Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23211505_23211509delinsCAGTTCA2213233072SCNN1Gc.1177-529_1177-525delinsCAGTT (n.1177-529_1177-525delinsCAGTT)
16g.23211509_23211512delCA719198847SCNN1Gc.1177-525_1177-522del (n.1177-525_1177-522del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211507G>TCA2806257889SCNN1Gc.1177-527G>T (n.1177-527G>T)
16g.23211526A=CA2213233073SCNN1Gc.1177-508A= (n.1177-508A=)
16g.23211526A>GCA2213233074SCNN1Gc.1177-508A>G (n.1177-508A>G)
dbSNP
16g.23211528A=CA2213233075SCNN1Gc.1177-506A= (n.1177-506A=)
16g.23211528A>GCA975678228SCNN1Gc.1177-506A>G (n.1177-506A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211530C=CA2213233077SCNN1Gc.1177-504C= (n.1177-504C=)
16g.23211530C>GCA719198866SCNN1Gc.1177-504C>G (n.1177-504C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211530C>TCA279467889SCNN1Gc.1177-504C>T (n.1177-504C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211531G>ACA621322782SCNN1Gc.1177-503G>A (n.1177-503G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211531G=CA2213233078SCNN1Gc.1177-503G= (n.1177-503G=)
16g.23211536G>ACA2213233081SCNN1Gc.1177-498G>A (n.1177-498G>A)
dbSNP
16g.23211536G=CA2213233080SCNN1Gc.1177-498G= (n.1177-498G=)
16g.23211536G>TCA975678235SCNN1Gc.1177-498G>T (n.1177-498G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211538T>CCA2741474258SCNN1Gc.1177-496T>C (n.1177-496T>C)
16g.23211539G>ACA279467896SCNN1Gc.1177-495G>A (n.1177-495G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211539G=CA2213233083SCNN1Gc.1177-495G= (n.1177-495G=)
16g.23211540T>ACA2213233085SCNN1Gc.1177-494T>A (n.1177-494T>A)
dbSNP
16g.23211540T=CA2213233084SCNN1Gc.1177-494T= (n.1177-494T=)
16g.23211542G>ACA719198873SCNN1Gc.1177-492G>A (n.1177-492G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211542G=CA2213233086SCNN1Gc.1177-492G= (n.1177-492G=)
16g.23211543C=CA2213233088SCNN1Gc.1177-491C= (n.1177-491C=)
16g.23211543C>TCA975678253SCNN1Gc.1177-491C>T (n.1177-491C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211548G>ACA279467911SCNN1Gc.1177-486G>A (n.1177-486G>A)
dbSNP
16g.23211548G=CA2213233090SCNN1Gc.1177-486G= (n.1177-486G=)
16g.23211550C=CA2213233093SCNN1Gc.1177-484C= (n.1177-484C=)
16g.23211550C>TCA719198878SCNN1Gc.1177-484C>T (n.1177-484C>T)
dbSNP
16g.23211552A=CA2213233095SCNN1Gc.1177-482A= (n.1177-482A=)
16g.23211552A>CCA279467915SCNN1Gc.1177-482A>C (n.1177-482A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211552A>GCA2213233098SCNN1Gc.1177-482A>G (n.1177-482A>G)
dbSNP
16g.23211553T>CCA2213233103SCNN1Gc.1177-481T>C (n.1177-481T>C)
dbSNP
16g.23211553T=CA2213233101SCNN1Gc.1177-481T= (n.1177-481T=)
16g.23211554A>GCA2806257890SCNN1Gc.1177-480A>G (n.1177-480A>G)
16g.23211557C=CA2213233106SCNN1Gc.1177-477C= (n.1177-477C=)
16g.23211557C>TCA914080013SCNN1Gc.1177-477C>T (n.1177-477C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211558C=CA2213233108SCNN1Gc.1177-476C= (n.1177-476C=)
16g.23211558C>TCA621322783SCNN1Gc.1177-476C>T (n.1177-476C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211560A=CA2213233110SCNN1Gc.1177-474A= (n.1177-474A=)
16g.23211560A>GCA719198891SCNN1Gc.1177-474A>G (n.1177-474A>G)
dbSNP
16g.23211561G>ACA2531434199SCNN1Gc.1177-473G>A (n.1177-473G>A)
16g.23211562C=CA2213233113SCNN1Gc.1177-472C= (n.1177-472C=)
16g.23211562C>GCA975678259SCNN1Gc.1177-472C>G (n.1177-472C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211562C>TCA975678263SCNN1Gc.1177-472C>T (n.1177-472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211564T>CCA2213233116SCNN1Gc.1177-470T>C (n.1177-470T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211564T=CA2213233115SCNN1Gc.1177-470T= (n.1177-470T=)
16g.23211567T>CCA279467922SCNN1Gc.1177-467T>C (n.1177-467T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211567T=CA2213233118SCNN1Gc.1177-467T= (n.1177-467T=)
16g.23211570A>GCA2592909450SCNN1Gc.1177-464A>G (n.1177-464A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211572A>GCA2592909451SCNN1Gc.1177-462A>G (n.1177-462A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211577A=CA2213233119SCNN1Gc.1177-457A= (n.1177-457A=)
16g.23211577A>GCA2213233121SCNN1Gc.1177-457A>G (n.1177-457A>G)
dbSNP
16g.23211579G>ACA279467928SCNN1Gc.1177-455G>A (n.1177-455G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211579G=CA2213233122SCNN1Gc.1177-455G= (n.1177-455G=)
16g.23211580T>CCA2592909452SCNN1Gc.1177-454T>C (n.1177-454T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211582G>ACA279467933SCNN1Gc.1177-452G>A (n.1177-452G>A)
dbSNP
16g.23211582G=CA2213233124SCNN1Gc.1177-452G= (n.1177-452G=)
16g.23211583G>CCA2213233127SCNN1Gc.1177-451G>C (n.1177-451G>C)
dbSNP
16g.23211583G=CA2213233126SCNN1Gc.1177-451G= (n.1177-451G=)
16g.23211585G>ACA279467938SCNN1Gc.1177-449G>A (n.1177-449G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211585G=CA2213233129SCNN1Gc.1177-449G= (n.1177-449G=)
16g.23211587A=CA2213233131SCNN1Gc.1177-447A= (n.1177-447A=)
16g.23211587A>CCA621322784SCNN1Gc.1177-447A>C (n.1177-447A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211591C=CA2213233132SCNN1Gc.1177-443C= (n.1177-443C=)
16g.23211591C>TCA2213233133SCNN1Gc.1177-443C>T (n.1177-443C>T)
dbSNP
16g.23211592T>CCA719198901SCNN1Gc.1177-442T>C (n.1177-442T>C)
dbSNP
16g.23211592T=CA2213233135SCNN1Gc.1177-442T= (n.1177-442T=)
16g.23211598T>CCA2213233138SCNN1Gc.1177-436T>C (n.1177-436T>C)
dbSNP
16g.23211598T=CA2213233137SCNN1Gc.1177-436T= (n.1177-436T=)
16g.23211602G>ACA975678273SCNN1Gc.1177-432G>A (n.1177-432G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23211602G=CA2213233140SCNN1Gc.1177-432G= (n.1177-432G=)
16g.23211603A=CA2213233142SCNN1Gc.1177-431A= (n.1177-431A=)
16g.23211603A>TCA621322785SCNN1Gc.1177-431A>T (n.1177-431A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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