Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231767140_231767141delCA529718158DISC1,TSNAX-DISC1c.1269_1270del
c.*1415_*1416del
c.1118_1119del
c.*1130_*1131del
c.*1399_*1400del
c.*128_*129del
c.219_220del
c.*1328_*1329del
c.1268+17064_1268+17065del (n.1268+17064_1268+17065del)
c.1269-3695_1269-3694del (n.1269-3695_1269-3694del)
c.1365_1366del
n.1990_1991del
n.2118_2119del
n.1855_1856del
n.1609_1610del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767141G>ACA1453869DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.1268+17065G>A (n.1268+17065G>A)
c.1269-3694G>A (n.1269-3694G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1991G>A
n.2119G>A
n.1856G>A
n.1610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767141G>CCA345236247DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.1268+17065G>C (n.1268+17065G>C)
c.1269-3694G>C (n.1269-3694G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1991G>C
n.2119G>C
n.1856G>C
n.1610G>C
1g.231767141G=CA1148279546DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G= (p.Ala424=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.1268+17065G= (n.1268+17065G=)
c.1269-3694G= (n.1269-3694G=)
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1991G=
n.2119G=
n.1856G=
n.1610G=
1g.231767141G>TCA345236248DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.1268+17065G>T (n.1268+17065G>T)
c.1269-3694G>T (n.1269-3694G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1991G>T
n.2119G>T
n.1856G>T
n.1610G>T
1g.231767142C>ACA345236250DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1268+17066C>A (n.1268+17066C>A)
c.1269-3693C>A (n.1269-3693C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.1992C>A
n.2120C>A
n.1857C>A
n.1611C>A
1g.231767142C>GCA345236251DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1268+17066C>G (n.1268+17066C>G)
c.1269-3693C>G (n.1269-3693C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1992C>G
n.2120C>G
n.1857C>G
n.1611C>G
1g.231767142C>TCA345236253DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1268+17066C>T (n.1268+17066C>T)
c.1269-3693C>T (n.1269-3693C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1992C>T
n.2120C>T
n.1857C>T
n.1611C>T
1g.231767143C>ACA423905375DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>A (p.Ala424=)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1268+17067C>A (n.1268+17067C>A)
c.1269-3692C>A (n.1269-3692C>A)
c.1368C>A (p.Ala456=)
n.1993C>A
n.2121C>A
n.1858C>A
n.1612C>A
1g.231767143C>GCA423905376DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>G (p.Ala424=)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1268+17067C>G (n.1268+17067C>G)
c.1269-3692C>G (n.1269-3692C>G)
c.1368C>G (p.Ala456=)
n.1993C>G
n.2121C>G
n.1858C>G
n.1612C>G
1g.231767143C>TCA423905377DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>T (p.Ala424=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1268+17067C>T (n.1268+17067C>T)
c.1269-3692C>T (n.1269-3692C>T)
c.1368C>T (p.Ala456=)
n.1993C>T
n.2121C>T
n.1858C>T
n.1612C>T
1g.231767144A>CCA345236255DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1268+17068A>C (n.1268+17068A>C)
c.1269-3691A>C (n.1269-3691A>C)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1994A>C
n.2122A>C
n.1859A>C
n.1613A>C
1g.231767144A>GCA345236256DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1268+17068A>G (n.1268+17068A>G)
c.1269-3691A>G (n.1269-3691A>G)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1994A>G
n.2122A>G
n.1859A>G
n.1613A>G
1g.231767144A>TCA345236258DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1268+17068A>T (n.1268+17068A>T)
c.1269-3691A>T (n.1269-3691A>T)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1994A>T
n.2122A>T
n.1859A>T
n.1613A>T
1g.231767145G>ACA345236260DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1268+17069G>A (n.1268+17069G>A)
c.1269-3690G>A (n.1269-3690G>A)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1995G>A
n.2123G>A
n.1860G>A
n.1614G>A
1g.231767145G>CCA345236262DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1268+17069G>C (n.1268+17069G>C)
c.1269-3690G>C (n.1269-3690G>C)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1995G>C
n.2123G>C
n.1860G>C
n.1614G>C
1g.231767145G>TCA345236264DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1268+17069G>T (n.1268+17069G>T)
c.1269-3690G>T (n.1269-3690G>T)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1995G>T
n.2123G>T
n.1860G>T
n.1614G>T
1g.231767146C>ACA345236267DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1268+17070C>A (n.1268+17070C>A)
c.1269-3689C>A (n.1269-3689C>A)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1996C>A
n.2124C>A
n.1861C>A
n.1615C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767146C=CA1227104119DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C= (p.Ser425=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1268+17070C= (n.1268+17070C=)
c.1269-3689C= (n.1269-3689C=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.1996C=
n.2124C=
n.1861C=
n.1615C=
1g.231767146C>GCA345236266DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1268+17070C>G (n.1268+17070C>G)
c.1269-3689C>G (n.1269-3689C>G)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1996C>G
n.2124C>G
n.1861C>G
n.1615C>G
1g.231767146C>TCA1453870DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>T (p.Ser425=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1268+17070C>T (n.1268+17070C>T)
c.1269-3689C>T (n.1269-3689C>T)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1996C>T
n.2124C>T
n.1861C>T
n.1615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767147G>ACA1453871DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.1125G>A (p.Ala375=)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1268+17071G>A (n.1268+17071G>A)
c.1269-3688G>A (n.1269-3688G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.1997G>A
n.2125G>A
n.1862G>A
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767147G>CCA345236268DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.1125G>C (p.Ala375=)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1268+17071G>C (n.1268+17071G>C)
c.1269-3688G>C (n.1269-3688G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.1997G>C
n.2125G>C
n.1862G>C
n.1616G>C
1g.231767147G=CA1143389761DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G= (p.Gly426=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.1125G= (p.Ala375=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1268+17071G= (n.1268+17071G=)
c.1269-3688G= (n.1269-3688G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
n.1997G=
n.2125G=
n.1862G=
n.1616G=
1g.231767147G>TCA345236270DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.1125G>T (p.Ala375=)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1268+17071G>T (n.1268+17071G>T)
c.1269-3688G>T (n.1269-3688G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.1997G>T
n.2125G>T
n.1862G>T
n.1616G>T
1g.231767148G>ACA345236272DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1268+17072G>A (n.1268+17072G>A)
c.1269-3687G>A (n.1269-3687G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.1998G>A
n.2126G>A
n.1863G>A
n.1617G>A
1g.231767148G>CCA345236274DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1268+17072G>C (n.1268+17072G>C)
c.1269-3687G>C (n.1269-3687G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.1998G>C
n.2126G>C
n.1863G>C
n.1617G>C
1g.231767148G>TCA345236275DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1268+17072G>T (n.1268+17072G>T)
c.1269-3687G>T (n.1269-3687G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.1998G>T
n.2126G>T
n.1863G>T
n.1617G>T
1g.231767149A>CCA423905378DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>C (p.Gly426=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1268+17073A>C (n.1268+17073A>C)
c.1269-3686A>C (n.1269-3686A>C)
c.1374A>C (p.Gly458=)
n.1999A>C
n.2127A>C
n.1864A>C
n.1618A>C
1g.231767149A>GCA423905379DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>G (p.Gly426=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1268+17073A>G (n.1268+17073A>G)
c.1269-3686A>G (n.1269-3686A>G)
c.1374A>G (p.Gly458=)
n.1999A>G
n.2127A>G
n.1864A>G
n.1618A>G
1g.231767149A>TCA423905380DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>T (p.Gly426=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1268+17073A>T (n.1268+17073A>T)
c.1269-3686A>T (n.1269-3686A>T)
c.1374A>T (p.Gly458=)
n.1999A>T
n.2127A>T
n.1864A>T
n.1618A>T
1g.231767150G>ACA345236281DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1268+17074G>A (n.1268+17074G>A)
c.1269-3685G>A (n.1269-3685G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.2000G>A
n.2128G>A
n.1865G>A
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767150G>CCA345236277DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>C (p.Asp427His)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1268+17074G>C (n.1268+17074G>C)
c.1269-3685G>C (n.1269-3685G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.2000G>C
n.2128G>C
n.1865G>C
n.1619G>C
1g.231767150G=CA1227104120DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G= (p.Asp427=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1128G= (p.Glu376=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1268+17074G= (n.1268+17074G=)
c.1269-3685G= (n.1269-3685G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
n.2000G=
n.2128G=
n.1865G=
n.1619G=
1g.231767150G>TCA345236279DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1268+17074G>T (n.1268+17074G>T)
c.1269-3685G>T (n.1269-3685G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.2000G>T
n.2128G>T
n.1865G>T
n.1619G>T
1g.231767151A>CCA345236283DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1268+17075A>C (n.1268+17075A>C)
c.1269-3684A>C (n.1269-3684A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.2001A>C
n.2129A>C
n.1866A>C
n.1620A>C
1g.231767151A>GCA345236284DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1268+17075A>G (n.1268+17075A>G)
c.1269-3684A>G (n.1269-3684A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.2001A>G
n.2129A>G
n.1866A>G
n.1620A>G
1g.231767151A>TCA345236286DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1268+17075A>T (n.1268+17075A>T)
c.1269-3684A>T (n.1269-3684A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.2001A>T
n.2129A>T
n.1866A>T
n.1620A>T
1g.231767152T>ACA345236287DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1268+17076T>A (n.1268+17076T>A)
c.1269-3683T>A (n.1269-3683T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.2002T>A
n.2130T>A
n.1867T>A
n.1621T>A
1g.231767152T>CCA423905381DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>C (p.Asp427=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1268+17076T>C (n.1268+17076T>C)
c.1269-3683T>C (n.1269-3683T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.2002T>C
n.2130T>C
n.1867T>C
n.1621T>C
 dbSNP
1g.231767152T>GCA345236289DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1268+17076T>G (n.1268+17076T>G)
c.1269-3683T>G (n.1269-3683T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.2002T>G
n.2130T>G
n.1867T>G
n.1621T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767152T=CA1227104121DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T= (p.Asp427=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1130T= (p.Met377=)
c.*1142T= (n.*1142T=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.1268+17076T= (n.1268+17076T=)
c.1269-3683T= (n.1269-3683T=)
c.1377T= (p.Asp459=)
n.2002T=
n.2130T=
n.1867T=
n.1621T=
1g.231767153G>ACA345236291DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1268+17077G>A (n.1268+17077G>A)
c.1269-3682G>A (n.1269-3682G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.2003G>A
n.2131G>A
n.1868G>A
n.1622G>A
1g.231767153G>CCA345236294DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>C (p.Asp428His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1268+17077G>C (n.1268+17077G>C)
c.1269-3682G>C (n.1269-3682G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.2003G>C
n.2131G>C
n.1868G>C
n.1622G>C
1g.231767153G>TCA345236293DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1268+17077G>T (n.1268+17077G>T)
c.1269-3682G>T (n.1269-3682G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.2003G>T
n.2131G>T
n.1868G>T
n.1622G>T
1g.231767154A>CCA345236296DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1268+17078A>C (n.1268+17078A>C)
c.1269-3681A>C (n.1269-3681A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.2004A>C
n.2132A>C
n.1869A>C
n.1623A>C
1g.231767154A>GCA345236298DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1268+17078A>G (n.1268+17078A>G)
c.1269-3681A>G (n.1269-3681A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.2004A>G
n.2132A>G
n.1869A>G
n.1623A>G
1g.231767154A>TCA345236299DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1268+17078A>T (n.1268+17078A>T)
c.1269-3681A>T (n.1269-3681A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.2004A>T
n.2132A>T
n.1869A>T
n.1623A>T
1g.231767154_231767158delinsACACCCA1227104122DISC1,TSNAX-DISC1c.1283_1287delinsACACC (p.Asp428=)
c.*1429_*1433delinsACACC (n.*1429_*1433delinsACACC)
c.1132_1136delinsACACC (p.Thr378=)
c.*1144_*1148delinsACACC (n.*1144_*1148delinsACACC)
c.*1413_*1417delinsACACC (n.*1413_*1417delinsACACC)
c.*142_*146delinsACACC (n.*142_*146delinsACACC)
c.233_237delinsACACC (p.Asp78=)
c.*1342_*1346delinsACACC (n.*1342_*1346delinsACACC)
c.1268+17078_1268+17082delinsACACC (n.1268+17078_1268+17082delinsACACC)
c.1269-3681_1269-3677delinsACACC (n.1269-3681_1269-3677delinsACACC)
c.1379_1383delinsACACC (p.Asp460=)
n.2004_2008delinsACACC
n.2132_2136delinsACACC
n.1869_1873delinsACACC
n.1623_1627delinsACACC
1g.231767155C>ACA345236301DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.1268+17079C>A (n.1268+17079C>A)
c.1269-3680C>A (n.1269-3680C>A)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
n.2005C>A
n.2133C>A
n.1870C>A
n.1624C>A
1g.231767155C>GCA345236302DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.1268+17079C>G (n.1268+17079C>G)
c.1269-3680C>G (n.1269-3680C>G)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
n.2005C>G
n.2133C>G
n.1870C>G
n.1624C>G
1g.231767155C>TCA423905382DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>T (p.Asp428=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.1268+17079C>T (n.1268+17079C>T)
c.1269-3680C>T (n.1269-3680C>T)
c.1380C>T (p.Asp460=)
n.2005C>T
n.2133C>T
n.1870C>T
n.1624C>T
1g.231767158_231767161delCA529718159DISC1,TSNAX-DISC1c.1287_1290del (p.His430ProfsTer3)
c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del)
c.1136_1139del (p.Pro379HisfsTer?)
c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del)
c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
c.237_240del (p.His80ProfsTer3)
c.*1346_*1349del (n.*1346_*1349del)
c.1268+17082_1268+17085del (n.1268+17082_1268+17085del)
c.1269-3677_1269-3674del (n.1269-3677_1269-3674del)
c.1383_1386del (p.His462ProfsTer3)
n.2008_2011del
n.2136_2139del
n.1873_1876del
n.1627_1630del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767156A=CA1148444347DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A= (p.Thr429=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1134A= (p.Thr378=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.1268+17080A= (n.1268+17080A=)
c.1269-3679A= (n.1269-3679A=)
c.1381A= (p.Thr461=)
n.2006A=
n.2134A=
n.1871A=
n.1625A=
1g.231767156A>CCA345236304DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1268+17080A>C (n.1268+17080A>C)
c.1269-3679A>C (n.1269-3679A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.2006A>C
n.2134A>C
n.1871A>C
n.1625A>C
1g.231767156A>GCA1453872DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1134A>G (p.Thr378=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1268+17080A>G (n.1268+17080A>G)
c.1269-3679A>G (n.1269-3679A>G)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.2006A>G
n.2134A>G
n.1871A>G
n.1625A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767156A>TCA345236306DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1268+17080A>T (n.1268+17080A>T)
c.1269-3679A>T (n.1269-3679A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.2006A>T
n.2134A>T
n.1871A>T
n.1625A>T
1g.231767157C>ACA345236307DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1268+17081C>A (n.1268+17081C>A)
c.1269-3678C>A (n.1269-3678C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.2007C>A
n.2135C>A
n.1872C>A
n.1626C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767157C=CA1143538598DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C= (p.Thr429=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1268+17081C= (n.1268+17081C=)
c.1269-3678C= (n.1269-3678C=)
c.1382C= (p.Thr461=)
n.2007C=
n.2135C=
n.1872C=
n.1626C=
1g.231767157C>GCA225539DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1268+17081C>G (n.1268+17081C>G)
c.1269-3678C>G (n.1269-3678C>G)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.2007C>G
n.2135C>G
n.1872C>G
n.1626C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.231767157C>TCA345236309DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1268+17081C>T (n.1268+17081C>T)
c.1269-3678C>T (n.1269-3678C>T)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.2007C>T
n.2135C>T
n.1872C>T
n.1626C>T
1g.231767157_231767162delinsCCCACACA1227104123DISC1,TSNAX-DISC1c.1286_1291delinsCCCACA (p.Thr429=)
c.*1432_*1437delinsCCCACA (n.*1432_*1437delinsCCCACA)
c.1135_1140delinsCCCACA (p.Pro379=)
c.*1147_*1152delinsCCCACA (n.*1147_*1152delinsCCCACA)
c.*1416_*1421delinsCCCACA (n.*1416_*1421delinsCCCACA)
c.*145_*150delinsCCCACA (n.*145_*150delinsCCCACA)
c.236_241delinsCCCACA (p.Thr79=)
c.*1345_*1350delinsCCCACA (n.*1345_*1350delinsCCCACA)
c.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA (n.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA)
c.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA (n.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA)
c.1382_1387delinsCCCACA (p.Thr461=)
n.2007_2012delinsCCCACA
n.2135_2140delinsCCCACA
n.1872_1877delinsCCCACA
n.1626_1631delinsCCCACA
1g.231767158C>ACA423905385DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1268+17082C>A (n.1268+17082C>A)
c.1269-3677C>A (n.1269-3677C>A)
c.1383C>A (p.Thr461=)
n.2008C>A
n.2136C>A
n.1873C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
1g.231767158C>GCA423905383DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1268+17082C>G (n.1268+17082C>G)
c.1269-3677C>G (n.1269-3677C>G)
c.1383C>G (p.Thr461=)
n.2008C>G
n.2136C>G
n.1873C>G
n.1627C>G
1g.231767158C>TCA423905384DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1268+17082C>T (n.1268+17082C>T)
c.1269-3677C>T (n.1269-3677C>T)
c.1383C>T (p.Thr461=)
n.2008C>T
n.2136C>T
n.1873C>T
n.1627C>T
1g.231767160_231767164delCA1453873DISC1,TSNAX-DISC1c.1289_1293del (p.His430ProfsTer?)
c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del)
c.1138_1142del (p.Thr380ProfsTer?)
c.*1150_*1154del (n.*1150_*1154del)
c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del)
c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.239_243del (p.His80ProfsTer?)
c.*1348_*1352del (n.*1348_*1352del)
c.1268+17084_1268+17088del (n.1268+17084_1268+17088del)
c.1269-3675_1269-3671del (n.1269-3675_1269-3671del)
c.1385_1389del (p.His462ProfsTer?)
n.2010_2014del
n.2138_2142del
n.1875_1879del
n.1629_1633del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767159C>ACA345236313DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>A (p.His430Asn)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1268+17083C>A (n.1268+17083C>A)
c.1269-3676C>A (n.1269-3676C>A)
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.2009C>A
n.2137C>A
n.1874C>A
n.1628C>A
1g.231767159C=CA1227104124DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C= (p.His430=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1137C= (p.Pro379=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.238C= (p.His80=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.1268+17083C= (n.1268+17083C=)
c.1269-3676C= (n.1269-3676C=)
c.1384C= (p.His462=)
n.2009C=
n.2137C=
n.1874C=
n.1628C=
1g.231767159C>GCA345236312DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>G (p.His430Asp)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1268+17083C>G (n.1268+17083C>G)
c.1269-3676C>G (n.1269-3676C>G)
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.2009C>G
n.2137C>G
n.1874C>G
n.1628C>G
1g.231767159C>TCA345236315DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1268+17083C>T (n.1268+17083C>T)
c.1269-3676C>T (n.1269-3676C>T)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.2009C>T
n.2137C>T
n.1874C>T
n.1628C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767160A>CCA345236317DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>C (p.His430Pro)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1268+17084A>C (n.1268+17084A>C)
c.1269-3675A>C (n.1269-3675A>C)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.2010A>C
n.2138A>C
n.1875A>C
n.1629A>C
1g.231767160A>GCA345236320DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>G (p.His430Arg)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1268+17084A>G (n.1268+17084A>G)
c.1269-3675A>G (n.1269-3675A>G)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.2010A>G
n.2138A>G
n.1875A>G
n.1629A>G
1g.231767160A>TCA345236319DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>T (p.His430Leu)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1268+17084A>T (n.1268+17084A>T)
c.1269-3675A>T (n.1269-3675A>T)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.2010A>T
n.2138A>T
n.1875A>T
n.1629A>T
1g.231767161C>ACA345236321DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C>A (p.His430Gln)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.240C>A (p.His80Gln)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1268+17085C>A (n.1268+17085C>A)
c.1269-3674C>A (n.1269-3674C>A)
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.2011C>A
n.2139C>A
n.1876C>A
n.1630C>A
1g.231767161C=CA1227104125DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C= (p.His430=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.240C= (p.His80=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.1268+17085C= (n.1268+17085C=)
c.1269-3674C= (n.1269-3674C=)
c.1386C= (p.His462=)
n.2011C=
n.2139C=
n.1876C=
n.1630C=
1g.231767161C>GCA345236323DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C>G (p.His430Gln)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.240C>G (p.His80Gln)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1268+17085C>G (n.1268+17085C>G)
c.1269-3674C>G (n.1269-3674C>G)
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.2011C>G
n.2139C>G
n.1876C>G
n.1630C>G
1g.231767161C>TCA1453874DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C>T (p.His430=)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.240C>T (p.His80=)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1268+17085C>T (n.1268+17085C>T)
c.1269-3674C>T (n.1269-3674C>T)
c.1386C>T (p.His462=)
n.2011C>T
n.2139C>T
n.1876C>T
n.1630C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767164_231767168delCA2651016867DISC1,TSNAX-DISC1c.1293_1297del (p.Pro432GlufsTer?)
c.*1439_*1443del (n.*1439_*1443del)
c.1142_1146del (p.Pro381LeufsTer?)
c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del)
c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del)
c.*152_*156del (n.*152_*156del)
c.243_247del (p.Pro82GlufsTer?)
c.*1352_*1356del (n.*1352_*1356del)
c.1268+17088_1268+17092del (n.1268+17088_1268+17092del)
c.1269-3671_1269-3667del (n.1269-3671_1269-3667del)
c.1389_1393del (p.Pro464GlufsTer?)
n.2014_2018del
n.2142_2146del
n.1879_1883del
n.1633_1637del
 gnomAD v4
1g.231767162A=CA1143538599DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A= (p.Thr431=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.1268+17086A= (n.1268+17086A=)
c.1269-3673A= (n.1269-3673A=)
c.1387A= (p.Thr463=)
n.2012A=
n.2140A=
n.1877A=
n.1631A=
1g.231767162A>CCA345236325DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1268+17086A>C (n.1268+17086A>C)
c.1269-3673A>C (n.1269-3673A>C)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.2012A>C
n.2140A>C
n.1877A>C
n.1631A>C
 dbSNP
1g.231767162A>GCA225541DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1268+17086A>G (n.1268+17086A>G)
c.1269-3673A>G (n.1269-3673A>G)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.2012A>G
n.2140A>G
n.1877A>G
n.1631A>G
 ClinVar dbSNP
1g.231767162A>TCA345236327DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1268+17086A>T (n.1268+17086A>T)
c.1269-3673A>T (n.1269-3673A>T)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.2012A>T
n.2140A>T
n.1877A>T
n.1631A>T
1g.231767163C>ACA345236329DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1268+17087C>A (n.1268+17087C>A)
c.1269-3672C>A (n.1269-3672C>A)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.2013C>A
n.2141C>A
n.1878C>A
n.1632C>A
 dbSNP
1g.231767163C=CA1227104126DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C= (p.Thr431=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1268+17087C= (n.1268+17087C=)
c.1269-3672C= (n.1269-3672C=)
c.1388C= (p.Thr463=)
n.2013C=
n.2141C=
n.1878C=
n.1632C=
1g.231767163C>GCA345236331DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1268+17087C>G (n.1268+17087C>G)
c.1269-3672C>G (n.1269-3672C>G)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.2013C>G
n.2141C>G
n.1878C>G
n.1632C>G
 gnomAD v4
1g.231767163C>TCA1453875DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1268+17087C>T (n.1268+17087C>T)
c.1269-3672C>T (n.1269-3672C>T)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.2013C>T
n.2141C>T
n.1878C>T
n.1632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767164C>ACA423905386DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C>A (p.Thr431=)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1268+17088C>A (n.1268+17088C>A)
c.1269-3671C>A (n.1269-3671C>A)
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.2014C>A
n.2142C>A
n.1879C>A
n.1633C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767164C=CA1227104127DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C= (p.Thr431=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.243C= (p.Thr81=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.1268+17088C= (n.1268+17088C=)
c.1269-3671C= (n.1269-3671C=)
c.1389C= (p.Thr463=)
n.2014C=
n.2142C=
n.1879C=
n.1633C=
1g.231767164C>GCA1453876DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C>G (p.Thr431=)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.1268+17088C>G (n.1268+17088C>G)
c.1269-3671C>G (n.1269-3671C>G)
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.2014C>G
n.2142C>G
n.1879C>G
n.1633C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.231767164C>TCA423905387DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C>T (p.Thr431=)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1268+17088C>T (n.1268+17088C>T)
c.1269-3671C>T (n.1269-3671C>T)
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.2014C>T
n.2142C>T
n.1879C>T
n.1633C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767165C>ACA345236334DISC1,TSNAX-DISC1c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1268+17089C>A (n.1268+17089C>A)
c.1269-3670C>A (n.1269-3670C>A)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.2015C>A
n.2143C>A
n.1880C>A
n.1634C>A
1g.231767165C>GCA345236336DISC1,TSNAX-DISC1c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1268+17089C>G (n.1268+17089C>G)
c.1269-3670C>G (n.1269-3670C>G)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.2015C>G
n.2143C>G
n.1880C>G
n.1634C>G
1g.231767165C>TCA345236337DISC1,TSNAX-DISC1c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1268+17089C>T (n.1268+17089C>T)
c.1269-3670C>T (n.1269-3670C>T)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.2015C>T
n.2143C>T
n.1880C>T
n.1634C>T
 dbSNP
1g.231767166C>ACA345236339DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1268+17090C>A (n.1268+17090C>A)
c.1269-3669C>A (n.1269-3669C>A)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
n.2016C>A
n.2144C>A
n.1881C>A
n.1635C>A
1g.231767166C=CA1141110706DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C= (p.Pro432=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.1144C= (p.His382=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.1268+17090C= (n.1268+17090C=)
c.1269-3669C= (n.1269-3669C=)
c.1391C= (p.Pro464=)
n.2016C=
n.2144C=
n.1881C=
n.1635C=
1g.231767166C>GCA345236341DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1268+17090C>G (n.1268+17090C>G)
c.1269-3669C>G (n.1269-3669C>G)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.2016C>G
n.2144C>G
n.1881C>G
n.1635C>G
1g.231767166C>TCA1453877DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1268+17090C>T (n.1268+17090C>T)
c.1269-3669C>T (n.1269-3669C>T)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.2016C>T
n.2144C>T
n.1881C>T
n.1635C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767167A>CCA423905388DISC1,TSNAX-DISC1c.1296A>C (p.Pro432=)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1268+17091A>C (n.1268+17091A>C)
c.1269-3668A>C (n.1269-3668A>C)
c.1392A>C (p.Pro464=)
n.2017A>C
n.2145A>C
n.1882A>C
n.1636A>C
1g.231767167A>GCA423905389DISC1,TSNAX-DISC1c.1296A>G (p.Pro432=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1268+17091A>G (n.1268+17091A>G)
c.1269-3668A>G (n.1269-3668A>G)
c.1392A>G (p.Pro464=)
n.2017A>G
n.2145A>G
n.1882A>G
n.1636A>G
1g.231767167A>TCA423905390DISC1,TSNAX-DISC1c.1296A>T (p.Pro432=)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1268+17091A>T (n.1268+17091A>T)
c.1269-3668A>T (n.1269-3668A>T)
c.1392A>T (p.Pro464=)
n.2017A>T
n.2145A>T
n.1882A>T
n.1636A>T
1g.231767168C>ACA345236342DISC1,TSNAX-DISC1c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1268+17092C>A (n.1268+17092C>A)
c.1269-3667C>A (n.1269-3667C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.2018C>A
n.2146C>A
n.1883C>A
n.1637C>A
1g.231767168C>GCA345236344DISC1,TSNAX-DISC1c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1268+17092C>G (n.1268+17092C>G)
c.1269-3667C>G (n.1269-3667C>G)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.2018C>G
n.2146C>G
n.1883C>G
n.1637C>G
1g.231767168C>TCA423905391DISC1,TSNAX-DISC1c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1146C>T (p.His382=)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1268+17092C>T (n.1268+17092C>T)
c.1269-3667C>T (n.1269-3667C>T)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.2018C>T
n.2146C>T
n.1883C>T
n.1637C>T
1g.231767171_231767188delCA2651016868DISC1,TSNAX-DISC1c.1300_1317del (p.Arg434_Leu439del)
c.*1446_*1463del (n.*1446_*1463del)
c.1149_*17del (n.[c.1149_*17del;Ter383CysextTer?])
c.*1161_*1178del (n.*1161_*1178del)
c.*1430_*1447del (n.*1430_*1447del)
c.*159_*176del (n.*159_*176del)
c.250_267del (p.Arg84_Leu89del)
c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del)
c.1268+17095_1268+17112del (n.1268+17095_1268+17112del)
c.1269-3664_1269-3647del (n.1269-3664_1269-3647del)
c.1396_1413del (p.Arg466_Leu471del)
n.2021_2038del
n.2149_2166del
n.1886_1903del
n.1640_1657del
 gnomAD v4
1g.231767169T>ACA345236345DISC1,TSNAX-DISC1c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1147T>A (p.Ter383Arg)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1268+17093T>A (n.1268+17093T>A)
c.1269-3666T>A (n.1269-3666T>A)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.2019T>A
n.2147T>A
n.1884T>A
n.1638T>A
1g.231767169T>CCA345236347DISC1,TSNAX-DISC1c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1147T>C (p.Ter383Arg)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1268+17093T>C (n.1268+17093T>C)
c.1269-3666T>C (n.1269-3666T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2019T>C
n.2147T>C
n.1884T>C
n.1638T>C
1g.231767169T>GCA345236349DISC1,TSNAX-DISC1c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1147T>G (p.Ter383Gly)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.1268+17093T>G (n.1268+17093T>G)
c.1269-3666T>G (n.1269-3666T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.2019T>G
n.2147T>G
n.1884T>G
n.1638T>G
1g.231767170G>ACA423905392DISC1,TSNAX-DISC1c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.1148G>A (p.Ter383=)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.1268+17094G>A (n.1268+17094G>A)
c.1269-3665G>A (n.1269-3665G>A)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.2020G>A
n.2148G>A
n.1885G>A
n.1639G>A
 gnomAD v4
1g.231767170G>CCA423905393DISC1,TSNAX-DISC1c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.1148G>C (p.Ter383Ser)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.1268+17094G>C (n.1268+17094G>C)
c.1269-3665G>C (n.1269-3665G>C)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.2020G>C
n.2148G>C
n.1885G>C
n.1639G>C
1g.231767170G>TCA423905394DISC1,TSNAX-DISC1c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.1148G>T (p.Ter383Leu)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.1268+17094G>T (n.1268+17094G>T)
c.1269-3665G>T (n.1269-3665G>T)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.2020G>T
n.2148G>T
n.1885G>T
n.1639G>T
1g.231767172_231767173delCA2698398260DISC1,TSNAX-DISC1c.1301_1302del (p.Arg434AsnfsTer?)
c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del)
c.*1_*2del (n.*1_*2del)
c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del)
c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.251_252del (p.Arg84AsnfsTer?)
c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del)
c.1268+17096_1268+17097del (n.1268+17096_1268+17097del)
c.1269-3663_1269-3662del (n.1269-3663_1269-3662del)
c.1397_1398del (p.Arg466AsnfsTer?)
n.2022_2023del
n.2150_2151del
n.1887_1888del
n.1641_1642del
 dbSNP
1g.231767171A>CCA423905395DISC1,TSNAX-DISC1c.1300A>C (p.Arg434=)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1149A>C (p.Ter383Cys)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.1268+17095A>C (n.1268+17095A>C)
c.1269-3664A>C (n.1269-3664A>C)
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.2021A>C
n.2149A>C
n.1886A>C
n.1640A>C
1g.231767171A>GCA345236351DISC1,TSNAX-DISC1c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1149A>G (p.Ter383Trp)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.1268+17095A>G (n.1268+17095A>G)
c.1269-3664A>G (n.1269-3664A>G)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
n.2021A>G
n.2149A>G
n.1886A>G
n.1640A>G
1g.231767171A>TCA345236352DISC1,TSNAX-DISC1c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1149A>T (p.Ter383Cys)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.1268+17095A>T (n.1268+17095A>T)
c.1269-3664A>T (n.1269-3664A>T)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
n.2021A>T
n.2149A>T
n.1886A>T
n.1640A>T
1g.231767172G>ACA345236354DISC1,TSNAX-DISC1c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1268+17096G>A (n.1268+17096G>A)
c.1269-3663G>A (n.1269-3663G>A)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.2022G>A
n.2150G>A
n.1887G>A
n.1641G>A
1g.231767172G>CCA345236355DISC1,TSNAX-DISC1c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1268+17096G>C (n.1268+17096G>C)
c.1269-3663G>C (n.1269-3663G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.2022G>C
n.2150G>C
n.1887G>C
n.1641G>C
1g.231767172G>TCA345236357DISC1,TSNAX-DISC1c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1268+17096G>T (n.1268+17096G>T)
c.1269-3663G>T (n.1269-3663G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
n.2022G>T
n.2150G>T
n.1887G>T
n.1641G>T
1g.231767173A>CCA345236360DISC1,TSNAX-DISC1c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1268+17097A>C (n.1268+17097A>C)
c.1269-3662A>C (n.1269-3662A>C)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
n.2023A>C
n.2151A>C
n.1888A>C
n.1642A>C
1g.231767173A>GCA423905396DISC1,TSNAX-DISC1c.1302A>G (p.Arg434=)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1268+17097A>G (n.1268+17097A>G)
c.1269-3662A>G (n.1269-3662A>G)
c.1398A>G (p.Arg466=)
n.2023A>G
n.2151A>G
n.1888A>G
n.1642A>G
1g.231767173A>TCA345236359DISC1,TSNAX-DISC1c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1268+17097A>T (n.1268+17097A>T)
c.1269-3662A>T (n.1269-3662A>T)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
n.2023A>T
n.2151A>T
n.1888A>T
n.1642A>T
 gnomAD v4
1g.231767174A>CCA345236362DISC1,TSNAX-DISC1c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1268+17098A>C (n.1268+17098A>C)
c.1269-3661A>C (n.1269-3661A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
n.2024A>C
n.2152A>C
n.1889A>C
n.1643A>C
1g.231767174A>GCA345236364DISC1,TSNAX-DISC1c.1303A>G (p.Met435Val)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1268+17098A>G (n.1268+17098A>G)
c.1269-3661A>G (n.1269-3661A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
n.2024A>G
n.2152A>G
n.1889A>G
n.1643A>G
1g.231767174A>TCA345236365DISC1,TSNAX-DISC1c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1268+17098A>T (n.1268+17098A>T)
c.1269-3661A>T (n.1269-3661A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
n.2024A>T
n.2152A>T
n.1889A>T
n.1643A>T
1g.231767175T>ACA345236367DISC1,TSNAX-DISC1c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1268+17099T>A (n.1268+17099T>A)
c.1269-3660T>A (n.1269-3660T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
n.2025T>A
n.2153T>A
n.1890T>A
n.1644T>A
1g.231767175T>CCA345236369DISC1,TSNAX-DISC1c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1268+17099T>C (n.1268+17099T>C)
c.1269-3660T>C (n.1269-3660T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
n.2025T>C
n.2153T>C
n.1890T>C
n.1644T>C
 gnomAD v4
1g.231767175T>GCA345236370DISC1,TSNAX-DISC1c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1268+17099T>G (n.1268+17099T>G)
c.1269-3660T>G (n.1269-3660T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
n.2025T>G
n.2153T>G
n.1890T>G
n.1644T>G
1g.231767176G>ACA38959776DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1268+17100G>A (n.1268+17100G>A)
c.1269-3659G>A (n.1269-3659G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
n.2026G>A
n.2154G>A
n.1891G>A
n.1645G>A
 dbSNP
1g.231767176G>CCA345236372DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1268+17100G>C (n.1268+17100G>C)
c.1269-3659G>C (n.1269-3659G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
n.2026G>C
n.2154G>C
n.1891G>C
n.1645G>C
1g.231767176G=CA1227104128DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G= (p.Met435=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.255G= (p.Met85=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.1268+17100G= (n.1268+17100G=)
c.1269-3659G= (n.1269-3659G=)
c.1401G= (p.Met467=)
n.2026G=
n.2154G=
n.1891G=
n.1645G=
1g.231767176G>TCA345236374DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.1268+17100G>T (n.1268+17100G>T)
c.1269-3659G>T (n.1269-3659G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
n.2026G>T
n.2154G>T
n.1891G>T
n.1645G>T
1g.231767177G>ACA345236376DISC1,TSNAX-DISC1c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1268+17101G>A (n.1268+17101G>A)
c.1269-3658G>A (n.1269-3658G>A)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.2027G>A
n.2155G>A
n.1892G>A
n.1646G>A
1g.231767177G>CCA345236378DISC1,TSNAX-DISC1c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1268+17101G>C (n.1268+17101G>C)
c.1269-3658G>C (n.1269-3658G>C)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.2027G>C
n.2155G>C
n.1892G>C
n.1646G>C
1g.231767177G>TCA345236379DISC1,TSNAX-DISC1c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1268+17101G>T (n.1268+17101G>T)
c.1269-3658G>T (n.1269-3658G>T)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.2027G>T
n.2155G>T
n.1892G>T
n.1646G>T
1g.231767178A>CCA345236383DISC1,TSNAX-DISC1c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.1268+17102A>C (n.1268+17102A>C)
c.1269-3657A>C (n.1269-3657A>C)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.2028A>C
n.2156A>C
n.1893A>C
n.1647A>C
1g.231767178A>GCA345236384DISC1,TSNAX-DISC1c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.1268+17102A>G (n.1268+17102A>G)
c.1269-3657A>G (n.1269-3657A>G)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.2028A>G
n.2156A>G
n.1893A>G
n.1647A>G
 gnomAD v4
1g.231767178A>TCA345236381DISC1,TSNAX-DISC1c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.1268+17102A>T (n.1268+17102A>T)
c.1269-3657A>T (n.1269-3657A>T)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.2028A>T
n.2156A>T
n.1893A>T
n.1647A>T
1g.231767179G>ACA423905397DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G>A (p.Glu436=)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1268+17103G>A (n.1268+17103G>A)
c.1269-3656G>A (n.1269-3656G>A)
c.1404G>A (p.Glu468=)
n.2029G>A
n.2157G>A
n.1894G>A
n.1648G>A
1g.231767179G>CCA1453878DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.1268+17103G>C (n.1268+17103G>C)
c.1269-3656G>C (n.1269-3656G>C)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
n.2029G>C
n.2157G>C
n.1894G>C
n.1648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.231767179G=CA1227104129DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G= (p.Glu436=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.258G= (p.Glu86=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.1268+17103G= (n.1268+17103G=)
c.1269-3656G= (n.1269-3656G=)
c.1404G= (p.Glu468=)
n.2029G=
n.2157G=
n.1894G=
n.1648G=
1g.231767179G>TCA345236386DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.1268+17103G>T (n.1268+17103G>T)
c.1269-3656G>T (n.1269-3656G>T)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
n.2029G>T
n.2157G>T
n.1894G>T
n.1648G>T
1g.231767180C>ACA345236387DISC1,TSNAX-DISC1c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1268+17104C>A (n.1268+17104C>A)
c.1269-3655C>A (n.1269-3655C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.2030C>A
n.2158C>A
n.1895C>A
n.1649C>A
1g.231767180C>GCA345236388DISC1,TSNAX-DISC1c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1268+17104C>G (n.1268+17104C>G)
c.1269-3655C>G (n.1269-3655C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.2030C>G
n.2158C>G
n.1895C>G
n.1649C>G
1g.231767180C>TCA345236390DISC1,TSNAX-DISC1c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1268+17104C>T (n.1268+17104C>T)
c.1269-3655C>T (n.1269-3655C>T)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.2030C>T
n.2158C>T
n.1895C>T
n.1649C>T
1g.231767181C>ACA345236393DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.1268+17105C>A (n.1268+17105C>A)
c.1269-3654C>A (n.1269-3654C>A)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
n.2031C>A
n.2159C>A
n.1896C>A
n.1650C>A
1g.231767181C=CA1141879861DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C= (p.Pro437=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.1268+17105C= (n.1268+17105C=)
c.1269-3654C= (n.1269-3654C=)
c.1406C= (p.Pro469=)
n.2031C=
n.2159C=
n.1896C=
n.1650C=
1g.231767181C>GCA345236392DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.1268+17105C>G (n.1268+17105C>G)
c.1269-3654C>G (n.1269-3654C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.2031C>G
n.2159C>G
n.1896C>G
n.1650C>G
1g.231767181C>TCA1453879DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.1268+17105C>T (n.1268+17105C>T)
c.1269-3654C>T (n.1269-3654C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.2031C>T
n.2159C>T
n.1896C>T
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767182G>ACA1453880DISC1,TSNAX-DISC1c.1311G>A (p.Pro437=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.261G>A (p.Pro87=)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1268+17106G>A (n.1268+17106G>A)
c.1269-3653G>A (n.1269-3653G>A)
c.1407G>A (p.Pro469=)
n.2032G>A
n.2160G>A
n.1897G>A
n.1651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767182G>CCA423905398DISC1,TSNAX-DISC1c.1311G>C (p.Pro437=)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.261G>C (p.Pro87=)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1268+17106G>C (n.1268+17106G>C)
c.1269-3653G>C (n.1269-3653G>C)
c.1407G>C (p.Pro469=)
n.2032G>C
n.2160G>C
n.1897G>C
n.1651G>C
1g.231767182G=CA1143869252DISC1,TSNAX-DISC1c.1311G= (p.Pro437=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.261G= (p.Pro87=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1268+17106G= (n.1268+17106G=)
c.1269-3653G= (n.1269-3653G=)
c.1407G= (p.Pro469=)
n.2032G=
n.2160G=
n.1897G=
n.1651G=
1g.231767182G>TCA423905399DISC1,TSNAX-DISC1c.1311G>T (p.Pro437=)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.261G>T (p.Pro87=)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1268+17106G>T (n.1268+17106G>T)
c.1269-3653G>T (n.1269-3653G>T)
c.1407G>T (p.Pro469=)
n.2032G>T
n.2160G>T
n.1897G>T
n.1651G>T
1g.231767183A>CCA423905400DISC1,TSNAX-DISC1c.1312A>C (p.Arg438=)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.262A>C (p.Arg88=)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1268+17107A>C (n.1268+17107A>C)
c.1269-3652A>C (n.1269-3652A>C)
c.1408A>C (p.Arg470=)
n.2033A>C
n.2161A>C
n.1898A>C
n.1652A>C
1g.231767183A>GCA345236395DISC1,TSNAX-DISC1c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1268+17107A>G (n.1268+17107A>G)
c.1269-3652A>G (n.1269-3652A>G)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
n.2033A>G
n.2161A>G
n.1898A>G
n.1652A>G
1g.231767183A>TCA345236397DISC1,TSNAX-DISC1c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1268+17107A>T (n.1268+17107A>T)
c.1269-3652A>T (n.1269-3652A>T)
c.1408A>T (p.Arg470Trp)
n.2033A>T
n.2161A>T
n.1898A>T
n.1652A>T
1g.231767184G>ACA345236399DISC1,TSNAX-DISC1c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1268+17108G>A (n.1268+17108G>A)
c.1269-3651G>A (n.1269-3651G>A)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
n.2034G>A
n.2162G>A
n.1899G>A
n.1653G>A
 gnomAD v4
1g.231767184G>CCA345236400DISC1,TSNAX-DISC1c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1268+17108G>C (n.1268+17108G>C)
c.1269-3651G>C (n.1269-3651G>C)
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
n.2034G>C
n.2162G>C
n.1899G>C
n.1653G>C
1g.231767184G>TCA345236401DISC1,TSNAX-DISC1c.1313G>T (p.Arg438Met)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.263G>T (p.Arg88Met)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1268+17108G>T (n.1268+17108G>T)
c.1269-3651G>T (n.1269-3651G>T)
c.1409G>T (p.Arg470Met)
n.2034G>T
n.2162G>T
n.1899G>T
n.1653G>T
1g.231767185G>ACA423905401DISC1,TSNAX-DISC1c.1314G>A (p.Arg438=)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.1268+17109G>A (n.1268+17109G>A)
c.1269-3650G>A (n.1269-3650G>A)
c.1410G>A (p.Arg470=)
n.2035G>A
n.2163G>A
n.1900G>A
n.1654G>A
1g.231767185G>CCA345236403DISC1,TSNAX-DISC1c.1314G>C (p.Arg438Ser)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.1268+17109G>C (n.1268+17109G>C)
c.1269-3650G>C (n.1269-3650G>C)
c.1410G>C (p.Arg470Ser)
n.2035G>C
n.2163G>C
n.1900G>C
n.1654G>C
1g.231767185G>TCA345236404DISC1,TSNAX-DISC1c.1314G>T (p.Arg438Ser)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.1268+17109G>T (n.1268+17109G>T)
c.1269-3650G>T (n.1269-3650G>T)
c.1410G>T (p.Arg470Ser)
n.2035G>T
n.2163G>T
n.1900G>T
n.1654G>T
 gnomAD v4
1g.231767186C>ACA345236406DISC1,TSNAX-DISC1c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1268+17110C>A (n.1268+17110C>A)
c.1269-3649C>A (n.1269-3649C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.2036C>A
n.2164C>A
n.1901C>A
n.1655C>A
1g.231767186C=CA1227104130DISC1,TSNAX-DISC1c.1315C= (p.Leu439=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.1268+17110C= (n.1268+17110C=)
c.1269-3649C= (n.1269-3649C=)
c.1411C= (p.Leu471=)
n.2036C=
n.2164C=
n.1901C=
n.1655C=
1g.231767186C>GCA345236408DISC1,TSNAX-DISC1c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1268+17110C>G (n.1268+17110C>G)
c.1269-3649C>G (n.1269-3649C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.2036C>G
n.2164C>G
n.1901C>G
n.1655C>G
1g.231767186C>TCA423905402DISC1,TSNAX-DISC1c.1315C>T (p.Leu439=)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1268+17110C>T (n.1268+17110C>T)
c.1269-3649C>T (n.1269-3649C>T)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.2036C>T
n.2164C>T
n.1901C>T
n.1655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767187T>ACA345236410DISC1,TSNAX-DISC1c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1268+17111T>A (n.1268+17111T>A)
c.1269-3648T>A (n.1269-3648T>A)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.2037T>A
n.2165T>A
n.1902T>A
n.1656T>A
1g.231767187T>CCA345236411DISC1,TSNAX-DISC1c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1268+17111T>C (n.1268+17111T>C)
c.1269-3648T>C (n.1269-3648T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.2037T>C
n.2165T>C
n.1902T>C
n.1656T>C
 gnomAD v4
1g.231767187T>GCA345236412DISC1,TSNAX-DISC1c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.1268+17111T>G (n.1268+17111T>G)
c.1269-3648T>G (n.1269-3648T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.2037T>G
n.2165T>G
n.1902T>G
n.1656T>G
1g.231767188G>ACA423905403DISC1,TSNAX-DISC1c.1317G>A (p.Leu439=)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1268+17112G>A (n.1268+17112G>A)
c.1269-3647G>A (n.1269-3647G>A)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.2038G>A
n.2166G>A
n.1903G>A
n.1657G>A
1g.231767188G>CCA423905404DISC1,TSNAX-DISC1c.1317G>C (p.Leu439=)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.1268+17112G>C (n.1268+17112G>C)
c.1269-3647G>C (n.1269-3647G>C)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.2038G>C
n.2166G>C
n.1903G>C
n.1657G>C
1g.231767188G>TCA423905405DISC1,TSNAX-DISC1c.1317G>T (p.Leu439=)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.1268+17112G>T (n.1268+17112G>T)
c.1269-3647G>T (n.1269-3647G>T)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.2038G>T
n.2166G>T
n.1903G>T
n.1657G>T
1g.231767189T>ACA345236414DISC1,TSNAX-DISC1c.1318T>A (p.Leu440Met)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1268+17113T>A (n.1268+17113T>A)
c.1269-3646T>A (n.1269-3646T>A)
c.1414T>A (p.Leu472Met)
n.2039T>A
n.2167T>A
n.1904T>A
n.1658T>A
1g.231767189T>CCA423905406DISC1,TSNAX-DISC1c.1318T>C (p.Leu440=)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1268+17113T>C (n.1268+17113T>C)
c.1269-3646T>C (n.1269-3646T>C)
c.1414T>C (p.Leu472=)
n.2039T>C
n.2167T>C
n.1904T>C
n.1658T>C
1g.231767189T>GCA345236416DISC1,TSNAX-DISC1c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.1268+17113T>G (n.1268+17113T>G)
c.1269-3646T>G (n.1269-3646T>G)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
n.2039T>G
n.2167T>G
n.1904T>G
n.1658T>G
1g.231767190T>ACA345236418DISC1,TSNAX-DISC1c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.1268+17114T>A (n.1268+17114T>A)
c.1269-3645T>A (n.1269-3645T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
n.2040T>A
n.2168T>A
n.1905T>A
n.1659T>A
1g.231767190T>CCA345236419DISC1,TSNAX-DISC1c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.1268+17114T>C (n.1268+17114T>C)
c.1269-3645T>C (n.1269-3645T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
n.2040T>C
n.2168T>C
n.1905T>C
n.1659T>C
1g.231767190T>GCA345236420DISC1,TSNAX-DISC1c.1319T>G (p.Leu440Trp)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.1268+17114T>G (n.1268+17114T>G)
c.1269-3645T>G (n.1269-3645T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
n.2040T>G
n.2168T>G
n.1905T>G
n.1659T>G
1g.231767191G>ACA423905407DISC1,TSNAX-DISC1c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.1268+17115G>A (n.1268+17115G>A)
c.1269-3644G>A (n.1269-3644G>A)
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.2041G>A
n.2169G>A
n.1906G>A
n.1660G>A
1g.231767191G>CCA345236422DISC1,TSNAX-DISC1c.1320G>C (p.Leu440Phe)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.1268+17115G>C (n.1268+17115G>C)
c.1269-3644G>C (n.1269-3644G>C)
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
n.2041G>C
n.2169G>C
n.1906G>C
n.1660G>C
1g.231767191G>TCA345236424DISC1,TSNAX-DISC1c.1320G>T (p.Leu440Phe)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1268+17115G>T (n.1268+17115G>T)
c.1269-3644G>T (n.1269-3644G>T)
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
n.2041G>T
n.2169G>T
n.1906G>T
n.1660G>T
1g.231767192G>ACA345236425DISC1,TSNAX-DISC1c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1268+17116G>A (n.1268+17116G>A)
c.1269-3643G>A (n.1269-3643G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.2042G>A
n.2170G>A
n.1907G>A
n.1661G>A
1g.231767192G>CCA345236427DISC1,TSNAX-DISC1c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1268+17116G>C (n.1268+17116G>C)
c.1269-3643G>C (n.1269-3643G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.2042G>C
n.2170G>C
n.1907G>C
n.1661G>C
1g.231767192G>TCA345236428DISC1,TSNAX-DISC1c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1268+17116G>T (n.1268+17116G>T)
c.1269-3643G>T (n.1269-3643G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.2042G>T
n.2170G>T
n.1907G>T
n.1661G>T
1g.231767193A>CCA345236433DISC1,TSNAX-DISC1c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.1268+17117A>C (n.1268+17117A>C)
c.1269-3642A>C (n.1269-3642A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.2043A>C
n.2171A>C
n.1908A>C
n.1662A>C
1g.231767193A>GCA345236431DISC1,TSNAX-DISC1c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.1268+17117A>G (n.1268+17117A>G)
c.1269-3642A>G (n.1269-3642A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.2043A>G
n.2171A>G
n.1908A>G
n.1662A>G
1g.231767193A>TCA345236432DISC1,TSNAX-DISC1c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.1268+17117A>T (n.1268+17117A>T)
c.1269-3642A>T (n.1269-3642A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.2043A>T
n.2171A>T
n.1908A>T
n.1662A>T
1g.231767194A=CA1227104131DISC1,TSNAX-DISC1c.1323A= (p.Glu441=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.273A= (p.Glu91=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.1268+17118A= (n.1268+17118A=)
c.1269-3641A= (n.1269-3641A=)
c.1419A= (p.Glu473=)
n.2044A=
n.2172A=
n.1909A=
n.1663A=
1g.231767194A>CCA345236435DISC1,TSNAX-DISC1c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.1268+17118A>C (n.1268+17118A>C)
c.1269-3641A>C (n.1269-3641A>C)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.2044A>C
n.2172A>C
n.1909A>C
n.1663A>C
 dbSNP
1g.231767194A>GCA423905408DISC1,TSNAX-DISC1c.1323A>G (p.Glu441=)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.1268+17118A>G (n.1268+17118A>G)
c.1269-3641A>G (n.1269-3641A>G)
c.1419A>G (p.Glu473=)
n.2044A>G
n.2172A>G
n.1909A>G
n.1663A>G
1g.231767194A>TCA345236437DISC1,TSNAX-DISC1c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.1268+17118A>T (n.1268+17118A>T)
c.1269-3641A>T (n.1269-3641A>T)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.2044A>T
n.2172A>T
n.1909A>T
n.1663A>T
1g.231767195C>ACA345236439DISC1,TSNAX-DISC1c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1268+17119C>A (n.1268+17119C>A)
c.1269-3640C>A (n.1269-3640C>A)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.2045C>A
n.2173C>A
n.1910C>A
n.1664C>A
1g.231767195C=CA1227104132DISC1,TSNAX-DISC1c.1324C= (p.Pro442=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1268+17119C= (n.1268+17119C=)
c.1269-3640C= (n.1269-3640C=)
c.1420C= (p.Pro474=)
n.2045C=
n.2173C=
n.1910C=
n.1664C=
1g.231767195C>GCA345236440DISC1,TSNAX-DISC1c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1268+17119C>G (n.1268+17119C>G)
c.1269-3640C>G (n.1269-3640C>G)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.2045C>G
n.2173C>G
n.1910C>G
n.1664C>G
1g.231767195C>TCA345236442DISC1,TSNAX-DISC1c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1268+17119C>T (n.1268+17119C>T)
c.1269-3640C>T (n.1269-3640C>T)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.2045C>T
n.2173C>T
n.1910C>T
n.1664C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767196C>ACA345236444DISC1,TSNAX-DISC1c.1325C>A (p.Pro442His)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.1268+17120C>A (n.1268+17120C>A)
c.1269-3639C>A (n.1269-3639C>A)
c.1421C>A (p.Pro474His)
n.2046C>A
n.2174C>A
n.1911C>A
n.1665C>A
1g.231767196C=CA1227104133DISC1,TSNAX-DISC1c.1325C= (p.Pro442=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.275C= (p.Pro92=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.1268+17120C= (n.1268+17120C=)
c.1269-3639C= (n.1269-3639C=)
c.1421C= (p.Pro474=)
n.2046C=
n.2174C=
n.1911C=
n.1665C=
1g.231767196C>GCA345236446DISC1,TSNAX-DISC1c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.1268+17120C>G (n.1268+17120C>G)
c.1269-3639C>G (n.1269-3639C>G)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.2046C>G
n.2174C>G
n.1911C>G
n.1665C>G
1g.231767196C>TCA38959784DISC1,TSNAX-DISC1c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.1268+17120C>T (n.1268+17120C>T)
c.1269-3639C>T (n.1269-3639C>T)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.2046C>T
n.2174C>T
n.1911C>T
n.1665C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767197C>ACA423905409DISC1,TSNAX-DISC1c.1326C>A (p.Pro442=)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.1268+17121C>A (n.1268+17121C>A)
c.1269-3638C>A (n.1269-3638C>A)
c.1422C>A (p.Pro474=)
n.2047C>A
n.2175C>A
n.1912C>A
n.1666C>A
1g.231767197C>GCA423905410DISC1,TSNAX-DISC1c.1326C>G (p.Pro442=)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.1268+17121C>G (n.1268+17121C>G)
c.1269-3638C>G (n.1269-3638C>G)
c.1422C>G (p.Pro474=)
n.2047C>G
n.2175C>G
n.1912C>G
n.1666C>G
1g.231767197C>TCA423905411DISC1,TSNAX-DISC1c.1326C>T (p.Pro442=)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.1268+17121C>T (n.1268+17121C>T)
c.1269-3638C>T (n.1269-3638C>T)
c.1422C>T (p.Pro474=)
n.2047C>T
n.2175C>T
n.1912C>T
n.1666C>T
 gnomAD v4
1g.231767198A=CA1227104134DISC1,TSNAX-DISC1c.1327A= (p.Thr443=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.*1386A= (n.*1386A=)
c.1268+17122A= (n.1268+17122A=)
c.1269-3637A= (n.1269-3637A=)
c.1423A= (p.Thr475=)
n.2048A=
n.2176A=
n.1913A=
n.1667A=
1g.231767198A>CCA345236448DISC1,TSNAX-DISC1c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.1268+17122A>C (n.1268+17122A>C)
c.1269-3637A>C (n.1269-3637A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.2048A>C
n.2176A>C
n.1913A>C
n.1667A>C
1g.231767198A>GCA345236449DISC1,TSNAX-DISC1c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.1268+17122A>G (n.1268+17122A>G)
c.1269-3637A>G (n.1269-3637A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.2048A>G
n.2176A>G
n.1913A>G
n.1667A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767198A>TCA1453881DISC1,TSNAX-DISC1c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.1268+17122A>T (n.1268+17122A>T)
c.1269-3637A>T (n.1269-3637A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.2048A>T
n.2176A>T
n.1913A>T
n.1667A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767199C>ACA345236453DISC1,TSNAX-DISC1c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1268+17123C>A (n.1268+17123C>A)
c.1269-3636C>A (n.1269-3636C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
n.2049C>A
n.2177C>A
n.1914C>A
n.1668C>A
1g.231767199C=CA1227104135DISC1,TSNAX-DISC1c.1328C= (p.Thr443=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1268+17123C= (n.1268+17123C=)
c.1269-3636C= (n.1269-3636C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.2049C=
n.2177C=
n.1914C=
n.1668C=
1g.231767199C>GCA38959794DISC1,TSNAX-DISC1c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1268+17123C>G (n.1268+17123C>G)
c.1269-3636C>G (n.1269-3636C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
n.2049C>G
n.2177C>G
n.1914C>G
n.1668C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767199C>TCA345236451DISC1,TSNAX-DISC1c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1268+17123C>T (n.1268+17123C>T)
c.1269-3636C>T (n.1269-3636C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.2049C>T
n.2177C>T
n.1914C>T
n.1668C>T
1g.231767200T>ACA423905412DISC1,TSNAX-DISC1c.1329T>A (p.Thr443=)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.1268+17124T>A (n.1268+17124T>A)
c.1269-3635T>A (n.1269-3635T>A)
c.1425T>A (p.Thr475=)
n.2050T>A
n.2178T>A
n.1915T>A
n.1669T>A
1g.231767200T>CCA423905414DISC1,TSNAX-DISC1c.1329T>C (p.Thr443=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.1268+17124T>C (n.1268+17124T>C)
c.1269-3635T>C (n.1269-3635T>C)
c.1425T>C (p.Thr475=)
n.2050T>C
n.2178T>C
n.1915T>C
n.1669T>C
1g.231767200T>GCA423905413DISC1,TSNAX-DISC1c.1329T>G (p.Thr443=)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.1268+17124T>G (n.1268+17124T>G)
c.1269-3635T>G (n.1269-3635T>G)
c.1425T>G (p.Thr475=)
n.2050T>G
n.2178T>G
n.1915T>G
n.1669T>G
1g.231767201G>ACA345236455DISC1,TSNAX-DISC1c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.1268+17125G>A (n.1268+17125G>A)
c.1269-3634G>A (n.1269-3634G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.2051G>A
n.2179G>A
n.1916G>A
n.1670G>A
1g.231767201G>CCA345236456DISC1,TSNAX-DISC1c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.1268+17125G>C (n.1268+17125G>C)
c.1269-3634G>C (n.1269-3634G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.2051G>C
n.2179G>C
n.1916G>C
n.1670G>C
1g.231767201G>TCA345236458DISC1,TSNAX-DISC1c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.1268+17125G>T (n.1268+17125G>T)
c.1269-3634G>T (n.1269-3634G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.2051G>T
n.2179G>T
n.1916G>T
n.1670G>T
1g.231767202C>ACA345236460DISC1,TSNAX-DISC1c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1268+17126C>A (n.1268+17126C>A)
c.1269-3633C>A (n.1269-3633C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.2052C>A
n.2180C>A
n.1917C>A
n.1671C>A
1g.231767202C>GCA345236462DISC1,TSNAX-DISC1c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1268+17126C>G (n.1268+17126C>G)
c.1269-3633C>G (n.1269-3633C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.2052C>G
n.2180C>G
n.1917C>G
n.1671C>G
1g.231767202C>TCA345236463DISC1,TSNAX-DISC1c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1268+17126C>T (n.1268+17126C>T)
c.1269-3633C>T (n.1269-3633C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.2052C>T
n.2180C>T
n.1917C>T
n.1671C>T
 gnomAD v4
1g.231767203T>ACA423905415DISC1,TSNAX-DISC1c.1332T>A (p.Ala444=)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1268+17127T>A (n.1268+17127T>A)
c.1269-3632T>A (n.1269-3632T>A)
c.1428T>A (p.Ala476=)
n.2053T>A
n.2181T>A
n.1918T>A
n.1672T>A
1g.231767203T>CCA423905416DISC1,TSNAX-DISC1c.1332T>C (p.Ala444=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1268+17127T>C (n.1268+17127T>C)
c.1269-3632T>C (n.1269-3632T>C)
c.1428T>C (p.Ala476=)
n.2053T>C
n.2181T>C
n.1918T>C
n.1672T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767203T>GCA423905417DISC1,TSNAX-DISC1c.1332T>G (p.Ala444=)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1268+17127T>G (n.1268+17127T>G)
c.1269-3632T>G (n.1269-3632T>G)
c.1428T>G (p.Ala476=)
n.2053T>G
n.2181T>G
n.1918T>G
n.1672T>G
 gnomAD v4
1g.231767203T=CA1227104136DISC1,TSNAX-DISC1c.1332T= (p.Ala444=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.282T= (p.Ala94=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
c.1268+17127T= (n.1268+17127T=)
c.1269-3632T= (n.1269-3632T=)
c.1428T= (p.Ala476=)
n.2053T=
n.2181T=
n.1918T=
n.1672T=
1g.231767204C>ACA345236468DISC1,TSNAX-DISC1c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1268+17128C>A (n.1268+17128C>A)
c.1269-3631C>A (n.1269-3631C>A)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
n.2054C>A
n.2182C>A
n.1919C>A
n.1673C>A
1g.231767204C>GCA345236465DISC1,TSNAX-DISC1c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1268+17128C>G (n.1268+17128C>G)
c.1269-3631C>G (n.1269-3631C>G)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
n.2054C>G
n.2182C>G
n.1919C>G
n.1673C>G
1g.231767204C>TCA345236466DISC1,TSNAX-DISC1c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1268+17128C>T (n.1268+17128C>T)
c.1269-3631C>T (n.1269-3631C>T)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
n.2054C>T
n.2182C>T
n.1919C>T
n.1673C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767205A>CCA345236470DISC1,TSNAX-DISC1c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1268+17129A>C (n.1268+17129A>C)
c.1269-3630A>C (n.1269-3630A>C)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
n.2055A>C
n.2183A>C
n.1920A>C
n.1674A>C
1g.231767205A>GCA345236472DISC1,TSNAX-DISC1c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1268+17129A>G (n.1268+17129A>G)
c.1269-3630A>G (n.1269-3630A>G)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
n.2055A>G
n.2183A>G
n.1920A>G
n.1674A>G
1g.231767205A>TCA345236473DISC1,TSNAX-DISC1c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1268+17129A>T (n.1268+17129A>T)
c.1269-3630A>T (n.1269-3630A>T)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
n.2055A>T
n.2183A>T
n.1920A>T
n.1674A>T
1g.231767206G>ACA423905418DISC1,TSNAX-DISC1c.1335G>A (p.Gln445=)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.1268+17130G>A (n.1268+17130G>A)
c.1269-3629G>A (n.1269-3629G>A)
c.1431G>A (p.Gln477=)
n.2056G>A
n.2184G>A
n.1921G>A
n.1675G>A
1g.231767206G>CCA345236474DISC1,TSNAX-DISC1c.1335G>C (p.Gln445His)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.1268+17130G>C (n.1268+17130G>C)
c.1269-3629G>C (n.1269-3629G>C)
c.1431G>C (p.Gln477His)
n.2056G>C
n.2184G>C
n.1921G>C
n.1675G>C
1g.231767206G>TCA345236476DISC1,TSNAX-DISC1c.1335G>T (p.Gln445His)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.1268+17130G>T (n.1268+17130G>T)
c.1269-3629G>T (n.1269-3629G>T)
c.1431G>T (p.Gln477His)
n.2056G>T
n.2184G>T
n.1921G>T
n.1675G>T
1g.231767207G>ACA345236478DISC1,TSNAX-DISC1c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1268+17131G>A (n.1268+17131G>A)
c.1269-3628G>A (n.1269-3628G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.2057G>A
n.2185G>A
n.1922G>A
n.1676G>A
1g.231767207G>CCA345236481DISC1,TSNAX-DISC1c.1336G>C (p.Asp446His)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1268+17131G>C (n.1268+17131G>C)
c.1269-3628G>C (n.1269-3628G>C)
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.2057G>C
n.2185G>C
n.1922G>C
n.1676G>C
1g.231767207G>TCA345236480DISC1,TSNAX-DISC1c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1268+17131G>T (n.1268+17131G>T)
c.1269-3628G>T (n.1269-3628G>T)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.2057G>T
n.2185G>T
n.1922G>T
n.1676G>T
 gnomAD v4
1g.231767208A>CCA345236483DISC1,TSNAX-DISC1c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1268+17132A>C (n.1268+17132A>C)
c.1269-3627A>C (n.1269-3627A>C)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.2058A>C
n.2186A>C
n.1923A>C
n.1677A>C
1g.231767208A>GCA345236485DISC1,TSNAX-DISC1c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1268+17132A>G (n.1268+17132A>G)
c.1269-3627A>G (n.1269-3627A>G)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.2058A>G
n.2186A>G
n.1923A>G
n.1677A>G
 dbSNP
1g.231767208A>TCA345236487DISC1,TSNAX-DISC1c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1268+17132A>T (n.1268+17132A>T)
c.1269-3627A>T (n.1269-3627A>T)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.2058A>T
n.2186A>T
n.1923A>T
n.1677A>T
1g.231767209C>ACA345236488DISC1,TSNAX-DISC1c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.1268+17133C>A (n.1268+17133C>A)
c.1269-3626C>A (n.1269-3626C>A)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.2059C>A
n.2187C>A
n.1924C>A
n.1678C>A
1g.231767209C>GCA345236489DISC1,TSNAX-DISC1c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.1268+17133C>G (n.1268+17133C>G)
c.1269-3626C>G (n.1269-3626C>G)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.2059C>G
n.2187C>G
n.1924C>G
n.1678C>G
1g.231767209C>TCA423905419DISC1,TSNAX-DISC1c.1338C>T (p.Asp446=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.1268+17133C>T (n.1268+17133C>T)
c.1269-3626C>T (n.1269-3626C>T)
c.1434C>T (p.Asp478=)
n.2059C>T
n.2187C>T
n.1924C>T
n.1678C>T
 gnomAD v4
1g.231767210A>CCA345236491DISC1,TSNAX-DISC1c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.1268+17134A>C (n.1268+17134A>C)
c.1269-3625A>C (n.1269-3625A>C)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.2060A>C
n.2188A>C
n.1925A>C
n.1679A>C
1g.231767210A>GCA345236493DISC1,TSNAX-DISC1c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1268+17134A>G (n.1268+17134A>G)
c.1269-3625A>G (n.1269-3625A>G)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.2060A>G
n.2188A>G
n.1925A>G
n.1679A>G
1g.231767210A>TCA345236495DISC1,TSNAX-DISC1c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.1268+17134A>T (n.1268+17134A>T)
c.1269-3625A>T (n.1269-3625A>T)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.2060A>T
n.2188A>T
n.1925A>T
n.1679A>T
1g.231767211G>ACA345236496DISC1,TSNAX-DISC1c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.1268+17135G>A (n.1268+17135G>A)
c.1269-3624G>A (n.1269-3624G>A)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.2061G>A
n.2189G>A
n.1926G>A
n.1680G>A
1g.231767211G>CCA345236498DISC1,TSNAX-DISC1c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.1268+17135G>C (n.1268+17135G>C)
c.1269-3624G>C (n.1269-3624G>C)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.2061G>C
n.2189G>C
n.1926G>C
n.1680G>C
 gnomAD v4
1g.231767211G>TCA345236499DISC1,TSNAX-DISC1c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.1268+17135G>T (n.1268+17135G>T)
c.1269-3624G>T (n.1269-3624G>T)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.2061G>T
n.2189G>T
n.1926G>T
n.1680G>T
1g.231767213_231767216delCA2574155297DISC1,TSNAX-DISC1c.1342_1345del (p.Leu448ThrfsTer?)
c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del)
c.*42_*45del (n.*42_*45del)
c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del)
c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del)
c.*201_*204del (n.*201_*204del)
c.292_295del (p.Leu98ThrfsTer?)
c.*1401_*1404del (n.*1401_*1404del)
c.1268+17137_1268+17140del (n.1268+17137_1268+17140del)
c.1269-3622_1269-3619del (n.1269-3622_1269-3619del)
c.1438_1441del (p.Leu480ThrfsTer?)
n.2063_2066del
n.2191_2194del
n.1928_1931del
n.1682_1685del
 gnomAD v4
1g.231767212C>ACA345236501DISC1,TSNAX-DISC1c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1268+17136C>A (n.1268+17136C>A)
c.1269-3623C>A (n.1269-3623C>A)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
n.2062C>A
n.2190C>A
n.1927C>A
n.1681C>A
1g.231767212C=CA1227104137DISC1,TSNAX-DISC1c.1341C= (p.Ser447=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.1268+17136C= (n.1268+17136C=)
c.1269-3623C= (n.1269-3623C=)
c.1437C= (p.Ser479=)
n.2062C=
n.2190C=
n.1927C=
n.1681C=
1g.231767212C>GCA38959795DISC1,TSNAX-DISC1c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1268+17136C>G (n.1268+17136C>G)
c.1269-3623C>G (n.1269-3623C>G)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
n.2062C>G
n.2190C>G
n.1927C>G
n.1681C>G
 dbSNP
1g.231767212C>TCA423905420DISC1,TSNAX-DISC1c.1341C>T (p.Ser447=)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1268+17136C>T (n.1268+17136C>T)
c.1269-3623C>T (n.1269-3623C>T)
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.2062C>T
n.2190C>T
n.1927C>T
n.1681C>T
1g.231767213T>ACA345236503DISC1,TSNAX-DISC1c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.292T>A (p.Leu98Met)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1268+17137T>A (n.1268+17137T>A)
c.1269-3622T>A (n.1269-3622T>A)
c.1438T>A (p.Leu480Met)
n.2063T>A
n.2191T>A
n.1928T>A
n.1682T>A
1g.231767213T>CCA423905421DISC1,TSNAX-DISC1c.1342T>C (p.Leu448=)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1268+17137T>C (n.1268+17137T>C)
c.1269-3622T>C (n.1269-3622T>C)
c.1438T>C (p.Leu480=)
n.2063T>C
n.2191T>C
n.1928T>C
n.1682T>C
1g.231767213T>GCA345236505DISC1,TSNAX-DISC1c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1268+17137T>G (n.1268+17137T>G)
c.1269-3622T>G (n.1269-3622T>G)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
n.2063T>G
n.2191T>G
n.1928T>G
n.1682T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767213T=CA1227104138DISC1,TSNAX-DISC1c.1342T= (p.Leu448=)
c.*1488T= (n.*1488T=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.292T= (p.Leu98=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.1268+17137T= (n.1268+17137T=)
c.1269-3622T= (n.1269-3622T=)
c.1438T= (p.Leu480=)
n.2063T=
n.2191T=
n.1928T=
n.1682T=
1g.231767214T>ACA345236506DISC1,TSNAX-DISC1c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1268+17138T>A (n.1268+17138T>A)
c.1269-3621T>A (n.1269-3621T>A)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
n.2064T>A
n.2192T>A
n.1929T>A
n.1683T>A
1g.231767214T>CCA345236509DISC1,TSNAX-DISC1c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1268+17138T>C (n.1268+17138T>C)
c.1269-3621T>C (n.1269-3621T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
n.2064T>C
n.2192T>C
n.1929T>C
n.1683T>C
1g.231767214T>GCA345236508DISC1,TSNAX-DISC1c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.293T>G (p.Leu98Trp)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1268+17138T>G (n.1268+17138T>G)
c.1269-3621T>G (n.1269-3621T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
n.2064T>G
n.2192T>G
n.1929T>G
n.1683T>G
1g.231767215G>ACA423905422DISC1,TSNAX-DISC1c.1344G>A (p.Leu448=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1268+17139G>A (n.1268+17139G>A)
c.1269-3620G>A (n.1269-3620G>A)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.2065G>A
n.2193G>A
n.1930G>A
n.1684G>A
 dbSNP
1g.231767215G>CCA345236511DISC1,TSNAX-DISC1c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.294G>C (p.Leu98Phe)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1268+17139G>C (n.1268+17139G>C)
c.1269-3620G>C (n.1269-3620G>C)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
n.2065G>C
n.2193G>C
n.1930G>C
n.1684G>C
1g.231767215G=CA1227104139DISC1,TSNAX-DISC1c.1344G= (p.Leu448=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.1268+17139G= (n.1268+17139G=)
c.1269-3620G= (n.1269-3620G=)
c.1440G= (p.Leu480=)
n.2065G=
n.2193G=
n.1930G=
n.1684G=
1g.231767215G>TCA345236512DISC1,TSNAX-DISC1c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.294G>T (p.Leu98Phe)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1268+17139G>T (n.1268+17139G>T)
c.1269-3620G>T (n.1269-3620G>T)
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
n.2065G>T
n.2193G>T
n.1930G>T
n.1684G>T
1g.231767216C>ACA345236514DISC1,TSNAX-DISC1c.1345C>A (p.His449Asn)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1268+17140C>A (n.1268+17140C>A)
c.1269-3619C>A (n.1269-3619C>A)
c.1441C>A (p.His481Asn)
n.2066C>A
n.2194C>A
n.1931C>A
n.1685C>A
1g.231767216C=CA1227104140DISC1,TSNAX-DISC1c.1345C= (p.His449=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.295C= (p.His99=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.1268+17140C= (n.1268+17140C=)
c.1269-3619C= (n.1269-3619C=)
c.1441C= (p.His481=)
n.2066C=
n.2194C=
n.1931C=
n.1685C=
1g.231767216C>GCA345236517DISC1,TSNAX-DISC1c.1345C>G (p.His449Asp)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.1268+17140C>G (n.1268+17140C>G)
c.1269-3619C>G (n.1269-3619C>G)
c.1441C>G (p.His481Asp)
n.2066C>G
n.2194C>G
n.1931C>G
n.1685C>G
1g.231767216C>TCA345236515DISC1,TSNAX-DISC1c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.1268+17140C>T (n.1268+17140C>T)
c.1269-3619C>T (n.1269-3619C>T)
c.1441C>T (p.His481Tyr)
n.2066C>T
n.2194C>T
n.1931C>T
n.1685C>T
 dbSNP
1g.231767217A>CCA345236518DISC1,TSNAX-DISC1c.1346A>C (p.His449Pro)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1268+17141A>C (n.1268+17141A>C)
c.1269-3618A>C (n.1269-3618A>C)
c.1442A>C (p.His481Pro)
n.2067A>C
n.2195A>C
n.1932A>C
n.1686A>C
1g.231767217A>GCA345236520DISC1,TSNAX-DISC1c.1346A>G (p.His449Arg)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1268+17141A>G (n.1268+17141A>G)
c.1269-3618A>G (n.1269-3618A>G)
c.1442A>G (p.His481Arg)
n.2067A>G
n.2195A>G
n.1932A>G
n.1686A>G
1g.231767217A>TCA345236521DISC1,TSNAX-DISC1c.1346A>T (p.His449Leu)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1268+17141A>T (n.1268+17141A>T)
c.1269-3618A>T (n.1269-3618A>T)
c.1442A>T (p.His481Leu)
n.2067A>T
n.2195A>T
n.1932A>T
n.1686A>T
1g.231767218C>ACA345236522DISC1,TSNAX-DISC1c.1347C>A (p.His449Gln)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.297C>A (p.His99Gln)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1268+17142C>A (n.1268+17142C>A)
c.1269-3617C>A (n.1269-3617C>A)
c.1443C>A (p.His481Gln)
n.2068C>A
n.2196C>A
n.1933C>A
n.1687C>A
1g.231767218C=CA1141543310DISC1,TSNAX-DISC1c.1347C= (p.His449=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.297C= (p.His99=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.1268+17142C= (n.1268+17142C=)
c.1269-3617C= (n.1269-3617C=)
c.1443C= (p.His481=)
n.2068C=
n.2196C=
n.1933C=
n.1687C=
1g.231767218C>GCA345236524DISC1,TSNAX-DISC1c.1347C>G (p.His449Gln)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.297C>G (p.His99Gln)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.1268+17142C>G (n.1268+17142C>G)
c.1269-3617C>G (n.1269-3617C>G)
c.1443C>G (p.His481Gln)
n.2068C>G
n.2196C>G
n.1933C>G
n.1687C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767218C>TCA1453882DISC1,TSNAX-DISC1c.1347C>T (p.His449=)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.297C>T (p.His99=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.1268+17142C>T (n.1268+17142C>T)
c.1269-3617C>T (n.1269-3617C>T)
c.1443C>T (p.His481=)
n.2068C>T
n.2196C>T
n.1933C>T
n.1687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767219G>ACA1453883DISC1,TSNAX-DISC1c.1348G>A (p.Val450Met)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.1268+17143G>A (n.1268+17143G>A)
c.1269-3616G>A (n.1269-3616G>A)
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.2069G>A
n.2197G>A
n.1934G>A
n.1688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767219G>CCA345236527DISC1,TSNAX-DISC1c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.1268+17143G>C (n.1268+17143G>C)
c.1269-3616G>C (n.1269-3616G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.2069G>C
n.2197G>C
n.1934G>C
n.1688G>C
1g.231767219G=CA1142290219DISC1,TSNAX-DISC1c.1348G= (p.Val450=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.1268+17143G= (n.1268+17143G=)
c.1269-3616G= (n.1269-3616G=)
c.1444G= (p.Val482=)
n.2069G=
n.2197G=
n.1934G=
n.1688G=
1g.231767219G>TCA345236529DISC1,TSNAX-DISC1c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.1268+17143G>T (n.1268+17143G>T)
c.1269-3616G>T (n.1269-3616G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.2069G>T
n.2197G>T
n.1934G>T
n.1688G>T
1g.231767220T>ACA345236531DISC1,TSNAX-DISC1c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1268+17144T>A (n.1268+17144T>A)
c.1269-3615T>A (n.1269-3615T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.2070T>A
n.2198T>A
n.1935T>A
n.1689T>A
1g.231767220T>CCA345236533DISC1,TSNAX-DISC1c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1268+17144T>C (n.1268+17144T>C)
c.1269-3615T>C (n.1269-3615T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.2070T>C
n.2198T>C
n.1935T>C
n.1689T>C
1g.231767220T>GCA345236534DISC1,TSNAX-DISC1c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1268+17144T>G (n.1268+17144T>G)
c.1269-3615T>G (n.1269-3615T>G)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.2070T>G
n.2198T>G
n.1935T>G
n.1689T>G
1g.231767221G>ACA423905424DISC1,TSNAX-DISC1c.1350G>A (p.Val450=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.300G>A (p.Val100=)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1268+17145G>A (n.1268+17145G>A)
c.1269-3614G>A (n.1269-3614G>A)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.2071G>A
n.2199G>A
n.1936G>A
n.1690G>A
1g.231767221G>CCA423905425DISC1,TSNAX-DISC1c.1350G>C (p.Val450=)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.300G>C (p.Val100=)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1268+17145G>C (n.1268+17145G>C)
c.1269-3614G>C (n.1269-3614G>C)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.2071G>C
n.2199G>C
n.1936G>C
n.1690G>C
1g.231767221G>TCA423905423DISC1,TSNAX-DISC1c.1350G>T (p.Val450=)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.300G>T (p.Val100=)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1268+17145G>T (n.1268+17145G>T)
c.1269-3614G>T (n.1269-3614G>T)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.2071G>T
n.2199G>T
n.1936G>T
n.1690G>T
1g.231767222T>ACA345236536DISC1,TSNAX-DISC1c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1268+17146T>A (n.1268+17146T>A)
c.1269-3613T>A (n.1269-3613T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.2072T>A
n.2200T>A
n.1937T>A
n.1691T>A
1g.231767222T>CCA345236539DISC1,TSNAX-DISC1c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1268+17146T>C (n.1268+17146T>C)
c.1269-3613T>C (n.1269-3613T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.2072T>C
n.2200T>C
n.1937T>C
n.1691T>C
1g.231767222T>GCA345236538DISC1,TSNAX-DISC1c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1268+17146T>G (n.1268+17146T>G)
c.1269-3613T>G (n.1269-3613T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.2072T>G
n.2200T>G
n.1937T>G
n.1691T>G
1g.231767223C>ACA345236540DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.1268+17147C>A (n.1268+17147C>A)
c.1269-3612C>A (n.1269-3612C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.2073C>A
n.2201C>A
n.1938C>A
n.1692C>A
1g.231767223C=CA1227104141DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C= (p.Ser451=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.302C= (p.Ser101=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.1268+17147C= (n.1268+17147C=)
c.1269-3612C= (n.1269-3612C=)
c.1448C= (p.Ser483=)
n.2073C=
n.2201C=
n.1938C=
n.1692C=
1g.231767223C>GCA1453884DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.1268+17147C>G (n.1268+17147C>G)
c.1269-3612C>G (n.1269-3612C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.2073C>G
n.2201C>G
n.1938C>G
n.1692C>G
 dbSNP ExAC
1g.231767223C>TCA345236542DISC1,TSNAX-DISC1c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.1268+17147C>T (n.1268+17147C>T)
c.1269-3612C>T (n.1269-3612C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.2073C>T
n.2201C>T
n.1938C>T
n.1692C>T
1g.231767224C>ACA423905427DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C>A (p.Ser451=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1268+17148C>A (n.1268+17148C>A)
c.1269-3611C>A (n.1269-3611C>A)
c.1449C>A (p.Ser483=)
n.2074C>A
n.2202C>A
n.1939C>A
n.1693C>A
1g.231767224C=CA1145887080DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C= (p.Ser451=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.1268+17148C= (n.1268+17148C=)
c.1269-3611C= (n.1269-3611C=)
c.1449C= (p.Ser483=)
n.2074C=
n.2202C=
n.1939C=
n.1693C=
1g.231767224C>GCA423905426DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C>G (p.Ser451=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1268+17148C>G (n.1268+17148C>G)
c.1269-3611C>G (n.1269-3611C>G)
c.1449C>G (p.Ser483=)
n.2074C>G
n.2202C>G
n.1939C>G
n.1693C>G
1g.231767224C>TCA1453885DISC1,TSNAX-DISC1c.1353C>T (p.Ser451=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1268+17148C>T (n.1268+17148C>T)
c.1269-3611C>T (n.1269-3611C>T)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.2074C>T
n.2202C>T
n.1939C>T
n.1693C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767225A=CA1227104142DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A= (p.Ile452=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.1268+17149A= (n.1268+17149A=)
c.1269-3610A= (n.1269-3610A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
n.2075A=
n.2203A=
n.1940A=
n.1694A=
1g.231767225A>CCA345236544DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.1268+17149A>C (n.1268+17149A>C)
c.1269-3610A>C (n.1269-3610A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.2075A>C
n.2203A>C
n.1940A>C
n.1694A>C
1g.231767225A>GCA345236545DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.1268+17149A>G (n.1268+17149A>G)
c.1269-3610A>G (n.1269-3610A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.2075A>G
n.2203A>G
n.1940A>G
n.1694A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767225A>TCA345236546DISC1,TSNAX-DISC1c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.1268+17149A>T (n.1268+17149A>T)
c.1269-3610A>T (n.1269-3610A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.2075A>T
n.2203A>T
n.1940A>T
n.1694A>T
1g.231767226T>ACA345236548DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.1268+17150T>A (n.1268+17150T>A)
c.1269-3609T>A (n.1269-3609T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
n.2076T>A
n.2204T>A
n.1941T>A
n.1695T>A
1g.231767226T>CCA1453886DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.1268+17150T>C (n.1268+17150T>C)
c.1269-3609T>C (n.1269-3609T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.2076T>C
n.2204T>C
n.1941T>C
n.1695T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767226T>GCA345236550DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.1268+17150T>G (n.1268+17150T>G)
c.1269-3609T>G (n.1269-3609T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
n.2076T>G
n.2204T>G
n.1941T>G
n.1695T>G
1g.231767226T=CA1227104143DISC1,TSNAX-DISC1c.1355T= (p.Ile452=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.305T= (p.Ile102=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
c.1268+17150T= (n.1268+17150T=)
c.1269-3609T= (n.1269-3609T=)
c.1451T= (p.Ile484=)
n.2076T=
n.2204T=
n.1941T=
n.1695T=
1g.231767227C>ACA423905428DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C>A (p.Ile452=)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1268+17151C>A (n.1268+17151C>A)
c.1269-3608C>A (n.1269-3608C>A)
c.1452C>A (p.Ile484=)
n.2077C>A
n.2205C>A
n.1942C>A
n.1696C>A
1g.231767227C=CA1140511201DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C= (p.Ile452=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.306C= (p.Ile102=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1268+17151C= (n.1268+17151C=)
c.1269-3608C= (n.1269-3608C=)
c.1452C= (p.Ile484=)
n.2077C=
n.2205C=
n.1942C=
n.1696C=
1g.231767227C>GCA345236551DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1268+17151C>G (n.1268+17151C>G)
c.1269-3608C>G (n.1269-3608C>G)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
n.2077C>G
n.2205C>G
n.1942C>G
n.1696C>G
1g.231767227C>TCA1453887DISC1,TSNAX-DISC1c.1356C>T (p.Ile452=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1268+17151C>T (n.1268+17151C>T)
c.1269-3608C>T (n.1269-3608C>T)
c.1452C>T (p.Ile484=)
n.2077C>T
n.2205C>T
n.1942C>T
n.1696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767228A>CCA345236552DISC1,TSNAX-DISC1c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1268+17152A>C (n.1268+17152A>C)
c.1269-3607A>C (n.1269-3607A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.2078A>C
n.2206A>C
n.1943A>C
n.1697A>C
1g.231767228A>GCA345236554DISC1,TSNAX-DISC1c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1268+17152A>G (n.1268+17152A>G)
c.1269-3607A>G (n.1269-3607A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.2078A>G
n.2206A>G
n.1943A>G
n.1697A>G
1g.231767228A>TCA345236555DISC1,TSNAX-DISC1c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1268+17152A>T (n.1268+17152A>T)
c.1269-3607A>T (n.1269-3607A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.2078A>T
n.2206A>T
n.1943A>T
n.1697A>T
1g.231767229C>ACA345236557DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1268+17153C>A (n.1268+17153C>A)
c.1269-3606C>A (n.1269-3606C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
n.2079C>A
n.2207C>A
n.1944C>A
n.1698C>A
 dbSNP
1g.231767229C=CA1140496182DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C= (p.Thr453=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.1268+17153C= (n.1268+17153C=)
c.1269-3606C= (n.1269-3606C=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.2079C=
n.2207C=
n.1944C=
n.1698C=
1g.231767229C>GCA345236559DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1268+17153C>G (n.1268+17153C>G)
c.1269-3606C>G (n.1269-3606C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
n.2079C>G
n.2207C>G
n.1944C>G
n.1698C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767229C>TCA1453888DISC1,TSNAX-DISC1c.1358C>T (p.Thr453Met)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1268+17153C>T (n.1268+17153C>T)
c.1269-3606C>T (n.1269-3606C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Met)
n.2079C>T
n.2207C>T
n.1944C>T
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767230G>ACA1453889DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G>A (p.Thr453=)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.309G>A (p.Thr103=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.1268+17154G>A (n.1268+17154G>A)
c.1269-3605G>A (n.1269-3605G>A)
c.1455G>A (p.Thr485=)
n.2080G>A
n.2208G>A
n.1945G>A
n.1699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767230G>CCA423905429DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G>C (p.Thr453=)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.309G>C (p.Thr103=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1268+17154G>C (n.1268+17154G>C)
c.1269-3605G>C (n.1269-3605G>C)
c.1455G>C (p.Thr485=)
n.2080G>C
n.2208G>C
n.1945G>C
n.1699G>C
1g.231767230G=CA1142016805DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G= (p.Thr453=)
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.309G= (p.Thr103=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.1268+17154G= (n.1268+17154G=)
c.1269-3605G= (n.1269-3605G=)
c.1455G= (p.Thr485=)
n.2080G=
n.2208G=
n.1945G=
n.1699G=
1g.231767230G>TCA423905430DISC1,TSNAX-DISC1c.1359G>T (p.Thr453=)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.309G>T (p.Thr103=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1268+17154G>T (n.1268+17154G>T)
c.1269-3605G>T (n.1269-3605G>T)
c.1455G>T (p.Thr485=)
n.2080G>T
n.2208G>T
n.1945G>T
n.1699G>T
1g.231767231A>CCA423905431DISC1,TSNAX-DISC1c.1360A>C (p.Arg454=)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1268+17155A>C (n.1268+17155A>C)
c.1269-3604A>C (n.1269-3604A>C)
c.1456A>C (p.Arg486=)
n.2081A>C
n.2209A>C
n.1946A>C
n.1700A>C
1g.231767231A>GCA345236562DISC1,TSNAX-DISC1c.1360A>G (p.Arg454Gly)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1268+17155A>G (n.1268+17155A>G)
c.1269-3604A>G (n.1269-3604A>G)
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.2081A>G
n.2209A>G
n.1946A>G
n.1700A>G
1g.231767231A>TCA345236564DISC1,TSNAX-DISC1c.1360A>T (p.Arg454Ter)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1268+17155A>T (n.1268+17155A>T)
c.1269-3604A>T (n.1269-3604A>T)
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.2081A>T
n.2209A>T
n.1946A>T
n.1700A>T
1g.231767232G>ACA345236566DISC1,TSNAX-DISC1c.1361G>A (p.Arg454Lys)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1268+17156G>A (n.1268+17156G>A)
c.1269-3603G>A (n.1269-3603G>A)
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.2082G>A
n.2210G>A
n.1947G>A
n.1701G>A
 gnomAD v4
1g.231767232G>CCA345236567DISC1,TSNAX-DISC1c.1361G>C (p.Arg454Thr)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1268+17156G>C (n.1268+17156G>C)
c.1269-3603G>C (n.1269-3603G>C)
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.2082G>C
n.2210G>C
n.1947G>C
n.1701G>C
1g.231767232G>TCA345236569DISC1,TSNAX-DISC1c.1361G>T (p.Arg454Ile)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1268+17156G>T (n.1268+17156G>T)
c.1269-3603G>T (n.1269-3603G>T)
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.2082G>T
n.2210G>T
n.1947G>T
n.1701G>T
 ClinVar
1g.231767233A>CCA345236570DISC1,TSNAX-DISC1c.1362A>C (p.Arg454Ser)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.1268+17157A>C (n.1268+17157A>C)
c.1269-3602A>C (n.1269-3602A>C)
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.2083A>C
n.2211A>C
n.1948A>C
n.1702A>C
1g.231767233A>GCA423905432DISC1,TSNAX-DISC1c.1362A>G (p.Arg454=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.312A>G (p.Arg104=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.1268+17157A>G (n.1268+17157A>G)
c.1269-3602A>G (n.1269-3602A>G)
c.1458A>G (p.Arg486=)
n.2083A>G
n.2211A>G
n.1948A>G
n.1702A>G
1g.231767233A>TCA345236572DISC1,TSNAX-DISC1c.1362A>T (p.Arg454Ser)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.1268+17157A>T (n.1268+17157A>T)
c.1269-3602A>T (n.1269-3602A>T)
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.2083A>T
n.2211A>T
n.1948A>T
n.1702A>T
1g.231767234C>ACA423905433DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C>A (p.Arg455=)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1268+17158C>A (n.1268+17158C>A)
c.1269-3601C>A (n.1269-3601C>A)
c.1459C>A (p.Arg487=)
n.2084C>A
n.2212C>A
n.1949C>A
n.1703C>A
1g.231767234C=CA1143538600DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C= (p.Arg455=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.1268+17158C= (n.1268+17158C=)
c.1269-3601C= (n.1269-3601C=)
c.1459C= (p.Arg487=)
n.2084C=
n.2212C=
n.1949C=
n.1703C=
1g.231767234C>GCA345236573DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1268+17158C>G (n.1268+17158C>G)
c.1269-3601C>G (n.1269-3601C>G)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.2084C>G
n.2212C>G
n.1949C>G
n.1703C>G
1g.231767234C>TCA225543DISC1,TSNAX-DISC1c.1363C>T (p.Arg455Ter)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1268+17158C>T (n.1268+17158C>T)
c.1269-3601C>T (n.1269-3601C>T)
c.1459C>T (p.Arg487Ter)
n.2084C>T
n.2212C>T
n.1949C>T
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767235G>ACA1453890DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1268+17159G>A (n.1268+17159G>A)
c.1269-3600G>A (n.1269-3600G>A)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.2085G>A
n.2213G>A
n.1950G>A
n.1704G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767235G>CCA345236575DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1268+17159G>C (n.1268+17159G>C)
c.1269-3600G>C (n.1269-3600G>C)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.2085G>C
n.2213G>C
n.1950G>C
n.1704G>C
1g.231767235G=CA1141113682DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G= (p.Arg455=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1268+17159G= (n.1268+17159G=)
c.1269-3600G= (n.1269-3600G=)
c.1460G= (p.Arg487=)
n.2085G=
n.2213G=
n.1950G=
n.1704G=
1g.231767235G>TCA345236577DISC1,TSNAX-DISC1c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1268+17159G>T (n.1268+17159G>T)
c.1269-3600G>T (n.1269-3600G>T)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.2085G>T
n.2213G>T
n.1950G>T
n.1704G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.231767236A>CCA423905434DISC1,TSNAX-DISC1c.1365A>C (p.Arg455=)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1268+17160A>C (n.1268+17160A>C)
c.1269-3599A>C (n.1269-3599A>C)
c.1461A>C (p.Arg487=)
n.2086A>C
n.2214A>C
n.1951A>C
n.1705A>C
1g.231767236A>GCA423905435DISC1,TSNAX-DISC1c.1365A>G (p.Arg455=)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1268+17160A>G (n.1268+17160A>G)
c.1269-3599A>G (n.1269-3599A>G)
c.1461A>G (p.Arg487=)
n.2086A>G
n.2214A>G
n.1951A>G
n.1705A>G
1g.231767236A>TCA423905436DISC1,TSNAX-DISC1c.1365A>T (p.Arg455=)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1268+17160A>T (n.1268+17160A>T)
c.1269-3599A>T (n.1269-3599A>T)
c.1461A>T (p.Arg487=)
n.2086A>T
n.2214A>T
n.1951A>T
n.1705A>T
1g.231767237G>ACA345236578DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1268+17161G>A (n.1268+17161G>A)
c.1269-3598G>A (n.1269-3598G>A)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.2087G>A
n.2215G>A
n.1952G>A
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767237G>CCA345236579DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G>C (p.Asp456His)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1268+17161G>C (n.1268+17161G>C)
c.1269-3598G>C (n.1269-3598G>C)
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.2087G>C
n.2215G>C
n.1952G>C
n.1706G>C
1g.231767237G=CA1227104144DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G= (p.Asp456=)
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1268+17161G= (n.1268+17161G=)
c.1269-3598G= (n.1269-3598G=)
c.1462G= (p.Asp488=)
n.2087G=
n.2215G=
n.1952G=
n.1706G=
1g.231767237G>TCA345236580DISC1,TSNAX-DISC1c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1268+17161G>T (n.1268+17161G>T)
c.1269-3598G>T (n.1269-3598G>T)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.2087G>T
n.2215G>T
n.1952G>T
n.1706G>T
1g.231767238A>CCA345236581DISC1,TSNAX-DISC1c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1268+17162A>C (n.1268+17162A>C)
c.1269-3597A>C (n.1269-3597A>C)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.2088A>C
n.2216A>C
n.1953A>C
n.1707A>C
1g.231767238A>GCA345236582DISC1,TSNAX-DISC1c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1268+17162A>G (n.1268+17162A>G)
c.1269-3597A>G (n.1269-3597A>G)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.2088A>G
n.2216A>G
n.1953A>G
n.1707A>G
1g.231767238A>TCA345236583DISC1,TSNAX-DISC1c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1268+17162A>T (n.1268+17162A>T)
c.1269-3597A>T (n.1269-3597A>T)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.2088A>T
n.2216A>T
n.1953A>T
n.1707A>T
1g.231767239C>ACA345236585DISC1,TSNAX-DISC1c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1268+17163C>A (n.1268+17163C>A)
c.1269-3596C>A (n.1269-3596C>A)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.2089C>A
n.2217C>A
n.1954C>A
n.1708C>A
1g.231767239C>GCA345236587DISC1,TSNAX-DISC1c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.1268+17163C>G (n.1268+17163C>G)
c.1269-3596C>G (n.1269-3596C>G)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.2089C>G
n.2217C>G
n.1954C>G
n.1708C>G
1g.231767239C>TCA423905437DISC1,TSNAX-DISC1c.1368C>T (p.Asp456=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.1268+17163C>T (n.1268+17163C>T)
c.1269-3596C>T (n.1269-3596C>T)
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.2089C>T
n.2217C>T
n.1954C>T
n.1708C>T
 gnomAD v4
1g.231767240T>ACA345236590DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T>A (p.Trp457Arg)
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c.319T>A (p.Trp107Arg)
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n.2090T>A
n.2218T>A
n.1955T>A
n.1709T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767240T>CCA345236589DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T>C (p.Trp457Arg)
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1g.231767240T>GCA345236588DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
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1g.231767240T=CA1227104145DISC1,TSNAX-DISC1c.1369T= (p.Trp457=)
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n.2218T=
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1g.231767241G>ACA345236592DISC1,TSNAX-DISC1c.1370G>A (p.Trp457Ter)
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c.*1429G>A (n.*1429G>A)
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n.2091G>A
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n.1710G>A
1g.231767241G>CCA345236594DISC1,TSNAX-DISC1c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1268+17165G>C (n.1268+17165G>C)
c.1269-3594G>C (n.1269-3594G>C)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
n.2091G>C
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n.1710G>C
1g.231767241G>TCA345236596DISC1,TSNAX-DISC1c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
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c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
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n.2091G>T
n.2219G>T
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n.1710G>T

Number of alleles fetched