Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232528403_232528404delCA2754657215CHRNDc.353+32_353+33del (n.353+32_353+33del)
c.321+64_321+65del (n.321+64_321+65del)
c.308+32_308+33del (n.308+32_308+33del)
c.82+32_82+33del (n.82+32_82+33del)
c.50+64_50+65del (n.50+64_50+65del)
c.-4294966887+32_-4294966887+33del
c.-4294966919+64_-4294966919+65del
2g.232528404T>CCA2663620506CHRNDc.353+33T>C (n.353+33T>C)
c.321+65T>C (n.321+65T>C)
c.308+33T>C (n.308+33T>C)
c.82+33T>C (n.82+33T>C)
c.50+65T>C (n.50+65T>C)
c.-4294966887+33T>C
c.-4294966919+65T>C
 gnomAD v4
2g.232528405C=CA1335310463CHRNDc.353+34C= (n.353+34C=)
c.321+66C= (n.321+66C=)
c.308+34C= (n.308+34C=)
c.82+34C= (n.82+34C=)
c.50+66C= (n.50+66C=)
c.-4294966887+34C=
c.-4294966919+66C=
2g.232528405C>TCA2167993CHRNDc.353+34C>T (n.353+34C>T)
c.321+66C>T (n.321+66C>T)
c.308+34C>T (n.308+34C>T)
c.82+34C>T (n.82+34C>T)
c.50+66C>T (n.50+66C>T)
c.-4294966887+34C>T
c.-4294966919+66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528406A=CA1335310465CHRNDc.353+35A= (n.353+35A=)
c.321+67A= (n.321+67A=)
c.308+35A= (n.308+35A=)
c.82+35A= (n.82+35A=)
c.50+67A= (n.50+67A=)
c.-4294966887+35A=
c.-4294966919+67A=
2g.232528406A>CCA1335310466CHRNDc.353+35A>C (n.353+35A>C)
c.321+67A>C (n.321+67A>C)
c.308+35A>C (n.308+35A>C)
c.82+35A>C (n.82+35A>C)
c.50+67A>C (n.50+67A>C)
c.-4294966887+35A>C
c.-4294966919+67A>C
 dbSNP
2g.232528406_232528407delinsACCA1335310464CHRNDc.353+35_353+36delinsAC (n.353+35_353+36delinsAC)
c.321+67_321+68delinsAC (n.321+67_321+68delinsAC)
c.308+35_308+36delinsAC (n.308+35_308+36delinsAC)
c.82+35_82+36delinsAC (n.82+35_82+36delinsAC)
c.50+67_50+68delinsAC (n.50+67_50+68delinsAC)
c.-4294966887+35_-4294966887+36delinsAC
c.-4294966919+67_-4294966919+68delinsAC
2g.232528407C>ACA2663620510CHRNDc.353+36C>A (n.353+36C>A)
c.321+68C>A (n.321+68C>A)
c.308+36C>A (n.308+36C>A)
c.82+36C>A (n.82+36C>A)
c.50+68C>A (n.50+68C>A)
c.-4294966887+36C>A
c.-4294966919+68C>A
 gnomAD v4
2g.232528409delCA2167994CHRNDc.353+38del (n.353+38del)
c.321+70del (n.321+70del)
c.308+38del (n.308+38del)
c.82+38del (n.82+38del)
c.50+70del (n.50+70del)
c.-4294966887+38del
c.-4294966919+70del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528408C=CA1335310467CHRNDc.353+37C= (n.353+37C=)
c.321+69C= (n.321+69C=)
c.308+37C= (n.308+37C=)
c.82+37C= (n.82+37C=)
c.50+69C= (n.50+69C=)
c.-4294966887+37C=
c.-4294966919+69C=
2g.232528408C>TCA2167995CHRNDc.353+37C>T (n.353+37C>T)
c.321+69C>T (n.321+69C>T)
c.308+37C>T (n.308+37C>T)
c.82+37C>T (n.82+37C>T)
c.50+69C>T (n.50+69C>T)
c.-4294966887+37C>T
c.-4294966919+69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528412C=CA1335310468CHRNDc.353+41C= (n.353+41C=)
c.321+73C= (n.321+73C=)
c.308+41C= (n.308+41C=)
c.82+41C= (n.82+41C=)
c.50+73C= (n.50+73C=)
c.-4294966887+41C=
c.-4294966919+73C=
2g.232528412C>TCA2167996CHRNDc.353+41C>T (n.353+41C>T)
c.321+73C>T (n.321+73C>T)
c.308+41C>T (n.308+41C>T)
c.82+41C>T (n.82+41C>T)
c.50+73C>T (n.50+73C>T)
c.-4294966887+41C>T
c.-4294966919+73C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528413C=CA1335310469CHRNDc.353+42C= (n.353+42C=)
c.321+74C= (n.321+74C=)
c.308+42C= (n.308+42C=)
c.82+42C= (n.82+42C=)
c.50+74C= (n.50+74C=)
c.-4294966887+42C=
c.-4294966919+74C=
2g.232528413C>GCA2167997CHRNDc.353+42C>G (n.353+42C>G)
c.321+74C>G (n.321+74C>G)
c.308+42C>G (n.308+42C>G)
c.82+42C>G (n.82+42C>G)
c.50+74C>G (n.50+74C>G)
c.-4294966887+42C>G
c.-4294966919+74C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528413C>TCA2577277810CHRNDc.353+42C>T (n.353+42C>T)
c.321+74C>T (n.321+74C>T)
c.308+42C>T (n.308+42C>T)
c.82+42C>T (n.82+42C>T)
c.50+74C>T (n.50+74C>T)
c.-4294966887+42C>T
c.-4294966919+74C>T
 gnomAD v4
2g.232528416C>ACA766132662CHRNDc.353+45C>A (n.353+45C>A)
c.321+77C>A (n.321+77C>A)
c.308+45C>A (n.308+45C>A)
c.82+45C>A (n.82+45C>A)
c.50+77C>A (n.50+77C>A)
c.-4294966887+45C>A
c.-4294966919+77C>A
 dbSNP
2g.232528416C=CA1335310470CHRNDc.353+45C= (n.353+45C=)
c.321+77C= (n.321+77C=)
c.308+45C= (n.308+45C=)
c.82+45C= (n.82+45C=)
c.50+77C= (n.50+77C=)
c.-4294966887+45C=
c.-4294966919+77C=
2g.232528416C>TCA2663620512CHRNDc.353+45C>T (n.353+45C>T)
c.321+77C>T (n.321+77C>T)
c.308+45C>T (n.308+45C>T)
c.82+45C>T (n.82+45C>T)
c.50+77C>T (n.50+77C>T)
c.-4294966887+45C>T
c.-4294966919+77C>T
 gnomAD v4
2g.232528419T>CCA2167998CHRNDc.353+48T>C (n.353+48T>C)
c.321+80T>C (n.321+80T>C)
c.308+48T>C (n.308+48T>C)
c.82+48T>C (n.82+48T>C)
c.50+80T>C (n.50+80T>C)
c.-4294966887+48T>C
c.-4294966919+80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528419T=CA1335310471CHRNDc.353+48T= (n.353+48T=)
c.321+80T= (n.321+80T=)
c.308+48T= (n.308+48T=)
c.82+48T= (n.82+48T=)
c.50+80T= (n.50+80T=)
c.-4294966887+48T=
c.-4294966919+80T=
2g.232528420C=CA1335310472CHRNDc.353+49C= (n.353+49C=)
c.322-81C= (n.322-81C=)
c.308+49C= (n.308+49C=)
c.82+49C= (n.82+49C=)
c.51-81C= (n.51-81C=)
c.-4294966887+49C=
c.-4294966918-81C=
2g.232528420C>TCA2167999CHRNDc.353+49C>T (n.353+49C>T)
c.322-81C>T (n.322-81C>T)
c.308+49C>T (n.308+49C>T)
c.82+49C>T (n.82+49C>T)
c.51-81C>T (n.51-81C>T)
c.-4294966887+49C>T
c.-4294966918-81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528424A>TCA2577277811CHRNDc.353+53A>T (n.353+53A>T)
c.322-77A>T (n.322-77A>T)
c.308+53A>T (n.308+53A>T)
c.82+53A>T (n.82+53A>T)
c.51-77A>T (n.51-77A>T)
c.-4294966887+53A>T
c.-4294966918-77A>T
 gnomAD v4
2g.232528425A>CCA2550861836CHRNDc.353+54A>C (n.353+54A>C)
c.322-76A>C (n.322-76A>C)
c.308+54A>C (n.308+54A>C)
c.82+54A>C (n.82+54A>C)
c.51-76A>C (n.51-76A>C)
c.-4294966887+54A>C
c.-4294966918-76A>C
2g.232528425A>GCA2663620516CHRNDc.353+54A>G (n.353+54A>G)
c.322-76A>G (n.322-76A>G)
c.308+54A>G (n.308+54A>G)
c.82+54A>G (n.82+54A>G)
c.51-76A>G (n.51-76A>G)
c.-4294966887+54A>G
c.-4294966918-76A>G
 gnomAD v4
2g.232528427C>ACA1335310474CHRNDc.353+56C>A (n.353+56C>A)
c.322-74C>A (n.322-74C>A)
c.308+56C>A (n.308+56C>A)
c.82+56C>A (n.82+56C>A)
c.51-74C>A (n.51-74C>A)
c.-4294966887+56C>A
c.-4294966918-74C>A
 dbSNP
2g.232528427C=CA1335310473CHRNDc.353+56C= (n.353+56C=)
c.322-74C= (n.322-74C=)
c.308+56C= (n.308+56C=)
c.82+56C= (n.82+56C=)
c.51-74C= (n.51-74C=)
c.-4294966887+56C=
c.-4294966918-74C=
2g.232528428C=CA1335310475CHRNDc.353+57C= (n.353+57C=)
c.322-73C= (n.322-73C=)
c.308+57C= (n.308+57C=)
c.82+57C= (n.82+57C=)
c.51-73C= (n.51-73C=)
c.-4294966887+57C=
c.-4294966918-73C=
2g.232528428C>GCA766132679CHRNDc.353+57C>G (n.353+57C>G)
c.322-73C>G (n.322-73C>G)
c.308+57C>G (n.308+57C>G)
c.82+57C>G (n.82+57C>G)
c.51-73C>G (n.51-73C>G)
c.-4294966887+57C>G
c.-4294966918-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528429T>CCA2663620518CHRNDc.353+58T>C (n.353+58T>C)
c.322-72T>C (n.322-72T>C)
c.308+58T>C (n.308+58T>C)
c.82+58T>C (n.82+58T>C)
c.51-72T>C (n.51-72T>C)
c.-4294966887+58T>C
c.-4294966918-72T>C
 gnomAD v4
2g.232528430C=CA1335310477CHRNDc.353+59C= (n.353+59C=)
c.322-71C= (n.322-71C=)
c.308+59C= (n.308+59C=)
c.82+59C= (n.82+59C=)
c.51-71C= (n.51-71C=)
c.-4294966887+59C=
c.-4294966918-71C=
2g.232528430C>TCA1335310476CHRNDc.353+59C>T (n.353+59C>T)
c.322-71C>T (n.322-71C>T)
c.308+59C>T (n.308+59C>T)
c.82+59C>T (n.82+59C>T)
c.51-71C>T (n.51-71C>T)
c.-4294966887+59C>T
c.-4294966918-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528431C=CA1335310478CHRNDc.353+60C= (n.353+60C=)
c.322-70C= (n.322-70C=)
c.308+60C= (n.308+60C=)
c.82+60C= (n.82+60C=)
c.51-70C= (n.51-70C=)
c.-4294966887+60C=
c.-4294966918-70C=
2g.232528431C>GCA1335310479CHRNDc.353+60C>G (n.353+60C>G)
c.322-70C>G (n.322-70C>G)
c.308+60C>G (n.308+60C>G)
c.82+60C>G (n.82+60C>G)
c.51-70C>G (n.51-70C>G)
c.-4294966887+60C>G
c.-4294966918-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528431C>TCA1335310480CHRNDc.353+60C>T (n.353+60C>T)
c.322-70C>T (n.322-70C>T)
c.308+60C>T (n.308+60C>T)
c.82+60C>T (n.82+60C>T)
c.51-70C>T (n.51-70C>T)
c.-4294966887+60C>T
c.-4294966918-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528432T>GCA2663620523CHRNDc.353+61T>G (n.353+61T>G)
c.322-69T>G (n.322-69T>G)
c.308+61T>G (n.308+61T>G)
c.82+61T>G (n.82+61T>G)
c.51-69T>G (n.51-69T>G)
c.-4294966887+61T>G
c.-4294966918-69T>G
 gnomAD v4
2g.232528433C>ACA647477571CHRNDc.353+62C>A (n.353+62C>A)
c.322-68C>A (n.322-68C>A)
c.308+62C>A (n.308+62C>A)
c.82+62C>A (n.82+62C>A)
c.51-68C>A (n.51-68C>A)
c.-4294966887+62C>A
c.-4294966918-68C>A
 COSMIC
2g.232528433C=CA1335310481CHRNDc.353+62C= (n.353+62C=)
c.322-68C= (n.322-68C=)
c.308+62C= (n.308+62C=)
c.82+62C= (n.82+62C=)
c.51-68C= (n.51-68C=)
c.-4294966887+62C=
c.-4294966918-68C=
2g.232528433C>GCA1335310482CHRNDc.353+62C>G (n.353+62C>G)
c.322-68C>G (n.322-68C>G)
c.308+62C>G (n.308+62C>G)
c.82+62C>G (n.82+62C>G)
c.51-68C>G (n.51-68C>G)
c.-4294966887+62C>G
c.-4294966918-68C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528433C>TCA2663620525CHRNDc.353+62C>T (n.353+62C>T)
c.322-68C>T (n.322-68C>T)
c.308+62C>T (n.308+62C>T)
c.82+62C>T (n.82+62C>T)
c.51-68C>T (n.51-68C>T)
c.-4294966887+62C>T
c.-4294966918-68C>T
 gnomAD v4
2g.232528436C>GCA2577277812CHRNDc.354-65C>G (n.354-65C>G)
c.322-65C>G (n.322-65C>G)
c.309-65C>G (n.309-65C>G)
c.83-65C>G (n.83-65C>G)
c.51-65C>G (n.51-65C>G)
c.-4294966886-65C>G
c.-4294966918-65C>G
 gnomAD v4
2g.232528438T>GCA2663620528CHRNDc.354-63T>G (n.354-63T>G)
c.322-63T>G (n.322-63T>G)
c.309-63T>G (n.309-63T>G)
c.83-63T>G (n.83-63T>G)
c.51-63T>G (n.51-63T>G)
c.-4294966886-63T>G
c.-4294966918-63T>G
 gnomAD v4
2g.232528439C>TCA2663620530CHRNDc.354-62C>T (n.354-62C>T)
c.322-62C>T (n.322-62C>T)
c.309-62C>T (n.309-62C>T)
c.83-62C>T (n.83-62C>T)
c.51-62C>T (n.51-62C>T)
c.-4294966886-62C>T
c.-4294966918-62C>T
 gnomAD v4
2g.232528443dupCA2663620529CHRNDc.354-58dup (n.354-58dup)
c.322-58dup (n.322-58dup)
c.309-58dup (n.309-58dup)
c.83-58dup (n.83-58dup)
c.51-58dup (n.51-58dup)
c.-4294966886-58dup
c.-4294966918-58dup
 gnomAD v4
2g.232528441C=CA1335310483CHRNDc.354-60C= (n.354-60C=)
c.322-60C= (n.322-60C=)
c.309-60C= (n.309-60C=)
c.83-60C= (n.83-60C=)
c.51-60C= (n.51-60C=)
c.-4294966886-60C=
c.-4294966918-60C=
2g.232528441C>GCA2663620532CHRNDc.354-60C>G (n.354-60C>G)
c.322-60C>G (n.322-60C>G)
c.309-60C>G (n.309-60C>G)
c.83-60C>G (n.83-60C>G)
c.51-60C>G (n.51-60C>G)
c.-4294966886-60C>G
c.-4294966918-60C>G
 gnomAD v4
2g.232528441C>TCA766132684CHRNDc.354-60C>T (n.354-60C>T)
c.322-60C>T (n.322-60C>T)
c.309-60C>T (n.309-60C>T)
c.83-60C>T (n.83-60C>T)
c.51-60C>T (n.51-60C>T)
c.-4294966886-60C>T
c.-4294966918-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528442C=CA1335310484CHRNDc.354-59C= (n.354-59C=)
c.322-59C= (n.322-59C=)
c.309-59C= (n.309-59C=)
c.83-59C= (n.83-59C=)
c.51-59C= (n.51-59C=)
c.-4294966886-59C=
c.-4294966918-59C=
2g.232528442C>TCA66951712CHRNDc.354-59C>T (n.354-59C>T)
c.322-59C>T (n.322-59C>T)
c.309-59C>T (n.309-59C>T)
c.83-59C>T (n.83-59C>T)
c.51-59C>T (n.51-59C>T)
c.-4294966886-59C>T
c.-4294966918-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528443C>ACA2663620535CHRNDc.354-58C>A (n.354-58C>A)
c.322-58C>A (n.322-58C>A)
c.309-58C>A (n.309-58C>A)
c.83-58C>A (n.83-58C>A)
c.51-58C>A (n.51-58C>A)
c.-4294966886-58C>A
c.-4294966918-58C>A
 gnomAD v4
2g.232528445A=CA1335310485CHRNDc.354-56A= (n.354-56A=)
c.322-56A= (n.322-56A=)
c.309-56A= (n.309-56A=)
c.83-56A= (n.83-56A=)
c.51-56A= (n.51-56A=)
c.-4294966886-56A=
c.-4294966918-56A=
2g.232528445A>GCA1335310486CHRNDc.354-56A>G (n.354-56A>G)
c.322-56A>G (n.322-56A>G)
c.309-56A>G (n.309-56A>G)
c.83-56A>G (n.83-56A>G)
c.51-56A>G (n.51-56A>G)
c.-4294966886-56A>G
c.-4294966918-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528446C>ACA2663620538CHRNDc.354-55C>A (n.354-55C>A)
c.322-55C>A (n.322-55C>A)
c.309-55C>A (n.309-55C>A)
c.83-55C>A (n.83-55C>A)
c.51-55C>A (n.51-55C>A)
c.-4294966886-55C>A
c.-4294966918-55C>A
 gnomAD v4
2g.232528446C=CA1335310487CHRNDc.354-55C= (n.354-55C=)
c.322-55C= (n.322-55C=)
c.309-55C= (n.309-55C=)
c.83-55C= (n.83-55C=)
c.51-55C= (n.51-55C=)
c.-4294966886-55C=
c.-4294966918-55C=
2g.232528446C>GCA2663620537CHRNDc.354-55C>G (n.354-55C>G)
c.322-55C>G (n.322-55C>G)
c.309-55C>G (n.309-55C>G)
c.83-55C>G (n.83-55C>G)
c.51-55C>G (n.51-55C>G)
c.-4294966886-55C>G
c.-4294966918-55C>G
 gnomAD v4
2g.232528446C>TCA1335310488CHRNDc.354-55C>T (n.354-55C>T)
c.322-55C>T (n.322-55C>T)
c.309-55C>T (n.309-55C>T)
c.83-55C>T (n.83-55C>T)
c.51-55C>T (n.51-55C>T)
c.-4294966886-55C>T
c.-4294966918-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528447T>CCA766132686CHRNDc.354-54T>C (n.354-54T>C)
c.322-54T>C (n.322-54T>C)
c.309-54T>C (n.309-54T>C)
c.83-54T>C (n.83-54T>C)
c.51-54T>C (n.51-54T>C)
c.-4294966886-54T>C
c.-4294966918-54T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528447T=CA1335310489CHRNDc.354-54T= (n.354-54T=)
c.322-54T= (n.322-54T=)
c.309-54T= (n.309-54T=)
c.83-54T= (n.83-54T=)
c.51-54T= (n.51-54T=)
c.-4294966886-54T=
c.-4294966918-54T=
2g.232528448C>GCA2663620539CHRNDc.354-53C>G (n.354-53C>G)
c.322-53C>G (n.322-53C>G)
c.309-53C>G (n.309-53C>G)
c.83-53C>G (n.83-53C>G)
c.51-53C>G (n.51-53C>G)
c.-4294966886-53C>G
c.-4294966918-53C>G
 gnomAD v4
2g.232528450G>ACA2577277813CHRNDc.354-51G>A (n.354-51G>A)
c.322-51G>A (n.322-51G>A)
c.309-51G>A (n.309-51G>A)
c.83-51G>A (n.83-51G>A)
c.51-51G>A (n.51-51G>A)
c.-4294966886-51G>A
c.-4294966918-51G>A
2g.232528450G>CCA766132688CHRNDc.354-51G>C (n.354-51G>C)
c.322-51G>C (n.322-51G>C)
c.309-51G>C (n.309-51G>C)
c.83-51G>C (n.83-51G>C)
c.51-51G>C (n.51-51G>C)
c.-4294966886-51G>C
c.-4294966918-51G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528450G=CA1335310490CHRNDc.354-51G= (n.354-51G=)
c.322-51G= (n.322-51G=)
c.309-51G= (n.309-51G=)
c.83-51G= (n.83-51G=)
c.51-51G= (n.51-51G=)
c.-4294966886-51G=
c.-4294966918-51G=
2g.232528451C=CA1335310491CHRNDc.354-50C= (n.354-50C=)
c.322-50C= (n.322-50C=)
c.309-50C= (n.309-50C=)
c.83-50C= (n.83-50C=)
c.51-50C= (n.51-50C=)
c.-4294966886-50C=
c.-4294966918-50C=
2g.232528451C>GCA2168000CHRNDc.354-50C>G (n.354-50C>G)
c.322-50C>G (n.322-50C>G)
c.309-50C>G (n.309-50C>G)
c.83-50C>G (n.83-50C>G)
c.51-50C>G (n.51-50C>G)
c.-4294966886-50C>G
c.-4294966918-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528452C>ACA1335310493CHRNDc.354-49C>A (n.354-49C>A)
c.322-49C>A (n.322-49C>A)
c.309-49C>A (n.309-49C>A)
c.83-49C>A (n.83-49C>A)
c.51-49C>A (n.51-49C>A)
c.-4294966886-49C>A
c.-4294966918-49C>A
 dbSNP
2g.232528452C=CA1335310492CHRNDc.354-49C= (n.354-49C=)
c.322-49C= (n.322-49C=)
c.309-49C= (n.309-49C=)
c.83-49C= (n.83-49C=)
c.51-49C= (n.51-49C=)
c.-4294966886-49C=
c.-4294966918-49C=
2g.232528452C>TCA2513157027CHRNDc.354-49C>T (n.354-49C>T)
c.322-49C>T (n.322-49C>T)
c.309-49C>T (n.309-49C>T)
c.83-49C>T (n.83-49C>T)
c.51-49C>T (n.51-49C>T)
c.-4294966886-49C>T
c.-4294966918-49C>T
 gnomAD v4
2g.232528453A>GCA2663620541CHRNDc.354-48A>G (n.354-48A>G)
c.322-48A>G (n.322-48A>G)
c.309-48A>G (n.309-48A>G)
c.83-48A>G (n.83-48A>G)
c.51-48A>G (n.51-48A>G)
c.-4294966886-48A>G
c.-4294966918-48A>G
 gnomAD v4
2g.232528455T>CCA647477572CHRNDc.354-46T>C (n.354-46T>C)
c.322-46T>C (n.322-46T>C)
c.309-46T>C (n.309-46T>C)
c.83-46T>C (n.83-46T>C)
c.51-46T>C (n.51-46T>C)
c.-4294966886-46T>C
c.-4294966918-46T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.232528456C>ACA1335310495CHRNDc.354-45C>A (n.354-45C>A)
c.322-45C>A (n.322-45C>A)
c.309-45C>A (n.309-45C>A)
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
c.51-45C>A (n.51-45C>A)
c.-4294966886-45C>A
c.-4294966918-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528456C=CA1335310494CHRNDc.354-45C= (n.354-45C=)
c.322-45C= (n.322-45C=)
c.309-45C= (n.309-45C=)
c.83-45C= (n.83-45C=)
c.51-45C= (n.51-45C=)
c.-4294966886-45C=
c.-4294966918-45C=
2g.232528456C>TCA2168001CHRNDc.354-45C>T (n.354-45C>T)
c.322-45C>T (n.322-45C>T)
c.309-45C>T (n.309-45C>T)
c.83-45C>T (n.83-45C>T)
c.51-45C>T (n.51-45C>T)
c.-4294966886-45C>T
c.-4294966918-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528456dupCA2663620543CHRNDc.354-45dup (n.354-45dup)
c.322-45dup (n.322-45dup)
c.309-45dup (n.309-45dup)
c.83-45dup (n.83-45dup)
c.51-45dup (n.51-45dup)
c.-4294966886-45dup
c.-4294966918-45dup
 gnomAD v4
2g.232528457G>ACA2168002CHRNDc.354-44G>A (n.354-44G>A)
c.322-44G>A (n.322-44G>A)
c.309-44G>A (n.309-44G>A)
c.83-44G>A (n.83-44G>A)
c.51-44G>A (n.51-44G>A)
c.-4294966886-44G>A
c.-4294966918-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528457G>CCA2168003CHRNDc.354-44G>C (n.354-44G>C)
c.322-44G>C (n.322-44G>C)
c.309-44G>C (n.309-44G>C)
c.83-44G>C (n.83-44G>C)
c.51-44G>C (n.51-44G>C)
c.-4294966886-44G>C
c.-4294966918-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528457G=CA1335310496CHRNDc.354-44G= (n.354-44G=)
c.322-44G= (n.322-44G=)
c.309-44G= (n.309-44G=)
c.83-44G= (n.83-44G=)
c.51-44G= (n.51-44G=)
c.-4294966886-44G=
c.-4294966918-44G=
2g.232528457G>TCA766132697CHRNDc.354-44G>T (n.354-44G>T)
c.322-44G>T (n.322-44G>T)
c.309-44G>T (n.309-44G>T)
c.83-44G>T (n.83-44G>T)
c.51-44G>T (n.51-44G>T)
c.-4294966886-44G>T
c.-4294966918-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528458T>CCA766132701CHRNDc.354-43T>C (n.354-43T>C)
c.322-43T>C (n.322-43T>C)
c.309-43T>C (n.309-43T>C)
c.83-43T>C (n.83-43T>C)
c.51-43T>C (n.51-43T>C)
c.-4294966886-43T>C
c.-4294966918-43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528458T>GCA2663620550CHRNDc.354-43T>G (n.354-43T>G)
c.322-43T>G (n.322-43T>G)
c.309-43T>G (n.309-43T>G)
c.83-43T>G (n.83-43T>G)
c.51-43T>G (n.51-43T>G)
c.-4294966886-43T>G
c.-4294966918-43T>G
 gnomAD v4
2g.232528458T=CA1335310497CHRNDc.354-43T= (n.354-43T=)
c.322-43T= (n.322-43T=)
c.309-43T= (n.309-43T=)
c.83-43T= (n.83-43T=)
c.51-43T= (n.51-43T=)
c.-4294966886-43T=
c.-4294966918-43T=
2g.232528459G>TCA2663620551CHRNDc.354-42G>T (n.354-42G>T)
c.322-42G>T (n.322-42G>T)
c.309-42G>T (n.309-42G>T)
c.83-42G>T (n.83-42G>T)
c.51-42G>T (n.51-42G>T)
c.-4294966886-42G>T
c.-4294966918-42G>T
 gnomAD v4
2g.232528460A=CA1335310498CHRNDc.354-41A= (n.354-41A=)
c.322-41A= (n.322-41A=)
c.309-41A= (n.309-41A=)
c.83-41A= (n.83-41A=)
c.51-41A= (n.51-41A=)
c.-4294966886-41A=
c.-4294966918-41A=
2g.232528460A>GCA1335310499CHRNDc.354-41A>G (n.354-41A>G)
c.322-41A>G (n.322-41A>G)
c.309-41A>G (n.309-41A>G)
c.83-41A>G (n.83-41A>G)
c.51-41A>G (n.51-41A>G)
c.-4294966886-41A>G
c.-4294966918-41A>G
 dbSNP
2g.232528461G>ACA1335310501CHRNDc.354-40G>A (n.354-40G>A)
c.322-40G>A (n.322-40G>A)
c.309-40G>A (n.309-40G>A)
c.83-40G>A (n.83-40G>A)
c.51-40G>A (n.51-40G>A)
c.-4294966886-40G>A
c.-4294966918-40G>A
 dbSNP
2g.232528461G=CA1335310500CHRNDc.354-40G= (n.354-40G=)
c.322-40G= (n.322-40G=)
c.309-40G= (n.309-40G=)
c.83-40G= (n.83-40G=)
c.51-40G= (n.51-40G=)
c.-4294966886-40G=
c.-4294966918-40G=
2g.232528462T>ACA2577277814CHRNDc.354-39T>A (n.354-39T>A)
c.322-39T>A (n.322-39T>A)
c.309-39T>A (n.309-39T>A)
c.83-39T>A (n.83-39T>A)
c.51-39T>A (n.51-39T>A)
c.-4294966886-39T>A
c.-4294966918-39T>A
2g.232528462T>GCA2663620552CHRNDc.354-39T>G (n.354-39T>G)
c.322-39T>G (n.322-39T>G)
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c.83-39T>G (n.83-39T>G)
c.51-39T>G (n.51-39T>G)
c.-4294966886-39T>G
c.-4294966918-39T>G
 gnomAD v4
2g.232528463G>ACA1335310503CHRNDc.354-38G>A (n.354-38G>A)
c.322-38G>A (n.322-38G>A)
c.309-38G>A (n.309-38G>A)
c.83-38G>A (n.83-38G>A)
c.51-38G>A (n.51-38G>A)
c.-4294966886-38G>A
c.-4294966918-38G>A
 dbSNP
2g.232528463G=CA1335310502CHRNDc.354-38G= (n.354-38G=)
c.322-38G= (n.322-38G=)
c.309-38G= (n.309-38G=)
c.83-38G= (n.83-38G=)
c.51-38G= (n.51-38G=)
c.-4294966886-38G=
c.-4294966918-38G=
2g.232528463G>TCA2577277815CHRNDc.354-38G>T (n.354-38G>T)
c.322-38G>T (n.322-38G>T)
c.309-38G>T (n.309-38G>T)
c.83-38G>T (n.83-38G>T)
c.51-38G>T (n.51-38G>T)
c.-4294966886-38G>T
c.-4294966918-38G>T
2g.232528466C=CA1335310504CHRNDc.354-35C= (n.354-35C=)
c.322-35C= (n.322-35C=)
c.309-35C= (n.309-35C=)
c.83-35C= (n.83-35C=)
c.51-35C= (n.51-35C=)
c.-4294966886-35C=
c.-4294966918-35C=
2g.232528466C>TCA2168004CHRNDc.354-35C>T (n.354-35C>T)
c.322-35C>T (n.322-35C>T)
c.309-35C>T (n.309-35C>T)
c.83-35C>T (n.83-35C>T)
c.51-35C>T (n.51-35C>T)
c.-4294966886-35C>T
c.-4294966918-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528467A>CCA2663620553CHRNDc.354-34A>C (n.354-34A>C)
c.322-34A>C (n.322-34A>C)
c.309-34A>C (n.309-34A>C)
c.83-34A>C (n.83-34A>C)
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c.-4294966886-34A>C
c.-4294966918-34A>C
 gnomAD v4
2g.232528468G>ACA66951728CHRNDc.354-33G>A (n.354-33G>A)
c.322-33G>A (n.322-33G>A)
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c.83-33G>A (n.83-33G>A)
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c.-4294966886-33G>A
c.-4294966918-33G>A
 dbSNP
2g.232528468G=CA1335310505CHRNDc.354-33G= (n.354-33G=)
c.322-33G= (n.322-33G=)
c.309-33G= (n.309-33G=)
c.83-33G= (n.83-33G=)
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c.-4294966886-33G=
c.-4294966918-33G=
2g.232528470G>CCA2168005CHRNDc.354-31G>C (n.354-31G>C)
c.322-31G>C (n.322-31G>C)
c.309-31G>C (n.309-31G>C)
c.83-31G>C (n.83-31G>C)
c.51-31G>C (n.51-31G>C)
c.-4294966886-31G>C
c.-4294966918-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528470G=CA1335310506CHRNDc.354-31G= (n.354-31G=)
c.322-31G= (n.322-31G=)
c.309-31G= (n.309-31G=)
c.83-31G= (n.83-31G=)
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c.-4294966886-31G=
c.-4294966918-31G=
2g.232528470G>TCA2577277816CHRNDc.354-31G>T (n.354-31G>T)
c.322-31G>T (n.322-31G>T)
c.309-31G>T (n.309-31G>T)
c.83-31G>T (n.83-31G>T)
c.51-31G>T (n.51-31G>T)
c.-4294966886-31G>T
c.-4294966918-31G>T
2g.232528471C>ACA2663620555CHRNDc.354-30C>A (n.354-30C>A)
c.322-30C>A (n.322-30C>A)
c.309-30C>A (n.309-30C>A)
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c.-4294966886-30C>A
c.-4294966918-30C>A
 gnomAD v4
2g.232528471C=CA1335310507CHRNDc.354-30C= (n.354-30C=)
c.322-30C= (n.322-30C=)
c.309-30C= (n.309-30C=)
c.83-30C= (n.83-30C=)
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c.-4294966886-30C=
c.-4294966918-30C=
2g.232528471C>TCA2168006CHRNDc.354-30C>T (n.354-30C>T)
c.322-30C>T (n.322-30C>T)
c.309-30C>T (n.309-30C>T)
c.83-30C>T (n.83-30C>T)
c.51-30C>T (n.51-30C>T)
c.-4294966886-30C>T
c.-4294966918-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528473C>ACA2663620557CHRNDc.354-28C>A (n.354-28C>A)
c.322-28C>A (n.322-28C>A)
c.309-28C>A (n.309-28C>A)
c.83-28C>A (n.83-28C>A)
c.51-28C>A (n.51-28C>A)
c.-4294966886-28C>A
c.-4294966918-28C>A
 gnomAD v4
2g.232528473C=CA1335310508CHRNDc.354-28C= (n.354-28C=)
c.322-28C= (n.322-28C=)
c.309-28C= (n.309-28C=)
c.83-28C= (n.83-28C=)
c.51-28C= (n.51-28C=)
c.-4294966886-28C=
c.-4294966918-28C=
2g.232528473C>TCA766132706CHRNDc.354-28C>T (n.354-28C>T)
c.322-28C>T (n.322-28C>T)
c.309-28C>T (n.309-28C>T)
c.83-28C>T (n.83-28C>T)
c.51-28C>T (n.51-28C>T)
c.-4294966886-28C>T
c.-4294966918-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528474A=CA1335310509CHRNDc.354-27A= (n.354-27A=)
c.322-27A= (n.322-27A=)
c.309-27A= (n.309-27A=)
c.83-27A= (n.83-27A=)
c.51-27A= (n.51-27A=)
c.-4294966886-27A=
c.-4294966918-27A=
2g.232528474A>GCA2168007CHRNDc.354-27A>G (n.354-27A>G)
c.322-27A>G (n.322-27A>G)
c.309-27A>G (n.309-27A>G)
c.83-27A>G (n.83-27A>G)
c.51-27A>G (n.51-27A>G)
c.-4294966886-27A>G
c.-4294966918-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528476T>CCA540309760CHRNDc.354-25T>C (n.354-25T>C)
c.322-25T>C (n.322-25T>C)
c.309-25T>C (n.309-25T>C)
c.83-25T>C (n.83-25T>C)
c.51-25T>C (n.51-25T>C)
c.-4294966886-25T>C
c.-4294966918-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528476T=CA1335310510CHRNDc.354-25T= (n.354-25T=)
c.322-25T= (n.322-25T=)
c.309-25T= (n.309-25T=)
c.83-25T= (n.83-25T=)
c.51-25T= (n.51-25T=)
c.-4294966886-25T=
c.-4294966918-25T=
2g.232528477A=CA1335310511CHRNDc.354-24A= (n.354-24A=)
c.322-24A= (n.322-24A=)
c.309-24A= (n.309-24A=)
c.83-24A= (n.83-24A=)
c.51-24A= (n.51-24A=)
c.-4294966886-24A=
c.-4294966918-24A=
2g.232528477A>GCA1335310512CHRNDc.354-24A>G (n.354-24A>G)
c.322-24A>G (n.322-24A>G)
c.309-24A>G (n.309-24A>G)
c.83-24A>G (n.83-24A>G)
c.51-24A>G (n.51-24A>G)
c.-4294966886-24A>G
c.-4294966918-24A>G
 dbSNP
2g.232528479G>ACA2663620559CHRNDc.354-22G>A (n.354-22G>A)
c.322-22G>A (n.322-22G>A)
c.309-22G>A (n.309-22G>A)
c.83-22G>A (n.83-22G>A)
c.51-22G>A (n.51-22G>A)
c.-4294966886-22G>A
c.-4294966918-22G>A
 gnomAD v4
2g.232528480G>TCA2577277817CHRNDc.354-21G>T (n.354-21G>T)
c.322-21G>T (n.322-21G>T)
c.309-21G>T (n.309-21G>T)
c.83-21G>T (n.83-21G>T)
c.51-21G>T (n.51-21G>T)
c.-4294966886-21G>T
c.-4294966918-21G>T
2g.232528481T>CCA2663620560CHRNDc.354-20T>C (n.354-20T>C)
c.322-20T>C (n.322-20T>C)
c.309-20T>C (n.309-20T>C)
c.83-20T>C (n.83-20T>C)
c.51-20T>C (n.51-20T>C)
c.-4294966886-20T>C
c.-4294966918-20T>C
 gnomAD v4
2g.232528483C>TCA2663620562CHRNDc.354-18C>T (n.354-18C>T)
c.322-18C>T (n.322-18C>T)
c.309-18C>T (n.309-18C>T)
c.83-18C>T (n.83-18C>T)
c.51-18C>T (n.51-18C>T)
c.-4294966886-18C>T
c.-4294966918-18C>T
 gnomAD v4
2g.232528484T>CCA2168008CHRNDc.354-17T>C (n.354-17T>C)
c.322-17T>C (n.322-17T>C)
c.309-17T>C (n.309-17T>C)
c.83-17T>C (n.83-17T>C)
c.51-17T>C (n.51-17T>C)
c.-4294966886-17T>C
c.-4294966918-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528484T=CA1335310513CHRNDc.354-17T= (n.354-17T=)
c.322-17T= (n.322-17T=)
c.309-17T= (n.309-17T=)
c.83-17T= (n.83-17T=)
c.51-17T= (n.51-17T=)
c.-4294966886-17T=
c.-4294966918-17T=
2g.232528486G=CA1335310514CHRNDc.354-15G= (n.354-15G=)
c.322-15G= (n.322-15G=)
c.309-15G= (n.309-15G=)
c.83-15G= (n.83-15G=)
c.51-15G= (n.51-15G=)
c.-4294966886-15G=
c.-4294966918-15G=
2g.232528486G>TCA2168009CHRNDc.354-15G>T (n.354-15G>T)
c.322-15G>T (n.322-15G>T)
c.309-15G>T (n.309-15G>T)
c.83-15G>T (n.83-15G>T)
c.51-15G>T (n.51-15G>T)
c.-4294966886-15G>T
c.-4294966918-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528488C>ACA2701761740CHRNDc.354-13C>A (n.354-13C>A)
c.322-13C>A (n.322-13C>A)
c.309-13C>A (n.309-13C>A)
c.83-13C>A (n.83-13C>A)
c.51-13C>A (n.51-13C>A)
c.-4294966886-13C>A
c.-4294966918-13C>A
 dbSNP
2g.232528489C=CA1335310515CHRNDc.354-12C= (n.354-12C=)
c.322-12C= (n.322-12C=)
c.309-12C= (n.309-12C=)
c.83-12C= (n.83-12C=)
c.51-12C= (n.51-12C=)
c.-4294966886-12C=
c.-4294966918-12C=
2g.232528489C>TCA2168010CHRNDc.354-12C>T (n.354-12C>T)
c.322-12C>T (n.322-12C>T)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
c.83-12C>T (n.83-12C>T)
c.51-12C>T (n.51-12C>T)
c.-4294966886-12C>T
c.-4294966918-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528491T>CCA766132715CHRNDc.354-10T>C (n.354-10T>C)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
c.309-10T>C (n.309-10T>C)
c.83-10T>C (n.83-10T>C)
c.51-10T>C (n.51-10T>C)
c.-4294966886-10T>C
c.-4294966918-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528491T=CA1335310516CHRNDc.354-10T= (n.354-10T=)
c.322-10T= (n.322-10T=)
c.309-10T= (n.309-10T=)
c.83-10T= (n.83-10T=)
c.51-10T= (n.51-10T=)
c.-4294966886-10T=
c.-4294966918-10T=
2g.232528492_232528493delinsGTCA1335310517CHRNDc.354-9_354-8delinsGT (n.354-9_354-8delinsGT)
c.322-9_322-8delinsGT (n.322-9_322-8delinsGT)
c.309-9_309-8delinsGT (n.309-9_309-8delinsGT)
c.83-9_83-8delinsGT (n.83-9_83-8delinsGT)
c.51-9_51-8delinsGT (n.51-9_51-8delinsGT)
c.-4294966886-9_-4294966886-8delinsGT
c.-4294966918-9_-4294966918-8delinsGT
2g.232528493delCA540309761CHRNDc.354-8del (n.354-8del)
c.322-8del (n.322-8del)
c.309-8del (n.309-8del)
c.83-8del (n.83-8del)
c.51-8del (n.51-8del)
c.-4294966886-8del
c.-4294966918-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528494C>ACA2701761795CHRNDc.354-7C>A (n.354-7C>A)
c.322-7C>A (n.322-7C>A)
c.309-7C>A (n.309-7C>A)
c.83-7C>A (n.83-7C>A)
c.51-7C>A (n.51-7C>A)
c.-4294966886-7C>A
c.-4294966918-7C>A
 dbSNP
2g.232528498delCA2663620565CHRNDc.354-3del (n.354-3del)
c.322-3del (n.322-3del)
c.309-3del (n.309-3del)
c.83-3del (n.83-3del)
c.51-3del (n.51-3del)
c.-4294966886-3del
c.-4294966918-3del
 gnomAD v4
2g.232528495C>TCA2663620567CHRNDc.354-6C>T (n.354-6C>T)
c.322-6C>T (n.322-6C>T)
c.309-6C>T (n.309-6C>T)
c.83-6C>T (n.83-6C>T)
c.51-6C>T (n.51-6C>T)
c.-4294966886-6C>T
c.-4294966918-6C>T
 gnomAD v4
2g.232528498C>ACA2663620568CHRNDc.354-3C>A (n.354-3C>A)
c.322-3C>A (n.322-3C>A)
c.309-3C>A (n.309-3C>A)
c.83-3C>A (n.83-3C>A)
c.51-3C>A (n.51-3C>A)
c.-4294966886-3C>A
c.-4294966918-3C>A
 gnomAD v4
2g.232528499A>CCA350997636CHRNDc.354-2A>C (n.354-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
c.-4294966886-2A>C
c.-4294966918-2A>C
2g.232528499A>GCA350997638CHRNDc.354-2A>G (n.354-2A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
c.-4294966886-2A>G
c.-4294966918-2A>G
2g.232528499A>TCA350997639CHRNDc.354-2A>T (n.354-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
c.-4294966886-2A>T
c.-4294966918-2A>T
2g.232528500G>ACA350997641CHRNDc.354-1G>A (n.354-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
c.-4294966886-1G>A
c.-4294966918-1G>A
2g.232528500G>CCA350997643CHRNDc.354-1G>C (n.354-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
c.-4294966886-1G>C
c.-4294966918-1G>C
2g.232528500G>TCA350997645CHRNDc.354-1G>T (n.354-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
c.-4294966886-1G>T
c.-4294966918-1G>T
2g.232528501C>ACA350997647CHRNDc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.-4294966886C>A
c.-4294966918C>A
2g.232528501C=CA1335310518CHRNDc.354C= (p.Asn118=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.309C= (p.Asn103=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.51C= (p.Cys17=)
c.-4294966886C=
c.-4294966918C=
2g.232528501C>GCA350997649CHRNDc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.-4294966886C>G
c.-4294966918C>G
2g.232528501C>TCA2168011CHRNDc.354C>T (p.Asn118=)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.309C>T (p.Asn103=)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.51C>T (p.Cys17=)
c.-4294966886C>T
c.-4294966918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232528502A>CCA350997653CHRNDc.355A>C (p.Asn119His)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.84A>C (p.Thr28=)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.-4294966885A>C
c.-4294966917A>C
2g.232528502A>GCA350997655CHRNDc.355A>G (p.Asn119Asp)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.84A>G (p.Thr28=)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-4294966885A>G
c.-4294966917A>G
2g.232528502A>TCA350997656CHRNDc.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.84A>T (p.Thr28=)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-4294966885A>T
c.-4294966917A>T
 gnomAD v4
2g.232528503A>CCA350997663CHRNDc.356A>C (p.Asn119Thr)
c.324A>C (p.Gln108His)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-4294966884A>C
c.-4294966916A>C
2g.232528503A>GCA350997661CHRNDc.356A>G (p.Asn119Ser)
c.324A>G (p.Gln108=)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.85A>G (p.Met29Val)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-4294966884A>G
c.-4294966916A>G
2g.232528503A>TCA350997659CHRNDc.356A>T (p.Asn119Ile)
c.324A>T (p.Gln108His)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-4294966884A>T
c.-4294966916A>T

Number of alleles fetched