| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232534146G>A | CA2168300 | CHRND | c.1252+11G>A (n.1252+11G>A) c.*434+11G>A (n.*434+11G>A) c.*893+11G>A (n.*893+11G>A) c.1207+11G>A (n.1207+11G>A) c.670+11G>A (n.670+11G>A) c.949+11G>A (n.949+11G>A) c.-4294966299+11G>A c.-4294966020+11G>A c.871+11G>A (n.871+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534146G>C | CA766137556 | CHRND | c.1252+11G>C (n.1252+11G>C) c.*434+11G>C (n.*434+11G>C) c.*893+11G>C (n.*893+11G>C) c.1207+11G>C (n.1207+11G>C) c.670+11G>C (n.670+11G>C) c.949+11G>C (n.949+11G>C) c.-4294966299+11G>C c.-4294966020+11G>C c.871+11G>C (n.871+11G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534146G= | CA1335314031 | CHRND | c.1252+11G= (n.1252+11G=) c.*434+11G= (n.*434+11G=) c.*893+11G= (n.*893+11G=) c.1207+11G= (n.1207+11G=) c.670+11G= (n.670+11G=) c.949+11G= (n.949+11G=) c.-4294966299+11G= c.-4294966020+11G= c.871+11G= (n.871+11G=) | |
| 2 | g.232534148T>C | CA2168301 | CHRND | c.1252+13T>C (n.1252+13T>C) c.*434+13T>C (n.*434+13T>C) c.*893+13T>C (n.*893+13T>C) c.1207+13T>C (n.1207+13T>C) c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.949+13T>C (n.949+13T>C) c.-4294966299+13T>C c.-4294966020+13T>C c.871+13T>C (n.871+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534148T= | CA1335314032 | CHRND | c.1252+13T= (n.1252+13T=) c.*434+13T= (n.*434+13T=) c.*893+13T= (n.*893+13T=) c.1207+13T= (n.1207+13T=) c.670+13T= (n.670+13T=) c.949+13T= (n.949+13T=) c.-4294966299+13T= c.-4294966020+13T= c.871+13T= (n.871+13T=) | |
| 2 | g.232534150G>A | CA431952382 | CHRND | c.1252+15G>A (n.1252+15G>A) c.*434+15G>A (n.*434+15G>A) c.*893+15G>A (n.*893+15G>A) c.1207+15G>A (n.1207+15G>A) c.670+15G>A (n.670+15G>A) c.949+15G>A (n.949+15G>A) c.-4294966299+15G>A c.-4294966020+15G>A c.871+15G>A (n.871+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534150G>T | CA2663623476 | CHRND | c.1252+15G>T (n.1252+15G>T) c.*434+15G>T (n.*434+15G>T) c.*893+15G>T (n.*893+15G>T) c.1207+15G>T (n.1207+15G>T) c.670+15G>T (n.670+15G>T) c.949+15G>T (n.949+15G>T) c.-4294966299+15G>T c.-4294966020+15G>T c.871+15G>T (n.871+15G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534151T>A | CA2168302 | CHRND | c.1252+16T>A (n.1252+16T>A) c.*434+16T>A (n.*434+16T>A) c.*893+16T>A (n.*893+16T>A) c.1207+16T>A (n.1207+16T>A) c.670+16T>A (n.670+16T>A) c.949+16T>A (n.949+16T>A) c.-4294966299+16T>A c.-4294966020+16T>A c.871+16T>A (n.871+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534151T>G | CA1335314034 | CHRND | c.1252+16T>G (n.1252+16T>G) c.*434+16T>G (n.*434+16T>G) c.*893+16T>G (n.*893+16T>G) c.1207+16T>G (n.1207+16T>G) c.670+16T>G (n.670+16T>G) c.949+16T>G (n.949+16T>G) c.-4294966299+16T>G c.-4294966020+16T>G c.871+16T>G (n.871+16T>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534151T= | CA1335314033 | CHRND | c.1252+16T= (n.1252+16T=) c.*434+16T= (n.*434+16T=) c.*893+16T= (n.*893+16T=) c.1207+16T= (n.1207+16T=) c.670+16T= (n.670+16T=) c.949+16T= (n.949+16T=) c.-4294966299+16T= c.-4294966020+16T= c.871+16T= (n.871+16T=) | |
| 2 | g.232534153T>C | CA540309828 | CHRND | c.1252+18T>C (n.1252+18T>C) c.*434+18T>C (n.*434+18T>C) c.*893+18T>C (n.*893+18T>C) c.1207+18T>C (n.1207+18T>C) c.670+18T>C (n.670+18T>C) c.949+18T>C (n.949+18T>C) c.-4294966299+18T>C c.-4294966020+18T>C c.871+18T>C (n.871+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534153T>G | CA2663623480 | CHRND | c.1252+18T>G (n.1252+18T>G) c.*434+18T>G (n.*434+18T>G) c.*893+18T>G (n.*893+18T>G) c.1207+18T>G (n.1207+18T>G) c.670+18T>G (n.670+18T>G) c.949+18T>G (n.949+18T>G) c.-4294966299+18T>G c.-4294966020+18T>G c.871+18T>G (n.871+18T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534153T= | CA1335314035 | CHRND | c.1252+18T= (n.1252+18T=) c.*434+18T= (n.*434+18T=) c.*893+18T= (n.*893+18T=) c.1207+18T= (n.1207+18T=) c.670+18T= (n.670+18T=) c.949+18T= (n.949+18T=) c.-4294966299+18T= c.-4294966020+18T= c.871+18T= (n.871+18T=) | |
| 2 | g.232534154T>C | CA1335314037 | CHRND | c.1252+19T>C (n.1252+19T>C) c.*434+19T>C (n.*434+19T>C) c.*893+19T>C (n.*893+19T>C) c.1207+19T>C (n.1207+19T>C) c.670+19T>C (n.670+19T>C) c.949+19T>C (n.949+19T>C) c.-4294966299+19T>C c.-4294966020+19T>C c.871+19T>C (n.871+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534154T= | CA1335314036 | CHRND | c.1252+19T= (n.1252+19T=) c.*434+19T= (n.*434+19T=) c.*893+19T= (n.*893+19T=) c.1207+19T= (n.1207+19T=) c.670+19T= (n.670+19T=) c.949+19T= (n.949+19T=) c.-4294966299+19T= c.-4294966020+19T= c.871+19T= (n.871+19T=) | |
| 2 | g.232534155G>C | CA2168303 | CHRND | c.1252+20G>C (n.1252+20G>C) c.*434+20G>C (n.*434+20G>C) c.*893+20G>C (n.*893+20G>C) c.1207+20G>C (n.1207+20G>C) c.670+20G>C (n.670+20G>C) c.949+20G>C (n.949+20G>C) c.-4294966299+20G>C c.-4294966020+20G>C c.871+20G>C (n.871+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534155G= | CA1335314039 | CHRND | c.1252+20G= (n.1252+20G=) c.*434+20G= (n.*434+20G=) c.*893+20G= (n.*893+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) c.670+20G= (n.670+20G=) c.949+20G= (n.949+20G=) c.-4294966299+20G= c.-4294966020+20G= c.871+20G= (n.871+20G=) | |
| 2 | g.232534155G>T | CA1335314038 | CHRND | c.1252+20G>T (n.1252+20G>T) c.*434+20G>T (n.*434+20G>T) c.*893+20G>T (n.*893+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) c.670+20G>T (n.670+20G>T) c.949+20G>T (n.949+20G>T) c.-4294966299+20G>T c.-4294966020+20G>T c.871+20G>T (n.871+20G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534156G= | CA1335314040 | CHRND | c.1252+21G= (n.1252+21G=) c.*434+21G= (n.*434+21G=) c.*893+21G= (n.*893+21G=) c.1207+21G= (n.1207+21G=) c.670+21G= (n.670+21G=) c.949+21G= (n.949+21G=) c.-4294966299+21G= c.-4294966020+21G= c.871+21G= (n.871+21G=) | |
| 2 | g.232534156G>T | CA1335314041 | CHRND | c.1252+21G>T (n.1252+21G>T) c.*434+21G>T (n.*434+21G>T) c.*893+21G>T (n.*893+21G>T) c.1207+21G>T (n.1207+21G>T) c.670+21G>T (n.670+21G>T) c.949+21G>T (n.949+21G>T) c.-4294966299+21G>T c.-4294966020+21G>T c.871+21G>T (n.871+21G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534161C>T | CA2663623483 | CHRND | c.1252+26C>T (n.1252+26C>T) c.*434+26C>T (n.*434+26C>T) c.*893+26C>T (n.*893+26C>T) c.1207+26C>T (n.1207+26C>T) c.670+26C>T (n.670+26C>T) c.949+26C>T (n.949+26C>T) c.-4294966299+26C>T c.-4294966020+26C>T c.871+26C>T (n.871+26C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534162A= | CA1335314042 | CHRND | c.1252+27A= (n.1252+27A=) c.*434+27A= (n.*434+27A=) c.*893+27A= (n.*893+27A=) c.1207+27A= (n.1207+27A=) c.670+27A= (n.670+27A=) c.949+27A= (n.949+27A=) c.-4294966299+27A= c.-4294966020+27A= c.871+27A= (n.871+27A=) | |
| 2 | g.232534162A>G | CA540309829 | CHRND | c.1252+27A>G (n.1252+27A>G) c.*434+27A>G (n.*434+27A>G) c.*893+27A>G (n.*893+27A>G) c.1207+27A>G (n.1207+27A>G) c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.949+27A>G (n.949+27A>G) c.-4294966299+27A>G c.-4294966020+27A>G c.871+27A>G (n.871+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534163G>A | CA647660170 | CHRND | c.1252+28G>A (n.1252+28G>A) c.*434+28G>A (n.*434+28G>A) c.*893+28G>A (n.*893+28G>A) c.1207+28G>A (n.1207+28G>A) c.670+28G>A (n.670+28G>A) c.949+28G>A (n.949+28G>A) c.-4294966299+28G>A c.-4294966020+28G>A c.871+28G>A (n.871+28G>A) | COSMIC |
| 2 | g.232534164C>T | CA2663623488 | CHRND | c.1252+29C>T (n.1252+29C>T) c.*434+29C>T (n.*434+29C>T) c.*893+29C>T (n.*893+29C>T) c.1207+29C>T (n.1207+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.949+29C>T (n.949+29C>T) c.-4294966299+29C>T c.-4294966020+29C>T c.871+29C>T (n.871+29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534166C= | CA1335314043 | CHRND | c.1252+31C= (n.1252+31C=) c.*434+31C= (n.*434+31C=) c.*893+31C= (n.*893+31C=) c.1207+31C= (n.1207+31C=) c.670+31C= (n.670+31C=) c.949+31C= (n.949+31C=) c.-4294966299+31C= c.-4294966020+31C= c.871+31C= (n.871+31C=) | |
| 2 | g.232534166C>T | CA2168304 | CHRND | c.1252+31C>T (n.1252+31C>T) c.*434+31C>T (n.*434+31C>T) c.*893+31C>T (n.*893+31C>T) c.1207+31C>T (n.1207+31C>T) c.670+31C>T (n.670+31C>T) c.949+31C>T (n.949+31C>T) c.-4294966299+31C>T c.-4294966020+31C>T c.871+31C>T (n.871+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534167A= | CA1335314044 | CHRND | c.1252+32A= (n.1252+32A=) c.*434+32A= (n.*434+32A=) c.*893+32A= (n.*893+32A=) c.1207+32A= (n.1207+32A=) c.670+32A= (n.670+32A=) c.949+32A= (n.949+32A=) c.-4294966299+32A= c.-4294966020+32A= c.871+32A= (n.871+32A=) | |
| 2 | g.232534167A>G | CA2168305 | CHRND | c.1252+32A>G (n.1252+32A>G) c.*434+32A>G (n.*434+32A>G) c.*893+32A>G (n.*893+32A>G) c.1207+32A>G (n.1207+32A>G) c.670+32A>G (n.670+32A>G) c.949+32A>G (n.949+32A>G) c.-4294966299+32A>G c.-4294966020+32A>G c.871+32A>G (n.871+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534168T>A | CA2663623491 | CHRND | c.1252+33T>A (n.1252+33T>A) c.*434+33T>A (n.*434+33T>A) c.*893+33T>A (n.*893+33T>A) c.1207+33T>A (n.1207+33T>A) c.670+33T>A (n.670+33T>A) c.949+33T>A (n.949+33T>A) c.-4294966299+33T>A c.-4294966020+33T>A c.871+33T>A (n.871+33T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534169C>T | CA2663623492 | CHRND | c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) c.*434+34C>T (n.*434+34C>T) c.*893+34C>T (n.*893+34C>T) c.1207+34C>T (n.1207+34C>T) c.670+34C>T (n.670+34C>T) c.949+34C>T (n.949+34C>T) c.-4294966299+34C>T c.-4294966020+34C>T c.871+34C>T (n.871+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G>A | CA2168306 | CHRND | c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) c.*434+36G>A (n.*434+36G>A) c.*893+36G>A (n.*893+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) c.670+36G>A (n.670+36G>A) c.949+36G>A (n.949+36G>A) c.-4294966299+36G>A c.-4294966020+36G>A c.871+36G>A (n.871+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G>C | CA66957587 | CHRND | c.1252+36G>C (n.1252+36G>C) c.*434+36G>C (n.*434+36G>C) c.*893+36G>C (n.*893+36G>C) c.1207+36G>C (n.1207+36G>C) c.670+36G>C (n.670+36G>C) c.949+36G>C (n.949+36G>C) c.-4294966299+36G>C c.-4294966020+36G>C c.871+36G>C (n.871+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G= | CA1335314045 | CHRND | c.1252+36G= (n.1252+36G=) c.*434+36G= (n.*434+36G=) c.*893+36G= (n.*893+36G=) c.1207+36G= (n.1207+36G=) c.670+36G= (n.670+36G=) c.949+36G= (n.949+36G=) c.-4294966299+36G= c.-4294966020+36G= c.871+36G= (n.871+36G=) | |
| 2 | g.232534173G>A | CA2663623494 | CHRND | c.1252+38G>A (n.1252+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.*893+38G>A (n.*893+38G>A) c.1207+38G>A (n.1207+38G>A) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.949+38G>A (n.949+38G>A) c.-4294966299+38G>A c.-4294966020+38G>A c.871+38G>A (n.871+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534174G>T | CA2663623497 | CHRND | c.1252+39G>T (n.1252+39G>T) c.*434+39G>T (n.*434+39G>T) c.*893+39G>T (n.*893+39G>T) c.1207+39G>T (n.1207+39G>T) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.949+39G>T (n.949+39G>T) c.-4294966299+39G>T c.-4294966020+39G>T c.871+39G>T (n.871+39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534176A= | CA1335314046 | CHRND | c.1252+41A= (n.1252+41A=) c.*434+41A= (n.*434+41A=) c.*893+41A= (n.*893+41A=) c.1207+41A= (n.1207+41A=) c.670+41A= (n.670+41A=) c.949+41A= (n.949+41A=) c.-4294966299+41A= c.-4294966020+41A= c.871+41A= (n.871+41A=) | |
| 2 | g.232534176A>C | CA2168307 | CHRND | c.1252+41A>C (n.1252+41A>C) c.*434+41A>C (n.*434+41A>C) c.*893+41A>C (n.*893+41A>C) c.1207+41A>C (n.1207+41A>C) c.670+41A>C (n.670+41A>C) c.949+41A>C (n.949+41A>C) c.-4294966299+41A>C c.-4294966020+41A>C c.871+41A>C (n.871+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534176A>T | CA540309830 | CHRND | c.1252+41A>T (n.1252+41A>T) c.*434+41A>T (n.*434+41A>T) c.*893+41A>T (n.*893+41A>T) c.1207+41A>T (n.1207+41A>T) c.670+41A>T (n.670+41A>T) c.949+41A>T (n.949+41A>T) c.-4294966299+41A>T c.-4294966020+41A>T c.871+41A>T (n.871+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534178G>A | CA2168308 | CHRND | c.1252+43G>A (n.1252+43G>A) c.*434+43G>A (n.*434+43G>A) c.*893+43G>A (n.*893+43G>A) c.1207+43G>A (n.1207+43G>A) c.670+43G>A (n.670+43G>A) c.949+43G>A (n.949+43G>A) c.-4294966299+43G>A c.-4294966020+43G>A c.871+43G>A (n.871+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534178G= | CA1335314047 | CHRND | c.1252+43G= (n.1252+43G=) c.*434+43G= (n.*434+43G=) c.*893+43G= (n.*893+43G=) c.1207+43G= (n.1207+43G=) c.670+43G= (n.670+43G=) c.949+43G= (n.949+43G=) c.-4294966299+43G= c.-4294966020+43G= c.871+43G= (n.871+43G=) | |
| 2 | g.232534178G>T | CA766137583 | CHRND | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) c.*434+43G>T (n.*434+43G>T) c.*893+43G>T (n.*893+43G>T) c.1207+43G>T (n.1207+43G>T) c.670+43G>T (n.670+43G>T) c.949+43G>T (n.949+43G>T) c.-4294966299+43G>T c.-4294966020+43G>T c.871+43G>T (n.871+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534180G>T | CA2663623503 | CHRND | c.1253-44G>T (n.1253-44G>T) c.*435-44G>T (n.*435-44G>T) c.*894-44G>T (n.*894-44G>T) c.1208-44G>T (n.1208-44G>T) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.950-44G>T (n.950-44G>T) c.-4294966298-44G>T c.-4294966019-44G>T c.872-44G>T (n.872-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534182G>A | CA540309831 | CHRND | c.1253-42G>A (n.1253-42G>A) c.*435-42G>A (n.*435-42G>A) c.*894-42G>A (n.*894-42G>A) c.1208-42G>A (n.1208-42G>A) c.671-42G>A (n.671-42G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.-4294966298-42G>A c.-4294966019-42G>A c.872-42G>A (n.872-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534182G= | CA1335314048 | CHRND | c.1253-42G= (n.1253-42G=) c.*435-42G= (n.*435-42G=) c.*894-42G= (n.*894-42G=) c.1208-42G= (n.1208-42G=) c.671-42G= (n.671-42G=) c.950-42G= (n.950-42G=) c.-4294966298-42G= c.-4294966019-42G= c.872-42G= (n.872-42G=) | |
| 2 | g.232534182G>T | CA2168309 | CHRND | c.1253-42G>T (n.1253-42G>T) c.*435-42G>T (n.*435-42G>T) c.*894-42G>T (n.*894-42G>T) c.1208-42G>T (n.1208-42G>T) c.671-42G>T (n.671-42G>T) c.950-42G>T (n.950-42G>T) c.-4294966298-42G>T c.-4294966019-42G>T c.872-42G>T (n.872-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534185G>A | CA2663623511 | CHRND | c.1253-39G>A (n.1253-39G>A) c.*435-39G>A (n.*435-39G>A) c.*894-39G>A (n.*894-39G>A) c.1208-39G>A (n.1208-39G>A) c.671-39G>A (n.671-39G>A) c.950-39G>A (n.950-39G>A) c.-4294966298-39G>A c.-4294966019-39G>A c.872-39G>A (n.872-39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534185G= | CA1335314049 | CHRND | c.1253-39G= (n.1253-39G=) c.*435-39G= (n.*435-39G=) c.*894-39G= (n.*894-39G=) c.1208-39G= (n.1208-39G=) c.671-39G= (n.671-39G=) c.950-39G= (n.950-39G=) c.-4294966298-39G= c.-4294966019-39G= c.872-39G= (n.872-39G=) | |
| 2 | g.232534185G>T | CA2168310 | CHRND | c.1253-39G>T (n.1253-39G>T) c.*435-39G>T (n.*435-39G>T) c.*894-39G>T (n.*894-39G>T) c.1208-39G>T (n.1208-39G>T) c.671-39G>T (n.671-39G>T) c.950-39G>T (n.950-39G>T) c.-4294966298-39G>T c.-4294966019-39G>T c.872-39G>T (n.872-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534186A= | CA1335314050 | CHRND | c.1253-38A= (n.1253-38A=) c.*435-38A= (n.*435-38A=) c.*894-38A= (n.*894-38A=) c.1208-38A= (n.1208-38A=) c.671-38A= (n.671-38A=) c.950-38A= (n.950-38A=) c.-4294966298-38A= c.-4294966019-38A= c.872-38A= (n.872-38A=) | |
| 2 | g.232534186A>G | CA66957597 | CHRND | c.1253-38A>G (n.1253-38A>G) c.*435-38A>G (n.*435-38A>G) c.*894-38A>G (n.*894-38A>G) c.1208-38A>G (n.1208-38A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.950-38A>G (n.950-38A>G) c.-4294966298-38A>G c.-4294966019-38A>G c.872-38A>G (n.872-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534187G>A | CA2663623519 | CHRND | c.1253-37G>A (n.1253-37G>A) c.*435-37G>A (n.*435-37G>A) c.*894-37G>A (n.*894-37G>A) c.1208-37G>A (n.1208-37G>A) c.671-37G>A (n.671-37G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.-4294966298-37G>A c.-4294966019-37G>A c.872-37G>A (n.872-37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534189C>T | CA2663623522 | CHRND | c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) c.*435-35C>T (n.*435-35C>T) c.*894-35C>T (n.*894-35C>T) c.1208-35C>T (n.1208-35C>T) c.671-35C>T (n.671-35C>T) c.950-35C>T (n.950-35C>T) c.-4294966298-35C>T c.-4294966019-35C>T c.872-35C>T (n.872-35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534190A= | CA1335314052 | CHRND | c.1253-34A= (n.1253-34A=) c.*435-34A= (n.*435-34A=) c.*894-34A= (n.*894-34A=) c.1208-34A= (n.1208-34A=) c.671-34A= (n.671-34A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.-4294966298-34A= c.-4294966019-34A= c.872-34A= (n.872-34A=) | |
| 2 | g.232534190A>G | CA66957605 | CHRND | c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) c.*435-34A>G (n.*435-34A>G) c.*894-34A>G (n.*894-34A>G) c.1208-34A>G (n.1208-34A>G) c.671-34A>G (n.671-34A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.-4294966298-34A>G c.-4294966019-34A>G c.872-34A>G (n.872-34A>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534190_232534191delinsAG | CA1335314051 | CHRND | c.1253-34_1253-33delinsAG (n.1253-34_1253-33delinsAG) c.*435-34_*435-33delinsAG (n.*435-34_*435-33delinsAG) c.*894-34_*894-33delinsAG (n.*894-34_*894-33delinsAG) c.1208-34_1208-33delinsAG (n.1208-34_1208-33delinsAG) c.671-34_671-33delinsAG (n.671-34_671-33delinsAG) c.950-34_950-33delinsAG (n.950-34_950-33delinsAG) c.-4294966298-34_-4294966298-33delinsAG c.-4294966019-34_-4294966019-33delinsAG c.872-34_872-33delinsAG (n.872-34_872-33delinsAG) | |
| 2 | g.232534191G>C | CA1335314054 | CHRND | c.1253-33G>C (n.1253-33G>C) c.*435-33G>C (n.*435-33G>C) c.*894-33G>C (n.*894-33G>C) c.1208-33G>C (n.1208-33G>C) c.671-33G>C (n.671-33G>C) c.950-33G>C (n.950-33G>C) c.-4294966298-33G>C c.-4294966019-33G>C c.872-33G>C (n.872-33G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534191G= | CA1335314053 | CHRND | c.1253-33G= (n.1253-33G=) c.*435-33G= (n.*435-33G=) c.*894-33G= (n.*894-33G=) c.1208-33G= (n.1208-33G=) c.671-33G= (n.671-33G=) c.950-33G= (n.950-33G=) c.-4294966298-33G= c.-4294966019-33G= c.872-33G= (n.872-33G=) | |
| 2 | g.232534192del | CA540309832 | CHRND | c.1253-32del (n.1253-32del) c.*435-32del (n.*435-32del) c.*894-32del (n.*894-32del) c.1208-32del (n.1208-32del) c.671-32del (n.671-32del) c.950-32del (n.950-32del) c.-4294966298-32del c.-4294966019-32del c.872-32del (n.872-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534192G= | CA1335314055 | CHRND | c.1253-32G= (n.1253-32G=) c.*435-32G= (n.*435-32G=) c.*894-32G= (n.*894-32G=) c.1208-32G= (n.1208-32G=) c.671-32G= (n.671-32G=) c.950-32G= (n.950-32G=) c.-4294966298-32G= c.-4294966019-32G= c.872-32G= (n.872-32G=) | |
| 2 | g.232534192G>T | CA647660173 | CHRND | c.1253-32G>T (n.1253-32G>T) c.*435-32G>T (n.*435-32G>T) c.*894-32G>T (n.*894-32G>T) c.1208-32G>T (n.1208-32G>T) c.671-32G>T (n.671-32G>T) c.950-32G>T (n.950-32G>T) c.-4294966298-32G>T c.-4294966019-32G>T c.872-32G>T (n.872-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.232534194C= | CA1335314056 | CHRND | c.1253-30C= (n.1253-30C=) c.*435-30C= (n.*435-30C=) c.*894-30C= (n.*894-30C=) c.1208-30C= (n.1208-30C=) c.671-30C= (n.671-30C=) c.950-30C= (n.950-30C=) c.-4294966298-30C= c.-4294966019-30C= c.872-30C= (n.872-30C=) | |
| 2 | g.232534194C>T | CA766137607 | CHRND | c.1253-30C>T (n.1253-30C>T) c.*435-30C>T (n.*435-30C>T) c.*894-30C>T (n.*894-30C>T) c.1208-30C>T (n.1208-30C>T) c.671-30C>T (n.671-30C>T) c.950-30C>T (n.950-30C>T) c.-4294966298-30C>T c.-4294966019-30C>T c.872-30C>T (n.872-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534198C= | CA1335314057 | CHRND | c.1253-26C= (n.1253-26C=) c.*435-26C= (n.*435-26C=) c.*894-26C= (n.*894-26C=) c.1208-26C= (n.1208-26C=) c.671-26C= (n.671-26C=) c.950-26C= (n.950-26C=) c.-4294966298-26C= c.-4294966019-26C= c.872-26C= (n.872-26C=) | |
| 2 | g.232534198C>T | CA540309833 | CHRND | c.1253-26C>T (n.1253-26C>T) c.*435-26C>T (n.*435-26C>T) c.*894-26C>T (n.*894-26C>T) c.1208-26C>T (n.1208-26C>T) c.671-26C>T (n.671-26C>T) c.950-26C>T (n.950-26C>T) c.-4294966298-26C>T c.-4294966019-26C>T c.872-26C>T (n.872-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534200C>A | CA540309834 | CHRND | c.1253-24C>A (n.1253-24C>A) c.*435-24C>A (n.*435-24C>A) c.*894-24C>A (n.*894-24C>A) c.1208-24C>A (n.1208-24C>A) c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.950-24C>A (n.950-24C>A) c.-4294966298-24C>A c.-4294966019-24C>A c.872-24C>A (n.872-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534200C= | CA1335314058 | CHRND | c.1253-24C= (n.1253-24C=) c.*435-24C= (n.*435-24C=) c.*894-24C= (n.*894-24C=) c.1208-24C= (n.1208-24C=) c.671-24C= (n.671-24C=) c.950-24C= (n.950-24C=) c.-4294966298-24C= c.-4294966019-24C= c.872-24C= (n.872-24C=) | |
| 2 | g.232534201C>A | CA1335314060 | CHRND | c.1253-23C>A (n.1253-23C>A) c.*435-23C>A (n.*435-23C>A) c.*894-23C>A (n.*894-23C>A) c.1208-23C>A (n.1208-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.950-23C>A (n.950-23C>A) c.-4294966298-23C>A c.-4294966019-23C>A c.872-23C>A (n.872-23C>A) | dbSNP |
| 2 | g.232534201C= | CA1335314059 | CHRND | c.1253-23C= (n.1253-23C=) c.*435-23C= (n.*435-23C=) c.*894-23C= (n.*894-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.950-23C= (n.950-23C=) c.-4294966298-23C= c.-4294966019-23C= c.872-23C= (n.872-23C=) | |
| 2 | g.232534201C>T | CA540309835 | CHRND | c.1253-23C>T (n.1253-23C>T) c.*435-23C>T (n.*435-23C>T) c.*894-23C>T (n.*894-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.950-23C>T (n.950-23C>T) c.-4294966298-23C>T c.-4294966019-23C>T c.872-23C>T (n.872-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534202C= | CA1335314061 | CHRND | c.1253-22C= (n.1253-22C=) c.*435-22C= (n.*435-22C=) c.*894-22C= (n.*894-22C=) c.1208-22C= (n.1208-22C=) c.671-22C= (n.671-22C=) c.950-22C= (n.950-22C=) c.-4294966298-22C= c.-4294966019-22C= c.872-22C= (n.872-22C=) | |
| 2 | g.232534202C>T | CA66957608 | CHRND | c.1253-22C>T (n.1253-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) c.*894-22C>T (n.*894-22C>T) c.1208-22C>T (n.1208-22C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.950-22C>T (n.950-22C>T) c.-4294966298-22C>T c.-4294966019-22C>T c.872-22C>T (n.872-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534203A= | CA1335314062 | CHRND | c.1253-21A= (n.1253-21A=) c.*435-21A= (n.*435-21A=) c.*894-21A= (n.*894-21A=) c.1208-21A= (n.1208-21A=) c.671-21A= (n.671-21A=) c.950-21A= (n.950-21A=) c.-4294966298-21A= c.-4294966019-21A= c.872-21A= (n.872-21A=) | |
| 2 | g.232534203A>G | CA540309836 | CHRND | c.1253-21A>G (n.1253-21A>G) c.*435-21A>G (n.*435-21A>G) c.*894-21A>G (n.*894-21A>G) c.1208-21A>G (n.1208-21A>G) c.671-21A>G (n.671-21A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.-4294966298-21A>G c.-4294966019-21A>G c.872-21A>G (n.872-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534204C>G | CA2663623536 | CHRND | c.1253-20C>G (n.1253-20C>G) c.*435-20C>G (n.*435-20C>G) c.*894-20C>G (n.*894-20C>G) c.1208-20C>G (n.1208-20C>G) c.671-20C>G (n.671-20C>G) c.950-20C>G (n.950-20C>G) c.-4294966298-20C>G c.-4294966019-20C>G c.872-20C>G (n.872-20C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534207T>C | CA2663623538 | CHRND | c.1253-17T>C (n.1253-17T>C) c.*435-17T>C (n.*435-17T>C) c.*894-17T>C (n.*894-17T>C) c.1208-17T>C (n.1208-17T>C) c.671-17T>C (n.671-17T>C) c.950-17T>C (n.950-17T>C) c.-4294966298-17T>C c.-4294966019-17T>C c.872-17T>C (n.872-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534208G>A | CA2663623559 | CHRND | c.1253-16G>A (n.1253-16G>A) c.*435-16G>A (n.*435-16G>A) c.*894-16G>A (n.*894-16G>A) c.1208-16G>A (n.1208-16G>A) c.671-16G>A (n.671-16G>A) c.950-16G>A (n.950-16G>A) c.-4294966298-16G>A c.-4294966019-16G>A c.872-16G>A (n.872-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534214_232534232del | CA2663623555 | CHRND | c.1253-10_1261del c.*435-10_*443del c.*894-10_*902del c.1208-10_1216del c.671-10_679del c.950-10_958del c.-4294966298-10_-4294966290del c.-4294966019-10_-4294966011del c.872-10_880del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534211C>A | CA66957629 | CHRND | c.1253-13C>A (n.1253-13C>A) c.*435-13C>A (n.*435-13C>A) c.*894-13C>A (n.*894-13C>A) c.1208-13C>A (n.1208-13C>A) c.671-13C>A (n.671-13C>A) c.950-13C>A (n.950-13C>A) c.-4294966298-13C>A c.-4294966019-13C>A c.872-13C>A (n.872-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534211C= | CA1335314063 | CHRND | c.1253-13C= (n.1253-13C=) c.*435-13C= (n.*435-13C=) c.*894-13C= (n.*894-13C=) c.1208-13C= (n.1208-13C=) c.671-13C= (n.671-13C=) c.950-13C= (n.950-13C=) c.-4294966298-13C= c.-4294966019-13C= c.872-13C= (n.872-13C=) | |
| 2 | g.232534211C>T | CA2663623562 | CHRND | c.1253-13C>T (n.1253-13C>T) c.*435-13C>T (n.*435-13C>T) c.*894-13C>T (n.*894-13C>T) c.1208-13C>T (n.1208-13C>T) c.671-13C>T (n.671-13C>T) c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.-4294966298-13C>T c.-4294966019-13C>T c.872-13C>T (n.872-13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534213C>A | CA2168311 | CHRND | c.1253-11C>A (n.1253-11C>A) c.*435-11C>A (n.*435-11C>A) c.*894-11C>A (n.*894-11C>A) c.1208-11C>A (n.1208-11C>A) c.671-11C>A (n.671-11C>A) c.950-11C>A (n.950-11C>A) c.-4294966298-11C>A c.-4294966019-11C>A c.872-11C>A (n.872-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534213C= | CA1335314064 | CHRND | c.1253-11C= (n.1253-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) c.*894-11C= (n.*894-11C=) c.1208-11C= (n.1208-11C=) c.671-11C= (n.671-11C=) c.950-11C= (n.950-11C=) c.-4294966298-11C= c.-4294966019-11C= c.872-11C= (n.872-11C=) | |
| 2 | g.232534213C>G | CA540309837 | CHRND | c.1253-11C>G (n.1253-11C>G) c.*435-11C>G (n.*435-11C>G) c.*894-11C>G (n.*894-11C>G) c.1208-11C>G (n.1208-11C>G) c.671-11C>G (n.671-11C>G) c.950-11C>G (n.950-11C>G) c.-4294966298-11C>G c.-4294966019-11C>G c.872-11C>G (n.872-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534214T>G | CA2168312 | CHRND | c.1253-10T>G (n.1253-10T>G) c.*435-10T>G (n.*435-10T>G) c.*894-10T>G (n.*894-10T>G) c.1208-10T>G (n.1208-10T>G) c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.950-10T>G (n.950-10T>G) c.-4294966298-10T>G c.-4294966019-10T>G c.872-10T>G (n.872-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534214T= | CA1335314065 | CHRND | c.1253-10T= (n.1253-10T=) c.*435-10T= (n.*435-10T=) c.*894-10T= (n.*894-10T=) c.1208-10T= (n.1208-10T=) c.671-10T= (n.671-10T=) c.950-10T= (n.950-10T=) c.-4294966298-10T= c.-4294966019-10T= c.872-10T= (n.872-10T=) | |
| 2 | g.232534215C>A | CA2577278155 | CHRND | c.1253-9C>A (n.1253-9C>A) c.*435-9C>A (n.*435-9C>A) c.*894-9C>A (n.*894-9C>A) c.1208-9C>A (n.1208-9C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) c.950-9C>A (n.950-9C>A) c.-4294966298-9C>A c.-4294966019-9C>A c.872-9C>A (n.872-9C>A) | |
| 2 | g.232534215C= | CA1335314066 | CHRND | c.1253-9C= (n.1253-9C=) c.*435-9C= (n.*435-9C=) c.*894-9C= (n.*894-9C=) c.1208-9C= (n.1208-9C=) c.671-9C= (n.671-9C=) c.950-9C= (n.950-9C=) c.-4294966298-9C= c.-4294966019-9C= c.872-9C= (n.872-9C=) | |
| 2 | g.232534215C>G | CA2581801926 | CHRND | c.1253-9C>G (n.1253-9C>G) c.*435-9C>G (n.*435-9C>G) c.*894-9C>G (n.*894-9C>G) c.1208-9C>G (n.1208-9C>G) c.671-9C>G (n.671-9C>G) c.950-9C>G (n.950-9C>G) c.-4294966298-9C>G c.-4294966019-9C>G c.872-9C>G (n.872-9C>G) | |
| 2 | g.232534215C>T | CA2168313 | CHRND | c.1253-9C>T (n.1253-9C>T) c.*435-9C>T (n.*435-9C>T) c.*894-9C>T (n.*894-9C>T) c.1208-9C>T (n.1208-9C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) c.950-9C>T (n.950-9C>T) c.-4294966298-9C>T c.-4294966019-9C>T c.872-9C>T (n.872-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534216G>A | CA2168314 | CHRND | c.1253-8G>A (n.1253-8G>A) c.*435-8G>A (n.*435-8G>A) c.*894-8G>A (n.*894-8G>A) c.1208-8G>A (n.1208-8G>A) c.671-8G>A (n.671-8G>A) c.950-8G>A (n.950-8G>A) c.-4294966298-8G>A c.-4294966019-8G>A c.872-8G>A (n.872-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534216G>C | CA2581801927 | CHRND | c.1253-8G>C (n.1253-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) c.*894-8G>C (n.*894-8G>C) c.1208-8G>C (n.1208-8G>C) c.671-8G>C (n.671-8G>C) c.950-8G>C (n.950-8G>C) c.-4294966298-8G>C c.-4294966019-8G>C c.872-8G>C (n.872-8G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534216G= | CA1335314067 | CHRND | c.1253-8G= (n.1253-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) c.*894-8G= (n.*894-8G=) c.1208-8G= (n.1208-8G=) c.671-8G= (n.671-8G=) c.950-8G= (n.950-8G=) c.-4294966298-8G= c.-4294966019-8G= c.872-8G= (n.872-8G=) | |
| 2 | g.232534216G>T | CA2581801928 | CHRND | c.1253-8G>T (n.1253-8G>T) c.*435-8G>T (n.*435-8G>T) c.*894-8G>T (n.*894-8G>T) c.1208-8G>T (n.1208-8G>T) c.671-8G>T (n.671-8G>T) c.950-8G>T (n.950-8G>T) c.-4294966298-8G>T c.-4294966019-8G>T c.872-8G>T (n.872-8G>T) | |
| 2 | g.232534217T>C | CA2663623592 | CHRND | c.1253-7T>C (n.1253-7T>C) c.*435-7T>C (n.*435-7T>C) c.*894-7T>C (n.*894-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.950-7T>C (n.950-7T>C) c.-4294966298-7T>C c.-4294966019-7T>C c.872-7T>C (n.872-7T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534218C>T | CA2663623597 | CHRND | c.1253-6C>T (n.1253-6C>T) c.*435-6C>T (n.*435-6C>T) c.*894-6C>T (n.*894-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.950-6C>T (n.950-6C>T) c.-4294966298-6C>T c.-4294966019-6C>T c.872-6C>T (n.872-6C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534219T>C | CA766137629 | CHRND | c.1253-5T>C (n.1253-5T>C) c.*435-5T>C (n.*435-5T>C) c.*894-5T>C (n.*894-5T>C) c.1208-5T>C (n.1208-5T>C) c.671-5T>C (n.671-5T>C) c.950-5T>C (n.950-5T>C) c.-4294966298-5T>C c.-4294966019-5T>C c.872-5T>C (n.872-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534219T= | CA1335314068 | CHRND | c.1253-5T= (n.1253-5T=) c.*435-5T= (n.*435-5T=) c.*894-5T= (n.*894-5T=) c.1208-5T= (n.1208-5T=) c.671-5T= (n.671-5T=) c.950-5T= (n.950-5T=) c.-4294966298-5T= c.-4294966019-5T= c.872-5T= (n.872-5T=) | |
| 2 | g.232534220G>C | CA2577278157 | CHRND | c.1253-4G>C (n.1253-4G>C) c.*435-4G>C (n.*435-4G>C) c.*894-4G>C (n.*894-4G>C) c.1208-4G>C (n.1208-4G>C) c.671-4G>C (n.671-4G>C) c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.-4294966298-4G>C c.-4294966019-4G>C c.872-4G>C (n.872-4G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534221T>C | CA66957647 | CHRND | c.1253-3T>C (n.1253-3T>C) c.*435-3T>C (n.*435-3T>C) c.*894-3T>C (n.*894-3T>C) c.1208-3T>C (n.1208-3T>C) c.671-3T>C (n.671-3T>C) c.950-3T>C (n.950-3T>C) c.-4294966298-3T>C c.-4294966019-3T>C c.872-3T>C (n.872-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534221T= | CA1335314069 | CHRND | c.1253-3T= (n.1253-3T=) c.*435-3T= (n.*435-3T=) c.*894-3T= (n.*894-3T=) c.1208-3T= (n.1208-3T=) c.671-3T= (n.671-3T=) c.950-3T= (n.950-3T=) c.-4294966298-3T= c.-4294966019-3T= c.872-3T= (n.872-3T=) | |
| 2 | g.232534222A>C | CA351005385 | CHRND | c.1253-2A>C (n.1253-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) c.*894-2A>C (n.*894-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.-4294966298-2A>C c.-4294966019-2A>C c.872-2A>C (n.872-2A>C) | |
| 2 | g.232534222A>G | CA351005392 | CHRND | c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) c.*894-2A>G (n.*894-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.-4294966298-2A>G c.-4294966019-2A>G c.872-2A>G (n.872-2A>G) | |
| 2 | g.232534222A>T | CA351005390 | CHRND | c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) c.*894-2A>T (n.*894-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.-4294966298-2A>T c.-4294966019-2A>T c.872-2A>T (n.872-2A>T) | |
| 2 | g.232534222_232534233delinsAGGCCGGCCCCC | CA1335314070 | CHRND | c.1253-2_1262delinsAGGCCGGCCCCC c.*435-2_*444delinsAGGCCGGCCCCC c.*894-2_*903delinsAGGCCGGCCCCC c.1208-2_1217delinsAGGCCGGCCCCC c.671-2_680delinsAGGCCGGCCCCC c.950-2_959delinsAGGCCGGCCCCC c.-4294966298-2_-4294966289delinsAGGCCGGCCCCC c.-4294966019-2_-4294966010delinsAGGCCGGCCCCC c.872-2_881delinsAGGCCGGCCCCC | |
| 2 | g.232534223G>A | CA351005396 | CHRND | c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) c.*894-1G>A (n.*894-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.-4294966298-1G>A c.-4294966019-1G>A c.872-1G>A (n.872-1G>A) | |
| 2 | g.232534223G>C | CA351005397 | CHRND | c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) c.*894-1G>C (n.*894-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.-4294966298-1G>C c.-4294966019-1G>C c.872-1G>C (n.872-1G>C) | |
| 2 | g.232534223G>T | CA351005399 | CHRND | c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) c.*894-1G>T (n.*894-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.-4294966298-1G>T c.-4294966019-1G>T c.872-1G>T (n.872-1G>T) | |
| 2 | g.232534223_232534233del | CA2168315 | CHRND | c.1253-1_1262del c.*435-1_*444del c.*894-1_*903del c.1208-1_1217del c.671-1_680del c.950-1_959del c.-4294966298-1_-4294966289del c.-4294966019-1_-4294966010del c.872-1_881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534224G>A | CA351005407 | CHRND | c.1253G>A (p.Arg418His) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) c.671G>A (p.Arg224His) c.950G>A (p.Arg317His) c.-4294966298G>A c.-4294966019G>A c.872G>A (p.Arg291His) | |
| 2 | g.232534224G>C | CA351005412 | CHRND | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.-4294966298G>C c.-4294966019G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) | |
| 2 | g.232534224G>T | CA351005408 | CHRND | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.-4294966298G>T c.-4294966019G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) | |
| 2 | g.232534225C>A | CA431952386 | CHRND | c.1254C>A (p.Arg418=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) c.672C>A (p.Arg224=) c.951C>A (p.Arg317=) c.-4294966297C>A c.-4294966018C>A c.873C>A (p.Arg291=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534225C>G | CA431952387 | CHRND | c.1254C>G (p.Arg418=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) c.672C>G (p.Arg224=) c.951C>G (p.Arg317=) c.-4294966297C>G c.-4294966018C>G c.873C>G (p.Arg291=) | |
| 2 | g.232534225C>T | CA431952388 | CHRND | c.1254C>T (p.Arg418=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) c.672C>T (p.Arg224=) c.951C>T (p.Arg317=) c.-4294966297C>T c.-4294966018C>T c.873C>T (p.Arg291=) | |
| 2 | g.232534226C>A | CA431952389 | CHRND | c.1255C>A (p.Arg419=) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1210C>A (p.Arg404=) c.673C>A (p.Arg225=) c.952C>A (p.Arg318=) c.-4294966296C>A c.-4294966017C>A c.874C>A (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534226C= | CA1335314071 | CHRND | c.1255C= (p.Arg419=) c.*437C= (n.*437C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.673C= (p.Arg225=) c.952C= (p.Arg318=) c.-4294966296C= c.-4294966017C= c.874C= (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534226C>G | CA351005413 | CHRND | c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.-4294966296C>G c.-4294966017C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
| 2 | g.232534226C>T | CA2168316 | CHRND | c.1255C>T (p.Arg419Trp) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1210C>T (p.Arg404Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.-4294966296C>T c.-4294966017C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534227_232534229del | CA2663623607 | CHRND | c.1256_1258del (p.Arg419del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.1211_1213del (p.Arg404del) c.674_676del (p.Arg225del) c.953_955del (p.Arg318del) c.-4294966295_-4294966293del c.-4294966016_-4294966014del c.875_877del (p.Arg292del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534227G>A | CA2168317 | CHRND | c.1256G>A (p.Arg419Gln) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.-4294966295G>A c.-4294966016G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534227G>C | CA351005417 | CHRND | c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.-4294966295G>C c.-4294966016G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | |
| 2 | g.232534227G= | CA1335314072 | CHRND | c.1256G= (p.Arg419=) c.*438G= (n.*438G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.674G= (p.Arg225=) c.953G= (p.Arg318=) c.-4294966295G= c.-4294966016G= c.875G= (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534227G>T | CA351005419 | CHRND | c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.-4294966295G>T c.-4294966016G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | |
| 2 | g.232534228G>A | CA431952391 | CHRND | c.1257G>A (p.Arg419=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1212G>A (p.Arg404=) c.675G>A (p.Arg225=) c.954G>A (p.Arg318=) c.-4294966294G>A c.-4294966015G>A c.876G>A (p.Arg292=) | COSMIC |
| 2 | g.232534228G>C | CA431952392 | CHRND | c.1257G>C (p.Arg419=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1212G>C (p.Arg404=) c.675G>C (p.Arg225=) c.954G>C (p.Arg318=) c.-4294966294G>C c.-4294966015G>C c.876G>C (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534228G>T | CA431952390 | CHRND | c.1257G>T (p.Arg419=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1212G>T (p.Arg404=) c.675G>T (p.Arg225=) c.954G>T (p.Arg318=) c.-4294966294G>T c.-4294966015G>T c.876G>T (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534229C>A | CA351005422 | CHRND | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.-4294966293C>A c.-4294966014C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
| 2 | g.232534229C>G | CA351005424 | CHRND | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.-4294966293C>G c.-4294966014C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534229C>T | CA351005426 | CHRND | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.-4294966293C>T c.-4294966014C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534230C>A | CA351005429 | CHRND | c.1259C>A (p.Pro420His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.677C>A (p.Pro226His) c.956C>A (p.Pro319His) c.-4294966292C>A c.-4294966013C>A c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534230C= | CA1335314073 | CHRND | c.1259C= (p.Pro420=) c.*441C= (n.*441C=) c.*900C= (n.*900C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.677C= (p.Pro226=) c.956C= (p.Pro319=) c.-4294966292C= c.-4294966013C= c.878C= (p.Pro293=) | |
| 2 | g.232534230C>G | CA351005431 | CHRND | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.-4294966292C>G c.-4294966013C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534230C>T | CA351005433 | CHRND | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.-4294966292C>T c.-4294966013C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534231C>A | CA431952393 | CHRND | c.1260C>A (p.Pro420=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1215C>A (p.Pro405=) c.678C>A (p.Pro226=) c.957C>A (p.Pro319=) c.-4294966291C>A c.-4294966012C>A c.879C>A (p.Pro293=) | |
| 2 | g.232534231C= | CA1335314074 | CHRND | c.1260C= (p.Pro420=) c.*442C= (n.*442C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1215C= (p.Pro405=) c.678C= (p.Pro226=) c.957C= (p.Pro319=) c.-4294966291C= c.-4294966012C= c.879C= (p.Pro293=) | |
| 2 | g.232534231C>G | CA431952394 | CHRND | c.1260C>G (p.Pro420=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1215C>G (p.Pro405=) c.678C>G (p.Pro226=) c.957C>G (p.Pro319=) c.-4294966291C>G c.-4294966012C>G c.879C>G (p.Pro293=) | dbSNP |
| 2 | g.232534231C>T | CA431952395 | CHRND | c.1260C>T (p.Pro420=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1215C>T (p.Pro405=) c.678C>T (p.Pro226=) c.957C>T (p.Pro319=) c.-4294966291C>T c.-4294966012C>T c.879C>T (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534232C>A | CA66957675 | CHRND | c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-4294966290C>A c.-4294966011C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534232C= | CA1335314075 | CHRND | c.1261C= (p.Pro421=) c.*443C= (n.*443C=) c.*902C= (n.*902C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.679C= (p.Pro227=) c.958C= (p.Pro320=) c.-4294966290C= c.-4294966011C= c.880C= (p.Pro294=) | |
| 2 | g.232534232C>G | CA351005438 | CHRND | c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-4294966290C>G c.-4294966011C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534232C>T | CA351005436 | CHRND | c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-4294966290C>T c.-4294966011C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534233C>A | CA351005440 | CHRND | c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.-4294966289C>A c.-4294966010C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) | COSMIC |
| 2 | g.232534233C>G | CA351005442 | CHRND | c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-4294966289C>G c.-4294966010C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
| 2 | g.232534233C>T | CA351005441 | CHRND | c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-4294966289C>T c.-4294966010C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) | |
| 2 | g.232534234A= | CA1335314076 | CHRND | c.1263A= (p.Pro421=) c.*445A= (n.*445A=) c.*904A= (n.*904A=) c.1218A= (p.Pro406=) c.681A= (p.Pro227=) c.960A= (p.Pro320=) c.-4294966288A= c.-4294966009A= c.882A= (p.Pro294=) | |
| 2 | g.232534234A>C | CA431952396 | CHRND | c.1263A>C (p.Pro421=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1218A>C (p.Pro406=) c.681A>C (p.Pro227=) c.960A>C (p.Pro320=) c.-4294966288A>C c.-4294966009A>C c.882A>C (p.Pro294=) | dbSNP |
| 2 | g.232534234A>G | CA431952397 | CHRND | c.1263A>G (p.Pro421=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1218A>G (p.Pro406=) c.681A>G (p.Pro227=) c.960A>G (p.Pro320=) c.-4294966288A>G c.-4294966009A>G c.882A>G (p.Pro294=) | |
| 2 | g.232534234A>T | CA431952398 | CHRND | c.1263A>T (p.Pro421=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1218A>T (p.Pro406=) c.681A>T (p.Pro227=) c.960A>T (p.Pro320=) c.-4294966288A>T c.-4294966009A>T c.882A>T (p.Pro294=) | |
| 2 | g.232534235G>A | CA351005444 | CHRND | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-4294966287G>A c.-4294966008G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | COSMIC |
| 2 | g.232534235G>C | CA351005445 | CHRND | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-4294966287G>C c.-4294966008G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
| 2 | g.232534235G>T | CA351005447 | CHRND | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-4294966287G>T c.-4294966008G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | |
| 2 | g.232534236C>A | CA351005449 | CHRND | c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.-4294966286C>A c.-4294966007C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) | |
| 2 | g.232534236C>G | CA351005450 | CHRND | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-4294966286C>G c.-4294966007C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | COSMIC |
| 2 | g.232534236C>T | CA351005452 | CHRND | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.-4294966286C>T c.-4294966007C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | |
| 2 | g.232534237A>C | CA431952399 | CHRND | c.1266A>C (p.Ala422=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1221A>C (p.Ala407=) c.684A>C (p.Ala228=) c.963A>C (p.Ala321=) c.-4294966285A>C c.-4294966006A>C c.885A>C (p.Ala295=) | |
| 2 | g.232534237A>G | CA431952400 | CHRND | c.1266A>G (p.Ala422=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1221A>G (p.Ala407=) c.684A>G (p.Ala228=) c.963A>G (p.Ala321=) c.-4294966285A>G c.-4294966006A>G c.885A>G (p.Ala295=) | |
| 2 | g.232534237A>T | CA431952401 | CHRND | c.1266A>T (p.Ala422=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1221A>T (p.Ala407=) c.684A>T (p.Ala228=) c.963A>T (p.Ala321=) c.-4294966285A>T c.-4294966006A>T c.885A>T (p.Ala295=) | |
| 2 | g.232534238A>C | CA351005459 | CHRND | c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.-4294966284A>C c.-4294966005A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) | |
| 2 | g.232534238A>G | CA351005455 | CHRND | c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.-4294966284A>G c.-4294966005A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) | |
| 2 | g.232534238A>T | CA351005457 | CHRND | c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.-4294966284A>T c.-4294966005A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) | |
| 2 | g.232534239G>A | CA351005461 | CHRND | c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.-4294966283G>A c.-4294966004G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) | |
| 2 | g.232534239G>C | CA351005462 | CHRND | c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.-4294966283G>C c.-4294966004G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) | |
| 2 | g.232534239G>T | CA351005463 | CHRND | c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.-4294966283G>T c.-4294966004G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) | COSMIC |
| 2 | g.232534240C>A | CA351005464 | CHRND | c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.-4294966282C>A c.-4294966003C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) | |
| 2 | g.232534240C>G | CA351005466 | CHRND | c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.-4294966282C>G c.-4294966003C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) | |
| 2 | g.232534240C>T | CA431952402 | CHRND | c.1269C>T (p.Ser423=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.687C>T (p.Ser229=) c.966C>T (p.Ser322=) c.-4294966282C>T c.-4294966003C>T c.888C>T (p.Ser296=) | |
| 2 | g.232534241T>A | CA351005468 | CHRND | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.-4294966281T>A c.-4294966002T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
| 2 | g.232534241T>C | CA351005471 | CHRND | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.-4294966281T>C c.-4294966002T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
| 2 | g.232534241T>G | CA351005469 | CHRND | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.-4294966281T>G c.-4294966002T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
| 2 | g.232534242C>A | CA351005474 | CHRND | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.-4294966280C>A c.-4294966001C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
| 2 | g.232534242C>G | CA351005475 | CHRND | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.-4294966280C>G c.-4294966001C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
| 2 | g.232534242C>T | CA351005477 | CHRND | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.-4294966280C>T c.-4294966001C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) | |
| 2 | g.232534243T>A | CA431952403 | CHRND | c.1272T>A (p.Ser424=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1227T>A (p.Ser409=) c.690T>A (p.Ser230=) c.969T>A (p.Ser323=) c.-4294966279T>A c.-4294966000T>A c.891T>A (p.Ser297=) | |
| 2 | g.232534243T>C | CA431952404 | CHRND | c.1272T>C (p.Ser424=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.690T>C (p.Ser230=) c.969T>C (p.Ser323=) c.-4294966279T>C c.-4294966000T>C c.891T>C (p.Ser297=) | |
| 2 | g.232534243T>G | CA431952405 | CHRND | c.1272T>G (p.Ser424=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1227T>G (p.Ser409=) c.690T>G (p.Ser230=) c.969T>G (p.Ser323=) c.-4294966279T>G c.-4294966000T>G c.891T>G (p.Ser297=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534244G>A | CA2168318 | CHRND | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.-4294966278G>A c.-4294965999G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534244G>C | CA351005480 | CHRND | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.-4294966278G>C c.-4294965999G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.232534244G>T | CA351005481 | CHRND | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.-4294966278G>T c.-4294965999G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) | |
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| 2 | g.232534245A>G | CA351005486 | CHRND | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.-4294966277A>G c.-4294965998A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) | |
| 2 | g.232534245A>T | CA351005487 | CHRND | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.-4294966277A>T c.-4294965998A>T c.893A>T (p.Glu298Val) | |
| 2 | g.232534246G>A | CA431952406 | CHRND | c.1275G>A (p.Glu425=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.693G>A (p.Glu231=) c.972G>A (p.Glu324=) c.-4294966276G>A c.-4294965997G>A c.894G>A (p.Glu298=) | |
| 2 | g.232534246G>C | CA351005490 | CHRND | c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.-4294966276G>C c.-4294965997G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) | |
| 2 | g.232534246G>T | CA351005491 | CHRND | c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.-4294966276G>T c.-4294965997G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) | gnomAD v4 |