Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231767213_231767216del | CA2574155297 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342_1345del (p.Leu448ThrfsTer?) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del) c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) c.*201_*204del (n.*201_*204del) c.292_295del (p.Leu98ThrfsTer?) c.*1401_*1404del (n.*1401_*1404del) c.1268+17137_1268+17140del (n.1268+17137_1268+17140del) c.1269-3622_1269-3619del (n.1269-3622_1269-3619del) c.1438_1441del (p.Leu480ThrfsTer?) n.2063_2066del n.2191_2194del n.1928_1931del n.1682_1685del | gnomAD v4 |
1 | g.231767212C>A | CA345236501 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1268+17136C>A (n.1268+17136C>A) c.1269-3623C>A (n.1269-3623C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.2062C>A n.2190C>A n.1927C>A n.1681C>A | |
1 | g.231767212C= | CA1227104137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C= (p.Ser447=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*200C= (n.*200C=) c.291C= (p.Ser97=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1268+17136C= (n.1268+17136C=) c.1269-3623C= (n.1269-3623C=) c.1437C= (p.Ser479=) n.2062C= n.2190C= n.1927C= n.1681C= | |
1 | g.231767212C>G | CA38959795 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1268+17136C>G (n.1268+17136C>G) c.1269-3623C>G (n.1269-3623C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.2062C>G n.2190C>G n.1927C>G n.1681C>G | dbSNP |
1 | g.231767212C>T | CA423905420 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>T (p.Ser447=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1268+17136C>T (n.1268+17136C>T) c.1269-3623C>T (n.1269-3623C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) n.2062C>T n.2190C>T n.1927C>T n.1681C>T | |
1 | g.231767213T>A | CA345236503 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>A (p.Leu448Met) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.292T>A (p.Leu98Met) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1268+17137T>A (n.1268+17137T>A) c.1269-3622T>A (n.1269-3622T>A) c.1438T>A (p.Leu480Met) n.2063T>A n.2191T>A n.1928T>A n.1682T>A | |
1 | g.231767213T>C | CA423905421 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>C (p.Leu448=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.292T>C (p.Leu98=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1268+17137T>C (n.1268+17137T>C) c.1269-3622T>C (n.1269-3622T>C) c.1438T>C (p.Leu480=) n.2063T>C n.2191T>C n.1928T>C n.1682T>C | |
1 | g.231767213T>G | CA345236505 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>G (p.Leu448Val) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.292T>G (p.Leu98Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1268+17137T>G (n.1268+17137T>G) c.1269-3622T>G (n.1269-3622T>G) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.2063T>G n.2191T>G n.1928T>G n.1682T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767213T= | CA1227104138 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T= (p.Leu448=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*42T= (n.*42T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.*201T= (n.*201T=) c.292T= (p.Leu98=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1268+17137T= (n.1268+17137T=) c.1269-3622T= (n.1269-3622T=) c.1438T= (p.Leu480=) n.2063T= n.2191T= n.1928T= n.1682T= | |
1 | g.231767214T>A | CA345236506 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1268+17138T>A (n.1268+17138T>A) c.1269-3621T>A (n.1269-3621T>A) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.2064T>A n.2192T>A n.1929T>A n.1683T>A | |
1 | g.231767214T>C | CA345236509 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1268+17138T>C (n.1268+17138T>C) c.1269-3621T>C (n.1269-3621T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.2064T>C n.2192T>C n.1929T>C n.1683T>C | |
1 | g.231767214T>G | CA345236508 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.293T>G (p.Leu98Trp) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1268+17138T>G (n.1268+17138T>G) c.1269-3621T>G (n.1269-3621T>G) c.1439T>G (p.Leu480Trp) n.2064T>G n.2192T>G n.1929T>G n.1683T>G | |
1 | g.231767215G>A | CA423905422 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1268+17139G>A (n.1268+17139G>A) c.1269-3620G>A (n.1269-3620G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) n.2065G>A n.2193G>A n.1930G>A n.1684G>A | dbSNP |
1 | g.231767215G>C | CA345236511 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.294G>C (p.Leu98Phe) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1268+17139G>C (n.1268+17139G>C) c.1269-3620G>C (n.1269-3620G>C) c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.2065G>C n.2193G>C n.1930G>C n.1684G>C | |
1 | g.231767215G= | CA1227104139 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G= (p.Leu448=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*203G= (n.*203G=) c.294G= (p.Leu98=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.1268+17139G= (n.1268+17139G=) c.1269-3620G= (n.1269-3620G=) c.1440G= (p.Leu480=) n.2065G= n.2193G= n.1930G= n.1684G= | |
1 | g.231767215G>T | CA345236512 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.294G>T (p.Leu98Phe) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1268+17139G>T (n.1268+17139G>T) c.1269-3620G>T (n.1269-3620G>T) c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.2065G>T n.2193G>T n.1930G>T n.1684G>T | |
1 | g.231767216C>A | CA345236514 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>A (p.His449Asn) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1268+17140C>A (n.1268+17140C>A) c.1269-3619C>A (n.1269-3619C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) n.2066C>A n.2194C>A n.1931C>A n.1685C>A | |
1 | g.231767216C= | CA1227104140 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C= (p.His449=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*204C= (n.*204C=) c.295C= (p.His99=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.1268+17140C= (n.1268+17140C=) c.1269-3619C= (n.1269-3619C=) c.1441C= (p.His481=) n.2066C= n.2194C= n.1931C= n.1685C= | |
1 | g.231767216C>G | CA345236517 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>G (p.His449Asp) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1268+17140C>G (n.1268+17140C>G) c.1269-3619C>G (n.1269-3619C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) n.2066C>G n.2194C>G n.1931C>G n.1685C>G | |
1 | g.231767216C>T | CA345236515 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>T (p.His449Tyr) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1268+17140C>T (n.1268+17140C>T) c.1269-3619C>T (n.1269-3619C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.2066C>T n.2194C>T n.1931C>T n.1685C>T | dbSNP |
1 | g.231767217A>C | CA345236518 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1346A>C (p.His449Pro) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1268+17141A>C (n.1268+17141A>C) c.1269-3618A>C (n.1269-3618A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) n.2067A>C n.2195A>C n.1932A>C n.1686A>C | |
1 | g.231767217A>G | CA345236520 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1346A>G (p.His449Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.296A>G (p.His99Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1268+17141A>G (n.1268+17141A>G) c.1269-3618A>G (n.1269-3618A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) n.2067A>G n.2195A>G n.1932A>G n.1686A>G | |
1 | g.231767217A>T | CA345236521 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1346A>T (p.His449Leu) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1268+17141A>T (n.1268+17141A>T) c.1269-3618A>T (n.1269-3618A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) n.2067A>T n.2195A>T n.1932A>T n.1686A>T | |
1 | g.231767218C>A | CA345236522 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C>A (p.His449Gln) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.297C>A (p.His99Gln) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1268+17142C>A (n.1268+17142C>A) c.1269-3617C>A (n.1269-3617C>A) c.1443C>A (p.His481Gln) n.2068C>A n.2196C>A n.1933C>A n.1687C>A | |
1 | g.231767218C= | CA1141543310 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C= (p.His449=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.*206C= (n.*206C=) c.297C= (p.His99=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.1268+17142C= (n.1268+17142C=) c.1269-3617C= (n.1269-3617C=) c.1443C= (p.His481=) n.2068C= n.2196C= n.1933C= n.1687C= | |
1 | g.231767218C>G | CA345236524 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C>G (p.His449Gln) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1268+17142C>G (n.1268+17142C>G) c.1269-3617C>G (n.1269-3617C>G) c.1443C>G (p.His481Gln) n.2068C>G n.2196C>G n.1933C>G n.1687C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767218C>T | CA1453882 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C>T (p.His449=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.297C>T (p.His99=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1268+17142C>T (n.1268+17142C>T) c.1269-3617C>T (n.1269-3617C>T) c.1443C>T (p.His481=) n.2068C>T n.2196C>T n.1933C>T n.1687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767219G>A | CA1453883 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G>A (p.Val450Met) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1268+17143G>A (n.1268+17143G>A) c.1269-3616G>A (n.1269-3616G>A) c.1444G>A (p.Val482Met) n.2069G>A n.2197G>A n.1934G>A n.1688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767219G>C | CA345236527 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1268+17143G>C (n.1268+17143G>C) c.1269-3616G>C (n.1269-3616G>C) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.2069G>C n.2197G>C n.1934G>C n.1688G>C | |
1 | g.231767219G= | CA1142290219 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G= (p.Val450=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298G= (p.Val100=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1268+17143G= (n.1268+17143G=) c.1269-3616G= (n.1269-3616G=) c.1444G= (p.Val482=) n.2069G= n.2197G= n.1934G= n.1688G= | |
1 | g.231767219G>T | CA345236529 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G>T (p.Val450Leu) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1268+17143G>T (n.1268+17143G>T) c.1269-3616G>T (n.1269-3616G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.2069G>T n.2197G>T n.1934G>T n.1688G>T | |
1 | g.231767220T>A | CA345236531 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1349T>A (p.Val450Glu) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1268+17144T>A (n.1268+17144T>A) c.1269-3615T>A (n.1269-3615T>A) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.2070T>A n.2198T>A n.1935T>A n.1689T>A | |
1 | g.231767220T>C | CA345236533 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1268+17144T>C (n.1268+17144T>C) c.1269-3615T>C (n.1269-3615T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.2070T>C n.2198T>C n.1935T>C n.1689T>C | |
1 | g.231767220T>G | CA345236534 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1268+17144T>G (n.1268+17144T>G) c.1269-3615T>G (n.1269-3615T>G) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.2070T>G n.2198T>G n.1935T>G n.1689T>G | |
1 | g.231767221G>A | CA423905424 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1350G>A (p.Val450=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1268+17145G>A (n.1268+17145G>A) c.1269-3614G>A (n.1269-3614G>A) c.1446G>A (p.Val482=) n.2071G>A n.2199G>A n.1936G>A n.1690G>A | |
1 | g.231767221G>C | CA423905425 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1350G>C (p.Val450=) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1268+17145G>C (n.1268+17145G>C) c.1269-3614G>C (n.1269-3614G>C) c.1446G>C (p.Val482=) n.2071G>C n.2199G>C n.1936G>C n.1690G>C | |
1 | g.231767221G>T | CA423905423 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1350G>T (p.Val450=) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1268+17145G>T (n.1268+17145G>T) c.1269-3614G>T (n.1269-3614G>T) c.1446G>T (p.Val482=) n.2071G>T n.2199G>T n.1936G>T n.1690G>T | |
1 | g.231767222T>A | CA345236536 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1268+17146T>A (n.1268+17146T>A) c.1269-3613T>A (n.1269-3613T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.2072T>A n.2200T>A n.1937T>A n.1691T>A | |
1 | g.231767222T>C | CA345236539 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1268+17146T>C (n.1268+17146T>C) c.1269-3613T>C (n.1269-3613T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.2072T>C n.2200T>C n.1937T>C n.1691T>C | |
1 | g.231767222T>G | CA345236538 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1268+17146T>G (n.1268+17146T>G) c.1269-3613T>G (n.1269-3613T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.2072T>G n.2200T>G n.1937T>G n.1691T>G | |
1 | g.231767223C>A | CA345236540 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1268+17147C>A (n.1268+17147C>A) c.1269-3612C>A (n.1269-3612C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.2073C>A n.2201C>A n.1938C>A n.1692C>A | |
1 | g.231767223C= | CA1227104141 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C= (p.Ser451=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*211C= (n.*211C=) c.302C= (p.Ser101=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1268+17147C= (n.1268+17147C=) c.1269-3612C= (n.1269-3612C=) c.1448C= (p.Ser483=) n.2073C= n.2201C= n.1938C= n.1692C= | |
1 | g.231767223C>G | CA1453884 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1268+17147C>G (n.1268+17147C>G) c.1269-3612C>G (n.1269-3612C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.2073C>G n.2201C>G n.1938C>G n.1692C>G | dbSNP ExAC |
1 | g.231767223C>T | CA345236542 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1268+17147C>T (n.1268+17147C>T) c.1269-3612C>T (n.1269-3612C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.2073C>T n.2201C>T n.1938C>T n.1692C>T | |
1 | g.231767224dup | CA2839535129 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353dup (p.Ile452HisfsTer?) c.*1499dup (n.*1499dup) c.*53dup (n.*53dup) c.*1214dup (n.*1214dup) c.*1483dup (n.*1483dup) c.*212dup (n.*212dup) c.303dup (p.Ile102HisfsTer?) c.*1412dup (n.*1412dup) c.1268+17148dup (n.1268+17148dup) c.1269-3611dup (n.1269-3611dup) c.1449dup (p.Ile484HisfsTer?) n.2074dup n.2202dup n.1939dup n.1693dup | |
1 | g.231767224C>A | CA423905427 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C>A (p.Ser451=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.303C>A (p.Ser101=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1268+17148C>A (n.1268+17148C>A) c.1269-3611C>A (n.1269-3611C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) n.2074C>A n.2202C>A n.1939C>A n.1693C>A | |
1 | g.231767224C= | CA1145887080 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C= (p.Ser451=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*212C= (n.*212C=) c.303C= (p.Ser101=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.1268+17148C= (n.1268+17148C=) c.1269-3611C= (n.1269-3611C=) c.1449C= (p.Ser483=) n.2074C= n.2202C= n.1939C= n.1693C= | |
1 | g.231767224C>G | CA423905426 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C>G (p.Ser451=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.303C>G (p.Ser101=) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1268+17148C>G (n.1268+17148C>G) c.1269-3611C>G (n.1269-3611C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) n.2074C>G n.2202C>G n.1939C>G n.1693C>G | |
1 | g.231767224C>T | CA1453885 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C>T (p.Ser451=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.303C>T (p.Ser101=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1268+17148C>T (n.1268+17148C>T) c.1269-3611C>T (n.1269-3611C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) n.2074C>T n.2202C>T n.1939C>T n.1693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767225A= | CA1227104142 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A= (p.Ile452=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*213A= (n.*213A=) c.304A= (p.Ile102=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.1268+17149A= (n.1268+17149A=) c.1269-3610A= (n.1269-3610A=) c.1450A= (p.Ile484=) n.2075A= n.2203A= n.1940A= n.1694A= | |
1 | g.231767225A>C | CA345236544 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1268+17149A>C (n.1268+17149A>C) c.1269-3610A>C (n.1269-3610A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.2075A>C n.2203A>C n.1940A>C n.1694A>C | |
1 | g.231767225A>G | CA345236545 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A>G (p.Ile452Val) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1268+17149A>G (n.1268+17149A>G) c.1269-3610A>G (n.1269-3610A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.2075A>G n.2203A>G n.1940A>G n.1694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767225A>T | CA345236546 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1268+17149A>T (n.1268+17149A>T) c.1269-3610A>T (n.1269-3610A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.2075A>T n.2203A>T n.1940A>T n.1694A>T | |
1 | g.231767226T>A | CA345236548 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1268+17150T>A (n.1268+17150T>A) c.1269-3609T>A (n.1269-3609T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.2076T>A n.2204T>A n.1941T>A n.1695T>A | |
1 | g.231767226T>C | CA1453886 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1268+17150T>C (n.1268+17150T>C) c.1269-3609T>C (n.1269-3609T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.2076T>C n.2204T>C n.1941T>C n.1695T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767226T>G | CA345236550 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1268+17150T>G (n.1268+17150T>G) c.1269-3609T>G (n.1269-3609T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.2076T>G n.2204T>G n.1941T>G n.1695T>G | |
1 | g.231767226T= | CA1227104143 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T= (p.Ile452=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*214T= (n.*214T=) c.305T= (p.Ile102=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.1268+17150T= (n.1268+17150T=) c.1269-3609T= (n.1269-3609T=) c.1451T= (p.Ile484=) n.2076T= n.2204T= n.1941T= n.1695T= | |
1 | g.231767227C>A | CA423905428 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C>A (p.Ile452=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.306C>A (p.Ile102=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1268+17151C>A (n.1268+17151C>A) c.1269-3608C>A (n.1269-3608C>A) c.1452C>A (p.Ile484=) n.2077C>A n.2205C>A n.1942C>A n.1696C>A | |
1 | g.231767227C= | CA1140511201 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C= (p.Ile452=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*215C= (n.*215C=) c.306C= (p.Ile102=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1268+17151C= (n.1268+17151C=) c.1269-3608C= (n.1269-3608C=) c.1452C= (p.Ile484=) n.2077C= n.2205C= n.1942C= n.1696C= | |
1 | g.231767227C>G | CA345236551 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C>G (p.Ile452Met) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1268+17151C>G (n.1268+17151C>G) c.1269-3608C>G (n.1269-3608C>G) c.1452C>G (p.Ile484Met) n.2077C>G n.2205C>G n.1942C>G n.1696C>G | |
1 | g.231767227C>T | CA1453887 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C>T (p.Ile452=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1268+17151C>T (n.1268+17151C>T) c.1269-3608C>T (n.1269-3608C>T) c.1452C>T (p.Ile484=) n.2077C>T n.2205C>T n.1942C>T n.1696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767228A>C | CA345236552 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1268+17152A>C (n.1268+17152A>C) c.1269-3607A>C (n.1269-3607A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.2078A>C n.2206A>C n.1943A>C n.1697A>C | |
1 | g.231767228A>G | CA345236554 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1268+17152A>G (n.1268+17152A>G) c.1269-3607A>G (n.1269-3607A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.2078A>G n.2206A>G n.1943A>G n.1697A>G | |
1 | g.231767228A>T | CA345236555 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1268+17152A>T (n.1268+17152A>T) c.1269-3607A>T (n.1269-3607A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.2078A>T n.2206A>T n.1943A>T n.1697A>T | |
1 | g.231767229C>A | CA345236557 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1268+17153C>A (n.1268+17153C>A) c.1269-3606C>A (n.1269-3606C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) n.2079C>A n.2207C>A n.1944C>A n.1698C>A | dbSNP |
1 | g.231767229C= | CA1140496182 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C= (p.Thr453=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*217C= (n.*217C=) c.308C= (p.Thr103=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1268+17153C= (n.1268+17153C=) c.1269-3606C= (n.1269-3606C=) c.1454C= (p.Thr485=) n.2079C= n.2207C= n.1944C= n.1698C= | |
1 | g.231767229C>G | CA345236559 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1268+17153C>G (n.1268+17153C>G) c.1269-3606C>G (n.1269-3606C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) n.2079C>G n.2207C>G n.1944C>G n.1698C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767229C>T | CA1453888 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C>T (p.Thr453Met) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.308C>T (p.Thr103Met) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1268+17153C>T (n.1268+17153C>T) c.1269-3606C>T (n.1269-3606C>T) c.1454C>T (p.Thr485Met) n.2079C>T n.2207C>T n.1944C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767230G>A | CA1453889 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G>A (p.Thr453=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.309G>A (p.Thr103=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1268+17154G>A (n.1268+17154G>A) c.1269-3605G>A (n.1269-3605G>A) c.1455G>A (p.Thr485=) n.2080G>A n.2208G>A n.1945G>A n.1699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767230G>C | CA423905429 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G>C (p.Thr453=) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.309G>C (p.Thr103=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1268+17154G>C (n.1268+17154G>C) c.1269-3605G>C (n.1269-3605G>C) c.1455G>C (p.Thr485=) n.2080G>C n.2208G>C n.1945G>C n.1699G>C | |
1 | g.231767230G= | CA1142016805 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G= (p.Thr453=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.*218G= (n.*218G=) c.309G= (p.Thr103=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.1268+17154G= (n.1268+17154G=) c.1269-3605G= (n.1269-3605G=) c.1455G= (p.Thr485=) n.2080G= n.2208G= n.1945G= n.1699G= | |
1 | g.231767230G>T | CA423905430 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G>T (p.Thr453=) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.309G>T (p.Thr103=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1268+17154G>T (n.1268+17154G>T) c.1269-3605G>T (n.1269-3605G>T) c.1455G>T (p.Thr485=) n.2080G>T n.2208G>T n.1945G>T n.1699G>T | |
1 | g.231767231A>C | CA423905431 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1360A>C (p.Arg454=) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1268+17155A>C (n.1268+17155A>C) c.1269-3604A>C (n.1269-3604A>C) c.1456A>C (p.Arg486=) n.2081A>C n.2209A>C n.1946A>C n.1700A>C | |
1 | g.231767231A>G | CA345236562 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1268+17155A>G (n.1268+17155A>G) c.1269-3604A>G (n.1269-3604A>G) c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.2081A>G n.2209A>G n.1946A>G n.1700A>G | |
1 | g.231767231A>T | CA345236564 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1268+17155A>T (n.1268+17155A>T) c.1269-3604A>T (n.1269-3604A>T) c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.2081A>T n.2209A>T n.1946A>T n.1700A>T | |
1 | g.231767232G>A | CA345236566 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1268+17156G>A (n.1268+17156G>A) c.1269-3603G>A (n.1269-3603G>A) c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.2082G>A n.2210G>A n.1947G>A n.1701G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767232G>C | CA345236567 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1268+17156G>C (n.1268+17156G>C) c.1269-3603G>C (n.1269-3603G>C) c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.2082G>C n.2210G>C n.1947G>C n.1701G>C | |
1 | g.231767232G>T | CA345236569 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1268+17156G>T (n.1268+17156G>T) c.1269-3603G>T (n.1269-3603G>T) c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.2082G>T n.2210G>T n.1947G>T n.1701G>T | ClinVar |
1 | g.231767233A>C | CA345236570 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1268+17157A>C (n.1268+17157A>C) c.1269-3602A>C (n.1269-3602A>C) c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.2083A>C n.2211A>C n.1948A>C n.1702A>C | |
1 | g.231767233A>G | CA423905432 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1362A>G (p.Arg454=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.312A>G (p.Arg104=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1268+17157A>G (n.1268+17157A>G) c.1269-3602A>G (n.1269-3602A>G) c.1458A>G (p.Arg486=) n.2083A>G n.2211A>G n.1948A>G n.1702A>G | |
1 | g.231767233A>T | CA345236572 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1268+17157A>T (n.1268+17157A>T) c.1269-3602A>T (n.1269-3602A>T) c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.2083A>T n.2211A>T n.1948A>T n.1702A>T | |
1 | g.231767234C>A | CA423905433 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C>A (p.Arg455=) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1268+17158C>A (n.1268+17158C>A) c.1269-3601C>A (n.1269-3601C>A) c.1459C>A (p.Arg487=) n.2084C>A n.2212C>A n.1949C>A n.1703C>A | |
1 | g.231767234C= | CA1143538600 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C= (p.Arg455=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.*63C= (n.*63C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*222C= (n.*222C=) c.313C= (p.Arg105=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.1268+17158C= (n.1268+17158C=) c.1269-3601C= (n.1269-3601C=) c.1459C= (p.Arg487=) n.2084C= n.2212C= n.1949C= n.1703C= | |
1 | g.231767234C>G | CA345236573 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1268+17158C>G (n.1268+17158C>G) c.1269-3601C>G (n.1269-3601C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.2084C>G n.2212C>G n.1949C>G n.1703C>G | |
1 | g.231767234C>T | CA225543 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1268+17158C>T (n.1268+17158C>T) c.1269-3601C>T (n.1269-3601C>T) c.1459C>T (p.Arg487Ter) n.2084C>T n.2212C>T n.1949C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767235G>A | CA1453890 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1268+17159G>A (n.1268+17159G>A) c.1269-3600G>A (n.1269-3600G>A) c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.2085G>A n.2213G>A n.1950G>A n.1704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767235G>C | CA345236575 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1268+17159G>C (n.1268+17159G>C) c.1269-3600G>C (n.1269-3600G>C) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.2085G>C n.2213G>C n.1950G>C n.1704G>C | |
1 | g.231767235G= | CA1141113682 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G= (p.Arg455=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*223G= (n.*223G=) c.314G= (p.Arg105=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.1268+17159G= (n.1268+17159G=) c.1269-3600G= (n.1269-3600G=) c.1460G= (p.Arg487=) n.2085G= n.2213G= n.1950G= n.1704G= | |
1 | g.231767235G>T | CA345236577 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1268+17159G>T (n.1268+17159G>T) c.1269-3600G>T (n.1269-3600G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.2085G>T n.2213G>T n.1950G>T n.1704G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.231767236A>C | CA423905434 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1365A>C (p.Arg455=) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.315A>C (p.Arg105=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1268+17160A>C (n.1268+17160A>C) c.1269-3599A>C (n.1269-3599A>C) c.1461A>C (p.Arg487=) n.2086A>C n.2214A>C n.1951A>C n.1705A>C | |
1 | g.231767236A>G | CA423905435 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1365A>G (p.Arg455=) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.315A>G (p.Arg105=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1268+17160A>G (n.1268+17160A>G) c.1269-3599A>G (n.1269-3599A>G) c.1461A>G (p.Arg487=) n.2086A>G n.2214A>G n.1951A>G n.1705A>G | |
1 | g.231767236A>T | CA423905436 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1365A>T (p.Arg455=) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.315A>T (p.Arg105=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1268+17160A>T (n.1268+17160A>T) c.1269-3599A>T (n.1269-3599A>T) c.1461A>T (p.Arg487=) n.2086A>T n.2214A>T n.1951A>T n.1705A>T | |
1 | g.231767237G>A | CA345236578 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1268+17161G>A (n.1268+17161G>A) c.1269-3598G>A (n.1269-3598G>A) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.2087G>A n.2215G>A n.1952G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767237G>C | CA345236579 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G>C (p.Asp456His) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1268+17161G>C (n.1268+17161G>C) c.1269-3598G>C (n.1269-3598G>C) c.1462G>C (p.Asp488His) n.2087G>C n.2215G>C n.1952G>C n.1706G>C | |
1 | g.231767237G= | CA1227104144 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G= (p.Asp456=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*225G= (n.*225G=) c.316G= (p.Asp106=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1268+17161G= (n.1268+17161G=) c.1269-3598G= (n.1269-3598G=) c.1462G= (p.Asp488=) n.2087G= n.2215G= n.1952G= n.1706G= | |
1 | g.231767237G>T | CA345236580 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1268+17161G>T (n.1268+17161G>T) c.1269-3598G>T (n.1269-3598G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.2087G>T n.2215G>T n.1952G>T n.1706G>T | |
1 | g.231767238A>C | CA345236581 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1268+17162A>C (n.1268+17162A>C) c.1269-3597A>C (n.1269-3597A>C) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.2088A>C n.2216A>C n.1953A>C n.1707A>C | |
1 | g.231767238A>G | CA345236582 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1268+17162A>G (n.1268+17162A>G) c.1269-3597A>G (n.1269-3597A>G) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.2088A>G n.2216A>G n.1953A>G n.1707A>G | |
1 | g.231767238A>T | CA345236583 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1268+17162A>T (n.1268+17162A>T) c.1269-3597A>T (n.1269-3597A>T) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.2088A>T n.2216A>T n.1953A>T n.1707A>T | |
1 | g.231767239C>A | CA345236585 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1268+17163C>A (n.1268+17163C>A) c.1269-3596C>A (n.1269-3596C>A) c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.2089C>A n.2217C>A n.1954C>A n.1708C>A | |
1 | g.231767239C>G | CA345236587 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1268+17163C>G (n.1268+17163C>G) c.1269-3596C>G (n.1269-3596C>G) c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.2089C>G n.2217C>G n.1954C>G n.1708C>G | |
1 | g.231767239C>T | CA423905437 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1368C>T (p.Asp456=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.318C>T (p.Asp106=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1268+17163C>T (n.1268+17163C>T) c.1269-3596C>T (n.1269-3596C>T) c.1464C>T (p.Asp488=) n.2089C>T n.2217C>T n.1954C>T n.1708C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767240T>A | CA345236590 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1268+17164T>A (n.1268+17164T>A) c.1269-3595T>A (n.1269-3595T>A) c.1465T>A (p.Trp489Arg) n.2090T>A n.2218T>A n.1955T>A n.1709T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767240T>C | CA345236589 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1268+17164T>C (n.1268+17164T>C) c.1269-3595T>C (n.1269-3595T>C) c.1465T>C (p.Trp489Arg) n.2090T>C n.2218T>C n.1955T>C n.1709T>C | |
1 | g.231767240T>G | CA345236588 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1268+17164T>G (n.1268+17164T>G) c.1269-3595T>G (n.1269-3595T>G) c.1465T>G (p.Trp489Gly) n.2090T>G n.2218T>G n.1955T>G n.1709T>G | |
1 | g.231767240T= | CA1227104145 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T= (p.Trp457=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*228T= (n.*228T=) c.319T= (p.Trp107=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.1268+17164T= (n.1268+17164T=) c.1269-3595T= (n.1269-3595T=) c.1465T= (p.Trp489=) n.2090T= n.2218T= n.1955T= n.1709T= | |
1 | g.231767241G>A | CA345236592 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1268+17165G>A (n.1268+17165G>A) c.1269-3594G>A (n.1269-3594G>A) c.1466G>A (p.Trp489Ter) n.2091G>A n.2219G>A n.1956G>A n.1710G>A | |
1 | g.231767241G>C | CA345236594 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1268+17165G>C (n.1268+17165G>C) c.1269-3594G>C (n.1269-3594G>C) c.1466G>C (p.Trp489Ser) n.2091G>C n.2219G>C n.1956G>C n.1710G>C | |
1 | g.231767241G>T | CA345236596 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1268+17165G>T (n.1268+17165G>T) c.1269-3594G>T (n.1269-3594G>T) c.1466G>T (p.Trp489Leu) n.2091G>T n.2219G>T n.1956G>T n.1710G>T | |
1 | g.231767242G>A | CA345236598 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1268+17166G>A (n.1268+17166G>A) c.1269-3593G>A (n.1269-3593G>A) c.1467G>A (p.Trp489Ter) n.2092G>A n.2220G>A n.1957G>A n.1711G>A | |
1 | g.231767242G>C | CA345236599 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1268+17166G>C (n.1268+17166G>C) c.1269-3593G>C (n.1269-3593G>C) c.1467G>C (p.Trp489Cys) n.2092G>C n.2220G>C n.1957G>C n.1711G>C | |
1 | g.231767242G= | CA1227104146 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G= (p.Trp457=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.*230G= (n.*230G=) c.321G= (p.Trp107=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.1268+17166G= (n.1268+17166G=) c.1269-3593G= (n.1269-3593G=) c.1467G= (p.Trp489=) n.2092G= n.2220G= n.1957G= n.1711G= | |
1 | g.231767242G>T | CA345236600 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1268+17166G>T (n.1268+17166G>T) c.1269-3593G>T (n.1269-3593G>T) c.1467G>T (p.Trp489Cys) n.2092G>T n.2220G>T n.1957G>T n.1711G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767243C>A | CA345236603 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1268+17167C>A (n.1268+17167C>A) c.1269-3592C>A (n.1269-3592C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.2093C>A n.2221C>A n.1958C>A n.1712C>A | |
1 | g.231767243C= | CA1227104147 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C= (p.Leu458=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*231C= (n.*231C=) c.322C= (p.Leu108=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1268+17167C= (n.1268+17167C=) c.1269-3592C= (n.1269-3592C=) c.1468C= (p.Leu490=) n.2093C= n.2221C= n.1958C= n.1712C= | |
1 | g.231767243C>G | CA345236601 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1268+17167C>G (n.1268+17167C>G) c.1269-3592C>G (n.1269-3592C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.2093C>G n.2221C>G n.1958C>G n.1712C>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767243C>T | CA1453891 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1268+17167C>T (n.1268+17167C>T) c.1269-3592C>T (n.1269-3592C>T) c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.2093C>T n.2221C>T n.1958C>T n.1712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767244T>A | CA345236605 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1373T>A (p.Leu458His) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.323T>A (p.Leu108His) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1268+17168T>A (n.1268+17168T>A) c.1269-3591T>A (n.1269-3591T>A) c.1469T>A (p.Leu490His) n.2094T>A n.2222T>A n.1959T>A n.1713T>A | |
1 | g.231767244T>C | CA345236607 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1268+17168T>C (n.1268+17168T>C) c.1269-3591T>C (n.1269-3591T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.2094T>C n.2222T>C n.1959T>C n.1713T>C | |
1 | g.231767244T>G | CA345236608 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1268+17168T>G (n.1268+17168T>G) c.1269-3591T>G (n.1269-3591T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.2094T>G n.2222T>G n.1959T>G n.1713T>G | |
1 | g.231767245T>A | CA423905438 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1374T>A (p.Leu458=) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.324T>A (p.Leu108=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1268+17169T>A (n.1268+17169T>A) c.1269-3590T>A (n.1269-3590T>A) c.1470T>A (p.Leu490=) n.2095T>A n.2223T>A n.1960T>A n.1714T>A | |
1 | g.231767245T>C | CA423905439 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1374T>C (p.Leu458=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.324T>C (p.Leu108=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1268+17169T>C (n.1268+17169T>C) c.1269-3590T>C (n.1269-3590T>C) c.1470T>C (p.Leu490=) n.2095T>C n.2223T>C n.1960T>C n.1714T>C | |
1 | g.231767245T>G | CA423905440 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1374T>G (p.Leu458=) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.324T>G (p.Leu108=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1268+17169T>G (n.1268+17169T>G) c.1269-3590T>G (n.1269-3590T>G) c.1470T>G (p.Leu490=) n.2095T>G n.2223T>G n.1960T>G n.1714T>G | |
1 | g.231767246C>A | CA345236610 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1268+17170C>A (n.1268+17170C>A) c.1269-3589C>A (n.1269-3589C>A) c.1471C>A (p.Leu491Ile) n.2096C>A n.2224C>A n.1961C>A n.1715C>A | |
1 | g.231767246C= | CA1227104148 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C= (p.Leu459=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*234C= (n.*234C=) c.325C= (p.Leu109=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1268+17170C= (n.1268+17170C=) c.1269-3589C= (n.1269-3589C=) c.1471C= (p.Leu491=) n.2096C= n.2224C= n.1961C= n.1715C= | |
1 | g.231767246C>G | CA1453892 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1268+17170C>G (n.1268+17170C>G) c.1269-3589C>G (n.1269-3589C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.2096C>G n.2224C>G n.1961C>G n.1715C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767246C>T | CA345236612 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1268+17170C>T (n.1268+17170C>T) c.1269-3589C>T (n.1269-3589C>T) c.1471C>T (p.Leu491Phe) n.2096C>T n.2224C>T n.1961C>T n.1715C>T | dbSNP |
1 | g.231767247T>A | CA345236615 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1376T>A (p.Leu459His) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1268+17171T>A (n.1268+17171T>A) c.1269-3588T>A (n.1269-3588T>A) c.1472T>A (p.Leu491His) n.2097T>A n.2225T>A n.1962T>A n.1716T>A | |
1 | g.231767247T>C | CA345236618 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1268+17171T>C (n.1268+17171T>C) c.1269-3588T>C (n.1269-3588T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.2097T>C n.2225T>C n.1962T>C n.1716T>C | |
1 | g.231767247T>G | CA345236616 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1268+17171T>G (n.1268+17171T>G) c.1269-3588T>G (n.1269-3588T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.2097T>G n.2225T>G n.1962T>G n.1716T>G | |
1 | g.231767248T>A | CA423905441 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1377T>A (p.Leu459=) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.327T>A (p.Leu109=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1268+17172T>A (n.1268+17172T>A) c.1269-3587T>A (n.1269-3587T>A) c.1473T>A (p.Leu491=) n.2098T>A n.2226T>A n.1963T>A n.1717T>A | |
1 | g.231767248T>C | CA423905442 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1377T>C (p.Leu459=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.327T>C (p.Leu109=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1268+17172T>C (n.1268+17172T>C) c.1269-3587T>C (n.1269-3587T>C) c.1473T>C (p.Leu491=) n.2098T>C n.2226T>C n.1963T>C n.1717T>C | |
1 | g.231767248T>G | CA423905443 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1377T>G (p.Leu459=) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.327T>G (p.Leu109=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1268+17172T>G (n.1268+17172T>G) c.1269-3587T>G (n.1269-3587T>G) c.1473T>G (p.Leu491=) n.2098T>G n.2226T>G n.1963T>G n.1717T>G | |
1 | g.231767249C>A | CA345236620 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1268+17173C>A (n.1268+17173C>A) c.1269-3586C>A (n.1269-3586C>A) c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.2099C>A n.2227C>A n.1964C>A n.1718C>A | |
1 | g.231767249C= | CA1227104149 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C= (p.Gln460=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.*237C= (n.*237C=) c.328C= (p.Gln110=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1268+17173C= (n.1268+17173C=) c.1269-3586C= (n.1269-3586C=) c.1474C= (p.Gln492=) n.2099C= n.2227C= n.1964C= n.1718C= | |
1 | g.231767249C>G | CA345236622 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1268+17173C>G (n.1268+17173C>G) c.1269-3586C>G (n.1269-3586C>G) c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.2099C>G n.2227C>G n.1964C>G n.1718C>G | |
1 | g.231767249C>T | CA345236625 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1268+17173C>T (n.1268+17173C>T) c.1269-3586C>T (n.1269-3586C>T) c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.2099C>T n.2227C>T n.1964C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767250A>C | CA345236627 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1268+17174A>C (n.1268+17174A>C) c.1269-3585A>C (n.1269-3585A>C) c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.2100A>C n.2228A>C n.1965A>C n.1719A>C | |
1 | g.231767250A>G | CA345236629 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1268+17174A>G (n.1268+17174A>G) c.1269-3585A>G (n.1269-3585A>G) c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.2100A>G n.2228A>G n.1965A>G n.1719A>G | |
1 | g.231767250A>T | CA345236631 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1268+17174A>T (n.1268+17174A>T) c.1269-3585A>T (n.1269-3585A>T) c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.2100A>T n.2228A>T n.1965A>T n.1719A>T | |
1 | g.231767251G>A | CA423905444 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1380G>A (p.Gln460=) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1268+17175G>A (n.1268+17175G>A) c.1269-3584G>A (n.1269-3584G>A) c.1476G>A (p.Gln492=) n.2101G>A n.2229G>A n.1966G>A n.1720G>A | |
1 | g.231767251G>C | CA345236632 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1380G>C (p.Gln460His) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1268+17175G>C (n.1268+17175G>C) c.1269-3584G>C (n.1269-3584G>C) c.1476G>C (p.Gln492His) n.2101G>C n.2229G>C n.1966G>C n.1720G>C | |
1 | g.231767251G>T | CA345236633 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1380G>T (p.Gln460His) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1268+17175G>T (n.1268+17175G>T) c.1269-3584G>T (n.1269-3584G>T) c.1476G>T (p.Gln492His) n.2101G>T n.2229G>T n.1966G>T n.1720G>T | |
1 | g.231767252G>A | CA345236635 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1268+17176G>A (n.1268+17176G>A) c.1269-3583G>A (n.1269-3583G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.2102G>A n.2230G>A n.1967G>A n.1721G>A | |
1 | g.231767252G>C | CA345236636 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1268+17176G>C (n.1268+17176G>C) c.1269-3583G>C (n.1269-3583G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.2102G>C n.2230G>C n.1967G>C n.1721G>C | |
1 | g.231767252G>T | CA345236638 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1268+17176G>T (n.1268+17176G>T) c.1269-3583G>T (n.1269-3583G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.2102G>T n.2230G>T n.1967G>T n.1721G>T | |
1 | g.231767253A>C | CA345236640 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1268+17177A>C (n.1268+17177A>C) c.1269-3582A>C (n.1269-3582A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.2103A>C n.2231A>C n.1968A>C n.1722A>C | |
1 | g.231767253A>G | CA345236643 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1268+17177A>G (n.1268+17177A>G) c.1269-3582A>G (n.1269-3582A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.2103A>G n.2231A>G n.1968A>G n.1722A>G | |
1 | g.231767253A>T | CA345236641 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1268+17177A>T (n.1268+17177A>T) c.1269-3582A>T (n.1269-3582A>T) c.1478A>T (p.Glu493Val) n.2103A>T n.2231A>T n.1968A>T n.1722A>T | |
1 | g.231767256dup | CA2839372282 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385dup (p.Gln463AlafsTer?) c.*1531dup (n.*1531dup) c.*85dup (n.*85dup) c.*1246dup (n.*1246dup) c.*1515dup (n.*1515dup) c.*244dup (n.*244dup) c.335dup (p.Gln113AlafsTer?) c.*1444dup (n.*1444dup) c.1268+17180dup (n.1268+17180dup) c.1269-3579dup (n.1269-3579dup) c.1481dup (p.Gln495AlafsTer?) n.2106dup n.2234dup n.1971dup n.1725dup | |
1 | g.231767254A= | CA1227104150 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A= (p.Glu461=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*242A= (n.*242A=) c.333A= (p.Glu111=) c.*1442A= (n.*1442A=) c.1268+17178A= (n.1268+17178A=) c.1269-3581A= (n.1269-3581A=) c.1479A= (p.Glu493=) n.2104A= n.2232A= n.1969A= n.1723A= | |
1 | g.231767254A>C | CA345236645 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1268+17178A>C (n.1268+17178A>C) c.1269-3581A>C (n.1269-3581A>C) c.1479A>C (p.Glu493Asp) n.2104A>C n.2232A>C n.1969A>C n.1723A>C | |
1 | g.231767254A>G | CA423905445 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A>G (p.Glu461=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1268+17178A>G (n.1268+17178A>G) c.1269-3581A>G (n.1269-3581A>G) c.1479A>G (p.Glu493=) n.2104A>G n.2232A>G n.1969A>G n.1723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767254A>T | CA345236647 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1268+17178A>T (n.1268+17178A>T) c.1269-3581A>T (n.1269-3581A>T) c.1479A>T (p.Glu493Asp) n.2104A>T n.2232A>T n.1969A>T n.1723A>T | |
1 | g.231767255A>C | CA345236648 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1268+17179A>C (n.1268+17179A>C) c.1269-3580A>C (n.1269-3580A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.2105A>C n.2233A>C n.1970A>C n.1724A>C | |
1 | g.231767255A>G | CA345236649 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1268+17179A>G (n.1268+17179A>G) c.1269-3580A>G (n.1269-3580A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.2105A>G n.2233A>G n.1970A>G n.1724A>G | |
1 | g.231767255A>T | CA345236650 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1268+17179A>T (n.1268+17179A>T) c.1269-3580A>T (n.1269-3580A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.2105A>T n.2233A>T n.1970A>T n.1724A>T | |
1 | g.231767256A>C | CA345236651 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1268+17180A>C (n.1268+17180A>C) c.1269-3579A>C (n.1269-3579A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.2106A>C n.2234A>C n.1971A>C n.1725A>C | |
1 | g.231767256A>G | CA345236653 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1268+17180A>G (n.1268+17180A>G) c.1269-3579A>G (n.1269-3579A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.2106A>G n.2234A>G n.1971A>G n.1725A>G | |
1 | g.231767256A>T | CA345236655 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1268+17180A>T (n.1268+17180A>T) c.1269-3579A>T (n.1269-3579A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.2106A>T n.2234A>T n.1971A>T n.1725A>T | |
1 | g.231767262_231767264del | CA2574155298 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391_1393del (p.Gln464del) c.*1537_*1539del (n.*1537_*1539del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del) c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.341_343del (p.Gln114del) c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del) c.1268+17186_1268+17188del (n.1268+17186_1268+17188del) c.1269-3573_1269-3571del (n.1269-3573_1269-3571del) c.1487_1489del (p.Gln496del) n.2112_2114del n.2240_2242del n.1977_1979del n.1731_1733del | |
1 | g.231767257G>A | CA423905448 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G>A (p.Lys462=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1268+17181G>A (n.1268+17181G>A) c.1269-3578G>A (n.1269-3578G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) n.2107G>A n.2235G>A n.1972G>A n.1726G>A | dbSNP |
1 | g.231767257G>C | CA345236657 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1268+17181G>C (n.1268+17181G>C) c.1269-3578G>C (n.1269-3578G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.2107G>C n.2235G>C n.1972G>C n.1726G>C | |
1 | g.231767257G= | CA1227104151 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G= (p.Lys462=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*245G= (n.*245G=) c.336G= (p.Lys112=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.1268+17181G= (n.1268+17181G=) c.1269-3578G= (n.1269-3578G=) c.1482G= (p.Lys494=) n.2107G= n.2235G= n.1972G= n.1726G= | |
1 | g.231767257G>T | CA345236658 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1268+17181G>T (n.1268+17181G>T) c.1269-3578G>T (n.1269-3578G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.2107G>T n.2235G>T n.1972G>T n.1726G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767258C>A | CA345236660 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1268+17182C>A (n.1268+17182C>A) c.1269-3577C>A (n.1269-3577C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.2108C>A n.2236C>A n.1973C>A n.1727C>A | |
1 | g.231767258C>G | CA345236662 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1268+17182C>G (n.1268+17182C>G) c.1269-3577C>G (n.1269-3577C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.2108C>G n.2236C>G n.1973C>G n.1727C>G | |
1 | g.231767258C>T | CA345236664 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1268+17182C>T (n.1268+17182C>T) c.1269-3577C>T (n.1269-3577C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.2108C>T n.2236C>T n.1973C>T n.1727C>T | |
1 | g.231767259A= | CA1227104152 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A= (p.Gln463=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*247A= (n.*247A=) c.338A= (p.Gln113=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.1268+17183A= (n.1268+17183A=) c.1269-3576A= (n.1269-3576A=) c.1484A= (p.Gln495=) n.2109A= n.2237A= n.1974A= n.1728A= | |
1 | g.231767259A>C | CA345236665 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1268+17183A>C (n.1268+17183A>C) c.1269-3576A>C (n.1269-3576A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.2109A>C n.2237A>C n.1974A>C n.1728A>C | |
1 | g.231767259A>G | CA345236668 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1268+17183A>G (n.1268+17183A>G) c.1269-3576A>G (n.1269-3576A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.2109A>G n.2237A>G n.1974A>G n.1728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767259A>T | CA345236666 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1268+17183A>T (n.1268+17183A>T) c.1269-3576A>T (n.1269-3576A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.2109A>T n.2237A>T n.1974A>T n.1728A>T | |
1 | g.231767260G>A | CA423905450 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1389G>A (p.Gln463=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.339G>A (p.Gln113=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1268+17184G>A (n.1268+17184G>A) c.1269-3575G>A (n.1269-3575G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) n.2110G>A n.2238G>A n.1975G>A n.1729G>A | |
1 | g.231767260G>C | CA345236670 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1389G>C (p.Gln463His) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.339G>C (p.Gln113His) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1268+17184G>C (n.1268+17184G>C) c.1269-3575G>C (n.1269-3575G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) n.2110G>C n.2238G>C n.1975G>C n.1729G>C | |
1 | g.231767260G>T | CA345236671 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1389G>T (p.Gln463His) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.339G>T (p.Gln113His) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1268+17184G>T (n.1268+17184G>T) c.1269-3575G>T (n.1269-3575G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) n.2110G>T n.2238G>T n.1975G>T n.1729G>T | |
1 | g.231767261C>A | CA345236673 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1268+17185C>A (n.1268+17185C>A) c.1269-3574C>A (n.1269-3574C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.2111C>A n.2239C>A n.1976C>A n.1730C>A | |
1 | g.231767261C= | CA1227104153 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C= (p.Gln464=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*249C= (n.*249C=) c.340C= (p.Gln114=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1268+17185C= (n.1268+17185C=) c.1269-3574C= (n.1269-3574C=) c.1486C= (p.Gln496=) n.2111C= n.2239C= n.1976C= n.1730C= | |
1 | g.231767261C>G | CA345236674 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1268+17185C>G (n.1268+17185C>G) c.1269-3574C>G (n.1269-3574C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.2111C>G n.2239C>G n.1976C>G n.1730C>G | |
1 | g.231767261C>T | CA345236676 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1268+17185C>T (n.1268+17185C>T) c.1269-3574C>T (n.1269-3574C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.2111C>T n.2239C>T n.1976C>T n.1730C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767262A= | CA1227104154 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A= (p.Gln464=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*250A= (n.*250A=) c.341A= (p.Gln114=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.1268+17186A= (n.1268+17186A=) c.1269-3573A= (n.1269-3573A=) c.1487A= (p.Gln496=) n.2112A= n.2240A= n.1977A= n.1731A= | |
1 | g.231767262A>C | CA345236677 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1268+17186A>C (n.1268+17186A>C) c.1269-3573A>C (n.1269-3573A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.2112A>C n.2240A>C n.1977A>C n.1731A>C | |
1 | g.231767262A>G | CA345236678 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1268+17186A>G (n.1268+17186A>G) c.1269-3573A>G (n.1269-3573A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.2112A>G n.2240A>G n.1977A>G n.1731A>G | dbSNP |
1 | g.231767262A>T | CA345236679 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1268+17186A>T (n.1268+17186A>T) c.1269-3573A>T (n.1269-3573A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.2112A>T n.2240A>T n.1977A>T n.1731A>T | |
1 | g.231767263G>A | CA1453893 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.342G>A (p.Gln114=) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1268+17187G>A (n.1268+17187G>A) c.1269-3572G>A (n.1269-3572G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) n.2113G>A n.2241G>A n.1978G>A n.1732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767263G>C | CA345236680 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.342G>C (p.Gln114His) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1268+17187G>C (n.1268+17187G>C) c.1269-3572G>C (n.1269-3572G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) n.2113G>C n.2241G>C n.1978G>C n.1732G>C | |
1 | g.231767263G= | CA1143696591 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G= (p.Gln464=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.*92G= (n.*92G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*251G= (n.*251G=) c.342G= (p.Gln114=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.1268+17187G= (n.1268+17187G=) c.1269-3572G= (n.1269-3572G=) c.1488G= (p.Gln496=) n.2113G= n.2241G= n.1978G= n.1732G= | |
1 | g.231767263G>T | CA345236682 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.342G>T (p.Gln114His) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1268+17187G>T (n.1268+17187G>T) c.1269-3572G>T (n.1269-3572G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) n.2113G>T n.2241G>T n.1978G>T n.1732G>T | |
1 | g.231767264C>A | CA345236685 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1268+17188C>A (n.1268+17188C>A) c.1269-3571C>A (n.1269-3571C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.2114C>A n.2242C>A n.1979C>A n.1733C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767264C= | CA1139991137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C= (p.Leu465=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*252C= (n.*252C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1268+17188C= (n.1268+17188C=) c.1269-3571C= (n.1269-3571C=) c.1489C= (p.Leu497=) n.2114C= n.2242C= n.1979C= n.1733C= | |
1 | g.231767264C>G | CA345236686 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1268+17188C>G (n.1268+17188C>G) c.1269-3571C>G (n.1269-3571C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.2114C>G n.2242C>G n.1979C>G n.1733C>G | |
1 | g.231767264C>T | CA1453894 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1268+17188C>T (n.1268+17188C>T) c.1269-3571C>T (n.1269-3571C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) n.2114C>T n.2242C>T n.1979C>T n.1733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767265T>A | CA345236689 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1268+17189T>A (n.1268+17189T>A) c.1269-3570T>A (n.1269-3570T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.2115T>A n.2243T>A n.1980T>A n.1734T>A | |
1 | g.231767265T>C | CA345236687 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1268+17189T>C (n.1268+17189T>C) c.1269-3570T>C (n.1269-3570T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.2115T>C n.2243T>C n.1980T>C n.1734T>C | |
1 | g.231767265T>G | CA345236690 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1268+17189T>G (n.1268+17189T>G) c.1269-3570T>G (n.1269-3570T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.2115T>G n.2243T>G n.1980T>G n.1734T>G | |
1 | g.231767265_231767266insGT | CA2651016869 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394_1395insGT (p.Gln466TyrfsTer22) c.*1540_*1541insGT (n.*1540_*1541insGT) c.*94_*95insGT (n.*94_*95insGT) c.*1255_*1256insGT (n.*1255_*1256insGT) c.*1524_*1525insGT (n.*1524_*1525insGT) c.*253_*254insGT (n.*253_*254insGT) c.344_345insGT (p.Gln116TyrfsTer22) c.*1453_*1454insGT (n.*1453_*1454insGT) c.1268+17189_1268+17190insGT (n.1268+17189_1268+17190insGT) c.1269-3570_1269-3569insGT (n.1269-3570_1269-3569insGT) c.1490_1491insGT (p.Gln498TyrfsTer22) n.2115_2116insGT n.2243_2244insGT n.1980_1981insGT n.1734_1735insGT | gnomAD v4 |
1 | g.231767266A>C | CA423905451 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>C (p.Leu465=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.345A>C (p.Leu115=) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1268+17190A>C (n.1268+17190A>C) c.1269-3569A>C (n.1269-3569A>C) c.1491A>C (p.Leu497=) n.2116A>C n.2244A>C n.1981A>C n.1735A>C | |
1 | g.231767266A>G | CA423905452 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>G (p.Leu465=) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1268+17190A>G (n.1268+17190A>G) c.1269-3569A>G (n.1269-3569A>G) c.1491A>G (p.Leu497=) n.2116A>G n.2244A>G n.1981A>G n.1735A>G | |
1 | g.231767266A>T | CA423905453 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>T (p.Leu465=) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.345A>T (p.Leu115=) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1268+17190A>T (n.1268+17190A>T) c.1269-3569A>T (n.1269-3569A>T) c.1491A>T (p.Leu497=) n.2116A>T n.2244A>T n.1981A>T n.1735A>T | |
1 | g.231767267C>A | CA345236692 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1268+17191C>A (n.1268+17191C>A) c.1269-3568C>A (n.1269-3568C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.2117C>A n.2245C>A n.1982C>A n.1736C>A | |
1 | g.231767267C>G | CA345236693 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1268+17191C>G (n.1268+17191C>G) c.1269-3568C>G (n.1269-3568C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.2117C>G n.2245C>G n.1982C>G n.1736C>G | |
1 | g.231767267C>T | CA345236694 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1268+17191C>T (n.1268+17191C>T) c.1269-3568C>T (n.1269-3568C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.2117C>T n.2245C>T n.1982C>T n.1736C>T | |
1 | g.231767268A>C | CA345236697 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1268+17192A>C (n.1268+17192A>C) c.1269-3567A>C (n.1269-3567A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.2118A>C n.2246A>C n.1983A>C n.1737A>C | |
1 | g.231767268A>G | CA345236698 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1268+17192A>G (n.1268+17192A>G) c.1269-3567A>G (n.1269-3567A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.2118A>G n.2246A>G n.1983A>G n.1737A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767268A>T | CA345236700 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1268+17192A>T (n.1268+17192A>T) c.1269-3567A>T (n.1269-3567A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.2118A>T n.2246A>T n.1983A>T n.1737A>T | dbSNP |
1 | g.231767269G>A | CA38959907 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G>A (p.Gln466=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1268+17193G>A (n.1268+17193G>A) c.1269-3566G>A (n.1269-3566G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) n.2119G>A n.2247G>A n.1984G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767269G>C | CA345236701 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G>C (p.Gln466His) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1268+17193G>C (n.1268+17193G>C) c.1269-3566G>C (n.1269-3566G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) n.2119G>C n.2247G>C n.1984G>C n.1738G>C | |
1 | g.231767269G= | CA1227104155 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G= (p.Gln466=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*257G= (n.*257G=) c.348G= (p.Gln116=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.1268+17193G= (n.1268+17193G=) c.1269-3566G= (n.1269-3566G=) c.1494G= (p.Gln498=) n.2119G= n.2247G= n.1984G= n.1738G= | |
1 | g.231767269G>T | CA345236702 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1268+17193G>T (n.1268+17193G>T) c.1269-3566G>T (n.1269-3566G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) n.2119G>T n.2247G>T n.1984G>T n.1738G>T | |
1 | g.231767270G>A | CA345236703 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.*1544+1G>A (n.*1544+1G>A) c.*98+1G>A (n.*98+1G>A) c.*1259+1G>A (n.*1259+1G>A) c.*1528+1G>A (n.*1528+1G>A) c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A) c.1268+17194G>A (n.1268+17194G>A) c.1269-3565G>A (n.1269-3565G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) n.2119+1G>A n.2247+1G>A n.1984+1G>A n.1738+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767270G>C | CA345236704 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.*1544+1G>C (n.*1544+1G>C) c.*98+1G>C (n.*98+1G>C) c.*1259+1G>C (n.*1259+1G>C) c.*1528+1G>C (n.*1528+1G>C) c.*257+1G>C (n.*257+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C) c.1268+17194G>C (n.1268+17194G>C) c.1269-3565G>C (n.1269-3565G>C) c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) n.2119+1G>C n.2247+1G>C n.1984+1G>C n.1738+1G>C | |
1 | g.231767270G>T | CA345236706 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.*1544+1G>T (n.*1544+1G>T) c.*98+1G>T (n.*98+1G>T) c.*1259+1G>T (n.*1259+1G>T) c.*1528+1G>T (n.*1528+1G>T) c.*257+1G>T (n.*257+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T) c.1268+17194G>T (n.1268+17194G>T) c.1269-3565G>T (n.1269-3565G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) n.2119+1G>T n.2247+1G>T n.1984+1G>T n.1738+1G>T | |
1 | g.231767271T>A | CA345236707 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.*1544+2T>A (n.*1544+2T>A) c.*98+2T>A (n.*98+2T>A) c.*1259+2T>A (n.*1259+2T>A) c.*1528+2T>A (n.*1528+2T>A) c.*257+2T>A (n.*257+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A) c.1268+17195T>A (n.1268+17195T>A) c.1269-3564T>A (n.1269-3564T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) n.2119+2T>A n.2247+2T>A n.1984+2T>A n.1738+2T>A | |
1 | g.231767271T>C | CA345236708 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.*1544+2T>C (n.*1544+2T>C) c.*98+2T>C (n.*98+2T>C) c.*1259+2T>C (n.*1259+2T>C) c.*1528+2T>C (n.*1528+2T>C) c.*257+2T>C (n.*257+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C) c.1268+17195T>C (n.1268+17195T>C) c.1269-3564T>C (n.1269-3564T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) n.2119+2T>C n.2247+2T>C n.1984+2T>C n.1738+2T>C | |
1 | g.231767271T>G | CA345236709 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.*1544+2T>G (n.*1544+2T>G) c.*98+2T>G (n.*98+2T>G) c.*1259+2T>G (n.*1259+2T>G) c.*1528+2T>G (n.*1528+2T>G) c.*257+2T>G (n.*257+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G) c.1268+17195T>G (n.1268+17195T>G) c.1269-3564T>G (n.1269-3564T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) n.2119+2T>G n.2247+2T>G n.1984+2T>G n.1738+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767271T= | CA1227104156 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.*1544+2T= (n.*1544+2T=) c.*98+2T= (n.*98+2T=) c.*1259+2T= (n.*1259+2T=) c.*1528+2T= (n.*1528+2T=) c.*257+2T= (n.*257+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.*1457+2T= (n.*1457+2T=) c.1268+17195T= (n.1268+17195T=) c.1269-3564T= (n.1269-3564T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) n.2119+2T= n.2247+2T= n.1984+2T= n.1738+2T= | |
1 | g.231767272G>A | CA1453895 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+3G>A (n.1398+3G>A) c.*1544+3G>A (n.*1544+3G>A) c.*98+3G>A (n.*98+3G>A) c.*1259+3G>A (n.*1259+3G>A) c.*1528+3G>A (n.*1528+3G>A) c.*257+3G>A (n.*257+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.*1457+3G>A (n.*1457+3G>A) c.1268+17196G>A (n.1268+17196G>A) c.1269-3563G>A (n.1269-3563G>A) c.1494+3G>A (n.1494+3G>A) n.2119+3G>A n.2247+3G>A n.1984+3G>A n.1738+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767272G= | CA1143908165 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+3G= (n.1398+3G=) c.*1544+3G= (n.*1544+3G=) c.*98+3G= (n.*98+3G=) c.*1259+3G= (n.*1259+3G=) c.*1528+3G= (n.*1528+3G=) c.*257+3G= (n.*257+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) c.*1457+3G= (n.*1457+3G=) c.1268+17196G= (n.1268+17196G=) c.1269-3563G= (n.1269-3563G=) c.1494+3G= (n.1494+3G=) n.2119+3G= n.2247+3G= n.1984+3G= n.1738+3G= | |
1 | g.231767274G>T | CA2651016870 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+5G>T (n.1398+5G>T) c.*1544+5G>T (n.*1544+5G>T) c.*98+5G>T (n.*98+5G>T) c.*1259+5G>T (n.*1259+5G>T) c.*1528+5G>T (n.*1528+5G>T) c.*257+5G>T (n.*257+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.*1457+5G>T (n.*1457+5G>T) c.1268+17198G>T (n.1268+17198G>T) c.1269-3561G>T (n.1269-3561G>T) c.1494+5G>T (n.1494+5G>T) n.2119+5G>T n.2247+5G>T n.1984+5G>T n.1738+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767275C= | CA1227104157 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+6C= (n.1398+6C=) c.*1544+6C= (n.*1544+6C=) c.*98+6C= (n.*98+6C=) c.*1259+6C= (n.*1259+6C=) c.*1528+6C= (n.*1528+6C=) c.*257+6C= (n.*257+6C=) c.348+6C= (n.348+6C=) c.*1457+6C= (n.*1457+6C=) c.1268+17199C= (n.1268+17199C=) c.1269-3560C= (n.1269-3560C=) c.1494+6C= (n.1494+6C=) n.2119+6C= n.2247+6C= n.1984+6C= n.1738+6C= | |
1 | g.231767275C>T | CA1227104158 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+6C>T (n.1398+6C>T) c.*1544+6C>T (n.*1544+6C>T) c.*98+6C>T (n.*98+6C>T) c.*1259+6C>T (n.*1259+6C>T) c.*1528+6C>T (n.*1528+6C>T) c.*257+6C>T (n.*257+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.*1457+6C>T (n.*1457+6C>T) c.1268+17199C>T (n.1268+17199C>T) c.1269-3560C>T (n.1269-3560C>T) c.1494+6C>T (n.1494+6C>T) n.2119+6C>T n.2247+6C>T n.1984+6C>T n.1738+6C>T | dbSNP |
1 | g.231767276A= | CA1227104160 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+7A= (n.1398+7A=) c.*1544+7A= (n.*1544+7A=) c.*98+7A= (n.*98+7A=) c.*1259+7A= (n.*1259+7A=) c.*1528+7A= (n.*1528+7A=) c.*257+7A= (n.*257+7A=) c.348+7A= (n.348+7A=) c.*1457+7A= (n.*1457+7A=) c.1268+17200A= (n.1268+17200A=) c.1269-3559A= (n.1269-3559A=) c.1494+7A= (n.1494+7A=) n.2119+7A= n.2247+7A= n.1984+7A= n.1738+7A= | |
1 | g.231767276A>C | CA732817067 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+7A>C (n.1398+7A>C) c.*1544+7A>C (n.*1544+7A>C) c.*98+7A>C (n.*98+7A>C) c.*1259+7A>C (n.*1259+7A>C) c.*1528+7A>C (n.*1528+7A>C) c.*257+7A>C (n.*257+7A>C) c.348+7A>C (n.348+7A>C) c.*1457+7A>C (n.*1457+7A>C) c.1268+17200A>C (n.1268+17200A>C) c.1269-3559A>C (n.1269-3559A>C) c.1494+7A>C (n.1494+7A>C) n.2119+7A>C n.2247+7A>C n.1984+7A>C n.1738+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767276A>G | CA1227104159 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+7A>G (n.1398+7A>G) c.*1544+7A>G (n.*1544+7A>G) c.*98+7A>G (n.*98+7A>G) c.*1259+7A>G (n.*1259+7A>G) c.*1528+7A>G (n.*1528+7A>G) c.*257+7A>G (n.*257+7A>G) c.348+7A>G (n.348+7A>G) c.*1457+7A>G (n.*1457+7A>G) c.1268+17200A>G (n.1268+17200A>G) c.1269-3559A>G (n.1269-3559A>G) c.1494+7A>G (n.1494+7A>G) n.2119+7A>G n.2247+7A>G n.1984+7A>G n.1738+7A>G | dbSNP |
1 | g.231767277G>T | CA2839535130 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+8G>T (n.1398+8G>T) c.*1544+8G>T (n.*1544+8G>T) c.*98+8G>T (n.*98+8G>T) c.*1259+8G>T (n.*1259+8G>T) c.*1528+8G>T (n.*1528+8G>T) c.*257+8G>T (n.*257+8G>T) c.348+8G>T (n.348+8G>T) c.*1457+8G>T (n.*1457+8G>T) c.1268+17201G>T (n.1268+17201G>T) c.1269-3558G>T (n.1269-3558G>T) c.1494+8G>T (n.1494+8G>T) n.2119+8G>T n.2247+8G>T n.1984+8G>T n.1738+8G>T | |
1 | g.231767278G>A | CA423905454 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+9G>A (n.1398+9G>A) c.*1544+9G>A (n.*1544+9G>A) c.*98+9G>A (n.*98+9G>A) c.*1259+9G>A (n.*1259+9G>A) c.*1528+9G>A (n.*1528+9G>A) c.*257+9G>A (n.*257+9G>A) c.348+9G>A (n.348+9G>A) c.*1457+9G>A (n.*1457+9G>A) c.1268+17202G>A (n.1268+17202G>A) c.1269-3557G>A (n.1269-3557G>A) c.1494+9G>A (n.1494+9G>A) n.2119+9G>A n.2247+9G>A n.1984+9G>A n.1738+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767279T>G | CA1227104162 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+10T>G (n.1398+10T>G) c.*1544+10T>G (n.*1544+10T>G) c.*98+10T>G (n.*98+10T>G) c.*1259+10T>G (n.*1259+10T>G) c.*1528+10T>G (n.*1528+10T>G) c.*257+10T>G (n.*257+10T>G) c.348+10T>G (n.348+10T>G) c.*1457+10T>G (n.*1457+10T>G) c.1268+17203T>G (n.1268+17203T>G) c.1269-3556T>G (n.1269-3556T>G) c.1494+10T>G (n.1494+10T>G) n.2119+10T>G n.2247+10T>G n.1984+10T>G n.1738+10T>G | dbSNP |
1 | g.231767279T= | CA1227104161 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+10T= (n.1398+10T=) c.*1544+10T= (n.*1544+10T=) c.*98+10T= (n.*98+10T=) c.*1259+10T= (n.*1259+10T=) c.*1528+10T= (n.*1528+10T=) c.*257+10T= (n.*257+10T=) c.348+10T= (n.348+10T=) c.*1457+10T= (n.*1457+10T=) c.1268+17203T= (n.1268+17203T=) c.1269-3556T= (n.1269-3556T=) c.1494+10T= (n.1494+10T=) n.2119+10T= n.2247+10T= n.1984+10T= n.1738+10T= | |
1 | g.231767280G>A | CA38959940 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+11G>A (n.1398+11G>A) c.*1544+11G>A (n.*1544+11G>A) c.*98+11G>A (n.*98+11G>A) c.*1259+11G>A (n.*1259+11G>A) c.*1528+11G>A (n.*1528+11G>A) c.*257+11G>A (n.*257+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) c.*1457+11G>A (n.*1457+11G>A) c.1268+17204G>A (n.1268+17204G>A) c.1269-3555G>A (n.1269-3555G>A) c.1494+11G>A (n.1494+11G>A) n.2119+11G>A n.2247+11G>A n.1984+11G>A n.1738+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767280G= | CA1227104163 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+11G= (n.1398+11G=) c.*1544+11G= (n.*1544+11G=) c.*98+11G= (n.*98+11G=) c.*1259+11G= (n.*1259+11G=) c.*1528+11G= (n.*1528+11G=) c.*257+11G= (n.*257+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) c.*1457+11G= (n.*1457+11G=) c.1268+17204G= (n.1268+17204G=) c.1269-3555G= (n.1269-3555G=) c.1494+11G= (n.1494+11G=) n.2119+11G= n.2247+11G= n.1984+11G= n.1738+11G= | |
1 | g.231767282_231767285dup | CA2574155299 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+13_1398+16dup (n.1398+13_1398+16dup) c.*1544+13_*1544+16dup (n.*1544+13_*1544+16dup) c.*98+13_*98+16dup (n.*98+13_*98+16dup) c.*1259+13_*1259+16dup (n.*1259+13_*1259+16dup) c.*1528+13_*1528+16dup (n.*1528+13_*1528+16dup) c.*257+13_*257+16dup (n.*257+13_*257+16dup) c.348+13_348+16dup (n.348+13_348+16dup) c.*1457+13_*1457+16dup (n.*1457+13_*1457+16dup) c.1268+17206_1268+17209dup (n.1268+17206_1268+17209dup) c.1269-3553_1269-3550dup (n.1269-3553_1269-3550dup) c.1494+13_1494+16dup (n.1494+13_1494+16dup) n.2119+13_2119+16dup n.2247+13_2247+16dup n.1984+13_1984+16dup n.1738+13_1738+16dup | |
1 | g.231767281A= | CA1227104164 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+12A= (n.1398+12A=) c.*1544+12A= (n.*1544+12A=) c.*98+12A= (n.*98+12A=) c.*1259+12A= (n.*1259+12A=) c.*1528+12A= (n.*1528+12A=) c.*257+12A= (n.*257+12A=) c.348+12A= (n.348+12A=) c.*1457+12A= (n.*1457+12A=) c.1268+17205A= (n.1268+17205A=) c.1269-3554A= (n.1269-3554A=) c.1494+12A= (n.1494+12A=) n.2119+12A= n.2247+12A= n.1984+12A= n.1738+12A= | |
1 | g.231767281A>G | CA38959948 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+12A>G (n.1398+12A>G) c.*1544+12A>G (n.*1544+12A>G) c.*98+12A>G (n.*98+12A>G) c.*1259+12A>G (n.*1259+12A>G) c.*1528+12A>G (n.*1528+12A>G) c.*257+12A>G (n.*257+12A>G) c.348+12A>G (n.348+12A>G) c.*1457+12A>G (n.*1457+12A>G) c.1268+17205A>G (n.1268+17205A>G) c.1269-3554A>G (n.1269-3554A>G) c.1494+12A>G (n.1494+12A>G) n.2119+12A>G n.2247+12A>G n.1984+12A>G n.1738+12A>G | dbSNP |
1 | g.231767284G>A | CA529718161 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+15G>A (n.1398+15G>A) c.*1544+15G>A (n.*1544+15G>A) c.*98+15G>A (n.*98+15G>A) c.*1259+15G>A (n.*1259+15G>A) c.*1528+15G>A (n.*1528+15G>A) c.*257+15G>A (n.*257+15G>A) c.348+15G>A (n.348+15G>A) c.*1457+15G>A (n.*1457+15G>A) c.1268+17208G>A (n.1268+17208G>A) c.1269-3551G>A (n.1269-3551G>A) c.1494+15G>A (n.1494+15G>A) n.2119+15G>A n.2247+15G>A n.1984+15G>A n.1738+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767284G= | CA1227104165 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+15G= (n.1398+15G=) c.*1544+15G= (n.*1544+15G=) c.*98+15G= (n.*98+15G=) c.*1259+15G= (n.*1259+15G=) c.*1528+15G= (n.*1528+15G=) c.*257+15G= (n.*257+15G=) c.348+15G= (n.348+15G=) c.*1457+15G= (n.*1457+15G=) c.1268+17208G= (n.1268+17208G=) c.1269-3551G= (n.1269-3551G=) c.1494+15G= (n.1494+15G=) n.2119+15G= n.2247+15G= n.1984+15G= n.1738+15G= | |
1 | g.231767285A= | CA1227104166 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A= (n.1398+16A=) c.*1544+16A= (n.*1544+16A=) c.*98+16A= (n.*98+16A=) c.*1259+16A= (n.*1259+16A=) c.*1528+16A= (n.*1528+16A=) c.*257+16A= (n.*257+16A=) c.348+16A= (n.348+16A=) c.*1457+16A= (n.*1457+16A=) c.1268+17209A= (n.1268+17209A=) c.1269-3550A= (n.1269-3550A=) c.1494+16A= (n.1494+16A=) n.2119+16A= n.2247+16A= n.1984+16A= n.1738+16A= | |
1 | g.231767285A>C | CA2651016872 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A>C (n.1398+16A>C) c.*1544+16A>C (n.*1544+16A>C) c.*98+16A>C (n.*98+16A>C) c.*1259+16A>C (n.*1259+16A>C) c.*1528+16A>C (n.*1528+16A>C) c.*257+16A>C (n.*257+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) c.*1457+16A>C (n.*1457+16A>C) c.1268+17209A>C (n.1268+17209A>C) c.1269-3550A>C (n.1269-3550A>C) c.1494+16A>C (n.1494+16A>C) n.2119+16A>C n.2247+16A>C n.1984+16A>C n.1738+16A>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767285A>G | CA2651016871 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A>G (n.1398+16A>G) c.*1544+16A>G (n.*1544+16A>G) c.*98+16A>G (n.*98+16A>G) c.*1259+16A>G (n.*1259+16A>G) c.*1528+16A>G (n.*1528+16A>G) c.*257+16A>G (n.*257+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) c.*1457+16A>G (n.*1457+16A>G) c.1268+17209A>G (n.1268+17209A>G) c.1269-3550A>G (n.1269-3550A>G) c.1494+16A>G (n.1494+16A>G) n.2119+16A>G n.2247+16A>G n.1984+16A>G n.1738+16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767285A>T | CA732817072 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A>T (n.1398+16A>T) c.*1544+16A>T (n.*1544+16A>T) c.*98+16A>T (n.*98+16A>T) c.*1259+16A>T (n.*1259+16A>T) c.*1528+16A>T (n.*1528+16A>T) c.*257+16A>T (n.*257+16A>T) c.348+16A>T (n.348+16A>T) c.*1457+16A>T (n.*1457+16A>T) c.1268+17209A>T (n.1268+17209A>T) c.1269-3550A>T (n.1269-3550A>T) c.1494+16A>T (n.1494+16A>T) n.2119+16A>T n.2247+16A>T n.1984+16A>T n.1738+16A>T | dbSNP |
1 | g.231767286T>A | CA1453896 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+17T>A (n.1398+17T>A) c.*1544+17T>A (n.*1544+17T>A) c.*98+17T>A (n.*98+17T>A) c.*1259+17T>A (n.*1259+17T>A) c.*1528+17T>A (n.*1528+17T>A) c.*257+17T>A (n.*257+17T>A) c.348+17T>A (n.348+17T>A) c.*1457+17T>A (n.*1457+17T>A) c.1268+17210T>A (n.1268+17210T>A) c.1269-3549T>A (n.1269-3549T>A) c.1494+17T>A (n.1494+17T>A) n.2119+17T>A n.2247+17T>A n.1984+17T>A n.1738+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767286T>C | CA732817080 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+17T>C (n.1398+17T>C) c.*1544+17T>C (n.*1544+17T>C) c.*98+17T>C (n.*98+17T>C) c.*1259+17T>C (n.*1259+17T>C) c.*1528+17T>C (n.*1528+17T>C) c.*257+17T>C (n.*257+17T>C) c.348+17T>C (n.348+17T>C) c.*1457+17T>C (n.*1457+17T>C) c.1268+17210T>C (n.1268+17210T>C) c.1269-3549T>C (n.1269-3549T>C) c.1494+17T>C (n.1494+17T>C) n.2119+17T>C n.2247+17T>C n.1984+17T>C n.1738+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767286T= | CA1227104167 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+17T= (n.1398+17T=) c.*1544+17T= (n.*1544+17T=) c.*98+17T= (n.*98+17T=) c.*1259+17T= (n.*1259+17T=) c.*1528+17T= (n.*1528+17T=) c.*257+17T= (n.*257+17T=) c.348+17T= (n.348+17T=) c.*1457+17T= (n.*1457+17T=) c.1268+17210T= (n.1268+17210T=) c.1269-3549T= (n.1269-3549T=) c.1494+17T= (n.1494+17T=) n.2119+17T= n.2247+17T= n.1984+17T= n.1738+17T= | |
1 | g.231767287C= | CA1227104168 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+18C= (n.1398+18C=) c.*1544+18C= (n.*1544+18C=) c.*98+18C= (n.*98+18C=) c.*1259+18C= (n.*1259+18C=) c.*1528+18C= (n.*1528+18C=) c.*257+18C= (n.*257+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) c.*1457+18C= (n.*1457+18C=) c.1268+17211C= (n.1268+17211C=) c.1269-3548C= (n.1269-3548C=) c.1494+18C= (n.1494+18C=) n.2119+18C= n.2247+18C= n.1984+18C= n.1738+18C= | |
1 | g.231767287C>T | CA1453897 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+18C>T (n.1398+18C>T) c.*1544+18C>T (n.*1544+18C>T) c.*98+18C>T (n.*98+18C>T) c.*1259+18C>T (n.*1259+18C>T) c.*1528+18C>T (n.*1528+18C>T) c.*257+18C>T (n.*257+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) c.*1457+18C>T (n.*1457+18C>T) c.1268+17211C>T (n.1268+17211C>T) c.1269-3548C>T (n.1269-3548C>T) c.1494+18C>T (n.1494+18C>T) n.2119+18C>T n.2247+18C>T n.1984+18C>T n.1738+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767288T>C | CA38959963 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+19T>C (n.1398+19T>C) c.*1544+19T>C (n.*1544+19T>C) c.*98+19T>C (n.*98+19T>C) c.*1259+19T>C (n.*1259+19T>C) c.*1528+19T>C (n.*1528+19T>C) c.*257+19T>C (n.*257+19T>C) c.348+19T>C (n.348+19T>C) c.*1457+19T>C (n.*1457+19T>C) c.1268+17212T>C (n.1268+17212T>C) c.1269-3547T>C (n.1269-3547T>C) c.1494+19T>C (n.1494+19T>C) n.2119+19T>C n.2247+19T>C n.1984+19T>C n.1738+19T>C | dbSNP |
1 | g.231767288T= | CA1140015454 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+19T= (n.1398+19T=) c.*1544+19T= (n.*1544+19T=) c.*98+19T= (n.*98+19T=) c.*1259+19T= (n.*1259+19T=) c.*1528+19T= (n.*1528+19T=) c.*257+19T= (n.*257+19T=) c.348+19T= (n.348+19T=) c.*1457+19T= (n.*1457+19T=) c.1268+17212T= (n.1268+17212T=) c.1269-3547T= (n.1269-3547T=) c.1494+19T= (n.1494+19T=) n.2119+19T= n.2247+19T= n.1984+19T= n.1738+19T= | |
1 | g.231767289T>G | CA2651016873 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+20T>G (n.1398+20T>G) c.*1544+20T>G (n.*1544+20T>G) c.*98+20T>G (n.*98+20T>G) c.*1259+20T>G (n.*1259+20T>G) c.*1528+20T>G (n.*1528+20T>G) c.*257+20T>G (n.*257+20T>G) c.348+20T>G (n.348+20T>G) c.*1457+20T>G (n.*1457+20T>G) c.1268+17213T>G (n.1268+17213T>G) c.1269-3546T>G (n.1269-3546T>G) c.1494+20T>G (n.1494+20T>G) n.2119+20T>G n.2247+20T>G n.1984+20T>G n.1738+20T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767292A>C | CA2843339859 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+23A>C (n.1398+23A>C) c.*1544+23A>C (n.*1544+23A>C) c.*98+23A>C (n.*98+23A>C) c.*1259+23A>C (n.*1259+23A>C) c.*1528+23A>C (n.*1528+23A>C) c.*257+23A>C (n.*257+23A>C) c.348+23A>C (n.348+23A>C) c.*1457+23A>C (n.*1457+23A>C) c.1268+17216A>C (n.1268+17216A>C) c.1269-3543A>C (n.1269-3543A>C) c.1494+23A>C (n.1494+23A>C) n.2119+23A>C n.2247+23A>C n.1984+23A>C n.1738+23A>C | |
1 | g.231767292A>G | CA2748127959 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+23A>G (n.1398+23A>G) c.*1544+23A>G (n.*1544+23A>G) c.*98+23A>G (n.*98+23A>G) c.*1259+23A>G (n.*1259+23A>G) c.*1528+23A>G (n.*1528+23A>G) c.*257+23A>G (n.*257+23A>G) c.348+23A>G (n.348+23A>G) c.*1457+23A>G (n.*1457+23A>G) c.1268+17216A>G (n.1268+17216A>G) c.1269-3543A>G (n.1269-3543A>G) c.1494+23A>G (n.1494+23A>G) n.2119+23A>G n.2247+23A>G n.1984+23A>G n.1738+23A>G | |
1 | g.231767293G>A | CA1227104170 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+24G>A (n.1398+24G>A) c.*1544+24G>A (n.*1544+24G>A) c.*98+24G>A (n.*98+24G>A) c.*1259+24G>A (n.*1259+24G>A) c.*1528+24G>A (n.*1528+24G>A) c.*257+24G>A (n.*257+24G>A) c.348+24G>A (n.348+24G>A) c.*1457+24G>A (n.*1457+24G>A) c.1268+17217G>A (n.1268+17217G>A) c.1269-3542G>A (n.1269-3542G>A) c.1494+24G>A (n.1494+24G>A) n.2119+24G>A n.2247+24G>A n.1984+24G>A n.1738+24G>A | dbSNP |
1 | g.231767293G>C | CA2574155300 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+24G>C (n.1398+24G>C) c.*1544+24G>C (n.*1544+24G>C) c.*98+24G>C (n.*98+24G>C) c.*1259+24G>C (n.*1259+24G>C) c.*1528+24G>C (n.*1528+24G>C) c.*257+24G>C (n.*257+24G>C) c.348+24G>C (n.348+24G>C) c.*1457+24G>C (n.*1457+24G>C) c.1268+17217G>C (n.1268+17217G>C) c.1269-3542G>C (n.1269-3542G>C) c.1494+24G>C (n.1494+24G>C) n.2119+24G>C n.2247+24G>C n.1984+24G>C n.1738+24G>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767293G= | CA1227104169 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+24G= (n.1398+24G=) c.*1544+24G= (n.*1544+24G=) c.*98+24G= (n.*98+24G=) c.*1259+24G= (n.*1259+24G=) c.*1528+24G= (n.*1528+24G=) c.*257+24G= (n.*257+24G=) c.348+24G= (n.348+24G=) c.*1457+24G= (n.*1457+24G=) c.1268+17217G= (n.1268+17217G=) c.1269-3542G= (n.1269-3542G=) c.1494+24G= (n.1494+24G=) n.2119+24G= n.2247+24G= n.1984+24G= n.1738+24G= | |
1 | g.231767293G>T | CA2651016874 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+24G>T (n.1398+24G>T) c.*1544+24G>T (n.*1544+24G>T) c.*98+24G>T (n.*98+24G>T) c.*1259+24G>T (n.*1259+24G>T) c.*1528+24G>T (n.*1528+24G>T) c.*257+24G>T (n.*257+24G>T) c.348+24G>T (n.348+24G>T) c.*1457+24G>T (n.*1457+24G>T) c.1268+17217G>T (n.1268+17217G>T) c.1269-3542G>T (n.1269-3542G>T) c.1494+24G>T (n.1494+24G>T) n.2119+24G>T n.2247+24G>T n.1984+24G>T n.1738+24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767295A= | CA1227104171 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+26A= (n.1398+26A=) c.*1544+26A= (n.*1544+26A=) c.*98+26A= (n.*98+26A=) c.*1259+26A= (n.*1259+26A=) c.*1528+26A= (n.*1528+26A=) c.*257+26A= (n.*257+26A=) c.348+26A= (n.348+26A=) c.*1457+26A= (n.*1457+26A=) c.1268+17219A= (n.1268+17219A=) c.1269-3540A= (n.1269-3540A=) c.1494+26A= (n.1494+26A=) n.2119+26A= n.2247+26A= n.1984+26A= n.1738+26A= | |
1 | g.231767295A>T | CA1227104172 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+26A>T (n.1398+26A>T) c.*1544+26A>T (n.*1544+26A>T) c.*98+26A>T (n.*98+26A>T) c.*1259+26A>T (n.*1259+26A>T) c.*1528+26A>T (n.*1528+26A>T) c.*257+26A>T (n.*257+26A>T) c.348+26A>T (n.348+26A>T) c.*1457+26A>T (n.*1457+26A>T) c.1268+17219A>T (n.1268+17219A>T) c.1269-3540A>T (n.1269-3540A>T) c.1494+26A>T (n.1494+26A>T) n.2119+26A>T n.2247+26A>T n.1984+26A>T n.1738+26A>T | dbSNP |
1 | g.231767296A= | CA1227104173 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+27A= (n.1398+27A=) c.*1544+27A= (n.*1544+27A=) c.*98+27A= (n.*98+27A=) c.*1259+27A= (n.*1259+27A=) c.*1528+27A= (n.*1528+27A=) c.*257+27A= (n.*257+27A=) c.348+27A= (n.348+27A=) c.*1457+27A= (n.*1457+27A=) c.1268+17220A= (n.1268+17220A=) c.1269-3539A= (n.1269-3539A=) c.1494+27A= (n.1494+27A=) n.2119+27A= n.2247+27A= n.1984+27A= n.1738+27A= | |
1 | g.231767296A>G | CA1013297277 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+27A>G (n.1398+27A>G) c.*1544+27A>G (n.*1544+27A>G) c.*98+27A>G (n.*98+27A>G) c.*1259+27A>G (n.*1259+27A>G) c.*1528+27A>G (n.*1528+27A>G) c.*257+27A>G (n.*257+27A>G) c.348+27A>G (n.348+27A>G) c.*1457+27A>G (n.*1457+27A>G) c.1268+17220A>G (n.1268+17220A>G) c.1269-3539A>G (n.1269-3539A>G) c.1494+27A>G (n.1494+27A>G) n.2119+27A>G n.2247+27A>G n.1984+27A>G n.1738+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767297T>C | CA1453898 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+28T>C (n.1398+28T>C) c.*1544+28T>C (n.*1544+28T>C) c.*98+28T>C (n.*98+28T>C) c.*1259+28T>C (n.*1259+28T>C) c.*1528+28T>C (n.*1528+28T>C) c.*257+28T>C (n.*257+28T>C) c.348+28T>C (n.348+28T>C) c.*1457+28T>C (n.*1457+28T>C) c.1268+17221T>C (n.1268+17221T>C) c.1269-3538T>C (n.1269-3538T>C) c.1494+28T>C (n.1494+28T>C) n.2119+28T>C n.2247+28T>C n.1984+28T>C n.1738+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767297T= | CA1227104174 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+28T= (n.1398+28T=) c.*1544+28T= (n.*1544+28T=) c.*98+28T= (n.*98+28T=) c.*1259+28T= (n.*1259+28T=) c.*1528+28T= (n.*1528+28T=) c.*257+28T= (n.*257+28T=) c.348+28T= (n.348+28T=) c.*1457+28T= (n.*1457+28T=) c.1268+17221T= (n.1268+17221T=) c.1269-3538T= (n.1269-3538T=) c.1494+28T= (n.1494+28T=) n.2119+28T= n.2247+28T= n.1984+28T= n.1738+28T= | |
1 | g.231767298A= | CA1227104175 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+29A= (n.1398+29A=) c.*1544+29A= (n.*1544+29A=) c.*98+29A= (n.*98+29A=) c.*1259+29A= (n.*1259+29A=) c.*1528+29A= (n.*1528+29A=) c.*257+29A= (n.*257+29A=) c.348+29A= (n.348+29A=) c.*1457+29A= (n.*1457+29A=) c.1268+17222A= (n.1268+17222A=) c.1269-3537A= (n.1269-3537A=) c.1494+29A= (n.1494+29A=) n.2119+29A= n.2247+29A= n.1984+29A= n.1738+29A= | |
1 | g.231767298A>G | CA1453899 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+29A>G (n.1398+29A>G) c.*1544+29A>G (n.*1544+29A>G) c.*98+29A>G (n.*98+29A>G) c.*1259+29A>G (n.*1259+29A>G) c.*1528+29A>G (n.*1528+29A>G) c.*257+29A>G (n.*257+29A>G) c.348+29A>G (n.348+29A>G) c.*1457+29A>G (n.*1457+29A>G) c.1268+17222A>G (n.1268+17222A>G) c.1269-3537A>G (n.1269-3537A>G) c.1494+29A>G (n.1494+29A>G) n.2119+29A>G n.2247+29A>G n.1984+29A>G n.1738+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767299T>C | CA2651016875 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+30T>C (n.1398+30T>C) c.*1544+30T>C (n.*1544+30T>C) c.*98+30T>C (n.*98+30T>C) c.*1259+30T>C (n.*1259+30T>C) c.*1528+30T>C (n.*1528+30T>C) c.*257+30T>C (n.*257+30T>C) c.348+30T>C (n.348+30T>C) c.*1457+30T>C (n.*1457+30T>C) c.1268+17223T>C (n.1268+17223T>C) c.1269-3536T>C (n.1269-3536T>C) c.1494+30T>C (n.1494+30T>C) n.2119+30T>C n.2247+30T>C n.1984+30T>C n.1738+30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767300G>A | CA1453900 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+31G>A (n.1398+31G>A) c.*1544+31G>A (n.*1544+31G>A) c.*98+31G>A (n.*98+31G>A) c.*1259+31G>A (n.*1259+31G>A) c.*1528+31G>A (n.*1528+31G>A) c.*257+31G>A (n.*257+31G>A) c.348+31G>A (n.348+31G>A) c.*1457+31G>A (n.*1457+31G>A) c.1268+17224G>A (n.1268+17224G>A) c.1269-3535G>A (n.1269-3535G>A) c.1494+31G>A (n.1494+31G>A) n.2119+31G>A n.2247+31G>A n.1984+31G>A n.1738+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767300G= | CA1227104176 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+31G= (n.1398+31G=) c.*1544+31G= (n.*1544+31G=) c.*98+31G= (n.*98+31G=) c.*1259+31G= (n.*1259+31G=) c.*1528+31G= (n.*1528+31G=) c.*257+31G= (n.*257+31G=) c.348+31G= (n.348+31G=) c.*1457+31G= (n.*1457+31G=) c.1268+17224G= (n.1268+17224G=) c.1269-3535G= (n.1269-3535G=) c.1494+31G= (n.1494+31G=) n.2119+31G= n.2247+31G= n.1984+31G= n.1738+31G= | |
1 | g.231767302T>C | CA529718167 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+33T>C (n.1398+33T>C) c.*1544+33T>C (n.*1544+33T>C) c.*98+33T>C (n.*98+33T>C) c.*1259+33T>C (n.*1259+33T>C) c.*1528+33T>C (n.*1528+33T>C) c.*257+33T>C (n.*257+33T>C) c.348+33T>C (n.348+33T>C) c.*1457+33T>C (n.*1457+33T>C) c.1268+17226T>C (n.1268+17226T>C) c.1269-3533T>C (n.1269-3533T>C) c.1494+33T>C (n.1494+33T>C) n.2119+33T>C n.2247+33T>C n.1984+33T>C n.1738+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767302T= | CA1227104177 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+33T= (n.1398+33T=) c.*1544+33T= (n.*1544+33T=) c.*98+33T= (n.*98+33T=) c.*1259+33T= (n.*1259+33T=) c.*1528+33T= (n.*1528+33T=) c.*257+33T= (n.*257+33T=) c.348+33T= (n.348+33T=) c.*1457+33T= (n.*1457+33T=) c.1268+17226T= (n.1268+17226T=) c.1269-3533T= (n.1269-3533T=) c.1494+33T= (n.1494+33T=) n.2119+33T= n.2247+33T= n.1984+33T= n.1738+33T= | |
1 | g.231767303G>A | CA1013297282 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+34G>A (n.1398+34G>A) c.*1544+34G>A (n.*1544+34G>A) c.*98+34G>A (n.*98+34G>A) c.*1259+34G>A (n.*1259+34G>A) c.*1528+34G>A (n.*1528+34G>A) c.*257+34G>A (n.*257+34G>A) c.348+34G>A (n.348+34G>A) c.*1457+34G>A (n.*1457+34G>A) c.1268+17227G>A (n.1268+17227G>A) c.1269-3532G>A (n.1269-3532G>A) c.1494+34G>A (n.1494+34G>A) n.2119+34G>A n.2247+34G>A n.1984+34G>A n.1738+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767303G= | CA1227104178 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+34G= (n.1398+34G=) c.*1544+34G= (n.*1544+34G=) c.*98+34G= (n.*98+34G=) c.*1259+34G= (n.*1259+34G=) c.*1528+34G= (n.*1528+34G=) c.*257+34G= (n.*257+34G=) c.348+34G= (n.348+34G=) c.*1457+34G= (n.*1457+34G=) c.1268+17227G= (n.1268+17227G=) c.1269-3532G= (n.1269-3532G=) c.1494+34G= (n.1494+34G=) n.2119+34G= n.2247+34G= n.1984+34G= n.1738+34G= | |
1 | g.231767304G>A | CA1453901 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+35G>A (n.1398+35G>A) c.*1544+35G>A (n.*1544+35G>A) c.*98+35G>A (n.*98+35G>A) c.*1259+35G>A (n.*1259+35G>A) c.*1528+35G>A (n.*1528+35G>A) c.*257+35G>A (n.*257+35G>A) c.348+35G>A (n.348+35G>A) c.*1457+35G>A (n.*1457+35G>A) c.1268+17228G>A (n.1268+17228G>A) c.1269-3531G>A (n.1269-3531G>A) c.1494+35G>A (n.1494+35G>A) n.2119+35G>A n.2247+35G>A n.1984+35G>A n.1738+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767304G= | CA1227104179 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+35G= (n.1398+35G=) c.*1544+35G= (n.*1544+35G=) c.*98+35G= (n.*98+35G=) c.*1259+35G= (n.*1259+35G=) c.*1528+35G= (n.*1528+35G=) c.*257+35G= (n.*257+35G=) c.348+35G= (n.348+35G=) c.*1457+35G= (n.*1457+35G=) c.1268+17228G= (n.1268+17228G=) c.1269-3531G= (n.1269-3531G=) c.1494+35G= (n.1494+35G=) n.2119+35G= n.2247+35G= n.1984+35G= n.1738+35G= | |
1 | g.231767304G>T | CA2748127960 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+35G>T (n.1398+35G>T) c.*1544+35G>T (n.*1544+35G>T) c.*98+35G>T (n.*98+35G>T) c.*1259+35G>T (n.*1259+35G>T) c.*1528+35G>T (n.*1528+35G>T) c.*257+35G>T (n.*257+35G>T) c.348+35G>T (n.348+35G>T) c.*1457+35G>T (n.*1457+35G>T) c.1268+17228G>T (n.1268+17228G>T) c.1269-3531G>T (n.1269-3531G>T) c.1494+35G>T (n.1494+35G>T) n.2119+35G>T n.2247+35G>T n.1984+35G>T n.1738+35G>T | |
1 | g.231767305C>G | CA2843339861 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+36C>G (n.1398+36C>G) c.*1544+36C>G (n.*1544+36C>G) c.*98+36C>G (n.*98+36C>G) c.*1259+36C>G (n.*1259+36C>G) c.*1528+36C>G (n.*1528+36C>G) c.*257+36C>G (n.*257+36C>G) c.348+36C>G (n.348+36C>G) c.*1457+36C>G (n.*1457+36C>G) c.1268+17229C>G (n.1268+17229C>G) c.1269-3530C>G (n.1269-3530C>G) c.1494+36C>G (n.1494+36C>G) n.2119+36C>G n.2247+36C>G n.1984+36C>G n.1738+36C>G | |
1 | g.231767305C>T | CA2843339860 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+36C>T (n.1398+36C>T) c.*1544+36C>T (n.*1544+36C>T) c.*98+36C>T (n.*98+36C>T) c.*1259+36C>T (n.*1259+36C>T) c.*1528+36C>T (n.*1528+36C>T) c.*257+36C>T (n.*257+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) c.*1457+36C>T (n.*1457+36C>T) c.1268+17229C>T (n.1268+17229C>T) c.1269-3530C>T (n.1269-3530C>T) c.1494+36C>T (n.1494+36C>T) n.2119+36C>T n.2247+36C>T n.1984+36C>T n.1738+36C>T | |
1 | g.231767307T>G | CA529718169 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+38T>G (n.1398+38T>G) c.*1544+38T>G (n.*1544+38T>G) c.*98+38T>G (n.*98+38T>G) c.*1259+38T>G (n.*1259+38T>G) c.*1528+38T>G (n.*1528+38T>G) c.*257+38T>G (n.*257+38T>G) c.348+38T>G (n.348+38T>G) c.*1457+38T>G (n.*1457+38T>G) c.1268+17231T>G (n.1268+17231T>G) c.1269-3528T>G (n.1269-3528T>G) c.1494+38T>G (n.1494+38T>G) n.2119+38T>G n.2247+38T>G n.1984+38T>G n.1738+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767307T= | CA1227104180 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+38T= (n.1398+38T=) c.*1544+38T= (n.*1544+38T=) c.*98+38T= (n.*98+38T=) c.*1259+38T= (n.*1259+38T=) c.*1528+38T= (n.*1528+38T=) c.*257+38T= (n.*257+38T=) c.348+38T= (n.348+38T=) c.*1457+38T= (n.*1457+38T=) c.1268+17231T= (n.1268+17231T=) c.1269-3528T= (n.1269-3528T=) c.1494+38T= (n.1494+38T=) n.2119+38T= n.2247+38T= n.1984+38T= n.1738+38T= | |
1 | g.231767310T>C | CA2651016876 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+41T>C (n.1398+41T>C) c.*1544+41T>C (n.*1544+41T>C) c.*98+41T>C (n.*98+41T>C) c.*1259+41T>C (n.*1259+41T>C) c.*1528+41T>C (n.*1528+41T>C) c.*257+41T>C (n.*257+41T>C) c.348+41T>C (n.348+41T>C) c.*1457+41T>C (n.*1457+41T>C) c.1268+17234T>C (n.1268+17234T>C) c.1269-3525T>C (n.1269-3525T>C) c.1494+41T>C (n.1494+41T>C) n.2119+41T>C n.2247+41T>C n.1984+41T>C n.1738+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767312C= | CA1227104181 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+43C= (n.1398+43C=) c.*1544+43C= (n.*1544+43C=) c.*98+43C= (n.*98+43C=) c.*1259+43C= (n.*1259+43C=) c.*1528+43C= (n.*1528+43C=) c.*257+43C= (n.*257+43C=) c.348+43C= (n.348+43C=) c.*1457+43C= (n.*1457+43C=) c.1268+17236C= (n.1268+17236C=) c.1269-3523C= (n.1269-3523C=) c.1494+43C= (n.1494+43C=) n.2119+43C= n.2247+43C= n.1984+43C= n.1738+43C= | |
1 | g.231767312C>G | CA1453902 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+43C>G (n.1398+43C>G) c.*1544+43C>G (n.*1544+43C>G) c.*98+43C>G (n.*98+43C>G) c.*1259+43C>G (n.*1259+43C>G) c.*1528+43C>G (n.*1528+43C>G) c.*257+43C>G (n.*257+43C>G) c.348+43C>G (n.348+43C>G) c.*1457+43C>G (n.*1457+43C>G) c.1268+17236C>G (n.1268+17236C>G) c.1269-3523C>G (n.1269-3523C>G) c.1494+43C>G (n.1494+43C>G) n.2119+43C>G n.2247+43C>G n.1984+43C>G n.1738+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767312C>T | CA38959995 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+43C>T (n.1398+43C>T) c.*1544+43C>T (n.*1544+43C>T) c.*98+43C>T (n.*98+43C>T) c.*1259+43C>T (n.*1259+43C>T) c.*1528+43C>T (n.*1528+43C>T) c.*257+43C>T (n.*257+43C>T) c.348+43C>T (n.348+43C>T) c.*1457+43C>T (n.*1457+43C>T) c.1268+17236C>T (n.1268+17236C>T) c.1269-3523C>T (n.1269-3523C>T) c.1494+43C>T (n.1494+43C>T) n.2119+43C>T n.2247+43C>T n.1984+43C>T n.1738+43C>T | dbSNP |