Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232528205dupCA1335310363CHRNDc.244-57dup (n.244-57dup)
c.199-57dup (n.199-57dup)
c.-28-57dup (n.-28-57dup)
c.-4294966996-57dup
 dbSNP
2g.232528205delCA766132349CHRNDc.244-57del (n.244-57del)
c.199-57del (n.199-57del)
c.-28-57del (n.-28-57del)
c.-4294966996-57del
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528201G>ACA2663620328CHRNDc.244-61G>A (n.244-61G>A)
c.199-61G>A (n.199-61G>A)
c.-28-61G>A (n.-28-61G>A)
c.-4294966996-61G>A
 gnomAD v4
2g.232528201G>CCA1335310365CHRNDc.244-61G>C (n.244-61G>C)
c.199-61G>C (n.199-61G>C)
c.-28-61G>C (n.-28-61G>C)
c.-4294966996-61G>C
 dbSNP
2g.232528201G=CA1335310366CHRNDc.244-61G= (n.244-61G=)
c.199-61G= (n.199-61G=)
c.-28-61G= (n.-28-61G=)
c.-4294966996-61G=
2g.232528201G>TCA2663620330CHRNDc.244-61G>T (n.244-61G>T)
c.199-61G>T (n.199-61G>T)
c.-28-61G>T (n.-28-61G>T)
c.-4294966996-61G>T
 gnomAD v4
2g.232528203G>ACA2577277967CHRNDc.244-59G>A (n.244-59G>A)
c.199-59G>A (n.199-59G>A)
c.-28-59G>A (n.-28-59G>A)
c.-4294966996-59G>A
 gnomAD v4
2g.232528203G>TCA2663620334CHRNDc.244-59G>T (n.244-59G>T)
c.199-59G>T (n.199-59G>T)
c.-28-59G>T (n.-28-59G>T)
c.-4294966996-59G>T
 gnomAD v4
2g.232528204G>ACA2543428476CHRNDc.244-58G>A (n.244-58G>A)
c.199-58G>A (n.199-58G>A)
c.-28-58G>A (n.-28-58G>A)
c.-4294966996-58G>A
 gnomAD v4
2g.232528205G>ACA1043465326CHRNDc.244-57G>A (n.244-57G>A)
c.199-57G>A (n.199-57G>A)
c.-28-57G>A (n.-28-57G>A)
c.-4294966996-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528205G>CCA2663620338CHRNDc.244-57G>C (n.244-57G>C)
c.199-57G>C (n.199-57G>C)
c.-28-57G>C (n.-28-57G>C)
c.-4294966996-57G>C
 gnomAD v4
2g.232528205G=CA1335310367CHRNDc.244-57G= (n.244-57G=)
c.199-57G= (n.199-57G=)
c.-28-57G= (n.-28-57G=)
c.-4294966996-57G=
2g.232528205G>TCA2663620343CHRNDc.244-57G>T (n.244-57G>T)
c.199-57G>T (n.199-57G>T)
c.-28-57G>T (n.-28-57G>T)
c.-4294966996-57G>T
 gnomAD v4
2g.232528206A=CA1335310368CHRNDc.244-56A= (n.244-56A=)
c.199-56A= (n.199-56A=)
c.-28-56A= (n.-28-56A=)
c.-4294966996-56A=
2g.232528206A>GCA1335310369CHRNDc.244-56A>G (n.244-56A>G)
c.199-56A>G (n.199-56A>G)
c.-28-56A>G (n.-28-56A>G)
c.-4294966996-56A>G
 dbSNP
2g.232528207G>ACA2663620348CHRNDc.244-55G>A (n.244-55G>A)
c.199-55G>A (n.199-55G>A)
c.-28-55G>A (n.-28-55G>A)
c.-4294966996-55G>A
 gnomAD v4
2g.232528207G>CCA2663620350CHRNDc.244-55G>C (n.244-55G>C)
c.199-55G>C (n.199-55G>C)
c.-28-55G>C (n.-28-55G>C)
c.-4294966996-55G>C
 gnomAD v4
2g.232528208C>ACA2577277969CHRNDc.244-54C>A (n.244-54C>A)
c.199-54C>A (n.199-54C>A)
c.-28-54C>A (n.-28-54C>A)
c.-4294966996-54C>A
 gnomAD v4
2g.232528209C>ACA2663620353CHRNDc.244-53C>A (n.244-53C>A)
c.199-53C>A (n.199-53C>A)
c.-28-53C>A (n.-28-53C>A)
c.-4294966996-53C>A
 gnomAD v4
2g.232528209C=CA1335310370CHRNDc.244-53C= (n.244-53C=)
c.199-53C= (n.199-53C=)
c.-28-53C= (n.-28-53C=)
c.-4294966996-53C=
2g.232528209C>TCA1335310371CHRNDc.244-53C>T (n.244-53C>T)
c.199-53C>T (n.199-53C>T)
c.-28-53C>T (n.-28-53C>T)
c.-4294966996-53C>T
 dbSNP
2g.232528210A=CA1335310372CHRNDc.244-52A= (n.244-52A=)
c.199-52A= (n.199-52A=)
c.-28-52A= (n.-28-52A=)
c.-4294966996-52A=
2g.232528210A>GCA1335310373CHRNDc.244-52A>G (n.244-52A>G)
c.199-52A>G (n.199-52A>G)
c.-28-52A>G (n.-28-52A>G)
c.-4294966996-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528211G>ACA2167966CHRNDc.244-51G>A (n.244-51G>A)
c.199-51G>A (n.199-51G>A)
c.-28-51G>A (n.-28-51G>A)
c.-4294966996-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528211G=CA1335310374CHRNDc.244-51G= (n.244-51G=)
c.199-51G= (n.199-51G=)
c.-28-51G= (n.-28-51G=)
c.-4294966996-51G=
2g.232528211G>TCA2842924827CHRNDc.244-51G>T (n.244-51G>T)
c.199-51G>T (n.199-51G>T)
c.-28-51G>T (n.-28-51G>T)
c.-4294966996-51G>T
2g.232528212G>ACA2167967CHRNDc.244-50G>A (n.244-50G>A)
c.199-50G>A (n.199-50G>A)
c.-28-50G>A (n.-28-50G>A)
c.-4294966996-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528212G=CA1335310375CHRNDc.244-50G= (n.244-50G=)
c.199-50G= (n.199-50G=)
c.-28-50G= (n.-28-50G=)
c.-4294966996-50G=
2g.232528213A>TCA2842924828CHRNDc.244-49A>T (n.244-49A>T)
c.199-49A>T (n.199-49A>T)
c.-28-49A>T (n.-28-49A>T)
c.-4294966996-49A>T
2g.232528214G>ACA66951551CHRNDc.244-48G>A (n.244-48G>A)
c.199-48G>A (n.199-48G>A)
c.-28-48G>A (n.-28-48G>A)
c.-4294966996-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528214G=CA1335310376CHRNDc.244-48G= (n.244-48G=)
c.199-48G= (n.199-48G=)
c.-28-48G= (n.-28-48G=)
c.-4294966996-48G=
2g.232528214G>TCA2577277971CHRNDc.244-48G>T (n.244-48G>T)
c.199-48G>T (n.199-48G>T)
c.-28-48G>T (n.-28-48G>T)
c.-4294966996-48G>T
2g.232528215C=CA1335310377CHRNDc.244-47C= (n.244-47C=)
c.199-47C= (n.199-47C=)
c.-28-47C= (n.-28-47C=)
c.-4294966996-47C=
2g.232528215C>GCA1043465330CHRNDc.244-47C>G (n.244-47C>G)
c.199-47C>G (n.199-47C>G)
c.-28-47C>G (n.-28-47C>G)
c.-4294966996-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528215C>TCA2663620363CHRNDc.244-47C>T (n.244-47C>T)
c.199-47C>T (n.199-47C>T)
c.-28-47C>T (n.-28-47C>T)
c.-4294966996-47C>T
 gnomAD v4
2g.232528216delCA2663620361CHRNDc.244-46del (n.244-46del)
c.199-46del (n.199-46del)
c.-28-46del (n.-28-46del)
c.-4294966996-46del
 gnomAD v4
2g.232528216C>ACA1335310378CHRNDc.244-46C>A (n.244-46C>A)
c.199-46C>A (n.199-46C>A)
c.-28-46C>A (n.-28-46C>A)
c.-4294966996-46C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528216C=CA1335310379CHRNDc.244-46C= (n.244-46C=)
c.199-46C= (n.199-46C=)
c.-28-46C= (n.-28-46C=)
c.-4294966996-46C=
2g.232528219G=CA1335310380CHRNDc.244-43G= (n.244-43G=)
c.199-43G= (n.199-43G=)
c.-28-43G= (n.-28-43G=)
c.-4294966996-43G=
2g.232528219G>TCA766132358CHRNDc.244-43G>T (n.244-43G>T)
c.199-43G>T (n.199-43G>T)
c.-28-43G>T (n.-28-43G>T)
c.-4294966996-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528221T>GCA66951553CHRNDc.244-41T>G (n.244-41T>G)
c.199-41T>G (n.199-41T>G)
c.-28-41T>G (n.-28-41T>G)
c.-4294966996-41T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528221T=CA1335310381CHRNDc.244-41T= (n.244-41T=)
c.199-41T= (n.199-41T=)
c.-28-41T= (n.-28-41T=)
c.-4294966996-41T=
2g.232528222G>ACA2167968CHRNDc.244-40G>A (n.244-40G>A)
c.199-40G>A (n.199-40G>A)
c.-28-40G>A (n.-28-40G>A)
c.-4294966996-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528222G=CA1335310382CHRNDc.244-40G= (n.244-40G=)
c.199-40G= (n.199-40G=)
c.-28-40G= (n.-28-40G=)
c.-4294966996-40G=
2g.232528223G>ACA2577277974CHRNDc.244-39G>A (n.244-39G>A)
c.199-39G>A (n.199-39G>A)
c.-28-39G>A (n.-28-39G>A)
c.-4294966996-39G>A
2g.232528224C=CA1335310383CHRNDc.244-38C= (n.244-38C=)
c.199-38C= (n.199-38C=)
c.-28-38C= (n.-28-38C=)
c.-4294966996-38C=
2g.232528224C>TCA1335310384CHRNDc.244-38C>T (n.244-38C>T)
c.199-38C>T (n.199-38C>T)
c.-28-38C>T (n.-28-38C>T)
c.-4294966996-38C>T
 dbSNP
2g.232528225T>CCA2842924829CHRNDc.244-37T>C (n.244-37T>C)
c.199-37T>C (n.199-37T>C)
c.-28-37T>C (n.-28-37T>C)
c.-4294966996-37T>C
2g.232528226G>ACA2663620372CHRNDc.244-36G>A (n.244-36G>A)
c.199-36G>A (n.199-36G>A)
c.-28-36G>A (n.-28-36G>A)
c.-4294966996-36G>A
 gnomAD v4
2g.232528228A=CA1335310385CHRNDc.244-34A= (n.244-34A=)
c.199-34A= (n.199-34A=)
c.-28-34A= (n.-28-34A=)
c.-4294966996-34A=
2g.232528228A>TCA539998739CHRNDc.244-34A>T (n.244-34A>T)
c.199-34A>T (n.199-34A>T)
c.-28-34A>T (n.-28-34A>T)
c.-4294966996-34A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528231G>ACA1335310387CHRNDc.244-31G>A (n.244-31G>A)
c.199-31G>A (n.199-31G>A)
c.-28-31G>A (n.-28-31G>A)
c.-4294966996-31G>A
 dbSNP
2g.232528231G>CCA66951559CHRNDc.244-31G>C (n.244-31G>C)
c.199-31G>C (n.199-31G>C)
c.-28-31G>C (n.-28-31G>C)
c.-4294966996-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528231G=CA1335310386CHRNDc.244-31G= (n.244-31G=)
c.199-31G= (n.199-31G=)
c.-28-31G= (n.-28-31G=)
c.-4294966996-31G=
2g.232528231G>TCA2842924830CHRNDc.244-31G>T (n.244-31G>T)
c.199-31G>T (n.199-31G>T)
c.-28-31G>T (n.-28-31G>T)
c.-4294966996-31G>T
2g.232528232T>CCA2167969CHRNDc.244-30T>C (n.244-30T>C)
c.199-30T>C (n.199-30T>C)
c.-28-30T>C (n.-28-30T>C)
c.-4294966996-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528232T>GCA66951560CHRNDc.244-30T>G (n.244-30T>G)
c.199-30T>G (n.199-30T>G)
c.-28-30T>G (n.-28-30T>G)
c.-4294966996-30T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528232T=CA1335310388CHRNDc.244-30T= (n.244-30T=)
c.199-30T= (n.199-30T=)
c.-28-30T= (n.-28-30T=)
c.-4294966996-30T=
2g.232528233G>ACA2663620395CHRNDc.244-29G>A (n.244-29G>A)
c.199-29G>A (n.199-29G>A)
c.-28-29G>A (n.-28-29G>A)
c.-4294966996-29G>A
 gnomAD v4
2g.232528235A=CA1335310389CHRNDc.244-27A= (n.244-27A=)
c.199-27A= (n.199-27A=)
c.-28-27A= (n.-28-27A=)
c.-4294966996-27A=
2g.232528235A>GCA66951562CHRNDc.244-27A>G (n.244-27A>G)
c.199-27A>G (n.199-27A>G)
c.-28-27A>G (n.-28-27A>G)
c.-4294966996-27A>G
 dbSNP
2g.232528236C>GCA2663620396CHRNDc.244-26C>G (n.244-26C>G)
c.199-26C>G (n.199-26C>G)
c.-28-26C>G (n.-28-26C>G)
c.-4294966996-26C>G
 gnomAD v4
2g.232528237T>GCA2663620397CHRNDc.244-25T>G (n.244-25T>G)
c.199-25T>G (n.199-25T>G)
c.-28-25T>G (n.-28-25T>G)
c.-4294966996-25T>G
 gnomAD v4
2g.232528238G>CCA2167970CHRNDc.244-24G>C (n.244-24G>C)
c.199-24G>C (n.199-24G>C)
c.-28-24G>C (n.-28-24G>C)
c.-4294966996-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528238G=CA1335310390CHRNDc.244-24G= (n.244-24G=)
c.199-24G= (n.199-24G=)
c.-28-24G= (n.-28-24G=)
c.-4294966996-24G=
2g.232528239G>ACA66951569CHRNDc.244-23G>A (n.244-23G>A)
c.199-23G>A (n.199-23G>A)
c.-28-23G>A (n.-28-23G>A)
c.-4294966996-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528239G=CA1335310391CHRNDc.244-23G= (n.244-23G=)
c.199-23G= (n.199-23G=)
c.-28-23G= (n.-28-23G=)
c.-4294966996-23G=
2g.232528240T>CCA1335310393CHRNDc.244-22T>C (n.244-22T>C)
c.199-22T>C (n.199-22T>C)
c.-28-22T>C (n.-28-22T>C)
c.-4294966996-22T>C
 dbSNP
2g.232528240T=CA1335310392CHRNDc.244-22T= (n.244-22T=)
c.199-22T= (n.199-22T=)
c.-28-22T= (n.-28-22T=)
c.-4294966996-22T=
2g.232528241G=CA1335310394CHRNDc.244-21G= (n.244-21G=)
c.199-21G= (n.199-21G=)
c.-28-21G= (n.-28-21G=)
c.-4294966996-21G=
2g.232528241G>TCA66951571CHRNDc.244-21G>T (n.244-21G>T)
c.199-21G>T (n.199-21G>T)
c.-28-21G>T (n.-28-21G>T)
c.-4294966996-21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528243C>ACA2577277976CHRNDc.244-19C>A (n.244-19C>A)
c.199-19C>A (n.199-19C>A)
c.-28-19C>A (n.-28-19C>A)
c.-4294966996-19C>A
 gnomAD v4
2g.232528244A>GCA2663620404CHRNDc.244-18A>G (n.244-18A>G)
c.199-18A>G (n.199-18A>G)
c.-28-18A>G (n.-28-18A>G)
c.-4294966996-18A>G
 gnomAD v4
2g.232528244A>TCA2739279822CHRNDc.244-18A>T (n.244-18A>T)
c.199-18A>T (n.199-18A>T)
c.-28-18A>T (n.-28-18A>T)
c.-4294966996-18A>T
 ClinVar
2g.232528245T>CCA539998740CHRNDc.244-17T>C (n.244-17T>C)
c.199-17T>C (n.199-17T>C)
c.-28-17T>C (n.-28-17T>C)
c.-4294966996-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528245T=CA1335310395CHRNDc.244-17T= (n.244-17T=)
c.199-17T= (n.199-17T=)
c.-28-17T= (n.-28-17T=)
c.-4294966996-17T=
2g.232528247C>ACA766132376CHRNDc.244-15C>A (n.244-15C>A)
c.199-15C>A (n.199-15C>A)
c.-28-15C>A (n.-28-15C>A)
c.-4294966996-15C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528247C=CA1335310396CHRNDc.244-15C= (n.244-15C=)
c.199-15C= (n.199-15C=)
c.-28-15C= (n.-28-15C=)
c.-4294966996-15C=
2g.232528248C>ACA2663620408CHRNDc.244-14C>A (n.244-14C>A)
c.199-14C>A (n.199-14C>A)
c.-28-14C>A (n.-28-14C>A)
c.-4294966996-14C>A
 gnomAD v4
2g.232528248C>TCA2663620409CHRNDc.244-14C>T (n.244-14C>T)
c.199-14C>T (n.199-14C>T)
c.-28-14C>T (n.-28-14C>T)
c.-4294966996-14C>T
 gnomAD v4
2g.232528251T=CA1335310397CHRNDc.244-11T= (n.244-11T=)
c.199-11T= (n.199-11T=)
c.-28-11T= (n.-28-11T=)
c.-4294966996-11T=
2g.232528252G>ACA2663620410CHRNDc.244-10G>A (n.244-10G>A)
c.199-10G>A (n.199-10G>A)
c.-28-10G>A (n.-28-10G>A)
c.-4294966996-10G>A
 gnomAD v4
2g.232528252G>CCA539998741CHRNDc.244-10G>C (n.244-10G>C)
c.199-10G>C (n.199-10G>C)
c.-28-10G>C (n.-28-10G>C)
c.-4294966996-10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528252G=CA1335310399CHRNDc.244-10G= (n.244-10G=)
c.199-10G= (n.199-10G=)
c.-28-10G= (n.-28-10G=)
c.-4294966996-10G=
2g.232528252G>TCA2842924831CHRNDc.244-10G>T (n.244-10G>T)
c.199-10G>T (n.199-10G>T)
c.-28-10G>T (n.-28-10G>T)
c.-4294966996-10G>T
2g.232528255_232528263dupCA1335310398CHRNDc.244-7_245dup
c.199-7_200dup
c.-28-7_-27dup
c.-4294966996-7_-4294966995dup
 dbSNP
2g.232528253G>ACA539998742CHRNDc.244-9G>A (n.244-9G>A)
c.199-9G>A (n.199-9G>A)
c.-28-9G>A (n.-28-9G>A)
c.-4294966996-9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528253G=CA1335310400CHRNDc.244-9G= (n.244-9G=)
c.199-9G= (n.199-9G=)
c.-28-9G= (n.-28-9G=)
c.-4294966996-9G=
2g.232528254G>ACA1043465359CHRNDc.244-8G>A (n.244-8G>A)
c.199-8G>A (n.199-8G>A)
c.-28-8G>A (n.-28-8G>A)
c.-4294966996-8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528254G=CA1335310401CHRNDc.244-8G= (n.244-8G=)
c.199-8G= (n.199-8G=)
c.-28-8G= (n.-28-8G=)
c.-4294966996-8G=
2g.232528257T>GCA539998743CHRNDc.244-5T>G (n.244-5T>G)
c.199-5T>G (n.199-5T>G)
c.-28-5T>G (n.-28-5T>G)
c.-4294966996-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528257T=CA1335310402CHRNDc.244-5T= (n.244-5T=)
c.199-5T= (n.199-5T=)
c.-28-5T= (n.-28-5T=)
c.-4294966996-5T=
2g.232528258C>ACA2663620411CHRNDc.244-4C>A (n.244-4C>A)
c.199-4C>A (n.199-4C>A)
c.-28-4C>A (n.-28-4C>A)
c.-4294966996-4C>A
 gnomAD v4
2g.232528258C=CA1335310403CHRNDc.244-4C= (n.244-4C=)
c.199-4C= (n.199-4C=)
c.-28-4C= (n.-28-4C=)
c.-4294966996-4C=
2g.232528258C>TCA2167971CHRNDc.244-4C>T (n.244-4C>T)
c.199-4C>T (n.199-4C>T)
c.-28-4C>T (n.-28-4C>T)
c.-4294966996-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528259C>TCA2580066059CHRNDc.244-3C>T (n.244-3C>T)
c.199-3C>T (n.199-3C>T)
c.-28-3C>T (n.-28-3C>T)
c.-4294966996-3C>T
 ClinVar
2g.232528260A>CCA350997370CHRNDc.244-2A>C (n.244-2A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
c.-28-2A>C (n.-28-2A>C)
c.-4294966996-2A>C
2g.232528260A>GCA350997371CHRNDc.244-2A>G (n.244-2A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
c.-28-2A>G (n.-28-2A>G)
c.-4294966996-2A>G
2g.232528260A>TCA350997372CHRNDc.244-2A>T (n.244-2A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
c.-28-2A>T (n.-28-2A>T)
c.-4294966996-2A>T
2g.232528261G>ACA2167972CHRNDc.244-1G>A (n.244-1G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
c.-28-1G>A (n.-28-1G>A)
c.-4294966996-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528261G>CCA350997373CHRNDc.244-1G>C (n.244-1G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
c.-28-1G>C (n.-28-1G>C)
c.-4294966996-1G>C
2g.232528261G=CA1335310404CHRNDc.244-1G= (n.244-1G=)
c.199-1G= (n.199-1G=)
c.-28-1G= (n.-28-1G=)
c.-4294966996-1G=
2g.232528261G>TCA350997374CHRNDc.244-1G>T (n.244-1G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
c.-28-1G>T (n.-28-1G>T)
c.-4294966996-1G>T
2g.232528262G>ACA245153CHRNDc.244G>A (p.Gly82Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-4294966996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528262G>CCA350997376CHRNDc.244G>C (p.Gly82Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-4294966996G>C
2g.232528262G=CA1335310405CHRNDc.244G= (p.Gly82=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-4294966996G=
2g.232528262G>TCA350997375CHRNDc.244G>T (p.Gly82Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-4294966996G>T
2g.232528263G>ACA350997377CHRNDc.245G>A (p.Gly82Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-4294966995G>A
2g.232528263G>CCA350997378CHRNDc.245G>C (p.Gly82Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-4294966995G>C
2g.232528263G>TCA350997379CHRNDc.245G>T (p.Gly82Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-4294966995G>T
2g.232528264C>ACA431952020CHRNDc.246C>A (p.Gly82=)
c.201C>A (p.Gly67=)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-4294966994C>A
2g.232528264C=CA1335310406CHRNDc.246C= (p.Gly82=)
c.201C= (p.Gly67=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-4294966994C=
2g.232528264C>GCA431952022CHRNDc.246C>G (p.Gly82=)
c.201C>G (p.Gly67=)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-4294966994C>G
2g.232528264C>TCA431952024CHRNDc.246C>T (p.Gly82=)
c.201C>T (p.Gly67=)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-4294966994C>T
 dbSNP
2g.232528265T>ACA350997380CHRNDc.247T>A (p.Trp83Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-4294966993T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528265T>CCA350997381CHRNDc.247T>C (p.Trp83Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-4294966993T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528265T>GCA350997382CHRNDc.247T>G (p.Trp83Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-4294966993T>G
2g.232528265T=CA1335310408CHRNDc.247T= (p.Trp83=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.-4294966993T=
2g.232528265_232528266delinsTGCA1335310407CHRNDc.247_248delinsTG (p.Trp83=)
c.202_203delinsTG (p.Trp68=)
c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG)
c.-4294966993_-4294966992delinsTG
2g.232528266G>ACA350997383CHRNDc.248G>A (p.Trp83Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-4294966992G>A
 ClinVar dbSNP
2g.232528266G>CCA350997384CHRNDc.248G>C (p.Trp83Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-4294966992G>C
2g.232528266G>TCA350997385CHRNDc.248G>T (p.Trp83Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-4294966992G>T
2g.232528267delCA766132400CHRNDc.249del (p.Trp83Ter)
c.204del (p.Trp68Ter)
c.-23del (n.-23del)
c.-4294966991del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528267G>ACA350997386CHRNDc.249G>A (p.Trp83Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-4294966991G>A
2g.232528267G>CCA350997387CHRNDc.249G>C (p.Trp83Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-4294966991G>C
2g.232528267G>TCA350997388CHRNDc.249G>T (p.Trp83Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-4294966991G>T
2g.232528268A>CCA350997391CHRNDc.250A>C (p.Thr84Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-4294966990A>C
2g.232528268A>GCA350997390CHRNDc.250A>G (p.Thr84Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-4294966990A>G
2g.232528268A>TCA350997389CHRNDc.250A>T (p.Thr84Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-4294966990A>T
2g.232528269C>ACA350997392CHRNDc.251C>A (p.Thr84Lys)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-4294966989C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.232528269C=CA1335310409CHRNDc.251C= (p.Thr84=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-4294966989C=
2g.232528269C>GCA2167973CHRNDc.251C>G (p.Thr84Arg)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-4294966989C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232528269C>TCA350997393CHRNDc.251C>T (p.Thr84Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-4294966989C>T
2g.232528270A>CCA431952035CHRNDc.252A>C (p.Thr84=)
c.207A>C (p.Thr69=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-4294966988A>C
 COSMIC
2g.232528270A>GCA431952036CHRNDc.252A>G (p.Thr84=)
c.207A>G (p.Thr69=)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-4294966988A>G
2g.232528270A>TCA431952037CHRNDc.252A>T (p.Thr84=)
c.207A>T (p.Thr69=)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-4294966988A>T
2g.232528271G>ACA350997394CHRNDc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-4294966987G>A
2g.232528271G>CCA350997395CHRNDc.253G>C (p.Asp85His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-4294966987G>C
2g.232528271G>TCA350997396CHRNDc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-4294966987G>T
2g.232528271_232528273delinsGACCA1335310410CHRNDc.253_255delinsGAC (p.Asp85=)
c.208_210delinsGAC (p.Asp70=)
c.-19_-17delinsGAC (n.-19_-17delinsGAC)
c.-4294966987_-4294966985delinsGAC
2g.232528272A>CCA350997399CHRNDc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-4294966986A>C
2g.232528272A>GCA350997397CHRNDc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-4294966986A>G
2g.232528272A>TCA350997398CHRNDc.254A>T (p.Asp85Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-4294966986A>T
2g.232528273_232528274delCA540309758CHRNDc.255_256del (p.Asp85GlufsTer8)
c.210_211del (p.Asp70GlufsTer8)
c.-17_-16del (n.-17_-16del)
c.-4294966985_-4294966984del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528273C>ACA2167974CHRNDc.255C>A (p.Asp85Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-4294966985C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528273C=CA1335310411CHRNDc.255C= (p.Asp85=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-4294966985C=
2g.232528273C>GCA350997400CHRNDc.255C>G (p.Asp85Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-4294966985C>G
2g.232528273C>TCA431952040CHRNDc.255C>T (p.Asp85=)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-4294966985C>T
2g.232528274A>CCA350997401CHRNDc.256A>C (p.Asn86His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-4294966984A>C
2g.232528274A>GCA350997402CHRNDc.256A>G (p.Asn86Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-4294966984A>G
2g.232528274A>TCA350997403CHRNDc.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-4294966984A>T
2g.232528275A>CCA350997404CHRNDc.257A>C (p.Asn86Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-4294966983A>C
2g.232528275A>GCA350997406CHRNDc.257A>G (p.Asn86Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-4294966983A>G
2g.232528275A>TCA350997405CHRNDc.257A>T (p.Asn86Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-4294966983A>T
2g.232528276C>ACA350997407CHRNDc.258C>A (p.Asn86Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-4294966982C>A
2g.232528276C>GCA350997408CHRNDc.258C>G (p.Asn86Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-4294966982C>G
2g.232528276C>TCA431952044CHRNDc.258C>T (p.Asn86=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-4294966982C>T
2g.232528277C>ACA431952045CHRNDc.259C>A (p.Arg87=)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-4294966981C>A
 gnomAD v4
2g.232528277C=CA1335310412CHRNDc.259C= (p.Arg87=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-4294966981C=
2g.232528277C>GCA350997409CHRNDc.259C>G (p.Arg87Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-4294966981C>G
2g.232528277C>TCA2167975CHRNDc.259C>T (p.Arg87Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-4294966981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528278G>ACA2167976CHRNDc.260G>A (p.Arg87Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-4294966980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528278G>CCA350997410CHRNDc.260G>C (p.Arg87Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-4294966980G>C
2g.232528278G=CA1335310413CHRNDc.260G= (p.Arg87=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-4294966980G=
2g.232528278G>TCA350997411CHRNDc.260G>T (p.Arg87Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-4294966980G>T
2g.232528279G>ACA431952048CHRNDc.261G>A (p.Arg87=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-4294966979G>A
2g.232528279G>CCA431952049CHRNDc.261G>C (p.Arg87=)
c.216G>C (p.Arg72=)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-4294966979G>C
2g.232528279G>TCA431952047CHRNDc.261G>T (p.Arg87=)
c.216G>T (p.Arg72=)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-4294966979G>T
2g.232528280C>ACA350997412CHRNDc.262C>A (p.Leu88Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-4294966978C>A
2g.232528280C=CA1335310414CHRNDc.262C= (p.Leu88=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-4294966978C=
2g.232528280C>GCA350997413CHRNDc.262C>G (p.Leu88Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-4294966978C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232528280C>TCA2167977CHRNDc.262C>T (p.Leu88=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-4294966978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528281T>ACA350997416CHRNDc.263T>A (p.Leu88Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-4294966977T>A
2g.232528281T>CCA350997415CHRNDc.263T>C (p.Leu88Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-4294966977T>C
2g.232528281T>GCA350997414CHRNDc.263T>G (p.Leu88Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-4294966977T>G
2g.232528282G>ACA431952053CHRNDc.264G>A (p.Leu88=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-4294966976G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232528282G>CCA66951613CHRNDc.264G>C (p.Leu88=)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-4294966976G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528282G=CA1335310415CHRNDc.264G= (p.Leu88=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.-4294966976G=
2g.232528282G>TCA431952050CHRNDc.264G>T (p.Leu88=)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-4294966976G>T
2g.232528283A>CCA350997417CHRNDc.265A>C (p.Lys89Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-4294966975A>C
2g.232528283A>GCA350997419CHRNDc.265A>G (p.Lys89Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-4294966975A>G
2g.232528283A>TCA350997418CHRNDc.265A>T (p.Lys89Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-4294966975A>T
2g.232528284A=CA1335310416CHRNDc.266A= (p.Lys89=)
c.221A= (p.Lys74=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.-4294966974A=
2g.232528284A>CCA350997420CHRNDc.266A>C (p.Lys89Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-4294966974A>C
2g.232528284A>GCA350997422CHRNDc.266A>G (p.Lys89Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-4294966974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232528284A>TCA350997421CHRNDc.266A>T (p.Lys89Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-4294966974A>T
2g.232528285G>ACA431952054CHRNDc.267G>A (p.Lys89=)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-4294966973G>A
 gnomAD v4
2g.232528285G>CCA2167978CHRNDc.267G>C (p.Lys89Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-4294966973G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528285G=CA1335310417CHRNDc.267G= (p.Lys89=)
c.222G= (p.Lys74=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-4294966973G=
2g.232528285G>TCA350997423CHRNDc.267G>T (p.Lys89Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-4294966973G>T
2g.232528286T>ACA350997424CHRNDc.268T>A (p.Trp90Arg)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-4294966972T>A
2g.232528286T>CCA350997425CHRNDc.268T>C (p.Trp90Arg)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-4294966972T>C
2g.232528286T>GCA350997426CHRNDc.268T>G (p.Trp90Gly)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-4294966972T>G
2g.232528287G>ACA350997427CHRNDc.269G>A (p.Trp90Ter)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-4294966971G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.232528287G>CCA350997428CHRNDc.269G>C (p.Trp90Ser)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-4294966971G>C
2g.232528287G=CA1335310418CHRNDc.269G= (p.Trp90=)
c.224G= (p.Trp75=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.-4294966971G=
2g.232528287G>TCA350997429CHRNDc.269G>T (p.Trp90Leu)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-4294966971G>T
2g.232528288G>ACA350997430CHRNDc.270G>A (p.Trp90Ter)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-4294966970G>A
2g.232528288G>CCA350997431CHRNDc.270G>C (p.Trp90Cys)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-4294966970G>C
2g.232528288G>TCA350997432CHRNDc.270G>T (p.Trp90Cys)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-4294966970G>T
2g.232528289A>CCA350997435CHRNDc.271A>C (p.Asn91His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-4294966969A>C
2g.232528289A>GCA350997434CHRNDc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-4294966969A>G
2g.232528289A>TCA350997433CHRNDc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-4294966969A>T
2g.232528290A>CCA350997436CHRNDc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-4294966968A>C
2g.232528290A>GCA350997437CHRNDc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-4294966968A>G
2g.232528290A>TCA350997438CHRNDc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-4294966968A>T
2g.232528291T>ACA350997439CHRNDc.273T>A (p.Asn91Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-4294966967T>A
2g.232528291T>CCA431952063CHRNDc.273T>C (p.Asn91=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-4294966967T>C
2g.232528291T>GCA350997440CHRNDc.273T>G (p.Asn91Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-4294966967T>G
2g.232528292G>ACA350997441CHRNDc.274G>A (p.Ala92Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-4294966966G>A
2g.232528292G>CCA350997442CHRNDc.274G>C (p.Ala92Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-4294966966G>C
2g.232528292G>TCA350997443CHRNDc.274G>T (p.Ala92Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-4294966966G>T
2g.232528293C>ACA350997444CHRNDc.275C>A (p.Ala92Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-4294966965C>A
2g.232528293C>GCA350997445CHRNDc.275C>G (p.Ala92Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-4294966965C>G
2g.232528293C>TCA350997446CHRNDc.275C>T (p.Ala92Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.-4294966965C>T
 gnomAD v4
2g.232528294T>ACA431952064CHRNDc.276T>A (p.Ala92=)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-4294966964T>A
2g.232528294T>CCA431952065CHRNDc.276T>C (p.Ala92=)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-4294966964T>C
2g.232528294T>GCA431952066CHRNDc.276T>G (p.Ala92=)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-4294966964T>G
2g.232528295G>ACA350997449CHRNDc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.-4294966963G>A
2g.232528295G>CCA350997448CHRNDc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.-4294966963G>C
2g.232528295G>TCA350997447CHRNDc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.-4294966963G>T
2g.232528296A>CCA350997450CHRNDc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.-4294966962A>C
2g.232528296A>GCA350997451CHRNDc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.-4294966962A>G
2g.232528296A>TCA350997452CHRNDc.278A>T (p.Glu93Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.-4294966962A>T
2g.232528297A>CCA350997453CHRNDc.279A>C (p.Glu93Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.-4294966961A>C
2g.232528297A>GCA431952070CHRNDc.279A>G (p.Glu93=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.-4294966961A>G
2g.232528297A>TCA350997454CHRNDc.279A>T (p.Glu93Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.-4294966961A>T
2g.232528298G>ACA350997455CHRNDc.280G>A (p.Glu94Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.9G>A (p.Lys3=)
c.-4294966960G>A
2g.232528298G>CCA350997456CHRNDc.280G>C (p.Glu94Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.-4294966960G>C
 COSMIC
2g.232528298G>TCA350997457CHRNDc.280G>T (p.Glu94Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.-4294966960G>T
 COSMIC
2g.232528299A=CA1335310419CHRNDc.281A= (p.Glu94=)
c.236A= (p.Glu79=)
c.10A= (p.Asn4=)
c.-4294966959A=
2g.232528299A>CCA350997458CHRNDc.281A>C (p.Glu94Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.-4294966959A>C
2g.232528299A>GCA350997459CHRNDc.281A>G (p.Glu94Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.-4294966959A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232528299A>TCA350997460CHRNDc.281A>T (p.Glu94Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.-4294966959A>T
2g.232528300A>CCA350997461CHRNDc.282A>C (p.Glu94Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.-4294966958A>C
2g.232528300A>GCA431952074CHRNDc.282A>G (p.Glu94=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.-4294966958A>G
2g.232528300A>TCA350997462CHRNDc.282A>T (p.Glu94Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.-4294966958A>T
2g.232528301T>ACA350997464CHRNDc.283T>A (p.Phe95Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.-4294966957T>A
2g.232528301T>CCA128069CHRNDc.283T>C (p.Phe95Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.-4294966957T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232528301T>GCA350997463CHRNDc.283T>G (p.Phe95Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.-4294966957T>G
2g.232528301T=CA1335310420CHRNDc.283T= (p.Phe95=)
c.238T= (p.Phe80=)
c.12T= (p.Asn4=)
c.-4294966957T=

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