Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23181055_23181056insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG | CA2508443502 | SGCG | c.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG) c.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG) c.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG) c.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG) | |
13 | g.23181041G>A | CA246612583 | SGCG | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.54+20395G>A (n.54+20395G>A) c.-152+58G>A (n.-152+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181041G= | CA2078576222 | SGCG | c.-35G= (n.-35G=) c.-186G= (n.-186G=) c.54+20395G= (n.54+20395G=) c.-152+58G= (n.-152+58G=) | |
13 | g.23181041G>T | CA2622326181 | SGCG | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.54+20395G>T (n.54+20395G>T) c.-152+58G>T (n.-152+58G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23181041_23181042del | CA954027282 | SGCG | c.-35_-34del (n.-35_-34del) c.-186_-185del (n.-186_-185del) c.54+20395_54+20396del (n.54+20395_54+20396del) c.-152+58_-152+59del (n.-152+58_-152+59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181043T>C | CA954027283 | SGCG | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.54+20397T>C (n.54+20397T>C) c.-152+60T>C (n.-152+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181043T= | CA2078576223 | SGCG | c.-33T= (n.-33T=) c.-184T= (n.-184T=) c.54+20397T= (n.54+20397T=) c.-152+60T= (n.-152+60T=) | |
13 | g.23181044C>A | CA2622326182 | SGCG | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.54+20398C>A (n.54+20398C>A) c.-152+61C>A (n.-152+61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23181048C>A | CA2622326183 | SGCG | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.54+20402C>A (n.54+20402C>A) c.-152+65C>A (n.-152+65C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23181048C= | CA2078576224 | SGCG | c.-28C= (n.-28C=) c.-179C= (n.-179C=) c.54+20402C= (n.54+20402C=) c.-152+65C= (n.-152+65C=) | |
13 | g.23181048C>G | CA696632971 | SGCG | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.54+20402C>G (n.54+20402C>G) c.-152+65C>G (n.-152+65C>G) | dbSNP |
13 | g.23181048C>T | CA696632968 | SGCG | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.54+20402C>T (n.54+20402C>T) c.-152+65C>T (n.-152+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181048_23181051del | CA954027284 | SGCG | c.-28_-25del (n.-28_-25del) c.-179_-176del (n.-179_-176del) c.54+20402_54+20405del (n.54+20402_54+20405del) c.-152+65_-152+68del (n.-152+65_-152+68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181049_23181051del | CA2509576800 | SGCG | c.-27_-25del (n.-27_-25del) c.-178_-176del (n.-178_-176del) c.54+20403_54+20405del (n.54+20403_54+20405del) c.-152+66_-152+68del (n.-152+66_-152+68del) | |
13 | g.23181049G>A | CA246612607 | SGCG | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.54+20403G>A (n.54+20403G>A) c.-152+66G>A (n.-152+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181049G= | CA2078576225 | SGCG | c.-27G= (n.-27G=) c.-178G= (n.-178G=) c.54+20403G= (n.54+20403G=) c.-152+66G= (n.-152+66G=) | |
13 | g.23181049G>T | CA696632974 | SGCG | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.54+20403G>T (n.54+20403G>T) c.-152+66G>T (n.-152+66G>T) | dbSNP |
13 | g.23181050_23181051insAAAAA | CA2569451119 | SGCG | c.-26_-25insAAAAA (n.-26_-25insAAAAA) c.-177_-176insAAAAA (n.-177_-176insAAAAA) c.54+20404_54+20405insAAAAA (n.54+20404_54+20405insAAAAA) c.-152+67_-152+68insAAAAA (n.-152+67_-152+68insAAAAA) | |
13 | g.23181051C= | CA2078576226 | SGCG | c.-25C= (n.-25C=) c.-176C= (n.-176C=) c.54+20405C= (n.54+20405C=) c.-152+68C= (n.-152+68C=) | |
13 | g.23181051C>T | CA2078576227 | SGCG | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.54+20405C>T (n.54+20405C>T) c.-152+68C>T (n.-152+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23181052_23181053insAAAAAA | CA954027286 | SGCG | c.-24_-23insAAAAAA (n.-24_-23insAAAAAA) c.-175_-174insAAAAAA (n.-175_-174insAAAAAA) c.54+20406_54+20407insAAAAAA (n.54+20406_54+20407insAAAAAA) c.-152+69_-152+70insAAAAAA (n.-152+69_-152+70insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181055G>T | CA2524564788 | SGCG | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.54+20409G>T (n.54+20409G>T) c.-152+72G>T (n.-152+72G>T) | |
13 | g.23181057G>A | CA2622326184 | SGCG | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.54+20411G>A (n.54+20411G>A) c.-152+74G>A (n.-152+74G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23181058_23181059delinsCT | CA2078576228 | SGCG | c.-18_-17delinsCT (n.-18_-17delinsCT) c.-169_-168delinsCT (n.-169_-168delinsCT) c.54+20412_54+20413delinsCT (n.54+20412_54+20413delinsCT) c.-152+75_-152+76delinsCT (n.-152+75_-152+76delinsCT) | |
13 | g.23181062del | CA696632976 | SGCG | c.-14del (n.-14del) c.-165del (n.-165del) c.54+20416del (n.54+20416del) c.-152+79del (n.-152+79del) | dbSNP |
13 | g.23181063C>A | CA2622326185 | SGCG | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.54+20417C>A (n.54+20417C>A) c.-152+80C>A (n.-152+80C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23181064T>C | CA2622326186 | SGCG | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.54+20418T>C (n.54+20418T>C) c.-152+81T>C (n.-152+81T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23181066A= | CA2078576230 | SGCG | c.-10A= (n.-10A=) c.-161A= (n.-161A=) c.54+20420A= (n.54+20420A=) c.-152+83A= (n.-152+83A=) | |
13 | g.23181066A>G | CA2554121594 | SGCG | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.54+20420A>G (n.54+20420A>G) c.-152+83A>G (n.-152+83A>G) | |
13 | g.23181066A>T | CA2078576229 | SGCG | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.54+20420A>T (n.54+20420A>T) c.-152+83A>T (n.-152+83A>T) | dbSNP |
13 | g.23181069A= | CA2078576231 | SGCG | c.-7A= (n.-7A=) c.-158A= (n.-158A=) c.54+20423A= (n.54+20423A=) c.-152+86A= (n.-152+86A=) | |
13 | g.23181069A>G | CA608609397 | SGCG | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.54+20423A>G (n.54+20423A>G) c.-152+86A>G (n.-152+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181070T>C | CA10643098 | SGCG | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.54+20424T>C (n.54+20424T>C) c.-152+87T>C (n.-152+87T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181070T= | CA2078576232 | SGCG | c.-6T= (n.-6T=) c.-157T= (n.-157T=) c.54+20424T= (n.54+20424T=) c.-152+87T= (n.-152+87T=) | |
13 | g.23181072T>C | CA2622326187 | SGCG | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.54+20426T>C (n.54+20426T>C) c.-152+89T>C (n.-152+89T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23181073A= | CA2078576233 | SGCG | c.-3A= (n.-3A=) c.-154A= (n.-154A=) c.54+20427A= (n.54+20427A=) c.-152+90A= (n.-152+90A=) | |
13 | g.23181073A>G | CA696632984 | SGCG | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.54+20427A>G (n.54+20427A>G) c.-152+90A>G (n.-152+90A>G) | dbSNP |
13 | g.23181075G>C | CA696632986 | SGCG | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.54+20429G>C (n.54+20429G>C) c.-152+92G>C (n.-152+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181075G= | CA2078576234 | SGCG | c.-1G= (n.-1G=) c.-152G= (n.-152G=) c.54+20429G= (n.54+20429G=) c.-152+92G= (n.-152+92G=) | |
13 | g.23181076G>A | CA2741304382 | SGCG | c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.-152+1G>A (n.-152+1G>A) c.54+20430G>A (n.54+20430G>A) c.-152+93G>A (n.-152+93G>A) | |
13 | g.23181076G= | CA2078576235 | SGCG | c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.-152+1G= (n.-152+1G=) c.54+20430G= (n.54+20430G=) c.-152+93G= (n.-152+93G=) | |
13 | g.23181076G>T | CA608609401 | SGCG | c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.-152+1G>T (n.-152+1G>T) c.54+20430G>T (n.54+20430G>T) c.-152+93G>T (n.-152+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23181080G>A | CA696632990 | SGCG | c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.-152+5G>A (n.-152+5G>A) c.54+20434G>A (n.54+20434G>A) c.-152+97G>A (n.-152+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181080G>C | CA2078576237 | SGCG | c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.-152+5G>C (n.-152+5G>C) c.54+20434G>C (n.54+20434G>C) c.-152+97G>C (n.-152+97G>C) | dbSNP |
13 | g.23181080G= | CA2078576236 | SGCG | c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.-152+5G= (n.-152+5G=) c.54+20434G= (n.54+20434G=) c.-152+97G= (n.-152+97G=) | |
13 | g.23181084T>C | CA696632994 | SGCG | c.-1+9T>C (n.-1+9T>C) c.-152+9T>C (n.-152+9T>C) c.54+20438T>C (n.54+20438T>C) c.-152+101T>C (n.-152+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181084T= | CA2078576239 | SGCG | c.-1+9T= (n.-1+9T=) c.-152+9T= (n.-152+9T=) c.54+20438T= (n.54+20438T=) c.-152+101T= (n.-152+101T=) | |
13 | g.23181084_23181085delinsTC | CA2078576238 | SGCG | c.-1+9_-1+10delinsTC (n.-1+9_-1+10delinsTC) c.-152+9_-152+10delinsTC (n.-152+9_-152+10delinsTC) c.54+20438_54+20439delinsTC (n.54+20438_54+20439delinsTC) c.-152+101_-152+102delinsTC (n.-152+101_-152+102delinsTC) | |
13 | g.23181085del | CA696632998 | SGCG | c.-1+10del (n.-1+10del) c.-152+10del (n.-152+10del) c.54+20439del (n.54+20439del) c.-152+102del (n.-152+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181087_23181090delinsGTTT | CA2078576240 | SGCG | c.-1+12_-1+15delinsGTTT (n.-1+12_-1+15delinsGTTT) c.-152+12_-152+15delinsGTTT (n.-152+12_-152+15delinsGTTT) c.54+20441_54+20444delinsGTTT (n.54+20441_54+20444delinsGTTT) c.-152+104_-152+107delinsGTTT (n.-152+104_-152+107delinsGTTT) | |
13 | g.23181088T>C | CA655122727 | SGCG | c.-1+13T>C (n.-1+13T>C) c.-152+13T>C (n.-152+13T>C) c.54+20442T>C (n.54+20442T>C) c.-152+105T>C (n.-152+105T>C) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23181089_23181091del | CA954027293 | SGCG | c.-1+14_-1+16del (n.-1+14_-1+16del) c.-152+14_-152+16del (n.-152+14_-152+16del) c.54+20443_54+20445del (n.54+20443_54+20445del) c.-152+106_-152+108del (n.-152+106_-152+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181093A= | CA2078576241 | SGCG | c.-1+18A= (n.-1+18A=) c.-152+18A= (n.-152+18A=) c.54+20447A= (n.54+20447A=) c.-152+110A= (n.-152+110A=) | |
13 | g.23181093A>G | CA608609402 | SGCG | c.-1+18A>G (n.-1+18A>G) c.-152+18A>G (n.-152+18A>G) c.54+20447A>G (n.54+20447A>G) c.-152+110A>G (n.-152+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181094C= | CA2078576242 | SGCG | c.-1+19C= (n.-1+19C=) c.-152+19C= (n.-152+19C=) c.54+20448C= (n.54+20448C=) c.-152+111C= (n.-152+111C=) | |
13 | g.23181094C>T | CA2078576243 | SGCG | c.-1+19C>T (n.-1+19C>T) c.-152+19C>T (n.-152+19C>T) c.54+20448C>T (n.54+20448C>T) c.-152+111C>T (n.-152+111C>T) | dbSNP |
13 | g.23181097A>G | CA2727654807 | SGCG | c.-1+22A>G (n.-1+22A>G) c.-152+22A>G (n.-152+22A>G) c.54+20451A>G (n.54+20451A>G) c.-152+114A>G (n.-152+114A>G) | dbSNP |
13 | g.23181104A= | CA2078576244 | SGCG | c.-1+29A= (n.-1+29A=) c.-152+29A= (n.-152+29A=) c.54+20458A= (n.54+20458A=) c.-152+121A= (n.-152+121A=) | |
13 | g.23181105dup | CA608609404 | SGCG | c.-1+30dup (n.-1+30dup) c.-152+30dup (n.-152+30dup) c.54+20459dup (n.54+20459dup) c.-152+122dup (n.-152+122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181106A= | CA2078576245 | SGCG | c.-1+31A= (n.-1+31A=) c.-152+31A= (n.-152+31A=) c.54+20460A= (n.54+20460A=) c.-152+123A= (n.-152+123A=) | |
13 | g.23181106A>G | CA2078576246 | SGCG | c.-1+31A>G (n.-1+31A>G) c.-152+31A>G (n.-152+31A>G) c.54+20460A>G (n.54+20460A>G) c.-152+123A>G (n.-152+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23181108C>A | CA2798496401 | SGCG | c.-1+33C>A (n.-1+33C>A) c.-152+33C>A (n.-152+33C>A) c.54+20462C>A (n.54+20462C>A) c.-152+125C>A (n.-152+125C>A) | |
13 | g.23181109A= | CA2078576247 | SGCG | c.-1+34A= (n.-1+34A=) c.-152+34A= (n.-152+34A=) c.54+20463A= (n.54+20463A=) c.-152+126A= (n.-152+126A=) | |
13 | g.23181109A>G | CA696632999 | SGCG | c.-1+34A>G (n.-1+34A>G) c.-152+34A>G (n.-152+34A>G) c.54+20463A>G (n.54+20463A>G) c.-152+126A>G (n.-152+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181110G>A | CA2078576249 | SGCG | c.-1+35G>A (n.-1+35G>A) c.-152+35G>A (n.-152+35G>A) c.54+20464G>A (n.54+20464G>A) c.-152+127G>A (n.-152+127G>A) | dbSNP |
13 | g.23181110G= | CA2078576248 | SGCG | c.-1+35G= (n.-1+35G=) c.-152+35G= (n.-152+35G=) c.54+20464G= (n.54+20464G=) c.-152+127G= (n.-152+127G=) | |
13 | g.23181113C>A | CA246612612 | SGCG | c.-1+38C>A (n.-1+38C>A) c.-152+38C>A (n.-152+38C>A) c.54+20467C>A (n.54+20467C>A) c.-152+130C>A (n.-152+130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181113C= | CA2078576250 | SGCG | c.-1+38C= (n.-1+38C=) c.-152+38C= (n.-152+38C=) c.54+20467C= (n.54+20467C=) c.-152+130C= (n.-152+130C=) | |
13 | g.23181113C>G | CA696633001 | SGCG | c.-1+38C>G (n.-1+38C>G) c.-152+38C>G (n.-152+38C>G) c.54+20467C>G (n.54+20467C>G) c.-152+130C>G (n.-152+130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181113C>T | CA246612634 | SGCG | c.-1+38C>T (n.-1+38C>T) c.-152+38C>T (n.-152+38C>T) c.54+20467C>T (n.54+20467C>T) c.-152+130C>T (n.-152+130C>T) | dbSNP |
13 | g.23181115A>G | CA2622326188 | SGCG | c.-1+40A>G (n.-1+40A>G) c.-152+40A>G (n.-152+40A>G) c.54+20469A>G (n.54+20469A>G) c.-152+132A>G (n.-152+132A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23181119A= | CA2078576251 | SGCG | c.-1+44A= (n.-1+44A=) c.-152+44A= (n.-152+44A=) c.54+20473A= (n.54+20473A=) c.-152+136A= (n.-152+136A=) | |
13 | g.23181119A>G | CA608609416 | SGCG | c.-1+44A>G (n.-1+44A>G) c.-152+44A>G (n.-152+44A>G) c.54+20473A>G (n.54+20473A>G) c.-152+136A>G (n.-152+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181123C>A | CA246612641 | SGCG | c.-1+48C>A (n.-1+48C>A) c.-152+48C>A (n.-152+48C>A) c.54+20477C>A (n.54+20477C>A) c.-152+140C>A (n.-152+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23181123C= | CA2078576252 | SGCG | c.-1+48C= (n.-1+48C=) c.-152+48C= (n.-152+48C=) c.54+20477C= (n.54+20477C=) c.-152+140C= (n.-152+140C=) | |
13 | g.23181123_23181125del | CA2622326189 | SGCG | c.-1+48_-1+50del (n.-1+48_-1+50del) c.-152+48_-152+50del (n.-152+48_-152+50del) c.54+20477_54+20479del (n.54+20477_54+20479del) c.-152+140_-152+142del (n.-152+140_-152+142del) | gnomAD v4 |
13 | g.23181130dup | CA2727654809 | SGCG | c.-1+55dup (n.-1+55dup) c.-152+55dup (n.-152+55dup) c.54+20484dup (n.54+20484dup) c.-152+147dup (n.-152+147dup) | dbSNP |
13 | g.23181127A>G | CA2727654972 | SGCG | c.-1+52A>G (n.-1+52A>G) c.-152+52A>G (n.-152+52A>G) c.54+20481A>G (n.54+20481A>G) c.-152+144A>G (n.-152+144A>G) | dbSNP |
13 | g.23181135A= | CA2078576253 | SGCG | c.-1+60A= (n.-1+60A=) c.-152+60A= (n.-152+60A=) c.54+20489A= (n.54+20489A=) c.-152+152A= (n.-152+152A=) | |
13 | g.23181135A>T | CA696633008 | SGCG | c.-1+60A>T (n.-1+60A>T) c.-152+60A>T (n.-152+60A>T) c.54+20489A>T (n.54+20489A>T) c.-152+152A>T (n.-152+152A>T) | dbSNP |
13 | g.23181136C>A | CA2622326190 | SGCG | c.-1+61C>A (n.-1+61C>A) c.-152+61C>A (n.-152+61C>A) c.54+20490C>A (n.54+20490C>A) c.-152+153C>A (n.-152+153C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23181136C= | CA2078576254 | SGCG | c.-1+61C= (n.-1+61C=) c.-152+61C= (n.-152+61C=) c.54+20490C= (n.54+20490C=) c.-152+153C= (n.-152+153C=) | |
13 | g.23181136C>T | CA246612659 | SGCG | c.-1+61C>T (n.-1+61C>T) c.-152+61C>T (n.-152+61C>T) c.54+20490C>T (n.54+20490C>T) c.-152+153C>T (n.-152+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23181137G>A | CA246612692 | SGCG | c.-1+62G>A (n.-1+62G>A) c.-152+62G>A (n.-152+62G>A) c.54+20491G>A (n.54+20491G>A) c.-152+154G>A (n.-152+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23181137G= | CA2078576255 | SGCG | c.-1+62G= (n.-1+62G=) c.-152+62G= (n.-152+62G=) c.54+20491G= (n.54+20491G=) c.-152+154G= (n.-152+154G=) | |
13 | g.23181137G>T | CA696633013 | SGCG | c.-1+62G>T (n.-1+62G>T) c.-152+62G>T (n.-152+62G>T) c.54+20491G>T (n.54+20491G>T) c.-152+154G>T (n.-152+154G>T) | dbSNP |