Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232523708del | CA2663619748 | PRSS56 | c.1013-64del (n.1013-64del) c.1013-61del (n.1013-61del) | gnomAD v4 |
2 | g.232523707G>A | CA2663619751 | PRSS56 | c.1013-65G>A (n.1013-65G>A) c.1013-62G>A (n.1013-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523707G>C | CA2663619752 | PRSS56 | c.1013-65G>C (n.1013-65G>C) c.1013-62G>C (n.1013-62G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232523708G>A | CA66948941 | PRSS56 | c.1013-64G>A (n.1013-64G>A) c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523708G= | CA1335308030 | PRSS56 | c.1013-64G= (n.1013-64G=) c.1013-61G= (n.1013-61G=) | |
2 | g.232523708G>T | CA2663619754 | PRSS56 | c.1013-64G>T (n.1013-64G>T) c.1013-61G>T (n.1013-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523709A= | CA1335308031 | PRSS56 | c.1013-63A= (n.1013-63A=) c.1013-60A= (n.1013-60A=) | |
2 | g.232523709A>G | CA1043463020 | PRSS56 | c.1013-63A>G (n.1013-63A>G) c.1013-60A>G (n.1013-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523710A>C | CA2560785811 | PRSS56 | c.1013-62A>C (n.1013-62A>C) c.1013-59A>C (n.1013-59A>C) | |
2 | g.232523710A>T | CA2663619756 | PRSS56 | c.1013-62A>T (n.1013-62A>T) c.1013-59A>T (n.1013-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523711G>A | CA2663619758 | PRSS56 | c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) c.1013-58G>A (n.1013-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523711G>T | CA2663619757 | PRSS56 | c.1013-61G>T (n.1013-61G>T) c.1013-58G>T (n.1013-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523712G>A | CA2663619761 | PRSS56 | c.1013-60G>A (n.1013-60G>A) c.1013-57G>A (n.1013-57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523712G>C | CA766141022 | PRSS56 | c.1013-60G>C (n.1013-60G>C) c.1013-57G>C (n.1013-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523712G= | CA1335308032 | PRSS56 | c.1013-60G= (n.1013-60G=) c.1013-57G= (n.1013-57G=) | |
2 | g.232523715_232523718del | CA2663619759 | PRSS56 | c.1013-57_1013-54del (n.1013-57_1013-54del) c.1013-54_1013-51del (n.1013-54_1013-51del) | gnomAD v4 |
2 | g.232523713A= | CA1335308033 | PRSS56 | c.1013-59A= (n.1013-59A=) c.1013-56A= (n.1013-56A=) | |
2 | g.232523713A>G | CA2577277630 | PRSS56 | c.1013-59A>G (n.1013-59A>G) c.1013-56A>G (n.1013-56A>G) | |
2 | g.232523713A>T | CA1335308034 | PRSS56 | c.1013-59A>T (n.1013-59A>T) c.1013-56A>T (n.1013-56A>T) | dbSNP |
2 | g.232523715T>A | CA2577277631 | PRSS56 | c.1013-57T>A (n.1013-57T>A) c.1013-54T>A (n.1013-54T>A) | |
2 | g.232523715T>G | CA2577277632 | PRSS56 | c.1013-57T>G (n.1013-57T>G) c.1013-54T>G (n.1013-54T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232523716G>C | CA1043463024 | PRSS56 | c.1013-56G>C (n.1013-56G>C) c.1013-53G>C (n.1013-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523716G= | CA1335308035 | PRSS56 | c.1013-56G= (n.1013-56G=) c.1013-53G= (n.1013-53G=) | |
2 | g.232523716G>T | CA2663619763 | PRSS56 | c.1013-56G>T (n.1013-56G>T) c.1013-53G>T (n.1013-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523718G>A | CA2577277633 | PRSS56 | c.1013-54G>A (n.1013-54G>A) c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) | |
2 | g.232523718G>C | CA66948950 | PRSS56 | c.1013-54G>C (n.1013-54G>C) c.1013-51G>C (n.1013-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523718G= | CA1335308036 | PRSS56 | c.1013-54G= (n.1013-54G=) c.1013-51G= (n.1013-51G=) | |
2 | g.232523719G>A | CA2663619764 | PRSS56 | c.1013-53G>A (n.1013-53G>A) c.1013-50G>A (n.1013-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523720G>A | CA540309724 | PRSS56 | c.1013-52G>A (n.1013-52G>A) c.1013-49G>A (n.1013-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523720G>C | CA766141025 | PRSS56 | c.1013-52G>C (n.1013-52G>C) c.1013-49G>C (n.1013-49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523720G= | CA1335308037 | PRSS56 | c.1013-52G= (n.1013-52G=) c.1013-49G= (n.1013-49G=) | |
2 | g.232523722G>A | CA540309725 | PRSS56 | c.1013-50G>A (n.1013-50G>A) c.1013-47G>A (n.1013-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523722G>C | CA1335308039 | PRSS56 | c.1013-50G>C (n.1013-50G>C) c.1013-47G>C (n.1013-47G>C) | dbSNP |
2 | g.232523722G= | CA1335308038 | PRSS56 | c.1013-50G= (n.1013-50G=) c.1013-47G= (n.1013-47G=) | |
2 | g.232523722G>T | CA766141029 | PRSS56 | c.1013-50G>T (n.1013-50G>T) c.1013-47G>T (n.1013-47G>T) | dbSNP |
2 | g.232523723C>A | CA2663619768 | PRSS56 | c.1013-49C>A (n.1013-49C>A) c.1013-46C>A (n.1013-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523723C>G | CA2663619770 | PRSS56 | c.1013-49C>G (n.1013-49C>G) c.1013-46C>G (n.1013-46C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232523724T>C | CA2663619771 | PRSS56 | c.1013-48T>C (n.1013-48T>C) c.1013-45T>C (n.1013-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232523725A>C | CA2663619772 | PRSS56 | c.1013-47A>C (n.1013-47A>C) c.1013-44A>C (n.1013-44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232523726G>A | CA2577277634 | PRSS56 | c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.1013-43G>A (n.1013-43G>A) | |
2 | g.232523726G>C | CA766141031 | PRSS56 | c.1013-46G>C (n.1013-46G>C) c.1013-43G>C (n.1013-43G>C) | dbSNP |
2 | g.232523726G= | CA1335308040 | PRSS56 | c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.1013-43G= (n.1013-43G=) | |
2 | g.232523726G>T | CA2167760 | PRSS56 | c.1013-46G>T (n.1013-46G>T) c.1013-43G>T (n.1013-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232523727G>A | CA766141032 | PRSS56 | c.1013-45G>A (n.1013-45G>A) c.1013-42G>A (n.1013-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523727G>C | CA2663619773 | PRSS56 | c.1013-45G>C (n.1013-45G>C) c.1013-42G>C (n.1013-42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232523727G= | CA1335308041 | PRSS56 | c.1013-45G= (n.1013-45G=) c.1013-42G= (n.1013-42G=) | |
2 | g.232523727G>T | CA540309726 | PRSS56 | c.1013-45G>T (n.1013-45G>T) c.1013-42G>T (n.1013-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523728G= | CA1335308042 | PRSS56 | c.1013-44G= (n.1013-44G=) c.1013-41G= (n.1013-41G=) | |
2 | g.232523729C>A | CA540309728 | PRSS56 | c.1013-43C>A (n.1013-43C>A) c.1013-40C>A (n.1013-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523729C= | CA1335308043 | PRSS56 | c.1013-43C= (n.1013-43C=) c.1013-40C= (n.1013-40C=) | |
2 | g.232523729C>T | CA2663619774 | PRSS56 | c.1013-43C>T (n.1013-43C>T) c.1013-40C>T (n.1013-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523732dup | CA540309727 | PRSS56 | c.1013-40dup (n.1013-40dup) c.1013-37dup (n.1013-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523730C>A | CA2663619775 | PRSS56 | c.1013-42C>A (n.1013-42C>A) c.1013-39C>A (n.1013-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523730C= | CA1335308044 | PRSS56 | c.1013-42C= (n.1013-42C=) c.1013-39C= (n.1013-39C=) | |
2 | g.232523730C>T | CA540309729 | PRSS56 | c.1013-42C>T (n.1013-42C>T) c.1013-39C>T (n.1013-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523731C>G | CA2663619777 | PRSS56 | c.1013-41C>G (n.1013-41C>G) c.1013-38C>G (n.1013-38C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232523731_232523735delinsCCAAA | CA1335308045 | PRSS56 | c.1013-41_1013-37delinsCCAAA (n.1013-41_1013-37delinsCCAAA) c.1013-38_1013-34delinsCCAAA (n.1013-38_1013-34delinsCCAAA) | |
2 | g.232523734_232523737del | CA766141042 | PRSS56 | c.1013-38_1013-35del (n.1013-38_1013-35del) c.1013-35_1013-32del (n.1013-35_1013-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523733A= | CA1335308046 | PRSS56 | c.1013-39A= (n.1013-39A=) c.1013-36A= (n.1013-36A=) | |
2 | g.232523733A>C | CA2167761 | PRSS56 | c.1013-39A>C (n.1013-39A>C) c.1013-36A>C (n.1013-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523733A>T | CA1335308047 | PRSS56 | c.1013-39A>T (n.1013-39A>T) c.1013-36A>T (n.1013-36A>T) | dbSNP |
2 | g.232523734A= | CA1335308048 | PRSS56 | c.1013-38A= (n.1013-38A=) c.1013-35A= (n.1013-35A=) | |
2 | g.232523734A>G | CA766141046 | PRSS56 | c.1013-38A>G (n.1013-38A>G) c.1013-35A>G (n.1013-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523734A>T | CA2167762 | PRSS56 | c.1013-38A>T (n.1013-38A>T) c.1013-35A>T (n.1013-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523736C>A | CA2577277635 | PRSS56 | c.1013-36C>A (n.1013-36C>A) c.1013-33C>A (n.1013-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523736C= | CA1335308049 | PRSS56 | c.1013-36C= (n.1013-36C=) c.1013-33C= (n.1013-33C=) | |
2 | g.232523736C>G | CA66948961 | PRSS56 | c.1013-36C>G (n.1013-36C>G) c.1013-33C>G (n.1013-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523739_232523740del | CA2577277636 | PRSS56 | c.1013-33_1013-32del (n.1013-33_1013-32del) c.1013-30_1013-29del (n.1013-30_1013-29del) | gnomAD v4 |
2 | g.232523739A= | CA1335308050 | PRSS56 | c.1013-33A= (n.1013-33A=) c.1013-30A= (n.1013-30A=) | |
2 | g.232523739A>T | CA1043463043 | PRSS56 | c.1013-33A>T (n.1013-33A>T) c.1013-30A>T (n.1013-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523740G>A | CA540309730 | PRSS56 | c.1013-32G>A (n.1013-32G>A) c.1013-29G>A (n.1013-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523740G= | CA1335308051 | PRSS56 | c.1013-32G= (n.1013-32G=) c.1013-29G= (n.1013-29G=) | |
2 | g.232523740G>T | CA2663619783 | PRSS56 | c.1013-32G>T (n.1013-32G>T) c.1013-29G>T (n.1013-29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523741G>T | CA2577277637 | PRSS56 | c.1013-31G>T (n.1013-31G>T) c.1013-28G>T (n.1013-28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523745A= | CA1335308052 | PRSS56 | c.1013-27A= (n.1013-27A=) c.1013-24A= (n.1013-24A=) | |
2 | g.232523745A>G | CA2663619785 | PRSS56 | c.1013-27A>G (n.1013-27A>G) c.1013-24A>G (n.1013-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232523745A>T | CA66948969 | PRSS56 | c.1013-27A>T (n.1013-27A>T) c.1013-24A>T (n.1013-24A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523746G>A | CA2167763 | PRSS56 | c.1013-26G>A (n.1013-26G>A) c.1013-23G>A (n.1013-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523746G= | CA1335308053 | PRSS56 | c.1013-26G= (n.1013-26G=) c.1013-23G= (n.1013-23G=) | |
2 | g.232523747C>A | CA2663619786 | PRSS56 | c.1013-25C>A (n.1013-25C>A) c.1013-22C>A (n.1013-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523747C= | CA1335308054 | PRSS56 | c.1013-25C= (n.1013-25C=) c.1013-22C= (n.1013-22C=) | |
2 | g.232523747C>T | CA540309731 | PRSS56 | c.1013-25C>T (n.1013-25C>T) c.1013-22C>T (n.1013-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523748T>G | CA2663619787 | PRSS56 | c.1013-24T>G (n.1013-24T>G) c.1013-21T>G (n.1013-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232523750A= | CA1335308055 | PRSS56 | c.1013-22A= (n.1013-22A=) c.1013-19A= (n.1013-19A=) | |
2 | g.232523750A>C | CA1335308056 | PRSS56 | c.1013-22A>C (n.1013-22A>C) c.1013-19A>C (n.1013-19A>C) | dbSNP |
2 | g.232523750A>G | CA1335308057 | PRSS56 | c.1013-22A>G (n.1013-22A>G) c.1013-19A>G (n.1013-19A>G) | dbSNP |
2 | g.232523750A>T | CA2663619788 | PRSS56 | c.1013-22A>T (n.1013-22A>T) c.1013-19A>T (n.1013-19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523750_232523751delinsAC | CA1335308058 | PRSS56 | c.1013-22_1013-21delinsAC (n.1013-22_1013-21delinsAC) c.1013-19_1013-18delinsAC (n.1013-19_1013-18delinsAC) | |
2 | g.232523751C>T | CA2663619789 | PRSS56 | c.1013-21C>T (n.1013-21C>T) c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523754del | CA1043463051 | PRSS56 | c.1013-18del (n.1013-18del) c.1013-15del (n.1013-15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523752C>T | CA2663619790 | PRSS56 | c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523753C= | CA1335308059 | PRSS56 | c.1013-19C= (n.1013-19C=) c.1013-16C= (n.1013-16C=) | |
2 | g.232523753C>G | CA2577277638 | PRSS56 | c.1013-19C>G (n.1013-19C>G) c.1013-16C>G (n.1013-16C>G) | |
2 | g.232523753C>T | CA66948980 | PRSS56 | c.1013-19C>T (n.1013-19C>T) c.1013-16C>T (n.1013-16C>T) | dbSNP |
2 | g.232523754C= | CA1335308061 | PRSS56 | c.1013-18C= (n.1013-18C=) c.1013-15C= (n.1013-15C=) | |
2 | g.232523754C>G | CA2754657282 | PRSS56 | c.1013-18C>G (n.1013-18C>G) c.1013-15C>G (n.1013-15C>G) | |
2 | g.232523754C>T | CA66948983 | PRSS56 | c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) c.1013-15C>T (n.1013-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523754_232523755delinsCT | CA1335308060 | PRSS56 | c.1013-18_1013-17delinsCT (n.1013-18_1013-17delinsCT) c.1013-15_1013-14delinsCT (n.1013-15_1013-14delinsCT) | |
2 | g.232523755del | CA916799657 | PRSS56 | c.1013-17del (n.1013-17del) c.1013-14del (n.1013-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523757T>A | CA2754657285 | PRSS56 | c.1013-15T>A (n.1013-15T>A) c.1013-12T>A (n.1013-12T>A) | |
2 | g.232523757T>C | CA2663619791 | PRSS56 | c.1013-15T>C (n.1013-15T>C) c.1013-12T>C (n.1013-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232523758C>A | CA2663619792 | PRSS56 | c.1013-14C>A (n.1013-14C>A) c.1013-11C>A (n.1013-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523758C>T | CA2663619793 | PRSS56 | c.1013-14C>T (n.1013-14C>T) c.1013-11C>T (n.1013-11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523759C>T | CA2663619794 | PRSS56 | c.1013-13C>T (n.1013-13C>T) c.1013-10C>T (n.1013-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232523760C>A | CA1043463056 | PRSS56 | c.1013-12C>A (n.1013-12C>A) c.1013-9C>A (n.1013-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523760C= | CA1335308062 | PRSS56 | c.1013-12C= (n.1013-12C=) c.1013-9C= (n.1013-9C=) | |
2 | g.232523760C>G | CA2663619796 | PRSS56 | c.1013-12C>G (n.1013-12C>G) c.1013-9C>G (n.1013-9C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232523760C>T | CA1335308063 | PRSS56 | c.1013-12C>T (n.1013-12C>T) c.1013-9C>T (n.1013-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523761G>A | CA66948986 | PRSS56 | c.1013-11G>A (n.1013-11G>A) c.1013-8G>A (n.1013-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523761G= | CA1335308064 | PRSS56 | c.1013-11G= (n.1013-11G=) c.1013-8G= (n.1013-8G=) | |
2 | g.232523761G>T | CA540309734 | PRSS56 | c.1013-11G>T (n.1013-11G>T) c.1013-8G>T (n.1013-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523763C>T | CA2577277639 | PRSS56 | c.1013-9C>T (n.1013-9C>T) c.1013-6C>T (n.1013-6C>T) | |
2 | g.232523764C= | CA1335308065 | PRSS56 | c.1013-8C= (n.1013-8C=) c.1013-5C= (n.1013-5C=) | |
2 | g.232523764C>T | CA2167764 | PRSS56 | c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) c.1013-5C>T (n.1013-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523765G>A | CA2663619806 | PRSS56 | c.1013-7G>A (n.1013-7G>A) c.1013-4G>A (n.1013-4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523765G= | CA1335308066 | PRSS56 | c.1013-7G= (n.1013-7G=) c.1013-4G= (n.1013-4G=) | |
2 | g.232523765G>T | CA1043463064 | PRSS56 | c.1013-7G>T (n.1013-7G>T) c.1013-4G>T (n.1013-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523766C>A | CA2663619807 | PRSS56 | c.1013-6C>A (n.1013-6C>A) c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523767A>C | CA350991816 | PRSS56 | c.1013-5A>C (n.1013-5A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) | |
2 | g.232523767A>G | CA350991823 | PRSS56 | c.1013-5A>G (n.1013-5A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) | |
2 | g.232523767A>T | CA350991819 | PRSS56 | c.1013-5A>T (n.1013-5A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) | |
2 | g.232523768G>A | CA350991827 | PRSS56 | c.1013-4G>A (n.1013-4G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232523768G>C | CA350991839 | PRSS56 | c.1013-4G>C (n.1013-4G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232523768G>T | CA350991845 | PRSS56 | c.1013-4G>T (n.1013-4G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) | |
2 | g.232523769C>A | CA350991851 | PRSS56 | c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) c.1013C>A (p.Ala338Glu) | |
2 | g.232523769C>G | CA350991852 | PRSS56 | c.1013-3C>G (n.1013-3C>G) c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
2 | g.232523769C>T | CA350991858 | PRSS56 | c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) c.1013C>T (p.Ala338Val) | gnomAD v4 |
2 | g.232523770A>C | CA350991862 | PRSS56 | c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.1014A>C (p.Ala338=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523770A>G | CA350991861 | PRSS56 | c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.1014A>G (p.Ala338=) | |
2 | g.232523770A>T | CA350991860 | PRSS56 | c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.1014A>T (p.Ala338=) | |
2 | g.232523771G>A | CA350991866 | PRSS56 | c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) | |
2 | g.232523771G>C | CA350991868 | PRSS56 | c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) | |
2 | g.232523771G>T | CA350991871 | PRSS56 | c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.232523772C>A | CA350991877 | PRSS56 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
2 | g.232523772C= | CA1335308067 | PRSS56 | c.1013C= (p.Ala338=) c.1016C= (p.Ala339=) | |
2 | g.232523772C>G | CA350991883 | PRSS56 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) | |
2 | g.232523772C>T | CA350991885 | PRSS56 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523773C>A | CA431951236 | PRSS56 | c.1014C>A (p.Ala338=) c.1017C>A (p.Ala339=) | |
2 | g.232523773C>G | CA431951240 | PRSS56 | c.1014C>G (p.Ala338=) c.1017C>G (p.Ala339=) | |
2 | g.232523773C>T | CA431951237 | PRSS56 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.1017C>T (p.Ala339=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523774T>A | CA350991891 | PRSS56 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) | |
2 | g.232523774T>C | CA350991900 | PRSS56 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.232523774T>G | CA350991897 | PRSS56 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) | |
2 | g.232523775C>A | CA350991904 | PRSS56 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) | |
2 | g.232523775C= | CA1335308068 | PRSS56 | c.1016C= (p.Ser339=) c.1019C= (p.Ser340=) | |
2 | g.232523775C>G | CA350991909 | PRSS56 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) | |
2 | g.232523775C>T | CA350991912 | PRSS56 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523776C>A | CA431951244 | PRSS56 | c.1017C>A (p.Ser339=) c.1020C>A (p.Ser340=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523776C>G | CA431951245 | PRSS56 | c.1017C>G (p.Ser339=) c.1020C>G (p.Ser340=) | |
2 | g.232523776C>T | CA431951247 | PRSS56 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.1020C>T (p.Ser340=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523777T>A | CA350991913 | PRSS56 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) | |
2 | g.232523777T>C | CA350991915 | PRSS56 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) | |
2 | g.232523777T>G | CA350991917 | PRSS56 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
2 | g.232523778C>A | CA350991927 | PRSS56 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) | |
2 | g.232523778C= | CA1335308069 | PRSS56 | c.1019C= (p.Ser340=) c.1022C= (p.Ser341=) | |
2 | g.232523778C>G | CA350991931 | PRSS56 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523778C>T | CA2167765 | PRSS56 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523779C>A | CA431951257 | PRSS56 | c.1020C>A (p.Ser340=) c.1023C>A (p.Ser341=) | |
2 | g.232523779C>G | CA431951259 | PRSS56 | c.1020C>G (p.Ser340=) c.1023C>G (p.Ser341=) | |
2 | g.232523779C>T | CA431951260 | PRSS56 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.1023C>T (p.Ser341=) | |
2 | g.232523780A>C | CA350991938 | PRSS56 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) | |
2 | g.232523780A>G | CA350991940 | PRSS56 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) | |
2 | g.232523780A>T | CA350991941 | PRSS56 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) | |
2 | g.232523781G>A | CA350991946 | PRSS56 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) | |
2 | g.232523781G>C | CA350991952 | PRSS56 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) | |
2 | g.232523781G>T | CA350991949 | PRSS56 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) | |
2 | g.232523782C>A | CA350991955 | PRSS56 | c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) | |
2 | g.232523782C= | CA1335308070 | PRSS56 | c.1023C= (p.Ser341=) c.1026C= (p.Ser342=) | |
2 | g.232523782C>G | CA350991958 | PRSS56 | c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) | |
2 | g.232523782C>T | CA431951269 | PRSS56 | c.1023C>T (p.Ser341=) c.1026C>T (p.Ser342=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523783C>A | CA350991959 | PRSS56 | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.232523783C>G | CA350991960 | PRSS56 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) | |
2 | g.232523783C>T | CA350991961 | PRSS56 | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.232523784G>A | CA350991964 | PRSS56 | c.1025G>A (p.Arg342His) c.1028G>A (p.Arg343His) | |
2 | g.232523784G>C | CA350991965 | PRSS56 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) | |
2 | g.232523784G>T | CA350991968 | PRSS56 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) | |
2 | g.232523785C>A | CA431951281 | PRSS56 | c.1026C>A (p.Arg342=) c.1029C>A (p.Arg343=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523785C>G | CA431951282 | PRSS56 | c.1026C>G (p.Arg342=) c.1029C>G (p.Arg343=) | |
2 | g.232523785C>T | CA431951283 | PRSS56 | c.1026C>T (p.Arg342=) c.1029C>T (p.Arg343=) | |
2 | g.232523786G>A | CA350991973 | PRSS56 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) | dbSNP |
2 | g.232523786G>C | CA66948993 | PRSS56 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523786G= | CA1335308071 | PRSS56 | c.1027G= (p.Glu343=) c.1030G= (p.Glu344=) | |
2 | g.232523786G>T | CA350991977 | PRSS56 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.232523787A>C | CA350991982 | PRSS56 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) | |
2 | g.232523787A>G | CA350991985 | PRSS56 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) | |
2 | g.232523787A>T | CA350991993 | PRSS56 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) | |
2 | g.232523788G>A | CA431951290 | PRSS56 | c.1029G>A (p.Glu343=) c.1032G>A (p.Glu344=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232523788G>C | CA350992001 | PRSS56 | c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) | |
2 | g.232523788G>T | CA350992004 | PRSS56 | c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.232523788_232523789dup | CA2754657293 | PRSS56 | c.1029_1030dup (p.Pro344ArgfsTer?) c.1032_1033dup (p.Pro345ArgfsTer?) | |
2 | g.232523789C>A | CA350992008 | PRSS56 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) | |
2 | g.232523789C= | CA1335308072 | PRSS56 | c.1030C= (p.Pro344=) c.1033C= (p.Pro345=) | |
2 | g.232523789C>G | CA350992011 | PRSS56 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) | |
2 | g.232523789C>T | CA350992012 | PRSS56 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232523790C>A | CA350992013 | PRSS56 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.1034C>A (p.Pro345His) | gnomAD v4 |
2 | g.232523790C>G | CA350992016 | PRSS56 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.232523790C>T | CA350992019 | PRSS56 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) | |
2 | g.232523790_232523791insA | CA2754657296 | PRSS56 | c.1031_1032insA (p.Ser345GlnfsTer?) c.1034_1035insA (p.Ser346GlnfsTer?) | |
2 | g.232523791C>A | CA431951297 | PRSS56 | c.1032C>A (p.Pro344=) c.1035C>A (p.Pro345=) | |
2 | g.232523791C>G | CA431951299 | PRSS56 | c.1032C>G (p.Pro344=) c.1035C>G (p.Pro345=) | |
2 | g.232523791C>T | CA431951300 | PRSS56 | c.1032C>T (p.Pro344=) c.1035C>T (p.Pro345=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523792A>C | CA350992020 | PRSS56 | c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) | |
2 | g.232523792A>G | CA350992021 | PRSS56 | c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) | |
2 | g.232523792A>T | CA350992023 | PRSS56 | c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) | |
2 | g.232523793G>A | CA350992024 | PRSS56 | c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232523793G>C | CA350992025 | PRSS56 | c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) | |
2 | g.232523793G= | CA1335308073 | PRSS56 | c.1034G= (p.Ser345=) c.1037G= (p.Ser346=) | |
2 | g.232523793G>T | CA350992028 | PRSS56 | c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) | |
2 | g.232523794C>A | CA350992033 | PRSS56 | c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) | |
2 | g.232523794C>G | CA350992035 | PRSS56 | c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) | |
2 | g.232523794C>T | CA431951308 | PRSS56 | c.1035C>T (p.Ser345=) c.1038C>T (p.Ser346=) | |
2 | g.232523795T>A | CA350992039 | PRSS56 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) | |
2 | g.232523795T>C | CA350992042 | PRSS56 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) | |
2 | g.232523795T>G | CA350992045 | PRSS56 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) | |
2 | g.232523796G>A | CA350992050 | PRSS56 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232523796G>C | CA350992053 | PRSS56 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) | |
2 | g.232523796G= | CA1335308074 | PRSS56 | c.1037G= (p.Cys346=) c.1040G= (p.Cys347=) | |
2 | g.232523796G>T | CA350992055 | PRSS56 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.232523797C>A | CA350992058 | PRSS56 | c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.1041C>A (p.Cys347Ter) | |
2 | g.232523797C= | CA1335308075 | PRSS56 | c.1038C= (p.Cys346=) c.1041C= (p.Cys347=) | |
2 | g.232523797C>G | CA350992059 | PRSS56 | c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.1041C>G (p.Cys347Trp) | |
2 | g.232523797C>T | CA66948995 | PRSS56 | c.1038C>T (p.Cys346=) c.1041C>T (p.Cys347=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523798A= | CA1335308076 | PRSS56 | c.1039A= (p.Arg347=) c.1042A= (p.Arg348=) | |
2 | g.232523798A>C | CA431951322 | PRSS56 | c.1039A>C (p.Arg347=) c.1042A>C (p.Arg348=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523798A>G | CA350992062 | PRSS56 | c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) | dbSNP |
2 | g.232523798A>T | CA350992070 | PRSS56 | c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.1042A>T (p.Arg348Trp) | |
2 | g.232523799G>A | CA350992075 | PRSS56 | c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232523799G>C | CA350992078 | PRSS56 | c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.232523799G= | CA1335308077 | PRSS56 | c.1040G= (p.Arg347=) c.1043G= (p.Arg348=) | |
2 | g.232523799G>T | CA350992080 | PRSS56 | c.1040G>T (p.Arg347Met) c.1043G>T (p.Arg348Met) | |
2 | g.232523800G>A | CA431951334 | PRSS56 | c.1041G>A (p.Arg347=) c.1044G>A (p.Arg348=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523800G>C | CA350992084 | PRSS56 | c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) | |
2 | g.232523800G>T | CA350992090 | PRSS56 | c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) | |
2 | g.232523801G>A | CA350992095 | PRSS56 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) | |
2 | g.232523801G>C | CA350992093 | PRSS56 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) | |
2 | g.232523801G>T | CA350992094 | PRSS56 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) | |
2 | g.232523802A>C | CA350992098 | PRSS56 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) | |
2 | g.232523802A>G | CA350992101 | PRSS56 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) | |
2 | g.232523802A>T | CA350992103 | PRSS56 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) | |
2 | g.232523803G>A | CA431951339 | PRSS56 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.1047G>A (p.Glu349=) | gnomAD v4 |
2 | g.232523803G>C | CA350992106 | PRSS56 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.232523803G>T | CA350992109 | PRSS56 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) | |
2 | g.232523804C>A | CA350992110 | PRSS56 | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) | |
2 | g.232523804C>G | CA350992111 | PRSS56 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) | |
2 | g.232523804C>T | CA350992113 | PRSS56 | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) | |
2 | g.232523805T>A | CA350992118 | PRSS56 | c.1046T>A (p.Leu349His) c.1049T>A (p.Leu350His) | |
2 | g.232523805T>C | CA350992125 | PRSS56 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) | |
2 | g.232523805T>G | CA350992129 | PRSS56 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) | |
2 | g.232523806T>A | CA431951348 | PRSS56 | c.1047T>A (p.Leu349=) c.1050T>A (p.Leu350=) | |
2 | g.232523806T>C | CA431951351 | PRSS56 | c.1047T>C (p.Leu349=) c.1050T>C (p.Leu350=) | |
2 | g.232523806T>G | CA431951354 | PRSS56 | c.1047T>G (p.Leu349=) c.1050T>G (p.Leu350=) | |
2 | g.232523807C>A | CA350992130 | PRSS56 | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) | |
2 | g.232523807C>G | CA350992131 | PRSS56 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) | |
2 | g.232523807C>T | CA431951356 | PRSS56 | c.1048C>T (p.Leu350=) c.1051C>T (p.Leu351=) |