Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231767307T>GCA529718169DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+38T>G (n.1398+38T>G)
c.*1544+38T>G (n.*1544+38T>G)
c.*98+38T>G (n.*98+38T>G)
c.*1259+38T>G (n.*1259+38T>G)
c.*1528+38T>G (n.*1528+38T>G)
c.*257+38T>G (n.*257+38T>G)
c.348+38T>G (n.348+38T>G)
c.*1457+38T>G (n.*1457+38T>G)
c.1268+17231T>G (n.1268+17231T>G)
c.1269-3528T>G (n.1269-3528T>G)
c.1494+38T>G (n.1494+38T>G)
n.2119+38T>G
n.2247+38T>G
n.1984+38T>G
n.1738+38T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767307T=CA1227104180DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+38T= (n.1398+38T=)
c.*1544+38T= (n.*1544+38T=)
c.*98+38T= (n.*98+38T=)
c.*1259+38T= (n.*1259+38T=)
c.*1528+38T= (n.*1528+38T=)
c.*257+38T= (n.*257+38T=)
c.348+38T= (n.348+38T=)
c.*1457+38T= (n.*1457+38T=)
c.1268+17231T= (n.1268+17231T=)
c.1269-3528T= (n.1269-3528T=)
c.1494+38T= (n.1494+38T=)
n.2119+38T=
n.2247+38T=
n.1984+38T=
n.1738+38T=
1g.231767310T>CCA2651016876DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+41T>C (n.1398+41T>C)
c.*1544+41T>C (n.*1544+41T>C)
c.*98+41T>C (n.*98+41T>C)
c.*1259+41T>C (n.*1259+41T>C)
c.*1528+41T>C (n.*1528+41T>C)
c.*257+41T>C (n.*257+41T>C)
c.348+41T>C (n.348+41T>C)
c.*1457+41T>C (n.*1457+41T>C)
c.1268+17234T>C (n.1268+17234T>C)
c.1269-3525T>C (n.1269-3525T>C)
c.1494+41T>C (n.1494+41T>C)
n.2119+41T>C
n.2247+41T>C
n.1984+41T>C
n.1738+41T>C
gnomAD v4
1g.231767312C=CA1227104181DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C= (n.1398+43C=)
c.*1544+43C= (n.*1544+43C=)
c.*98+43C= (n.*98+43C=)
c.*1259+43C= (n.*1259+43C=)
c.*1528+43C= (n.*1528+43C=)
c.*257+43C= (n.*257+43C=)
c.348+43C= (n.348+43C=)
c.*1457+43C= (n.*1457+43C=)
c.1268+17236C= (n.1268+17236C=)
c.1269-3523C= (n.1269-3523C=)
c.1494+43C= (n.1494+43C=)
n.2119+43C=
n.2247+43C=
n.1984+43C=
n.1738+43C=
1g.231767312C>GCA1453902DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C>G (n.1398+43C>G)
c.*1544+43C>G (n.*1544+43C>G)
c.*98+43C>G (n.*98+43C>G)
c.*1259+43C>G (n.*1259+43C>G)
c.*1528+43C>G (n.*1528+43C>G)
c.*257+43C>G (n.*257+43C>G)
c.348+43C>G (n.348+43C>G)
c.*1457+43C>G (n.*1457+43C>G)
c.1268+17236C>G (n.1268+17236C>G)
c.1269-3523C>G (n.1269-3523C>G)
c.1494+43C>G (n.1494+43C>G)
n.2119+43C>G
n.2247+43C>G
n.1984+43C>G
n.1738+43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767312C>TCA38959995DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C>T (n.1398+43C>T)
c.*1544+43C>T (n.*1544+43C>T)
c.*98+43C>T (n.*98+43C>T)
c.*1259+43C>T (n.*1259+43C>T)
c.*1528+43C>T (n.*1528+43C>T)
c.*257+43C>T (n.*257+43C>T)
c.348+43C>T (n.348+43C>T)
c.*1457+43C>T (n.*1457+43C>T)
c.1268+17236C>T (n.1268+17236C>T)
c.1269-3523C>T (n.1269-3523C>T)
c.1494+43C>T (n.1494+43C>T)
n.2119+43C>T
n.2247+43C>T
n.1984+43C>T
n.1738+43C>T
dbSNP
1g.231767316dupCA1453903DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47dup (n.1398+47dup)
c.*1544+47dup (n.*1544+47dup)
c.*98+47dup (n.*98+47dup)
c.*1259+47dup (n.*1259+47dup)
c.*1528+47dup (n.*1528+47dup)
c.*257+47dup (n.*257+47dup)
c.348+47dup (n.348+47dup)
c.*1457+47dup (n.*1457+47dup)
c.1268+17240dup (n.1268+17240dup)
c.1269-3519dup (n.1269-3519dup)
c.1494+47dup (n.1494+47dup)
n.2119+47dup
n.2247+47dup
n.1984+47dup
n.1738+47dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767316T>CCA2651016877DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47T>C (n.1398+47T>C)
c.*1544+47T>C (n.*1544+47T>C)
c.*98+47T>C (n.*98+47T>C)
c.*1259+47T>C (n.*1259+47T>C)
c.*1528+47T>C (n.*1528+47T>C)
c.*257+47T>C (n.*257+47T>C)
c.348+47T>C (n.348+47T>C)
c.*1457+47T>C (n.*1457+47T>C)
c.1268+17240T>C (n.1268+17240T>C)
c.1269-3519T>C (n.1269-3519T>C)
c.1494+47T>C (n.1494+47T>C)
n.2119+47T>C
n.2247+47T>C
n.1984+47T>C
n.1738+47T>C
gnomAD v4
1g.231767319T>GCA732817098DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T>G (n.1398+50T>G)
c.*1544+50T>G (n.*1544+50T>G)
c.*98+50T>G (n.*98+50T>G)
c.*1259+50T>G (n.*1259+50T>G)
c.*1528+50T>G (n.*1528+50T>G)
c.*257+50T>G (n.*257+50T>G)
c.348+50T>G (n.348+50T>G)
c.*1457+50T>G (n.*1457+50T>G)
c.1268+17243T>G (n.1268+17243T>G)
c.1269-3516T>G (n.1269-3516T>G)
c.1494+50T>G (n.1494+50T>G)
n.2119+50T>G
n.2247+50T>G
n.1984+50T>G
n.1738+50T>G
dbSNP
1g.231767319T=CA1227104182DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T= (n.1398+50T=)
c.*1544+50T= (n.*1544+50T=)
c.*98+50T= (n.*98+50T=)
c.*1259+50T= (n.*1259+50T=)
c.*1528+50T= (n.*1528+50T=)
c.*257+50T= (n.*257+50T=)
c.348+50T= (n.348+50T=)
c.*1457+50T= (n.*1457+50T=)
c.1268+17243T= (n.1268+17243T=)
c.1269-3516T= (n.1269-3516T=)
c.1494+50T= (n.1494+50T=)
n.2119+50T=
n.2247+50T=
n.1984+50T=
n.1738+50T=
1g.231767321G>ACA1453904DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>A (n.1398+52G>A)
c.*1544+52G>A (n.*1544+52G>A)
c.*98+52G>A (n.*98+52G>A)
c.*1259+52G>A (n.*1259+52G>A)
c.*1528+52G>A (n.*1528+52G>A)
c.*257+52G>A (n.*257+52G>A)
c.348+52G>A (n.348+52G>A)
c.*1457+52G>A (n.*1457+52G>A)
c.1268+17245G>A (n.1268+17245G>A)
c.1269-3514G>A (n.1269-3514G>A)
c.1494+52G>A (n.1494+52G>A)
n.2119+52G>A
n.2247+52G>A
n.1984+52G>A
n.1738+52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767321G=CA1227104183DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G= (n.1398+52G=)
c.*1544+52G= (n.*1544+52G=)
c.*98+52G= (n.*98+52G=)
c.*1259+52G= (n.*1259+52G=)
c.*1528+52G= (n.*1528+52G=)
c.*257+52G= (n.*257+52G=)
c.348+52G= (n.348+52G=)
c.*1457+52G= (n.*1457+52G=)
c.1268+17245G= (n.1268+17245G=)
c.1269-3514G= (n.1269-3514G=)
c.1494+52G= (n.1494+52G=)
n.2119+52G=
n.2247+52G=
n.1984+52G=
n.1738+52G=
1g.231767321G>TCA2651016878DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>T (n.1398+52G>T)
c.*1544+52G>T (n.*1544+52G>T)
c.*98+52G>T (n.*98+52G>T)
c.*1259+52G>T (n.*1259+52G>T)
c.*1528+52G>T (n.*1528+52G>T)
c.*257+52G>T (n.*257+52G>T)
c.348+52G>T (n.348+52G>T)
c.*1457+52G>T (n.*1457+52G>T)
c.1268+17245G>T (n.1268+17245G>T)
c.1269-3514G>T (n.1269-3514G>T)
c.1494+52G>T (n.1494+52G>T)
n.2119+52G>T
n.2247+52G>T
n.1984+52G>T
n.1738+52G>T
gnomAD v4
1g.231767322A>CCA2574155301DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+53A>C (n.1398+53A>C)
c.*1544+53A>C (n.*1544+53A>C)
c.*98+53A>C (n.*98+53A>C)
c.*1259+53A>C (n.*1259+53A>C)
c.*1528+53A>C (n.*1528+53A>C)
c.*257+53A>C (n.*257+53A>C)
c.348+53A>C (n.348+53A>C)
c.*1457+53A>C (n.*1457+53A>C)
c.1268+17246A>C (n.1268+17246A>C)
c.1269-3513A>C (n.1269-3513A>C)
c.1494+53A>C (n.1494+53A>C)
n.2119+53A>C
n.2247+53A>C
n.1984+53A>C
n.1738+53A>C
1g.231767323G>ACA529718174DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+54G>A (n.1398+54G>A)
c.*1544+54G>A (n.*1544+54G>A)
c.*98+54G>A (n.*98+54G>A)
c.*1259+54G>A (n.*1259+54G>A)
c.*1528+54G>A (n.*1528+54G>A)
c.*257+54G>A (n.*257+54G>A)
c.348+54G>A (n.348+54G>A)
c.*1457+54G>A (n.*1457+54G>A)
c.1268+17247G>A (n.1268+17247G>A)
c.1269-3512G>A (n.1269-3512G>A)
c.1494+54G>A (n.1494+54G>A)
n.2119+54G>A
n.2247+54G>A
n.1984+54G>A
n.1738+54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767323G=CA1227104184DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+54G= (n.1398+54G=)
c.*1544+54G= (n.*1544+54G=)
c.*98+54G= (n.*98+54G=)
c.*1259+54G= (n.*1259+54G=)
c.*1528+54G= (n.*1528+54G=)
c.*257+54G= (n.*257+54G=)
c.348+54G= (n.348+54G=)
c.*1457+54G= (n.*1457+54G=)
c.1268+17247G= (n.1268+17247G=)
c.1269-3512G= (n.1269-3512G=)
c.1494+54G= (n.1494+54G=)
n.2119+54G=
n.2247+54G=
n.1984+54G=
n.1738+54G=
1g.231767324dupCA2651016879DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+55dup (n.1398+55dup)
c.*1544+55dup (n.*1544+55dup)
c.*98+55dup (n.*98+55dup)
c.*1259+55dup (n.*1259+55dup)
c.*1528+55dup (n.*1528+55dup)
c.*257+55dup (n.*257+55dup)
c.348+55dup (n.348+55dup)
c.*1457+55dup (n.*1457+55dup)
c.1268+17248dup (n.1268+17248dup)
c.1269-3511dup (n.1269-3511dup)
c.1494+55dup (n.1494+55dup)
n.2119+55dup
n.2247+55dup
n.1984+55dup
n.1738+55dup
gnomAD v4
1g.231767325C=CA1227104185DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+56C= (n.1398+56C=)
c.*1544+56C= (n.*1544+56C=)
c.*98+56C= (n.*98+56C=)
c.*1259+56C= (n.*1259+56C=)
c.*1528+56C= (n.*1528+56C=)
c.*257+56C= (n.*257+56C=)
c.348+56C= (n.348+56C=)
c.*1457+56C= (n.*1457+56C=)
c.1268+17249C= (n.1268+17249C=)
c.1269-3510C= (n.1269-3510C=)
c.1494+56C= (n.1494+56C=)
n.2119+56C=
n.2247+56C=
n.1984+56C=
n.1738+56C=
1g.231767325C>TCA732817113DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+56C>T (n.1398+56C>T)
c.*1544+56C>T (n.*1544+56C>T)
c.*98+56C>T (n.*98+56C>T)
c.*1259+56C>T (n.*1259+56C>T)
c.*1528+56C>T (n.*1528+56C>T)
c.*257+56C>T (n.*257+56C>T)
c.348+56C>T (n.348+56C>T)
c.*1457+56C>T (n.*1457+56C>T)
c.1268+17249C>T (n.1268+17249C>T)
c.1269-3510C>T (n.1269-3510C>T)
c.1494+56C>T (n.1494+56C>T)
n.2119+56C>T
n.2247+56C>T
n.1984+56C>T
n.1738+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767326A=CA1227104186DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+57A= (n.1398+57A=)
c.*1544+57A= (n.*1544+57A=)
c.*98+57A= (n.*98+57A=)
c.*1259+57A= (n.*1259+57A=)
c.*1528+57A= (n.*1528+57A=)
c.*257+57A= (n.*257+57A=)
c.348+57A= (n.348+57A=)
c.*1457+57A= (n.*1457+57A=)
c.1268+17250A= (n.1268+17250A=)
c.1269-3509A= (n.1269-3509A=)
c.1494+57A= (n.1494+57A=)
n.2119+57A=
n.2247+57A=
n.1984+57A=
n.1738+57A=
1g.231767326A>GCA1013297288DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+57A>G (n.1398+57A>G)
c.*1544+57A>G (n.*1544+57A>G)
c.*98+57A>G (n.*98+57A>G)
c.*1259+57A>G (n.*1259+57A>G)
c.*1528+57A>G (n.*1528+57A>G)
c.*257+57A>G (n.*257+57A>G)
c.348+57A>G (n.348+57A>G)
c.*1457+57A>G (n.*1457+57A>G)
c.1268+17250A>G (n.1268+17250A>G)
c.1269-3509A>G (n.1269-3509A>G)
c.1494+57A>G (n.1494+57A>G)
n.2119+57A>G
n.2247+57A>G
n.1984+57A>G
n.1738+57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767327G>ACA732817117DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+58G>A (n.1398+58G>A)
c.*1544+58G>A (n.*1544+58G>A)
c.*98+58G>A (n.*98+58G>A)
c.*1259+58G>A (n.*1259+58G>A)
c.*1528+58G>A (n.*1528+58G>A)
c.*257+58G>A (n.*257+58G>A)
c.348+58G>A (n.348+58G>A)
c.*1457+58G>A (n.*1457+58G>A)
c.1268+17251G>A (n.1268+17251G>A)
c.1269-3508G>A (n.1269-3508G>A)
c.1494+58G>A (n.1494+58G>A)
n.2119+58G>A
n.2247+58G>A
n.1984+58G>A
n.1738+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767327G=CA1227104187DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+58G= (n.1398+58G=)
c.*1544+58G= (n.*1544+58G=)
c.*98+58G= (n.*98+58G=)
c.*1259+58G= (n.*1259+58G=)
c.*1528+58G= (n.*1528+58G=)
c.*257+58G= (n.*257+58G=)
c.348+58G= (n.348+58G=)
c.*1457+58G= (n.*1457+58G=)
c.1268+17251G= (n.1268+17251G=)
c.1269-3508G= (n.1269-3508G=)
c.1494+58G= (n.1494+58G=)
n.2119+58G=
n.2247+58G=
n.1984+58G=
n.1738+58G=
1g.231767328G>ACA1227104189DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+59G>A (n.1398+59G>A)
c.*1544+59G>A (n.*1544+59G>A)
c.*98+59G>A (n.*98+59G>A)
c.*1259+59G>A (n.*1259+59G>A)
c.*1528+59G>A (n.*1528+59G>A)
c.*257+59G>A (n.*257+59G>A)
c.348+59G>A (n.348+59G>A)
c.*1457+59G>A (n.*1457+59G>A)
c.1268+17252G>A (n.1268+17252G>A)
c.1269-3507G>A (n.1269-3507G>A)
c.1494+59G>A (n.1494+59G>A)
n.2119+59G>A
n.2247+59G>A
n.1984+59G>A
n.1738+59G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767328G>CCA2651016880DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+59G>C (n.1398+59G>C)
c.*1544+59G>C (n.*1544+59G>C)
c.*98+59G>C (n.*98+59G>C)
c.*1259+59G>C (n.*1259+59G>C)
c.*1528+59G>C (n.*1528+59G>C)
c.*257+59G>C (n.*257+59G>C)
c.348+59G>C (n.348+59G>C)
c.*1457+59G>C (n.*1457+59G>C)
c.1268+17252G>C (n.1268+17252G>C)
c.1269-3507G>C (n.1269-3507G>C)
c.1494+59G>C (n.1494+59G>C)
n.2119+59G>C
n.2247+59G>C
n.1984+59G>C
n.1738+59G>C
gnomAD v4
1g.231767328G=CA1227104188DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+59G= (n.1398+59G=)
c.*1544+59G= (n.*1544+59G=)
c.*98+59G= (n.*98+59G=)
c.*1259+59G= (n.*1259+59G=)
c.*1528+59G= (n.*1528+59G=)
c.*257+59G= (n.*257+59G=)
c.348+59G= (n.348+59G=)
c.*1457+59G= (n.*1457+59G=)
c.1268+17252G= (n.1268+17252G=)
c.1269-3507G= (n.1269-3507G=)
c.1494+59G= (n.1494+59G=)
n.2119+59G=
n.2247+59G=
n.1984+59G=
n.1738+59G=
1g.231767328G>TCA2651016881DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+59G>T (n.1398+59G>T)
c.*1544+59G>T (n.*1544+59G>T)
c.*98+59G>T (n.*98+59G>T)
c.*1259+59G>T (n.*1259+59G>T)
c.*1528+59G>T (n.*1528+59G>T)
c.*257+59G>T (n.*257+59G>T)
c.348+59G>T (n.348+59G>T)
c.*1457+59G>T (n.*1457+59G>T)
c.1268+17252G>T (n.1268+17252G>T)
c.1269-3507G>T (n.1269-3507G>T)
c.1494+59G>T (n.1494+59G>T)
n.2119+59G>T
n.2247+59G>T
n.1984+59G>T
n.1738+59G>T
gnomAD v4
1g.231767329G>TCA2574155302DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+60G>T (n.1398+60G>T)
c.*1544+60G>T (n.*1544+60G>T)
c.*98+60G>T (n.*98+60G>T)
c.*1259+60G>T (n.*1259+60G>T)
c.*1528+60G>T (n.*1528+60G>T)
c.*257+60G>T (n.*257+60G>T)
c.348+60G>T (n.348+60G>T)
c.*1457+60G>T (n.*1457+60G>T)
c.1268+17253G>T (n.1268+17253G>T)
c.1269-3506G>T (n.1269-3506G>T)
c.1494+60G>T (n.1494+60G>T)
n.2119+60G>T
n.2247+60G>T
n.1984+60G>T
n.1738+60G>T
gnomAD v4
1g.231767330T>ACA1013297296DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+61T>A (n.1398+61T>A)
c.*1544+61T>A (n.*1544+61T>A)
c.*98+61T>A (n.*98+61T>A)
c.*1259+61T>A (n.*1259+61T>A)
c.*1528+61T>A (n.*1528+61T>A)
c.*257+61T>A (n.*257+61T>A)
c.348+61T>A (n.348+61T>A)
c.*1457+61T>A (n.*1457+61T>A)
c.1268+17254T>A (n.1268+17254T>A)
c.1269-3505T>A (n.1269-3505T>A)
c.1494+61T>A (n.1494+61T>A)
n.2119+61T>A
n.2247+61T>A
n.1984+61T>A
n.1738+61T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767330T=CA1227104190DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+61T= (n.1398+61T=)
c.*1544+61T= (n.*1544+61T=)
c.*98+61T= (n.*98+61T=)
c.*1259+61T= (n.*1259+61T=)
c.*1528+61T= (n.*1528+61T=)
c.*257+61T= (n.*257+61T=)
c.348+61T= (n.348+61T=)
c.*1457+61T= (n.*1457+61T=)
c.1268+17254T= (n.1268+17254T=)
c.1269-3505T= (n.1269-3505T=)
c.1494+61T= (n.1494+61T=)
n.2119+61T=
n.2247+61T=
n.1984+61T=
n.1738+61T=
1g.231767332T>ACA2748127961DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+63T>A (n.1398+63T>A)
c.*1544+63T>A (n.*1544+63T>A)
c.*98+63T>A (n.*98+63T>A)
c.*1259+63T>A (n.*1259+63T>A)
c.*1528+63T>A (n.*1528+63T>A)
c.*257+63T>A (n.*257+63T>A)
c.348+63T>A (n.348+63T>A)
c.*1457+63T>A (n.*1457+63T>A)
c.1268+17256T>A (n.1268+17256T>A)
c.1269-3503T>A (n.1269-3503T>A)
c.1494+63T>A (n.1494+63T>A)
n.2119+63T>A
n.2247+63T>A
n.1984+63T>A
n.1738+63T>A
1g.231767333dupCA2651016882DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64dup (n.1398+64dup)
c.*1544+64dup (n.*1544+64dup)
c.*98+64dup (n.*98+64dup)
c.*1259+64dup (n.*1259+64dup)
c.*1528+64dup (n.*1528+64dup)
c.*257+64dup (n.*257+64dup)
c.348+64dup (n.348+64dup)
c.*1457+64dup (n.*1457+64dup)
c.1268+17257dup (n.1268+17257dup)
c.1269-3502dup (n.1269-3502dup)
c.1494+64dup (n.1494+64dup)
n.2119+64dup
n.2247+64dup
n.1984+64dup
n.1738+64dup
gnomAD v4
1g.231767333T>CCA2748127962DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>C (n.1398+64T>C)
c.*1544+64T>C (n.*1544+64T>C)
c.*98+64T>C (n.*98+64T>C)
c.*1259+64T>C (n.*1259+64T>C)
c.*1528+64T>C (n.*1528+64T>C)
c.*257+64T>C (n.*257+64T>C)
c.348+64T>C (n.348+64T>C)
c.*1457+64T>C (n.*1457+64T>C)
c.1268+17257T>C (n.1268+17257T>C)
c.1269-3502T>C (n.1269-3502T>C)
c.1494+64T>C (n.1494+64T>C)
n.2119+64T>C
n.2247+64T>C
n.1984+64T>C
n.1738+64T>C
1g.231767333T>GCA2651016883DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>G (n.1398+64T>G)
c.*1544+64T>G (n.*1544+64T>G)
c.*98+64T>G (n.*98+64T>G)
c.*1259+64T>G (n.*1259+64T>G)
c.*1528+64T>G (n.*1528+64T>G)
c.*257+64T>G (n.*257+64T>G)
c.348+64T>G (n.348+64T>G)
c.*1457+64T>G (n.*1457+64T>G)
c.1268+17257T>G (n.1268+17257T>G)
c.1269-3502T>G (n.1269-3502T>G)
c.1494+64T>G (n.1494+64T>G)
n.2119+64T>G
n.2247+64T>G
n.1984+64T>G
n.1738+64T>G
gnomAD v4
1g.231767334G>ACA2748127963DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G>A (n.1398+65G>A)
c.*1544+65G>A (n.*1544+65G>A)
c.*98+65G>A (n.*98+65G>A)
c.*1259+65G>A (n.*1259+65G>A)
c.*1528+65G>A (n.*1528+65G>A)
c.*257+65G>A (n.*257+65G>A)
c.348+65G>A (n.348+65G>A)
c.*1457+65G>A (n.*1457+65G>A)
c.1268+17258G>A (n.1268+17258G>A)
c.1269-3501G>A (n.1269-3501G>A)
c.1494+65G>A (n.1494+65G>A)
n.2119+65G>A
n.2247+65G>A
n.1984+65G>A
n.1738+65G>A
1g.231767334G>CCA1227104192DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G>C (n.1398+65G>C)
c.*1544+65G>C (n.*1544+65G>C)
c.*98+65G>C (n.*98+65G>C)
c.*1259+65G>C (n.*1259+65G>C)
c.*1528+65G>C (n.*1528+65G>C)
c.*257+65G>C (n.*257+65G>C)
c.348+65G>C (n.348+65G>C)
c.*1457+65G>C (n.*1457+65G>C)
c.1268+17258G>C (n.1268+17258G>C)
c.1269-3501G>C (n.1269-3501G>C)
c.1494+65G>C (n.1494+65G>C)
n.2119+65G>C
n.2247+65G>C
n.1984+65G>C
n.1738+65G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.231767334G=CA1227104191DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G= (n.1398+65G=)
c.*1544+65G= (n.*1544+65G=)
c.*98+65G= (n.*98+65G=)
c.*1259+65G= (n.*1259+65G=)
c.*1528+65G= (n.*1528+65G=)
c.*257+65G= (n.*257+65G=)
c.348+65G= (n.348+65G=)
c.*1457+65G= (n.*1457+65G=)
c.1268+17258G= (n.1268+17258G=)
c.1269-3501G= (n.1269-3501G=)
c.1494+65G= (n.1494+65G=)
n.2119+65G=
n.2247+65G=
n.1984+65G=
n.1738+65G=
1g.231767334G>TCA1227104193DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G>T (n.1398+65G>T)
c.*1544+65G>T (n.*1544+65G>T)
c.*98+65G>T (n.*98+65G>T)
c.*1259+65G>T (n.*1259+65G>T)
c.*1528+65G>T (n.*1528+65G>T)
c.*257+65G>T (n.*257+65G>T)
c.348+65G>T (n.348+65G>T)
c.*1457+65G>T (n.*1457+65G>T)
c.1268+17258G>T (n.1268+17258G>T)
c.1269-3501G>T (n.1269-3501G>T)
c.1494+65G>T (n.1494+65G>T)
n.2119+65G>T
n.2247+65G>T
n.1984+65G>T
n.1738+65G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767335C>ACA2651016884DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+66C>A (n.1398+66C>A)
c.*1544+66C>A (n.*1544+66C>A)
c.*98+66C>A (n.*98+66C>A)
c.*1259+66C>A (n.*1259+66C>A)
c.*1528+66C>A (n.*1528+66C>A)
c.*257+66C>A (n.*257+66C>A)
c.348+66C>A (n.348+66C>A)
c.*1457+66C>A (n.*1457+66C>A)
c.1268+17259C>A (n.1268+17259C>A)
c.1269-3500C>A (n.1269-3500C>A)
c.1494+66C>A (n.1494+66C>A)
n.2119+66C>A
n.2247+66C>A
n.1984+66C>A
n.1738+66C>A
gnomAD v4
1g.231767337C>ACA2748127964DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+68C>A (n.1398+68C>A)
c.*1544+68C>A (n.*1544+68C>A)
c.*98+68C>A (n.*98+68C>A)
c.*1259+68C>A (n.*1259+68C>A)
c.*1528+68C>A (n.*1528+68C>A)
c.*257+68C>A (n.*257+68C>A)
c.348+68C>A (n.348+68C>A)
c.*1457+68C>A (n.*1457+68C>A)
c.1268+17261C>A (n.1268+17261C>A)
c.1269-3498C>A (n.1269-3498C>A)
c.1494+68C>A (n.1494+68C>A)
n.2119+68C>A
n.2247+68C>A
n.1984+68C>A
n.1738+68C>A
1g.231767339G>TCA2651016885DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+70G>T (n.1398+70G>T)
c.*1544+70G>T (n.*1544+70G>T)
c.*98+70G>T (n.*98+70G>T)
c.*1259+70G>T (n.*1259+70G>T)
c.*1528+70G>T (n.*1528+70G>T)
c.*257+70G>T (n.*257+70G>T)
c.348+70G>T (n.348+70G>T)
c.*1457+70G>T (n.*1457+70G>T)
c.1268+17263G>T (n.1268+17263G>T)
c.1269-3496G>T (n.1269-3496G>T)
c.1494+70G>T (n.1494+70G>T)
n.2119+70G>T
n.2247+70G>T
n.1984+70G>T
n.1738+70G>T
gnomAD v4
1g.231767340T>CCA2651016886DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+71T>C (n.1398+71T>C)
c.*1544+71T>C (n.*1544+71T>C)
c.*98+71T>C (n.*98+71T>C)
c.*1259+71T>C (n.*1259+71T>C)
c.*1528+71T>C (n.*1528+71T>C)
c.*257+71T>C (n.*257+71T>C)
c.348+71T>C (n.348+71T>C)
c.*1457+71T>C (n.*1457+71T>C)
c.1268+17264T>C (n.1268+17264T>C)
c.1269-3495T>C (n.1269-3495T>C)
c.1494+71T>C (n.1494+71T>C)
n.2119+71T>C
n.2247+71T>C
n.1984+71T>C
n.1738+71T>C
gnomAD v4
1g.231767342G>TCA2651016887DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+73G>T (n.1398+73G>T)
c.*1544+73G>T (n.*1544+73G>T)
c.*98+73G>T (n.*98+73G>T)
c.*1259+73G>T (n.*1259+73G>T)
c.*1528+73G>T (n.*1528+73G>T)
c.*257+73G>T (n.*257+73G>T)
c.348+73G>T (n.348+73G>T)
c.*1457+73G>T (n.*1457+73G>T)
c.1268+17266G>T (n.1268+17266G>T)
c.1269-3493G>T (n.1269-3493G>T)
c.1494+73G>T (n.1494+73G>T)
n.2119+73G>T
n.2247+73G>T
n.1984+73G>T
n.1738+73G>T
gnomAD v4
1g.231767343C=CA1227104194DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+74C= (n.1398+74C=)
c.*1544+74C= (n.*1544+74C=)
c.*98+74C= (n.*98+74C=)
c.*1259+74C= (n.*1259+74C=)
c.*1528+74C= (n.*1528+74C=)
c.*257+74C= (n.*257+74C=)
c.348+74C= (n.348+74C=)
c.*1457+74C= (n.*1457+74C=)
c.1268+17267C= (n.1268+17267C=)
c.1269-3492C= (n.1269-3492C=)
c.1494+74C= (n.1494+74C=)
n.2119+74C=
n.2247+74C=
n.1984+74C=
n.1738+74C=
1g.231767343C>TCA1227104195DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+74C>T (n.1398+74C>T)
c.*1544+74C>T (n.*1544+74C>T)
c.*98+74C>T (n.*98+74C>T)
c.*1259+74C>T (n.*1259+74C>T)
c.*1528+74C>T (n.*1528+74C>T)
c.*257+74C>T (n.*257+74C>T)
c.348+74C>T (n.348+74C>T)
c.*1457+74C>T (n.*1457+74C>T)
c.1268+17267C>T (n.1268+17267C>T)
c.1269-3492C>T (n.1269-3492C>T)
c.1494+74C>T (n.1494+74C>T)
n.2119+74C>T
n.2247+74C>T
n.1984+74C>T
n.1738+74C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767345T>CCA2748127965DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+76T>C (n.1398+76T>C)
c.*1544+76T>C (n.*1544+76T>C)
c.*98+76T>C (n.*98+76T>C)
c.*1259+76T>C (n.*1259+76T>C)
c.*1528+76T>C (n.*1528+76T>C)
c.*257+76T>C (n.*257+76T>C)
c.348+76T>C (n.348+76T>C)
c.*1457+76T>C (n.*1457+76T>C)
c.1268+17269T>C (n.1268+17269T>C)
c.1269-3490T>C (n.1269-3490T>C)
c.1494+76T>C (n.1494+76T>C)
n.2119+76T>C
n.2247+76T>C
n.1984+76T>C
n.1738+76T>C
1g.231767346_231767347delinsAGCA1227104196DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+77_1398+78delinsAG (n.1398+77_1398+78delinsAG)
c.*1544+77_*1544+78delinsAG (n.*1544+77_*1544+78delinsAG)
c.*98+77_*98+78delinsAG (n.*98+77_*98+78delinsAG)
c.*1259+77_*1259+78delinsAG (n.*1259+77_*1259+78delinsAG)
c.*1528+77_*1528+78delinsAG (n.*1528+77_*1528+78delinsAG)
c.*257+77_*257+78delinsAG (n.*257+77_*257+78delinsAG)
c.348+77_348+78delinsAG (n.348+77_348+78delinsAG)
c.*1457+77_*1457+78delinsAG (n.*1457+77_*1457+78delinsAG)
c.1268+17270_1268+17271delinsAG (n.1268+17270_1268+17271delinsAG)
c.1269-3489_1269-3488delinsAG (n.1269-3489_1269-3488delinsAG)
c.1494+77_1494+78delinsAG (n.1494+77_1494+78delinsAG)
n.2119+77_2119+78delinsAG
n.2247+77_2247+78delinsAG
n.1984+77_1984+78delinsAG
n.1738+77_1738+78delinsAG
1g.231767347G>ACA2651016888DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+78G>A (n.1398+78G>A)
c.*1544+78G>A (n.*1544+78G>A)
c.*98+78G>A (n.*98+78G>A)
c.*1259+78G>A (n.*1259+78G>A)
c.*1528+78G>A (n.*1528+78G>A)
c.*257+78G>A (n.*257+78G>A)
c.348+78G>A (n.348+78G>A)
c.*1457+78G>A (n.*1457+78G>A)
c.1268+17271G>A (n.1268+17271G>A)
c.1269-3488G>A (n.1269-3488G>A)
c.1494+78G>A (n.1494+78G>A)
n.2119+78G>A
n.2247+78G>A
n.1984+78G>A
n.1738+78G>A
gnomAD v4
1g.231767347G>TCA2651016889DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+78G>T (n.1398+78G>T)
c.*1544+78G>T (n.*1544+78G>T)
c.*98+78G>T (n.*98+78G>T)
c.*1259+78G>T (n.*1259+78G>T)
c.*1528+78G>T (n.*1528+78G>T)
c.*257+78G>T (n.*257+78G>T)
c.348+78G>T (n.348+78G>T)
c.*1457+78G>T (n.*1457+78G>T)
c.1268+17271G>T (n.1268+17271G>T)
c.1269-3488G>T (n.1269-3488G>T)
c.1494+78G>T (n.1494+78G>T)
n.2119+78G>T
n.2247+78G>T
n.1984+78G>T
n.1738+78G>T
gnomAD v4
1g.231767348delCA732817119DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79del (n.1398+79del)
c.*1544+79del (n.*1544+79del)
c.*98+79del (n.*98+79del)
c.*1259+79del (n.*1259+79del)
c.*1528+79del (n.*1528+79del)
c.*257+79del (n.*257+79del)
c.348+79del (n.348+79del)
c.*1457+79del (n.*1457+79del)
c.1268+17272del (n.1268+17272del)
c.1269-3487del (n.1269-3487del)
c.1494+79del (n.1494+79del)
n.2119+79del
n.2247+79del
n.1984+79del
n.1738+79del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767348G>ACA38960011DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79G>A (n.1398+79G>A)
c.*1544+79G>A (n.*1544+79G>A)
c.*98+79G>A (n.*98+79G>A)
c.*1259+79G>A (n.*1259+79G>A)
c.*1528+79G>A (n.*1528+79G>A)
c.*257+79G>A (n.*257+79G>A)
c.348+79G>A (n.348+79G>A)
c.*1457+79G>A (n.*1457+79G>A)
c.1268+17272G>A (n.1268+17272G>A)
c.1269-3487G>A (n.1269-3487G>A)
c.1494+79G>A (n.1494+79G>A)
n.2119+79G>A
n.2247+79G>A
n.1984+79G>A
n.1738+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767348G=CA1142531338DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79G= (n.1398+79G=)
c.*1544+79G= (n.*1544+79G=)
c.*98+79G= (n.*98+79G=)
c.*1259+79G= (n.*1259+79G=)
c.*1528+79G= (n.*1528+79G=)
c.*257+79G= (n.*257+79G=)
c.348+79G= (n.348+79G=)
c.*1457+79G= (n.*1457+79G=)
c.1268+17272G= (n.1268+17272G=)
c.1269-3487G= (n.1269-3487G=)
c.1494+79G= (n.1494+79G=)
n.2119+79G=
n.2247+79G=
n.1984+79G=
n.1738+79G=
1g.231767349T>CCA2748127966DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+80T>C (n.1398+80T>C)
c.*1544+80T>C (n.*1544+80T>C)
c.*98+80T>C (n.*98+80T>C)
c.*1259+80T>C (n.*1259+80T>C)
c.*1528+80T>C (n.*1528+80T>C)
c.*257+80T>C (n.*257+80T>C)
c.348+80T>C (n.348+80T>C)
c.*1457+80T>C (n.*1457+80T>C)
c.1268+17273T>C (n.1268+17273T>C)
c.1269-3486T>C (n.1269-3486T>C)
c.1494+80T>C (n.1494+80T>C)
n.2119+80T>C
n.2247+80T>C
n.1984+80T>C
n.1738+80T>C
1g.231767351G>ACA1227104198DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+82G>A (n.1398+82G>A)
c.*1544+82G>A (n.*1544+82G>A)
c.*98+82G>A (n.*98+82G>A)
c.*1259+82G>A (n.*1259+82G>A)
c.*1528+82G>A (n.*1528+82G>A)
c.*257+82G>A (n.*257+82G>A)
c.348+82G>A (n.348+82G>A)
c.*1457+82G>A (n.*1457+82G>A)
c.1268+17275G>A (n.1268+17275G>A)
c.1269-3484G>A (n.1269-3484G>A)
c.1494+82G>A (n.1494+82G>A)
n.2119+82G>A
n.2247+82G>A
n.1984+82G>A
n.1738+82G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767351G=CA1227104197DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+82G= (n.1398+82G=)
c.*1544+82G= (n.*1544+82G=)
c.*98+82G= (n.*98+82G=)
c.*1259+82G= (n.*1259+82G=)
c.*1528+82G= (n.*1528+82G=)
c.*257+82G= (n.*257+82G=)
c.348+82G= (n.348+82G=)
c.*1457+82G= (n.*1457+82G=)
c.1268+17275G= (n.1268+17275G=)
c.1269-3484G= (n.1269-3484G=)
c.1494+82G= (n.1494+82G=)
n.2119+82G=
n.2247+82G=
n.1984+82G=
n.1738+82G=
1g.231767353A>TCA2651016890DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+84A>T (n.1398+84A>T)
c.*1544+84A>T (n.*1544+84A>T)
c.*98+84A>T (n.*98+84A>T)
c.*1259+84A>T (n.*1259+84A>T)
c.*1528+84A>T (n.*1528+84A>T)
c.*257+84A>T (n.*257+84A>T)
c.348+84A>T (n.348+84A>T)
c.*1457+84A>T (n.*1457+84A>T)
c.1268+17277A>T (n.1268+17277A>T)
c.1269-3482A>T (n.1269-3482A>T)
c.1494+84A>T (n.1494+84A>T)
n.2119+84A>T
n.2247+84A>T
n.1984+84A>T
n.1738+84A>T
gnomAD v4
1g.231767354G>TCA2651016891DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+85G>T (n.1398+85G>T)
c.*1544+85G>T (n.*1544+85G>T)
c.*98+85G>T (n.*98+85G>T)
c.*1259+85G>T (n.*1259+85G>T)
c.*1528+85G>T (n.*1528+85G>T)
c.*257+85G>T (n.*257+85G>T)
c.348+85G>T (n.348+85G>T)
c.*1457+85G>T (n.*1457+85G>T)
c.1268+17278G>T (n.1268+17278G>T)
c.1269-3481G>T (n.1269-3481G>T)
c.1494+85G>T (n.1494+85G>T)
n.2119+85G>T
n.2247+85G>T
n.1984+85G>T
n.1738+85G>T
gnomAD v4
1g.231767355G>ACA2574155303DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+86G>A (n.1398+86G>A)
c.*1544+86G>A (n.*1544+86G>A)
c.*98+86G>A (n.*98+86G>A)
c.*1259+86G>A (n.*1259+86G>A)
c.*1528+86G>A (n.*1528+86G>A)
c.*257+86G>A (n.*257+86G>A)
c.348+86G>A (n.348+86G>A)
c.*1457+86G>A (n.*1457+86G>A)
c.1268+17279G>A (n.1268+17279G>A)
c.1269-3480G>A (n.1269-3480G>A)
c.1494+86G>A (n.1494+86G>A)
n.2119+86G>A
n.2247+86G>A
n.1984+86G>A
n.1738+86G>A
gnomAD v4
1g.231767355G=CA1227104199DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+86G= (n.1398+86G=)
c.*1544+86G= (n.*1544+86G=)
c.*98+86G= (n.*98+86G=)
c.*1259+86G= (n.*1259+86G=)
c.*1528+86G= (n.*1528+86G=)
c.*257+86G= (n.*257+86G=)
c.348+86G= (n.348+86G=)
c.*1457+86G= (n.*1457+86G=)
c.1268+17279G= (n.1268+17279G=)
c.1269-3480G= (n.1269-3480G=)
c.1494+86G= (n.1494+86G=)
n.2119+86G=
n.2247+86G=
n.1984+86G=
n.1738+86G=
1g.231767355G>TCA1227104200DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+86G>T (n.1398+86G>T)
c.*1544+86G>T (n.*1544+86G>T)
c.*98+86G>T (n.*98+86G>T)
c.*1259+86G>T (n.*1259+86G>T)
c.*1528+86G>T (n.*1528+86G>T)
c.*257+86G>T (n.*257+86G>T)
c.348+86G>T (n.348+86G>T)
c.*1457+86G>T (n.*1457+86G>T)
c.1268+17279G>T (n.1268+17279G>T)
c.1269-3480G>T (n.1269-3480G>T)
c.1494+86G>T (n.1494+86G>T)
n.2119+86G>T
n.2247+86G>T
n.1984+86G>T
n.1738+86G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767356G>ACA1227104202DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G>A (n.1398+87G>A)
c.*1544+87G>A (n.*1544+87G>A)
c.*98+87G>A (n.*98+87G>A)
c.*1259+87G>A (n.*1259+87G>A)
c.*1528+87G>A (n.*1528+87G>A)
c.*257+87G>A (n.*257+87G>A)
c.348+87G>A (n.348+87G>A)
c.*1457+87G>A (n.*1457+87G>A)
c.1268+17280G>A (n.1268+17280G>A)
c.1269-3479G>A (n.1269-3479G>A)
c.1494+87G>A (n.1494+87G>A)
n.2119+87G>A
n.2247+87G>A
n.1984+87G>A
n.1738+87G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767356G=CA1227104201DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G= (n.1398+87G=)
c.*1544+87G= (n.*1544+87G=)
c.*98+87G= (n.*98+87G=)
c.*1259+87G= (n.*1259+87G=)
c.*1528+87G= (n.*1528+87G=)
c.*257+87G= (n.*257+87G=)
c.348+87G= (n.348+87G=)
c.*1457+87G= (n.*1457+87G=)
c.1268+17280G= (n.1268+17280G=)
c.1269-3479G= (n.1269-3479G=)
c.1494+87G= (n.1494+87G=)
n.2119+87G=
n.2247+87G=
n.1984+87G=
n.1738+87G=
1g.231767356G>TCA2651016892DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G>T (n.1398+87G>T)
c.*1544+87G>T (n.*1544+87G>T)
c.*98+87G>T (n.*98+87G>T)
c.*1259+87G>T (n.*1259+87G>T)
c.*1528+87G>T (n.*1528+87G>T)
c.*257+87G>T (n.*257+87G>T)
c.348+87G>T (n.348+87G>T)
c.*1457+87G>T (n.*1457+87G>T)
c.1268+17280G>T (n.1268+17280G>T)
c.1269-3479G>T (n.1269-3479G>T)
c.1494+87G>T (n.1494+87G>T)
n.2119+87G>T
n.2247+87G>T
n.1984+87G>T
n.1738+87G>T
gnomAD v4
1g.231767357C>ACA1227104204DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>A (n.1398+88C>A)
c.*1544+88C>A (n.*1544+88C>A)
c.*98+88C>A (n.*98+88C>A)
c.*1259+88C>A (n.*1259+88C>A)
c.*1528+88C>A (n.*1528+88C>A)
c.*257+88C>A (n.*257+88C>A)
c.348+88C>A (n.348+88C>A)
c.*1457+88C>A (n.*1457+88C>A)
c.1268+17281C>A (n.1268+17281C>A)
c.1269-3478C>A (n.1269-3478C>A)
c.1494+88C>A (n.1494+88C>A)
n.2119+88C>A
n.2247+88C>A
n.1984+88C>A
n.1738+88C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767357C=CA1227104203DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C= (n.1398+88C=)
c.*1544+88C= (n.*1544+88C=)
c.*98+88C= (n.*98+88C=)
c.*1259+88C= (n.*1259+88C=)
c.*1528+88C= (n.*1528+88C=)
c.*257+88C= (n.*257+88C=)
c.348+88C= (n.348+88C=)
c.*1457+88C= (n.*1457+88C=)
c.1268+17281C= (n.1268+17281C=)
c.1269-3478C= (n.1269-3478C=)
c.1494+88C= (n.1494+88C=)
n.2119+88C=
n.2247+88C=
n.1984+88C=
n.1738+88C=
1g.231767357C>GCA2748127967DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>G (n.1398+88C>G)
c.*1544+88C>G (n.*1544+88C>G)
c.*98+88C>G (n.*98+88C>G)
c.*1259+88C>G (n.*1259+88C>G)
c.*1528+88C>G (n.*1528+88C>G)
c.*257+88C>G (n.*257+88C>G)
c.348+88C>G (n.348+88C>G)
c.*1457+88C>G (n.*1457+88C>G)
c.1268+17281C>G (n.1268+17281C>G)
c.1269-3478C>G (n.1269-3478C>G)
c.1494+88C>G (n.1494+88C>G)
n.2119+88C>G
n.2247+88C>G
n.1984+88C>G
n.1738+88C>G
1g.231767357C>TCA2651016893DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>T (n.1398+88C>T)
c.*1544+88C>T (n.*1544+88C>T)
c.*98+88C>T (n.*98+88C>T)
c.*1259+88C>T (n.*1259+88C>T)
c.*1528+88C>T (n.*1528+88C>T)
c.*257+88C>T (n.*257+88C>T)
c.348+88C>T (n.348+88C>T)
c.*1457+88C>T (n.*1457+88C>T)
c.1268+17281C>T (n.1268+17281C>T)
c.1269-3478C>T (n.1269-3478C>T)
c.1494+88C>T (n.1494+88C>T)
n.2119+88C>T
n.2247+88C>T
n.1984+88C>T
n.1738+88C>T
gnomAD v4
1g.231767358A=CA1227104205DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+89A= (n.1398+89A=)
c.*1544+89A= (n.*1544+89A=)
c.*98+89A= (n.*98+89A=)
c.*1259+89A= (n.*1259+89A=)
c.*1528+89A= (n.*1528+89A=)
c.*257+89A= (n.*257+89A=)
c.348+89A= (n.348+89A=)
c.*1457+89A= (n.*1457+89A=)
c.1268+17282A= (n.1268+17282A=)
c.1269-3477A= (n.1269-3477A=)
c.1494+89A= (n.1494+89A=)
n.2119+89A=
n.2247+89A=
n.1984+89A=
n.1738+89A=
1g.231767358A>GCA1227104206DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+89A>G (n.1398+89A>G)
c.*1544+89A>G (n.*1544+89A>G)
c.*98+89A>G (n.*98+89A>G)
c.*1259+89A>G (n.*1259+89A>G)
c.*1528+89A>G (n.*1528+89A>G)
c.*257+89A>G (n.*257+89A>G)
c.348+89A>G (n.348+89A>G)
c.*1457+89A>G (n.*1457+89A>G)
c.1268+17282A>G (n.1268+17282A>G)
c.1269-3477A>G (n.1269-3477A>G)
c.1494+89A>G (n.1494+89A>G)
n.2119+89A>G
n.2247+89A>G
n.1984+89A>G
n.1738+89A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.231767359G>ACA2748127968DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90G>A (n.1398+90G>A)
c.*1544+90G>A (n.*1544+90G>A)
c.*98+90G>A (n.*98+90G>A)
c.*1259+90G>A (n.*1259+90G>A)
c.*1528+90G>A (n.*1528+90G>A)
c.*257+90G>A (n.*257+90G>A)
c.348+90G>A (n.348+90G>A)
c.*1457+90G>A (n.*1457+90G>A)
c.1268+17283G>A (n.1268+17283G>A)
c.1269-3476G>A (n.1269-3476G>A)
c.1494+90G>A (n.1494+90G>A)
n.2119+90G>A
n.2247+90G>A
n.1984+90G>A
n.1738+90G>A
1g.231767359G=CA1227104207DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90G= (n.1398+90G=)
c.*1544+90G= (n.*1544+90G=)
c.*98+90G= (n.*98+90G=)
c.*1259+90G= (n.*1259+90G=)
c.*1528+90G= (n.*1528+90G=)
c.*257+90G= (n.*257+90G=)
c.348+90G= (n.348+90G=)
c.*1457+90G= (n.*1457+90G=)
c.1268+17283G= (n.1268+17283G=)
c.1269-3476G= (n.1269-3476G=)
c.1494+90G= (n.1494+90G=)
n.2119+90G=
n.2247+90G=
n.1984+90G=
n.1738+90G=
1g.231767359_231767360insCCCA1013297303DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90_1398+91insCC (n.1398+90_1398+91insCC)
c.*1544+90_*1544+91insCC (n.*1544+90_*1544+91insCC)
c.*98+90_*98+91insCC (n.*98+90_*98+91insCC)
c.*1259+90_*1259+91insCC (n.*1259+90_*1259+91insCC)
c.*1528+90_*1528+91insCC (n.*1528+90_*1528+91insCC)
c.*257+90_*257+91insCC (n.*257+90_*257+91insCC)
c.348+90_348+91insCC (n.348+90_348+91insCC)
c.*1457+90_*1457+91insCC (n.*1457+90_*1457+91insCC)
c.1268+17283_1268+17284insCC (n.1268+17283_1268+17284insCC)
c.1269-3476_1269-3475insCC (n.1269-3476_1269-3475insCC)
c.1494+90_1494+91insCC (n.1494+90_1494+91insCC)
n.2119+90_2119+91insCC
n.2247+90_2247+91insCC
n.1984+90_1984+91insCC
n.1738+90_1738+91insCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767360T>CCA38960030DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+91T>C (n.1398+91T>C)
c.*1544+91T>C (n.*1544+91T>C)
c.*98+91T>C (n.*98+91T>C)
c.*1259+91T>C (n.*1259+91T>C)
c.*1528+91T>C (n.*1528+91T>C)
c.*257+91T>C (n.*257+91T>C)
c.348+91T>C (n.348+91T>C)
c.*1457+91T>C (n.*1457+91T>C)
c.1268+17284T>C (n.1268+17284T>C)
c.1269-3475T>C (n.1269-3475T>C)
c.1494+91T>C (n.1494+91T>C)
n.2119+91T>C
n.2247+91T>C
n.1984+91T>C
n.1738+91T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767360T=CA1227104208DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+91T= (n.1398+91T=)
c.*1544+91T= (n.*1544+91T=)
c.*98+91T= (n.*98+91T=)
c.*1259+91T= (n.*1259+91T=)
c.*1528+91T= (n.*1528+91T=)
c.*257+91T= (n.*257+91T=)
c.348+91T= (n.348+91T=)
c.*1457+91T= (n.*1457+91T=)
c.1268+17284T= (n.1268+17284T=)
c.1269-3475T= (n.1269-3475T=)
c.1494+91T= (n.1494+91T=)
n.2119+91T=
n.2247+91T=
n.1984+91T=
n.1738+91T=
1g.231767361G>CCA2748127969DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+92G>C (n.1398+92G>C)
c.*1544+92G>C (n.*1544+92G>C)
c.*98+92G>C (n.*98+92G>C)
c.*1259+92G>C (n.*1259+92G>C)
c.*1528+92G>C (n.*1528+92G>C)
c.*257+92G>C (n.*257+92G>C)
c.348+92G>C (n.348+92G>C)
c.*1457+92G>C (n.*1457+92G>C)
c.1268+17285G>C (n.1268+17285G>C)
c.1269-3474G>C (n.1269-3474G>C)
c.1494+92G>C (n.1494+92G>C)
n.2119+92G>C
n.2247+92G>C
n.1984+92G>C
n.1738+92G>C
1g.231767361G=CA1227104209DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+92G= (n.1398+92G=)
c.*1544+92G= (n.*1544+92G=)
c.*98+92G= (n.*98+92G=)
c.*1259+92G= (n.*1259+92G=)
c.*1528+92G= (n.*1528+92G=)
c.*257+92G= (n.*257+92G=)
c.348+92G= (n.348+92G=)
c.*1457+92G= (n.*1457+92G=)
c.1268+17285G= (n.1268+17285G=)
c.1269-3474G= (n.1269-3474G=)
c.1494+92G= (n.1494+92G=)
n.2119+92G=
n.2247+92G=
n.1984+92G=
n.1738+92G=
1g.231767361G>TCA1013297305DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+92G>T (n.1398+92G>T)
c.*1544+92G>T (n.*1544+92G>T)
c.*98+92G>T (n.*98+92G>T)
c.*1259+92G>T (n.*1259+92G>T)
c.*1528+92G>T (n.*1528+92G>T)
c.*257+92G>T (n.*257+92G>T)
c.348+92G>T (n.348+92G>T)
c.*1457+92G>T (n.*1457+92G>T)
c.1268+17285G>T (n.1268+17285G>T)
c.1269-3474G>T (n.1269-3474G>T)
c.1494+92G>T (n.1494+92G>T)
n.2119+92G>T
n.2247+92G>T
n.1984+92G>T
n.1738+92G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767362G>CCA2651016894DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+93G>C (n.1398+93G>C)
c.*1544+93G>C (n.*1544+93G>C)
c.*98+93G>C (n.*98+93G>C)
c.*1259+93G>C (n.*1259+93G>C)
c.*1528+93G>C (n.*1528+93G>C)
c.*257+93G>C (n.*257+93G>C)
c.348+93G>C (n.348+93G>C)
c.*1457+93G>C (n.*1457+93G>C)
c.1268+17286G>C (n.1268+17286G>C)
c.1269-3473G>C (n.1269-3473G>C)
c.1494+93G>C (n.1494+93G>C)
n.2119+93G>C
n.2247+93G>C
n.1984+93G>C
n.1738+93G>C
gnomAD v4
1g.231767362G>TCA2651016895DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+93G>T (n.1398+93G>T)
c.*1544+93G>T (n.*1544+93G>T)
c.*98+93G>T (n.*98+93G>T)
c.*1259+93G>T (n.*1259+93G>T)
c.*1528+93G>T (n.*1528+93G>T)
c.*257+93G>T (n.*257+93G>T)
c.348+93G>T (n.348+93G>T)
c.*1457+93G>T (n.*1457+93G>T)
c.1268+17286G>T (n.1268+17286G>T)
c.1269-3473G>T (n.1269-3473G>T)
c.1494+93G>T (n.1494+93G>T)
n.2119+93G>T
n.2247+93G>T
n.1984+93G>T
n.1738+93G>T
gnomAD v4
1g.231767363T>ACA1013297308DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+94T>A (n.1398+94T>A)
c.*1544+94T>A (n.*1544+94T>A)
c.*98+94T>A (n.*98+94T>A)
c.*1259+94T>A (n.*1259+94T>A)
c.*1528+94T>A (n.*1528+94T>A)
c.*257+94T>A (n.*257+94T>A)
c.348+94T>A (n.348+94T>A)
c.*1457+94T>A (n.*1457+94T>A)
c.1268+17287T>A (n.1268+17287T>A)
c.1269-3472T>A (n.1269-3472T>A)
c.1494+94T>A (n.1494+94T>A)
n.2119+94T>A
n.2247+94T>A
n.1984+94T>A
n.1738+94T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767363T>CCA38960032DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+94T>C (n.1398+94T>C)
c.*1544+94T>C (n.*1544+94T>C)
c.*98+94T>C (n.*98+94T>C)
c.*1259+94T>C (n.*1259+94T>C)
c.*1528+94T>C (n.*1528+94T>C)
c.*257+94T>C (n.*257+94T>C)
c.348+94T>C (n.348+94T>C)
c.*1457+94T>C (n.*1457+94T>C)
c.1268+17287T>C (n.1268+17287T>C)
c.1269-3472T>C (n.1269-3472T>C)
c.1494+94T>C (n.1494+94T>C)
n.2119+94T>C
n.2247+94T>C
n.1984+94T>C
n.1738+94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767363T=CA1227104210DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+94T= (n.1398+94T=)
c.*1544+94T= (n.*1544+94T=)
c.*98+94T= (n.*98+94T=)
c.*1259+94T= (n.*1259+94T=)
c.*1528+94T= (n.*1528+94T=)
c.*257+94T= (n.*257+94T=)
c.348+94T= (n.348+94T=)
c.*1457+94T= (n.*1457+94T=)
c.1268+17287T= (n.1268+17287T=)
c.1269-3472T= (n.1269-3472T=)
c.1494+94T= (n.1494+94T=)
n.2119+94T=
n.2247+94T=
n.1984+94T=
n.1738+94T=
1g.231767364G>ACA1227104212DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+95G>A (n.1398+95G>A)
c.*1544+95G>A (n.*1544+95G>A)
c.*98+95G>A (n.*98+95G>A)
c.*1259+95G>A (n.*1259+95G>A)
c.*1528+95G>A (n.*1528+95G>A)
c.*257+95G>A (n.*257+95G>A)
c.348+95G>A (n.348+95G>A)
c.*1457+95G>A (n.*1457+95G>A)
c.1268+17288G>A (n.1268+17288G>A)
c.1269-3471G>A (n.1269-3471G>A)
c.1494+95G>A (n.1494+95G>A)
n.2119+95G>A
n.2247+95G>A
n.1984+95G>A
n.1738+95G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767364G=CA1227104211DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+95G= (n.1398+95G=)
c.*1544+95G= (n.*1544+95G=)
c.*98+95G= (n.*98+95G=)
c.*1259+95G= (n.*1259+95G=)
c.*1528+95G= (n.*1528+95G=)
c.*257+95G= (n.*257+95G=)
c.348+95G= (n.348+95G=)
c.*1457+95G= (n.*1457+95G=)
c.1268+17288G= (n.1268+17288G=)
c.1269-3471G= (n.1269-3471G=)
c.1494+95G= (n.1494+95G=)
n.2119+95G=
n.2247+95G=
n.1984+95G=
n.1738+95G=
1g.231767365C>ACA2651016896DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+96C>A (n.1398+96C>A)
c.*1544+96C>A (n.*1544+96C>A)
c.*98+96C>A (n.*98+96C>A)
c.*1259+96C>A (n.*1259+96C>A)
c.*1528+96C>A (n.*1528+96C>A)
c.*257+96C>A (n.*257+96C>A)
c.348+96C>A (n.348+96C>A)
c.*1457+96C>A (n.*1457+96C>A)
c.1268+17289C>A (n.1268+17289C>A)
c.1269-3470C>A (n.1269-3470C>A)
c.1494+96C>A (n.1494+96C>A)
n.2119+96C>A
n.2247+96C>A
n.1984+96C>A
n.1738+96C>A
gnomAD v4
1g.231767365C>TCA2574155304DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+96C>T (n.1398+96C>T)
c.*1544+96C>T (n.*1544+96C>T)
c.*98+96C>T (n.*98+96C>T)
c.*1259+96C>T (n.*1259+96C>T)
c.*1528+96C>T (n.*1528+96C>T)
c.*257+96C>T (n.*257+96C>T)
c.348+96C>T (n.348+96C>T)
c.*1457+96C>T (n.*1457+96C>T)
c.1268+17289C>T (n.1268+17289C>T)
c.1269-3470C>T (n.1269-3470C>T)
c.1494+96C>T (n.1494+96C>T)
n.2119+96C>T
n.2247+96C>T
n.1984+96C>T
n.1738+96C>T
1g.231767365_231767367delinsCAACA1227104213DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+96_1398+98delinsCAA (n.1398+96_1398+98delinsCAA)
c.*1544+96_*1544+98delinsCAA (n.*1544+96_*1544+98delinsCAA)
c.*98+96_*98+98delinsCAA (n.*98+96_*98+98delinsCAA)
c.*1259+96_*1259+98delinsCAA (n.*1259+96_*1259+98delinsCAA)
c.*1528+96_*1528+98delinsCAA (n.*1528+96_*1528+98delinsCAA)
c.*257+96_*257+98delinsCAA (n.*257+96_*257+98delinsCAA)
c.348+96_348+98delinsCAA (n.348+96_348+98delinsCAA)
c.*1457+96_*1457+98delinsCAA (n.*1457+96_*1457+98delinsCAA)
c.1268+17289_1268+17291delinsCAA (n.1268+17289_1268+17291delinsCAA)
c.1269-3470_1269-3468delinsCAA (n.1269-3470_1269-3468delinsCAA)
c.1494+96_1494+98delinsCAA (n.1494+96_1494+98delinsCAA)
n.2119+96_2119+98delinsCAA
n.2247+96_2247+98delinsCAA
n.1984+96_1984+98delinsCAA
n.1738+96_1738+98delinsCAA
1g.231767366_231767367delCA1013297312DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+97_1398+98del (n.1398+97_1398+98del)
c.*1544+97_*1544+98del (n.*1544+97_*1544+98del)
c.*98+97_*98+98del (n.*98+97_*98+98del)
c.*1259+97_*1259+98del (n.*1259+97_*1259+98del)
c.*1528+97_*1528+98del (n.*1528+97_*1528+98del)
c.*257+97_*257+98del (n.*257+97_*257+98del)
c.348+97_348+98del (n.348+97_348+98del)
c.*1457+97_*1457+98del (n.*1457+97_*1457+98del)
c.1268+17290_1268+17291del (n.1268+17290_1268+17291del)
c.1269-3469_1269-3468del (n.1269-3469_1269-3468del)
c.1494+97_1494+98del (n.1494+97_1494+98del)
n.2119+97_2119+98del
n.2247+97_2247+98del
n.1984+97_1984+98del
n.1738+97_1738+98del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767367A=CA1227104214DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A= (n.1398+98A=)
c.*1544+98A= (n.*1544+98A=)
c.*98+98A= (n.*98+98A=)
c.*1259+98A= (n.*1259+98A=)
c.*1528+98A= (n.*1528+98A=)
c.*257+98A= (n.*257+98A=)
c.348+98A= (n.348+98A=)
c.*1457+98A= (n.*1457+98A=)
c.1268+17291A= (n.1268+17291A=)
c.1269-3468A= (n.1269-3468A=)
c.1494+98A= (n.1494+98A=)
n.2119+98A=
n.2247+98A=
n.1984+98A=
n.1738+98A=
1g.231767367A>GCA2651016897DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>G (n.1398+98A>G)
c.*1544+98A>G (n.*1544+98A>G)
c.*98+98A>G (n.*98+98A>G)
c.*1259+98A>G (n.*1259+98A>G)
c.*1528+98A>G (n.*1528+98A>G)
c.*257+98A>G (n.*257+98A>G)
c.348+98A>G (n.348+98A>G)
c.*1457+98A>G (n.*1457+98A>G)
c.1268+17291A>G (n.1268+17291A>G)
c.1269-3468A>G (n.1269-3468A>G)
c.1494+98A>G (n.1494+98A>G)
n.2119+98A>G
n.2247+98A>G
n.1984+98A>G
n.1738+98A>G
gnomAD v4
1g.231767367A>TCA1227104215DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>T (n.1398+98A>T)
c.*1544+98A>T (n.*1544+98A>T)
c.*98+98A>T (n.*98+98A>T)
c.*1259+98A>T (n.*1259+98A>T)
c.*1528+98A>T (n.*1528+98A>T)
c.*257+98A>T (n.*257+98A>T)
c.348+98A>T (n.348+98A>T)
c.*1457+98A>T (n.*1457+98A>T)
c.1268+17291A>T (n.1268+17291A>T)
c.1269-3468A>T (n.1269-3468A>T)
c.1494+98A>T (n.1494+98A>T)
n.2119+98A>T
n.2247+98A>T
n.1984+98A>T
n.1738+98A>T
dbSNP
1g.231767368T>CCA1227104217DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99T>C (n.1398+99T>C)
c.*1544+99T>C (n.*1544+99T>C)
c.*98+99T>C (n.*98+99T>C)
c.*1259+99T>C (n.*1259+99T>C)
c.*1528+99T>C (n.*1528+99T>C)
c.*257+99T>C (n.*257+99T>C)
c.348+99T>C (n.348+99T>C)
c.*1457+99T>C (n.*1457+99T>C)
c.1268+17292T>C (n.1268+17292T>C)
c.1269-3467T>C (n.1269-3467T>C)
c.1494+99T>C (n.1494+99T>C)
n.2119+99T>C
n.2247+99T>C
n.1984+99T>C
n.1738+99T>C
dbSNP
1g.231767368T=CA1227104216DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99T= (n.1398+99T=)
c.*1544+99T= (n.*1544+99T=)
c.*98+99T= (n.*98+99T=)
c.*1259+99T= (n.*1259+99T=)
c.*1528+99T= (n.*1528+99T=)
c.*257+99T= (n.*257+99T=)
c.348+99T= (n.348+99T=)
c.*1457+99T= (n.*1457+99T=)
c.1268+17292T= (n.1268+17292T=)
c.1269-3467T= (n.1269-3467T=)
c.1494+99T= (n.1494+99T=)
n.2119+99T=
n.2247+99T=
n.1984+99T=
n.1738+99T=
1g.231767368_231767369insGAGCTATGATTGCACCA2651016898DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99_1398+100insGAGCTATGATTGCAC (n.1398+99_1398+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*1544+99_*1544+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*1544+99_*1544+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*98+99_*98+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*98+99_*98+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*1259+99_*1259+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*1259+99_*1259+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*1528+99_*1528+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*1528+99_*1528+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*257+99_*257+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*257+99_*257+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.348+99_348+100insGAGCTATGATTGCAC (n.348+99_348+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.*1457+99_*1457+100insGAGCTATGATTGCAC (n.*1457+99_*1457+100insGAGCTATGATTGCAC)
c.1268+17292_1268+17293insGAGCTATGATTGCAC (n.1268+17292_1268+17293insGAGCTATGATTGCAC)
c.1269-3467_1269-3466insGAGCTATGATTGCAC (n.1269-3467_1269-3466insGAGCTATGATTGCAC)
c.1494+99_1494+100insGAGCTATGATTGCAC (n.1494+99_1494+100insGAGCTATGATTGCAC)
n.2119+99_2119+100insGAGCTATGATTGCAC
n.2247+99_2247+100insGAGCTATGATTGCAC
n.1984+99_1984+100insGAGCTATGATTGCAC
n.1738+99_1738+100insGAGCTATGATTGCAC
gnomAD v4
1g.231767369C>ACA2651016899DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+100C>A (n.1398+100C>A)
c.*1544+100C>A (n.*1544+100C>A)
c.*98+100C>A (n.*98+100C>A)
c.*1259+100C>A (n.*1259+100C>A)
c.*1528+100C>A (n.*1528+100C>A)
c.*257+100C>A (n.*257+100C>A)
c.348+100C>A (n.348+100C>A)
c.*1457+100C>A (n.*1457+100C>A)
c.1268+17293C>A (n.1268+17293C>A)
c.1269-3466C>A (n.1269-3466C>A)
c.1494+100C>A (n.1494+100C>A)
n.2119+100C>A
n.2247+100C>A
n.1984+100C>A
n.1738+100C>A
gnomAD v4
1g.231767369C=CA1227104218DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+100C= (n.1398+100C=)
c.*1544+100C= (n.*1544+100C=)
c.*98+100C= (n.*98+100C=)
c.*1259+100C= (n.*1259+100C=)
c.*1528+100C= (n.*1528+100C=)
c.*257+100C= (n.*257+100C=)
c.348+100C= (n.348+100C=)
c.*1457+100C= (n.*1457+100C=)
c.1268+17293C= (n.1268+17293C=)
c.1269-3466C= (n.1269-3466C=)
c.1494+100C= (n.1494+100C=)
n.2119+100C=
n.2247+100C=
n.1984+100C=
n.1738+100C=
1g.231767369C>TCA732817125DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+100C>T (n.1398+100C>T)
c.*1544+100C>T (n.*1544+100C>T)
c.*98+100C>T (n.*98+100C>T)
c.*1259+100C>T (n.*1259+100C>T)
c.*1528+100C>T (n.*1528+100C>T)
c.*257+100C>T (n.*257+100C>T)
c.348+100C>T (n.348+100C>T)
c.*1457+100C>T (n.*1457+100C>T)
c.1268+17293C>T (n.1268+17293C>T)
c.1269-3466C>T (n.1269-3466C>T)
c.1494+100C>T (n.1494+100C>T)
n.2119+100C>T
n.2247+100C>T
n.1984+100C>T
n.1738+100C>T
dbSNP
1g.231767370A=CA1227104219DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+101A= (n.1398+101A=)
c.*1544+101A= (n.*1544+101A=)
c.*98+101A= (n.*98+101A=)
c.*1259+101A= (n.*1259+101A=)
c.*1528+101A= (n.*1528+101A=)
c.*257+101A= (n.*257+101A=)
c.348+101A= (n.348+101A=)
c.*1457+101A= (n.*1457+101A=)
c.1268+17294A= (n.1268+17294A=)
c.1269-3465A= (n.1269-3465A=)
c.1494+101A= (n.1494+101A=)
n.2119+101A=
n.2247+101A=
n.1984+101A=
n.1738+101A=
1g.231767370A>GCA732817127DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+101A>G (n.1398+101A>G)
c.*1544+101A>G (n.*1544+101A>G)
c.*98+101A>G (n.*98+101A>G)
c.*1259+101A>G (n.*1259+101A>G)
c.*1528+101A>G (n.*1528+101A>G)
c.*257+101A>G (n.*257+101A>G)
c.348+101A>G (n.348+101A>G)
c.*1457+101A>G (n.*1457+101A>G)
c.1268+17294A>G (n.1268+17294A>G)
c.1269-3465A>G (n.1269-3465A>G)
c.1494+101A>G (n.1494+101A>G)
n.2119+101A>G
n.2247+101A>G
n.1984+101A>G
n.1738+101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767371T>CCA529718176DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+102T>C (n.1398+102T>C)
c.*1544+102T>C (n.*1544+102T>C)
c.*98+102T>C (n.*98+102T>C)
c.*1259+102T>C (n.*1259+102T>C)
c.*1528+102T>C (n.*1528+102T>C)
c.*257+102T>C (n.*257+102T>C)
c.348+102T>C (n.348+102T>C)
c.*1457+102T>C (n.*1457+102T>C)
c.1268+17295T>C (n.1268+17295T>C)
c.1269-3464T>C (n.1269-3464T>C)
c.1494+102T>C (n.1494+102T>C)
n.2119+102T>C
n.2247+102T>C
n.1984+102T>C
n.1738+102T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767371T=CA1227104220DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+102T= (n.1398+102T=)
c.*1544+102T= (n.*1544+102T=)
c.*98+102T= (n.*98+102T=)
c.*1259+102T= (n.*1259+102T=)
c.*1528+102T= (n.*1528+102T=)
c.*257+102T= (n.*257+102T=)
c.348+102T= (n.348+102T=)
c.*1457+102T= (n.*1457+102T=)
c.1268+17295T= (n.1268+17295T=)
c.1269-3464T= (n.1269-3464T=)
c.1494+102T= (n.1494+102T=)
n.2119+102T=
n.2247+102T=
n.1984+102T=
n.1738+102T=
1g.231767374C>ACA2651016900DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+105C>A (n.1398+105C>A)
c.*1544+105C>A (n.*1544+105C>A)
c.*98+105C>A (n.*98+105C>A)
c.*1259+105C>A (n.*1259+105C>A)
c.*1528+105C>A (n.*1528+105C>A)
c.*257+105C>A (n.*257+105C>A)
c.348+105C>A (n.348+105C>A)
c.*1457+105C>A (n.*1457+105C>A)
c.1268+17298C>A (n.1268+17298C>A)
c.1269-3461C>A (n.1269-3461C>A)
c.1494+105C>A (n.1494+105C>A)
n.2119+105C>A
n.2247+105C>A
n.1984+105C>A
n.1738+105C>A
gnomAD v4
1g.231767374C=CA1227104221DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+105C= (n.1398+105C=)
c.*1544+105C= (n.*1544+105C=)
c.*98+105C= (n.*98+105C=)
c.*1259+105C= (n.*1259+105C=)
c.*1528+105C= (n.*1528+105C=)
c.*257+105C= (n.*257+105C=)
c.348+105C= (n.348+105C=)
c.*1457+105C= (n.*1457+105C=)
c.1268+17298C= (n.1268+17298C=)
c.1269-3461C= (n.1269-3461C=)
c.1494+105C= (n.1494+105C=)
n.2119+105C=
n.2247+105C=
n.1984+105C=
n.1738+105C=
1g.231767374C>TCA1227104222DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+105C>T (n.1398+105C>T)
c.*1544+105C>T (n.*1544+105C>T)
c.*98+105C>T (n.*98+105C>T)
c.*1259+105C>T (n.*1259+105C>T)
c.*1528+105C>T (n.*1528+105C>T)
c.*257+105C>T (n.*257+105C>T)
c.348+105C>T (n.348+105C>T)
c.*1457+105C>T (n.*1457+105C>T)
c.1268+17298C>T (n.1268+17298C>T)
c.1269-3461C>T (n.1269-3461C>T)
c.1494+105C>T (n.1494+105C>T)
n.2119+105C>T
n.2247+105C>T
n.1984+105C>T
n.1738+105C>T
dbSNP
1g.231767376C>ACA2651016901DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+107C>A (n.1398+107C>A)
c.*1544+107C>A (n.*1544+107C>A)
c.*98+107C>A (n.*98+107C>A)
c.*1259+107C>A (n.*1259+107C>A)
c.*1528+107C>A (n.*1528+107C>A)
c.*257+107C>A (n.*257+107C>A)
c.348+107C>A (n.348+107C>A)
c.*1457+107C>A (n.*1457+107C>A)
c.1268+17300C>A (n.1268+17300C>A)
c.1269-3459C>A (n.1269-3459C>A)
c.1494+107C>A (n.1494+107C>A)
n.2119+107C>A
n.2247+107C>A
n.1984+107C>A
n.1738+107C>A
gnomAD v4
1g.231767376C>TCA2651016902DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+107C>T (n.1398+107C>T)
c.*1544+107C>T (n.*1544+107C>T)
c.*98+107C>T (n.*98+107C>T)
c.*1259+107C>T (n.*1259+107C>T)
c.*1528+107C>T (n.*1528+107C>T)
c.*257+107C>T (n.*257+107C>T)
c.348+107C>T (n.348+107C>T)
c.*1457+107C>T (n.*1457+107C>T)
c.1268+17300C>T (n.1268+17300C>T)
c.1269-3459C>T (n.1269-3459C>T)
c.1494+107C>T (n.1494+107C>T)
n.2119+107C>T
n.2247+107C>T
n.1984+107C>T
n.1738+107C>T
gnomAD v4
1g.231767377A=CA1227104223DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108A= (n.1398+108A=)
c.*1544+108A= (n.*1544+108A=)
c.*98+108A= (n.*98+108A=)
c.*1259+108A= (n.*1259+108A=)
c.*1528+108A= (n.*1528+108A=)
c.*257+108A= (n.*257+108A=)
c.348+108A= (n.348+108A=)
c.*1457+108A= (n.*1457+108A=)
c.1268+17301A= (n.1268+17301A=)
c.1269-3458A= (n.1269-3458A=)
c.1494+108A= (n.1494+108A=)
n.2119+108A=
n.2247+108A=
n.1984+108A=
n.1738+108A=
1g.231767377A>CCA2651016904DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108A>C (n.1398+108A>C)
c.*1544+108A>C (n.*1544+108A>C)
c.*98+108A>C (n.*98+108A>C)
c.*1259+108A>C (n.*1259+108A>C)
c.*1528+108A>C (n.*1528+108A>C)
c.*257+108A>C (n.*257+108A>C)
c.348+108A>C (n.348+108A>C)
c.*1457+108A>C (n.*1457+108A>C)
c.1268+17301A>C (n.1268+17301A>C)
c.1269-3458A>C (n.1269-3458A>C)
c.1494+108A>C (n.1494+108A>C)
n.2119+108A>C
n.2247+108A>C
n.1984+108A>C
n.1738+108A>C
gnomAD v4
1g.231767377A>GCA732817133DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108A>G (n.1398+108A>G)
c.*1544+108A>G (n.*1544+108A>G)
c.*98+108A>G (n.*98+108A>G)
c.*1259+108A>G (n.*1259+108A>G)
c.*1528+108A>G (n.*1528+108A>G)
c.*257+108A>G (n.*257+108A>G)
c.348+108A>G (n.348+108A>G)
c.*1457+108A>G (n.*1457+108A>G)
c.1268+17301A>G (n.1268+17301A>G)
c.1269-3458A>G (n.1269-3458A>G)
c.1494+108A>G (n.1494+108A>G)
n.2119+108A>G
n.2247+108A>G
n.1984+108A>G
n.1738+108A>G
dbSNP
1g.231767377_231767378insAGGCTGCAATGAGCTATGACA2651016903DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108_1398+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.1398+108_1398+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.*1544+108_*1544+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.*1544+108_*1544+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.*98+108_*98+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.*98+108_*98+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.*1259+108_*1259+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.*1259+108_*1259+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.*1528+108_*1528+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.*1528+108_*1528+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.*257+108_*257+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.*257+108_*257+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.348+108_348+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.348+108_348+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.*1457+108_*1457+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.*1457+108_*1457+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.1268+17301_1268+17302insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.1268+17301_1268+17302insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.1269-3458_1269-3457insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.1269-3458_1269-3457insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
c.1494+108_1494+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.1494+108_1494+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
n.2119+108_2119+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA
n.2247+108_2247+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA
n.1984+108_1984+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA
n.1738+108_1738+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA
gnomAD v4
1g.231767378T>CCA2748127970DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+109T>C (n.1398+109T>C)
c.*1544+109T>C (n.*1544+109T>C)
c.*98+109T>C (n.*98+109T>C)
c.*1259+109T>C (n.*1259+109T>C)
c.*1528+109T>C (n.*1528+109T>C)
c.*257+109T>C (n.*257+109T>C)
c.348+109T>C (n.348+109T>C)
c.*1457+109T>C (n.*1457+109T>C)
c.1268+17302T>C (n.1268+17302T>C)
c.1269-3457T>C (n.1269-3457T>C)
c.1494+109T>C (n.1494+109T>C)
n.2119+109T>C
n.2247+109T>C
n.1984+109T>C
n.1738+109T>C
1g.231767378_231767381delCA2651016905DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+109_1398+112del (n.1398+109_1398+112del)
c.*1544+109_*1544+112del (n.*1544+109_*1544+112del)
c.*98+109_*98+112del (n.*98+109_*98+112del)
c.*1259+109_*1259+112del (n.*1259+109_*1259+112del)
c.*1528+109_*1528+112del (n.*1528+109_*1528+112del)
c.*257+109_*257+112del (n.*257+109_*257+112del)
c.348+109_348+112del (n.348+109_348+112del)
c.*1457+109_*1457+112del (n.*1457+109_*1457+112del)
c.1268+17302_1268+17305del (n.1268+17302_1268+17305del)
c.1269-3457_1269-3454del (n.1269-3457_1269-3454del)
c.1494+109_1494+112del (n.1494+109_1494+112del)
n.2119+109_2119+112del
n.2247+109_2247+112del
n.1984+109_1984+112del
n.1738+109_1738+112del
gnomAD v4
1g.231767379_231767380insCACA2651016906DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+110_1398+111insCA (n.1398+110_1398+111insCA)
c.*1544+110_*1544+111insCA (n.*1544+110_*1544+111insCA)
c.*98+110_*98+111insCA (n.*98+110_*98+111insCA)
c.*1259+110_*1259+111insCA (n.*1259+110_*1259+111insCA)
c.*1528+110_*1528+111insCA (n.*1528+110_*1528+111insCA)
c.*257+110_*257+111insCA (n.*257+110_*257+111insCA)
c.348+110_348+111insCA (n.348+110_348+111insCA)
c.*1457+110_*1457+111insCA (n.*1457+110_*1457+111insCA)
c.1268+17303_1268+17304insCA (n.1268+17303_1268+17304insCA)
c.1269-3456_1269-3455insCA (n.1269-3456_1269-3455insCA)
c.1494+110_1494+111insCA (n.1494+110_1494+111insCA)
n.2119+110_2119+111insCA
n.2247+110_2247+111insCA
n.1984+110_1984+111insCA
n.1738+110_1738+111insCA
gnomAD v4
1g.231767380G>ACA2651016907DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+111G>A (n.1398+111G>A)
c.*1544+111G>A (n.*1544+111G>A)
c.*98+111G>A (n.*98+111G>A)
c.*1259+111G>A (n.*1259+111G>A)
c.*1528+111G>A (n.*1528+111G>A)
c.*257+111G>A (n.*257+111G>A)
c.348+111G>A (n.348+111G>A)
c.*1457+111G>A (n.*1457+111G>A)
c.1268+17304G>A (n.1268+17304G>A)
c.1269-3455G>A (n.1269-3455G>A)
c.1494+111G>A (n.1494+111G>A)
n.2119+111G>A
n.2247+111G>A
n.1984+111G>A
n.1738+111G>A
gnomAD v4
1g.231767380_231767381insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCACA2651016908DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+111_1398+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.1398+111_1398+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.*1544+111_*1544+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.*1544+111_*1544+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.*98+111_*98+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.*98+111_*98+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.*1259+111_*1259+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.*1259+111_*1259+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.*1528+111_*1528+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.*1528+111_*1528+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.*257+111_*257+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.*257+111_*257+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.348+111_348+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.348+111_348+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.*1457+111_*1457+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.*1457+111_*1457+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.1268+17304_1268+17305insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.1268+17304_1268+17305insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.1269-3455_1269-3454insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.1269-3455_1269-3454insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
c.1494+111_1494+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA (n.1494+111_1494+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA)
n.2119+111_2119+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA
n.2247+111_2247+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA
n.1984+111_1984+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA
n.1738+111_1738+112insGTCCCATAATAGTATTCTGACTAAGGGGAAAAAGCAAAAATCA
gnomAD v4
1g.231767381C>ACA2651016909DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+112C>A (n.1398+112C>A)
c.*1544+112C>A (n.*1544+112C>A)
c.*98+112C>A (n.*98+112C>A)
c.*1259+112C>A (n.*1259+112C>A)
c.*1528+112C>A (n.*1528+112C>A)
c.*257+112C>A (n.*257+112C>A)
c.348+112C>A (n.348+112C>A)
c.*1457+112C>A (n.*1457+112C>A)
c.1268+17305C>A (n.1268+17305C>A)
c.1269-3454C>A (n.1269-3454C>A)
c.1494+112C>A (n.1494+112C>A)
n.2119+112C>A
n.2247+112C>A
n.1984+112C>A
n.1738+112C>A
gnomAD v4
1g.231767381C>GCA2651016910DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+112C>G (n.1398+112C>G)
c.*1544+112C>G (n.*1544+112C>G)
c.*98+112C>G (n.*98+112C>G)
c.*1259+112C>G (n.*1259+112C>G)
c.*1528+112C>G (n.*1528+112C>G)
c.*257+112C>G (n.*257+112C>G)
c.348+112C>G (n.348+112C>G)
c.*1457+112C>G (n.*1457+112C>G)
c.1268+17305C>G (n.1268+17305C>G)
c.1269-3454C>G (n.1269-3454C>G)
c.1494+112C>G (n.1494+112C>G)
n.2119+112C>G
n.2247+112C>G
n.1984+112C>G
n.1738+112C>G
gnomAD v4
1g.231767381C>TCA2651016911DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+112C>T (n.1398+112C>T)
c.*1544+112C>T (n.*1544+112C>T)
c.*98+112C>T (n.*98+112C>T)
c.*1259+112C>T (n.*1259+112C>T)
c.*1528+112C>T (n.*1528+112C>T)
c.*257+112C>T (n.*257+112C>T)
c.348+112C>T (n.348+112C>T)
c.*1457+112C>T (n.*1457+112C>T)
c.1268+17305C>T (n.1268+17305C>T)
c.1269-3454C>T (n.1269-3454C>T)
c.1494+112C>T (n.1494+112C>T)
n.2119+112C>T
n.2247+112C>T
n.1984+112C>T
n.1738+112C>T
gnomAD v4
1g.231767383G>TCA2651016912DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+114G>T (n.1398+114G>T)
c.*1544+114G>T (n.*1544+114G>T)
c.*98+114G>T (n.*98+114G>T)
c.*1259+114G>T (n.*1259+114G>T)
c.*1528+114G>T (n.*1528+114G>T)
c.*257+114G>T (n.*257+114G>T)
c.348+114G>T (n.348+114G>T)
c.*1457+114G>T (n.*1457+114G>T)
c.1268+17307G>T (n.1268+17307G>T)
c.1269-3452G>T (n.1269-3452G>T)
c.1494+114G>T (n.1494+114G>T)
n.2119+114G>T
n.2247+114G>T
n.1984+114G>T
n.1738+114G>T
gnomAD v4
1g.231767384C>ACA2651016913DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+115C>A (n.1398+115C>A)
c.*1544+115C>A (n.*1544+115C>A)
c.*98+115C>A (n.*98+115C>A)
c.*1259+115C>A (n.*1259+115C>A)
c.*1528+115C>A (n.*1528+115C>A)
c.*257+115C>A (n.*257+115C>A)
c.348+115C>A (n.348+115C>A)
c.*1457+115C>A (n.*1457+115C>A)
c.1268+17308C>A (n.1268+17308C>A)
c.1269-3451C>A (n.1269-3451C>A)
c.1494+115C>A (n.1494+115C>A)
n.2119+115C>A
n.2247+115C>A
n.1984+115C>A
n.1738+115C>A
gnomAD v4
1g.231767384C>GCA2651016914DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+115C>G (n.1398+115C>G)
c.*1544+115C>G (n.*1544+115C>G)
c.*98+115C>G (n.*98+115C>G)
c.*1259+115C>G (n.*1259+115C>G)
c.*1528+115C>G (n.*1528+115C>G)
c.*257+115C>G (n.*257+115C>G)
c.348+115C>G (n.348+115C>G)
c.*1457+115C>G (n.*1457+115C>G)
c.1268+17308C>G (n.1268+17308C>G)
c.1269-3451C>G (n.1269-3451C>G)
c.1494+115C>G (n.1494+115C>G)
n.2119+115C>G
n.2247+115C>G
n.1984+115C>G
n.1738+115C>G
gnomAD v4
1g.231767386_231767387insGCAACA2651016915DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+117_1398+118insGCAA (n.1398+117_1398+118insGCAA)
c.*1544+117_*1544+118insGCAA (n.*1544+117_*1544+118insGCAA)
c.*98+117_*98+118insGCAA (n.*98+117_*98+118insGCAA)
c.*1259+117_*1259+118insGCAA (n.*1259+117_*1259+118insGCAA)
c.*1528+117_*1528+118insGCAA (n.*1528+117_*1528+118insGCAA)
c.*257+117_*257+118insGCAA (n.*257+117_*257+118insGCAA)
c.348+117_348+118insGCAA (n.348+117_348+118insGCAA)
c.*1457+117_*1457+118insGCAA (n.*1457+117_*1457+118insGCAA)
c.1268+17310_1268+17311insGCAA (n.1268+17310_1268+17311insGCAA)
c.1269-3449_1269-3448insGCAA (n.1269-3449_1269-3448insGCAA)
c.1494+117_1494+118insGCAA (n.1494+117_1494+118insGCAA)
n.2119+117_2119+118insGCAA
n.2247+117_2247+118insGCAA
n.1984+117_1984+118insGCAA
n.1738+117_1738+118insGCAA
gnomAD v4
1g.231767387T>CCA1227104225DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+118T>C (n.1398+118T>C)
c.*1544+118T>C (n.*1544+118T>C)
c.*98+118T>C (n.*98+118T>C)
c.*1259+118T>C (n.*1259+118T>C)
c.*1528+118T>C (n.*1528+118T>C)
c.*257+118T>C (n.*257+118T>C)
c.348+118T>C (n.348+118T>C)
c.*1457+118T>C (n.*1457+118T>C)
c.1268+17311T>C (n.1268+17311T>C)
c.1269-3448T>C (n.1269-3448T>C)
c.1494+118T>C (n.1494+118T>C)
n.2119+118T>C
n.2247+118T>C
n.1984+118T>C
n.1738+118T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.231767387T=CA1227104224DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+118T= (n.1398+118T=)
c.*1544+118T= (n.*1544+118T=)
c.*98+118T= (n.*98+118T=)
c.*1259+118T= (n.*1259+118T=)
c.*1528+118T= (n.*1528+118T=)
c.*257+118T= (n.*257+118T=)
c.348+118T= (n.348+118T=)
c.*1457+118T= (n.*1457+118T=)
c.1268+17311T= (n.1268+17311T=)
c.1269-3448T= (n.1269-3448T=)
c.1494+118T= (n.1494+118T=)
n.2119+118T=
n.2247+118T=
n.1984+118T=
n.1738+118T=
1g.231767388G>ACA2651016916DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+119G>A (n.1398+119G>A)
c.*1544+119G>A (n.*1544+119G>A)
c.*98+119G>A (n.*98+119G>A)
c.*1259+119G>A (n.*1259+119G>A)
c.*1528+119G>A (n.*1528+119G>A)
c.*257+119G>A (n.*257+119G>A)
c.348+119G>A (n.348+119G>A)
c.*1457+119G>A (n.*1457+119G>A)
c.1268+17312G>A (n.1268+17312G>A)
c.1269-3447G>A (n.1269-3447G>A)
c.1494+119G>A (n.1494+119G>A)
n.2119+119G>A
n.2247+119G>A
n.1984+119G>A
n.1738+119G>A
gnomAD v4
1g.231767391C>ACA2651016917DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+122C>A (n.1398+122C>A)
c.*1544+122C>A (n.*1544+122C>A)
c.*98+122C>A (n.*98+122C>A)
c.*1259+122C>A (n.*1259+122C>A)
c.*1528+122C>A (n.*1528+122C>A)
c.*257+122C>A (n.*257+122C>A)
c.348+122C>A (n.348+122C>A)
c.*1457+122C>A (n.*1457+122C>A)
c.1268+17315C>A (n.1268+17315C>A)
c.1269-3444C>A (n.1269-3444C>A)
c.1494+122C>A (n.1494+122C>A)
n.2119+122C>A
n.2247+122C>A
n.1984+122C>A
n.1738+122C>A
gnomAD v4
1g.231767391C=CA1227104226DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+122C= (n.1398+122C=)
c.*1544+122C= (n.*1544+122C=)
c.*98+122C= (n.*98+122C=)
c.*1259+122C= (n.*1259+122C=)
c.*1528+122C= (n.*1528+122C=)
c.*257+122C= (n.*257+122C=)
c.348+122C= (n.348+122C=)
c.*1457+122C= (n.*1457+122C=)
c.1268+17315C= (n.1268+17315C=)
c.1269-3444C= (n.1269-3444C=)
c.1494+122C= (n.1494+122C=)
n.2119+122C=
n.2247+122C=
n.1984+122C=
n.1738+122C=
1g.231767391C>TCA1013297316DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+122C>T (n.1398+122C>T)
c.*1544+122C>T (n.*1544+122C>T)
c.*98+122C>T (n.*98+122C>T)
c.*1259+122C>T (n.*1259+122C>T)
c.*1528+122C>T (n.*1528+122C>T)
c.*257+122C>T (n.*257+122C>T)
c.348+122C>T (n.348+122C>T)
c.*1457+122C>T (n.*1457+122C>T)
c.1268+17315C>T (n.1268+17315C>T)
c.1269-3444C>T (n.1269-3444C>T)
c.1494+122C>T (n.1494+122C>T)
n.2119+122C>T
n.2247+122C>T
n.1984+122C>T
n.1738+122C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767392T>CCA2651016918DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+123T>C (n.1398+123T>C)
c.*1544+123T>C (n.*1544+123T>C)
c.*98+123T>C (n.*98+123T>C)
c.*1259+123T>C (n.*1259+123T>C)
c.*1528+123T>C (n.*1528+123T>C)
c.*257+123T>C (n.*257+123T>C)
c.348+123T>C (n.348+123T>C)
c.*1457+123T>C (n.*1457+123T>C)
c.1268+17316T>C (n.1268+17316T>C)
c.1269-3443T>C (n.1269-3443T>C)
c.1494+123T>C (n.1494+123T>C)
n.2119+123T>C
n.2247+123T>C
n.1984+123T>C
n.1738+123T>C
gnomAD v4
1g.231767393C>ACA2651016921DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+124C>A (n.1398+124C>A)
c.*1544+124C>A (n.*1544+124C>A)
c.*98+124C>A (n.*98+124C>A)
c.*1259+124C>A (n.*1259+124C>A)
c.*1528+124C>A (n.*1528+124C>A)
c.*257+124C>A (n.*257+124C>A)
c.348+124C>A (n.348+124C>A)
c.*1457+124C>A (n.*1457+124C>A)
c.1268+17317C>A (n.1268+17317C>A)
c.1269-3442C>A (n.1269-3442C>A)
c.1494+124C>A (n.1494+124C>A)
n.2119+124C>A
n.2247+124C>A
n.1984+124C>A
n.1738+124C>A
gnomAD v4
1g.231767394delCA2651016919DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125del (n.1398+125del)
c.*1544+125del (n.*1544+125del)
c.*98+125del (n.*98+125del)
c.*1259+125del (n.*1259+125del)
c.*1528+125del (n.*1528+125del)
c.*257+125del (n.*257+125del)
c.348+125del (n.348+125del)
c.*1457+125del (n.*1457+125del)
c.1268+17318del (n.1268+17318del)
c.1269-3441del (n.1269-3441del)
c.1494+125del (n.1494+125del)
n.2119+125del
n.2247+125del
n.1984+125del
n.1738+125del
gnomAD v4
1g.231767393_231767397delCA2651016920DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+124_1398+128del (n.1398+124_1398+128del)
c.*1544+124_*1544+128del (n.*1544+124_*1544+128del)
c.*98+124_*98+128del (n.*98+124_*98+128del)
c.*1259+124_*1259+128del (n.*1259+124_*1259+128del)
c.*1528+124_*1528+128del (n.*1528+124_*1528+128del)
c.*257+124_*257+128del (n.*257+124_*257+128del)
c.348+124_348+128del (n.348+124_348+128del)
c.*1457+124_*1457+128del (n.*1457+124_*1457+128del)
c.1268+17317_1268+17321del (n.1268+17317_1268+17321del)
c.1269-3442_1269-3438del (n.1269-3442_1269-3438del)
c.1494+124_1494+128del (n.1494+124_1494+128del)
n.2119+124_2119+128del
n.2247+124_2247+128del
n.1984+124_1984+128del
n.1738+124_1738+128del
gnomAD v4
1g.231767394C>ACA2651016922DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125C>A (n.1398+125C>A)
c.*1544+125C>A (n.*1544+125C>A)
c.*98+125C>A (n.*98+125C>A)
c.*1259+125C>A (n.*1259+125C>A)
c.*1528+125C>A (n.*1528+125C>A)
c.*257+125C>A (n.*257+125C>A)
c.348+125C>A (n.348+125C>A)
c.*1457+125C>A (n.*1457+125C>A)
c.1268+17318C>A (n.1268+17318C>A)
c.1269-3441C>A (n.1269-3441C>A)
c.1494+125C>A (n.1494+125C>A)
n.2119+125C>A
n.2247+125C>A
n.1984+125C>A
n.1738+125C>A
gnomAD v4
1g.231767394C=CA1227104227DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125C= (n.1398+125C=)
c.*1544+125C= (n.*1544+125C=)
c.*98+125C= (n.*98+125C=)
c.*1259+125C= (n.*1259+125C=)
c.*1528+125C= (n.*1528+125C=)
c.*257+125C= (n.*257+125C=)
c.348+125C= (n.348+125C=)
c.*1457+125C= (n.*1457+125C=)
c.1268+17318C= (n.1268+17318C=)
c.1269-3441C= (n.1269-3441C=)
c.1494+125C= (n.1494+125C=)
n.2119+125C=
n.2247+125C=
n.1984+125C=
n.1738+125C=
1g.231767394C>TCA732817139DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+125C>T (n.1398+125C>T)
c.*1544+125C>T (n.*1544+125C>T)
c.*98+125C>T (n.*98+125C>T)
c.*1259+125C>T (n.*1259+125C>T)
c.*1528+125C>T (n.*1528+125C>T)
c.*257+125C>T (n.*257+125C>T)
c.348+125C>T (n.348+125C>T)
c.*1457+125C>T (n.*1457+125C>T)
c.1268+17318C>T (n.1268+17318C>T)
c.1269-3441C>T (n.1269-3441C>T)
c.1494+125C>T (n.1494+125C>T)
n.2119+125C>T
n.2247+125C>T
n.1984+125C>T
n.1738+125C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767395T>CCA529718177DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+126T>C (n.1398+126T>C)
c.*1544+126T>C (n.*1544+126T>C)
c.*98+126T>C (n.*98+126T>C)
c.*1259+126T>C (n.*1259+126T>C)
c.*1528+126T>C (n.*1528+126T>C)
c.*257+126T>C (n.*257+126T>C)
c.348+126T>C (n.348+126T>C)
c.*1457+126T>C (n.*1457+126T>C)
c.1268+17319T>C (n.1268+17319T>C)
c.1269-3440T>C (n.1269-3440T>C)
c.1494+126T>C (n.1494+126T>C)
n.2119+126T>C
n.2247+126T>C
n.1984+126T>C
n.1738+126T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767395T=CA1227104228DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+126T= (n.1398+126T=)
c.*1544+126T= (n.*1544+126T=)
c.*98+126T= (n.*98+126T=)
c.*1259+126T= (n.*1259+126T=)
c.*1528+126T= (n.*1528+126T=)
c.*257+126T= (n.*257+126T=)
c.348+126T= (n.348+126T=)
c.*1457+126T= (n.*1457+126T=)
c.1268+17319T= (n.1268+17319T=)
c.1269-3440T= (n.1269-3440T=)
c.1494+126T= (n.1494+126T=)
n.2119+126T=
n.2247+126T=
n.1984+126T=
n.1738+126T=
1g.231767396G>ACA2651016923DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+127G>A (n.1398+127G>A)
c.*1544+127G>A (n.*1544+127G>A)
c.*98+127G>A (n.*98+127G>A)
c.*1259+127G>A (n.*1259+127G>A)
c.*1528+127G>A (n.*1528+127G>A)
c.*257+127G>A (n.*257+127G>A)
c.348+127G>A (n.348+127G>A)
c.*1457+127G>A (n.*1457+127G>A)
c.1268+17320G>A (n.1268+17320G>A)
c.1269-3439G>A (n.1269-3439G>A)
c.1494+127G>A (n.1494+127G>A)
n.2119+127G>A
n.2247+127G>A
n.1984+127G>A
n.1738+127G>A
gnomAD v4
1g.231767396G>CCA2651016924DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+127G>C (n.1398+127G>C)
c.*1544+127G>C (n.*1544+127G>C)
c.*98+127G>C (n.*98+127G>C)
c.*1259+127G>C (n.*1259+127G>C)
c.*1528+127G>C (n.*1528+127G>C)
c.*257+127G>C (n.*257+127G>C)
c.348+127G>C (n.348+127G>C)
c.*1457+127G>C (n.*1457+127G>C)
c.1268+17320G>C (n.1268+17320G>C)
c.1269-3439G>C (n.1269-3439G>C)
c.1494+127G>C (n.1494+127G>C)
n.2119+127G>C
n.2247+127G>C
n.1984+127G>C
n.1738+127G>C
gnomAD v4
1g.231767396G>TCA2651016925DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+127G>T (n.1398+127G>T)
c.*1544+127G>T (n.*1544+127G>T)
c.*98+127G>T (n.*98+127G>T)
c.*1259+127G>T (n.*1259+127G>T)
c.*1528+127G>T (n.*1528+127G>T)
c.*257+127G>T (n.*257+127G>T)
c.348+127G>T (n.348+127G>T)
c.*1457+127G>T (n.*1457+127G>T)
c.1268+17320G>T (n.1268+17320G>T)
c.1269-3439G>T (n.1269-3439G>T)
c.1494+127G>T (n.1494+127G>T)
n.2119+127G>T
n.2247+127G>T
n.1984+127G>T
n.1738+127G>T
gnomAD v4
1g.231767397G>TCA2651016926DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+128G>T (n.1398+128G>T)
c.*1544+128G>T (n.*1544+128G>T)
c.*98+128G>T (n.*98+128G>T)
c.*1259+128G>T (n.*1259+128G>T)
c.*1528+128G>T (n.*1528+128G>T)
c.*257+128G>T (n.*257+128G>T)
c.348+128G>T (n.348+128G>T)
c.*1457+128G>T (n.*1457+128G>T)
c.1268+17321G>T (n.1268+17321G>T)
c.1269-3438G>T (n.1269-3438G>T)
c.1494+128G>T (n.1494+128G>T)
n.2119+128G>T
n.2247+128G>T
n.1984+128G>T
n.1738+128G>T
gnomAD v4
1g.231767398G>ACA1013297325DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+129G>A (n.1398+129G>A)
c.*1544+129G>A (n.*1544+129G>A)
c.*98+129G>A (n.*98+129G>A)
c.*1259+129G>A (n.*1259+129G>A)
c.*1528+129G>A (n.*1528+129G>A)
c.*257+129G>A (n.*257+129G>A)
c.348+129G>A (n.348+129G>A)
c.*1457+129G>A (n.*1457+129G>A)
c.1268+17322G>A (n.1268+17322G>A)
c.1269-3437G>A (n.1269-3437G>A)
c.1494+129G>A (n.1494+129G>A)
n.2119+129G>A
n.2247+129G>A
n.1984+129G>A
n.1738+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767398G=CA1227104229DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+129G= (n.1398+129G=)
c.*1544+129G= (n.*1544+129G=)
c.*98+129G= (n.*98+129G=)
c.*1259+129G= (n.*1259+129G=)
c.*1528+129G= (n.*1528+129G=)
c.*257+129G= (n.*257+129G=)
c.348+129G= (n.348+129G=)
c.*1457+129G= (n.*1457+129G=)
c.1268+17322G= (n.1268+17322G=)
c.1269-3437G= (n.1269-3437G=)
c.1494+129G= (n.1494+129G=)
n.2119+129G=
n.2247+129G=
n.1984+129G=
n.1738+129G=
1g.231767398G>TCA2651016927DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+129G>T (n.1398+129G>T)
c.*1544+129G>T (n.*1544+129G>T)
c.*98+129G>T (n.*98+129G>T)
c.*1259+129G>T (n.*1259+129G>T)
c.*1528+129G>T (n.*1528+129G>T)
c.*257+129G>T (n.*257+129G>T)
c.348+129G>T (n.348+129G>T)
c.*1457+129G>T (n.*1457+129G>T)
c.1268+17322G>T (n.1268+17322G>T)
c.1269-3437G>T (n.1269-3437G>T)
c.1494+129G>T (n.1494+129G>T)
n.2119+129G>T
n.2247+129G>T
n.1984+129G>T
n.1738+129G>T
gnomAD v4
1g.231767399_231767400insTCAACA2651016928DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+130_1398+131insTCAA (n.1398+130_1398+131insTCAA)
c.*1544+130_*1544+131insTCAA (n.*1544+130_*1544+131insTCAA)
c.*98+130_*98+131insTCAA (n.*98+130_*98+131insTCAA)
c.*1259+130_*1259+131insTCAA (n.*1259+130_*1259+131insTCAA)
c.*1528+130_*1528+131insTCAA (n.*1528+130_*1528+131insTCAA)
c.*257+130_*257+131insTCAA (n.*257+130_*257+131insTCAA)
c.348+130_348+131insTCAA (n.348+130_348+131insTCAA)
c.*1457+130_*1457+131insTCAA (n.*1457+130_*1457+131insTCAA)
c.1268+17323_1268+17324insTCAA (n.1268+17323_1268+17324insTCAA)
c.1269-3436_1269-3435insTCAA (n.1269-3436_1269-3435insTCAA)
c.1494+130_1494+131insTCAA (n.1494+130_1494+131insTCAA)
n.2119+130_2119+131insTCAA
n.2247+130_2247+131insTCAA
n.1984+130_1984+131insTCAA
n.1738+130_1738+131insTCAA
gnomAD v4
1g.231767400G>TCA2651016929DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+131G>T (n.1398+131G>T)
c.*1544+131G>T (n.*1544+131G>T)
c.*98+131G>T (n.*98+131G>T)
c.*1259+131G>T (n.*1259+131G>T)
c.*1528+131G>T (n.*1528+131G>T)
c.*257+131G>T (n.*257+131G>T)
c.348+131G>T (n.348+131G>T)
c.*1457+131G>T (n.*1457+131G>T)
c.1268+17324G>T (n.1268+17324G>T)
c.1269-3435G>T (n.1269-3435G>T)
c.1494+131G>T (n.1494+131G>T)
n.2119+131G>T
n.2247+131G>T
n.1984+131G>T
n.1738+131G>T
gnomAD v4
1g.231767402T>CCA2651016930DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+133T>C (n.1398+133T>C)
c.*1544+133T>C (n.*1544+133T>C)
c.*98+133T>C (n.*98+133T>C)
c.*1259+133T>C (n.*1259+133T>C)
c.*1528+133T>C (n.*1528+133T>C)
c.*257+133T>C (n.*257+133T>C)
c.348+133T>C (n.348+133T>C)
c.*1457+133T>C (n.*1457+133T>C)
c.1268+17326T>C (n.1268+17326T>C)
c.1269-3433T>C (n.1269-3433T>C)
c.1494+133T>C (n.1494+133T>C)
n.2119+133T>C
n.2247+133T>C
n.1984+133T>C
n.1738+133T>C
gnomAD v4
1g.231767403T>CCA2748127971DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+134T>C (n.1398+134T>C)
c.*1544+134T>C (n.*1544+134T>C)
c.*98+134T>C (n.*98+134T>C)
c.*1259+134T>C (n.*1259+134T>C)
c.*1528+134T>C (n.*1528+134T>C)
c.*257+134T>C (n.*257+134T>C)
c.348+134T>C (n.348+134T>C)
c.*1457+134T>C (n.*1457+134T>C)
c.1268+17327T>C (n.1268+17327T>C)
c.1269-3432T>C (n.1269-3432T>C)
c.1494+134T>C (n.1494+134T>C)
n.2119+134T>C
n.2247+134T>C
n.1984+134T>C
n.1738+134T>C
1g.231767403T>GCA38960034DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+134T>G (n.1398+134T>G)
c.*1544+134T>G (n.*1544+134T>G)
c.*98+134T>G (n.*98+134T>G)
c.*1259+134T>G (n.*1259+134T>G)
c.*1528+134T>G (n.*1528+134T>G)
c.*257+134T>G (n.*257+134T>G)
c.348+134T>G (n.348+134T>G)
c.*1457+134T>G (n.*1457+134T>G)
c.1268+17327T>G (n.1268+17327T>G)
c.1269-3432T>G (n.1269-3432T>G)
c.1494+134T>G (n.1494+134T>G)
n.2119+134T>G
n.2247+134T>G
n.1984+134T>G
n.1738+134T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.231767403T=CA1227104230DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+134T= (n.1398+134T=)
c.*1544+134T= (n.*1544+134T=)
c.*98+134T= (n.*98+134T=)
c.*1259+134T= (n.*1259+134T=)
c.*1528+134T= (n.*1528+134T=)
c.*257+134T= (n.*257+134T=)
c.348+134T= (n.348+134T=)
c.*1457+134T= (n.*1457+134T=)
c.1268+17327T= (n.1268+17327T=)
c.1269-3432T= (n.1269-3432T=)
c.1494+134T= (n.1494+134T=)
n.2119+134T=
n.2247+134T=
n.1984+134T=
n.1738+134T=
1g.231767404C>ACA1227104232DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+135C>A (n.1398+135C>A)
c.*1544+135C>A (n.*1544+135C>A)
c.*98+135C>A (n.*98+135C>A)
c.*1259+135C>A (n.*1259+135C>A)
c.*1528+135C>A (n.*1528+135C>A)
c.*257+135C>A (n.*257+135C>A)
c.348+135C>A (n.348+135C>A)
c.*1457+135C>A (n.*1457+135C>A)
c.1268+17328C>A (n.1268+17328C>A)
c.1269-3431C>A (n.1269-3431C>A)
c.1494+135C>A (n.1494+135C>A)
n.2119+135C>A
n.2247+135C>A
n.1984+135C>A
n.1738+135C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767404C=CA1227104231DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+135C= (n.1398+135C=)
c.*1544+135C= (n.*1544+135C=)
c.*98+135C= (n.*98+135C=)
c.*1259+135C= (n.*1259+135C=)
c.*1528+135C= (n.*1528+135C=)
c.*257+135C= (n.*257+135C=)
c.348+135C= (n.348+135C=)
c.*1457+135C= (n.*1457+135C=)
c.1268+17328C= (n.1268+17328C=)
c.1269-3431C= (n.1269-3431C=)
c.1494+135C= (n.1494+135C=)
n.2119+135C=
n.2247+135C=
n.1984+135C=
n.1738+135C=
1g.231767405T>CCA2748127972DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+136T>C (n.1398+136T>C)
c.*1544+136T>C (n.*1544+136T>C)
c.*98+136T>C (n.*98+136T>C)
c.*1259+136T>C (n.*1259+136T>C)
c.*1528+136T>C (n.*1528+136T>C)
c.*257+136T>C (n.*257+136T>C)
c.348+136T>C (n.348+136T>C)
c.*1457+136T>C (n.*1457+136T>C)
c.1268+17329T>C (n.1268+17329T>C)
c.1269-3430T>C (n.1269-3430T>C)
c.1494+136T>C (n.1494+136T>C)
n.2119+136T>C
n.2247+136T>C
n.1984+136T>C
n.1738+136T>C
1g.231767406C>ACA1227104234DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+137C>A (n.1398+137C>A)
c.*1544+137C>A (n.*1544+137C>A)
c.*98+137C>A (n.*98+137C>A)
c.*1259+137C>A (n.*1259+137C>A)
c.*1528+137C>A (n.*1528+137C>A)
c.*257+137C>A (n.*257+137C>A)
c.348+137C>A (n.348+137C>A)
c.*1457+137C>A (n.*1457+137C>A)
c.1268+17330C>A (n.1268+17330C>A)
c.1269-3429C>A (n.1269-3429C>A)
c.1494+137C>A (n.1494+137C>A)
n.2119+137C>A
n.2247+137C>A
n.1984+137C>A
n.1738+137C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767406C=CA1227104233DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+137C= (n.1398+137C=)
c.*1544+137C= (n.*1544+137C=)
c.*98+137C= (n.*98+137C=)
c.*1259+137C= (n.*1259+137C=)
c.*1528+137C= (n.*1528+137C=)
c.*257+137C= (n.*257+137C=)
c.348+137C= (n.348+137C=)
c.*1457+137C= (n.*1457+137C=)
c.1268+17330C= (n.1268+17330C=)
c.1269-3429C= (n.1269-3429C=)
c.1494+137C= (n.1494+137C=)
n.2119+137C=
n.2247+137C=
n.1984+137C=
n.1738+137C=
1g.231767406C>TCA529718178DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+137C>T (n.1398+137C>T)
c.*1544+137C>T (n.*1544+137C>T)
c.*98+137C>T (n.*98+137C>T)
c.*1259+137C>T (n.*1259+137C>T)
c.*1528+137C>T (n.*1528+137C>T)
c.*257+137C>T (n.*257+137C>T)
c.348+137C>T (n.348+137C>T)
c.*1457+137C>T (n.*1457+137C>T)
c.1268+17330C>T (n.1268+17330C>T)
c.1269-3429C>T (n.1269-3429C>T)
c.1494+137C>T (n.1494+137C>T)
n.2119+137C>T
n.2247+137C>T
n.1984+137C>T
n.1738+137C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767407C>ACA2651016931DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+138C>A (n.1398+138C>A)
c.*1544+138C>A (n.*1544+138C>A)
c.*98+138C>A (n.*98+138C>A)
c.*1259+138C>A (n.*1259+138C>A)
c.*1528+138C>A (n.*1528+138C>A)
c.*257+138C>A (n.*257+138C>A)
c.348+138C>A (n.348+138C>A)
c.*1457+138C>A (n.*1457+138C>A)
c.1268+17331C>A (n.1268+17331C>A)
c.1269-3428C>A (n.1269-3428C>A)
c.1494+138C>A (n.1494+138C>A)
n.2119+138C>A
n.2247+138C>A
n.1984+138C>A
n.1738+138C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched