Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23181055_23181056insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTGCA2508443502SGCGc.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
13g.23181041G>ACA246612583SGCGc.-35G>A (n.-35G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.54+20395G>A (n.54+20395G>A)
c.-152+58G>A (n.-152+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181041G=CA2078576222SGCGc.-35G= (n.-35G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.54+20395G= (n.54+20395G=)
c.-152+58G= (n.-152+58G=)
13g.23181041G>TCA2622326181SGCGc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.54+20395G>T (n.54+20395G>T)
c.-152+58G>T (n.-152+58G>T)
gnomAD v4
13g.23181041_23181042delCA954027282SGCGc.-35_-34del (n.-35_-34del)
c.-186_-185del (n.-186_-185del)
c.54+20395_54+20396del (n.54+20395_54+20396del)
c.-152+58_-152+59del (n.-152+58_-152+59del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181043T>CCA954027283SGCGc.-33T>C (n.-33T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.54+20397T>C (n.54+20397T>C)
c.-152+60T>C (n.-152+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181043T=CA2078576223SGCGc.-33T= (n.-33T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.54+20397T= (n.54+20397T=)
c.-152+60T= (n.-152+60T=)
13g.23181044C>ACA2622326182SGCGc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.54+20398C>A (n.54+20398C>A)
c.-152+61C>A (n.-152+61C>A)
gnomAD v4
13g.23181048C>ACA2622326183SGCGc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.54+20402C>A (n.54+20402C>A)
c.-152+65C>A (n.-152+65C>A)
gnomAD v4
13g.23181048C=CA2078576224SGCGc.-28C= (n.-28C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.54+20402C= (n.54+20402C=)
c.-152+65C= (n.-152+65C=)
13g.23181048C>GCA696632971SGCGc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.54+20402C>G (n.54+20402C>G)
c.-152+65C>G (n.-152+65C>G)
dbSNP
13g.23181048C>TCA696632968SGCGc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.54+20402C>T (n.54+20402C>T)
c.-152+65C>T (n.-152+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181048_23181051delCA954027284SGCGc.-28_-25del (n.-28_-25del)
c.-179_-176del (n.-179_-176del)
c.54+20402_54+20405del (n.54+20402_54+20405del)
c.-152+65_-152+68del (n.-152+65_-152+68del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181049_23181051delCA2509576800SGCGc.-27_-25del (n.-27_-25del)
c.-178_-176del (n.-178_-176del)
c.54+20403_54+20405del (n.54+20403_54+20405del)
c.-152+66_-152+68del (n.-152+66_-152+68del)
13g.23181049G>ACA246612607SGCGc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.54+20403G>A (n.54+20403G>A)
c.-152+66G>A (n.-152+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181049G=CA2078576225SGCGc.-27G= (n.-27G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.54+20403G= (n.54+20403G=)
c.-152+66G= (n.-152+66G=)
13g.23181049G>TCA696632974SGCGc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.54+20403G>T (n.54+20403G>T)
c.-152+66G>T (n.-152+66G>T)
dbSNP
13g.23181050_23181051insAAAAACA2569451119SGCGc.-26_-25insAAAAA (n.-26_-25insAAAAA)
c.-177_-176insAAAAA (n.-177_-176insAAAAA)
c.54+20404_54+20405insAAAAA (n.54+20404_54+20405insAAAAA)
c.-152+67_-152+68insAAAAA (n.-152+67_-152+68insAAAAA)
13g.23181051C=CA2078576226SGCGc.-25C= (n.-25C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.54+20405C= (n.54+20405C=)
c.-152+68C= (n.-152+68C=)
13g.23181051C>TCA2078576227SGCGc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.54+20405C>T (n.54+20405C>T)
c.-152+68C>T (n.-152+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23181052_23181053insAAAAAACA954027286SGCGc.-24_-23insAAAAAA (n.-24_-23insAAAAAA)
c.-175_-174insAAAAAA (n.-175_-174insAAAAAA)
c.54+20406_54+20407insAAAAAA (n.54+20406_54+20407insAAAAAA)
c.-152+69_-152+70insAAAAAA (n.-152+69_-152+70insAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181055G>TCA2524564788SGCGc.-21G>T (n.-21G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.54+20409G>T (n.54+20409G>T)
c.-152+72G>T (n.-152+72G>T)
13g.23181057G>ACA2622326184SGCGc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.54+20411G>A (n.54+20411G>A)
c.-152+74G>A (n.-152+74G>A)
gnomAD v4
13g.23181058_23181059delinsCTCA2078576228SGCGc.-18_-17delinsCT (n.-18_-17delinsCT)
c.-169_-168delinsCT (n.-169_-168delinsCT)
c.54+20412_54+20413delinsCT (n.54+20412_54+20413delinsCT)
c.-152+75_-152+76delinsCT (n.-152+75_-152+76delinsCT)
13g.23181062delCA696632976SGCGc.-14del (n.-14del)
c.-165del (n.-165del)
c.54+20416del (n.54+20416del)
c.-152+79del (n.-152+79del)
dbSNP
13g.23181063C>ACA2622326185SGCGc.-13C>A (n.-13C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.54+20417C>A (n.54+20417C>A)
c.-152+80C>A (n.-152+80C>A)
gnomAD v4
13g.23181064T>CCA2622326186SGCGc.-12T>C (n.-12T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.54+20418T>C (n.54+20418T>C)
c.-152+81T>C (n.-152+81T>C)
gnomAD v4
13g.23181066A=CA2078576230SGCGc.-10A= (n.-10A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.54+20420A= (n.54+20420A=)
c.-152+83A= (n.-152+83A=)
13g.23181066A>GCA2554121594SGCGc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.54+20420A>G (n.54+20420A>G)
c.-152+83A>G (n.-152+83A>G)
13g.23181066A>TCA2078576229SGCGc.-10A>T (n.-10A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.54+20420A>T (n.54+20420A>T)
c.-152+83A>T (n.-152+83A>T)
dbSNP
13g.23181069A=CA2078576231SGCGc.-7A= (n.-7A=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.54+20423A= (n.54+20423A=)
c.-152+86A= (n.-152+86A=)
13g.23181069A>GCA608609397SGCGc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.54+20423A>G (n.54+20423A>G)
c.-152+86A>G (n.-152+86A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181070T>CCA10643098SGCGc.-6T>C (n.-6T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.54+20424T>C (n.54+20424T>C)
c.-152+87T>C (n.-152+87T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181070T=CA2078576232SGCGc.-6T= (n.-6T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.54+20424T= (n.54+20424T=)
c.-152+87T= (n.-152+87T=)
13g.23181072T>CCA2622326187SGCGc.-4T>C (n.-4T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.54+20426T>C (n.54+20426T>C)
c.-152+89T>C (n.-152+89T>C)
gnomAD v4
13g.23181073A=CA2078576233SGCGc.-3A= (n.-3A=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.54+20427A= (n.54+20427A=)
c.-152+90A= (n.-152+90A=)
13g.23181073A>GCA696632984SGCGc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.54+20427A>G (n.54+20427A>G)
c.-152+90A>G (n.-152+90A>G)
dbSNP
13g.23181075G>CCA696632986SGCGc.-1G>C (n.-1G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.54+20429G>C (n.54+20429G>C)
c.-152+92G>C (n.-152+92G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181075G=CA2078576234SGCGc.-1G= (n.-1G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.54+20429G= (n.54+20429G=)
c.-152+92G= (n.-152+92G=)
13g.23181076G>ACA2741304382SGCGc.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.54+20430G>A (n.54+20430G>A)
c.-152+93G>A (n.-152+93G>A)
13g.23181076G=CA2078576235SGCGc.-1+1G= (n.-1+1G=)
c.-152+1G= (n.-152+1G=)
c.54+20430G= (n.54+20430G=)
c.-152+93G= (n.-152+93G=)
13g.23181076G>TCA608609401SGCGc.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.54+20430G>T (n.54+20430G>T)
c.-152+93G>T (n.-152+93G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23181080G>ACA696632990SGCGc.-1+5G>A (n.-1+5G>A)
c.-152+5G>A (n.-152+5G>A)
c.54+20434G>A (n.54+20434G>A)
c.-152+97G>A (n.-152+97G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181080G>CCA2078576237SGCGc.-1+5G>C (n.-1+5G>C)
c.-152+5G>C (n.-152+5G>C)
c.54+20434G>C (n.54+20434G>C)
c.-152+97G>C (n.-152+97G>C)
dbSNP
13g.23181080G=CA2078576236SGCGc.-1+5G= (n.-1+5G=)
c.-152+5G= (n.-152+5G=)
c.54+20434G= (n.54+20434G=)
c.-152+97G= (n.-152+97G=)
13g.23181084T>CCA696632994SGCGc.-1+9T>C (n.-1+9T>C)
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
c.54+20438T>C (n.54+20438T>C)
c.-152+101T>C (n.-152+101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181084T=CA2078576239SGCGc.-1+9T= (n.-1+9T=)
c.-152+9T= (n.-152+9T=)
c.54+20438T= (n.54+20438T=)
c.-152+101T= (n.-152+101T=)
13g.23181084_23181085delinsTCCA2078576238SGCGc.-1+9_-1+10delinsTC (n.-1+9_-1+10delinsTC)
c.-152+9_-152+10delinsTC (n.-152+9_-152+10delinsTC)
c.54+20438_54+20439delinsTC (n.54+20438_54+20439delinsTC)
c.-152+101_-152+102delinsTC (n.-152+101_-152+102delinsTC)
13g.23181085delCA696632998SGCGc.-1+10del (n.-1+10del)
c.-152+10del (n.-152+10del)
c.54+20439del (n.54+20439del)
c.-152+102del (n.-152+102del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181087_23181090delinsGTTTCA2078576240SGCGc.-1+12_-1+15delinsGTTT (n.-1+12_-1+15delinsGTTT)
c.-152+12_-152+15delinsGTTT (n.-152+12_-152+15delinsGTTT)
c.54+20441_54+20444delinsGTTT (n.54+20441_54+20444delinsGTTT)
c.-152+104_-152+107delinsGTTT (n.-152+104_-152+107delinsGTTT)
13g.23181088T>CCA655122727SGCGc.-1+13T>C (n.-1+13T>C)
c.-152+13T>C (n.-152+13T>C)
c.54+20442T>C (n.54+20442T>C)
c.-152+105T>C (n.-152+105T>C)
COSMIC COSMIC
13g.23181089_23181091delCA954027293SGCGc.-1+14_-1+16del (n.-1+14_-1+16del)
c.-152+14_-152+16del (n.-152+14_-152+16del)
c.54+20443_54+20445del (n.54+20443_54+20445del)
c.-152+106_-152+108del (n.-152+106_-152+108del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181093A=CA2078576241SGCGc.-1+18A= (n.-1+18A=)
c.-152+18A= (n.-152+18A=)
c.54+20447A= (n.54+20447A=)
c.-152+110A= (n.-152+110A=)
13g.23181093A>GCA608609402SGCGc.-1+18A>G (n.-1+18A>G)
c.-152+18A>G (n.-152+18A>G)
c.54+20447A>G (n.54+20447A>G)
c.-152+110A>G (n.-152+110A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181094C=CA2078576242SGCGc.-1+19C= (n.-1+19C=)
c.-152+19C= (n.-152+19C=)
c.54+20448C= (n.54+20448C=)
c.-152+111C= (n.-152+111C=)
13g.23181094C>TCA2078576243SGCGc.-1+19C>T (n.-1+19C>T)
c.-152+19C>T (n.-152+19C>T)
c.54+20448C>T (n.54+20448C>T)
c.-152+111C>T (n.-152+111C>T)
dbSNP
13g.23181097A>GCA2727654807SGCGc.-1+22A>G (n.-1+22A>G)
c.-152+22A>G (n.-152+22A>G)
c.54+20451A>G (n.54+20451A>G)
c.-152+114A>G (n.-152+114A>G)
dbSNP
13g.23181104A=CA2078576244SGCGc.-1+29A= (n.-1+29A=)
c.-152+29A= (n.-152+29A=)
c.54+20458A= (n.54+20458A=)
c.-152+121A= (n.-152+121A=)
13g.23181105dupCA608609404SGCGc.-1+30dup (n.-1+30dup)
c.-152+30dup (n.-152+30dup)
c.54+20459dup (n.54+20459dup)
c.-152+122dup (n.-152+122dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181106A=CA2078576245SGCGc.-1+31A= (n.-1+31A=)
c.-152+31A= (n.-152+31A=)
c.54+20460A= (n.54+20460A=)
c.-152+123A= (n.-152+123A=)
13g.23181106A>GCA2078576246SGCGc.-1+31A>G (n.-1+31A>G)
c.-152+31A>G (n.-152+31A>G)
c.54+20460A>G (n.54+20460A>G)
c.-152+123A>G (n.-152+123A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.23181108C>ACA2798496401SGCGc.-1+33C>A (n.-1+33C>A)
c.-152+33C>A (n.-152+33C>A)
c.54+20462C>A (n.54+20462C>A)
c.-152+125C>A (n.-152+125C>A)
13g.23181109A=CA2078576247SGCGc.-1+34A= (n.-1+34A=)
c.-152+34A= (n.-152+34A=)
c.54+20463A= (n.54+20463A=)
c.-152+126A= (n.-152+126A=)
13g.23181109A>GCA696632999SGCGc.-1+34A>G (n.-1+34A>G)
c.-152+34A>G (n.-152+34A>G)
c.54+20463A>G (n.54+20463A>G)
c.-152+126A>G (n.-152+126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181110G>ACA2078576249SGCGc.-1+35G>A (n.-1+35G>A)
c.-152+35G>A (n.-152+35G>A)
c.54+20464G>A (n.54+20464G>A)
c.-152+127G>A (n.-152+127G>A)
dbSNP
13g.23181110G=CA2078576248SGCGc.-1+35G= (n.-1+35G=)
c.-152+35G= (n.-152+35G=)
c.54+20464G= (n.54+20464G=)
c.-152+127G= (n.-152+127G=)
13g.23181113C>ACA246612612SGCGc.-1+38C>A (n.-1+38C>A)
c.-152+38C>A (n.-152+38C>A)
c.54+20467C>A (n.54+20467C>A)
c.-152+130C>A (n.-152+130C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181113C=CA2078576250SGCGc.-1+38C= (n.-1+38C=)
c.-152+38C= (n.-152+38C=)
c.54+20467C= (n.54+20467C=)
c.-152+130C= (n.-152+130C=)
13g.23181113C>GCA696633001SGCGc.-1+38C>G (n.-1+38C>G)
c.-152+38C>G (n.-152+38C>G)
c.54+20467C>G (n.54+20467C>G)
c.-152+130C>G (n.-152+130C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181113C>TCA246612634SGCGc.-1+38C>T (n.-1+38C>T)
c.-152+38C>T (n.-152+38C>T)
c.54+20467C>T (n.54+20467C>T)
c.-152+130C>T (n.-152+130C>T)
dbSNP
13g.23181115A>GCA2622326188SGCGc.-1+40A>G (n.-1+40A>G)
c.-152+40A>G (n.-152+40A>G)
c.54+20469A>G (n.54+20469A>G)
c.-152+132A>G (n.-152+132A>G)
gnomAD v4
13g.23181119A=CA2078576251SGCGc.-1+44A= (n.-1+44A=)
c.-152+44A= (n.-152+44A=)
c.54+20473A= (n.54+20473A=)
c.-152+136A= (n.-152+136A=)
13g.23181119A>GCA608609416SGCGc.-1+44A>G (n.-1+44A>G)
c.-152+44A>G (n.-152+44A>G)
c.54+20473A>G (n.54+20473A>G)
c.-152+136A>G (n.-152+136A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181123C>ACA246612641SGCGc.-1+48C>A (n.-1+48C>A)
c.-152+48C>A (n.-152+48C>A)
c.54+20477C>A (n.54+20477C>A)
c.-152+140C>A (n.-152+140C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.23181123C=CA2078576252SGCGc.-1+48C= (n.-1+48C=)
c.-152+48C= (n.-152+48C=)
c.54+20477C= (n.54+20477C=)
c.-152+140C= (n.-152+140C=)
13g.23181123_23181125delCA2622326189SGCGc.-1+48_-1+50del (n.-1+48_-1+50del)
c.-152+48_-152+50del (n.-152+48_-152+50del)
c.54+20477_54+20479del (n.54+20477_54+20479del)
c.-152+140_-152+142del (n.-152+140_-152+142del)
gnomAD v4
13g.23181130dupCA2727654809SGCGc.-1+55dup (n.-1+55dup)
c.-152+55dup (n.-152+55dup)
c.54+20484dup (n.54+20484dup)
c.-152+147dup (n.-152+147dup)
dbSNP
13g.23181127A>GCA2727654972SGCGc.-1+52A>G (n.-1+52A>G)
c.-152+52A>G (n.-152+52A>G)
c.54+20481A>G (n.54+20481A>G)
c.-152+144A>G (n.-152+144A>G)
dbSNP
13g.23181135A=CA2078576253SGCGc.-1+60A= (n.-1+60A=)
c.-152+60A= (n.-152+60A=)
c.54+20489A= (n.54+20489A=)
c.-152+152A= (n.-152+152A=)
13g.23181135A>TCA696633008SGCGc.-1+60A>T (n.-1+60A>T)
c.-152+60A>T (n.-152+60A>T)
c.54+20489A>T (n.54+20489A>T)
c.-152+152A>T (n.-152+152A>T)
dbSNP
13g.23181136C>ACA2622326190SGCGc.-1+61C>A (n.-1+61C>A)
c.-152+61C>A (n.-152+61C>A)
c.54+20490C>A (n.54+20490C>A)
c.-152+153C>A (n.-152+153C>A)
gnomAD v4
13g.23181136C=CA2078576254SGCGc.-1+61C= (n.-1+61C=)
c.-152+61C= (n.-152+61C=)
c.54+20490C= (n.54+20490C=)
c.-152+153C= (n.-152+153C=)
13g.23181136C>TCA246612659SGCGc.-1+61C>T (n.-1+61C>T)
c.-152+61C>T (n.-152+61C>T)
c.54+20490C>T (n.54+20490C>T)
c.-152+153C>T (n.-152+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23181137G>ACA246612692SGCGc.-1+62G>A (n.-1+62G>A)
c.-152+62G>A (n.-152+62G>A)
c.54+20491G>A (n.54+20491G>A)
c.-152+154G>A (n.-152+154G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181137G=CA2078576255SGCGc.-1+62G= (n.-1+62G=)
c.-152+62G= (n.-152+62G=)
c.54+20491G= (n.54+20491G=)
c.-152+154G= (n.-152+154G=)
13g.23181137G>TCA696633013SGCGc.-1+62G>T (n.-1+62G>T)
c.-152+62G>T (n.-152+62G>T)
c.54+20491G>T (n.54+20491G>T)
c.-152+154G>T (n.-152+154G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched