Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23180994G>TCA2622326171SGCGc.-82G>T (n.-82G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.54+20348G>T (n.54+20348G>T)
c.-152+11G>T (n.-152+11G>T)
 gnomAD v4
13g.23180995A>GCA2517418355SGCGc.-81A>G (n.-81A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.54+20349A>G (n.54+20349A>G)
c.-152+12A>G (n.-152+12A>G)
13g.23180996A=CA2078576198SGCGc.-80A= (n.-80A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.54+20350A= (n.54+20350A=)
c.-152+13A= (n.-152+13A=)
13g.23180996A>GCA696632938SGCGc.-80A>G (n.-80A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.54+20350A>G (n.54+20350A>G)
c.-152+13A>G (n.-152+13A>G)
 dbSNP
13g.23180998A=CA2078576199SGCGc.-78A= (n.-78A=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.54+20352A= (n.54+20352A=)
c.-152+15A= (n.-152+15A=)
13g.23180998A>GCA2078576200SGCGc.-78A>G (n.-78A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.54+20352A>G (n.54+20352A>G)
c.-152+15A>G (n.-152+15A>G)
 dbSNP
13g.23181003G>TCA2622326172SGCGc.-73G>T (n.-73G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.54+20357G>T (n.54+20357G>T)
c.-152+20G>T (n.-152+20G>T)
 gnomAD v4
13g.23181007C=CA2078576201SGCGc.-69C= (n.-69C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.54+20361C= (n.54+20361C=)
c.-152+24C= (n.-152+24C=)
13g.23181007C>TCA2078576202SGCGc.-69C>T (n.-69C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.54+20361C>T (n.54+20361C>T)
c.-152+24C>T (n.-152+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23181008A=CA2078576203SGCGc.-68A= (n.-68A=)
c.-219A= (n.-219A=)
c.54+20362A= (n.54+20362A=)
c.-152+25A= (n.-152+25A=)
13g.23181008A>GCA696632942SGCGc.-68A>G (n.-68A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.54+20362A>G (n.54+20362A>G)
c.-152+25A>G (n.-152+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181011C=CA2078576204SGCGc.-65C= (n.-65C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.54+20365C= (n.54+20365C=)
c.-152+28C= (n.-152+28C=)
13g.23181011C>GCA2078576205SGCGc.-65C>G (n.-65C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.54+20365C>G (n.54+20365C>G)
c.-152+28C>G (n.-152+28C>G)
 dbSNP
13g.23181012T>ACA696632946SGCGc.-64T>A (n.-64T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.54+20366T>A (n.54+20366T>A)
c.-152+29T>A (n.-152+29T>A)
 dbSNP
13g.23181012T=CA2078576206SGCGc.-64T= (n.-64T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.54+20366T= (n.54+20366T=)
c.-152+29T= (n.-152+29T=)
13g.23181014T>CCA2078576208SGCGc.-62T>C (n.-62T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.54+20368T>C (n.54+20368T>C)
c.-152+31T>C (n.-152+31T>C)
 dbSNP
13g.23181014T=CA2078576207SGCGc.-62T= (n.-62T=)
c.-213T= (n.-213T=)
c.54+20368T= (n.54+20368T=)
c.-152+31T= (n.-152+31T=)
13g.23181055_23181056insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTGCA2508443502SGCGc.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-21_-20insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-172_-171insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.54+20409_54+20410insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
c.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG (n.-152+72_-152+73insAACTGTGGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTG)
13g.23181017G>CCA2727654766SGCGc.-59G>C (n.-59G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.54+20371G>C (n.54+20371G>C)
c.-152+34G>C (n.-152+34G>C)
 dbSNP
13g.23181018T>CCA2727654805SGCGc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.54+20372T>C (n.54+20372T>C)
c.-152+35T>C (n.-152+35T>C)
 dbSNP
13g.23181019G>TCA2622326173SGCGc.-57G>T (n.-57G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.54+20373G>T (n.54+20373G>T)
c.-152+36G>T (n.-152+36G>T)
 gnomAD v4
13g.23181020delCA954027265SGCGc.-56del (n.-56del)
c.-207del (n.-207del)
c.54+20374del (n.54+20374del)
c.-152+37del (n.-152+37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181020G>ACA246612550SGCGc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.54+20374G>A (n.54+20374G>A)
c.-152+37G>A (n.-152+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181020G=CA2078576209SGCGc.-56G= (n.-56G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.54+20374G= (n.54+20374G=)
c.-152+37G= (n.-152+37G=)
13g.23181020G>TCA2622326174SGCGc.-56G>T (n.-56G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.54+20374G>T (n.54+20374G>T)
c.-152+37G>T (n.-152+37G>T)
 gnomAD v4
13g.23181021T>CCA2622326175SGCGc.-55T>C (n.-55T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.54+20375T>C (n.54+20375T>C)
c.-152+38T>C (n.-152+38T>C)
 gnomAD v4
13g.23181024A>TCA954027268SGCGc.-52A>T (n.-52A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.54+20378A>T (n.54+20378A>T)
c.-152+41A>T (n.-152+41A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181025G=CA2078576210SGCGc.-51G= (n.-51G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.54+20379G= (n.54+20379G=)
c.-152+42G= (n.-152+42G=)
13g.23181025G>TCA696632960SGCGc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.54+20379G>T (n.54+20379G>T)
c.-152+42G>T (n.-152+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181028C=CA2078576211SGCGc.-48C= (n.-48C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.54+20382C= (n.54+20382C=)
c.-152+45C= (n.-152+45C=)
13g.23181028C>GCA2078576212SGCGc.-48C>G (n.-48C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.54+20382C>G (n.54+20382C>G)
c.-152+45C>G (n.-152+45C>G)
 dbSNP
13g.23181028C>TCA696632961SGCGc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.54+20382C>T (n.54+20382C>T)
c.-152+45C>T (n.-152+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181029G>ACA954027274SGCGc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.54+20383G>A (n.54+20383G>A)
c.-152+46G>A (n.-152+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181029G>CCA246612553SGCGc.-47G>C (n.-47G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.54+20383G>C (n.54+20383G>C)
c.-152+46G>C (n.-152+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181029G=CA2078576213SGCGc.-47G= (n.-47G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.54+20383G= (n.54+20383G=)
c.-152+46G= (n.-152+46G=)
13g.23181030G>TCA2622326176SGCGc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.54+20384G>T (n.54+20384G>T)
c.-152+47G>T (n.-152+47G>T)
 gnomAD v4
13g.23181030_23181031insTGGTCCA954027277SGCGc.-46_-45insTGGTC (n.-46_-45insTGGTC)
c.-197_-196insTGGTC (n.-197_-196insTGGTC)
c.54+20384_54+20385insTGGTC (n.54+20384_54+20385insTGGTC)
c.-152+47_-152+48insTGGTC (n.-152+47_-152+48insTGGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181031G>TCA2622326177SGCGc.-45G>T (n.-45G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.54+20385G>T (n.54+20385G>T)
c.-152+48G>T (n.-152+48G>T)
 gnomAD v4
13g.23181032C>ACA246612559SGCGc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.54+20386C>A (n.54+20386C>A)
c.-152+49C>A (n.-152+49C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181032C=CA2078576214SGCGc.-44C= (n.-44C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.54+20386C= (n.54+20386C=)
c.-152+49C= (n.-152+49C=)
13g.23181033C>ACA2622326178SGCGc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.54+20387C>A (n.54+20387C>A)
c.-152+50C>A (n.-152+50C>A)
 gnomAD v4
13g.23181034A=CA2078576215SGCGc.-42A= (n.-42A=)
c.-193A= (n.-193A=)
c.54+20388A= (n.54+20388A=)
c.-152+51A= (n.-152+51A=)
13g.23181034A>GCA2078576216SGCGc.-42A>G (n.-42A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.54+20388A>G (n.54+20388A>G)
c.-152+51A>G (n.-152+51A>G)
 dbSNP
13g.23181034_23181037delCA954027278SGCGc.-42_-39del (n.-42_-39del)
c.-193_-190del (n.-193_-190del)
c.54+20388_54+20391del (n.54+20388_54+20391del)
c.-152+51_-152+54del (n.-152+51_-152+54del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181036C>ACA2622326179SGCGc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.54+20390C>A (n.54+20390C>A)
c.-152+53C>A (n.-152+53C>A)
 gnomAD v4
13g.23181036C=CA2078576217SGCGc.-40C= (n.-40C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.54+20390C= (n.54+20390C=)
c.-152+53C= (n.-152+53C=)
13g.23181036C>GCA246612580SGCGc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.54+20390C>G (n.54+20390C>G)
c.-152+53C>G (n.-152+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181037T>CCA2622326180SGCGc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.54+20391T>C (n.54+20391T>C)
c.-152+54T>C (n.-152+54T>C)
 gnomAD v4
13g.23181038G>ACA2078576219SGCGc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.54+20392G>A (n.54+20392G>A)
c.-152+55G>A (n.-152+55G>A)
 dbSNP
13g.23181038G=CA2078576218SGCGc.-38G= (n.-38G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.54+20392G= (n.54+20392G=)
c.-152+55G= (n.-152+55G=)
13g.23181039T>CCA2558426381SGCGc.-37T>C (n.-37T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.54+20393T>C (n.54+20393T>C)
c.-152+56T>C (n.-152+56T>C)
13g.23181040A=CA2078576220SGCGc.-36A= (n.-36A=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.54+20394A= (n.54+20394A=)
c.-152+57A= (n.-152+57A=)
13g.23181040A>GCA2078576221SGCGc.-36A>G (n.-36A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.54+20394A>G (n.54+20394A>G)
c.-152+57A>G (n.-152+57A>G)
 dbSNP
13g.23181041G>ACA246612583SGCGc.-35G>A (n.-35G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.54+20395G>A (n.54+20395G>A)
c.-152+58G>A (n.-152+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181041G=CA2078576222SGCGc.-35G= (n.-35G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.54+20395G= (n.54+20395G=)
c.-152+58G= (n.-152+58G=)
13g.23181041G>TCA2622326181SGCGc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.54+20395G>T (n.54+20395G>T)
c.-152+58G>T (n.-152+58G>T)
 gnomAD v4
13g.23181041_23181042delCA954027282SGCGc.-35_-34del (n.-35_-34del)
c.-186_-185del (n.-186_-185del)
c.54+20395_54+20396del (n.54+20395_54+20396del)
c.-152+58_-152+59del (n.-152+58_-152+59del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181043T>CCA954027283SGCGc.-33T>C (n.-33T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.54+20397T>C (n.54+20397T>C)
c.-152+60T>C (n.-152+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181043T=CA2078576223SGCGc.-33T= (n.-33T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.54+20397T= (n.54+20397T=)
c.-152+60T= (n.-152+60T=)
13g.23181044C>ACA2622326182SGCGc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.54+20398C>A (n.54+20398C>A)
c.-152+61C>A (n.-152+61C>A)
 gnomAD v4
13g.23181048C>ACA2622326183SGCGc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.54+20402C>A (n.54+20402C>A)
c.-152+65C>A (n.-152+65C>A)
 gnomAD v4
13g.23181048C=CA2078576224SGCGc.-28C= (n.-28C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.54+20402C= (n.54+20402C=)
c.-152+65C= (n.-152+65C=)
13g.23181048C>GCA696632971SGCGc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.54+20402C>G (n.54+20402C>G)
c.-152+65C>G (n.-152+65C>G)
 dbSNP
13g.23181048C>TCA696632968SGCGc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.54+20402C>T (n.54+20402C>T)
c.-152+65C>T (n.-152+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181048_23181051delCA954027284SGCGc.-28_-25del (n.-28_-25del)
c.-179_-176del (n.-179_-176del)
c.54+20402_54+20405del (n.54+20402_54+20405del)
c.-152+65_-152+68del (n.-152+65_-152+68del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181049_23181051delCA2509576800SGCGc.-27_-25del (n.-27_-25del)
c.-178_-176del (n.-178_-176del)
c.54+20403_54+20405del (n.54+20403_54+20405del)
c.-152+66_-152+68del (n.-152+66_-152+68del)
13g.23181049G>ACA246612607SGCGc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.54+20403G>A (n.54+20403G>A)
c.-152+66G>A (n.-152+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181049G=CA2078576225SGCGc.-27G= (n.-27G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.54+20403G= (n.54+20403G=)
c.-152+66G= (n.-152+66G=)
13g.23181049G>TCA696632974SGCGc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.54+20403G>T (n.54+20403G>T)
c.-152+66G>T (n.-152+66G>T)
 dbSNP
13g.23181050_23181051insAAAAACA2569451119SGCGc.-26_-25insAAAAA (n.-26_-25insAAAAA)
c.-177_-176insAAAAA (n.-177_-176insAAAAA)
c.54+20404_54+20405insAAAAA (n.54+20404_54+20405insAAAAA)
c.-152+67_-152+68insAAAAA (n.-152+67_-152+68insAAAAA)
13g.23181051C=CA2078576226SGCGc.-25C= (n.-25C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.54+20405C= (n.54+20405C=)
c.-152+68C= (n.-152+68C=)
13g.23181051C>TCA2078576227SGCGc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.54+20405C>T (n.54+20405C>T)
c.-152+68C>T (n.-152+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23181052_23181053insAAAAAACA954027286SGCGc.-24_-23insAAAAAA (n.-24_-23insAAAAAA)
c.-175_-174insAAAAAA (n.-175_-174insAAAAAA)
c.54+20406_54+20407insAAAAAA (n.54+20406_54+20407insAAAAAA)
c.-152+69_-152+70insAAAAAA (n.-152+69_-152+70insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181055G>TCA2524564788SGCGc.-21G>T (n.-21G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.54+20409G>T (n.54+20409G>T)
c.-152+72G>T (n.-152+72G>T)
13g.23181057G>ACA2622326184SGCGc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.54+20411G>A (n.54+20411G>A)
c.-152+74G>A (n.-152+74G>A)
 gnomAD v4
13g.23181058_23181059delinsCTCA2078576228SGCGc.-18_-17delinsCT (n.-18_-17delinsCT)
c.-169_-168delinsCT (n.-169_-168delinsCT)
c.54+20412_54+20413delinsCT (n.54+20412_54+20413delinsCT)
c.-152+75_-152+76delinsCT (n.-152+75_-152+76delinsCT)
13g.23181062delCA696632976SGCGc.-14del (n.-14del)
c.-165del (n.-165del)
c.54+20416del (n.54+20416del)
c.-152+79del (n.-152+79del)
 dbSNP
13g.23181063C>ACA2622326185SGCGc.-13C>A (n.-13C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.54+20417C>A (n.54+20417C>A)
c.-152+80C>A (n.-152+80C>A)
 gnomAD v4
13g.23181064T>CCA2622326186SGCGc.-12T>C (n.-12T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.54+20418T>C (n.54+20418T>C)
c.-152+81T>C (n.-152+81T>C)
 gnomAD v4
13g.23181066A=CA2078576230SGCGc.-10A= (n.-10A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.54+20420A= (n.54+20420A=)
c.-152+83A= (n.-152+83A=)
13g.23181066A>GCA2554121594SGCGc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.54+20420A>G (n.54+20420A>G)
c.-152+83A>G (n.-152+83A>G)
13g.23181066A>TCA2078576229SGCGc.-10A>T (n.-10A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.54+20420A>T (n.54+20420A>T)
c.-152+83A>T (n.-152+83A>T)
 dbSNP
13g.23181069A=CA2078576231SGCGc.-7A= (n.-7A=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.54+20423A= (n.54+20423A=)
c.-152+86A= (n.-152+86A=)
13g.23181069A>GCA608609397SGCGc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.54+20423A>G (n.54+20423A>G)
c.-152+86A>G (n.-152+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181070T>CCA10643098SGCGc.-6T>C (n.-6T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.54+20424T>C (n.54+20424T>C)
c.-152+87T>C (n.-152+87T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181070T=CA2078576232SGCGc.-6T= (n.-6T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.54+20424T= (n.54+20424T=)
c.-152+87T= (n.-152+87T=)
13g.23181072T>CCA2622326187SGCGc.-4T>C (n.-4T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.54+20426T>C (n.54+20426T>C)
c.-152+89T>C (n.-152+89T>C)
 gnomAD v4
13g.23181073A=CA2078576233SGCGc.-3A= (n.-3A=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.54+20427A= (n.54+20427A=)
c.-152+90A= (n.-152+90A=)
13g.23181073A>GCA696632984SGCGc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.54+20427A>G (n.54+20427A>G)
c.-152+90A>G (n.-152+90A>G)
 dbSNP
13g.23181075G>CCA696632986SGCGc.-1G>C (n.-1G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.54+20429G>C (n.54+20429G>C)
c.-152+92G>C (n.-152+92G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181075G=CA2078576234SGCGc.-1G= (n.-1G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.54+20429G= (n.54+20429G=)
c.-152+92G= (n.-152+92G=)
13g.23181076G>ACA2741304382SGCGc.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.54+20430G>A (n.54+20430G>A)
c.-152+93G>A (n.-152+93G>A)
13g.23181076G=CA2078576235SGCGc.-1+1G= (n.-1+1G=)
c.-152+1G= (n.-152+1G=)
c.54+20430G= (n.54+20430G=)
c.-152+93G= (n.-152+93G=)
13g.23181076G>TCA608609401SGCGc.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.54+20430G>T (n.54+20430G>T)
c.-152+93G>T (n.-152+93G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23181080G>ACA696632990SGCGc.-1+5G>A (n.-1+5G>A)
c.-152+5G>A (n.-152+5G>A)
c.54+20434G>A (n.54+20434G>A)
c.-152+97G>A (n.-152+97G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181080G>CCA2078576237SGCGc.-1+5G>C (n.-1+5G>C)
c.-152+5G>C (n.-152+5G>C)
c.54+20434G>C (n.54+20434G>C)
c.-152+97G>C (n.-152+97G>C)
 dbSNP
13g.23181080G=CA2078576236SGCGc.-1+5G= (n.-1+5G=)
c.-152+5G= (n.-152+5G=)
c.54+20434G= (n.54+20434G=)
c.-152+97G= (n.-152+97G=)
13g.23181084T>CCA696632994SGCGc.-1+9T>C (n.-1+9T>C)
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
c.54+20438T>C (n.54+20438T>C)
c.-152+101T>C (n.-152+101T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181084T=CA2078576239SGCGc.-1+9T= (n.-1+9T=)
c.-152+9T= (n.-152+9T=)
c.54+20438T= (n.54+20438T=)
c.-152+101T= (n.-152+101T=)
13g.23181084_23181085delinsTCCA2078576238SGCGc.-1+9_-1+10delinsTC (n.-1+9_-1+10delinsTC)
c.-152+9_-152+10delinsTC (n.-152+9_-152+10delinsTC)
c.54+20438_54+20439delinsTC (n.54+20438_54+20439delinsTC)
c.-152+101_-152+102delinsTC (n.-152+101_-152+102delinsTC)
13g.23181085delCA696632998SGCGc.-1+10del (n.-1+10del)
c.-152+10del (n.-152+10del)
c.54+20439del (n.54+20439del)
c.-152+102del (n.-152+102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181087_23181090delinsGTTTCA2078576240SGCGc.-1+12_-1+15delinsGTTT (n.-1+12_-1+15delinsGTTT)
c.-152+12_-152+15delinsGTTT (n.-152+12_-152+15delinsGTTT)
c.54+20441_54+20444delinsGTTT (n.54+20441_54+20444delinsGTTT)
c.-152+104_-152+107delinsGTTT (n.-152+104_-152+107delinsGTTT)
13g.23181088T>CCA655122727SGCGc.-1+13T>C (n.-1+13T>C)
c.-152+13T>C (n.-152+13T>C)
c.54+20442T>C (n.54+20442T>C)
c.-152+105T>C (n.-152+105T>C)
 COSMIC COSMIC
13g.23181089_23181091delCA954027293SGCGc.-1+14_-1+16del (n.-1+14_-1+16del)
c.-152+14_-152+16del (n.-152+14_-152+16del)
c.54+20443_54+20445del (n.54+20443_54+20445del)
c.-152+106_-152+108del (n.-152+106_-152+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181093A=CA2078576241SGCGc.-1+18A= (n.-1+18A=)
c.-152+18A= (n.-152+18A=)
c.54+20447A= (n.54+20447A=)
c.-152+110A= (n.-152+110A=)
13g.23181093A>GCA608609402SGCGc.-1+18A>G (n.-1+18A>G)
c.-152+18A>G (n.-152+18A>G)
c.54+20447A>G (n.54+20447A>G)
c.-152+110A>G (n.-152+110A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23181094C=CA2078576242SGCGc.-1+19C= (n.-1+19C=)
c.-152+19C= (n.-152+19C=)
c.54+20448C= (n.54+20448C=)
c.-152+111C= (n.-152+111C=)
13g.23181094C>TCA2078576243SGCGc.-1+19C>T (n.-1+19C>T)
c.-152+19C>T (n.-152+19C>T)
c.54+20448C>T (n.54+20448C>T)
c.-152+111C>T (n.-152+111C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched