| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23250719T>A | CA387501699 | SGCG | c.385+2T>A (n.385+2T>A) c.439+2T>A (n.439+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23250719T>C | CA6909661 | SGCG | c.385+2T>C (n.385+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250719T>G | CA10606816 | SGCG | c.385+2T>G (n.385+2T>G) c.439+2T>G (n.439+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23250719T= | CA2078591008 | SGCG | c.385+2T= (n.385+2T=) c.439+2T= (n.439+2T=) | |
| 13 | g.23250720G>A | CA2622327018 | SGCG | c.385+3G>A (n.385+3G>A) c.439+3G>A (n.439+3G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250721A>G | CA2622327019 | SGCG | c.385+4A>G (n.385+4A>G) c.439+4A>G (n.439+4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250722G>A | CA954040022 | SGCG | c.385+5G>A (n.385+5G>A) c.439+5G>A (n.439+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250722G= | CA2078591009 | SGCG | c.385+5G= (n.385+5G=) c.439+5G= (n.439+5G=) | |
| 13 | g.23250723T>A | CA6909662 | SGCG | c.385+6T>A (n.385+6T>A) c.439+6T>A (n.439+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250723T>C | CA2622327020 | SGCG | c.385+6T>C (n.385+6T>C) c.439+6T>C (n.439+6T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250723T= | CA2078591010 | SGCG | c.385+6T= (n.385+6T=) c.439+6T= (n.439+6T=) | |
| 13 | g.23250724C>A | CA2078591012 | SGCG | c.385+7C>A (n.385+7C>A) c.439+7C>A (n.439+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250724C= | CA2078591011 | SGCG | c.385+7C= (n.385+7C=) c.439+7C= (n.439+7C=) | |
| 13 | g.23250724C>G | CA2078591013 | SGCG | c.385+7C>G (n.385+7C>G) c.439+7C>G (n.439+7C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23250724C>T | CA2622327024 | SGCG | c.385+7C>T (n.385+7C>T) c.439+7C>T (n.439+7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23250725del | CA2575388460 | SGCG | c.385+8del (n.385+8del) c.439+8del (n.439+8del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250725C>A | CA2622327025 | SGCG | c.385+8C>A (n.385+8C>A) c.439+8C>A (n.439+8C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250725C>T | CA2622327026 | SGCG | c.385+8C>T (n.385+8C>T) c.439+8C>T (n.439+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250727G>A | CA696636289 | SGCG | c.385+10G>A (n.385+10G>A) c.439+10G>A (n.439+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250727G= | CA2078591014 | SGCG | c.385+10G= (n.385+10G=) c.439+10G= (n.439+10G=) | |
| 13 | g.23250728C>A | CA2622327027 | SGCG | c.385+11C>A (n.385+11C>A) c.439+11C>A (n.439+11C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250728C= | CA2078591015 | SGCG | c.385+11C= (n.385+11C=) c.439+11C= (n.439+11C=) | |
| 13 | g.23250728C>G | CA6909663 | SGCG | c.385+11C>G (n.385+11C>G) c.439+11C>G (n.439+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250729T>C | CA2622327028 | SGCG | c.385+12T>C (n.385+12T>C) c.439+12T>C (n.439+12T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250730T>C | CA2622327029 | SGCG | c.385+13T>C (n.385+13T>C) c.439+13T>C (n.439+13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250731C>A | CA2622327030 | SGCG | c.385+14C>A (n.385+14C>A) c.439+14C>A (n.439+14C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250731C>T | CA2575388461 | SGCG | c.385+14C>T (n.385+14C>T) c.439+14C>T (n.439+14C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250732A= | CA2078591016 | SGCG | c.385+15A= (n.385+15A=) c.439+15A= (n.439+15A=) | |
| 13 | g.23250732A>G | CA6909664 | SGCG | c.385+15A>G (n.385+15A>G) c.439+15A>G (n.439+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250733T>C | CA246628773 | SGCG | c.385+16T>C (n.385+16T>C) c.439+16T>C (n.439+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250733T>G | CA2622327032 | SGCG | c.385+16T>G (n.385+16T>G) c.439+16T>G (n.439+16T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250733T= | CA2078591017 | SGCG | c.385+16T= (n.385+16T=) c.439+16T= (n.439+16T=) | |
| 13 | g.23250734C>A | CA2575388462 | SGCG | c.385+17C>A (n.385+17C>A) c.439+17C>A (n.439+17C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250734C>T | CA2622327035 | SGCG | c.385+17C>T (n.385+17C>T) c.439+17C>T (n.439+17C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250735A= | CA2078591018 | SGCG | c.385+18A= (n.385+18A=) c.439+18A= (n.439+18A=) | |
| 13 | g.23250735A>C | CA2798498379 | SGCG | c.385+18A>C (n.385+18A>C) c.439+18A>C (n.439+18A>C) | |
| 13 | g.23250735A>G | CA954040034 | SGCG | c.385+18A>G (n.385+18A>G) c.439+18A>G (n.439+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250736T>C | CA2622327037 | SGCG | c.385+19T>C (n.385+19T>C) c.439+19T>C (n.439+19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250736dup | CA2622327036 | SGCG | c.385+19dup (n.385+19dup) c.439+19dup (n.439+19dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250737G>A | CA2575388463 | SGCG | c.385+20G>A (n.385+20G>A) c.439+20G>A (n.439+20G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250737G>C | CA2727421960 | SGCG | c.385+20G>C (n.385+20G>C) c.439+20G>C (n.439+20G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23250737G= | CA2078591019 | SGCG | c.385+20G= (n.385+20G=) c.439+20G= (n.439+20G=) | |
| 13 | g.23250737G>T | CA6909665 | SGCG | c.385+20G>T (n.385+20G>T) c.439+20G>T (n.439+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250738G>A | CA246628806 | SGCG | c.385+21G>A (n.385+21G>A) c.439+21G>A (n.439+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250738G= | CA2078591020 | SGCG | c.385+21G= (n.385+21G=) c.439+21G= (n.439+21G=) | |
| 13 | g.23250738G>T | CA2622327038 | SGCG | c.385+21G>T (n.385+21G>T) c.439+21G>T (n.439+21G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250739T>A | CA2575388464 | SGCG | c.385+22T>A (n.385+22T>A) c.439+22T>A (n.439+22T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250739T>C | CA2622327039 | SGCG | c.385+22T>C (n.385+22T>C) c.439+22T>C (n.439+22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250740G>A | CA6909666 | SGCG | c.385+23G>A (n.385+23G>A) c.439+23G>A (n.439+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250740G= | CA2078591021 | SGCG | c.385+23G= (n.385+23G=) c.439+23G= (n.439+23G=) | |
| 13 | g.23250740G>T | CA2622327040 | SGCG | c.385+23G>T (n.385+23G>T) c.439+23G>T (n.439+23G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250741C>A | CA2622327041 | SGCG | c.385+24C>A (n.385+24C>A) c.439+24C>A (n.439+24C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250741C= | CA2078591022 | SGCG | c.385+24C= (n.385+24C=) c.439+24C= (n.439+24C=) | |
| 13 | g.23250741C>T | CA6909667 | SGCG | c.385+24C>T (n.385+24C>T) c.439+24C>T (n.439+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250741_23250744dup | CA2575388465 | SGCG | c.385+24_385+27dup (n.385+24_385+27dup) c.439+24_439+27dup (n.439+24_439+27dup) | |
| 13 | g.23250742T>C | CA2622327042 | SGCG | c.385+25T>C (n.385+25T>C) c.439+25T>C (n.439+25T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250743T>C | CA2622327043 | SGCG | c.385+26T>C (n.385+26T>C) c.439+26T>C (n.439+26T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250745G>A | CA2078591024 | SGCG | c.385+28G>A (n.385+28G>A) c.439+28G>A (n.439+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250745G= | CA2078591023 | SGCG | c.385+28G= (n.385+28G=) c.439+28G= (n.439+28G=) | |
| 13 | g.23250746C>A | CA2622327044 | SGCG | c.385+29C>A (n.385+29C>A) c.439+29C>A (n.439+29C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250746C>T | CA2622327045 | SGCG | c.385+29C>T (n.385+29C>T) c.439+29C>T (n.439+29C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250747A= | CA2078591025 | SGCG | c.385+30A= (n.385+30A=) c.439+30A= (n.439+30A=) | |
| 13 | g.23250747A>G | CA2078591026 | SGCG | c.385+30A>G (n.385+30A>G) c.439+30A>G (n.439+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250748T>C | CA2575388466 | SGCG | c.385+31T>C (n.385+31T>C) c.439+31T>C (n.439+31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250748T>G | CA608612123 | SGCG | c.385+31T>G (n.385+31T>G) c.439+31T>G (n.439+31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250748T= | CA2078591027 | SGCG | c.385+31T= (n.385+31T=) c.439+31T= (n.439+31T=) | |
| 13 | g.23250749G>A | CA2078591029 | SGCG | c.385+32G>A (n.385+32G>A) c.439+32G>A (n.439+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250749G>C | CA2622327047 | SGCG | c.385+32G>C (n.385+32G>C) c.439+32G>C (n.439+32G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250749G= | CA2078591028 | SGCG | c.385+32G= (n.385+32G=) c.439+32G= (n.439+32G=) | |
| 13 | g.23250750C>A | CA2575388467 | SGCG | c.385+33C>A (n.385+33C>A) c.439+33C>A (n.439+33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250750C>T | CA2622327048 | SGCG | c.385+33C>T (n.385+33C>T) c.439+33C>T (n.439+33C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250752T>C | CA6909668 | SGCG | c.385+35T>C (n.385+35T>C) c.439+35T>C (n.439+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250752T= | CA2078591030 | SGCG | c.385+35T= (n.385+35T=) c.439+35T= (n.439+35T=) | |
| 13 | g.23250753G>A | CA2622327049 | SGCG | c.385+36G>A (n.385+36G>A) c.439+36G>A (n.439+36G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250756G>A | CA2078591031 | SGCG | c.385+39G>A (n.385+39G>A) c.439+39G>A (n.439+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250756G= | CA2078591032 | SGCG | c.385+39G= (n.385+39G=) c.439+39G= (n.439+39G=) | |
| 13 | g.23250758C>A | CA2798498380 | SGCG | c.385+41C>A (n.385+41C>A) c.439+41C>A (n.439+41C>A) | |
| 13 | g.23250758C>T | CA2622327050 | SGCG | c.385+41C>T (n.385+41C>T) c.439+41C>T (n.439+41C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250759C>A | CA2622327051 | SGCG | c.385+42C>A (n.385+42C>A) c.439+42C>A (n.439+42C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250760A= | CA2078591033 | SGCG | c.385+43A= (n.385+43A=) c.439+43A= (n.439+43A=) | |
| 13 | g.23250760A>C | CA6909669 | SGCG | c.385+43A>C (n.385+43A>C) c.439+43A>C (n.439+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250760A>G | CA2078591034 | SGCG | c.385+43A>G (n.385+43A>G) c.439+43A>G (n.439+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250761T>C | CA2622327052 | SGCG | c.385+44T>C (n.385+44T>C) c.439+44T>C (n.439+44T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250762G>A | CA6909670 | SGCG | c.385+45G>A (n.385+45G>A) c.439+45G>A (n.439+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250762G= | CA2078591035 | SGCG | c.385+45G= (n.385+45G=) c.439+45G= (n.439+45G=) | |
| 13 | g.23250764A>G | CA2575388468 | SGCG | c.385+47A>G (n.385+47A>G) c.439+47A>G (n.439+47A>G) | |
| 13 | g.23250765T>C | CA2622327053 | SGCG | c.385+48T>C (n.385+48T>C) c.439+48T>C (n.439+48T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250767G>A | CA2622327054 | SGCG | c.385+50G>A (n.385+50G>A) c.439+50G>A (n.439+50G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250768T>A | CA2575388469 | SGCG | c.385+51T>A (n.385+51T>A) c.439+51T>A (n.439+51T>A) | |
| 13 | g.23250770C>A | CA2575388470 | SGCG | c.385+53C>A (n.385+53C>A) c.439+53C>A (n.439+53C>A) | |
| 13 | g.23250773A= | CA2078591036 | SGCG | c.385+56A= (n.385+56A=) c.439+56A= (n.439+56A=) | |
| 13 | g.23250773A>G | CA2078591037 | SGCG | c.385+56A>G (n.385+56A>G) c.439+56A>G (n.439+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250774A= | CA2078591038 | SGCG | c.385+57A= (n.385+57A=) c.439+57A= (n.439+57A=) | |
| 13 | g.23250774A>G | CA246628862 | SGCG | c.385+57A>G (n.385+57A>G) c.439+57A>G (n.439+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250776G>T | CA2622327055 | SGCG | c.385+59G>T (n.385+59G>T) c.439+59G>T (n.439+59G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250776_23250777delinsGA | CA2078591039 | SGCG | c.385+59_385+60delinsGA (n.385+59_385+60delinsGA) c.439+59_439+60delinsGA (n.439+59_439+60delinsGA) | |
| 13 | g.23250778del | CA954040045 | SGCG | c.385+61del (n.385+61del) c.439+61del (n.439+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250779T>A | CA2078591041 | SGCG | c.385+62T>A (n.385+62T>A) c.439+62T>A (n.439+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250779T>C | CA246628863 | SGCG | c.385+62T>C (n.385+62T>C) c.439+62T>C (n.439+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250779T= | CA2078591040 | SGCG | c.385+62T= (n.385+62T=) c.439+62T= (n.439+62T=) | |
| 13 | g.23250781C>A | CA2622327056 | SGCG | c.385+64C>A (n.385+64C>A) c.439+64C>A (n.439+64C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250782A>C | CA2622327057 | SGCG | c.385+65A>C (n.385+65A>C) c.439+65A>C (n.439+65A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250783T>C | CA246628871 | SGCG | c.385+66T>C (n.385+66T>C) c.439+66T>C (n.439+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250783T= | CA2078591042 | SGCG | c.385+66T= (n.385+66T=) c.439+66T= (n.439+66T=) | |
| 13 | g.23250785G>C | CA696636315 | SGCG | c.385+68G>C (n.385+68G>C) c.439+68G>C (n.439+68G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23250785G= | CA2078591043 | SGCG | c.385+68G= (n.385+68G=) c.439+68G= (n.439+68G=) | |
| 13 | g.23250785G>T | CA246628880 | SGCG | c.385+68G>T (n.385+68G>T) c.439+68G>T (n.439+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250785_23250786delinsGT | CA2078591044 | SGCG | c.385+68_385+69delinsGT (n.385+68_385+69delinsGT) c.439+68_439+69delinsGT (n.439+68_439+69delinsGT) | |
| 13 | g.23250786T>C | CA2622327059 | SGCG | c.385+69T>C (n.385+69T>C) c.439+69T>C (n.439+69T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250791dup | CA2622327058 | SGCG | c.385+74dup (n.385+74dup) c.439+74dup (n.439+74dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250791del | CA608612138 | SGCG | c.385+74del (n.385+74del) c.439+74del (n.439+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250787T>C | CA696636321 | SGCG | c.385+70T>C (n.385+70T>C) c.439+70T>C (n.439+70T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23250787T= | CA2078591045 | SGCG | c.385+70T= (n.385+70T=) c.439+70T= (n.439+70T=) | |
| 13 | g.23250789T>C | CA2078591047 | SGCG | c.385+72T>C (n.385+72T>C) c.439+72T>C (n.439+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250789T= | CA2078591046 | SGCG | c.385+72T= (n.385+72T=) c.439+72T= (n.439+72T=) | |
| 13 | g.23250791T>C | CA696636327 | SGCG | c.385+74T>C (n.385+74T>C) c.439+74T>C (n.439+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250791T= | CA2078591048 | SGCG | c.385+74T= (n.385+74T=) c.439+74T= (n.439+74T=) | |
| 13 | g.23250791_23250792delinsTC | CA2078591049 | SGCG | c.385+74_385+75delinsTC (n.385+74_385+75delinsTC) c.439+74_439+75delinsTC (n.439+74_439+75delinsTC) | |
| 13 | g.23250792del | CA2078591050 | SGCG | c.385+75del (n.385+75del) c.439+75del (n.439+75del) | dbSNP |
| 13 | g.23250792C>A | CA2622327060 | SGCG | c.385+75C>A (n.385+75C>A) c.439+75C>A (n.439+75C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250792C>T | CA2622327061 | SGCG | c.385+75C>T (n.385+75C>T) c.439+75C>T (n.439+75C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250795del | CA2830550821 | SGCG | c.385+78del (n.385+78del) c.439+78del (n.439+78del) | |
| 13 | g.23250795C>A | CA2622327062 | SGCG | c.385+78C>A (n.385+78C>A) c.439+78C>A (n.439+78C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250795C= | CA2078591051 | SGCG | c.385+78C= (n.385+78C=) c.439+78C= (n.439+78C=) | |
| 13 | g.23250795C>G | CA2078591052 | SGCG | c.385+78C>G (n.385+78C>G) c.439+78C>G (n.439+78C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23250796T>C | CA2575388471 | SGCG | c.385+79T>C (n.385+79T>C) c.439+79T>C (n.439+79T>C) | |
| 13 | g.23250796T= | CA2078591053 | SGCG | c.385+79T= (n.385+79T=) c.439+79T= (n.439+79T=) | |
| 13 | g.23250799dup | CA608612141 | SGCG | c.385+82dup (n.385+82dup) c.439+82dup (n.439+82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250799del | CA2575388472 | SGCG | c.385+82del (n.385+82del) c.439+82del (n.439+82del) | |
| 13 | g.23250797_23250798insG | CA2830550822 | SGCG | c.385+80_385+81insG (n.385+80_385+81insG) c.439+80_439+81insG (n.439+80_439+81insG) | |
| 13 | g.23250798A>G | CA2622327063 | SGCG | c.385+81A>G (n.385+81A>G) c.439+81A>G (n.439+81A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250799A>G | CA2622327064 | SGCG | c.385+82A>G (n.385+82A>G) c.439+82A>G (n.439+82A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250800G= | CA2078591054 | SGCG | c.385+83G= (n.385+83G=) c.439+83G= (n.439+83G=) | |
| 13 | g.23250800G>T | CA954040053 | SGCG | c.385+83G>T (n.385+83G>T) c.439+83G>T (n.439+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250802A= | CA2078591055 | SGCG | c.385+85A= (n.385+85A=) c.439+85A= (n.439+85A=) | |
| 13 | g.23250802A>G | CA608612144 | SGCG | c.385+85A>G (n.385+85A>G) c.439+85A>G (n.439+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250803A>G | CA2622327065 | SGCG | c.385+86A>G (n.385+86A>G) c.439+86A>G (n.439+86A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250804_23250805del | CA2830550823 | SGCG | c.385+87_385+88del (n.385+87_385+88del) c.439+87_439+88del (n.439+87_439+88del) | |
| 13 | g.23250805C>A | CA2575388473 | SGCG | c.385+88C>A (n.385+88C>A) c.439+88C>A (n.439+88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250805C>G | CA2622327067 | SGCG | c.385+88C>G (n.385+88C>G) c.439+88C>G (n.439+88C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250805C>T | CA2622327066 | SGCG | c.385+88C>T (n.385+88C>T) c.439+88C>T (n.439+88C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250808del | CA2575388474 | SGCG | c.385+91del (n.385+91del) c.439+91del (n.439+91del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250807A>G | CA2622327068 | SGCG | c.385+90A>G (n.385+90A>G) c.439+90A>G (n.439+90A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250808_23250809insCAAT | CA2830550824 | SGCG | c.385+91_385+92insCAAT (n.385+91_385+92insCAAT) c.439+91_439+92insCAAT (n.439+91_439+92insCAAT) | |
| 13 | g.23250810C>A | CA2575388475 | SGCG | c.385+93C>A (n.385+93C>A) c.439+93C>A (n.439+93C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250810C>T | CA2622327069 | SGCG | c.385+93C>T (n.385+93C>T) c.439+93C>T (n.439+93C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250812A>G | CA2622327071 | SGCG | c.385+95A>G (n.385+95A>G) c.439+95A>G (n.439+95A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250812A>T | CA2622327070 | SGCG | c.385+95A>T (n.385+95A>T) c.439+95A>T (n.439+95A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250815T>C | CA696636334 | SGCG | c.385+98T>C (n.385+98T>C) c.439+98T>C (n.439+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250815T= | CA2078591056 | SGCG | c.385+98T= (n.385+98T=) c.439+98T= (n.439+98T=) | |
| 13 | g.23250816A>C | CA2575388476 | SGCG | c.385+99A>C (n.385+99A>C) c.439+99A>C (n.439+99A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250817T>A | CA2078591058 | SGCG | c.385+100T>A (n.385+100T>A) c.439+100T>A (n.439+100T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23250817T>C | CA2622327072 | SGCG | c.385+100T>C (n.385+100T>C) c.439+100T>C (n.439+100T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23250817T>G | CA608612147 | SGCG | c.385+100T>G (n.385+100T>G) c.439+100T>G (n.439+100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23250817T= | CA2078591057 | SGCG | c.385+100T= (n.385+100T=) c.439+100T= (n.439+100T=) | |
| 13 | g.23250818G>T | CA2622327073 | SGCG | c.385+101G>T (n.385+101G>T) c.439+101G>T (n.439+101G>T) | gnomAD v4 |