Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231767245T>ACA423905438DISC1,TSNAX-DISC1c.1374T>A (p.Leu458=)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.324T>A (p.Leu108=)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1268+17169T>A (n.1268+17169T>A)
c.1269-3590T>A (n.1269-3590T>A)
c.1470T>A (p.Leu490=)
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n.1960T>A
n.1714T>A
1g.231767245T>CCA423905439DISC1,TSNAX-DISC1c.1374T>C (p.Leu458=)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.324T>C (p.Leu108=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1268+17169T>C (n.1268+17169T>C)
c.1269-3590T>C (n.1269-3590T>C)
c.1470T>C (p.Leu490=)
n.2095T>C
n.2223T>C
n.1960T>C
n.1714T>C
1g.231767245T>GCA423905440DISC1,TSNAX-DISC1c.1374T>G (p.Leu458=)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.324T>G (p.Leu108=)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1268+17169T>G (n.1268+17169T>G)
c.1269-3590T>G (n.1269-3590T>G)
c.1470T>G (p.Leu490=)
n.2095T>G
n.2223T>G
n.1960T>G
n.1714T>G
1g.231767246C>ACA345236610DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1268+17170C>A (n.1268+17170C>A)
c.1269-3589C>A (n.1269-3589C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.2096C>A
n.2224C>A
n.1961C>A
n.1715C>A
1g.231767246C=CA1227104148DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C= (p.Leu459=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1268+17170C= (n.1268+17170C=)
c.1269-3589C= (n.1269-3589C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
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n.2224C=
n.1961C=
n.1715C=
1g.231767246C>GCA1453892DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1268+17170C>G (n.1268+17170C>G)
c.1269-3589C>G (n.1269-3589C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.2096C>G
n.2224C>G
n.1961C>G
n.1715C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767246C>TCA345236612DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1268+17170C>T (n.1268+17170C>T)
c.1269-3589C>T (n.1269-3589C>T)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.2096C>T
n.2224C>T
n.1961C>T
n.1715C>T
 dbSNP
1g.231767247T>ACA345236615DISC1,TSNAX-DISC1c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1268+17171T>A (n.1268+17171T>A)
c.1269-3588T>A (n.1269-3588T>A)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.2097T>A
n.2225T>A
n.1962T>A
n.1716T>A
1g.231767247T>CCA345236618DISC1,TSNAX-DISC1c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1268+17171T>C (n.1268+17171T>C)
c.1269-3588T>C (n.1269-3588T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.2097T>C
n.2225T>C
n.1962T>C
n.1716T>C
1g.231767247T>GCA345236616DISC1,TSNAX-DISC1c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1268+17171T>G (n.1268+17171T>G)
c.1269-3588T>G (n.1269-3588T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.2097T>G
n.2225T>G
n.1962T>G
n.1716T>G
1g.231767248T>ACA423905441DISC1,TSNAX-DISC1c.1377T>A (p.Leu459=)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1268+17172T>A (n.1268+17172T>A)
c.1269-3587T>A (n.1269-3587T>A)
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.2098T>A
n.2226T>A
n.1963T>A
n.1717T>A
1g.231767248T>CCA423905442DISC1,TSNAX-DISC1c.1377T>C (p.Leu459=)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1268+17172T>C (n.1268+17172T>C)
c.1269-3587T>C (n.1269-3587T>C)
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.2098T>C
n.2226T>C
n.1963T>C
n.1717T>C
1g.231767248T>GCA423905443DISC1,TSNAX-DISC1c.1377T>G (p.Leu459=)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1268+17172T>G (n.1268+17172T>G)
c.1269-3587T>G (n.1269-3587T>G)
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.2098T>G
n.2226T>G
n.1963T>G
n.1717T>G
1g.231767249C>ACA345236620DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1268+17173C>A (n.1268+17173C>A)
c.1269-3586C>A (n.1269-3586C>A)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.2099C>A
n.2227C>A
n.1964C>A
n.1718C>A
1g.231767249C=CA1227104149DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C= (p.Gln460=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.1268+17173C= (n.1268+17173C=)
c.1269-3586C= (n.1269-3586C=)
c.1474C= (p.Gln492=)
n.2099C=
n.2227C=
n.1964C=
n.1718C=
1g.231767249C>GCA345236622DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1268+17173C>G (n.1268+17173C>G)
c.1269-3586C>G (n.1269-3586C>G)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.2099C>G
n.2227C>G
n.1964C>G
n.1718C>G
1g.231767249C>TCA345236625DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1268+17173C>T (n.1268+17173C>T)
c.1269-3586C>T (n.1269-3586C>T)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.2099C>T
n.2227C>T
n.1964C>T
n.1718C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767250A>CCA345236627DISC1,TSNAX-DISC1c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1268+17174A>C (n.1268+17174A>C)
c.1269-3585A>C (n.1269-3585A>C)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.2100A>C
n.2228A>C
n.1965A>C
n.1719A>C
1g.231767250A>GCA345236629DISC1,TSNAX-DISC1c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1268+17174A>G (n.1268+17174A>G)
c.1269-3585A>G (n.1269-3585A>G)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.2100A>G
n.2228A>G
n.1965A>G
n.1719A>G
1g.231767250A>TCA345236631DISC1,TSNAX-DISC1c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1268+17174A>T (n.1268+17174A>T)
c.1269-3585A>T (n.1269-3585A>T)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.2100A>T
n.2228A>T
n.1965A>T
n.1719A>T
1g.231767251G>ACA423905444DISC1,TSNAX-DISC1c.1380G>A (p.Gln460=)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1268+17175G>A (n.1268+17175G>A)
c.1269-3584G>A (n.1269-3584G>A)
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.2101G>A
n.2229G>A
n.1966G>A
n.1720G>A
1g.231767251G>CCA345236632DISC1,TSNAX-DISC1c.1380G>C (p.Gln460His)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1268+17175G>C (n.1268+17175G>C)
c.1269-3584G>C (n.1269-3584G>C)
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.2101G>C
n.2229G>C
n.1966G>C
n.1720G>C
1g.231767251G>TCA345236633DISC1,TSNAX-DISC1c.1380G>T (p.Gln460His)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1268+17175G>T (n.1268+17175G>T)
c.1269-3584G>T (n.1269-3584G>T)
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.2101G>T
n.2229G>T
n.1966G>T
n.1720G>T
1g.231767252G>ACA345236635DISC1,TSNAX-DISC1c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1268+17176G>A (n.1268+17176G>A)
c.1269-3583G>A (n.1269-3583G>A)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.2102G>A
n.2230G>A
n.1967G>A
n.1721G>A
1g.231767252G>CCA345236636DISC1,TSNAX-DISC1c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1268+17176G>C (n.1268+17176G>C)
c.1269-3583G>C (n.1269-3583G>C)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.2102G>C
n.2230G>C
n.1967G>C
n.1721G>C
1g.231767252G>TCA345236638DISC1,TSNAX-DISC1c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1268+17176G>T (n.1268+17176G>T)
c.1269-3583G>T (n.1269-3583G>T)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.2102G>T
n.2230G>T
n.1967G>T
n.1721G>T
1g.231767253A>CCA345236640DISC1,TSNAX-DISC1c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1268+17177A>C (n.1268+17177A>C)
c.1269-3582A>C (n.1269-3582A>C)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.2103A>C
n.2231A>C
n.1968A>C
n.1722A>C
1g.231767253A>GCA345236643DISC1,TSNAX-DISC1c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1268+17177A>G (n.1268+17177A>G)
c.1269-3582A>G (n.1269-3582A>G)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.2103A>G
n.2231A>G
n.1968A>G
n.1722A>G
1g.231767253A>TCA345236641DISC1,TSNAX-DISC1c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1268+17177A>T (n.1268+17177A>T)
c.1269-3582A>T (n.1269-3582A>T)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.2103A>T
n.2231A>T
n.1968A>T
n.1722A>T
1g.231767254A=CA1227104150DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A= (p.Glu461=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.333A= (p.Glu111=)
c.*1442A= (n.*1442A=)
c.1268+17178A= (n.1268+17178A=)
c.1269-3581A= (n.1269-3581A=)
c.1479A= (p.Glu493=)
n.2104A=
n.2232A=
n.1969A=
n.1723A=
1g.231767254A>CCA345236645DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1268+17178A>C (n.1268+17178A>C)
c.1269-3581A>C (n.1269-3581A>C)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
n.2104A>C
n.2232A>C
n.1969A>C
n.1723A>C
1g.231767254A>GCA423905445DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A>G (p.Glu461=)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1268+17178A>G (n.1268+17178A>G)
c.1269-3581A>G (n.1269-3581A>G)
c.1479A>G (p.Glu493=)
n.2104A>G
n.2232A>G
n.1969A>G
n.1723A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767254A>TCA345236647DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1268+17178A>T (n.1268+17178A>T)
c.1269-3581A>T (n.1269-3581A>T)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
n.2104A>T
n.2232A>T
n.1969A>T
n.1723A>T
1g.231767255A>CCA345236648DISC1,TSNAX-DISC1c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1268+17179A>C (n.1268+17179A>C)
c.1269-3580A>C (n.1269-3580A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.2105A>C
n.2233A>C
n.1970A>C
n.1724A>C
1g.231767255A>GCA345236649DISC1,TSNAX-DISC1c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1268+17179A>G (n.1268+17179A>G)
c.1269-3580A>G (n.1269-3580A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.2105A>G
n.2233A>G
n.1970A>G
n.1724A>G
1g.231767255A>TCA345236650DISC1,TSNAX-DISC1c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1268+17179A>T (n.1268+17179A>T)
c.1269-3580A>T (n.1269-3580A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.2105A>T
n.2233A>T
n.1970A>T
n.1724A>T
1g.231767256A>CCA345236651DISC1,TSNAX-DISC1c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.1268+17180A>C (n.1268+17180A>C)
c.1269-3579A>C (n.1269-3579A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.2106A>C
n.2234A>C
n.1971A>C
n.1725A>C
1g.231767256A>GCA345236653DISC1,TSNAX-DISC1c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.1268+17180A>G (n.1268+17180A>G)
c.1269-3579A>G (n.1269-3579A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.2106A>G
n.2234A>G
n.1971A>G
n.1725A>G
1g.231767256A>TCA345236655DISC1,TSNAX-DISC1c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.1268+17180A>T (n.1268+17180A>T)
c.1269-3579A>T (n.1269-3579A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.2106A>T
n.2234A>T
n.1971A>T
n.1725A>T
1g.231767262_231767264delCA2574155298DISC1,TSNAX-DISC1c.1391_1393del (p.Gln464del)
c.*1537_*1539del (n.*1537_*1539del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del)
c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del)
c.*250_*252del (n.*250_*252del)
c.341_343del (p.Gln114del)
c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del)
c.1268+17186_1268+17188del (n.1268+17186_1268+17188del)
c.1269-3573_1269-3571del (n.1269-3573_1269-3571del)
c.1487_1489del (p.Gln496del)
n.2112_2114del
n.2240_2242del
n.1977_1979del
n.1731_1733del
1g.231767257G>ACA423905448DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G>A (p.Lys462=)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.1268+17181G>A (n.1268+17181G>A)
c.1269-3578G>A (n.1269-3578G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.2107G>A
n.2235G>A
n.1972G>A
n.1726G>A
 dbSNP
1g.231767257G>CCA345236657DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.1268+17181G>C (n.1268+17181G>C)
c.1269-3578G>C (n.1269-3578G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.2107G>C
n.2235G>C
n.1972G>C
n.1726G>C
1g.231767257G=CA1227104151DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G= (p.Lys462=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.1268+17181G= (n.1268+17181G=)
c.1269-3578G= (n.1269-3578G=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.2107G=
n.2235G=
n.1972G=
n.1726G=
1g.231767257G>TCA345236658DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.1268+17181G>T (n.1268+17181G>T)
c.1269-3578G>T (n.1269-3578G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.2107G>T
n.2235G>T
n.1972G>T
n.1726G>T
 gnomAD v4
1g.231767258C>ACA345236660DISC1,TSNAX-DISC1c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.1268+17182C>A (n.1268+17182C>A)
c.1269-3577C>A (n.1269-3577C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.2108C>A
n.2236C>A
n.1973C>A
n.1727C>A
1g.231767258C>GCA345236662DISC1,TSNAX-DISC1c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.1268+17182C>G (n.1268+17182C>G)
c.1269-3577C>G (n.1269-3577C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.2108C>G
n.2236C>G
n.1973C>G
n.1727C>G
1g.231767258C>TCA345236664DISC1,TSNAX-DISC1c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.1268+17182C>T (n.1268+17182C>T)
c.1269-3577C>T (n.1269-3577C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.2108C>T
n.2236C>T
n.1973C>T
n.1727C>T
1g.231767259A=CA1227104152DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A= (p.Gln463=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.1268+17183A= (n.1268+17183A=)
c.1269-3576A= (n.1269-3576A=)
c.1484A= (p.Gln495=)
n.2109A=
n.2237A=
n.1974A=
n.1728A=
1g.231767259A>CCA345236665DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1268+17183A>C (n.1268+17183A>C)
c.1269-3576A>C (n.1269-3576A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.2109A>C
n.2237A>C
n.1974A>C
n.1728A>C
1g.231767259A>GCA345236668DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
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n.2109A>G
n.2237A>G
n.1974A>G
n.1728A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767259A>TCA345236666DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A>T (p.Gln463Leu)
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c.*1518A>T (n.*1518A>T)
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c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1268+17183A>T (n.1268+17183A>T)
c.1269-3576A>T (n.1269-3576A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.2109A>T
n.2237A>T
n.1974A>T
n.1728A>T
1g.231767260G>ACA423905450DISC1,TSNAX-DISC1c.1389G>A (p.Gln463=)
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c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1268+17184G>A (n.1268+17184G>A)
c.1269-3575G>A (n.1269-3575G>A)
c.1485G>A (p.Gln495=)
n.2110G>A
n.2238G>A
n.1975G>A
n.1729G>A
1g.231767260G>CCA345236670DISC1,TSNAX-DISC1c.1389G>C (p.Gln463His)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1268+17184G>C (n.1268+17184G>C)
c.1269-3575G>C (n.1269-3575G>C)
c.1485G>C (p.Gln495His)
n.2110G>C
n.2238G>C
n.1975G>C
n.1729G>C
1g.231767260G>TCA345236671DISC1,TSNAX-DISC1c.1389G>T (p.Gln463His)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
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c.1485G>T (p.Gln495His)
n.2110G>T
n.2238G>T
n.1975G>T
n.1729G>T
1g.231767261C>ACA345236673DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C>A (p.Gln464Lys)
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c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
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c.*1449C>A (n.*1449C>A)
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n.2111C>A
n.2239C>A
n.1976C>A
n.1730C>A
1g.231767261C=CA1227104153DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C= (p.Gln464=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.340C= (p.Gln114=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.1268+17185C= (n.1268+17185C=)
c.1269-3574C= (n.1269-3574C=)
c.1486C= (p.Gln496=)
n.2111C=
n.2239C=
n.1976C=
n.1730C=
1g.231767261C>GCA345236674DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C>G (p.Gln464Glu)
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c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.1268+17185C>G (n.1268+17185C>G)
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n.2111C>G
n.2239C>G
n.1976C>G
n.1730C>G
1g.231767261C>TCA345236676DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
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c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.1268+17185C>T (n.1268+17185C>T)
c.1269-3574C>T (n.1269-3574C>T)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.2111C>T
n.2239C>T
n.1976C>T
n.1730C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767262A=CA1227104154DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A= (p.Gln464=)
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n.2112A=
n.2240A=
n.1977A=
n.1731A=
1g.231767262A>CCA345236677DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1268+17186A>C (n.1268+17186A>C)
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n.2112A>C
n.2240A>C
n.1977A>C
n.1731A>C
1g.231767262A>GCA345236678DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
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c.1268+17186A>G (n.1268+17186A>G)
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n.2112A>G
n.2240A>G
n.1977A>G
n.1731A>G
 dbSNP
1g.231767262A>TCA345236679DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1268+17186A>T (n.1268+17186A>T)
c.1269-3573A>T (n.1269-3573A>T)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.2112A>T
n.2240A>T
n.1977A>T
n.1731A>T
1g.231767263G>ACA1453893DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G>A (p.Gln464=)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1268+17187G>A (n.1268+17187G>A)
c.1269-3572G>A (n.1269-3572G>A)
c.1488G>A (p.Gln496=)
n.2113G>A
n.2241G>A
n.1978G>A
n.1732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767263G>CCA345236680DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G>C (p.Gln464His)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1268+17187G>C (n.1268+17187G>C)
c.1269-3572G>C (n.1269-3572G>C)
c.1488G>C (p.Gln496His)
n.2113G>C
n.2241G>C
n.1978G>C
n.1732G>C
1g.231767263G=CA1143696591DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G= (p.Gln464=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.1268+17187G= (n.1268+17187G=)
c.1269-3572G= (n.1269-3572G=)
c.1488G= (p.Gln496=)
n.2113G=
n.2241G=
n.1978G=
n.1732G=
1g.231767263G>TCA345236682DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G>T (p.Gln464His)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1268+17187G>T (n.1268+17187G>T)
c.1269-3572G>T (n.1269-3572G>T)
c.1488G>T (p.Gln496His)
n.2113G>T
n.2241G>T
n.1978G>T
n.1732G>T
1g.231767264C>ACA345236685DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1268+17188C>A (n.1268+17188C>A)
c.1269-3571C>A (n.1269-3571C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.2114C>A
n.2242C>A
n.1979C>A
n.1733C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767264C=CA1139991137DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C= (p.Leu465=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*93C= (n.*93C=)
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c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1268+17188C= (n.1268+17188C=)
c.1269-3571C= (n.1269-3571C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
n.2114C=
n.2242C=
n.1979C=
n.1733C=
1g.231767264C>GCA345236686DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1268+17188C>G (n.1268+17188C>G)
c.1269-3571C>G (n.1269-3571C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.2114C>G
n.2242C>G
n.1979C>G
n.1733C>G
1g.231767264C>TCA1453894DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1268+17188C>T (n.1268+17188C>T)
c.1269-3571C>T (n.1269-3571C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.2114C>T
n.2242C>T
n.1979C>T
n.1733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767265T>ACA345236689DISC1,TSNAX-DISC1c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.1268+17189T>A (n.1268+17189T>A)
c.1269-3570T>A (n.1269-3570T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.2115T>A
n.2243T>A
n.1980T>A
n.1734T>A
1g.231767265T>CCA345236687DISC1,TSNAX-DISC1c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.1268+17189T>C (n.1268+17189T>C)
c.1269-3570T>C (n.1269-3570T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.2115T>C
n.2243T>C
n.1980T>C
n.1734T>C
1g.231767265T>GCA345236690DISC1,TSNAX-DISC1c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.1268+17189T>G (n.1268+17189T>G)
c.1269-3570T>G (n.1269-3570T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.2115T>G
n.2243T>G
n.1980T>G
n.1734T>G
1g.231767265_231767266insGTCA2651016869DISC1,TSNAX-DISC1c.1394_1395insGT (p.Gln466TyrfsTer22)
c.*1540_*1541insGT (n.*1540_*1541insGT)
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c.1269-3570_1269-3569insGT (n.1269-3570_1269-3569insGT)
c.1490_1491insGT (p.Gln498TyrfsTer22)
n.2115_2116insGT
n.2243_2244insGT
n.1980_1981insGT
n.1734_1735insGT
 gnomAD v4
1g.231767266A>CCA423905451DISC1,TSNAX-DISC1c.1395A>C (p.Leu465=)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.345A>C (p.Leu115=)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1268+17190A>C (n.1268+17190A>C)
c.1269-3569A>C (n.1269-3569A>C)
c.1491A>C (p.Leu497=)
n.2116A>C
n.2244A>C
n.1981A>C
n.1735A>C
1g.231767266A>GCA423905452DISC1,TSNAX-DISC1c.1395A>G (p.Leu465=)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1268+17190A>G (n.1268+17190A>G)
c.1269-3569A>G (n.1269-3569A>G)
c.1491A>G (p.Leu497=)
n.2116A>G
n.2244A>G
n.1981A>G
n.1735A>G
1g.231767266A>TCA423905453DISC1,TSNAX-DISC1c.1395A>T (p.Leu465=)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.345A>T (p.Leu115=)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1268+17190A>T (n.1268+17190A>T)
c.1269-3569A>T (n.1269-3569A>T)
c.1491A>T (p.Leu497=)
n.2116A>T
n.2244A>T
n.1981A>T
n.1735A>T
1g.231767267C>ACA345236692DISC1,TSNAX-DISC1c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1268+17191C>A (n.1268+17191C>A)
c.1269-3568C>A (n.1269-3568C>A)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.2117C>A
n.2245C>A
n.1982C>A
n.1736C>A
1g.231767267C>GCA345236693DISC1,TSNAX-DISC1c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1268+17191C>G (n.1268+17191C>G)
c.1269-3568C>G (n.1269-3568C>G)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.2117C>G
n.2245C>G
n.1982C>G
n.1736C>G
1g.231767267C>TCA345236694DISC1,TSNAX-DISC1c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1268+17191C>T (n.1268+17191C>T)
c.1269-3568C>T (n.1269-3568C>T)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.2117C>T
n.2245C>T
n.1982C>T
n.1736C>T
1g.231767268A>CCA345236697DISC1,TSNAX-DISC1c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1268+17192A>C (n.1268+17192A>C)
c.1269-3567A>C (n.1269-3567A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.2118A>C
n.2246A>C
n.1983A>C
n.1737A>C
1g.231767268A>GCA345236698DISC1,TSNAX-DISC1c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1268+17192A>G (n.1268+17192A>G)
c.1269-3567A>G (n.1269-3567A>G)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.2118A>G
n.2246A>G
n.1983A>G
n.1737A>G
 gnomAD v4
1g.231767268A>TCA345236700DISC1,TSNAX-DISC1c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1268+17192A>T (n.1268+17192A>T)
c.1269-3567A>T (n.1269-3567A>T)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.2118A>T
n.2246A>T
n.1983A>T
n.1737A>T
 dbSNP
1g.231767269G>ACA38959907DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G>A (p.Gln466=)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.348G>A (p.Gln116=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1268+17193G>A (n.1268+17193G>A)
c.1269-3566G>A (n.1269-3566G>A)
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.2119G>A
n.2247G>A
n.1984G>A
n.1738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767269G>CCA345236701DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G>C (p.Gln466His)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.348G>C (p.Gln116His)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1268+17193G>C (n.1268+17193G>C)
c.1269-3566G>C (n.1269-3566G>C)
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.2119G>C
n.2247G>C
n.1984G>C
n.1738G>C
1g.231767269G=CA1227104155DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G= (p.Gln466=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.348G= (p.Gln116=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
c.1268+17193G= (n.1268+17193G=)
c.1269-3566G= (n.1269-3566G=)
c.1494G= (p.Gln498=)
n.2119G=
n.2247G=
n.1984G=
n.1738G=
1g.231767269G>TCA345236702DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G>T (p.Gln466His)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.348G>T (p.Gln116His)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1268+17193G>T (n.1268+17193G>T)
c.1269-3566G>T (n.1269-3566G>T)
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.2119G>T
n.2247G>T
n.1984G>T
n.1738G>T
1g.231767270G>ACA345236703DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+1G>A (n.1398+1G>A)
c.*1544+1G>A (n.*1544+1G>A)
c.*98+1G>A (n.*98+1G>A)
c.*1259+1G>A (n.*1259+1G>A)
c.*1528+1G>A (n.*1528+1G>A)
c.*257+1G>A (n.*257+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A)
c.1268+17194G>A (n.1268+17194G>A)
c.1269-3565G>A (n.1269-3565G>A)
c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
n.2119+1G>A
n.2247+1G>A
n.1984+1G>A
n.1738+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767270G>CCA345236704DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+1G>C (n.1398+1G>C)
c.*1544+1G>C (n.*1544+1G>C)
c.*98+1G>C (n.*98+1G>C)
c.*1259+1G>C (n.*1259+1G>C)
c.*1528+1G>C (n.*1528+1G>C)
c.*257+1G>C (n.*257+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C)
c.1268+17194G>C (n.1268+17194G>C)
c.1269-3565G>C (n.1269-3565G>C)
c.1494+1G>C (n.1494+1G>C)
n.2119+1G>C
n.2247+1G>C
n.1984+1G>C
n.1738+1G>C
1g.231767270G>TCA345236706DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+1G>T (n.1398+1G>T)
c.*1544+1G>T (n.*1544+1G>T)
c.*98+1G>T (n.*98+1G>T)
c.*1259+1G>T (n.*1259+1G>T)
c.*1528+1G>T (n.*1528+1G>T)
c.*257+1G>T (n.*257+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T)
c.1268+17194G>T (n.1268+17194G>T)
c.1269-3565G>T (n.1269-3565G>T)
c.1494+1G>T (n.1494+1G>T)
n.2119+1G>T
n.2247+1G>T
n.1984+1G>T
n.1738+1G>T
1g.231767271T>ACA345236707DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T>A (n.1398+2T>A)
c.*1544+2T>A (n.*1544+2T>A)
c.*98+2T>A (n.*98+2T>A)
c.*1259+2T>A (n.*1259+2T>A)
c.*1528+2T>A (n.*1528+2T>A)
c.*257+2T>A (n.*257+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A)
c.1268+17195T>A (n.1268+17195T>A)
c.1269-3564T>A (n.1269-3564T>A)
c.1494+2T>A (n.1494+2T>A)
n.2119+2T>A
n.2247+2T>A
n.1984+2T>A
n.1738+2T>A
1g.231767271T>CCA345236708DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T>C (n.1398+2T>C)
c.*1544+2T>C (n.*1544+2T>C)
c.*98+2T>C (n.*98+2T>C)
c.*1259+2T>C (n.*1259+2T>C)
c.*1528+2T>C (n.*1528+2T>C)
c.*257+2T>C (n.*257+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C)
c.1268+17195T>C (n.1268+17195T>C)
c.1269-3564T>C (n.1269-3564T>C)
c.1494+2T>C (n.1494+2T>C)
n.2119+2T>C
n.2247+2T>C
n.1984+2T>C
n.1738+2T>C
1g.231767271T>GCA345236709DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T>G (n.1398+2T>G)
c.*1544+2T>G (n.*1544+2T>G)
c.*98+2T>G (n.*98+2T>G)
c.*1259+2T>G (n.*1259+2T>G)
c.*1528+2T>G (n.*1528+2T>G)
c.*257+2T>G (n.*257+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G)
c.1268+17195T>G (n.1268+17195T>G)
c.1269-3564T>G (n.1269-3564T>G)
c.1494+2T>G (n.1494+2T>G)
n.2119+2T>G
n.2247+2T>G
n.1984+2T>G
n.1738+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767271T=CA1227104156DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T= (n.1398+2T=)
c.*1544+2T= (n.*1544+2T=)
c.*98+2T= (n.*98+2T=)
c.*1259+2T= (n.*1259+2T=)
c.*1528+2T= (n.*1528+2T=)
c.*257+2T= (n.*257+2T=)
c.348+2T= (n.348+2T=)
c.*1457+2T= (n.*1457+2T=)
c.1268+17195T= (n.1268+17195T=)
c.1269-3564T= (n.1269-3564T=)
c.1494+2T= (n.1494+2T=)
n.2119+2T=
n.2247+2T=
n.1984+2T=
n.1738+2T=
1g.231767272G>ACA1453895DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+3G>A (n.1398+3G>A)
c.*1544+3G>A (n.*1544+3G>A)
c.*98+3G>A (n.*98+3G>A)
c.*1259+3G>A (n.*1259+3G>A)
c.*1528+3G>A (n.*1528+3G>A)
c.*257+3G>A (n.*257+3G>A)
c.348+3G>A (n.348+3G>A)
c.*1457+3G>A (n.*1457+3G>A)
c.1268+17196G>A (n.1268+17196G>A)
c.1269-3563G>A (n.1269-3563G>A)
c.1494+3G>A (n.1494+3G>A)
n.2119+3G>A
n.2247+3G>A
n.1984+3G>A
n.1738+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767272G=CA1143908165DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+3G= (n.1398+3G=)
c.*1544+3G= (n.*1544+3G=)
c.*98+3G= (n.*98+3G=)
c.*1259+3G= (n.*1259+3G=)
c.*1528+3G= (n.*1528+3G=)
c.*257+3G= (n.*257+3G=)
c.348+3G= (n.348+3G=)
c.*1457+3G= (n.*1457+3G=)
c.1268+17196G= (n.1268+17196G=)
c.1269-3563G= (n.1269-3563G=)
c.1494+3G= (n.1494+3G=)
n.2119+3G=
n.2247+3G=
n.1984+3G=
n.1738+3G=
1g.231767274G>TCA2651016870DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+5G>T (n.1398+5G>T)
c.*1544+5G>T (n.*1544+5G>T)
c.*98+5G>T (n.*98+5G>T)
c.*1259+5G>T (n.*1259+5G>T)
c.*1528+5G>T (n.*1528+5G>T)
c.*257+5G>T (n.*257+5G>T)
c.348+5G>T (n.348+5G>T)
c.*1457+5G>T (n.*1457+5G>T)
c.1268+17198G>T (n.1268+17198G>T)
c.1269-3561G>T (n.1269-3561G>T)
c.1494+5G>T (n.1494+5G>T)
n.2119+5G>T
n.2247+5G>T
n.1984+5G>T
n.1738+5G>T
 gnomAD v4
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c.*1259+6C= (n.*1259+6C=)
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 dbSNP
1g.231767276A=CA1227104160DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+7A= (n.1398+7A=)
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n.1738+7A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2119+9G>A
n.2247+9G>A
n.1984+9G>A
n.1738+9G>A
 gnomAD v4
1g.231767279T>GCA1227104162DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+10T>G (n.1398+10T>G)
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 dbSNP
1g.231767279T=CA1227104161DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+10T= (n.1398+10T=)
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n.2119+11G>A
n.2247+11G>A
n.1984+11G>A
n.1738+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767280G=CA1227104163DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+11G= (n.1398+11G=)
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1g.231767281A=CA1227104164DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+12A= (n.1398+12A=)
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1g.231767281A>GCA38959948DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+12A>G (n.1398+12A>G)
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c.*98+12A>G (n.*98+12A>G)
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c.*1528+12A>G (n.*1528+12A>G)
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n.2247+12A>G
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 dbSNP
1g.231767284G>ACA529718161DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+15G>A (n.1398+15G>A)
c.*1544+15G>A (n.*1544+15G>A)
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c.*1259+15G>A (n.*1259+15G>A)
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c.*257+15G>A (n.*257+15G>A)
c.348+15G>A (n.348+15G>A)
c.*1457+15G>A (n.*1457+15G>A)
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n.2119+15G>A
n.2247+15G>A
n.1984+15G>A
n.1738+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767284G=CA1227104165DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+15G= (n.1398+15G=)
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1g.231767285A>CCA2651016872DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+16A>C (n.1398+16A>C)
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n.2247+16A>C
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 gnomAD v4
1g.231767285A>GCA2651016871DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+16A>G (n.1398+16A>G)
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 gnomAD v4
1g.231767285A>TCA732817072DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+16A>T (n.1398+16A>T)
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c.*1528+16A>T (n.*1528+16A>T)
c.*257+16A>T (n.*257+16A>T)
c.348+16A>T (n.348+16A>T)
c.*1457+16A>T (n.*1457+16A>T)
c.1268+17209A>T (n.1268+17209A>T)
c.1269-3550A>T (n.1269-3550A>T)
c.1494+16A>T (n.1494+16A>T)
n.2119+16A>T
n.2247+16A>T
n.1984+16A>T
n.1738+16A>T
 dbSNP
1g.231767286T>ACA1453896DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+17T>A (n.1398+17T>A)
c.*1544+17T>A (n.*1544+17T>A)
c.*98+17T>A (n.*98+17T>A)
c.*1259+17T>A (n.*1259+17T>A)
c.*1528+17T>A (n.*1528+17T>A)
c.*257+17T>A (n.*257+17T>A)
c.348+17T>A (n.348+17T>A)
c.*1457+17T>A (n.*1457+17T>A)
c.1268+17210T>A (n.1268+17210T>A)
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c.1494+17T>A (n.1494+17T>A)
n.2119+17T>A
n.2247+17T>A
n.1984+17T>A
n.1738+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767286T>CCA732817080DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+17T>C (n.1398+17T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2119+19T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1738+23A>G
1g.231767293G>ACA1227104170DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>A (n.1398+24G>A)
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n.2119+24G>A
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 dbSNP
1g.231767293G>CCA2574155300DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>C (n.1398+24G>C)
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 gnomAD v4
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n.2119+24G=
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1g.231767293G>TCA2651016874DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>T (n.1398+24G>T)
c.*1544+24G>T (n.*1544+24G>T)
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c.*257+24G>T (n.*257+24G>T)
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n.2119+24G>T
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 gnomAD v4
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1g.231767295A>TCA1227104172DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+26A>T (n.1398+26A>T)
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n.2247+26A>T
n.1984+26A>T
n.1738+26A>T
 dbSNP
1g.231767296A=CA1227104173DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+27A= (n.1398+27A=)
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1g.231767296A>GCA1013297277DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+27A>G (n.1398+27A>G)
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c.*1528+27A>G (n.*1528+27A>G)
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n.2119+27A>G
n.2247+27A>G
n.1984+27A>G
n.1738+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767297T>CCA1453898DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+28T>C (n.1398+28T>C)
c.*1544+28T>C (n.*1544+28T>C)
c.*98+28T>C (n.*98+28T>C)
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c.*1528+28T>C (n.*1528+28T>C)
c.*257+28T>C (n.*257+28T>C)
c.348+28T>C (n.348+28T>C)
c.*1457+28T>C (n.*1457+28T>C)
c.1268+17221T>C (n.1268+17221T>C)
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n.2119+28T>C
n.2247+28T>C
n.1984+28T>C
n.1738+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767297T=CA1227104174DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+28T= (n.1398+28T=)
c.*1544+28T= (n.*1544+28T=)
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n.2119+28T=
n.2247+28T=
n.1984+28T=
n.1738+28T=
1g.231767298A=CA1227104175DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+29A= (n.1398+29A=)
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n.1738+29A=
1g.231767298A>GCA1453899DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+29A>G (n.1398+29A>G)
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c.*98+29A>G (n.*98+29A>G)
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c.*1528+29A>G (n.*1528+29A>G)
c.*257+29A>G (n.*257+29A>G)
c.348+29A>G (n.348+29A>G)
c.*1457+29A>G (n.*1457+29A>G)
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n.2119+29A>G
n.2247+29A>G
n.1984+29A>G
n.1738+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767299T>CCA2651016875DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+30T>C (n.1398+30T>C)
c.*1544+30T>C (n.*1544+30T>C)
c.*98+30T>C (n.*98+30T>C)
c.*1259+30T>C (n.*1259+30T>C)
c.*1528+30T>C (n.*1528+30T>C)
c.*257+30T>C (n.*257+30T>C)
c.348+30T>C (n.348+30T>C)
c.*1457+30T>C (n.*1457+30T>C)
c.1268+17223T>C (n.1268+17223T>C)
c.1269-3536T>C (n.1269-3536T>C)
c.1494+30T>C (n.1494+30T>C)
n.2119+30T>C
n.2247+30T>C
n.1984+30T>C
n.1738+30T>C
 gnomAD v4
1g.231767300G>ACA1453900DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+31G>A (n.1398+31G>A)
c.*1544+31G>A (n.*1544+31G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1984+43C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2119+47dup
n.2247+47dup
n.1984+47dup
n.1738+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767316T>CCA2651016877DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47T>C (n.1398+47T>C)
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n.1738+47T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.231767319T=CA1227104182DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T= (n.1398+50T=)
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n.2247+50T=
n.1984+50T=
n.1738+50T=
1g.231767321G>ACA1453904DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>A (n.1398+52G>A)
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c.*98+52G>A (n.*98+52G>A)
c.*1259+52G>A (n.*1259+52G>A)
c.*1528+52G>A (n.*1528+52G>A)
c.*257+52G>A (n.*257+52G>A)
c.348+52G>A (n.348+52G>A)
c.*1457+52G>A (n.*1457+52G>A)
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c.1494+52G>A (n.1494+52G>A)
n.2119+52G>A
n.2247+52G>A
n.1984+52G>A
n.1738+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767321G=CA1227104183DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G= (n.1398+52G=)
c.*1544+52G= (n.*1544+52G=)
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1g.231767321G>TCA2651016878DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>T (n.1398+52G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767332T>ACA2748127961DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+63T>A (n.1398+63T>A)
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n.2119+63T>A
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n.1984+63T>A
n.1738+63T>A
1g.231767333dupCA2651016882DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64dup (n.1398+64dup)
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c.1268+17257dup (n.1268+17257dup)
c.1269-3502dup (n.1269-3502dup)
c.1494+64dup (n.1494+64dup)
n.2119+64dup
n.2247+64dup
n.1984+64dup
n.1738+64dup
 gnomAD v4
1g.231767333T>CCA2748127962DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>C (n.1398+64T>C)
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c.348+64T>C (n.348+64T>C)
c.*1457+64T>C (n.*1457+64T>C)
c.1268+17257T>C (n.1268+17257T>C)
c.1269-3502T>C (n.1269-3502T>C)
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n.2119+64T>C
n.2247+64T>C
n.1984+64T>C
n.1738+64T>C
1g.231767333T>GCA2651016883DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>G (n.1398+64T>G)
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 gnomAD v4
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n.2119+65G>A
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n.1738+65G>A
1g.231767334G>CCA1227104192DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G>C (n.1398+65G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2119+68C>A
n.2247+68C>A
n.1984+68C>A
n.1738+68C>A
1g.231767339G>TCA2651016885DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+70G>T (n.1398+70G>T)
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n.2119+70G>T
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 gnomAD v4
1g.231767340T>CCA2651016886DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+71T>C (n.1398+71T>C)
c.*1544+71T>C (n.*1544+71T>C)
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 gnomAD v4
1g.231767342G>TCA2651016887DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+73G>T (n.1398+73G>T)
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 gnomAD v4
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1g.231767343C>TCA1227104195DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+74C>T (n.1398+74C>T)
c.*1544+74C>T (n.*1544+74C>T)
c.*98+74C>T (n.*98+74C>T)
c.*1259+74C>T (n.*1259+74C>T)
c.*1528+74C>T (n.*1528+74C>T)
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n.2119+74C>T
n.2247+74C>T
n.1984+74C>T
n.1738+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767345T>CCA2748127965DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+76T>C (n.1398+76T>C)
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c.*1528+76T>C (n.*1528+76T>C)
c.*257+76T>C (n.*257+76T>C)
c.348+76T>C (n.348+76T>C)
c.*1457+76T>C (n.*1457+76T>C)
c.1268+17269T>C (n.1268+17269T>C)
c.1269-3490T>C (n.1269-3490T>C)
c.1494+76T>C (n.1494+76T>C)
n.2119+76T>C
n.2247+76T>C
n.1984+76T>C
n.1738+76T>C

Number of alleles fetched