Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231767221G>ACA423905424DISC1,TSNAX-DISC1c.1350G>A (p.Val450=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.300G>A (p.Val100=)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1268+17145G>A (n.1268+17145G>A)
c.1269-3614G>A (n.1269-3614G>A)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.2071G>A
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n.1936G>A
n.1690G>A
1g.231767221G>CCA423905425DISC1,TSNAX-DISC1c.1350G>C (p.Val450=)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.300G>C (p.Val100=)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1268+17145G>C (n.1268+17145G>C)
c.1269-3614G>C (n.1269-3614G>C)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.2071G>C
n.2199G>C
n.1936G>C
n.1690G>C
1g.231767221G>TCA423905423DISC1,TSNAX-DISC1c.1350G>T (p.Val450=)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.300G>T (p.Val100=)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1268+17145G>T (n.1268+17145G>T)
c.1269-3614G>T (n.1269-3614G>T)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.2071G>T
n.2199G>T
n.1936G>T
n.1690G>T
1g.231767222T>ACA345236536DISC1,TSNAX-DISC1c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1268+17146T>A (n.1268+17146T>A)
c.1269-3613T>A (n.1269-3613T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.2072T>A
n.2200T>A
n.1937T>A
n.1691T>A
1g.231767222T>CCA345236539DISC1,TSNAX-DISC1c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1268+17146T>C (n.1268+17146T>C)
c.1269-3613T>C (n.1269-3613T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.2072T>C
n.2200T>C
n.1937T>C
n.1691T>C
1g.231767222T>GCA345236538DISC1,TSNAX-DISC1c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1268+17146T>G (n.1268+17146T>G)
c.1269-3613T>G (n.1269-3613T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.2072T>G
n.2200T>G
n.1937T>G
n.1691T>G
1g.231767223C>ACA345236540DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.1268+17147C>A (n.1268+17147C>A)
c.1269-3612C>A (n.1269-3612C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.2073C>A
n.2201C>A
n.1938C>A
n.1692C>A
1g.231767223C=CA1227104141DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C= (p.Ser451=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.302C= (p.Ser101=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.1268+17147C= (n.1268+17147C=)
c.1269-3612C= (n.1269-3612C=)
c.1448C= (p.Ser483=)
n.2073C=
n.2201C=
n.1938C=
n.1692C=
1g.231767223C>GCA1453884DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.1268+17147C>G (n.1268+17147C>G)
c.1269-3612C>G (n.1269-3612C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.2073C>G
n.2201C>G
n.1938C>G
n.1692C>G
 dbSNP ExAC
1g.231767223C>TCA345236542DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.1268+17147C>T (n.1268+17147C>T)
c.1269-3612C>T (n.1269-3612C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.2073C>T
n.2201C>T
n.1938C>T
n.1692C>T
1g.231767224C>ACA423905427DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C>A (p.Ser451=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1268+17148C>A (n.1268+17148C>A)
c.1269-3611C>A (n.1269-3611C>A)
c.1449C>A (p.Ser483=)
n.2074C>A
n.2202C>A
n.1939C>A
n.1693C>A
1g.231767224C=CA1145887080DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C= (p.Ser451=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.1268+17148C= (n.1268+17148C=)
c.1269-3611C= (n.1269-3611C=)
c.1449C= (p.Ser483=)
n.2074C=
n.2202C=
n.1939C=
n.1693C=
1g.231767224C>GCA423905426DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C>G (p.Ser451=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1268+17148C>G (n.1268+17148C>G)
c.1269-3611C>G (n.1269-3611C>G)
c.1449C>G (p.Ser483=)
n.2074C>G
n.2202C>G
n.1939C>G
n.1693C>G
1g.231767224C>TCA1453885DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C>T (p.Ser451=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1268+17148C>T (n.1268+17148C>T)
c.1269-3611C>T (n.1269-3611C>T)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.2074C>T
n.2202C>T
n.1939C>T
n.1693C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767225A=CA1227104142DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A= (p.Ile452=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.1268+17149A= (n.1268+17149A=)
c.1269-3610A= (n.1269-3610A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
n.2075A=
n.2203A=
n.1940A=
n.1694A=
1g.231767225A>CCA345236544DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.1268+17149A>C (n.1268+17149A>C)
c.1269-3610A>C (n.1269-3610A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.2075A>C
n.2203A>C
n.1940A>C
n.1694A>C
1g.231767225A>GCA345236545DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.1268+17149A>G (n.1268+17149A>G)
c.1269-3610A>G (n.1269-3610A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.2075A>G
n.2203A>G
n.1940A>G
n.1694A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767225A>TCA345236546DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.1268+17149A>T (n.1268+17149A>T)
c.1269-3610A>T (n.1269-3610A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.2075A>T
n.2203A>T
n.1940A>T
n.1694A>T
1g.231767226T>ACA345236548DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.1268+17150T>A (n.1268+17150T>A)
c.1269-3609T>A (n.1269-3609T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
n.2076T>A
n.2204T>A
n.1941T>A
n.1695T>A
1g.231767226T>CCA1453886DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.1268+17150T>C (n.1268+17150T>C)
c.1269-3609T>C (n.1269-3609T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.2076T>C
n.2204T>C
n.1941T>C
n.1695T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767226T>GCA345236550DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.1268+17150T>G (n.1268+17150T>G)
c.1269-3609T>G (n.1269-3609T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
n.2076T>G
n.2204T>G
n.1941T>G
n.1695T>G
1g.231767226T=CA1227104143DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T= (p.Ile452=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.305T= (p.Ile102=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
c.1268+17150T= (n.1268+17150T=)
c.1269-3609T= (n.1269-3609T=)
c.1451T= (p.Ile484=)
n.2076T=
n.2204T=
n.1941T=
n.1695T=
1g.231767227C>ACA423905428DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C>A (p.Ile452=)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1268+17151C>A (n.1268+17151C>A)
c.1269-3608C>A (n.1269-3608C>A)
c.1452C>A (p.Ile484=)
n.2077C>A
n.2205C>A
n.1942C>A
n.1696C>A
1g.231767227C=CA1140511201DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C= (p.Ile452=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.306C= (p.Ile102=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1268+17151C= (n.1268+17151C=)
c.1269-3608C= (n.1269-3608C=)
c.1452C= (p.Ile484=)
n.2077C=
n.2205C=
n.1942C=
n.1696C=
1g.231767227C>GCA345236551DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1268+17151C>G (n.1268+17151C>G)
c.1269-3608C>G (n.1269-3608C>G)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
n.2077C>G
n.2205C>G
n.1942C>G
n.1696C>G
1g.231767227C>TCA1453887DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C>T (p.Ile452=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1268+17151C>T (n.1268+17151C>T)
c.1269-3608C>T (n.1269-3608C>T)
c.1452C>T (p.Ile484=)
n.2077C>T
n.2205C>T
n.1942C>T
n.1696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767228A>CCA345236552DISC1,TSNAX-DISC1c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1268+17152A>C (n.1268+17152A>C)
c.1269-3607A>C (n.1269-3607A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.2078A>C
n.2206A>C
n.1943A>C
n.1697A>C
1g.231767228A>GCA345236554DISC1,TSNAX-DISC1c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1268+17152A>G (n.1268+17152A>G)
c.1269-3607A>G (n.1269-3607A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.2078A>G
n.2206A>G
n.1943A>G
n.1697A>G
1g.231767228A>TCA345236555DISC1,TSNAX-DISC1c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1268+17152A>T (n.1268+17152A>T)
c.1269-3607A>T (n.1269-3607A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.2078A>T
n.2206A>T
n.1943A>T
n.1697A>T
1g.231767229C>ACA345236557DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1268+17153C>A (n.1268+17153C>A)
c.1269-3606C>A (n.1269-3606C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
n.2079C>A
n.2207C>A
n.1944C>A
n.1698C>A
 dbSNP
1g.231767229C=CA1140496182DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C= (p.Thr453=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.1268+17153C= (n.1268+17153C=)
c.1269-3606C= (n.1269-3606C=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.2079C=
n.2207C=
n.1944C=
n.1698C=
1g.231767229C>GCA345236559DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1268+17153C>G (n.1268+17153C>G)
c.1269-3606C>G (n.1269-3606C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
n.2079C>G
n.2207C>G
n.1944C>G
n.1698C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767229C>TCA1453888DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C>T (p.Thr453Met)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1268+17153C>T (n.1268+17153C>T)
c.1269-3606C>T (n.1269-3606C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Met)
n.2079C>T
n.2207C>T
n.1944C>T
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767230G>ACA1453889DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G>A (p.Thr453=)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.309G>A (p.Thr103=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.1268+17154G>A (n.1268+17154G>A)
c.1269-3605G>A (n.1269-3605G>A)
c.1455G>A (p.Thr485=)
n.2080G>A
n.2208G>A
n.1945G>A
n.1699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767230G>CCA423905429DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G>C (p.Thr453=)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.309G>C (p.Thr103=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1268+17154G>C (n.1268+17154G>C)
c.1269-3605G>C (n.1269-3605G>C)
c.1455G>C (p.Thr485=)
n.2080G>C
n.2208G>C
n.1945G>C
n.1699G>C
1g.231767230G=CA1142016805DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G= (p.Thr453=)
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.309G= (p.Thr103=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.1268+17154G= (n.1268+17154G=)
c.1269-3605G= (n.1269-3605G=)
c.1455G= (p.Thr485=)
n.2080G=
n.2208G=
n.1945G=
n.1699G=
1g.231767230G>TCA423905430DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G>T (p.Thr453=)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.309G>T (p.Thr103=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1268+17154G>T (n.1268+17154G>T)
c.1269-3605G>T (n.1269-3605G>T)
c.1455G>T (p.Thr485=)
n.2080G>T
n.2208G>T
n.1945G>T
n.1699G>T
1g.231767231A>CCA423905431DISC1,TSNAX-DISC1c.1360A>C (p.Arg454=)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1268+17155A>C (n.1268+17155A>C)
c.1269-3604A>C (n.1269-3604A>C)
c.1456A>C (p.Arg486=)
n.2081A>C
n.2209A>C
n.1946A>C
n.1700A>C
1g.231767231A>GCA345236562DISC1,TSNAX-DISC1c.1360A>G (p.Arg454Gly)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1268+17155A>G (n.1268+17155A>G)
c.1269-3604A>G (n.1269-3604A>G)
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.2081A>G
n.2209A>G
n.1946A>G
n.1700A>G
1g.231767231A>TCA345236564DISC1,TSNAX-DISC1c.1360A>T (p.Arg454Ter)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1268+17155A>T (n.1268+17155A>T)
c.1269-3604A>T (n.1269-3604A>T)
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.2081A>T
n.2209A>T
n.1946A>T
n.1700A>T
1g.231767232G>ACA345236566DISC1,TSNAX-DISC1c.1361G>A (p.Arg454Lys)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1268+17156G>A (n.1268+17156G>A)
c.1269-3603G>A (n.1269-3603G>A)
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.2082G>A
n.2210G>A
n.1947G>A
n.1701G>A
 gnomAD v4
1g.231767232G>CCA345236567DISC1,TSNAX-DISC1c.1361G>C (p.Arg454Thr)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1268+17156G>C (n.1268+17156G>C)
c.1269-3603G>C (n.1269-3603G>C)
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.2082G>C
n.2210G>C
n.1947G>C
n.1701G>C
1g.231767232G>TCA345236569DISC1,TSNAX-DISC1c.1361G>T (p.Arg454Ile)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1268+17156G>T (n.1268+17156G>T)
c.1269-3603G>T (n.1269-3603G>T)
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.2082G>T
n.2210G>T
n.1947G>T
n.1701G>T
 ClinVar
1g.231767233A>CCA345236570DISC1,TSNAX-DISC1c.1362A>C (p.Arg454Ser)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.1268+17157A>C (n.1268+17157A>C)
c.1269-3602A>C (n.1269-3602A>C)
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.2083A>C
n.2211A>C
n.1948A>C
n.1702A>C
1g.231767233A>GCA423905432DISC1,TSNAX-DISC1c.1362A>G (p.Arg454=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.312A>G (p.Arg104=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.1268+17157A>G (n.1268+17157A>G)
c.1269-3602A>G (n.1269-3602A>G)
c.1458A>G (p.Arg486=)
n.2083A>G
n.2211A>G
n.1948A>G
n.1702A>G
1g.231767233A>TCA345236572DISC1,TSNAX-DISC1c.1362A>T (p.Arg454Ser)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.1268+17157A>T (n.1268+17157A>T)
c.1269-3602A>T (n.1269-3602A>T)
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.2083A>T
n.2211A>T
n.1948A>T
n.1702A>T
1g.231767234C>ACA423905433DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C>A (p.Arg455=)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1268+17158C>A (n.1268+17158C>A)
c.1269-3601C>A (n.1269-3601C>A)
c.1459C>A (p.Arg487=)
n.2084C>A
n.2212C>A
n.1949C>A
n.1703C>A
1g.231767234C=CA1143538600DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C= (p.Arg455=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.1268+17158C= (n.1268+17158C=)
c.1269-3601C= (n.1269-3601C=)
c.1459C= (p.Arg487=)
n.2084C=
n.2212C=
n.1949C=
n.1703C=
1g.231767234C>GCA345236573DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1268+17158C>G (n.1268+17158C>G)
c.1269-3601C>G (n.1269-3601C>G)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.2084C>G
n.2212C>G
n.1949C>G
n.1703C>G
1g.231767234C>TCA225543DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C>T (p.Arg455Ter)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1268+17158C>T (n.1268+17158C>T)
c.1269-3601C>T (n.1269-3601C>T)
c.1459C>T (p.Arg487Ter)
n.2084C>T
n.2212C>T
n.1949C>T
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767235G>ACA1453890DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1268+17159G>A (n.1268+17159G>A)
c.1269-3600G>A (n.1269-3600G>A)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.2085G>A
n.2213G>A
n.1950G>A
n.1704G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767235G>CCA345236575DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1268+17159G>C (n.1268+17159G>C)
c.1269-3600G>C (n.1269-3600G>C)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.2085G>C
n.2213G>C
n.1950G>C
n.1704G>C
1g.231767235G=CA1141113682DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G= (p.Arg455=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1268+17159G= (n.1268+17159G=)
c.1269-3600G= (n.1269-3600G=)
c.1460G= (p.Arg487=)
n.2085G=
n.2213G=
n.1950G=
n.1704G=
1g.231767235G>TCA345236577DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1268+17159G>T (n.1268+17159G>T)
c.1269-3600G>T (n.1269-3600G>T)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.2085G>T
n.2213G>T
n.1950G>T
n.1704G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.231767236A>CCA423905434DISC1,TSNAX-DISC1c.1365A>C (p.Arg455=)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1268+17160A>C (n.1268+17160A>C)
c.1269-3599A>C (n.1269-3599A>C)
c.1461A>C (p.Arg487=)
n.2086A>C
n.2214A>C
n.1951A>C
n.1705A>C
1g.231767236A>GCA423905435DISC1,TSNAX-DISC1c.1365A>G (p.Arg455=)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1268+17160A>G (n.1268+17160A>G)
c.1269-3599A>G (n.1269-3599A>G)
c.1461A>G (p.Arg487=)
n.2086A>G
n.2214A>G
n.1951A>G
n.1705A>G
1g.231767236A>TCA423905436DISC1,TSNAX-DISC1c.1365A>T (p.Arg455=)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1268+17160A>T (n.1268+17160A>T)
c.1269-3599A>T (n.1269-3599A>T)
c.1461A>T (p.Arg487=)
n.2086A>T
n.2214A>T
n.1951A>T
n.1705A>T
1g.231767237G>ACA345236578DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1268+17161G>A (n.1268+17161G>A)
c.1269-3598G>A (n.1269-3598G>A)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.2087G>A
n.2215G>A
n.1952G>A
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767237G>CCA345236579DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G>C (p.Asp456His)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1268+17161G>C (n.1268+17161G>C)
c.1269-3598G>C (n.1269-3598G>C)
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.2087G>C
n.2215G>C
n.1952G>C
n.1706G>C
1g.231767237G=CA1227104144DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G= (p.Asp456=)
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1268+17161G= (n.1268+17161G=)
c.1269-3598G= (n.1269-3598G=)
c.1462G= (p.Asp488=)
n.2087G=
n.2215G=
n.1952G=
n.1706G=
1g.231767237G>TCA345236580DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1268+17161G>T (n.1268+17161G>T)
c.1269-3598G>T (n.1269-3598G>T)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.2087G>T
n.2215G>T
n.1952G>T
n.1706G>T
1g.231767238A>CCA345236581DISC1,TSNAX-DISC1c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1268+17162A>C (n.1268+17162A>C)
c.1269-3597A>C (n.1269-3597A>C)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.2088A>C
n.2216A>C
n.1953A>C
n.1707A>C
1g.231767238A>GCA345236582DISC1,TSNAX-DISC1c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1268+17162A>G (n.1268+17162A>G)
c.1269-3597A>G (n.1269-3597A>G)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.2088A>G
n.2216A>G
n.1953A>G
n.1707A>G
1g.231767238A>TCA345236583DISC1,TSNAX-DISC1c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1268+17162A>T (n.1268+17162A>T)
c.1269-3597A>T (n.1269-3597A>T)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.2088A>T
n.2216A>T
n.1953A>T
n.1707A>T
1g.231767239C>ACA345236585DISC1,TSNAX-DISC1c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1268+17163C>A (n.1268+17163C>A)
c.1269-3596C>A (n.1269-3596C>A)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.2089C>A
n.2217C>A
n.1954C>A
n.1708C>A
1g.231767239C>GCA345236587DISC1,TSNAX-DISC1c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.1268+17163C>G (n.1268+17163C>G)
c.1269-3596C>G (n.1269-3596C>G)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.2089C>G
n.2217C>G
n.1954C>G
n.1708C>G
1g.231767239C>TCA423905437DISC1,TSNAX-DISC1c.1368C>T (p.Asp456=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.1268+17163C>T (n.1268+17163C>T)
c.1269-3596C>T (n.1269-3596C>T)
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.2089C>T
n.2217C>T
n.1954C>T
n.1708C>T
 gnomAD v4
1g.231767240T>ACA345236590DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T>A (p.Trp457Arg)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.1268+17164T>A (n.1268+17164T>A)
c.1269-3595T>A (n.1269-3595T>A)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
n.2090T>A
n.2218T>A
n.1955T>A
n.1709T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767240T>CCA345236589DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T>C (p.Trp457Arg)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.1268+17164T>C (n.1268+17164T>C)
c.1269-3595T>C (n.1269-3595T>C)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
n.2090T>C
n.2218T>C
n.1955T>C
n.1709T>C
1g.231767240T>GCA345236588DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.1268+17164T>G (n.1268+17164T>G)
c.1269-3595T>G (n.1269-3595T>G)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
n.2090T>G
n.2218T>G
n.1955T>G
n.1709T>G
1g.231767240T=CA1227104145DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T= (p.Trp457=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.319T= (p.Trp107=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.1268+17164T= (n.1268+17164T=)
c.1269-3595T= (n.1269-3595T=)
c.1465T= (p.Trp489=)
n.2090T=
n.2218T=
n.1955T=
n.1709T=
1g.231767241G>ACA345236592DISC1,TSNAX-DISC1c.1370G>A (p.Trp457Ter)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1268+17165G>A (n.1268+17165G>A)
c.1269-3594G>A (n.1269-3594G>A)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
n.2091G>A
n.2219G>A
n.1956G>A
n.1710G>A
1g.231767241G>CCA345236594DISC1,TSNAX-DISC1c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1268+17165G>C (n.1268+17165G>C)
c.1269-3594G>C (n.1269-3594G>C)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
n.2091G>C
n.2219G>C
n.1956G>C
n.1710G>C
1g.231767241G>TCA345236596DISC1,TSNAX-DISC1c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1268+17165G>T (n.1268+17165G>T)
c.1269-3594G>T (n.1269-3594G>T)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
n.2091G>T
n.2219G>T
n.1956G>T
n.1710G>T
1g.231767242G>ACA345236598DISC1,TSNAX-DISC1c.1371G>A (p.Trp457Ter)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.1268+17166G>A (n.1268+17166G>A)
c.1269-3593G>A (n.1269-3593G>A)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
n.2092G>A
n.2220G>A
n.1957G>A
n.1711G>A
1g.231767242G>CCA345236599DISC1,TSNAX-DISC1c.1371G>C (p.Trp457Cys)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.1268+17166G>C (n.1268+17166G>C)
c.1269-3593G>C (n.1269-3593G>C)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
n.2092G>C
n.2220G>C
n.1957G>C
n.1711G>C
1g.231767242G=CA1227104146DISC1,TSNAX-DISC1c.1371G= (p.Trp457=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.321G= (p.Trp107=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.1268+17166G= (n.1268+17166G=)
c.1269-3593G= (n.1269-3593G=)
c.1467G= (p.Trp489=)
n.2092G=
n.2220G=
n.1957G=
n.1711G=
1g.231767242G>TCA345236600DISC1,TSNAX-DISC1c.1371G>T (p.Trp457Cys)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.1268+17166G>T (n.1268+17166G>T)
c.1269-3593G>T (n.1269-3593G>T)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
n.2092G>T
n.2220G>T
n.1957G>T
n.1711G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767243C>ACA345236603DISC1,TSNAX-DISC1c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1268+17167C>A (n.1268+17167C>A)
c.1269-3592C>A (n.1269-3592C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.2093C>A
n.2221C>A
n.1958C>A
n.1712C>A
1g.231767243C=CA1227104147DISC1,TSNAX-DISC1c.1372C= (p.Leu458=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.1268+17167C= (n.1268+17167C=)
c.1269-3592C= (n.1269-3592C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
n.2093C=
n.2221C=
n.1958C=
n.1712C=
1g.231767243C>GCA345236601DISC1,TSNAX-DISC1c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1268+17167C>G (n.1268+17167C>G)
c.1269-3592C>G (n.1269-3592C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.2093C>G
n.2221C>G
n.1958C>G
n.1712C>G
 gnomAD v4
1g.231767243C>TCA1453891DISC1,TSNAX-DISC1c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1268+17167C>T (n.1268+17167C>T)
c.1269-3592C>T (n.1269-3592C>T)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.2093C>T
n.2221C>T
n.1958C>T
n.1712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767244T>ACA345236605DISC1,TSNAX-DISC1c.1373T>A (p.Leu458His)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.1268+17168T>A (n.1268+17168T>A)
c.1269-3591T>A (n.1269-3591T>A)
c.1469T>A (p.Leu490His)
n.2094T>A
n.2222T>A
n.1959T>A
n.1713T>A
1g.231767244T>CCA345236607DISC1,TSNAX-DISC1c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.1268+17168T>C (n.1268+17168T>C)
c.1269-3591T>C (n.1269-3591T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.2094T>C
n.2222T>C
n.1959T>C
n.1713T>C
1g.231767244T>GCA345236608DISC1,TSNAX-DISC1c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.1268+17168T>G (n.1268+17168T>G)
c.1269-3591T>G (n.1269-3591T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.2094T>G
n.2222T>G
n.1959T>G
n.1713T>G
1g.231767245T>ACA423905438DISC1,TSNAX-DISC1c.1374T>A (p.Leu458=)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.324T>A (p.Leu108=)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1268+17169T>A (n.1268+17169T>A)
c.1269-3590T>A (n.1269-3590T>A)
c.1470T>A (p.Leu490=)
n.2095T>A
n.2223T>A
n.1960T>A
n.1714T>A
1g.231767245T>CCA423905439DISC1,TSNAX-DISC1c.1374T>C (p.Leu458=)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.324T>C (p.Leu108=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1268+17169T>C (n.1268+17169T>C)
c.1269-3590T>C (n.1269-3590T>C)
c.1470T>C (p.Leu490=)
n.2095T>C
n.2223T>C
n.1960T>C
n.1714T>C
1g.231767245T>GCA423905440DISC1,TSNAX-DISC1c.1374T>G (p.Leu458=)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.324T>G (p.Leu108=)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1268+17169T>G (n.1268+17169T>G)
c.1269-3590T>G (n.1269-3590T>G)
c.1470T>G (p.Leu490=)
n.2095T>G
n.2223T>G
n.1960T>G
n.1714T>G
1g.231767246C>ACA345236610DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1268+17170C>A (n.1268+17170C>A)
c.1269-3589C>A (n.1269-3589C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.2096C>A
n.2224C>A
n.1961C>A
n.1715C>A
1g.231767246C=CA1227104148DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C= (p.Leu459=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1268+17170C= (n.1268+17170C=)
c.1269-3589C= (n.1269-3589C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
n.2096C=
n.2224C=
n.1961C=
n.1715C=
1g.231767246C>GCA1453892DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1268+17170C>G (n.1268+17170C>G)
c.1269-3589C>G (n.1269-3589C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.2096C>G
n.2224C>G
n.1961C>G
n.1715C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767246C>TCA345236612DISC1,TSNAX-DISC1c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1268+17170C>T (n.1268+17170C>T)
c.1269-3589C>T (n.1269-3589C>T)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.2096C>T
n.2224C>T
n.1961C>T
n.1715C>T
 dbSNP
1g.231767247T>ACA345236615DISC1,TSNAX-DISC1c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1268+17171T>A (n.1268+17171T>A)
c.1269-3588T>A (n.1269-3588T>A)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.2097T>A
n.2225T>A
n.1962T>A
n.1716T>A
1g.231767247T>CCA345236618DISC1,TSNAX-DISC1c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1268+17171T>C (n.1268+17171T>C)
c.1269-3588T>C (n.1269-3588T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.2097T>C
n.2225T>C
n.1962T>C
n.1716T>C
1g.231767247T>GCA345236616DISC1,TSNAX-DISC1c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1268+17171T>G (n.1268+17171T>G)
c.1269-3588T>G (n.1269-3588T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.2097T>G
n.2225T>G
n.1962T>G
n.1716T>G
1g.231767248T>ACA423905441DISC1,TSNAX-DISC1c.1377T>A (p.Leu459=)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1268+17172T>A (n.1268+17172T>A)
c.1269-3587T>A (n.1269-3587T>A)
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.2098T>A
n.2226T>A
n.1963T>A
n.1717T>A
1g.231767248T>CCA423905442DISC1,TSNAX-DISC1c.1377T>C (p.Leu459=)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1268+17172T>C (n.1268+17172T>C)
c.1269-3587T>C (n.1269-3587T>C)
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.2098T>C
n.2226T>C
n.1963T>C
n.1717T>C
1g.231767248T>GCA423905443DISC1,TSNAX-DISC1c.1377T>G (p.Leu459=)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1268+17172T>G (n.1268+17172T>G)
c.1269-3587T>G (n.1269-3587T>G)
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.2098T>G
n.2226T>G
n.1963T>G
n.1717T>G
1g.231767249C>ACA345236620DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1268+17173C>A (n.1268+17173C>A)
c.1269-3586C>A (n.1269-3586C>A)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.2099C>A
n.2227C>A
n.1964C>A
n.1718C>A
1g.231767249C=CA1227104149DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C= (p.Gln460=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.1268+17173C= (n.1268+17173C=)
c.1269-3586C= (n.1269-3586C=)
c.1474C= (p.Gln492=)
n.2099C=
n.2227C=
n.1964C=
n.1718C=
1g.231767249C>GCA345236622DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1268+17173C>G (n.1268+17173C>G)
c.1269-3586C>G (n.1269-3586C>G)
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n.2227C>G
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n.1718C>G
1g.231767249C>TCA345236625DISC1,TSNAX-DISC1c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
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c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1268+17173C>T (n.1268+17173C>T)
c.1269-3586C>T (n.1269-3586C>T)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.2099C>T
n.2227C>T
n.1964C>T
n.1718C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767250A>CCA345236627DISC1,TSNAX-DISC1c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1268+17174A>C (n.1268+17174A>C)
c.1269-3585A>C (n.1269-3585A>C)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.2100A>C
n.2228A>C
n.1965A>C
n.1719A>C
1g.231767250A>GCA345236629DISC1,TSNAX-DISC1c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1268+17174A>G (n.1268+17174A>G)
c.1269-3585A>G (n.1269-3585A>G)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.2100A>G
n.2228A>G
n.1965A>G
n.1719A>G
1g.231767250A>TCA345236631DISC1,TSNAX-DISC1c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1268+17174A>T (n.1268+17174A>T)
c.1269-3585A>T (n.1269-3585A>T)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.2100A>T
n.2228A>T
n.1965A>T
n.1719A>T
1g.231767251G>ACA423905444DISC1,TSNAX-DISC1c.1380G>A (p.Gln460=)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1268+17175G>A (n.1268+17175G>A)
c.1269-3584G>A (n.1269-3584G>A)
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.2101G>A
n.2229G>A
n.1966G>A
n.1720G>A
1g.231767251G>CCA345236632DISC1,TSNAX-DISC1c.1380G>C (p.Gln460His)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1268+17175G>C (n.1268+17175G>C)
c.1269-3584G>C (n.1269-3584G>C)
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.2101G>C
n.2229G>C
n.1966G>C
n.1720G>C
1g.231767251G>TCA345236633DISC1,TSNAX-DISC1c.1380G>T (p.Gln460His)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1268+17175G>T (n.1268+17175G>T)
c.1269-3584G>T (n.1269-3584G>T)
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.2101G>T
n.2229G>T
n.1966G>T
n.1720G>T
1g.231767252G>ACA345236635DISC1,TSNAX-DISC1c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1268+17176G>A (n.1268+17176G>A)
c.1269-3583G>A (n.1269-3583G>A)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.2102G>A
n.2230G>A
n.1967G>A
n.1721G>A
1g.231767252G>CCA345236636DISC1,TSNAX-DISC1c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1268+17176G>C (n.1268+17176G>C)
c.1269-3583G>C (n.1269-3583G>C)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.2102G>C
n.2230G>C
n.1967G>C
n.1721G>C
1g.231767252G>TCA345236638DISC1,TSNAX-DISC1c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1268+17176G>T (n.1268+17176G>T)
c.1269-3583G>T (n.1269-3583G>T)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.2102G>T
n.2230G>T
n.1967G>T
n.1721G>T
1g.231767253A>CCA345236640DISC1,TSNAX-DISC1c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1268+17177A>C (n.1268+17177A>C)
c.1269-3582A>C (n.1269-3582A>C)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.2103A>C
n.2231A>C
n.1968A>C
n.1722A>C
1g.231767253A>GCA345236643DISC1,TSNAX-DISC1c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1268+17177A>G (n.1268+17177A>G)
c.1269-3582A>G (n.1269-3582A>G)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.2103A>G
n.2231A>G
n.1968A>G
n.1722A>G
1g.231767253A>TCA345236641DISC1,TSNAX-DISC1c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1268+17177A>T (n.1268+17177A>T)
c.1269-3582A>T (n.1269-3582A>T)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.2103A>T
n.2231A>T
n.1968A>T
n.1722A>T
1g.231767254A=CA1227104150DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A= (p.Glu461=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.333A= (p.Glu111=)
c.*1442A= (n.*1442A=)
c.1268+17178A= (n.1268+17178A=)
c.1269-3581A= (n.1269-3581A=)
c.1479A= (p.Glu493=)
n.2104A=
n.2232A=
n.1969A=
n.1723A=
1g.231767254A>CCA345236645DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1268+17178A>C (n.1268+17178A>C)
c.1269-3581A>C (n.1269-3581A>C)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
n.2104A>C
n.2232A>C
n.1969A>C
n.1723A>C
1g.231767254A>GCA423905445DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A>G (p.Glu461=)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1268+17178A>G (n.1268+17178A>G)
c.1269-3581A>G (n.1269-3581A>G)
c.1479A>G (p.Glu493=)
n.2104A>G
n.2232A>G
n.1969A>G
n.1723A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767254A>TCA345236647DISC1,TSNAX-DISC1c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1268+17178A>T (n.1268+17178A>T)
c.1269-3581A>T (n.1269-3581A>T)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
n.2104A>T
n.2232A>T
n.1969A>T
n.1723A>T
1g.231767255A>CCA345236648DISC1,TSNAX-DISC1c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1268+17179A>C (n.1268+17179A>C)
c.1269-3580A>C (n.1269-3580A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.2105A>C
n.2233A>C
n.1970A>C
n.1724A>C
1g.231767255A>GCA345236649DISC1,TSNAX-DISC1c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1268+17179A>G (n.1268+17179A>G)
c.1269-3580A>G (n.1269-3580A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.2105A>G
n.2233A>G
n.1970A>G
n.1724A>G
1g.231767255A>TCA345236650DISC1,TSNAX-DISC1c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1268+17179A>T (n.1268+17179A>T)
c.1269-3580A>T (n.1269-3580A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.2105A>T
n.2233A>T
n.1970A>T
n.1724A>T
1g.231767256A>CCA345236651DISC1,TSNAX-DISC1c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.1268+17180A>C (n.1268+17180A>C)
c.1269-3579A>C (n.1269-3579A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.2106A>C
n.2234A>C
n.1971A>C
n.1725A>C
1g.231767256A>GCA345236653DISC1,TSNAX-DISC1c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.1268+17180A>G (n.1268+17180A>G)
c.1269-3579A>G (n.1269-3579A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.2106A>G
n.2234A>G
n.1971A>G
n.1725A>G
1g.231767256A>TCA345236655DISC1,TSNAX-DISC1c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.1268+17180A>T (n.1268+17180A>T)
c.1269-3579A>T (n.1269-3579A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.2106A>T
n.2234A>T
n.1971A>T
n.1725A>T
1g.231767262_231767264delCA2574155298DISC1,TSNAX-DISC1c.1391_1393del (p.Gln464del)
c.*1537_*1539del (n.*1537_*1539del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del)
c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del)
c.*250_*252del (n.*250_*252del)
c.341_343del (p.Gln114del)
c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del)
c.1268+17186_1268+17188del (n.1268+17186_1268+17188del)
c.1269-3573_1269-3571del (n.1269-3573_1269-3571del)
c.1487_1489del (p.Gln496del)
n.2112_2114del
n.2240_2242del
n.1977_1979del
n.1731_1733del
1g.231767257G>ACA423905448DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G>A (p.Lys462=)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.1268+17181G>A (n.1268+17181G>A)
c.1269-3578G>A (n.1269-3578G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.2107G>A
n.2235G>A
n.1972G>A
n.1726G>A
 dbSNP
1g.231767257G>CCA345236657DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.1268+17181G>C (n.1268+17181G>C)
c.1269-3578G>C (n.1269-3578G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.2107G>C
n.2235G>C
n.1972G>C
n.1726G>C
1g.231767257G=CA1227104151DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G= (p.Lys462=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.1268+17181G= (n.1268+17181G=)
c.1269-3578G= (n.1269-3578G=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.2107G=
n.2235G=
n.1972G=
n.1726G=
1g.231767257G>TCA345236658DISC1,TSNAX-DISC1c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.1268+17181G>T (n.1268+17181G>T)
c.1269-3578G>T (n.1269-3578G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.2107G>T
n.2235G>T
n.1972G>T
n.1726G>T
 gnomAD v4
1g.231767258C>ACA345236660DISC1,TSNAX-DISC1c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.1268+17182C>A (n.1268+17182C>A)
c.1269-3577C>A (n.1269-3577C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.2108C>A
n.2236C>A
n.1973C>A
n.1727C>A
1g.231767258C>GCA345236662DISC1,TSNAX-DISC1c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.1268+17182C>G (n.1268+17182C>G)
c.1269-3577C>G (n.1269-3577C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.2108C>G
n.2236C>G
n.1973C>G
n.1727C>G
1g.231767258C>TCA345236664DISC1,TSNAX-DISC1c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.1268+17182C>T (n.1268+17182C>T)
c.1269-3577C>T (n.1269-3577C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.2108C>T
n.2236C>T
n.1973C>T
n.1727C>T
1g.231767259A=CA1227104152DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A= (p.Gln463=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.1268+17183A= (n.1268+17183A=)
c.1269-3576A= (n.1269-3576A=)
c.1484A= (p.Gln495=)
n.2109A=
n.2237A=
n.1974A=
n.1728A=
1g.231767259A>CCA345236665DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1268+17183A>C (n.1268+17183A>C)
c.1269-3576A>C (n.1269-3576A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.2109A>C
n.2237A>C
n.1974A>C
n.1728A>C
1g.231767259A>GCA345236668DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.1268+17183A>G (n.1268+17183A>G)
c.1269-3576A>G (n.1269-3576A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.2109A>G
n.2237A>G
n.1974A>G
n.1728A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767259A>TCA345236666DISC1,TSNAX-DISC1c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1268+17183A>T (n.1268+17183A>T)
c.1269-3576A>T (n.1269-3576A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.2109A>T
n.2237A>T
n.1974A>T
n.1728A>T
1g.231767260G>ACA423905450DISC1,TSNAX-DISC1c.1389G>A (p.Gln463=)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1268+17184G>A (n.1268+17184G>A)
c.1269-3575G>A (n.1269-3575G>A)
c.1485G>A (p.Gln495=)
n.2110G>A
n.2238G>A
n.1975G>A
n.1729G>A
1g.231767260G>CCA345236670DISC1,TSNAX-DISC1c.1389G>C (p.Gln463His)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1268+17184G>C (n.1268+17184G>C)
c.1269-3575G>C (n.1269-3575G>C)
c.1485G>C (p.Gln495His)
n.2110G>C
n.2238G>C
n.1975G>C
n.1729G>C
1g.231767260G>TCA345236671DISC1,TSNAX-DISC1c.1389G>T (p.Gln463His)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.1268+17184G>T (n.1268+17184G>T)
c.1269-3575G>T (n.1269-3575G>T)
c.1485G>T (p.Gln495His)
n.2110G>T
n.2238G>T
n.1975G>T
n.1729G>T
1g.231767261C>ACA345236673DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.1268+17185C>A (n.1268+17185C>A)
c.1269-3574C>A (n.1269-3574C>A)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.2111C>A
n.2239C>A
n.1976C>A
n.1730C>A
1g.231767261C=CA1227104153DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C= (p.Gln464=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.340C= (p.Gln114=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.1268+17185C= (n.1268+17185C=)
c.1269-3574C= (n.1269-3574C=)
c.1486C= (p.Gln496=)
n.2111C=
n.2239C=
n.1976C=
n.1730C=
1g.231767261C>GCA345236674DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.1268+17185C>G (n.1268+17185C>G)
c.1269-3574C>G (n.1269-3574C>G)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.2111C>G
n.2239C>G
n.1976C>G
n.1730C>G
1g.231767261C>TCA345236676DISC1,TSNAX-DISC1c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.1268+17185C>T (n.1268+17185C>T)
c.1269-3574C>T (n.1269-3574C>T)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.2111C>T
n.2239C>T
n.1976C>T
n.1730C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767262A=CA1227104154DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A= (p.Gln464=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.1268+17186A= (n.1268+17186A=)
c.1269-3573A= (n.1269-3573A=)
c.1487A= (p.Gln496=)
n.2112A=
n.2240A=
n.1977A=
n.1731A=
1g.231767262A>CCA345236677DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1268+17186A>C (n.1268+17186A>C)
c.1269-3573A>C (n.1269-3573A>C)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.2112A>C
n.2240A>C
n.1977A>C
n.1731A>C
1g.231767262A>GCA345236678DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1268+17186A>G (n.1268+17186A>G)
c.1269-3573A>G (n.1269-3573A>G)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.2112A>G
n.2240A>G
n.1977A>G
n.1731A>G
 dbSNP
1g.231767262A>TCA345236679DISC1,TSNAX-DISC1c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1268+17186A>T (n.1268+17186A>T)
c.1269-3573A>T (n.1269-3573A>T)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.2112A>T
n.2240A>T
n.1977A>T
n.1731A>T
1g.231767263G>ACA1453893DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G>A (p.Gln464=)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1268+17187G>A (n.1268+17187G>A)
c.1269-3572G>A (n.1269-3572G>A)
c.1488G>A (p.Gln496=)
n.2113G>A
n.2241G>A
n.1978G>A
n.1732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767263G>CCA345236680DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G>C (p.Gln464His)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1268+17187G>C (n.1268+17187G>C)
c.1269-3572G>C (n.1269-3572G>C)
c.1488G>C (p.Gln496His)
n.2113G>C
n.2241G>C
n.1978G>C
n.1732G>C
1g.231767263G=CA1143696591DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G= (p.Gln464=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.1268+17187G= (n.1268+17187G=)
c.1269-3572G= (n.1269-3572G=)
c.1488G= (p.Gln496=)
n.2113G=
n.2241G=
n.1978G=
n.1732G=
1g.231767263G>TCA345236682DISC1,TSNAX-DISC1c.1392G>T (p.Gln464His)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1268+17187G>T (n.1268+17187G>T)
c.1269-3572G>T (n.1269-3572G>T)
c.1488G>T (p.Gln496His)
n.2113G>T
n.2241G>T
n.1978G>T
n.1732G>T
1g.231767264C>ACA345236685DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1268+17188C>A (n.1268+17188C>A)
c.1269-3571C>A (n.1269-3571C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.2114C>A
n.2242C>A
n.1979C>A
n.1733C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767264C=CA1139991137DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C= (p.Leu465=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1268+17188C= (n.1268+17188C=)
c.1269-3571C= (n.1269-3571C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
n.2114C=
n.2242C=
n.1979C=
n.1733C=
1g.231767264C>GCA345236686DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1268+17188C>G (n.1268+17188C>G)
c.1269-3571C>G (n.1269-3571C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.2114C>G
n.2242C>G
n.1979C>G
n.1733C>G
1g.231767264C>TCA1453894DISC1,TSNAX-DISC1c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1268+17188C>T (n.1268+17188C>T)
c.1269-3571C>T (n.1269-3571C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.2114C>T
n.2242C>T
n.1979C>T
n.1733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767265T>ACA345236689DISC1,TSNAX-DISC1c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.1268+17189T>A (n.1268+17189T>A)
c.1269-3570T>A (n.1269-3570T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.2115T>A
n.2243T>A
n.1980T>A
n.1734T>A
1g.231767265T>CCA345236687DISC1,TSNAX-DISC1c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.1268+17189T>C (n.1268+17189T>C)
c.1269-3570T>C (n.1269-3570T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.2115T>C
n.2243T>C
n.1980T>C
n.1734T>C
1g.231767265T>GCA345236690DISC1,TSNAX-DISC1c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.1268+17189T>G (n.1268+17189T>G)
c.1269-3570T>G (n.1269-3570T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.2115T>G
n.2243T>G
n.1980T>G
n.1734T>G
1g.231767265_231767266insGTCA2651016869DISC1,TSNAX-DISC1c.1394_1395insGT (p.Gln466TyrfsTer22)
c.*1540_*1541insGT (n.*1540_*1541insGT)
c.*94_*95insGT (n.*94_*95insGT)
c.*1255_*1256insGT (n.*1255_*1256insGT)
c.*1524_*1525insGT (n.*1524_*1525insGT)
c.*253_*254insGT (n.*253_*254insGT)
c.344_345insGT (p.Gln116TyrfsTer22)
c.*1453_*1454insGT (n.*1453_*1454insGT)
c.1268+17189_1268+17190insGT (n.1268+17189_1268+17190insGT)
c.1269-3570_1269-3569insGT (n.1269-3570_1269-3569insGT)
c.1490_1491insGT (p.Gln498TyrfsTer22)
n.2115_2116insGT
n.2243_2244insGT
n.1980_1981insGT
n.1734_1735insGT
 gnomAD v4
1g.231767266A>CCA423905451DISC1,TSNAX-DISC1c.1395A>C (p.Leu465=)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.345A>C (p.Leu115=)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1268+17190A>C (n.1268+17190A>C)
c.1269-3569A>C (n.1269-3569A>C)
c.1491A>C (p.Leu497=)
n.2116A>C
n.2244A>C
n.1981A>C
n.1735A>C
1g.231767266A>GCA423905452DISC1,TSNAX-DISC1c.1395A>G (p.Leu465=)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1268+17190A>G (n.1268+17190A>G)
c.1269-3569A>G (n.1269-3569A>G)
c.1491A>G (p.Leu497=)
n.2116A>G
n.2244A>G
n.1981A>G
n.1735A>G
1g.231767266A>TCA423905453DISC1,TSNAX-DISC1c.1395A>T (p.Leu465=)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.345A>T (p.Leu115=)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1268+17190A>T (n.1268+17190A>T)
c.1269-3569A>T (n.1269-3569A>T)
c.1491A>T (p.Leu497=)
n.2116A>T
n.2244A>T
n.1981A>T
n.1735A>T
1g.231767267C>ACA345236692DISC1,TSNAX-DISC1c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1268+17191C>A (n.1268+17191C>A)
c.1269-3568C>A (n.1269-3568C>A)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.2117C>A
n.2245C>A
n.1982C>A
n.1736C>A
1g.231767267C>GCA345236693DISC1,TSNAX-DISC1c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1268+17191C>G (n.1268+17191C>G)
c.1269-3568C>G (n.1269-3568C>G)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.2117C>G
n.2245C>G
n.1982C>G
n.1736C>G
1g.231767267C>TCA345236694DISC1,TSNAX-DISC1c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1268+17191C>T (n.1268+17191C>T)
c.1269-3568C>T (n.1269-3568C>T)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.2117C>T
n.2245C>T
n.1982C>T
n.1736C>T
1g.231767268A>CCA345236697DISC1,TSNAX-DISC1c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1268+17192A>C (n.1268+17192A>C)
c.1269-3567A>C (n.1269-3567A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.2118A>C
n.2246A>C
n.1983A>C
n.1737A>C
1g.231767268A>GCA345236698DISC1,TSNAX-DISC1c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1268+17192A>G (n.1268+17192A>G)
c.1269-3567A>G (n.1269-3567A>G)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.2118A>G
n.2246A>G
n.1983A>G
n.1737A>G
 gnomAD v4
1g.231767268A>TCA345236700DISC1,TSNAX-DISC1c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1268+17192A>T (n.1268+17192A>T)
c.1269-3567A>T (n.1269-3567A>T)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.2118A>T
n.2246A>T
n.1983A>T
n.1737A>T
 dbSNP
1g.231767269G>ACA38959907DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G>A (p.Gln466=)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.348G>A (p.Gln116=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1268+17193G>A (n.1268+17193G>A)
c.1269-3566G>A (n.1269-3566G>A)
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.2119G>A
n.2247G>A
n.1984G>A
n.1738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767269G>CCA345236701DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G>C (p.Gln466His)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.348G>C (p.Gln116His)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1268+17193G>C (n.1268+17193G>C)
c.1269-3566G>C (n.1269-3566G>C)
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.2119G>C
n.2247G>C
n.1984G>C
n.1738G>C
1g.231767269G=CA1227104155DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G= (p.Gln466=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.348G= (p.Gln116=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
c.1268+17193G= (n.1268+17193G=)
c.1269-3566G= (n.1269-3566G=)
c.1494G= (p.Gln498=)
n.2119G=
n.2247G=
n.1984G=
n.1738G=
1g.231767269G>TCA345236702DISC1,TSNAX-DISC1c.1398G>T (p.Gln466His)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.348G>T (p.Gln116His)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1268+17193G>T (n.1268+17193G>T)
c.1269-3566G>T (n.1269-3566G>T)
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.2119G>T
n.2247G>T
n.1984G>T
n.1738G>T
1g.231767270G>ACA345236703DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+1G>A (n.1398+1G>A)
c.*1544+1G>A (n.*1544+1G>A)
c.*98+1G>A (n.*98+1G>A)
c.*1259+1G>A (n.*1259+1G>A)
c.*1528+1G>A (n.*1528+1G>A)
c.*257+1G>A (n.*257+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A)
c.1268+17194G>A (n.1268+17194G>A)
c.1269-3565G>A (n.1269-3565G>A)
c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
n.2119+1G>A
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n.1984+1G>A
n.1738+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2119+1G>C
n.2247+1G>C
n.1984+1G>C
n.1738+1G>C
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n.1738+1G>T
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n.2119+2T>A
n.2247+2T>A
n.1984+2T>A
n.1738+2T>A
1g.231767271T>CCA345236708DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T>C (n.1398+2T>C)
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n.2119+2T>C
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n.1738+2T>C
1g.231767271T>GCA345236709DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T>G (n.1398+2T>G)
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n.2119+2T>G
n.2247+2T>G
n.1984+2T>G
n.1738+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767271T=CA1227104156DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+2T= (n.1398+2T=)
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n.2119+3G>A
n.2247+3G>A
n.1984+3G>A
n.1738+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767272G=CA1143908165DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+3G= (n.1398+3G=)
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1g.231767274G>TCA2651016870DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+5G>T (n.1398+5G>T)
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n.2119+5G>T
n.2247+5G>T
n.1984+5G>T
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 gnomAD v4
1g.231767275C=CA1227104157DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+6C= (n.1398+6C=)
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1g.231767275C>TCA1227104158DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+6C>T (n.1398+6C>T)
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c.*98+6C>T (n.*98+6C>T)
c.*1259+6C>T (n.*1259+6C>T)
c.*1528+6C>T (n.*1528+6C>T)
c.*257+6C>T (n.*257+6C>T)
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n.2119+6C>T
n.2247+6C>T
n.1984+6C>T
n.1738+6C>T
 dbSNP
1g.231767276A=CA1227104160DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+7A= (n.1398+7A=)
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c.*1528+7A= (n.*1528+7A=)
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c.348+7A= (n.348+7A=)
c.*1457+7A= (n.*1457+7A=)
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n.2247+7A=
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n.1738+7A=
1g.231767276A>CCA732817067DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+7A>C (n.1398+7A>C)
c.*1544+7A>C (n.*1544+7A>C)
c.*98+7A>C (n.*98+7A>C)
c.*1259+7A>C (n.*1259+7A>C)
c.*1528+7A>C (n.*1528+7A>C)
c.*257+7A>C (n.*257+7A>C)
c.348+7A>C (n.348+7A>C)
c.*1457+7A>C (n.*1457+7A>C)
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n.2247+7A>C
n.1984+7A>C
n.1738+7A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767276A>GCA1227104159DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+7A>G (n.1398+7A>G)
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n.2119+7A>G
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n.1738+7A>G
 dbSNP
1g.231767278G>ACA423905454DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+9G>A (n.1398+9G>A)
c.*1544+9G>A (n.*1544+9G>A)
c.*98+9G>A (n.*98+9G>A)
c.*1259+9G>A (n.*1259+9G>A)
c.*1528+9G>A (n.*1528+9G>A)
c.*257+9G>A (n.*257+9G>A)
c.348+9G>A (n.348+9G>A)
c.*1457+9G>A (n.*1457+9G>A)
c.1268+17202G>A (n.1268+17202G>A)
c.1269-3557G>A (n.1269-3557G>A)
c.1494+9G>A (n.1494+9G>A)
n.2119+9G>A
n.2247+9G>A
n.1984+9G>A
n.1738+9G>A
 gnomAD v4
1g.231767279T>GCA1227104162DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+10T>G (n.1398+10T>G)
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c.*1528+10T>G (n.*1528+10T>G)
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c.1269-3556T>G (n.1269-3556T>G)
c.1494+10T>G (n.1494+10T>G)
n.2119+10T>G
n.2247+10T>G
n.1984+10T>G
n.1738+10T>G
 dbSNP
1g.231767279T=CA1227104161DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+10T= (n.1398+10T=)
c.*1544+10T= (n.*1544+10T=)
c.*98+10T= (n.*98+10T=)
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c.1269-3556T= (n.1269-3556T=)
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n.2119+10T=
n.2247+10T=
n.1984+10T=
n.1738+10T=
1g.231767280G>ACA38959940DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+11G>A (n.1398+11G>A)
c.*1544+11G>A (n.*1544+11G>A)
c.*98+11G>A (n.*98+11G>A)
c.*1259+11G>A (n.*1259+11G>A)
c.*1528+11G>A (n.*1528+11G>A)
c.*257+11G>A (n.*257+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
c.*1457+11G>A (n.*1457+11G>A)
c.1268+17204G>A (n.1268+17204G>A)
c.1269-3555G>A (n.1269-3555G>A)
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n.2119+11G>A
n.2247+11G>A
n.1984+11G>A
n.1738+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767280G=CA1227104163DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+11G= (n.1398+11G=)
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n.2119+11G=
n.2247+11G=
n.1984+11G=
n.1738+11G=
1g.231767282_231767285dupCA2574155299DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+13_1398+16dup (n.1398+13_1398+16dup)
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c.*1528+13_*1528+16dup (n.*1528+13_*1528+16dup)
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n.1738+13_1738+16dup
1g.231767281A=CA1227104164DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+12A= (n.1398+12A=)
c.*1544+12A= (n.*1544+12A=)
c.*98+12A= (n.*98+12A=)
c.*1259+12A= (n.*1259+12A=)
c.*1528+12A= (n.*1528+12A=)
c.*257+12A= (n.*257+12A=)
c.348+12A= (n.348+12A=)
c.*1457+12A= (n.*1457+12A=)
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c.1269-3554A= (n.1269-3554A=)
c.1494+12A= (n.1494+12A=)
n.2119+12A=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2119+20T>G
n.2247+20T>G
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 gnomAD v4
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n.2119+24G>A
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n.1738+24G>A
 dbSNP
1g.231767293G>CCA2574155300DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>C (n.1398+24G>C)
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n.2119+24G>C
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n.1738+24G>C
 gnomAD v4
1g.231767293G=CA1227104169DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G= (n.1398+24G=)
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n.2119+24G=
n.2247+24G=
n.1984+24G=
n.1738+24G=
1g.231767293G>TCA2651016874DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>T (n.1398+24G>T)
c.*1544+24G>T (n.*1544+24G>T)
c.*98+24G>T (n.*98+24G>T)
c.*1259+24G>T (n.*1259+24G>T)
c.*1528+24G>T (n.*1528+24G>T)
c.*257+24G>T (n.*257+24G>T)
c.348+24G>T (n.348+24G>T)
c.*1457+24G>T (n.*1457+24G>T)
c.1268+17217G>T (n.1268+17217G>T)
c.1269-3542G>T (n.1269-3542G>T)
c.1494+24G>T (n.1494+24G>T)
n.2119+24G>T
n.2247+24G>T
n.1984+24G>T
n.1738+24G>T
 gnomAD v4
1g.231767295A=CA1227104171DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+26A= (n.1398+26A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.231767310T>CCA2651016876DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+41T>C (n.1398+41T>C)
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c.*257+41T>C (n.*257+41T>C)
c.348+41T>C (n.348+41T>C)
c.*1457+41T>C (n.*1457+41T>C)
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n.2119+41T>C
n.2247+41T>C
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 gnomAD v4
1g.231767312C=CA1227104181DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C= (n.1398+43C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767321G=CA1227104183DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G= (n.1398+52G=)
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1g.231767321G>TCA2651016878DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>T (n.1398+52G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched