Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1494+92G>C (n.1494+92G>C)
n.2119+92G>C
n.2247+92G>C
n.1984+92G>C
n.1738+92G>C
1g.231767361G=CA1227104209DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+92G= (n.1398+92G=)
c.*1544+92G= (n.*1544+92G=)
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c.*1457+92G= (n.*1457+92G=)
c.1268+17285G= (n.1268+17285G=)
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n.2119+92G=
n.2247+92G=
n.1984+92G=
n.1738+92G=
1g.231767361G>TCA1013297305DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+92G>T (n.1398+92G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767367A>GCA2651016897DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>G (n.1398+98A>G)
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n.2119+98A>G
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gnomAD v4
1g.231767367A>TCA1227104215DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>T (n.1398+98A>T)
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c.*257+98A>T (n.*257+98A>T)
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dbSNP
1g.231767368T>CCA1227104217DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99T>C (n.1398+99T>C)
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dbSNP
1g.231767368T=CA1227104216DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99T= (n.1398+99T=)
c.*1544+99T= (n.*1544+99T=)
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n.1984+99T=
n.1738+99T=
1g.231767368_231767369insGAGCTATGATTGCACCA2651016898DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99_1398+100insGAGCTATGATTGCAC (n.1398+99_1398+100insGAGCTATGATTGCAC)
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c.*98+99_*98+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*98+99_*98+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*1259+99_*1259+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*1259+99_*1259+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*1528+99_*1528+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*1528+99_*1528+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*257+99_*257+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*257+99_*257+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.348+99_348+100insGAGCTATGATTGCAC (n.348+99_348+100insGAGCTATGATTGCAC)
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c.1268+17292_1268+17293insGAGCTATGATTGCAC (n.1268+17292_1268+17293insGAGCTATGATTGCAC)
c.1269-3467_1269-3466insGAGCTATGATTGCAC (n.1269-3467_1269-3466insGAGCTATGATTGCAC)
c.1494+99_1494+100insGAGCTATGATTGCAC (n.1494+99_1494+100insGAGCTATGATTGCAC)
n.2119+99_2119+100insGAGCTATGATTGCAC
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n.1984+99_1984+100insGAGCTATGATTGCAC
n.1738+99_1738+100insGAGCTATGATTGCAC
gnomAD v4
1g.231767369C>ACA2651016899DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+100C>A (n.1398+100C>A)
c.*1544+100C>A (n.*1544+100C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.348+108A>C (n.348+108A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*1259+109T>C (n.*1259+109T>C)
c.*1528+109T>C (n.*1528+109T>C)
c.*257+109T>C (n.*257+109T>C)
c.348+109T>C (n.348+109T>C)
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n.1738+109T>C
1g.231767378_231767381delCA2651016905DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+109_1398+112del (n.1398+109_1398+112del)
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c.*98+109_*98+112del (n.*98+109_*98+112del)
c.*1259+109_*1259+112del (n.*1259+109_*1259+112del)
c.*1528+109_*1528+112del (n.*1528+109_*1528+112del)
c.*257+109_*257+112del (n.*257+109_*257+112del)
c.348+109_348+112del (n.348+109_348+112del)
c.*1457+109_*1457+112del (n.*1457+109_*1457+112del)
c.1268+17302_1268+17305del (n.1268+17302_1268+17305del)
c.1269-3457_1269-3454del (n.1269-3457_1269-3454del)
c.1494+109_1494+112del (n.1494+109_1494+112del)
n.2119+109_2119+112del
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n.1738+109_1738+112del
gnomAD v4
1g.231767379_231767380insCACA2651016906DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+110_1398+111insCA (n.1398+110_1398+111insCA)
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c.*98+110_*98+111insCA (n.*98+110_*98+111insCA)
c.*1259+110_*1259+111insCA (n.*1259+110_*1259+111insCA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1494+123T>C (n.1494+123T>C)
n.2119+123T>C
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n.1738+123T>C
gnomAD v4
1g.231767393C>ACA2651016921DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+124C>A (n.1398+124C>A)
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c.*257+124C>A (n.*257+124C>A)
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gnomAD v4
1g.231767394delCA2651016919DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125del (n.1398+125del)
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n.2119+125del
n.2247+125del
n.1984+125del
n.1738+125del
gnomAD v4
1g.231767393_231767397delCA2651016920DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+124_1398+128del (n.1398+124_1398+128del)
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gnomAD v4
1g.231767394C>ACA2651016922DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125C>A (n.1398+125C>A)
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n.1738+125C>A
gnomAD v4
1g.231767394C=CA1227104227DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125C= (n.1398+125C=)
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1g.231767394C>TCA732817139DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125C>T (n.1398+125C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*257+127G>C (n.*257+127G>C)
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n.2119+127G>C
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n.1984+127G>C
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gnomAD v4
1g.231767396G>TCA2651016925DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+127G>T (n.1398+127G>T)
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c.*98+127G>T (n.*98+127G>T)
c.*1259+127G>T (n.*1259+127G>T)
c.*1528+127G>T (n.*1528+127G>T)
c.*257+127G>T (n.*257+127G>T)
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n.2119+127G>T
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gnomAD v4
1g.231767397G>TCA2651016926DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+128G>T (n.1398+128G>T)
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c.*1259+128G>T (n.*1259+128G>T)
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n.1984+128G>T
n.1738+128G>T
gnomAD v4
1g.231767398G>ACA1013297325DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+129G>A (n.1398+129G>A)
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c.*1528+129G>A (n.*1528+129G>A)
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n.2119+129G>A
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n.1984+129G>A
n.1738+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767398G=CA1227104229DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+129G= (n.1398+129G=)
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c.1494+129G= (n.1494+129G=)
n.2119+129G=
n.2247+129G=
n.1984+129G=
n.1738+129G=
1g.231767398G>TCA2651016927DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+129G>T (n.1398+129G>T)
c.*1544+129G>T (n.*1544+129G>T)
c.*98+129G>T (n.*98+129G>T)
c.*1259+129G>T (n.*1259+129G>T)
c.*1528+129G>T (n.*1528+129G>T)
c.*257+129G>T (n.*257+129G>T)
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gnomAD v4
1g.231767399_231767400insTCAACA2651016928DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+130_1398+131insTCAA (n.1398+130_1398+131insTCAA)
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c.*1528+130_*1528+131insTCAA (n.*1528+130_*1528+131insTCAA)
c.*257+130_*257+131insTCAA (n.*257+130_*257+131insTCAA)
c.348+130_348+131insTCAA (n.348+130_348+131insTCAA)
c.*1457+130_*1457+131insTCAA (n.*1457+130_*1457+131insTCAA)
c.1268+17323_1268+17324insTCAA (n.1268+17323_1268+17324insTCAA)
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c.1494+130_1494+131insTCAA (n.1494+130_1494+131insTCAA)
n.2119+130_2119+131insTCAA
n.2247+130_2247+131insTCAA
n.1984+130_1984+131insTCAA
n.1738+130_1738+131insTCAA
gnomAD v4
1g.231767400G>TCA2651016929DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+131G>T (n.1398+131G>T)
c.*1544+131G>T (n.*1544+131G>T)
c.*98+131G>T (n.*98+131G>T)
c.*1259+131G>T (n.*1259+131G>T)
c.*1528+131G>T (n.*1528+131G>T)
c.*257+131G>T (n.*257+131G>T)
c.348+131G>T (n.348+131G>T)
c.*1457+131G>T (n.*1457+131G>T)
c.1268+17324G>T (n.1268+17324G>T)
c.1269-3435G>T (n.1269-3435G>T)
c.1494+131G>T (n.1494+131G>T)
n.2119+131G>T
n.2247+131G>T
n.1984+131G>T
n.1738+131G>T
gnomAD v4
1g.231767402T>CCA2651016930DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+133T>C (n.1398+133T>C)
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c.*98+133T>C (n.*98+133T>C)
c.*1259+133T>C (n.*1259+133T>C)
c.*1528+133T>C (n.*1528+133T>C)
c.*257+133T>C (n.*257+133T>C)
c.348+133T>C (n.348+133T>C)
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c.1268+17326T>C (n.1268+17326T>C)
c.1269-3433T>C (n.1269-3433T>C)
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n.2119+133T>C
n.2247+133T>C
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gnomAD v4
1g.231767403T>CCA2748127971DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+134T>C (n.1398+134T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.348+141C>G (n.348+141C>G)
c.*1457+141C>G (n.*1457+141C>G)
c.1268+17334C>G (n.1268+17334C>G)
c.1269-3425C>G (n.1269-3425C>G)
c.1494+141C>G (n.1494+141C>G)
n.2119+141C>G
n.2247+141C>G
n.1984+141C>G
n.1738+141C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.231767410C>TCA38960060DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+141C>T (n.1398+141C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.231767417C>TCA1227104239DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+148C>T (n.1398+148C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
1g.231767418T=CA1227104240DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+149T= (n.1398+149T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1738+154A=
1g.231767423A>GCA38960074DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+154A>G (n.1398+154A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1259+162G>A (n.*1259+162G>A)
c.*1528+162G>A (n.*1528+162G>A)
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dbSNP
1g.231767431G=CA1227104245DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+162G= (n.1398+162G=)
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dbSNP
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n.1738+168C=
1g.231767437C>TCA1227104248DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+168C>T (n.1398+168C>T)
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c.*98+168C>T (n.*98+168C>T)
c.*1259+168C>T (n.*1259+168C>T)
c.*1528+168C>T (n.*1528+168C>T)
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dbSNP
1g.231767439G>ACA732817163DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+170G>A (n.1398+170G>A)
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n.1984+170G>A
n.1738+170G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767439G>CCA529718186DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+170G>C (n.1398+170G>C)
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c.1494+170G>C (n.1494+170G>C)
n.2119+170G>C
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n.1984+170G>C
n.1738+170G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.231767442G=CA1227104250DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+173G= (n.1398+173G=)
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n.2119+173G=
n.2247+173G=
n.1984+173G=
n.1738+173G=
1g.231767444_231767445delinsGACA1227104252DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+175_1398+176delinsGA (n.1398+175_1398+176delinsGA)
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1g.231767446delCA1013297335DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+177del (n.1398+177del)
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n.2119+177del
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n.1984+177del
n.1738+177del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767448C=CA1227104253DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+179C= (n.1398+179C=)
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n.2247+179C=
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1g.231767448C>TCA1227104254DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+179C>T (n.1398+179C>T)
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dbSNP
1g.231767449C>ACA529718188DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+180C>A (n.1398+180C>A)
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n.1984+180C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767449C=CA1227104255DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+180C= (n.1398+180C=)
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dbSNP
1g.231767452T=CA1227104256DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+183T= (n.1398+183T=)
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1g.231767454C=CA1227104257DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+185C= (n.1398+185C=)
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c.*1259+185C= (n.*1259+185C=)
c.*1528+185C= (n.*1528+185C=)
c.*257+185C= (n.*257+185C=)
c.348+185C= (n.348+185C=)
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n.2247+185C=
n.1984+185C=
n.1738+185C=
1g.231767454C>TCA732817167DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+185C>T (n.1398+185C>T)
c.*1544+185C>T (n.*1544+185C>T)
c.*98+185C>T (n.*98+185C>T)
c.*1259+185C>T (n.*1259+185C>T)
c.*1528+185C>T (n.*1528+185C>T)
c.*257+185C>T (n.*257+185C>T)
c.348+185C>T (n.348+185C>T)
c.*1457+185C>T (n.*1457+185C>T)
c.1268+17378C>T (n.1268+17378C>T)
c.1269-3381C>T (n.1269-3381C>T)
c.1494+185C>T (n.1494+185C>T)
n.2119+185C>T
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n.1984+185C>T
n.1738+185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched