| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232534128_232534131dup | CA2663623452 | CHRND | c.1245_1248dup (p.Ala417HisfsTer10) c.*427_*430dup (n.*427_*430dup) c.*886_*889dup (n.*886_*889dup) c.1200_1203dup (p.Ala402HisfsTer10) c.663_666dup (p.Ala223HisfsTer10) c.942_945dup (p.Ala316HisfsTer10) c.-4294966306_-4294966303dup c.-4294966027_-4294966024dup c.864_867dup (p.Ala290HisfsTer10) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534129A= | CA1335314021 | CHRND | c.1246A= (p.Thr416=) c.*428A= (n.*428A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.664A= (p.Thr222=) c.943A= (p.Thr315=) c.-4294966305A= c.-4294966026A= c.865A= (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534129A>C | CA351005337 | CHRND | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.-4294966305A>C c.-4294966026A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
| 2 | g.232534129A>G | CA2168297 | CHRND | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.-4294966305A>G c.-4294966026A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534129A>T | CA351005336 | CHRND | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.-4294966305A>T c.-4294966026A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
| 2 | g.232534130C>A | CA351005338 | CHRND | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.-4294966304C>A c.-4294966025C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) | |
| 2 | g.232534130C>G | CA351005339 | CHRND | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.-4294966304C>G c.-4294966025C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) | |
| 2 | g.232534130C>T | CA351005340 | CHRND | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.-4294966304C>T c.-4294966025C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) | |
| 2 | g.232534131T>A | CA431952588 | CHRND | c.1248T>A (p.Thr416=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1203T>A (p.Thr401=) c.666T>A (p.Thr222=) c.945T>A (p.Thr315=) c.-4294966303T>A c.-4294966024T>A c.867T>A (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534131T>C | CA431952589 | CHRND | c.1248T>C (p.Thr416=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1203T>C (p.Thr401=) c.666T>C (p.Thr222=) c.945T>C (p.Thr315=) c.-4294966303T>C c.-4294966024T>C c.867T>C (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534131T>G | CA431952590 | CHRND | c.1248T>G (p.Thr416=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1203T>G (p.Thr401=) c.666T>G (p.Thr222=) c.945T>G (p.Thr315=) c.-4294966303T>G c.-4294966024T>G c.867T>G (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534132G>A | CA351005341 | CHRND | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.-4294966302G>A c.-4294966023G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) | |
| 2 | g.232534132G>C | CA351005342 | CHRND | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.-4294966302G>C c.-4294966023G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) | |
| 2 | g.232534132G= | CA1335314022 | CHRND | c.1249G= (p.Ala417=) c.*431G= (n.*431G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.667G= (p.Ala223=) c.946G= (p.Ala316=) c.-4294966302G= c.-4294966023G= c.868G= (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534132G>T | CA66957567 | CHRND | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.-4294966302G>T c.-4294966023G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) | dbSNP |
| 2 | g.232534133_232534139del | CA2663623459 | CHRND | c.1250_1252+4del c.*432_*434+4del c.*891_*893+4del c.1205_1207+4del c.668_670+4del c.947_949+4del c.-4294966301_-4294966299+4del c.-4294966022_-4294966020+4del c.869_871+4del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534133C>A | CA351005343 | CHRND | c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.-4294966301C>A c.-4294966022C>A c.869C>A (p.Ala290Glu) | |
| 2 | g.232534133C>G | CA351005344 | CHRND | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.-4294966301C>G c.-4294966022C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) | |
| 2 | g.232534133C>T | CA351005345 | CHRND | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.-4294966301C>T c.-4294966022C>T c.869C>T (p.Ala290Val) | |
| 2 | g.232534134A= | CA1335314023 | CHRND | c.1251A= (p.Ala417=) c.*433A= (n.*433A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1206A= (p.Ala402=) c.669A= (p.Ala223=) c.948A= (p.Ala316=) c.-4294966300A= c.-4294966021A= c.870A= (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534134A>C | CA431952591 | CHRND | c.1251A>C (p.Ala417=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.669A>C (p.Ala223=) c.948A>C (p.Ala316=) c.-4294966300A>C c.-4294966021A>C c.870A>C (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534134A>G | CA431952592 | CHRND | c.1251A>G (p.Ala417=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.669A>G (p.Ala223=) c.948A>G (p.Ala316=) c.-4294966300A>G c.-4294966021A>G c.870A>G (p.Ala290=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534134A>T | CA431952593 | CHRND | c.1251A>T (p.Ala417=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.669A>T (p.Ala223=) c.948A>T (p.Ala316=) c.-4294966300A>T c.-4294966021A>T c.870A>T (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534135C>A | CA351005347 | CHRND | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.-4294966299C>A c.-4294966020C>A c.871C>A (p.Arg291Ser) | |
| 2 | g.232534135C= | CA1335314024 | CHRND | c.1252C= (p.Arg418=) c.*434C= (n.*434C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.670C= (p.Arg224=) c.949C= (p.Arg317=) c.-4294966299C= c.-4294966020C= c.871C= (p.Arg291=) | |
| 2 | g.232534135C>G | CA351005346 | CHRND | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.-4294966299C>G c.-4294966020C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) | ClinVar |
| 2 | g.232534135C>T | CA2168298 | CHRND | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.-4294966299C>T c.-4294966020C>T c.871C>T (p.Arg291Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534136G>A | CA351005348 | CHRND | c.1252+1G>A (n.1252+1G>A) c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) c.*893+1G>A (n.*893+1G>A) c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.949+1G>A (n.949+1G>A) c.-4294966299+1G>A c.-4294966020+1G>A c.871+1G>A (n.871+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534136G>C | CA351005349 | CHRND | c.1252+1G>C (n.1252+1G>C) c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) c.*893+1G>C (n.*893+1G>C) c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.949+1G>C (n.949+1G>C) c.-4294966299+1G>C c.-4294966020+1G>C c.871+1G>C (n.871+1G>C) | |
| 2 | g.232534136G= | CA1335314025 | CHRND | c.1252+1G= (n.1252+1G=) c.*434+1G= (n.*434+1G=) c.*893+1G= (n.*893+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.670+1G= (n.670+1G=) c.949+1G= (n.949+1G=) c.-4294966299+1G= c.-4294966020+1G= c.871+1G= (n.871+1G=) | |
| 2 | g.232534136G>T | CA351005350 | CHRND | c.1252+1G>T (n.1252+1G>T) c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) c.*893+1G>T (n.*893+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.949+1G>T (n.949+1G>T) c.-4294966299+1G>T c.-4294966020+1G>T c.871+1G>T (n.871+1G>T) | |
| 2 | g.232534137T>A | CA351005351 | CHRND | c.1252+2T>A (n.1252+2T>A) c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) c.*893+2T>A (n.*893+2T>A) c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.949+2T>A (n.949+2T>A) c.-4294966299+2T>A c.-4294966020+2T>A c.871+2T>A (n.871+2T>A) | |
| 2 | g.232534137T>C | CA351005352 | CHRND | c.1252+2T>C (n.1252+2T>C) c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) c.*893+2T>C (n.*893+2T>C) c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.949+2T>C (n.949+2T>C) c.-4294966299+2T>C c.-4294966020+2T>C c.871+2T>C (n.871+2T>C) | |
| 2 | g.232534137T>G | CA351005353 | CHRND | c.1252+2T>G (n.1252+2T>G) c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) c.*893+2T>G (n.*893+2T>G) c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.949+2T>G (n.949+2T>G) c.-4294966299+2T>G c.-4294966020+2T>G c.871+2T>G (n.871+2T>G) | |
| 2 | g.232534140G>A | CA2568377119 | CHRND | c.1252+5G>A (n.1252+5G>A) c.*434+5G>A (n.*434+5G>A) c.*893+5G>A (n.*893+5G>A) c.1207+5G>A (n.1207+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) c.949+5G>A (n.949+5G>A) c.-4294966299+5G>A c.-4294966020+5G>A c.871+5G>A (n.871+5G>A) | |
| 2 | g.232534142C= | CA1335314026 | CHRND | c.1252+7C= (n.1252+7C=) c.*434+7C= (n.*434+7C=) c.*893+7C= (n.*893+7C=) c.1207+7C= (n.1207+7C=) c.670+7C= (n.670+7C=) c.949+7C= (n.949+7C=) c.-4294966299+7C= c.-4294966020+7C= c.871+7C= (n.871+7C=) | |
| 2 | g.232534142C>T | CA1335314027 | CHRND | c.1252+7C>T (n.1252+7C>T) c.*434+7C>T (n.*434+7C>T) c.*893+7C>T (n.*893+7C>T) c.1207+7C>T (n.1207+7C>T) c.670+7C>T (n.670+7C>T) c.949+7C>T (n.949+7C>T) c.-4294966299+7C>T c.-4294966020+7C>T c.871+7C>T (n.871+7C>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534143C= | CA1335314028 | CHRND | c.1252+8C= (n.1252+8C=) c.*434+8C= (n.*434+8C=) c.*893+8C= (n.*893+8C=) c.1207+8C= (n.1207+8C=) c.670+8C= (n.670+8C=) c.949+8C= (n.949+8C=) c.-4294966299+8C= c.-4294966020+8C= c.871+8C= (n.871+8C=) | |
| 2 | g.232534143C>T | CA540309813 | CHRND | c.1252+8C>T (n.1252+8C>T) c.*434+8C>T (n.*434+8C>T) c.*893+8C>T (n.*893+8C>T) c.1207+8C>T (n.1207+8C>T) c.670+8C>T (n.670+8C>T) c.949+8C>T (n.949+8C>T) c.-4294966299+8C>T c.-4294966020+8C>T c.871+8C>T (n.871+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534144C>A | CA540309814 | CHRND | c.1252+9C>A (n.1252+9C>A) c.*434+9C>A (n.*434+9C>A) c.*893+9C>A (n.*893+9C>A) c.1207+9C>A (n.1207+9C>A) c.670+9C>A (n.670+9C>A) c.949+9C>A (n.949+9C>A) c.-4294966299+9C>A c.-4294966020+9C>A c.871+9C>A (n.871+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534144C= | CA1335314029 | CHRND | c.1252+9C= (n.1252+9C=) c.*434+9C= (n.*434+9C=) c.*893+9C= (n.*893+9C=) c.1207+9C= (n.1207+9C=) c.670+9C= (n.670+9C=) c.949+9C= (n.949+9C=) c.-4294966299+9C= c.-4294966020+9C= c.871+9C= (n.871+9C=) | |
| 2 | g.232534145C= | CA1335314030 | CHRND | c.1252+10C= (n.1252+10C=) c.*434+10C= (n.*434+10C=) c.*893+10C= (n.*893+10C=) c.1207+10C= (n.1207+10C=) c.670+10C= (n.670+10C=) c.949+10C= (n.949+10C=) c.-4294966299+10C= c.-4294966020+10C= c.871+10C= (n.871+10C=) | |
| 2 | g.232534145C>T | CA2168299 | CHRND | c.1252+10C>T (n.1252+10C>T) c.*434+10C>T (n.*434+10C>T) c.*893+10C>T (n.*893+10C>T) c.1207+10C>T (n.1207+10C>T) c.670+10C>T (n.670+10C>T) c.949+10C>T (n.949+10C>T) c.-4294966299+10C>T c.-4294966020+10C>T c.871+10C>T (n.871+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534146G>A | CA2168300 | CHRND | c.1252+11G>A (n.1252+11G>A) c.*434+11G>A (n.*434+11G>A) c.*893+11G>A (n.*893+11G>A) c.1207+11G>A (n.1207+11G>A) c.670+11G>A (n.670+11G>A) c.949+11G>A (n.949+11G>A) c.-4294966299+11G>A c.-4294966020+11G>A c.871+11G>A (n.871+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534146G>C | CA766137556 | CHRND | c.1252+11G>C (n.1252+11G>C) c.*434+11G>C (n.*434+11G>C) c.*893+11G>C (n.*893+11G>C) c.1207+11G>C (n.1207+11G>C) c.670+11G>C (n.670+11G>C) c.949+11G>C (n.949+11G>C) c.-4294966299+11G>C c.-4294966020+11G>C c.871+11G>C (n.871+11G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534146G= | CA1335314031 | CHRND | c.1252+11G= (n.1252+11G=) c.*434+11G= (n.*434+11G=) c.*893+11G= (n.*893+11G=) c.1207+11G= (n.1207+11G=) c.670+11G= (n.670+11G=) c.949+11G= (n.949+11G=) c.-4294966299+11G= c.-4294966020+11G= c.871+11G= (n.871+11G=) | |
| 2 | g.232534148T>C | CA2168301 | CHRND | c.1252+13T>C (n.1252+13T>C) c.*434+13T>C (n.*434+13T>C) c.*893+13T>C (n.*893+13T>C) c.1207+13T>C (n.1207+13T>C) c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.949+13T>C (n.949+13T>C) c.-4294966299+13T>C c.-4294966020+13T>C c.871+13T>C (n.871+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534148T= | CA1335314032 | CHRND | c.1252+13T= (n.1252+13T=) c.*434+13T= (n.*434+13T=) c.*893+13T= (n.*893+13T=) c.1207+13T= (n.1207+13T=) c.670+13T= (n.670+13T=) c.949+13T= (n.949+13T=) c.-4294966299+13T= c.-4294966020+13T= c.871+13T= (n.871+13T=) | |
| 2 | g.232534150G>A | CA431952382 | CHRND | c.1252+15G>A (n.1252+15G>A) c.*434+15G>A (n.*434+15G>A) c.*893+15G>A (n.*893+15G>A) c.1207+15G>A (n.1207+15G>A) c.670+15G>A (n.670+15G>A) c.949+15G>A (n.949+15G>A) c.-4294966299+15G>A c.-4294966020+15G>A c.871+15G>A (n.871+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534150G>T | CA2663623476 | CHRND | c.1252+15G>T (n.1252+15G>T) c.*434+15G>T (n.*434+15G>T) c.*893+15G>T (n.*893+15G>T) c.1207+15G>T (n.1207+15G>T) c.670+15G>T (n.670+15G>T) c.949+15G>T (n.949+15G>T) c.-4294966299+15G>T c.-4294966020+15G>T c.871+15G>T (n.871+15G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534151T>A | CA2168302 | CHRND | c.1252+16T>A (n.1252+16T>A) c.*434+16T>A (n.*434+16T>A) c.*893+16T>A (n.*893+16T>A) c.1207+16T>A (n.1207+16T>A) c.670+16T>A (n.670+16T>A) c.949+16T>A (n.949+16T>A) c.-4294966299+16T>A c.-4294966020+16T>A c.871+16T>A (n.871+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534151T>G | CA1335314034 | CHRND | c.1252+16T>G (n.1252+16T>G) c.*434+16T>G (n.*434+16T>G) c.*893+16T>G (n.*893+16T>G) c.1207+16T>G (n.1207+16T>G) c.670+16T>G (n.670+16T>G) c.949+16T>G (n.949+16T>G) c.-4294966299+16T>G c.-4294966020+16T>G c.871+16T>G (n.871+16T>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534151T= | CA1335314033 | CHRND | c.1252+16T= (n.1252+16T=) c.*434+16T= (n.*434+16T=) c.*893+16T= (n.*893+16T=) c.1207+16T= (n.1207+16T=) c.670+16T= (n.670+16T=) c.949+16T= (n.949+16T=) c.-4294966299+16T= c.-4294966020+16T= c.871+16T= (n.871+16T=) | |
| 2 | g.232534153T>C | CA540309828 | CHRND | c.1252+18T>C (n.1252+18T>C) c.*434+18T>C (n.*434+18T>C) c.*893+18T>C (n.*893+18T>C) c.1207+18T>C (n.1207+18T>C) c.670+18T>C (n.670+18T>C) c.949+18T>C (n.949+18T>C) c.-4294966299+18T>C c.-4294966020+18T>C c.871+18T>C (n.871+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534153T>G | CA2663623480 | CHRND | c.1252+18T>G (n.1252+18T>G) c.*434+18T>G (n.*434+18T>G) c.*893+18T>G (n.*893+18T>G) c.1207+18T>G (n.1207+18T>G) c.670+18T>G (n.670+18T>G) c.949+18T>G (n.949+18T>G) c.-4294966299+18T>G c.-4294966020+18T>G c.871+18T>G (n.871+18T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534153T= | CA1335314035 | CHRND | c.1252+18T= (n.1252+18T=) c.*434+18T= (n.*434+18T=) c.*893+18T= (n.*893+18T=) c.1207+18T= (n.1207+18T=) c.670+18T= (n.670+18T=) c.949+18T= (n.949+18T=) c.-4294966299+18T= c.-4294966020+18T= c.871+18T= (n.871+18T=) | |
| 2 | g.232534154T>C | CA1335314037 | CHRND | c.1252+19T>C (n.1252+19T>C) c.*434+19T>C (n.*434+19T>C) c.*893+19T>C (n.*893+19T>C) c.1207+19T>C (n.1207+19T>C) c.670+19T>C (n.670+19T>C) c.949+19T>C (n.949+19T>C) c.-4294966299+19T>C c.-4294966020+19T>C c.871+19T>C (n.871+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534154T= | CA1335314036 | CHRND | c.1252+19T= (n.1252+19T=) c.*434+19T= (n.*434+19T=) c.*893+19T= (n.*893+19T=) c.1207+19T= (n.1207+19T=) c.670+19T= (n.670+19T=) c.949+19T= (n.949+19T=) c.-4294966299+19T= c.-4294966020+19T= c.871+19T= (n.871+19T=) | |
| 2 | g.232534155G>C | CA2168303 | CHRND | c.1252+20G>C (n.1252+20G>C) c.*434+20G>C (n.*434+20G>C) c.*893+20G>C (n.*893+20G>C) c.1207+20G>C (n.1207+20G>C) c.670+20G>C (n.670+20G>C) c.949+20G>C (n.949+20G>C) c.-4294966299+20G>C c.-4294966020+20G>C c.871+20G>C (n.871+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534155G= | CA1335314039 | CHRND | c.1252+20G= (n.1252+20G=) c.*434+20G= (n.*434+20G=) c.*893+20G= (n.*893+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) c.670+20G= (n.670+20G=) c.949+20G= (n.949+20G=) c.-4294966299+20G= c.-4294966020+20G= c.871+20G= (n.871+20G=) | |
| 2 | g.232534155G>T | CA1335314038 | CHRND | c.1252+20G>T (n.1252+20G>T) c.*434+20G>T (n.*434+20G>T) c.*893+20G>T (n.*893+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) c.670+20G>T (n.670+20G>T) c.949+20G>T (n.949+20G>T) c.-4294966299+20G>T c.-4294966020+20G>T c.871+20G>T (n.871+20G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534156G= | CA1335314040 | CHRND | c.1252+21G= (n.1252+21G=) c.*434+21G= (n.*434+21G=) c.*893+21G= (n.*893+21G=) c.1207+21G= (n.1207+21G=) c.670+21G= (n.670+21G=) c.949+21G= (n.949+21G=) c.-4294966299+21G= c.-4294966020+21G= c.871+21G= (n.871+21G=) | |
| 2 | g.232534156G>T | CA1335314041 | CHRND | c.1252+21G>T (n.1252+21G>T) c.*434+21G>T (n.*434+21G>T) c.*893+21G>T (n.*893+21G>T) c.1207+21G>T (n.1207+21G>T) c.670+21G>T (n.670+21G>T) c.949+21G>T (n.949+21G>T) c.-4294966299+21G>T c.-4294966020+21G>T c.871+21G>T (n.871+21G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534161C>T | CA2663623483 | CHRND | c.1252+26C>T (n.1252+26C>T) c.*434+26C>T (n.*434+26C>T) c.*893+26C>T (n.*893+26C>T) c.1207+26C>T (n.1207+26C>T) c.670+26C>T (n.670+26C>T) c.949+26C>T (n.949+26C>T) c.-4294966299+26C>T c.-4294966020+26C>T c.871+26C>T (n.871+26C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534162A= | CA1335314042 | CHRND | c.1252+27A= (n.1252+27A=) c.*434+27A= (n.*434+27A=) c.*893+27A= (n.*893+27A=) c.1207+27A= (n.1207+27A=) c.670+27A= (n.670+27A=) c.949+27A= (n.949+27A=) c.-4294966299+27A= c.-4294966020+27A= c.871+27A= (n.871+27A=) | |
| 2 | g.232534162A>G | CA540309829 | CHRND | c.1252+27A>G (n.1252+27A>G) c.*434+27A>G (n.*434+27A>G) c.*893+27A>G (n.*893+27A>G) c.1207+27A>G (n.1207+27A>G) c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.949+27A>G (n.949+27A>G) c.-4294966299+27A>G c.-4294966020+27A>G c.871+27A>G (n.871+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534163G>A | CA647660170 | CHRND | c.1252+28G>A (n.1252+28G>A) c.*434+28G>A (n.*434+28G>A) c.*893+28G>A (n.*893+28G>A) c.1207+28G>A (n.1207+28G>A) c.670+28G>A (n.670+28G>A) c.949+28G>A (n.949+28G>A) c.-4294966299+28G>A c.-4294966020+28G>A c.871+28G>A (n.871+28G>A) | COSMIC |
| 2 | g.232534164C>T | CA2663623488 | CHRND | c.1252+29C>T (n.1252+29C>T) c.*434+29C>T (n.*434+29C>T) c.*893+29C>T (n.*893+29C>T) c.1207+29C>T (n.1207+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.949+29C>T (n.949+29C>T) c.-4294966299+29C>T c.-4294966020+29C>T c.871+29C>T (n.871+29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534166C= | CA1335314043 | CHRND | c.1252+31C= (n.1252+31C=) c.*434+31C= (n.*434+31C=) c.*893+31C= (n.*893+31C=) c.1207+31C= (n.1207+31C=) c.670+31C= (n.670+31C=) c.949+31C= (n.949+31C=) c.-4294966299+31C= c.-4294966020+31C= c.871+31C= (n.871+31C=) | |
| 2 | g.232534166C>T | CA2168304 | CHRND | c.1252+31C>T (n.1252+31C>T) c.*434+31C>T (n.*434+31C>T) c.*893+31C>T (n.*893+31C>T) c.1207+31C>T (n.1207+31C>T) c.670+31C>T (n.670+31C>T) c.949+31C>T (n.949+31C>T) c.-4294966299+31C>T c.-4294966020+31C>T c.871+31C>T (n.871+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534167A= | CA1335314044 | CHRND | c.1252+32A= (n.1252+32A=) c.*434+32A= (n.*434+32A=) c.*893+32A= (n.*893+32A=) c.1207+32A= (n.1207+32A=) c.670+32A= (n.670+32A=) c.949+32A= (n.949+32A=) c.-4294966299+32A= c.-4294966020+32A= c.871+32A= (n.871+32A=) | |
| 2 | g.232534167A>G | CA2168305 | CHRND | c.1252+32A>G (n.1252+32A>G) c.*434+32A>G (n.*434+32A>G) c.*893+32A>G (n.*893+32A>G) c.1207+32A>G (n.1207+32A>G) c.670+32A>G (n.670+32A>G) c.949+32A>G (n.949+32A>G) c.-4294966299+32A>G c.-4294966020+32A>G c.871+32A>G (n.871+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534168T>A | CA2663623491 | CHRND | c.1252+33T>A (n.1252+33T>A) c.*434+33T>A (n.*434+33T>A) c.*893+33T>A (n.*893+33T>A) c.1207+33T>A (n.1207+33T>A) c.670+33T>A (n.670+33T>A) c.949+33T>A (n.949+33T>A) c.-4294966299+33T>A c.-4294966020+33T>A c.871+33T>A (n.871+33T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534169C>T | CA2663623492 | CHRND | c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) c.*434+34C>T (n.*434+34C>T) c.*893+34C>T (n.*893+34C>T) c.1207+34C>T (n.1207+34C>T) c.670+34C>T (n.670+34C>T) c.949+34C>T (n.949+34C>T) c.-4294966299+34C>T c.-4294966020+34C>T c.871+34C>T (n.871+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G>A | CA2168306 | CHRND | c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) c.*434+36G>A (n.*434+36G>A) c.*893+36G>A (n.*893+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) c.670+36G>A (n.670+36G>A) c.949+36G>A (n.949+36G>A) c.-4294966299+36G>A c.-4294966020+36G>A c.871+36G>A (n.871+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G>C | CA66957587 | CHRND | c.1252+36G>C (n.1252+36G>C) c.*434+36G>C (n.*434+36G>C) c.*893+36G>C (n.*893+36G>C) c.1207+36G>C (n.1207+36G>C) c.670+36G>C (n.670+36G>C) c.949+36G>C (n.949+36G>C) c.-4294966299+36G>C c.-4294966020+36G>C c.871+36G>C (n.871+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G= | CA1335314045 | CHRND | c.1252+36G= (n.1252+36G=) c.*434+36G= (n.*434+36G=) c.*893+36G= (n.*893+36G=) c.1207+36G= (n.1207+36G=) c.670+36G= (n.670+36G=) c.949+36G= (n.949+36G=) c.-4294966299+36G= c.-4294966020+36G= c.871+36G= (n.871+36G=) | |
| 2 | g.232534173G>A | CA2663623494 | CHRND | c.1252+38G>A (n.1252+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.*893+38G>A (n.*893+38G>A) c.1207+38G>A (n.1207+38G>A) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.949+38G>A (n.949+38G>A) c.-4294966299+38G>A c.-4294966020+38G>A c.871+38G>A (n.871+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534174G>T | CA2663623497 | CHRND | c.1252+39G>T (n.1252+39G>T) c.*434+39G>T (n.*434+39G>T) c.*893+39G>T (n.*893+39G>T) c.1207+39G>T (n.1207+39G>T) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.949+39G>T (n.949+39G>T) c.-4294966299+39G>T c.-4294966020+39G>T c.871+39G>T (n.871+39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534176A= | CA1335314046 | CHRND | c.1252+41A= (n.1252+41A=) c.*434+41A= (n.*434+41A=) c.*893+41A= (n.*893+41A=) c.1207+41A= (n.1207+41A=) c.670+41A= (n.670+41A=) c.949+41A= (n.949+41A=) c.-4294966299+41A= c.-4294966020+41A= c.871+41A= (n.871+41A=) | |
| 2 | g.232534176A>C | CA2168307 | CHRND | c.1252+41A>C (n.1252+41A>C) c.*434+41A>C (n.*434+41A>C) c.*893+41A>C (n.*893+41A>C) c.1207+41A>C (n.1207+41A>C) c.670+41A>C (n.670+41A>C) c.949+41A>C (n.949+41A>C) c.-4294966299+41A>C c.-4294966020+41A>C c.871+41A>C (n.871+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534176A>T | CA540309830 | CHRND | c.1252+41A>T (n.1252+41A>T) c.*434+41A>T (n.*434+41A>T) c.*893+41A>T (n.*893+41A>T) c.1207+41A>T (n.1207+41A>T) c.670+41A>T (n.670+41A>T) c.949+41A>T (n.949+41A>T) c.-4294966299+41A>T c.-4294966020+41A>T c.871+41A>T (n.871+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534178G>A | CA2168308 | CHRND | c.1252+43G>A (n.1252+43G>A) c.*434+43G>A (n.*434+43G>A) c.*893+43G>A (n.*893+43G>A) c.1207+43G>A (n.1207+43G>A) c.670+43G>A (n.670+43G>A) c.949+43G>A (n.949+43G>A) c.-4294966299+43G>A c.-4294966020+43G>A c.871+43G>A (n.871+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534178G= | CA1335314047 | CHRND | c.1252+43G= (n.1252+43G=) c.*434+43G= (n.*434+43G=) c.*893+43G= (n.*893+43G=) c.1207+43G= (n.1207+43G=) c.670+43G= (n.670+43G=) c.949+43G= (n.949+43G=) c.-4294966299+43G= c.-4294966020+43G= c.871+43G= (n.871+43G=) | |
| 2 | g.232534178G>T | CA766137583 | CHRND | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) c.*434+43G>T (n.*434+43G>T) c.*893+43G>T (n.*893+43G>T) c.1207+43G>T (n.1207+43G>T) c.670+43G>T (n.670+43G>T) c.949+43G>T (n.949+43G>T) c.-4294966299+43G>T c.-4294966020+43G>T c.871+43G>T (n.871+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534180G>T | CA2663623503 | CHRND | c.1253-44G>T (n.1253-44G>T) c.*435-44G>T (n.*435-44G>T) c.*894-44G>T (n.*894-44G>T) c.1208-44G>T (n.1208-44G>T) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.950-44G>T (n.950-44G>T) c.-4294966298-44G>T c.-4294966019-44G>T c.872-44G>T (n.872-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534182G>A | CA540309831 | CHRND | c.1253-42G>A (n.1253-42G>A) c.*435-42G>A (n.*435-42G>A) c.*894-42G>A (n.*894-42G>A) c.1208-42G>A (n.1208-42G>A) c.671-42G>A (n.671-42G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.-4294966298-42G>A c.-4294966019-42G>A c.872-42G>A (n.872-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534182G= | CA1335314048 | CHRND | c.1253-42G= (n.1253-42G=) c.*435-42G= (n.*435-42G=) c.*894-42G= (n.*894-42G=) c.1208-42G= (n.1208-42G=) c.671-42G= (n.671-42G=) c.950-42G= (n.950-42G=) c.-4294966298-42G= c.-4294966019-42G= c.872-42G= (n.872-42G=) | |
| 2 | g.232534182G>T | CA2168309 | CHRND | c.1253-42G>T (n.1253-42G>T) c.*435-42G>T (n.*435-42G>T) c.*894-42G>T (n.*894-42G>T) c.1208-42G>T (n.1208-42G>T) c.671-42G>T (n.671-42G>T) c.950-42G>T (n.950-42G>T) c.-4294966298-42G>T c.-4294966019-42G>T c.872-42G>T (n.872-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534185G>A | CA2663623511 | CHRND | c.1253-39G>A (n.1253-39G>A) c.*435-39G>A (n.*435-39G>A) c.*894-39G>A (n.*894-39G>A) c.1208-39G>A (n.1208-39G>A) c.671-39G>A (n.671-39G>A) c.950-39G>A (n.950-39G>A) c.-4294966298-39G>A c.-4294966019-39G>A c.872-39G>A (n.872-39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534185G= | CA1335314049 | CHRND | c.1253-39G= (n.1253-39G=) c.*435-39G= (n.*435-39G=) c.*894-39G= (n.*894-39G=) c.1208-39G= (n.1208-39G=) c.671-39G= (n.671-39G=) c.950-39G= (n.950-39G=) c.-4294966298-39G= c.-4294966019-39G= c.872-39G= (n.872-39G=) | |
| 2 | g.232534185G>T | CA2168310 | CHRND | c.1253-39G>T (n.1253-39G>T) c.*435-39G>T (n.*435-39G>T) c.*894-39G>T (n.*894-39G>T) c.1208-39G>T (n.1208-39G>T) c.671-39G>T (n.671-39G>T) c.950-39G>T (n.950-39G>T) c.-4294966298-39G>T c.-4294966019-39G>T c.872-39G>T (n.872-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534186A= | CA1335314050 | CHRND | c.1253-38A= (n.1253-38A=) c.*435-38A= (n.*435-38A=) c.*894-38A= (n.*894-38A=) c.1208-38A= (n.1208-38A=) c.671-38A= (n.671-38A=) c.950-38A= (n.950-38A=) c.-4294966298-38A= c.-4294966019-38A= c.872-38A= (n.872-38A=) | |
| 2 | g.232534186A>G | CA66957597 | CHRND | c.1253-38A>G (n.1253-38A>G) c.*435-38A>G (n.*435-38A>G) c.*894-38A>G (n.*894-38A>G) c.1208-38A>G (n.1208-38A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.950-38A>G (n.950-38A>G) c.-4294966298-38A>G c.-4294966019-38A>G c.872-38A>G (n.872-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534187G>A | CA2663623519 | CHRND | c.1253-37G>A (n.1253-37G>A) c.*435-37G>A (n.*435-37G>A) c.*894-37G>A (n.*894-37G>A) c.1208-37G>A (n.1208-37G>A) c.671-37G>A (n.671-37G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.-4294966298-37G>A c.-4294966019-37G>A c.872-37G>A (n.872-37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534189C>T | CA2663623522 | CHRND | c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) c.*435-35C>T (n.*435-35C>T) c.*894-35C>T (n.*894-35C>T) c.1208-35C>T (n.1208-35C>T) c.671-35C>T (n.671-35C>T) c.950-35C>T (n.950-35C>T) c.-4294966298-35C>T c.-4294966019-35C>T c.872-35C>T (n.872-35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534190A= | CA1335314052 | CHRND | c.1253-34A= (n.1253-34A=) c.*435-34A= (n.*435-34A=) c.*894-34A= (n.*894-34A=) c.1208-34A= (n.1208-34A=) c.671-34A= (n.671-34A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.-4294966298-34A= c.-4294966019-34A= c.872-34A= (n.872-34A=) | |
| 2 | g.232534190A>G | CA66957605 | CHRND | c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) c.*435-34A>G (n.*435-34A>G) c.*894-34A>G (n.*894-34A>G) c.1208-34A>G (n.1208-34A>G) c.671-34A>G (n.671-34A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.-4294966298-34A>G c.-4294966019-34A>G c.872-34A>G (n.872-34A>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534190_232534191delinsAG | CA1335314051 | CHRND | c.1253-34_1253-33delinsAG (n.1253-34_1253-33delinsAG) c.*435-34_*435-33delinsAG (n.*435-34_*435-33delinsAG) c.*894-34_*894-33delinsAG (n.*894-34_*894-33delinsAG) c.1208-34_1208-33delinsAG (n.1208-34_1208-33delinsAG) c.671-34_671-33delinsAG (n.671-34_671-33delinsAG) c.950-34_950-33delinsAG (n.950-34_950-33delinsAG) c.-4294966298-34_-4294966298-33delinsAG c.-4294966019-34_-4294966019-33delinsAG c.872-34_872-33delinsAG (n.872-34_872-33delinsAG) | |
| 2 | g.232534191G>C | CA1335314054 | CHRND | c.1253-33G>C (n.1253-33G>C) c.*435-33G>C (n.*435-33G>C) c.*894-33G>C (n.*894-33G>C) c.1208-33G>C (n.1208-33G>C) c.671-33G>C (n.671-33G>C) c.950-33G>C (n.950-33G>C) c.-4294966298-33G>C c.-4294966019-33G>C c.872-33G>C (n.872-33G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534191G= | CA1335314053 | CHRND | c.1253-33G= (n.1253-33G=) c.*435-33G= (n.*435-33G=) c.*894-33G= (n.*894-33G=) c.1208-33G= (n.1208-33G=) c.671-33G= (n.671-33G=) c.950-33G= (n.950-33G=) c.-4294966298-33G= c.-4294966019-33G= c.872-33G= (n.872-33G=) | |
| 2 | g.232534192del | CA540309832 | CHRND | c.1253-32del (n.1253-32del) c.*435-32del (n.*435-32del) c.*894-32del (n.*894-32del) c.1208-32del (n.1208-32del) c.671-32del (n.671-32del) c.950-32del (n.950-32del) c.-4294966298-32del c.-4294966019-32del c.872-32del (n.872-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534192G= | CA1335314055 | CHRND | c.1253-32G= (n.1253-32G=) c.*435-32G= (n.*435-32G=) c.*894-32G= (n.*894-32G=) c.1208-32G= (n.1208-32G=) c.671-32G= (n.671-32G=) c.950-32G= (n.950-32G=) c.-4294966298-32G= c.-4294966019-32G= c.872-32G= (n.872-32G=) | |
| 2 | g.232534192G>T | CA647660173 | CHRND | c.1253-32G>T (n.1253-32G>T) c.*435-32G>T (n.*435-32G>T) c.*894-32G>T (n.*894-32G>T) c.1208-32G>T (n.1208-32G>T) c.671-32G>T (n.671-32G>T) c.950-32G>T (n.950-32G>T) c.-4294966298-32G>T c.-4294966019-32G>T c.872-32G>T (n.872-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.232534194C= | CA1335314056 | CHRND | c.1253-30C= (n.1253-30C=) c.*435-30C= (n.*435-30C=) c.*894-30C= (n.*894-30C=) c.1208-30C= (n.1208-30C=) c.671-30C= (n.671-30C=) c.950-30C= (n.950-30C=) c.-4294966298-30C= c.-4294966019-30C= c.872-30C= (n.872-30C=) | |
| 2 | g.232534194C>T | CA766137607 | CHRND | c.1253-30C>T (n.1253-30C>T) c.*435-30C>T (n.*435-30C>T) c.*894-30C>T (n.*894-30C>T) c.1208-30C>T (n.1208-30C>T) c.671-30C>T (n.671-30C>T) c.950-30C>T (n.950-30C>T) c.-4294966298-30C>T c.-4294966019-30C>T c.872-30C>T (n.872-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534198C= | CA1335314057 | CHRND | c.1253-26C= (n.1253-26C=) c.*435-26C= (n.*435-26C=) c.*894-26C= (n.*894-26C=) c.1208-26C= (n.1208-26C=) c.671-26C= (n.671-26C=) c.950-26C= (n.950-26C=) c.-4294966298-26C= c.-4294966019-26C= c.872-26C= (n.872-26C=) | |
| 2 | g.232534198C>T | CA540309833 | CHRND | c.1253-26C>T (n.1253-26C>T) c.*435-26C>T (n.*435-26C>T) c.*894-26C>T (n.*894-26C>T) c.1208-26C>T (n.1208-26C>T) c.671-26C>T (n.671-26C>T) c.950-26C>T (n.950-26C>T) c.-4294966298-26C>T c.-4294966019-26C>T c.872-26C>T (n.872-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534200C>A | CA540309834 | CHRND | c.1253-24C>A (n.1253-24C>A) c.*435-24C>A (n.*435-24C>A) c.*894-24C>A (n.*894-24C>A) c.1208-24C>A (n.1208-24C>A) c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.950-24C>A (n.950-24C>A) c.-4294966298-24C>A c.-4294966019-24C>A c.872-24C>A (n.872-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534200C= | CA1335314058 | CHRND | c.1253-24C= (n.1253-24C=) c.*435-24C= (n.*435-24C=) c.*894-24C= (n.*894-24C=) c.1208-24C= (n.1208-24C=) c.671-24C= (n.671-24C=) c.950-24C= (n.950-24C=) c.-4294966298-24C= c.-4294966019-24C= c.872-24C= (n.872-24C=) | |
| 2 | g.232534201C>A | CA1335314060 | CHRND | c.1253-23C>A (n.1253-23C>A) c.*435-23C>A (n.*435-23C>A) c.*894-23C>A (n.*894-23C>A) c.1208-23C>A (n.1208-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.950-23C>A (n.950-23C>A) c.-4294966298-23C>A c.-4294966019-23C>A c.872-23C>A (n.872-23C>A) | dbSNP |
| 2 | g.232534201C= | CA1335314059 | CHRND | c.1253-23C= (n.1253-23C=) c.*435-23C= (n.*435-23C=) c.*894-23C= (n.*894-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.950-23C= (n.950-23C=) c.-4294966298-23C= c.-4294966019-23C= c.872-23C= (n.872-23C=) | |
| 2 | g.232534201C>T | CA540309835 | CHRND | c.1253-23C>T (n.1253-23C>T) c.*435-23C>T (n.*435-23C>T) c.*894-23C>T (n.*894-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.950-23C>T (n.950-23C>T) c.-4294966298-23C>T c.-4294966019-23C>T c.872-23C>T (n.872-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534202C= | CA1335314061 | CHRND | c.1253-22C= (n.1253-22C=) c.*435-22C= (n.*435-22C=) c.*894-22C= (n.*894-22C=) c.1208-22C= (n.1208-22C=) c.671-22C= (n.671-22C=) c.950-22C= (n.950-22C=) c.-4294966298-22C= c.-4294966019-22C= c.872-22C= (n.872-22C=) | |
| 2 | g.232534202C>T | CA66957608 | CHRND | c.1253-22C>T (n.1253-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) c.*894-22C>T (n.*894-22C>T) c.1208-22C>T (n.1208-22C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.950-22C>T (n.950-22C>T) c.-4294966298-22C>T c.-4294966019-22C>T c.872-22C>T (n.872-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534203A= | CA1335314062 | CHRND | c.1253-21A= (n.1253-21A=) c.*435-21A= (n.*435-21A=) c.*894-21A= (n.*894-21A=) c.1208-21A= (n.1208-21A=) c.671-21A= (n.671-21A=) c.950-21A= (n.950-21A=) c.-4294966298-21A= c.-4294966019-21A= c.872-21A= (n.872-21A=) | |
| 2 | g.232534203A>G | CA540309836 | CHRND | c.1253-21A>G (n.1253-21A>G) c.*435-21A>G (n.*435-21A>G) c.*894-21A>G (n.*894-21A>G) c.1208-21A>G (n.1208-21A>G) c.671-21A>G (n.671-21A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.-4294966298-21A>G c.-4294966019-21A>G c.872-21A>G (n.872-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534204C>G | CA2663623536 | CHRND | c.1253-20C>G (n.1253-20C>G) c.*435-20C>G (n.*435-20C>G) c.*894-20C>G (n.*894-20C>G) c.1208-20C>G (n.1208-20C>G) c.671-20C>G (n.671-20C>G) c.950-20C>G (n.950-20C>G) c.-4294966298-20C>G c.-4294966019-20C>G c.872-20C>G (n.872-20C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534207T>C | CA2663623538 | CHRND | c.1253-17T>C (n.1253-17T>C) c.*435-17T>C (n.*435-17T>C) c.*894-17T>C (n.*894-17T>C) c.1208-17T>C (n.1208-17T>C) c.671-17T>C (n.671-17T>C) c.950-17T>C (n.950-17T>C) c.-4294966298-17T>C c.-4294966019-17T>C c.872-17T>C (n.872-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534208G>A | CA2663623559 | CHRND | c.1253-16G>A (n.1253-16G>A) c.*435-16G>A (n.*435-16G>A) c.*894-16G>A (n.*894-16G>A) c.1208-16G>A (n.1208-16G>A) c.671-16G>A (n.671-16G>A) c.950-16G>A (n.950-16G>A) c.-4294966298-16G>A c.-4294966019-16G>A c.872-16G>A (n.872-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534214_232534232del | CA2663623555 | CHRND | c.1253-10_1261del c.*435-10_*443del c.*894-10_*902del c.1208-10_1216del c.671-10_679del c.950-10_958del c.-4294966298-10_-4294966290del c.-4294966019-10_-4294966011del c.872-10_880del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534211C>A | CA66957629 | CHRND | c.1253-13C>A (n.1253-13C>A) c.*435-13C>A (n.*435-13C>A) c.*894-13C>A (n.*894-13C>A) c.1208-13C>A (n.1208-13C>A) c.671-13C>A (n.671-13C>A) c.950-13C>A (n.950-13C>A) c.-4294966298-13C>A c.-4294966019-13C>A c.872-13C>A (n.872-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534211C= | CA1335314063 | CHRND | c.1253-13C= (n.1253-13C=) c.*435-13C= (n.*435-13C=) c.*894-13C= (n.*894-13C=) c.1208-13C= (n.1208-13C=) c.671-13C= (n.671-13C=) c.950-13C= (n.950-13C=) c.-4294966298-13C= c.-4294966019-13C= c.872-13C= (n.872-13C=) | |
| 2 | g.232534211C>T | CA2663623562 | CHRND | c.1253-13C>T (n.1253-13C>T) c.*435-13C>T (n.*435-13C>T) c.*894-13C>T (n.*894-13C>T) c.1208-13C>T (n.1208-13C>T) c.671-13C>T (n.671-13C>T) c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.-4294966298-13C>T c.-4294966019-13C>T c.872-13C>T (n.872-13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534213C>A | CA2168311 | CHRND | c.1253-11C>A (n.1253-11C>A) c.*435-11C>A (n.*435-11C>A) c.*894-11C>A (n.*894-11C>A) c.1208-11C>A (n.1208-11C>A) c.671-11C>A (n.671-11C>A) c.950-11C>A (n.950-11C>A) c.-4294966298-11C>A c.-4294966019-11C>A c.872-11C>A (n.872-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534213C= | CA1335314064 | CHRND | c.1253-11C= (n.1253-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) c.*894-11C= (n.*894-11C=) c.1208-11C= (n.1208-11C=) c.671-11C= (n.671-11C=) c.950-11C= (n.950-11C=) c.-4294966298-11C= c.-4294966019-11C= c.872-11C= (n.872-11C=) | |
| 2 | g.232534213C>G | CA540309837 | CHRND | c.1253-11C>G (n.1253-11C>G) c.*435-11C>G (n.*435-11C>G) c.*894-11C>G (n.*894-11C>G) c.1208-11C>G (n.1208-11C>G) c.671-11C>G (n.671-11C>G) c.950-11C>G (n.950-11C>G) c.-4294966298-11C>G c.-4294966019-11C>G c.872-11C>G (n.872-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534214T>G | CA2168312 | CHRND | c.1253-10T>G (n.1253-10T>G) c.*435-10T>G (n.*435-10T>G) c.*894-10T>G (n.*894-10T>G) c.1208-10T>G (n.1208-10T>G) c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.950-10T>G (n.950-10T>G) c.-4294966298-10T>G c.-4294966019-10T>G c.872-10T>G (n.872-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534214T= | CA1335314065 | CHRND | c.1253-10T= (n.1253-10T=) c.*435-10T= (n.*435-10T=) c.*894-10T= (n.*894-10T=) c.1208-10T= (n.1208-10T=) c.671-10T= (n.671-10T=) c.950-10T= (n.950-10T=) c.-4294966298-10T= c.-4294966019-10T= c.872-10T= (n.872-10T=) | |
| 2 | g.232534215C>A | CA2577278155 | CHRND | c.1253-9C>A (n.1253-9C>A) c.*435-9C>A (n.*435-9C>A) c.*894-9C>A (n.*894-9C>A) c.1208-9C>A (n.1208-9C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) c.950-9C>A (n.950-9C>A) c.-4294966298-9C>A c.-4294966019-9C>A c.872-9C>A (n.872-9C>A) | |
| 2 | g.232534215C= | CA1335314066 | CHRND | c.1253-9C= (n.1253-9C=) c.*435-9C= (n.*435-9C=) c.*894-9C= (n.*894-9C=) c.1208-9C= (n.1208-9C=) c.671-9C= (n.671-9C=) c.950-9C= (n.950-9C=) c.-4294966298-9C= c.-4294966019-9C= c.872-9C= (n.872-9C=) | |
| 2 | g.232534215C>G | CA2581801926 | CHRND | c.1253-9C>G (n.1253-9C>G) c.*435-9C>G (n.*435-9C>G) c.*894-9C>G (n.*894-9C>G) c.1208-9C>G (n.1208-9C>G) c.671-9C>G (n.671-9C>G) c.950-9C>G (n.950-9C>G) c.-4294966298-9C>G c.-4294966019-9C>G c.872-9C>G (n.872-9C>G) | |
| 2 | g.232534215C>T | CA2168313 | CHRND | c.1253-9C>T (n.1253-9C>T) c.*435-9C>T (n.*435-9C>T) c.*894-9C>T (n.*894-9C>T) c.1208-9C>T (n.1208-9C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) c.950-9C>T (n.950-9C>T) c.-4294966298-9C>T c.-4294966019-9C>T c.872-9C>T (n.872-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534216G>A | CA2168314 | CHRND | c.1253-8G>A (n.1253-8G>A) c.*435-8G>A (n.*435-8G>A) c.*894-8G>A (n.*894-8G>A) c.1208-8G>A (n.1208-8G>A) c.671-8G>A (n.671-8G>A) c.950-8G>A (n.950-8G>A) c.-4294966298-8G>A c.-4294966019-8G>A c.872-8G>A (n.872-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534216G>C | CA2581801927 | CHRND | c.1253-8G>C (n.1253-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) c.*894-8G>C (n.*894-8G>C) c.1208-8G>C (n.1208-8G>C) c.671-8G>C (n.671-8G>C) c.950-8G>C (n.950-8G>C) c.-4294966298-8G>C c.-4294966019-8G>C c.872-8G>C (n.872-8G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534216G= | CA1335314067 | CHRND | c.1253-8G= (n.1253-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) c.*894-8G= (n.*894-8G=) c.1208-8G= (n.1208-8G=) c.671-8G= (n.671-8G=) c.950-8G= (n.950-8G=) c.-4294966298-8G= c.-4294966019-8G= c.872-8G= (n.872-8G=) | |
| 2 | g.232534216G>T | CA2581801928 | CHRND | c.1253-8G>T (n.1253-8G>T) c.*435-8G>T (n.*435-8G>T) c.*894-8G>T (n.*894-8G>T) c.1208-8G>T (n.1208-8G>T) c.671-8G>T (n.671-8G>T) c.950-8G>T (n.950-8G>T) c.-4294966298-8G>T c.-4294966019-8G>T c.872-8G>T (n.872-8G>T) | |
| 2 | g.232534217T>C | CA2663623592 | CHRND | c.1253-7T>C (n.1253-7T>C) c.*435-7T>C (n.*435-7T>C) c.*894-7T>C (n.*894-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.950-7T>C (n.950-7T>C) c.-4294966298-7T>C c.-4294966019-7T>C c.872-7T>C (n.872-7T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534218C>T | CA2663623597 | CHRND | c.1253-6C>T (n.1253-6C>T) c.*435-6C>T (n.*435-6C>T) c.*894-6C>T (n.*894-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.950-6C>T (n.950-6C>T) c.-4294966298-6C>T c.-4294966019-6C>T c.872-6C>T (n.872-6C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534219T>C | CA766137629 | CHRND | c.1253-5T>C (n.1253-5T>C) c.*435-5T>C (n.*435-5T>C) c.*894-5T>C (n.*894-5T>C) c.1208-5T>C (n.1208-5T>C) c.671-5T>C (n.671-5T>C) c.950-5T>C (n.950-5T>C) c.-4294966298-5T>C c.-4294966019-5T>C c.872-5T>C (n.872-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534219T= | CA1335314068 | CHRND | c.1253-5T= (n.1253-5T=) c.*435-5T= (n.*435-5T=) c.*894-5T= (n.*894-5T=) c.1208-5T= (n.1208-5T=) c.671-5T= (n.671-5T=) c.950-5T= (n.950-5T=) c.-4294966298-5T= c.-4294966019-5T= c.872-5T= (n.872-5T=) | |
| 2 | g.232534220G>C | CA2577278157 | CHRND | c.1253-4G>C (n.1253-4G>C) c.*435-4G>C (n.*435-4G>C) c.*894-4G>C (n.*894-4G>C) c.1208-4G>C (n.1208-4G>C) c.671-4G>C (n.671-4G>C) c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.-4294966298-4G>C c.-4294966019-4G>C c.872-4G>C (n.872-4G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534221T>C | CA66957647 | CHRND | c.1253-3T>C (n.1253-3T>C) c.*435-3T>C (n.*435-3T>C) c.*894-3T>C (n.*894-3T>C) c.1208-3T>C (n.1208-3T>C) c.671-3T>C (n.671-3T>C) c.950-3T>C (n.950-3T>C) c.-4294966298-3T>C c.-4294966019-3T>C c.872-3T>C (n.872-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534221T= | CA1335314069 | CHRND | c.1253-3T= (n.1253-3T=) c.*435-3T= (n.*435-3T=) c.*894-3T= (n.*894-3T=) c.1208-3T= (n.1208-3T=) c.671-3T= (n.671-3T=) c.950-3T= (n.950-3T=) c.-4294966298-3T= c.-4294966019-3T= c.872-3T= (n.872-3T=) | |
| 2 | g.232534222A>C | CA351005385 | CHRND | c.1253-2A>C (n.1253-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) c.*894-2A>C (n.*894-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.-4294966298-2A>C c.-4294966019-2A>C c.872-2A>C (n.872-2A>C) | |
| 2 | g.232534222A>G | CA351005392 | CHRND | c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) c.*894-2A>G (n.*894-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.-4294966298-2A>G c.-4294966019-2A>G c.872-2A>G (n.872-2A>G) | |
| 2 | g.232534222A>T | CA351005390 | CHRND | c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) c.*894-2A>T (n.*894-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.-4294966298-2A>T c.-4294966019-2A>T c.872-2A>T (n.872-2A>T) | |
| 2 | g.232534222_232534233delinsAGGCCGGCCCCC | CA1335314070 | CHRND | c.1253-2_1262delinsAGGCCGGCCCCC c.*435-2_*444delinsAGGCCGGCCCCC c.*894-2_*903delinsAGGCCGGCCCCC c.1208-2_1217delinsAGGCCGGCCCCC c.671-2_680delinsAGGCCGGCCCCC c.950-2_959delinsAGGCCGGCCCCC c.-4294966298-2_-4294966289delinsAGGCCGGCCCCC c.-4294966019-2_-4294966010delinsAGGCCGGCCCCC c.872-2_881delinsAGGCCGGCCCCC | |
| 2 | g.232534223G>A | CA351005396 | CHRND | c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) c.*894-1G>A (n.*894-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.-4294966298-1G>A c.-4294966019-1G>A c.872-1G>A (n.872-1G>A) | |
| 2 | g.232534223G>C | CA351005397 | CHRND | c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) c.*894-1G>C (n.*894-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.-4294966298-1G>C c.-4294966019-1G>C c.872-1G>C (n.872-1G>C) | |
| 2 | g.232534223G>T | CA351005399 | CHRND | c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) c.*894-1G>T (n.*894-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.-4294966298-1G>T c.-4294966019-1G>T c.872-1G>T (n.872-1G>T) | |
| 2 | g.232534223_232534233del | CA2168315 | CHRND | c.1253-1_1262del c.*435-1_*444del c.*894-1_*903del c.1208-1_1217del c.671-1_680del c.950-1_959del c.-4294966298-1_-4294966289del c.-4294966019-1_-4294966010del c.872-1_881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534224G>A | CA351005407 | CHRND | c.1253G>A (p.Arg418His) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) c.671G>A (p.Arg224His) c.950G>A (p.Arg317His) c.-4294966298G>A c.-4294966019G>A c.872G>A (p.Arg291His) | |
| 2 | g.232534224G>C | CA351005412 | CHRND | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.-4294966298G>C c.-4294966019G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) | |
| 2 | g.232534224G>T | CA351005408 | CHRND | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.-4294966298G>T c.-4294966019G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) | |
| 2 | g.232534225C>A | CA431952386 | CHRND | c.1254C>A (p.Arg418=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) c.672C>A (p.Arg224=) c.951C>A (p.Arg317=) c.-4294966297C>A c.-4294966018C>A c.873C>A (p.Arg291=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534225C>G | CA431952387 | CHRND | c.1254C>G (p.Arg418=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) c.672C>G (p.Arg224=) c.951C>G (p.Arg317=) c.-4294966297C>G c.-4294966018C>G c.873C>G (p.Arg291=) | |
| 2 | g.232534225C>T | CA431952388 | CHRND | c.1254C>T (p.Arg418=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) c.672C>T (p.Arg224=) c.951C>T (p.Arg317=) c.-4294966297C>T c.-4294966018C>T c.873C>T (p.Arg291=) | |
| 2 | g.232534226C>A | CA431952389 | CHRND | c.1255C>A (p.Arg419=) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1210C>A (p.Arg404=) c.673C>A (p.Arg225=) c.952C>A (p.Arg318=) c.-4294966296C>A c.-4294966017C>A c.874C>A (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534226C= | CA1335314071 | CHRND | c.1255C= (p.Arg419=) c.*437C= (n.*437C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.673C= (p.Arg225=) c.952C= (p.Arg318=) c.-4294966296C= c.-4294966017C= c.874C= (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534226C>G | CA351005413 | CHRND | c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.-4294966296C>G c.-4294966017C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
| 2 | g.232534226C>T | CA2168316 | CHRND | c.1255C>T (p.Arg419Trp) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1210C>T (p.Arg404Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.-4294966296C>T c.-4294966017C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534227_232534229del | CA2663623607 | CHRND | c.1256_1258del (p.Arg419del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.1211_1213del (p.Arg404del) c.674_676del (p.Arg225del) c.953_955del (p.Arg318del) c.-4294966295_-4294966293del c.-4294966016_-4294966014del c.875_877del (p.Arg292del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534227G>A | CA2168317 | CHRND | c.1256G>A (p.Arg419Gln) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.-4294966295G>A c.-4294966016G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534227G>C | CA351005417 | CHRND | c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.-4294966295G>C c.-4294966016G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | |
| 2 | g.232534227G= | CA1335314072 | CHRND | c.1256G= (p.Arg419=) c.*438G= (n.*438G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.674G= (p.Arg225=) c.953G= (p.Arg318=) c.-4294966295G= c.-4294966016G= c.875G= (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534227G>T | CA351005419 | CHRND | c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.-4294966295G>T c.-4294966016G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | |
| 2 | g.232534228G>A | CA431952391 | CHRND | c.1257G>A (p.Arg419=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1212G>A (p.Arg404=) c.675G>A (p.Arg225=) c.954G>A (p.Arg318=) c.-4294966294G>A c.-4294966015G>A c.876G>A (p.Arg292=) | COSMIC |
| 2 | g.232534228G>C | CA431952392 | CHRND | c.1257G>C (p.Arg419=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1212G>C (p.Arg404=) c.675G>C (p.Arg225=) c.954G>C (p.Arg318=) c.-4294966294G>C c.-4294966015G>C c.876G>C (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534228G>T | CA431952390 | CHRND | c.1257G>T (p.Arg419=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1212G>T (p.Arg404=) c.675G>T (p.Arg225=) c.954G>T (p.Arg318=) c.-4294966294G>T c.-4294966015G>T c.876G>T (p.Arg292=) | |
| 2 | g.232534229C>A | CA351005422 | CHRND | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.-4294966293C>A c.-4294966014C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
| 2 | g.232534229C>G | CA351005424 | CHRND | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.-4294966293C>G c.-4294966014C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534229C>T | CA351005426 | CHRND | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.-4294966293C>T c.-4294966014C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) | gnomAD v4 |