36G=
c.-4294966020+36G=
c.871+36G= (n.871+36G=)
2g.232534173G>ACA2663623494CHRNDc.1252+38G>A (n.1252+38G>A)
c.*434+38G>A (n.*434+38G>A)
c.*893+38G>A (n.*893+38G>A)
c.1207+38G>A (n.1207+38G>A)
c.670+38G>A (n.670+38G>A)
c.949+38G>A (n.949+38G>A)
c.-4294966299+38G>A
c.-4294966020+38G>A
c.871+38G>A (n.871+38G>A)
gnomAD v4
2g.232534174G>TCA2663623497CHRNDc.1252+39G>T (n.1252+39G>T)
c.*434+39G>T (n.*434+39G>T)
c.*893+39G>T (n.*893+39G>T)
c.1207+39G>T (n.1207+39G>T)
c.670+39G>T (n.670+39G>T)
c.949+39G>T (n.949+39G>T)
c.-4294966299+39G>T
c.-4294966020+39G>T
c.871+39G>T (n.871+39G>T)
gnomAD v4
2g.232534176A=CA1335314046CHRNDc.1252+41A= (n.1252+41A=)
c.*434+41A= (n.*434+41A=)
c.*893+41A= (n.*893+41A=)
c.1207+41A= (n.1207+41A=)
c.670+41A= (n.670+41A=)
c.949+41A= (n.949+41A=)
c.-4294966299+41A=
c.-4294966020+41A=
c.871+41A= (n.871+41A=)
2g.232534176A>CCA2168307CHRNDc.1252+41A>C (n.1252+41A>C)
c.*434+41A>C (n.*434+41A>C)
c.*893+41A>C (n.*893+41A>C)
c.1207+41A>C (n.1207+41A>C)
c.670+41A>C (n.670+41A>C)
c.949+41A>C (n.949+41A>C)
c.-4294966299+41A>C
c.-4294966020+41A>C
c.871+41A>C (n.871+41A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232534176A>TCA540309830CHRNDc.1252+41A>T (n.1252+41A>T)
c.*434+41A>T (n.*434+41A>T)
c.*893+41A>T (n.*893+41A>T)
c.1207+41A>T (n.1207+41A>T)
c.670+41A>T (n.670+41A>T)
c.949+41A>T (n.949+41A>T)
c.-4294966299+41A>T
c.-4294966020+41A>T
c.871+41A>T (n.871+41A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534178G>ACA2168308CHRNDc.1252+43G>A (n.1252+43G>A)
c.*434+43G>A (n.*434+43G>A)
c.*893+43G>A (n.*893+43G>A)
c.1207+43G>A (n.1207+43G>A)
c.670+43G>A (n.670+43G>A)
c.949+43G>A (n.949+43G>A)
c.-4294966299+43G>A
c.-4294966020+43G>A
c.871+43G>A (n.871+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534178G=CA1335314047CHRNDc.1252+43G= (n.1252+43G=)
c.*434+43G= (n.*434+43G=)
c.*893+43G= (n.*893+43G=)
c.1207+43G= (n.1207+43G=)
c.670+43G= (n.670+43G=)
c.949+43G= (n.949+43G=)
c.-4294966299+43G=
c.-4294966020+43G=
c.871+43G= (n.871+43G=)
2g.232534178G>TCA766137583CHRNDc.1252+43G>T (n.1252+43G>T)
c.*434+43G>T (n.*434+43G>T)
c.*893+43G>T (n.*893+43G>T)
c.1207+43G>T (n.1207+43G>T)
c.670+43G>T (n.670+43G>T)
c.949+43G>T (n.949+43G>T)
c.-4294966299+43G>T
c.-4294966020+43G>T
c.871+43G>T (n.871+43G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232534180G>TCA2663623503CHRNDc.1253-44G>T (n.1253-44G>T)
c.*435-44G>T (n.*435-44G>T)
c.*894-44G>T (n.*894-44G>T)
c.1208-44G>T (n.1208-44G>T)
c.671-44G>T (n.671-44G>T)
c.950-44G>T (n.950-44G>T)
c.-4294966298-44G>T
c.-4294966019-44G>T
c.872-44G>T (n.872-44G>T)
gnomAD v4
2g.232534182G>ACA540309831CHRNDc.1253-42G>A (n.1253-42G>A)
c.*435-42G>A (n.*435-42G>A)
c.*894-42G>A (n.*894-42G>A)
c.1208-42G>A (n.1208-42G>A)
c.671-42G>A (n.671-42G>A)
c.950-42G>A (n.950-42G>A)
c.-4294966298-42G>A
c.-4294966019-42G>A
c.872-42G>A (n.872-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534182G=CA1335314048CHRNDc.1253-42G= (n.1253-42G=)
c.*435-42G= (n.*435-42G=)
c.*894-42G= (n.*894-42G=)
c.1208-42G= (n.1208-42G=)
c.671-42G= (n.671-42G=)
c.950-42G= (n.950-42G=)
c.-4294966298-42G=
c.-4294966019-42G=
c.872-42G= (n.872-42G=)
2g.232534182G>TCA2168309CHRNDc.1253-42G>T (n.1253-42G>T)
c.*435-42G>T (n.*435-42G>T)
c.*894-42G>T (n.*894-42G>T)
c.1208-42G>T (n.1208-42G>T)
c.671-42G>T (n.671-42G>T)
c.950-42G>T (n.950-42G>T)
c.-4294966298-42G>T
c.-4294966019-42G>T
c.872-42G>T (n.872-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534185G>ACA2663623511CHRNDc.1253-39G>A (n.1253-39G>A)
c.*435-39G>A (n.*435-39G>A)
c.*894-39G>A (n.*894-39G>A)
c.1208-39G>A (n.1208-39G>A)
c.671-39G>A (n.671-39G>A)
c.950-39G>A (n.950-39G>A)
c.-4294966298-39G>A
c.-4294966019-39G>A
c.872-39G>A (n.872-39G>A)
gnomAD v4
2g.232534185G=CA1335314049CHRNDc.1253-39G= (n.1253-39G=)
c.*435-39G= (n.*435-39G=)
c.*894-39G= (n.*894-39G=)
c.1208-39G= (n.1208-39G=)
c.671-39G= (n.671-39G=)
c.950-39G= (n.950-39G=)
c.-4294966298-39G=
c.-4294966019-39G=
c.872-39G= (n.872-39G=)
2g.232534185G>TCA2168310CHRNDc.1253-39G>T (n.1253-39G>T)
c.*435-39G>T (n.*435-39G>T)
c.*894-39G>T (n.*894-39G>T)
c.1208-39G>T (n.1208-39G>T)
c.671-39G>T (n.671-39G>T)
c.950-39G>T (n.950-39G>T)
c.-4294966298-39G>T
c.-4294966019-39G>T
c.872-39G>T (n.872-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534186A=CA1335314050CHRNDc.1253-38A= (n.1253-38A=)
c.*435-38A= (n.*435-38A=)
c.*894-38A= (n.*894-38A=)
c.1208-38A= (n.1208-38A=)
c.671-38A= (n.671-38A=)
c.950-38A= (n.950-38A=)
c.-4294966298-38A=
c.-4294966019-38A=
c.872-38A= (n.872-38A=)
2g.232534186A>GCA66957597CHRNDc.1253-38A>G (n.1253-38A>G)
c.*435-38A>G (n.*435-38A>G)
c.*894-38A>G (n.*894-38A>G)
c.1208-38A>G (n.1208-38A>G)
c.671-38A>G (n.671-38A>G)
c.950-38A>G (n.950-38A>G)
c.-4294966298-38A>G
c.-4294966019-38A>G
c.872-38A>G (n.872-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534187G>ACA2663623519CHRNDc.1253-37G>A (n.1253-37G>A)
c.*435-37G>A (n.*435-37G>A)
c.*894-37G>A (n.*894-37G>A)
c.1208-37G>A (n.1208-37G>A)
c.671-37G>A (n.671-37G>A)
c.950-37G>A (n.950-37G>A)
c.-4294966298-37G>A
c.-4294966019-37G>A
c.872-37G>A (n.872-37G>A)
gnomAD v4
2g.232534189C>TCA2663623522CHRNDc.1253-35C>T (n.1253-35C>T)
c.*435-35C>T (n.*435-35C>T)
c.*894-35C>T (n.*894-35C>T)
c.1208-35C>T (n.1208-35C>T)
c.671-35C>T (n.671-35C>T)
c.950-35C>T (n.950-35C>T)
c.-4294966298-35C>T
c.-4294966019-35C>T
c.872-35C>T (n.872-35C>T)
gnomAD v4
2g.232534190A=CA1335314052CHRNDc.1253-34A= (n.1253-34A=)
c.*435-34A= (n.*435-34A=)
c.*894-34A= (n.*894-34A=)
c.1208-34A= (n.1208-34A=)
c.671-34A= (n.671-34A=)
c.950-34A= (n.950-34A=)
c.-4294966298-34A=
c.-4294966019-34A=
c.872-34A= (n.872-34A=)
2g.232534190A>GCA66957605CHRNDc.1253-34A>G (n.1253-34A>G)
c.*435-34A>G (n.*435-34A>G)
c.*894-34A>G (n.*894-34A>G)
c.1208-34A>G (n.1208-34A>G)
c.671-34A>G (n.671-34A>G)
c.950-34A>G (n.950-34A>G)
c.-4294966298-34A>G
c.-4294966019-34A>G
c.872-34A>G (n.872-34A>G)
dbSNP
2g.232534190_232534191delinsAGCA1335314051CHRNDc.1253-34_1253-33delinsAG (n.1253-34_1253-33delinsAG)
c.*435-34_*435-33delinsAG (n.*435-34_*435-33delinsAG)
c.*894-34_*894-33delinsAG (n.*894-34_*894-33delinsAG)
c.1208-34_1208-33delinsAG (n.1208-34_1208-33delinsAG)
c.671-34_671-33delinsAG (n.671-34_671-33delinsAG)
c.950-34_950-33delinsAG (n.950-34_950-33delinsAG)
c.-4294966298-34_-4294966298-33delinsAG
c.-4294966019-34_-4294966019-33delinsAG
c.872-34_872-33delinsAG (n.872-34_872-33delinsAG)
2g.232534191G>CCA1335314054CHRNDc.1253-33G>C (n.1253-33G>C)
c.*435-33G>C (n.*435-33G>C)
c.*894-33G>C (n.*894-33G>C)
c.1208-33G>C (n.1208-33G>C)
c.671-33G>C (n.671-33G>C)
c.950-33G>C (n.950-33G>C)
c.-4294966298-33G>C
c.-4294966019-33G>C
c.872-33G>C (n.872-33G>C)
dbSNP
2g.232534191G=CA1335314053CHRNDc.1253-33G= (n.1253-33G=)
c.*435-33G= (n.*435-33G=)
c.*894-33G= (n.*894-33G=)
c.1208-33G= (n.1208-33G=)
c.671-33G= (n.671-33G=)
c.950-33G= (n.950-33G=)
c.-4294966298-33G=
c.-4294966019-33G=
c.872-33G= (n.872-33G=)
2g.232534192delCA540309832CHRNDc.1253-32del (n.1253-32del)
c.*435-32del (n.*435-32del)
c.*894-32del (n.*894-32del)
c.1208-32del (n.1208-32del)
c.671-32del (n.671-32del)
c.950-32del (n.950-32del)
c.-4294966298-32del
c.-4294966019-32del
c.872-32del (n.872-32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534192G=CA1335314055CHRNDc.1253-32G= (n.1253-32G=)
c.*435-32G= (n.*435-32G=)
c.*894-32G= (n.*894-32G=)
c.1208-32G= (n.1208-32G=)
c.671-32G= (n.671-32G=)
c.950-32G= (n.950-32G=)
c.-4294966298-32G=
c.-4294966019-32G=
c.872-32G= (n.872-32G=)
2g.232534192G>TCA647660173CHRNDc.1253-32G>T (n.1253-32G>T)
c.*435-32G>T (n.*435-32G>T)
c.*894-32G>T (n.*894-32G>T)
c.1208-32G>T (n.1208-32G>T)
c.671-32G>T (n.671-32G>T)
c.950-32G>T (n.950-32G>T)
c.-4294966298-32G>T
c.-4294966019-32G>T
c.872-32G>T (n.872-32G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.232534194C=CA1335314056CHRNDc.1253-30C= (n.1253-30C=)
c.*435-30C= (n.*435-30C=)
c.*894-30C= (n.*894-30C=)
c.1208-30C= (n.1208-30C=)
c.671-30C= (n.671-30C=)
c.950-30C= (n.950-30C=)
c.-4294966298-30C=
c.-4294966019-30C=
c.872-30C= (n.872-30C=)
2g.232534194C>TCA766137607CHRNDc.1253-30C>T (n.1253-30C>T)
c.*435-30C>T (n.*435-30C>T)
c.*894-30C>T (n.*894-30C>T)
c.1208-30C>T (n.1208-30C>T)
c.671-30C>T (n.671-30C>T)
c.950-30C>T (n.950-30C>T)
c.-4294966298-30C>T
c.-4294966019-30C>T
c.872-30C>T (n.872-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534198C=CA1335314057CHRNDc.1253-26C= (n.1253-26C=)
c.*435-26C= (n.*435-26C=)
c.*894-26C= (n.*894-26C=)
c.1208-26C= (n.1208-26C=)
c.671-26C= (n.671-26C=)
c.950-26C= (n.950-26C=)
c.-4294966298-26C=
c.-4294966019-26C=
c.872-26C= (n.872-26C=)
2g.232534198C>TCA540309833CHRNDc.1253-26C>T (n.1253-26C>T)
c.*435-26C>T (n.*435-26C>T)
c.*894-26C>T (n.*894-26C>T)
c.1208-26C>T (n.1208-26C>T)
c.671-26C>T (n.671-26C>T)
c.950-26C>T (n.950-26C>T)
c.-4294966298-26C>T
c.-4294966019-26C>T
c.872-26C>T (n.872-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534200C>ACA540309834CHRNDc.1253-24C>A (n.1253-24C>A)
c.*435-24C>A (n.*435-24C>A)
c.*894-24C>A (n.*894-24C>A)
c.1208-24C>A (n.1208-24C>A)
c.671-24C>A (n.671-24C>A)
c.950-24C>A (n.950-24C>A)
c.-4294966298-24C>A
c.-4294966019-24C>A
c.872-24C>A (n.872-24C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534200C=CA1335314058CHRNDc.1253-24C= (n.1253-24C=)
c.*435-24C= (n.*435-24C=)
c.*894-24C= (n.*894-24C=)
c.1208-24C= (n.1208-24C=)
c.671-24C= (n.671-24C=)
c.950-24C= (n.950-24C=)
c.-4294966298-24C=
c.-4294966019-24C=
c.872-24C= (n.872-24C=)
2g.232534201C>ACA1335314060CHRNDc.1253-23C>A (n.1253-23C>A)
c.*435-23C>A (n.*435-23C>A)
c.*894-23C>A (n.*894-23C>A)
c.1208-23C>A (n.1208-23C>A)
c.671-23C>A (n.671-23C>A)
c.950-23C>A (n.950-23C>A)
c.-4294966298-23C>A
c.-4294966019-23C>A
c.872-23C>A (n.872-23C>A)
dbSNP
2g.232534201C=CA1335314059CHRNDc.1253-23C= (n.1253-23C=)
c.*435-23C= (n.*435-23C=)
c.*894-23C= (n.*894-23C=)
c.1208-23C= (n.1208-23C=)
c.671-23C= (n.671-23C=)
c.950-23C= (n.950-23C=)
c.-4294966298-23C=
c.-4294966019-23C=
c.872-23C= (n.872-23C=)
2g.232534201C>TCA540309835CHRNDc.1253-23C>T (n.1253-23C>T)
c.*435-23C>T (n.*435-23C>T)
c.*894-23C>T (n.*894-23C>T)
c.1208-23C>T (n.1208-23C>T)
c.671-23C>T (n.671-23C>T)
c.950-23C>T (n.950-23C>T)
c.-4294966298-23C>T
c.-4294966019-23C>T
c.872-23C>T (n.872-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534202C=CA1335314061CHRNDc.1253-22C= (n.1253-22C=)
c.*435-22C= (n.*435-22C=)
c.*894-22C= (n.*894-22C=)
c.1208-22C= (n.1208-22C=)
c.671-22C= (n.671-22C=)
c.950-22C= (n.950-22C=)
c.-4294966298-22C=
c.-4294966019-22C=
c.872-22C= (n.872-22C=)
2g.232534202C>TCA66957608CHRNDc.1253-22C>T (n.1253-22C>T)
c.*435-22C>T (n.*435-22C>T)
c.*894-22C>T (n.*894-22C>T)
c.1208-22C>T (n.1208-22C>T)
c.671-22C>T (n.671-22C>T)
c.950-22C>T (n.950-22C>T)
c.-4294966298-22C>T
c.-4294966019-22C>T
c.872-22C>T (n.872-22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534203A=CA1335314062CHRNDc.1253-21A= (n.1253-21A=)
c.*435-21A= (n.*435-21A=)
c.*894-21A= (n.*894-21A=)
c.1208-21A= (n.1208-21A=)
c.671-21A= (n.671-21A=)
c.950-21A= (n.950-21A=)
c.-4294966298-21A=
c.-4294966019-21A=
c.872-21A= (n.872-21A=)
2g.232534203A>GCA540309836CHRNDc.1253-21A>G (n.1253-21A>G)
c.*435-21A>G (n.*435-21A>G)
c.*894-21A>G (n.*894-21A>G)
c.1208-21A>G (n.1208-21A>G)
c.671-21A>G (n.671-21A>G)
c.950-21A>G (n.950-21A>G)
c.-4294966298-21A>G
c.-4294966019-21A>G
c.872-21A>G (n.872-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534204C>GCA2663623536CHRNDc.1253-20C>G (n.1253-20C>G)
c.*435-20C>G (n.*435-20C>G)
c.*894-20C>G (n.*894-20C>G)
c.1208-20C>G (n.1208-20C>G)
c.671-20C>G (n.671-20C>G)
c.950-20C>G (n.950-20C>G)
c.-4294966298-20C>G
c.-4294966019-20C>G
c.872-20C>G (n.872-20C>G)
gnomAD v4
2g.232534207T>CCA2663623538CHRNDc.1253-17T>C (n.1253-17T>C)
c.*435-17T>C (n.*435-17T>C)
c.*894-17T>C (n.*894-17T>C)
c.1208-17T>C (n.1208-17T>C)
c.671-17T>C (n.671-17T>C)
c.950-17T>C (n.950-17T>C)
c.-4294966298-17T>C
c.-4294966019-17T>C
c.872-17T>C (n.872-17T>C)
gnomAD v4
2g.232534208G>ACA2663623559CHRNDc.1253-16G>A (n.1253-16G>A)
c.*435-16G>A (n.*435-16G>A)
c.*894-16G>A (n.*894-16G>A)
c.1208-16G>A (n.1208-16G>A)
c.671-16G>A (n.671-16G>A)
c.950-16G>A (n.950-16G>A)
c.-4294966298-16G>A
c.-4294966019-16G>A
c.872-16G>A (n.872-16G>A)
gnomAD v4
2g.232534214_232534232delCA2663623555CHRNDc.1253-10_1261del
c.*435-10_*443del
c.*894-10_*902del
c.1208-10_1216del
c.671-10_679del
c.950-10_958del
c.-4294966298-10_-4294966290del
c.-4294966019-10_-4294966011del
c.872-10_880del
gnomAD v4
2g.232534211C>ACA66957629CHRNDc.1253-13C>A (n.1253-13C>A)
c.*435-13C>A (n.*435-13C>A)
c.*894-13C>A (n.*894-13C>A)
c.1208-13C>A (n.1208-13C>A)
c.671-13C>A (n.671-13C>A)
c.950-13C>A (n.950-13C>A)
c.-4294966298-13C>A
c.-4294966019-13C>A
c.872-13C>A (n.872-13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534211C=CA1335314063CHRNDc.1253-13C= (n.1253-13C=)
c.*435-13C= (n.*435-13C=)
c.*894-13C= (n.*894-13C=)
c.1208-13C= (n.1208-13C=)
c.671-13C= (n.671-13C=)
c.950-13C= (n.950-13C=)
c.-4294966298-13C=
c.-4294966019-13C=
c.872-13C= (n.872-13C=)
2g.232534211C>TCA2663623562CHRNDc.1253-13C>T (n.1253-13C>T)
c.*435-13C>T (n.*435-13C>T)
c.*894-13C>T (n.*894-13C>T)
c.1208-13C>T (n.1208-13C>T)
c.671-13C>T (n.671-13C>T)
c.950-13C>T (n.950-13C>T)
c.-4294966298-13C>T
c.-4294966019-13C>T
c.872-13C>T (n.872-13C>T)
gnomAD v4
2g.232534213C>ACA2168311CHRNDc.1253-11C>A (n.1253-11C>A)
c.*435-11C>A (n.*435-11C>A)
c.*894-11C>A (n.*894-11C>A)
c.1208-11C>A (n.1208-11C>A)
c.671-11C>A (n.671-11C>A)
c.950-11C>A (n.950-11C>A)
c.-4294966298-11C>A
c.-4294966019-11C>A
c.872-11C>A (n.872-11C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534213C=CA1335314064CHRNDc.1253-11C= (n.1253-11C=)
c.*435-11C= (n.*435-11C=)
c.*894-11C= (n.*894-11C=)
c.1208-11C= (n.1208-11C=)
c.671-11C= (n.671-11C=)
c.950-11C= (n.950-11C=)
c.-4294966298-11C=
c.-4294966019-11C=
c.872-11C= (n.872-11C=)
2g.232534213C>GCA540309837CHRNDc.1253-11C>G (n.1253-11C>G)
c.*435-11C>G (n.*435-11C>G)
c.*894-11C>G (n.*894-11C>G)
c.1208-11C>G (n.1208-11C>G)
c.671-11C>G (n.671-11C>G)
c.950-11C>G (n.950-11C>G)
c.-4294966298-11C>G
c.-4294966019-11C>G
c.872-11C>G (n.872-11C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534214T>GCA2168312CHRNDc.1253-10T>G (n.1253-10T>G)
c.*435-10T>G (n.*435-10T>G)
c.*894-10T>G (n.*894-10T>G)
c.1208-10T>G (n.1208-10T>G)
c.671-10T>G (n.671-10T>G)
c.950-10T>G (n.950-10T>G)
c.-4294966298-10T>G
c.-4294966019-10T>G
c.872-10T>G (n.872-10T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534214T=CA1335314065CHRNDc.1253-10T= (n.1253-10T=)
c.*435-10T= (n.*435-10T=)
c.*894-10T= (n.*894-10T=)
c.1208-10T= (n.1208-10T=)
c.671-10T= (n.671-10T=)
c.950-10T= (n.950-10T=)
c.-4294966298-10T=
c.-4294966019-10T=
c.872-10T= (n.872-10T=)
2g.232534215C>ACA2577278155CHRNDc.1253-9C>A (n.1253-9C>A)
c.*435-9C>A (n.*435-9C>A)
c.*894-9C>A (n.*894-9C>A)
c.1208-9C>A (n.1208-9C>A)
c.671-9C>A (n.671-9C>A)
c.950-9C>A (n.950-9C>A)
c.-4294966298-9C>A
c.-4294966019-9C>A
c.872-9C>A (n.872-9C>A)
2g.232534215C=CA1335314066CHRNDc.1253-9C= (n.1253-9C=)
c.*435-9C= (n.*435-9C=)
c.*894-9C= (n.*894-9C=)
c.1208-9C= (n.1208-9C=)
c.671-9C= (n.671-9C=)
c.950-9C= (n.950-9C=)
c.-4294966298-9C=
c.-4294966019-9C=
c.872-9C= (n.872-9C=)
2g.232534215C>GCA2581801926CHRNDc.1253-9C>G (n.1253-9C>G)
c.*435-9C>G (n.*435-9C>G)
c.*894-9C>G (n.*894-9C>G)
c.1208-9C>G (n.1208-9C>G)
c.671-9C>G (n.671-9C>G)
c.950-9C>G (n.950-9C>G)
c.-4294966298-9C>G
c.-4294966019-9C>G
c.872-9C>G (n.872-9C>G)
2g.232534215C>TCA2168313CHRNDc.1253-9C>T (n.1253-9C>T)
c.*435-9C>T (n.*435-9C>T)
c.*894-9C>T (n.*894-9C>T)
c.1208-9C>T (n.1208-9C>T)
c.671-9C>T (n.671-9C>T)
c.950-9C>T (n.950-9C>T)
c.-4294966298-9C>T
c.-4294966019-9C>T
c.872-9C>T (n.872-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534216G>ACA2168314CHRNDc.1253-8G>A (n.1253-8G>A)
c.*435-8G>A (n.*435-8G>A)
c.*894-8G>A (n.*894-8G>A)
c.1208-8G>A (n.1208-8G>A)
c.671-8G>A (n.671-8G>A)
c.950-8G>A (n.950-8G>A)
c.-4294966298-8G>A
c.-4294966019-8G>A
c.872-8G>A (n.872-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534216G>CCA2581801927CHRNDc.1253-8G>C (n.1253-8G>C)
c.*435-8G>C (n.*435-8G>C)
c.*894-8G>C (n.*894-8G>C)
c.1208-8G>C (n.1208-8G>C)
c.671-8G>C (n.671-8G>C)
c.950-8G>C (n.950-8G>C)
c.-4294966298-8G>C
c.-4294966019-8G>C
c.872-8G>C (n.872-8G>C)
gnomAD v4
2g.232534216G=CA1335314067CHRNDc.1253-8G= (n.1253-8G=)
c.*435-8G= (n.*435-8G=)
c.*894-8G= (n.*894-8G=)
c.1208-8G= (n.1208-8G=)
c.671-8G= (n.671-8G=)
c.950-8G= (n.950-8G=)
c.-4294966298-8G=
c.-4294966019-8G=
c.872-8G= (n.872-8G=)
2g.232534216G>TCA2581801928CHRNDc.1253-8G>T (n.1253-8G>T)
c.*435-8G>T (n.*435-8G>T)
c.*894-8G>T (n.*894-8G>T)
c.1208-8G>T (n.1208-8G>T)
c.671-8G>T (n.671-8G>T)
c.950-8G>T (n.950-8G>T)
c.-4294966298-8G>T
c.-4294966019-8G>T
c.872-8G>T (n.872-8G>T)
2g.232534217T>CCA2663623592CHRNDc.1253-7T>C (n.1253-7T>C)
c.*435-7T>C (n.*435-7T>C)
c.*894-7T>C (n.*894-7T>C)
c.1208-7T>C (n.1208-7T>C)
c.671-7T>C (n.671-7T>C)
c.950-7T>C (n.950-7T>C)
c.-4294966298-7T>C
c.-4294966019-7T>C
c.872-7T>C (n.872-7T>C)
gnomAD v4
2g.232534218C>TCA2663623597CHRNDc.1253-6C>T (n.1253-6C>T)
c.*435-6C>T (n.*435-6C>T)
c.*894-6C>T (n.*894-6C>T)
c.1208-6C>T (n.1208-6C>T)
c.671-6C>T (n.671-6C>T)
c.950-6C>T (n.950-6C>T)
c.-4294966298-6C>T
c.-4294966019-6C>T
c.872-6C>T (n.872-6C>T)
gnomAD v4
2g.232534219T>CCA766137629CHRNDc.1253-5T>C (n.1253-5T>C)
c.*435-5T>C (n.*435-5T>C)
c.*894-5T>C (n.*894-5T>C)
c.1208-5T>C (n.1208-5T>C)
c.671-5T>C (n.671-5T>C)
c.950-5T>C (n.950-5T>C)
c.-4294966298-5T>C
c.-4294966019-5T>C
c.872-5T>C (n.872-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534219T=CA1335314068CHRNDc.1253-5T= (n.1253-5T=)
c.*435-5T= (n.*435-5T=)
c.*894-5T= (n.*894-5T=)
c.1208-5T= (n.1208-5T=)
c.671-5T= (n.671-5T=)
c.950-5T= (n.950-5T=)
c.-4294966298-5T=
c.-4294966019-5T=
c.872-5T= (n.872-5T=)
2g.232534220G>CCA2577278157CHRNDc.1253-4G>C (n.1253-4G>C)
c.*435-4G>C (n.*435-4G>C)
c.*894-4G>C (n.*894-4G>C)
c.1208-4G>C (n.1208-4G>C)
c.671-4G>C (n.671-4G>C)
c.950-4G>C (n.950-4G>C)
c.-4294966298-4G>C
c.-4294966019-4G>C
c.872-4G>C (n.872-4G>C)
gnomAD v4
2g.232534221T>CCA66957647CHRNDc.1253-3T>C (n.1253-3T>C)
c.*435-3T>C (n.*435-3T>C)
c.*894-3T>C (n.*894-3T>C)
c.1208-3T>C (n.1208-3T>C)
c.671-3T>C (n.671-3T>C)
c.950-3T>C (n.950-3T>C)
c.-4294966298-3T>C
c.-4294966019-3T>C
c.872-3T>C (n.872-3T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.232534221T=CA1335314069CHRNDc.1253-3T= (n.1253-3T=)
c.*435-3T= (n.*435-3T=)
c.*894-3T= (n.*894-3T=)
c.1208-3T= (n.1208-3T=)
c.671-3T= (n.671-3T=)
c.950-3T= (n.950-3T=)
c.-4294966298-3T=
c.-4294966019-3T=
c.872-3T= (n.872-3T=)
2g.232534222A>CCA351005385CHRNDc.1253-2A>C (n.1253-2A>C)
c.*435-2A>C (n.*435-2A>C)
c.*894-2A>C (n.*894-2A>C)
c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
c.-4294966298-2A>C
c.-4294966019-2A>C
c.872-2A>C (n.872-2A>C)
2g.232534222A>GCA351005392CHRNDc.1253-2A>G (n.1253-2A>G)
c.*435-2A>G (n.*435-2A>G)
c.*894-2A>G (n.*894-2A>G)
c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
c.-4294966298-2A>G
c.-4294966019-2A>G
c.872-2A>G (n.872-2A>G)
2g.232534222A>TCA351005390CHRNDc.1253-2A>T (n.1253-2A>T)
c.*435-2A>T (n.*435-2A>T)
c.*894-2A>T (n.*894-2A>T)
c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
c.-4294966298-2A>T
c.-4294966019-2A>T
c.872-2A>T (n.872-2A>T)
2g.232534222_232534233delinsAGGCCGGCCCCCCA1335314070CHRNDc.1253-2_1262delinsAGGCCGGCCCCC
c.*435-2_*444delinsAGGCCGGCCCCC
c.*894-2_*903delinsAGGCCGGCCCCC
c.1208-2_1217delinsAGGCCGGCCCCC
c.671-2_680delinsAGGCCGGCCCCC
c.950-2_959delinsAGGCCGGCCCCC
c.-4294966298-2_-4294966289delinsAGGCCGGCCCCC
c.-4294966019-2_-4294966010delinsAGGCCGGCCCCC
c.872-2_881delinsAGGCCGGCCCCC
2g.232534223G>ACA351005396CHRNDc.1253-1G>A (n.1253-1G>A)
c.*435-1G>A (n.*435-1G>A)
c.*894-1G>A (n.*894-1G>A)
c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
c.-4294966298-1G>A
c.-4294966019-1G>A
c.872-1G>A (n.872-1G>A)
2g.232534223G>CCA351005397CHRNDc.1253-1G>C (n.1253-1G>C)
c.*435-1G>C (n.*435-1G>C)
c.*894-1G>C (n.*894-1G>C)
c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
c.-4294966298-1G>C
c.-4294966019-1G>C
c.872-1G>C (n.872-1G>C)
2g.232534223G>TCA351005399CHRNDc.1253-1G>T (n.1253-1G>T)
c.*435-1G>T (n.*435-1G>T)
c.*894-1G>T (n.*894-1G>T)
c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
c.-4294966298-1G>T
c.-4294966019-1G>T
c.872-1G>T (n.872-1G>T)
2g.232534223_232534233delCA2168315CHRNDc.1253-1_1262del
c.*435-1_*444del
c.*894-1_*903del
c.1208-1_1217del
c.671-1_680del
c.950-1_959del
c.-4294966298-1_-4294966289del
c.-4294966019-1_-4294966010del
c.872-1_881del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534224G>ACA351005407CHRNDc.1253G>A (p.Arg418His)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1208G>A (p.Arg403His)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.-4294966298G>A
c.-4294966019G>A
c.872G>A (p.Arg291His)
2g.232534224G>CCA351005412CHRNDc.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.-4294966298G>C
c.-4294966019G>C
c.872G>C (p.Arg291Pro)
2g.232534224G>TCA351005408CHRNDc.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.-4294966298G>T
c.-4294966019G>T
c.872G>T (p.Arg291Leu)
2g.232534225C>ACA431952386CHRNDc.1254C>A (p.Arg418=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1209C>A (p.Arg403=)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.951C>A (p.Arg317=)
c.-4294966297C>A
c.-4294966018C>A
c.873C>A (p.Arg291=)
gnomAD v4
2g.232534225C>GCA431952387CHRNDc.1254C>G (p.Arg418=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1209C>G (p.Arg403=)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.951C>G (p.Arg317=)
c.-4294966297C>G
c.-4294966018C>G
c.873C>G (p.Arg291=)
2g.232534225C>TCA431952388CHRNDc.1254C>T (p.Arg418=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1209C>T (p.Arg403=)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.951C>T (p.Arg317=)
c.-4294966297C>T
c.-4294966018C>T
c.873C>T (p.Arg291=)
2g.232534226C>ACA431952389CHRNDc.1255C>A (p.Arg419=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1210C>A (p.Arg404=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.952C>A (p.Arg318=)
c.-4294966296C>A
c.-4294966017C>A
c.874C>A (p.Arg292=)
2g.232534226C=CA1335314071CHRNDc.1255C= (p.Arg419=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1210C= (p.Arg404=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.952C= (p.Arg318=)
c.-4294966296C=
c.-4294966017C=
c.874C= (p.Arg292=)
2g.232534226C>GCA351005413CHRNDc.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.-4294966296C>G
c.-4294966017C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
2g.232534226C>TCA2168316CHRNDc.1255C>T (p.Arg419Trp)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1210C>T (p.Arg404Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
c.952C>T (p.Arg318Trp)
c.-4294966296C>T
c.-4294966017C>T
c.874C>T (p.Arg292Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534227_232534229delCA2663623607CHRNDc.1256_1258del (p.Arg419del)
c.*438_*440del (n.*438_*440del)
c.*897_*899del (n.*897_*899del)
c.1211_1213del (p.Arg404del)
c.674_676del (p.Arg225del)
c.953_955del (p.Arg318del)
c.-4294966295_-4294966293del
c.-4294966016_-4294966014del
c.875_877del (p.Arg292del)
gnomAD v4
2g.232534227G>ACA2168317CHRNDc.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1211G>A (p.Arg404Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.953G>A (p.Arg318Gln)
c.-4294966295G>A
c.-4294966016G>A
c.875G>A (p.Arg292Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534227G>CCA351005417CHRNDc.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.-4294966295G>C
c.-4294966016G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
2g.232534227G=CA1335314072CHRNDc.1256G= (p.Arg419=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1211G= (p.Arg404=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.953G= (p.Arg318=)
c.-4294966295G=
c.-4294966016G=
c.875G= (p.Arg292=)
2g.232534227G>TCA351005419CHRNDc.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.-4294966295G>T
c.-4294966016G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
2g.232534228G>ACA431952391CHRNDc.1257G>A (p.Arg419=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.-4294966294G>A
c.-4294966015G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
COSMIC
2g.232534228G>CCA431952392CHRNDc.1257G>C (p.Arg419=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1212G>C (p.Arg404=)
c.675G>C (p.Arg225=)
c.954G>C (p.Arg318=)
c.-4294966294G>C
c.-4294966015G>C
c.876G>C (p.Arg292=)
2g.232534228G>TCA431952390CHRNDc.1257G>T (p.Arg419=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1212G>T (p.Arg404=)
c.675G>T (p.Arg225=)
c.954G>T (p.Arg318=)
c.-4294966294G>T
c.-4294966015G>T
c.876G>T (p.Arg292=)
2g.232534229C>ACA351005422CHRNDc.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.-4294966293C>A
c.-4294966014C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
2g.232534229C>GCA351005424CHRNDc.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.-4294966293C>G
c.-4294966014C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
gnomAD v4
2g.232534229C>TCA351005426CHRNDc.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.-4294966293C>T
c.-4294966014C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
gnomAD v4
2g.232534230C>ACA351005429CHRNDc.1259C>A (p.Pro420His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.-4294966292C>A
c.-4294966013C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
gnomAD v4
2g.232534230C=CA1335314073CHRNDc.1259C= (p.Pro420=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.677C= (p.Pro226=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.-4294966292C=
c.-4294966013C=
c.878C= (p.Pro293=)
2g.232534230C>GCA351005431CHRNDc.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.-4294966292C>G
c.-4294966013C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
gnomAD v4
2g.232534230C>TCA351005433CHRNDc.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.-4294966292C>T
c.-4294966013C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
dbSNP gnomAD v4
2g.232534231C>ACA431952393CHRNDc.1260C>A (p.Pro420=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.678C>A (p.Pro226=)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.-4294966291C>A
c.-4294966012C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
2g.232534231C=CA1335314074CHRNDc.1260C= (p.Pro420=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1215C= (p.Pro405=)
c.678C= (p.Pro226=)
c.957C= (p.Pro319=)
c.-4294966291C=
c.-4294966012C=
c.879C= (p.Pro293=)
2g.232534231C>GCA431952394CHRNDc.1260C>G (p.Pro420=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.678C>G (p.Pro226=)
c.957C>G (p.Pro319=)
c.-4294966291C>G
c.-4294966012C>G
c.879C>G (p.Pro293=)
dbSNP
2g.232534231C>TCA431952395CHRNDc.1260C>T (p.Pro420=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.678C>T (p.Pro226=)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.-4294966291C>T
c.-4294966012C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
gnomAD v4
2g.232534232C>ACA66957675CHRNDc.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-4294966290C>A
c.-4294966011C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534232C=CA1335314075CHRNDc.1261C= (p.Pro421=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.-4294966290C=
c.-4294966011C=
c.880C= (p.Pro294=)
2g.232534232C>GCA351005438CHRNDc.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-4294966290C>G
c.-4294966011C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
gnomAD v4
2g.232534232C>TCA351005436CHRNDc.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-4294966290C>T
c.-4294966011C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
gnomAD v4 COSMIC
2g.232534233C>ACA351005440CHRNDc.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.-4294966289C>A
c.-4294966010C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
COSMIC
2g.232534233C>GCA351005442CHRNDc.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-4294966289C>G
c.-4294966010C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
2g.232534233C>TCA351005441CHRNDc.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-4294966289C>T
c.-4294966010C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
2g.232534234A=CA1335314076CHRNDc.1263A= (p.Pro421=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.1218A= (p.Pro406=)
c.681A= (p.Pro227=)
c.960A= (p.Pro320=)
c.-4294966288A=
c.-4294966009A=
c.882A= (p.Pro294=)
2g.232534234A>CCA431952396CHRNDc.1263A>C (p.Pro421=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1218A>C (p.Pro406=)
c.681A>C (p.Pro227=)
c.960A>C (p.Pro320=)
c.-4294966288A>C
c.-4294966009A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
dbSNP
2g.232534234A>GCA431952397CHRNDc.1263A>G (p.Pro421=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1218A>G (p.Pro406=)
c.681A>G (p.Pro227=)
c.960A>G (p.Pro320=)
c.-4294966288A>G
c.-4294966009A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
2g.232534234A>TCA431952398CHRNDc.1263A>T (p.Pro421=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1218A>T (p.Pro406=)
c.681A>T (p.Pro227=)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.-4294966288A>T
c.-4294966009A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
2g.232534235G>ACA351005444CHRNDc.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.-4294966287G>A
c.-4294966008G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
COSMIC
2g.232534235G>CCA351005445CHRNDc.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.-4294966287G>C
c.-4294966008G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
2g.232534235G>TCA351005447CHRNDc.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.-4294966287G>T
c.-4294966008G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
2g.232534236C>ACA351005449CHRNDc.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.-4294966286C>A
c.-4294966007C>A
c.884C>A (p.Ala295Glu)
2g.232534236C>GCA351005450CHRNDc.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.-4294966286C>G
c.-4294966007C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
COSMIC
2g.232534236C>TCA351005452CHRNDc.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.-4294966286C>T
c.-4294966007C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
2g.232534237A>CCA431952399CHRNDc.1266A>C (p.Ala422=)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.684A>C (p.Ala228=)
c.963A>C (p.Ala321=)
c.-4294966285A>C
c.-4294966006A>C
c.885A>C (p.Ala295=)
2g.232534237A>GCA431952400CHRNDc.1266A>G (p.Ala422=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1221A>G (p.Ala407=)
c.684A>G (p.Ala228=)
c.963A>G (p.Ala321=)
c.-4294966285A>G
c.-4294966006A>G
c.885A>G (p.Ala295=)
2g.232534237A>TCA431952401CHRNDc.1266A>T (p.Ala422=)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1221A>T (p.Ala407=)
c.684A>T (p.Ala228=)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.-4294966285A>T
c.-4294966006A>T
c.885A>T (p.Ala295=)
2g.232534238A>CCA351005459CHRNDc.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.-4294966284A>C
c.-4294966005A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
2g.232534238A>GCA351005455CHRNDc.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.-4294966284A>G
c.-4294966005A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
2g.232534238A>TCA351005457CHRNDc.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.-4294966284A>T
c.-4294966005A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
2g.232534239G>ACA351005461CHRNDc.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.-4294966283G>A
c.-4294966004G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
2g.232534239G>CCA351005462CHRNDc.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.-4294966283G>C
c.-4294966004G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
2g.232534239G>TCA351005463CHRNDc.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.-4294966283G>T
c.-4294966004G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
COSMIC
2g.232534240C>ACA351005464CHRNDc.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.-4294966282C>A
c.-4294966003C>A
c.888C>A (p.Ser296Arg)
2g.232534240C>GCA351005466CHRNDc.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.-4294966282C>G
c.-4294966003C>G
c.888C>G (p.Ser296Arg)
2g.232534240C>TCA431952402CHRNDc.1269C>T (p.Ser423=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.-4294966282C>T
c.-4294966003C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
2g.232534241T>ACA351005468CHRNDc.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.-4294966281T>A
c.-4294966002T>A
c.889T>A (p.Ser297Thr)
2g.232534241T>CCA351005471CHRNDc.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.-4294966281T>C
c.-4294966002T>C
c.889T>C (p.Ser297Pro)
2g.232534241T>GCA351005469CHRNDc.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.-4294966281T>G
c.-4294966002T>G
c.889T>G (p.Ser297Ala)
2g.232534242C>ACA351005474CHRNDc.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.-4294966280C>A
c.-4294966001C>A
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
2g.232534242C>GCA351005475CHRNDc.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.-4294966280C>G
c.-4294966001C>G
c.890C>G (p.Ser297Cys)
2g.232534242C>TCA351005477CHRNDc.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.-4294966280C>T
c.-4294966001C>T
c.890C>T (p.Ser297Phe)
2g.232534243T>ACA431952403CHRNDc.1272T>A (p.Ser424=)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.969T>A (p.Ser323=)
c.-4294966279T>A
c.-4294966000T>A
c.891T>A (p.Ser297=)
2g.232534243T>CCA431952404CHRNDc.1272T>C (p.Ser424=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.969T>C (p.Ser323=)
c.-4294966279T>C
c.-4294966000T>C
c.891T>C (p.Ser297=)
2g.232534243T>GCA431952405CHRNDc.1272T>G (p.Ser424=)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.969T>G (p.Ser323=)
c.-4294966279T>G
c.-4294966000T>G
c.891T>G (p.Ser297=)
gnomAD v4
2g.232534244G>ACA2168318CHRNDc.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.-4294966278G>A
c.-4294965999G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534244G>CCA351005480CHRNDc.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.-4294966278G>C
c.-4294965999G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
gnomAD v4
2g.232534244G=CA1335314077CHRNDc.1273G= (p.Glu425=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.1228G= (p.Glu410=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.970G= (p.Glu324=)
c.-4294966278G=
c.-4294965999G=
c.892G= (p.Glu298=)
2g.232534244G>TCA351005481CHRNDc.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.-4294966278G>T
c.-4294965999G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
2g.232534245A>CCA351005484CHRNDc.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.-4294966277A>C
c.-4294965998A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
2g.232534245A>GCA351005486CHRNDc.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.-4294966277A>G
c.-4294965998A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
2g.232534245A>TCA351005487CHRNDc.1274A>T (p.Glu425Val)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.-4294966277A>T
c.-4294965998A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
2g.232534246G>ACA431952406CHRNDc.1275G>A (p.Glu425=)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.693G>A (p.Glu231=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.-4294966276G>A
c.-4294965997G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
2g.232534246G>CCA351005490CHRNDc.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.-4294966276G>C
c.-4294965997G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
2g.232534246G>TCA351005491CHRNDc.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.-4294966276G>T
c.-4294965997G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
gnomAD v4
2g.232534247C>ACA351005493CHRNDc.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.-4294966275C>A
c.-4294965996C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
2g.232534247C>GCA351005498CHRNDc.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.-4294966275C>G
c.-4294965996C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
2g.232534247C>TCA351005496CHRNDc.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.-4294966275C>T
c.-4294965996C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
gnomAD v4
2g.232534248A>CCA351005500CHRNDc.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.-4294966274A>C
c.-4294965995A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
2g.232534248A>GCA351005502CHRNDc.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.-4294966274A>G
c.-4294965995A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
2g.232534248A>TCA351005504CHRNDc.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.-4294966274A>T
c.-4294965995A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
2g.232534248_232534249delinsAGCA1335314078CHRNDc.1277_1278delinsAG (p.Gln426=)
c.*459_*460delinsAG (n.*459_*460delinsAG)
c.*918_*919delinsAG (n.*918_*919delinsAG)
c.1232_1233delinsAG (p.Gln411=)
c.695_696delinsAG (p.Gln232=)
c.974_975delinsAG (p.Gln325=)
c.-4294966274_-4294966273delinsAG
c.-4294965995_-4294965994delinsAG
c.896_897delinsAG (p.Gln299=)
2g.232534249G>ACA431952407CHRNDc.1278G>A (p.Gln426=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.-4294966273G>A
c.-4294965994G>A
c.897G>A (p.Gln299=)
2g.232534249G>CCA351005506CHRNDc.1278G>C (p.Gln426His)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.-4294966273G>C
c.-4294965994G>C
c.897G>C (p.Gln299His)
2g.232534249G>TCA351005508CHRNDc.1278G>T (p.Gln426His)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.-4294966273G>T
c.-4294965994G>T
c.897G>T (p.Gln299His)
2g.232534250delCA66957678CHRNDc.1279del (p.Ala427ProfsTer9)
c.*461del (n.*461del)
c.*920del (n.*920del)
c.1234del (p.Ala412ProfsTer9)
c.697del (p.Ala233ProfsTer9)
c.976del (p.Ala326ProfsTer9)
c.-4294966272del
c.-4294965993del
c.898del (p.Ala300ProfsTer9)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232534250G>ACA351005512CHRNDc.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.-4294966272G>A
c.-4294965993G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
2g.232534250G>CCA351005513CHRNDc.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.-4294966272G>C
c.-4294965993G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
2g.232534250G=CA1335314079CHRNDc.1279G= (p.Ala427=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.697G= (p.Ala233=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.-4294966272G=
c.-4294965993G=
c.898G= (p.Ala300=)
2g.232534250G>TCA351005515CHRNDc.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.-4294966272G>T
c.-4294965993G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534251C>ACA351005518CHRNDc.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.-4294966271C>A
c.-4294965992C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
COSMIC
2g.232534251C=CA1335314080CHRNDc.1280C= (p.Ala427=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.-4294966271C=
c.-4294965992C=
c.899C= (p.Ala300=)
2g.232534251C>GCA351005519CHRNDc.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.-4294966271C>G
c.-4294965992C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
2g.232534251C>TCA351005521CHRNDc.1280C>T (p.Ala427Val)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.-4294966271C>T
c.-4294965992C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
dbSNP
2g.232534252C>ACA431952408CHRNDc.1281C>A (p.Ala427=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.699C>A (p.Ala233=)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.-4294966270C>A
c.-4294965991C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
2g.232534252C=CA1335314081CHRNDc.1281C= (p.Ala427=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.1236C= (p.Ala412=)
c.699C= (p.Ala233=)
c.978C= (p.Ala326=)
c.-4294966270C=
c.-4294965991C=
c.900C= (p.Ala300=)
2g.232534252C>GCA431952409CHRNDc.1281C>G (p.Ala427=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.699C>G (p.Ala233=)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.-4294966270C>G
c.-4294965991C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534252C>TCA431952410CHRNDc.1281C>T (p.Ala427=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.699C>T (p.Ala233=)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.-4294966270C>T
c.-4294965991C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
2g.232534253C>ACA351005526CHRNDc.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.-4294966269C>A
c.-4294965990C>A
c.901C>A (p.Gln301Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232534253C=CA1335314082CHRNDc.1282C= (p.Gln428=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.1237C= (p.Gln413=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.-4294966269C=
c.-4294965990C=
c.901C= (p.Gln301=)
2g.232534253C>GCA351005523CHRNDc.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.-4294966269C>G
c.-4294965990C>G
c.901C>G (p.Gln301Glu)
2g.232534253C>TCA351005525CHRNDc.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.-4294966269C>T
c.-4294965990C>T
c.901C>T (p.Gln301Ter)
2g.232534254A>CCA351005529CHRNDc.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.-4294966268A>C
c.-4294965989A>C
c.902A>C (p.Gln301Pro)
2g.232534254A>GCA351005531CHRNDc.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.-4294966268A>G
c.-4294965989A>G
c.902A>G (p.Gln301Arg)
gnomAD v4
2g.232534254A>TCA351005532CHRNDc.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.-4294966268A>T
c.-4294965989A>T
c.902A>T (p.Gln301Leu)
2g.232534255G>ACA431952411CHRNDc.1284G>A (p.Gln428=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.-4294966267G>A
c.-4294965988G>A
c.903G>A (p.Gln301=)
2g.232534255G>CCA351005535CHRNDc.1284G>C (p.Gln428His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.-4294966267G>C
c.-4294965988G>C
c.903G>C (p.Gln301His)
2g.232534255G>TCA351005537CHRNDc.1284G>T (p.Gln428His)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.-4294966267G>T
c.-4294965988G>T
c.903G>T (p.Gln301His)
2g.232534256C>ACA351005539CHRNDc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.-4294966266C>A
c.-4294965987C>A
c.904C>A (p.Gln302Lys)
2g.232534256C>GCA351005541CHRNDc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.-4294966266C>G
c.-4294965987C>G
c.904C>G (p.Gln302Glu)
2g.232534256C>TCA351005543CHRNDc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.-4294966266C>T
c.-4294965987C>T
c.904C>T (p.Gln302Ter)
2g.232534257A=CA1335314083CHRNDc.1286A= (p.Gln429=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1241A= (p.Gln414=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.983A= (p.Gln328=)
c.-4294966265A=
c.-4294965986A=
c.905A= (p.Gln302=)
2g.232534257A>CCA351005545CHRNDc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.-4294966265A>C
c.-4294965986A>C
c.905A>C (p.Gln302Pro)
2g.232534257A>GCA351005547CHRNDc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.-4294966265A>G
c.-4294965986A>G
c.905A>G (p.Gln302Arg)
dbSNP
2g.232534257A>TCA351005548CHRNDc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.-4294966265A>T
c.-4294965986A>T
c.905A>T (p.Gln302Leu)
2g.232534258G>ACA431952412CHRNDc.1287G>A (p.Gln429=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.-4294966264G>A
c.-4294965985G>A
c.906G>A (p.Gln302=)
2g.232534258G>CCA351005550CHRNDc.1287G>C (p.Gln429His)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.-4294966264G>C
c.-4294965985G>C
c.906G>C (p.Gln302His)
2g.232534258G>TCA351005549CHRNDc.1287G>T (p.Gln429His)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.-4294966264G>T
c.-4294965985G>T
c.906G>T (p.Gln302His)
2g.232534259G>ACA351005553CHRNDc.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.-4294966263G>A
c.-4294965984G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
COSMIC
2g.232534259G>CCA351005556CHRNDc.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.-4294966263G>C
c.-4294965984G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
2g.232534259G>TCA351005555CHRNDc.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.-4294966263G>T
c.-4294965984G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
gnomAD v4
2g.232534260A>CCA351005557CHRNDc.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.-4294966262A>C
c.-4294965983A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
2g.232534260A>GCA351005559CHRNDc.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.-4294966262A>G
c.-4294965983A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
2g.232534260A>TCA351005560CHRNDc.1289A>T (p.Glu430Val)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.-4294966262A>T
c.-4294965983A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
2g.232534261A=CA1335314084CHRNDc.1290A= (p.Glu430=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1245A= (p.Glu415=)
c.708A= (p.Glu236=)
c.987A= (p.Glu329=)
c.-4294966261A=
c.-4294965982A=
c.909A= (p.Glu303=)
2g.232534261A>CCA351005562CHRNDc.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.-4294966261A>C
c.-4294965982A>C
c.909A>C (p.Glu303Asp)
2g.232534261A>GCA431952413CHRNDc.1290A>G (p.Glu430=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.708A>G (p.Glu236=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.-4294966261A>G
c.-4294965982A>G
c.909A>G (p.Glu303=)
gnomAD v4
2g.232534261A>TCA351005564CHRNDc.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.-4294966261A>T
c.-4294965982A>T
c.909A>T (p.Glu303Asp)
ClinVar dbSNP
2g.232534262C>ACA351005566CHRNDc.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.-4294966260C>A
c.-4294965981C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
2g.232534262C>GCA351005568CHRNDc.1291C>G (p.Leu431Val)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.-4294966260C>G
c.-4294965981C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
2g.232534262C>TCA351005569CHRNDc.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.-4294966260C>T
c.-4294965981C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
2g.232534263T>ACA66957683CHRNDc.1292T>A (p.Leu431His)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.-4294966259T>A
c.-4294965980T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
dbSNP
2g.232534263T>CCA351005573CHRNDc.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.-4294966259T>C
c.-4294965980T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
2g.232534263T>GCA351005574CHRNDc.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.-4294966259T>G
c.-4294965980T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
2g.232534263T=CA1335314085CHRNDc.1292T= (p.Leu431=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.-4294966259T=
c.-4294965980T=
c.911T= (p.Leu304=)

Number of alleles fetched