Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231767118A= | CA1227104108 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-22A= (n.1269-22A=) c.*1415-22A= (n.*1415-22A=) c.1118-22A= (n.1118-22A=) c.*1130-22A= (n.*1130-22A=) c.*1399-22A= (n.*1399-22A=) c.*128-22A= (n.*128-22A=) c.219-22A= (n.219-22A=) c.*1328-22A= (n.*1328-22A=) c.1268+17042A= (n.1268+17042A=) c.1269-3717A= (n.1269-3717A=) c.1365-22A= (n.1365-22A=) n.1990-22A= n.2118-22A= n.1855-22A= n.1609-22A= | |
1 | g.231767118A>C | CA2651016860 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-22A>C (n.1269-22A>C) c.*1415-22A>C (n.*1415-22A>C) c.1118-22A>C (n.1118-22A>C) c.*1130-22A>C (n.*1130-22A>C) c.*1399-22A>C (n.*1399-22A>C) c.*128-22A>C (n.*128-22A>C) c.219-22A>C (n.219-22A>C) c.*1328-22A>C (n.*1328-22A>C) c.1268+17042A>C (n.1268+17042A>C) c.1269-3717A>C (n.1269-3717A>C) c.1365-22A>C (n.1365-22A>C) n.1990-22A>C n.2118-22A>C n.1855-22A>C n.1609-22A>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767118A>G | CA38959690 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-22A>G (n.1269-22A>G) c.*1415-22A>G (n.*1415-22A>G) c.1118-22A>G (n.1118-22A>G) c.*1130-22A>G (n.*1130-22A>G) c.*1399-22A>G (n.*1399-22A>G) c.*128-22A>G (n.*128-22A>G) c.219-22A>G (n.219-22A>G) c.*1328-22A>G (n.*1328-22A>G) c.1268+17042A>G (n.1268+17042A>G) c.1269-3717A>G (n.1269-3717A>G) c.1365-22A>G (n.1365-22A>G) n.1990-22A>G n.2118-22A>G n.1855-22A>G n.1609-22A>G | dbSNP |
1 | g.231767121A>G | CA2651016861 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-19A>G (n.1269-19A>G) c.*1415-19A>G (n.*1415-19A>G) c.1118-19A>G (n.1118-19A>G) c.*1130-19A>G (n.*1130-19A>G) c.*1399-19A>G (n.*1399-19A>G) c.*128-19A>G (n.*128-19A>G) c.219-19A>G (n.219-19A>G) c.*1328-19A>G (n.*1328-19A>G) c.1268+17045A>G (n.1268+17045A>G) c.1269-3714A>G (n.1269-3714A>G) c.1365-19A>G (n.1365-19A>G) n.1990-19A>G n.2118-19A>G n.1855-19A>G n.1609-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767122G>A | CA529718156 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-18G>A (n.1269-18G>A) c.*1415-18G>A (n.*1415-18G>A) c.1118-18G>A (n.1118-18G>A) c.*1130-18G>A (n.*1130-18G>A) c.*1399-18G>A (n.*1399-18G>A) c.*128-18G>A (n.*128-18G>A) c.219-18G>A (n.219-18G>A) c.*1328-18G>A (n.*1328-18G>A) c.1268+17046G>A (n.1268+17046G>A) c.1269-3713G>A (n.1269-3713G>A) c.1365-18G>A (n.1365-18G>A) n.1990-18G>A n.2118-18G>A n.1855-18G>A n.1609-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767122G>C | CA2748127958 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-18G>C (n.1269-18G>C) c.*1415-18G>C (n.*1415-18G>C) c.1118-18G>C (n.1118-18G>C) c.*1130-18G>C (n.*1130-18G>C) c.*1399-18G>C (n.*1399-18G>C) c.*128-18G>C (n.*128-18G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) c.*1328-18G>C (n.*1328-18G>C) c.1268+17046G>C (n.1268+17046G>C) c.1269-3713G>C (n.1269-3713G>C) c.1365-18G>C (n.1365-18G>C) n.1990-18G>C n.2118-18G>C n.1855-18G>C n.1609-18G>C | |
1 | g.231767122G= | CA1227104109 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-18G= (n.1269-18G=) c.*1415-18G= (n.*1415-18G=) c.1118-18G= (n.1118-18G=) c.*1130-18G= (n.*1130-18G=) c.*1399-18G= (n.*1399-18G=) c.*128-18G= (n.*128-18G=) c.219-18G= (n.219-18G=) c.*1328-18G= (n.*1328-18G=) c.1268+17046G= (n.1268+17046G=) c.1269-3713G= (n.1269-3713G=) c.1365-18G= (n.1365-18G=) n.1990-18G= n.2118-18G= n.1855-18G= n.1609-18G= | |
1 | g.231767125A>G | CA2651016862 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-15A>G (n.1269-15A>G) c.*1415-15A>G (n.*1415-15A>G) c.1118-15A>G (n.1118-15A>G) c.*1130-15A>G (n.*1130-15A>G) c.*1399-15A>G (n.*1399-15A>G) c.*128-15A>G (n.*128-15A>G) c.219-15A>G (n.219-15A>G) c.*1328-15A>G (n.*1328-15A>G) c.1268+17049A>G (n.1268+17049A>G) c.1269-3710A>G (n.1269-3710A>G) c.1365-15A>G (n.1365-15A>G) n.1990-15A>G n.2118-15A>G n.1855-15A>G n.1609-15A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767126T>C | CA1227104111 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-14T>C (n.1269-14T>C) c.*1415-14T>C (n.*1415-14T>C) c.1118-14T>C (n.1118-14T>C) c.*1130-14T>C (n.*1130-14T>C) c.*1399-14T>C (n.*1399-14T>C) c.*128-14T>C (n.*128-14T>C) c.219-14T>C (n.219-14T>C) c.*1328-14T>C (n.*1328-14T>C) c.1268+17050T>C (n.1268+17050T>C) c.1269-3709T>C (n.1269-3709T>C) c.1365-14T>C (n.1365-14T>C) n.1990-14T>C n.2118-14T>C n.1855-14T>C n.1609-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767126T= | CA1227104110 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-14T= (n.1269-14T=) c.*1415-14T= (n.*1415-14T=) c.1118-14T= (n.1118-14T=) c.*1130-14T= (n.*1130-14T=) c.*1399-14T= (n.*1399-14T=) c.*128-14T= (n.*128-14T=) c.219-14T= (n.219-14T=) c.*1328-14T= (n.*1328-14T=) c.1268+17050T= (n.1268+17050T=) c.1269-3709T= (n.1269-3709T=) c.1365-14T= (n.1365-14T=) n.1990-14T= n.2118-14T= n.1855-14T= n.1609-14T= | |
1 | g.231767127G>A | CA1453867 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-13G>A (n.1269-13G>A) c.*1415-13G>A (n.*1415-13G>A) c.1118-13G>A (n.1118-13G>A) c.*1130-13G>A (n.*1130-13G>A) c.*1399-13G>A (n.*1399-13G>A) c.*128-13G>A (n.*128-13G>A) c.219-13G>A (n.219-13G>A) c.*1328-13G>A (n.*1328-13G>A) c.1268+17051G>A (n.1268+17051G>A) c.1269-3708G>A (n.1269-3708G>A) c.1365-13G>A (n.1365-13G>A) n.1990-13G>A n.2118-13G>A n.1855-13G>A n.1609-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767127G= | CA1227104112 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-13G= (n.1269-13G=) c.*1415-13G= (n.*1415-13G=) c.1118-13G= (n.1118-13G=) c.*1130-13G= (n.*1130-13G=) c.*1399-13G= (n.*1399-13G=) c.*128-13G= (n.*128-13G=) c.219-13G= (n.219-13G=) c.*1328-13G= (n.*1328-13G=) c.1268+17051G= (n.1268+17051G=) c.1269-3708G= (n.1269-3708G=) c.1365-13G= (n.1365-13G=) n.1990-13G= n.2118-13G= n.1855-13G= n.1609-13G= | |
1 | g.231767128T>C | CA2651016863 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-12T>C (n.1269-12T>C) c.*1415-12T>C (n.*1415-12T>C) c.1118-12T>C (n.1118-12T>C) c.*1130-12T>C (n.*1130-12T>C) c.*1399-12T>C (n.*1399-12T>C) c.*128-12T>C (n.*128-12T>C) c.219-12T>C (n.219-12T>C) c.*1328-12T>C (n.*1328-12T>C) c.1268+17052T>C (n.1268+17052T>C) c.1269-3707T>C (n.1269-3707T>C) c.1365-12T>C (n.1365-12T>C) n.1990-12T>C n.2118-12T>C n.1855-12T>C n.1609-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767129G>A | CA529718157 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-11G>A (n.1269-11G>A) c.*1415-11G>A (n.*1415-11G>A) c.1118-11G>A (n.1118-11G>A) c.*1130-11G>A (n.*1130-11G>A) c.*1399-11G>A (n.*1399-11G>A) c.*128-11G>A (n.*128-11G>A) c.219-11G>A (n.219-11G>A) c.*1328-11G>A (n.*1328-11G>A) c.1268+17053G>A (n.1268+17053G>A) c.1269-3706G>A (n.1269-3706G>A) c.1365-11G>A (n.1365-11G>A) n.1990-11G>A n.2118-11G>A n.1855-11G>A n.1609-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767129G= | CA1227104113 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-11G= (n.1269-11G=) c.*1415-11G= (n.*1415-11G=) c.1118-11G= (n.1118-11G=) c.*1130-11G= (n.*1130-11G=) c.*1399-11G= (n.*1399-11G=) c.*128-11G= (n.*128-11G=) c.219-11G= (n.219-11G=) c.*1328-11G= (n.*1328-11G=) c.1268+17053G= (n.1268+17053G=) c.1269-3706G= (n.1269-3706G=) c.1365-11G= (n.1365-11G=) n.1990-11G= n.2118-11G= n.1855-11G= n.1609-11G= | |
1 | g.231767130T>G | CA2651016864 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-10T>G (n.1269-10T>G) c.*1415-10T>G (n.*1415-10T>G) c.1118-10T>G (n.1118-10T>G) c.*1130-10T>G (n.*1130-10T>G) c.*1399-10T>G (n.*1399-10T>G) c.*128-10T>G (n.*128-10T>G) c.219-10T>G (n.219-10T>G) c.*1328-10T>G (n.*1328-10T>G) c.1268+17054T>G (n.1268+17054T>G) c.1269-3705T>G (n.1269-3705T>G) c.1365-10T>G (n.1365-10T>G) n.1990-10T>G n.2118-10T>G n.1855-10T>G n.1609-10T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767132G>C | CA732816786 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-8G>C (n.1269-8G>C) c.*1415-8G>C (n.*1415-8G>C) c.1118-8G>C (n.1118-8G>C) c.*1130-8G>C (n.*1130-8G>C) c.*1399-8G>C (n.*1399-8G>C) c.*128-8G>C (n.*128-8G>C) c.219-8G>C (n.219-8G>C) c.*1328-8G>C (n.*1328-8G>C) c.1268+17056G>C (n.1268+17056G>C) c.1269-3703G>C (n.1269-3703G>C) c.1365-8G>C (n.1365-8G>C) n.1990-8G>C n.2118-8G>C n.1855-8G>C n.1609-8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767132G= | CA1227104114 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-8G= (n.1269-8G=) c.*1415-8G= (n.*1415-8G=) c.1118-8G= (n.1118-8G=) c.*1130-8G= (n.*1130-8G=) c.*1399-8G= (n.*1399-8G=) c.*128-8G= (n.*128-8G=) c.219-8G= (n.219-8G=) c.*1328-8G= (n.*1328-8G=) c.1268+17056G= (n.1268+17056G=) c.1269-3703G= (n.1269-3703G=) c.1365-8G= (n.1365-8G=) n.1990-8G= n.2118-8G= n.1855-8G= n.1609-8G= | |
1 | g.231767134T>C | CA2651016865 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-6T>C (n.1269-6T>C) c.*1415-6T>C (n.*1415-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.*1130-6T>C (n.*1130-6T>C) c.*1399-6T>C (n.*1399-6T>C) c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) c.*1328-6T>C (n.*1328-6T>C) c.1268+17058T>C (n.1268+17058T>C) c.1269-3701T>C (n.1269-3701T>C) c.1365-6T>C (n.1365-6T>C) n.1990-6T>C n.2118-6T>C n.1855-6T>C n.1609-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767136T>C | CA2651016866 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-4T>C (n.1269-4T>C) c.*1415-4T>C (n.*1415-4T>C) c.1118-4T>C (n.1118-4T>C) c.*1130-4T>C (n.*1130-4T>C) c.*1399-4T>C (n.*1399-4T>C) c.*128-4T>C (n.*128-4T>C) c.219-4T>C (n.219-4T>C) c.*1328-4T>C (n.*1328-4T>C) c.1268+17060T>C (n.1268+17060T>C) c.1269-3699T>C (n.1269-3699T>C) c.1365-4T>C (n.1365-4T>C) n.1990-4T>C n.2118-4T>C n.1855-4T>C n.1609-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767136T>G | CA1453868 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-4T>G (n.1269-4T>G) c.*1415-4T>G (n.*1415-4T>G) c.1118-4T>G (n.1118-4T>G) c.*1130-4T>G (n.*1130-4T>G) c.*1399-4T>G (n.*1399-4T>G) c.*128-4T>G (n.*128-4T>G) c.219-4T>G (n.219-4T>G) c.*1328-4T>G (n.*1328-4T>G) c.1268+17060T>G (n.1268+17060T>G) c.1269-3699T>G (n.1269-3699T>G) c.1365-4T>G (n.1365-4T>G) n.1990-4T>G n.2118-4T>G n.1855-4T>G n.1609-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767136T= | CA1227104115 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-4T= (n.1269-4T=) c.*1415-4T= (n.*1415-4T=) c.1118-4T= (n.1118-4T=) c.*1130-4T= (n.*1130-4T=) c.*1399-4T= (n.*1399-4T=) c.*128-4T= (n.*128-4T=) c.219-4T= (n.219-4T=) c.*1328-4T= (n.*1328-4T=) c.1268+17060T= (n.1268+17060T=) c.1269-3699T= (n.1269-3699T=) c.1365-4T= (n.1365-4T=) n.1990-4T= n.2118-4T= n.1855-4T= n.1609-4T= | |
1 | g.231767138A= | CA1227104116 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A= (n.1269-2A=) c.*1415-2A= (n.*1415-2A=) c.1118-2A= (n.1118-2A=) c.*1130-2A= (n.*1130-2A=) c.*1399-2A= (n.*1399-2A=) c.*128-2A= (n.*128-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) c.*1328-2A= (n.*1328-2A=) c.1268+17062A= (n.1268+17062A=) c.1269-3697A= (n.1269-3697A=) c.1365-2A= (n.1365-2A=) n.1990-2A= n.2118-2A= n.1855-2A= n.1609-2A= | |
1 | g.231767138A>C | CA345236233 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) c.*1415-2A>C (n.*1415-2A>C) c.1118-2A>C (n.1118-2A>C) c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C) c.*1399-2A>C (n.*1399-2A>C) c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.*1328-2A>C (n.*1328-2A>C) c.1268+17062A>C (n.1268+17062A>C) c.1269-3697A>C (n.1269-3697A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) n.1990-2A>C n.2118-2A>C n.1855-2A>C n.1609-2A>C | |
1 | g.231767138A>G | CA345236235 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) c.*1415-2A>G (n.*1415-2A>G) c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) c.*1130-2A>G (n.*1130-2A>G) c.*1399-2A>G (n.*1399-2A>G) c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.*1328-2A>G (n.*1328-2A>G) c.1268+17062A>G (n.1268+17062A>G) c.1269-3697A>G (n.1269-3697A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) n.1990-2A>G n.2118-2A>G n.1855-2A>G n.1609-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767138A>T | CA345236236 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) c.*1415-2A>T (n.*1415-2A>T) c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) c.*1130-2A>T (n.*1130-2A>T) c.*1399-2A>T (n.*1399-2A>T) c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.*1328-2A>T (n.*1328-2A>T) c.1268+17062A>T (n.1268+17062A>T) c.1269-3697A>T (n.1269-3697A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) n.1990-2A>T n.2118-2A>T n.1855-2A>T n.1609-2A>T | |
1 | g.231767138_231767140delinsAGG | CA1227104117 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2_1269delinsAGG c.*1415-2_*1415delinsAGG c.1118-2_1118delinsAGG c.*1130-2_*1130delinsAGG c.*1399-2_*1399delinsAGG c.*128-2_*128delinsAGG c.219-2_219delinsAGG c.*1328-2_*1328delinsAGG c.1268+17062_1268+17064delinsAGG (n.1268+17062_1268+17064delinsAGG) c.1269-3697_1269-3695delinsAGG (n.1269-3697_1269-3695delinsAGG) c.1365-2_1365delinsAGG n.1990-2_1990delinsAGG n.2118-2_2118delinsAGG n.1855-2_1855delinsAGG n.1609-2_1609delinsAGG | |
1 | g.231767139G>A | CA345236238 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) c.*1415-1G>A (n.*1415-1G>A) c.1118-1G>A (n.1118-1G>A) c.*1130-1G>A (n.*1130-1G>A) c.*1399-1G>A (n.*1399-1G>A) c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.*1328-1G>A (n.*1328-1G>A) c.1268+17063G>A (n.1268+17063G>A) c.1269-3696G>A (n.1269-3696G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) n.1990-1G>A n.2118-1G>A n.1855-1G>A n.1609-1G>A | dbSNP |
1 | g.231767139G>C | CA345236240 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) c.*1415-1G>C (n.*1415-1G>C) c.1118-1G>C (n.1118-1G>C) c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C) c.*1399-1G>C (n.*1399-1G>C) c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.*1328-1G>C (n.*1328-1G>C) c.1268+17063G>C (n.1268+17063G>C) c.1269-3696G>C (n.1269-3696G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) n.1990-1G>C n.2118-1G>C n.1855-1G>C n.1609-1G>C | |
1 | g.231767139G= | CA1227104118 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G= (n.1269-1G=) c.*1415-1G= (n.*1415-1G=) c.1118-1G= (n.1118-1G=) c.*1130-1G= (n.*1130-1G=) c.*1399-1G= (n.*1399-1G=) c.*128-1G= (n.*128-1G=) c.219-1G= (n.219-1G=) c.*1328-1G= (n.*1328-1G=) c.1268+17063G= (n.1268+17063G=) c.1269-3696G= (n.1269-3696G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) n.1990-1G= n.2118-1G= n.1855-1G= n.1609-1G= | |
1 | g.231767139G>T | CA345236241 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) c.*1415-1G>T (n.*1415-1G>T) c.1118-1G>T (n.1118-1G>T) c.*1130-1G>T (n.*1130-1G>T) c.*1399-1G>T (n.*1399-1G>T) c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.*1328-1G>T (n.*1328-1G>T) c.1268+17063G>T (n.1268+17063G>T) c.1269-3696G>T (n.1269-3696G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) n.1990-1G>T n.2118-1G>T n.1855-1G>T n.1609-1G>T | |
1 | g.231767140_231767141del | CA529718158 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269_1270del c.*1415_*1416del c.1118_1119del c.*1130_*1131del c.*1399_*1400del c.*128_*129del c.219_220del c.*1328_*1329del c.1268+17064_1268+17065del (n.1268+17064_1268+17065del) c.1269-3695_1269-3694del (n.1269-3695_1269-3694del) c.1365_1366del n.1990_1991del n.2118_2119del n.1855_1856del n.1609_1610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767140G>A | CA423905374 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269G>A (p.Gln423=) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.219G>A (p.Gln73=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1268+17064G>A (n.1268+17064G>A) c.1269-3695G>A (n.1269-3695G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) n.1990G>A n.2118G>A n.1855G>A n.1609G>A | |
1 | g.231767140G>C | CA345236244 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269G>C (p.Gln423His) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.219G>C (p.Gln73His) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1268+17064G>C (n.1268+17064G>C) c.1269-3695G>C (n.1269-3695G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) n.1990G>C n.2118G>C n.1855G>C n.1609G>C | |
1 | g.231767140G>T | CA345236242 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269G>T (p.Gln423His) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.219G>T (p.Gln73His) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1268+17064G>T (n.1268+17064G>T) c.1269-3695G>T (n.1269-3695G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) n.1990G>T n.2118G>T n.1855G>T n.1609G>T | |
1 | g.231767141G>A | CA1453869 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1119G>A (p.Gly373=) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1268+17065G>A (n.1268+17065G>A) c.1269-3694G>A (n.1269-3694G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1991G>A n.2119G>A n.1856G>A n.1610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767141G>C | CA345236247 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1119G>C (p.Gly373=) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1268+17065G>C (n.1268+17065G>C) c.1269-3694G>C (n.1269-3694G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.1991G>C n.2119G>C n.1856G>C n.1610G>C | |
1 | g.231767141G= | CA1148279546 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G= (p.Ala424=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.1119G= (p.Gly373=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*129G= (n.*129G=) c.220G= (p.Ala74=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1268+17065G= (n.1268+17065G=) c.1269-3694G= (n.1269-3694G=) c.1366G= (p.Ala456=) n.1991G= n.2119G= n.1856G= n.1610G= | |
1 | g.231767141G>T | CA345236248 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1119G>T (p.Gly373=) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1268+17065G>T (n.1268+17065G>T) c.1269-3694G>T (n.1269-3694G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1991G>T n.2119G>T n.1856G>T n.1610G>T | |
1 | g.231767142C>A | CA345236250 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1268+17066C>A (n.1268+17066C>A) c.1269-3693C>A (n.1269-3693C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.1992C>A n.2120C>A n.1857C>A n.1611C>A | |
1 | g.231767142C>G | CA345236251 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1268+17066C>G (n.1268+17066C>G) c.1269-3693C>G (n.1269-3693C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1992C>G n.2120C>G n.1857C>G n.1611C>G | |
1 | g.231767142C>T | CA345236253 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1268+17066C>T (n.1268+17066C>T) c.1269-3693C>T (n.1269-3693C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1992C>T n.2120C>T n.1857C>T n.1611C>T | |
1 | g.231767143C>A | CA423905375 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1272C>A (p.Ala424=) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.222C>A (p.Ala74=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1268+17067C>A (n.1268+17067C>A) c.1269-3692C>A (n.1269-3692C>A) c.1368C>A (p.Ala456=) n.1993C>A n.2121C>A n.1858C>A n.1612C>A | |
1 | g.231767143C>G | CA423905376 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1272C>G (p.Ala424=) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.222C>G (p.Ala74=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1268+17067C>G (n.1268+17067C>G) c.1269-3692C>G (n.1269-3692C>G) c.1368C>G (p.Ala456=) n.1993C>G n.2121C>G n.1858C>G n.1612C>G | |
1 | g.231767143C>T | CA423905377 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1272C>T (p.Ala424=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.222C>T (p.Ala74=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1268+17067C>T (n.1268+17067C>T) c.1269-3692C>T (n.1269-3692C>T) c.1368C>T (p.Ala456=) n.1993C>T n.2121C>T n.1858C>T n.1612C>T | |
1 | g.231767144A>C | CA345236255 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1122A>C (p.Pro374=) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1268+17068A>C (n.1268+17068A>C) c.1269-3691A>C (n.1269-3691A>C) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1994A>C n.2122A>C n.1859A>C n.1613A>C | |
1 | g.231767144A>G | CA345236256 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1122A>G (p.Pro374=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1268+17068A>G (n.1268+17068A>G) c.1269-3691A>G (n.1269-3691A>G) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1994A>G n.2122A>G n.1859A>G n.1613A>G | |
1 | g.231767144A>T | CA345236258 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1122A>T (p.Pro374=) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1268+17068A>T (n.1268+17068A>T) c.1269-3691A>T (n.1269-3691A>T) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1994A>T n.2122A>T n.1859A>T n.1613A>T | |
1 | g.231767145G>A | CA345236260 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1268+17069G>A (n.1268+17069G>A) c.1269-3690G>A (n.1269-3690G>A) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1995G>A n.2123G>A n.1860G>A n.1614G>A | |
1 | g.231767145G>C | CA345236262 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1268+17069G>C (n.1268+17069G>C) c.1269-3690G>C (n.1269-3690G>C) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1995G>C n.2123G>C n.1860G>C n.1614G>C | |
1 | g.231767145G>T | CA345236264 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1268+17069G>T (n.1268+17069G>T) c.1269-3690G>T (n.1269-3690G>T) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1995G>T n.2123G>T n.1860G>T n.1614G>T | |
1 | g.231767146C>A | CA345236267 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1268+17070C>A (n.1268+17070C>A) c.1269-3689C>A (n.1269-3689C>A) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1996C>A n.2124C>A n.1861C>A n.1615C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767146C= | CA1227104119 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C= (p.Ser425=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.1124C= (p.Ala375=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*134C= (n.*134C=) c.225C= (p.Ser75=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1268+17070C= (n.1268+17070C=) c.1269-3689C= (n.1269-3689C=) c.1371C= (p.Ser457=) n.1996C= n.2124C= n.1861C= n.1615C= | |
1 | g.231767146C>G | CA345236266 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1268+17070C>G (n.1268+17070C>G) c.1269-3689C>G (n.1269-3689C>G) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1996C>G n.2124C>G n.1861C>G n.1615C>G | |
1 | g.231767146C>T | CA1453870 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C>T (p.Ser425=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.225C>T (p.Ser75=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1268+17070C>T (n.1268+17070C>T) c.1269-3689C>T (n.1269-3689C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1996C>T n.2124C>T n.1861C>T n.1615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767147G>A | CA1453871 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1125G>A (p.Ala375=) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1268+17071G>A (n.1268+17071G>A) c.1269-3688G>A (n.1269-3688G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.1997G>A n.2125G>A n.1862G>A n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767147G>C | CA345236268 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.1125G>C (p.Ala375=) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1268+17071G>C (n.1268+17071G>C) c.1269-3688G>C (n.1269-3688G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1997G>C n.2125G>C n.1862G>C n.1616G>C | |
1 | g.231767147G= | CA1143389761 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G= (p.Gly426=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.1125G= (p.Ala375=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.*135G= (n.*135G=) c.226G= (p.Gly76=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.1268+17071G= (n.1268+17071G=) c.1269-3688G= (n.1269-3688G=) c.1372G= (p.Gly458=) n.1997G= n.2125G= n.1862G= n.1616G= | |
1 | g.231767147G>T | CA345236270 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.1125G>T (p.Ala375=) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1268+17071G>T (n.1268+17071G>T) c.1269-3688G>T (n.1269-3688G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) n.1997G>T n.2125G>T n.1862G>T n.1616G>T | |
1 | g.231767148G>A | CA345236272 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1268+17072G>A (n.1268+17072G>A) c.1269-3687G>A (n.1269-3687G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.1998G>A n.2126G>A n.1863G>A n.1617G>A | |
1 | g.231767148G>C | CA345236274 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1268+17072G>C (n.1268+17072G>C) c.1269-3687G>C (n.1269-3687G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1998G>C n.2126G>C n.1863G>C n.1617G>C | |
1 | g.231767148G>T | CA345236275 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1268+17072G>T (n.1268+17072G>T) c.1269-3687G>T (n.1269-3687G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1998G>T n.2126G>T n.1863G>T n.1617G>T | |
1 | g.231767149A>C | CA423905378 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1278A>C (p.Gly426=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.228A>C (p.Gly76=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1268+17073A>C (n.1268+17073A>C) c.1269-3686A>C (n.1269-3686A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) n.1999A>C n.2127A>C n.1864A>C n.1618A>C | |
1 | g.231767149A>G | CA423905379 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1278A>G (p.Gly426=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.228A>G (p.Gly76=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1268+17073A>G (n.1268+17073A>G) c.1269-3686A>G (n.1269-3686A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) n.1999A>G n.2127A>G n.1864A>G n.1618A>G | |
1 | g.231767149A>T | CA423905380 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1278A>T (p.Gly426=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.228A>T (p.Gly76=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1268+17073A>T (n.1268+17073A>T) c.1269-3686A>T (n.1269-3686A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) n.1999A>T n.2127A>T n.1864A>T n.1618A>T | |
1 | g.231767150G>A | CA345236281 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1268+17074G>A (n.1268+17074G>A) c.1269-3685G>A (n.1269-3685G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.2000G>A n.2128G>A n.1865G>A n.1619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767150G>C | CA345236277 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1268+17074G>C (n.1268+17074G>C) c.1269-3685G>C (n.1269-3685G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) n.2000G>C n.2128G>C n.1865G>C n.1619G>C | |
1 | g.231767150G= | CA1227104120 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G= (p.Asp427=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1128G= (p.Glu376=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*138G= (n.*138G=) c.229G= (p.Asp77=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.1268+17074G= (n.1268+17074G=) c.1269-3685G= (n.1269-3685G=) c.1375G= (p.Asp459=) n.2000G= n.2128G= n.1865G= n.1619G= | |
1 | g.231767150G>T | CA345236279 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1268+17074G>T (n.1268+17074G>T) c.1269-3685G>T (n.1269-3685G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.2000G>T n.2128G>T n.1865G>T n.1619G>T | |
1 | g.231767151A>C | CA345236283 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1268+17075A>C (n.1268+17075A>C) c.1269-3684A>C (n.1269-3684A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.2001A>C n.2129A>C n.1866A>C n.1620A>C | |
1 | g.231767151A>G | CA345236284 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1268+17075A>G (n.1268+17075A>G) c.1269-3684A>G (n.1269-3684A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.2001A>G n.2129A>G n.1866A>G n.1620A>G | |
1 | g.231767151A>T | CA345236286 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1268+17075A>T (n.1268+17075A>T) c.1269-3684A>T (n.1269-3684A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.2001A>T n.2129A>T n.1866A>T n.1620A>T | |
1 | g.231767152T>A | CA345236287 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1268+17076T>A (n.1268+17076T>A) c.1269-3683T>A (n.1269-3683T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.2002T>A n.2130T>A n.1867T>A n.1621T>A | |
1 | g.231767152T>C | CA423905381 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.231T>C (p.Asp77=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1268+17076T>C (n.1268+17076T>C) c.1269-3683T>C (n.1269-3683T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) n.2002T>C n.2130T>C n.1867T>C n.1621T>C | dbSNP |
1 | g.231767152T>G | CA345236289 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1268+17076T>G (n.1268+17076T>G) c.1269-3683T>G (n.1269-3683T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.2002T>G n.2130T>G n.1867T>G n.1621T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767152T= | CA1227104121 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T= (p.Asp427=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.1130T= (p.Met377=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*140T= (n.*140T=) c.231T= (p.Asp77=) c.*1340T= (n.*1340T=) c.1268+17076T= (n.1268+17076T=) c.1269-3683T= (n.1269-3683T=) c.1377T= (p.Asp459=) n.2002T= n.2130T= n.1867T= n.1621T= | |
1 | g.231767153G>A | CA345236291 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1268+17077G>A (n.1268+17077G>A) c.1269-3682G>A (n.1269-3682G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.2003G>A n.2131G>A n.1868G>A n.1622G>A | |
1 | g.231767153G>C | CA345236294 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1282G>C (p.Asp428His) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1268+17077G>C (n.1268+17077G>C) c.1269-3682G>C (n.1269-3682G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.2003G>C n.2131G>C n.1868G>C n.1622G>C | |
1 | g.231767153G>T | CA345236293 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1268+17077G>T (n.1268+17077G>T) c.1269-3682G>T (n.1269-3682G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.2003G>T n.2131G>T n.1868G>T n.1622G>T | |
1 | g.231767154A>C | CA345236296 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1268+17078A>C (n.1268+17078A>C) c.1269-3681A>C (n.1269-3681A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.2004A>C n.2132A>C n.1869A>C n.1623A>C | |
1 | g.231767154A>G | CA345236298 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1268+17078A>G (n.1268+17078A>G) c.1269-3681A>G (n.1269-3681A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.2004A>G n.2132A>G n.1869A>G n.1623A>G | |
1 | g.231767154A>T | CA345236299 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1268+17078A>T (n.1268+17078A>T) c.1269-3681A>T (n.1269-3681A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.2004A>T n.2132A>T n.1869A>T n.1623A>T | |
1 | g.231767154_231767158delinsACACC | CA1227104122 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283_1287delinsACACC (p.Asp428=) c.*1429_*1433delinsACACC (n.*1429_*1433delinsACACC) c.1132_1136delinsACACC (p.Thr378=) c.*1144_*1148delinsACACC (n.*1144_*1148delinsACACC) c.*1413_*1417delinsACACC (n.*1413_*1417delinsACACC) c.*142_*146delinsACACC (n.*142_*146delinsACACC) c.233_237delinsACACC (p.Asp78=) c.*1342_*1346delinsACACC (n.*1342_*1346delinsACACC) c.1268+17078_1268+17082delinsACACC (n.1268+17078_1268+17082delinsACACC) c.1269-3681_1269-3677delinsACACC (n.1269-3681_1269-3677delinsACACC) c.1379_1383delinsACACC (p.Asp460=) n.2004_2008delinsACACC n.2132_2136delinsACACC n.1869_1873delinsACACC n.1623_1627delinsACACC | |
1 | g.231767155C>A | CA345236301 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1268+17079C>A (n.1268+17079C>A) c.1269-3680C>A (n.1269-3680C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) n.2005C>A n.2133C>A n.1870C>A n.1624C>A | |
1 | g.231767155C>G | CA345236302 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1268+17079C>G (n.1268+17079C>G) c.1269-3680C>G (n.1269-3680C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) n.2005C>G n.2133C>G n.1870C>G n.1624C>G | |
1 | g.231767155C>T | CA423905382 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1284C>T (p.Asp428=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1268+17079C>T (n.1268+17079C>T) c.1269-3680C>T (n.1269-3680C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) n.2005C>T n.2133C>T n.1870C>T n.1624C>T | |
1 | g.231767158_231767161del | CA529718159 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287_1290del (p.His430ProfsTer3) c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del) c.1136_1139del (p.Pro379HisfsTer?) c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del) c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del) c.*146_*149del (n.*146_*149del) c.237_240del (p.His80ProfsTer3) c.*1346_*1349del (n.*1346_*1349del) c.1268+17082_1268+17085del (n.1268+17082_1268+17085del) c.1269-3677_1269-3674del (n.1269-3677_1269-3674del) c.1383_1386del (p.His462ProfsTer3) n.2008_2011del n.2136_2139del n.1873_1876del n.1627_1630del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767156A= | CA1148444347 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A= (p.Thr429=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.1134A= (p.Thr378=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*144A= (n.*144A=) c.235A= (p.Thr79=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.1268+17080A= (n.1268+17080A=) c.1269-3679A= (n.1269-3679A=) c.1381A= (p.Thr461=) n.2006A= n.2134A= n.1871A= n.1625A= | |
1 | g.231767156A>C | CA345236304 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1268+17080A>C (n.1268+17080A>C) c.1269-3679A>C (n.1269-3679A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.2006A>C n.2134A>C n.1871A>C n.1625A>C | |
1 | g.231767156A>G | CA1453872 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1268+17080A>G (n.1268+17080A>G) c.1269-3679A>G (n.1269-3679A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.2006A>G n.2134A>G n.1871A>G n.1625A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767156A>T | CA345236306 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1268+17080A>T (n.1268+17080A>T) c.1269-3679A>T (n.1269-3679A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.2006A>T n.2134A>T n.1871A>T n.1625A>T | |
1 | g.231767157C>A | CA345236307 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1268+17081C>A (n.1268+17081C>A) c.1269-3678C>A (n.1269-3678C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.2007C>A n.2135C>A n.1872C>A n.1626C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767157C= | CA1143538598 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C= (p.Thr429=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*145C= (n.*145C=) c.236C= (p.Thr79=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.1268+17081C= (n.1268+17081C=) c.1269-3678C= (n.1269-3678C=) c.1382C= (p.Thr461=) n.2007C= n.2135C= n.1872C= n.1626C= | |
1 | g.231767157C>G | CA225539 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1268+17081C>G (n.1268+17081C>G) c.1269-3678C>G (n.1269-3678C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.2007C>G n.2135C>G n.1872C>G n.1626C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767157C>T | CA345236309 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1268+17081C>T (n.1268+17081C>T) c.1269-3678C>T (n.1269-3678C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.2007C>T n.2135C>T n.1872C>T n.1626C>T | |
1 | g.231767157_231767162delinsCCCACA | CA1227104123 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286_1291delinsCCCACA (p.Thr429=) c.*1432_*1437delinsCCCACA (n.*1432_*1437delinsCCCACA) c.1135_1140delinsCCCACA (p.Pro379=) c.*1147_*1152delinsCCCACA (n.*1147_*1152delinsCCCACA) c.*1416_*1421delinsCCCACA (n.*1416_*1421delinsCCCACA) c.*145_*150delinsCCCACA (n.*145_*150delinsCCCACA) c.236_241delinsCCCACA (p.Thr79=) c.*1345_*1350delinsCCCACA (n.*1345_*1350delinsCCCACA) c.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA (n.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA) c.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA (n.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA) c.1382_1387delinsCCCACA (p.Thr461=) n.2007_2012delinsCCCACA n.2135_2140delinsCCCACA n.1872_1877delinsCCCACA n.1626_1631delinsCCCACA | |
1 | g.231767158C>A | CA423905385 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287C>A (p.Thr429=) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.237C>A (p.Thr79=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1268+17082C>A (n.1268+17082C>A) c.1269-3677C>A (n.1269-3677C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) n.2008C>A n.2136C>A n.1873C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767158C>G | CA423905383 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287C>G (p.Thr429=) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.237C>G (p.Thr79=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1268+17082C>G (n.1268+17082C>G) c.1269-3677C>G (n.1269-3677C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) n.2008C>G n.2136C>G n.1873C>G n.1627C>G | |
1 | g.231767158C>T | CA423905384 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287C>T (p.Thr429=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.237C>T (p.Thr79=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1268+17082C>T (n.1268+17082C>T) c.1269-3677C>T (n.1269-3677C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) n.2008C>T n.2136C>T n.1873C>T n.1627C>T | |
1 | g.231767160_231767164del | CA1453873 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1289_1293del (p.His430ProfsTer?) c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del) c.1138_1142del (p.Thr380ProfsTer?) c.*1150_*1154del (n.*1150_*1154del) c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.239_243del (p.His80ProfsTer?) c.*1348_*1352del (n.*1348_*1352del) c.1268+17084_1268+17088del (n.1268+17084_1268+17088del) c.1269-3675_1269-3671del (n.1269-3675_1269-3671del) c.1385_1389del (p.His462ProfsTer?) n.2010_2014del n.2138_2142del n.1875_1879del n.1629_1633del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767159C>A | CA345236313 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C>A (p.His430Asn) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1137C>A (p.Pro379=) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1268+17083C>A (n.1268+17083C>A) c.1269-3676C>A (n.1269-3676C>A) c.1384C>A (p.His462Asn) n.2009C>A n.2137C>A n.1874C>A n.1628C>A | |
1 | g.231767159C= | CA1227104124 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C= (p.His430=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1137C= (p.Pro379=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*147C= (n.*147C=) c.238C= (p.His80=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1268+17083C= (n.1268+17083C=) c.1269-3676C= (n.1269-3676C=) c.1384C= (p.His462=) n.2009C= n.2137C= n.1874C= n.1628C= | |
1 | g.231767159C>G | CA345236312 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C>G (p.His430Asp) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1137C>G (p.Pro379=) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1268+17083C>G (n.1268+17083C>G) c.1269-3676C>G (n.1269-3676C>G) c.1384C>G (p.His462Asp) n.2009C>G n.2137C>G n.1874C>G n.1628C>G | |
1 | g.231767159C>T | CA345236315 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C>T (p.His430Tyr) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1137C>T (p.Pro379=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1268+17083C>T (n.1268+17083C>T) c.1269-3676C>T (n.1269-3676C>T) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.2009C>T n.2137C>T n.1874C>T n.1628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767160A>C | CA345236317 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1289A>C (p.His430Pro) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1268+17084A>C (n.1268+17084A>C) c.1269-3675A>C (n.1269-3675A>C) c.1385A>C (p.His462Pro) n.2010A>C n.2138A>C n.1875A>C n.1629A>C | |
1 | g.231767160A>G | CA345236320 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1289A>G (p.His430Arg) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1268+17084A>G (n.1268+17084A>G) c.1269-3675A>G (n.1269-3675A>G) c.1385A>G (p.His462Arg) n.2010A>G n.2138A>G n.1875A>G n.1629A>G | |
1 | g.231767160A>T | CA345236319 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1289A>T (p.His430Leu) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1268+17084A>T (n.1268+17084A>T) c.1269-3675A>T (n.1269-3675A>T) c.1385A>T (p.His462Leu) n.2010A>T n.2138A>T n.1875A>T n.1629A>T | |
1 | g.231767161C>A | CA345236321 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1290C>A (p.His430Gln) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.240C>A (p.His80Gln) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1268+17085C>A (n.1268+17085C>A) c.1269-3674C>A (n.1269-3674C>A) c.1386C>A (p.His462Gln) n.2011C>A n.2139C>A n.1876C>A n.1630C>A | |
1 | g.231767161C= | CA1227104125 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1290C= (p.His430=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*149C= (n.*149C=) c.240C= (p.His80=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.1268+17085C= (n.1268+17085C=) c.1269-3674C= (n.1269-3674C=) c.1386C= (p.His462=) n.2011C= n.2139C= n.1876C= n.1630C= | |
1 | g.231767161C>G | CA345236323 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1290C>G (p.His430Gln) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.240C>G (p.His80Gln) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1268+17085C>G (n.1268+17085C>G) c.1269-3674C>G (n.1269-3674C>G) c.1386C>G (p.His462Gln) n.2011C>G n.2139C>G n.1876C>G n.1630C>G | |
1 | g.231767161C>T | CA1453874 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1290C>T (p.His430=) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.240C>T (p.His80=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1268+17085C>T (n.1268+17085C>T) c.1269-3674C>T (n.1269-3674C>T) c.1386C>T (p.His462=) n.2011C>T n.2139C>T n.1876C>T n.1630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767164_231767168del | CA2651016867 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293_1297del (p.Pro432GlufsTer?) c.*1439_*1443del (n.*1439_*1443del) c.1142_1146del (p.Pro381LeufsTer?) c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del) c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del) c.*152_*156del (n.*152_*156del) c.243_247del (p.Pro82GlufsTer?) c.*1352_*1356del (n.*1352_*1356del) c.1268+17088_1268+17092del (n.1268+17088_1268+17092del) c.1269-3671_1269-3667del (n.1269-3671_1269-3667del) c.1389_1393del (p.Pro464GlufsTer?) n.2014_2018del n.2142_2146del n.1879_1883del n.1633_1637del | gnomAD v4 |
1 | g.231767162A= | CA1143538599 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1291A= (p.Thr431=) c.*1437A= (n.*1437A=) c.1140A= (p.Thr380=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.*150A= (n.*150A=) c.241A= (p.Thr81=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.1268+17086A= (n.1268+17086A=) c.1269-3673A= (n.1269-3673A=) c.1387A= (p.Thr463=) n.2012A= n.2140A= n.1877A= n.1631A= | |
1 | g.231767162A>C | CA345236325 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1268+17086A>C (n.1268+17086A>C) c.1269-3673A>C (n.1269-3673A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.2012A>C n.2140A>C n.1877A>C n.1631A>C | dbSNP |
1 | g.231767162A>G | CA225541 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1268+17086A>G (n.1268+17086A>G) c.1269-3673A>G (n.1269-3673A>G) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.2012A>G n.2140A>G n.1877A>G n.1631A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.231767162A>T | CA345236327 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1268+17086A>T (n.1268+17086A>T) c.1269-3673A>T (n.1269-3673A>T) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.2012A>T n.2140A>T n.1877A>T n.1631A>T | |
1 | g.231767163C>A | CA345236329 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1268+17087C>A (n.1268+17087C>A) c.1269-3672C>A (n.1269-3672C>A) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.2013C>A n.2141C>A n.1878C>A n.1632C>A | dbSNP |
1 | g.231767163C= | CA1227104126 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1292C= (p.Thr431=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.1141C= (p.Pro381=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*151C= (n.*151C=) c.242C= (p.Thr81=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1268+17087C= (n.1268+17087C=) c.1269-3672C= (n.1269-3672C=) c.1388C= (p.Thr463=) n.2013C= n.2141C= n.1878C= n.1632C= | |
1 | g.231767163C>G | CA345236331 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1268+17087C>G (n.1268+17087C>G) c.1269-3672C>G (n.1269-3672C>G) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.2013C>G n.2141C>G n.1878C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767163C>T | CA1453875 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1268+17087C>T (n.1268+17087C>T) c.1269-3672C>T (n.1269-3672C>T) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.2013C>T n.2141C>T n.1878C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767164C>A | CA423905386 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.243C>A (p.Thr81=) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1268+17088C>A (n.1268+17088C>A) c.1269-3671C>A (n.1269-3671C>A) c.1389C>A (p.Thr463=) n.2014C>A n.2142C>A n.1879C>A n.1633C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767164C= | CA1227104127 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C= (p.Thr431=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*152C= (n.*152C=) c.243C= (p.Thr81=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1268+17088C= (n.1268+17088C=) c.1269-3671C= (n.1269-3671C=) c.1389C= (p.Thr463=) n.2014C= n.2142C= n.1879C= n.1633C= | |
1 | g.231767164C>G | CA1453876 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.243C>G (p.Thr81=) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1268+17088C>G (n.1268+17088C>G) c.1269-3671C>G (n.1269-3671C>G) c.1389C>G (p.Thr463=) n.2014C>G n.2142C>G n.1879C>G n.1633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.231767164C>T | CA423905387 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.243C>T (p.Thr81=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1268+17088C>T (n.1268+17088C>T) c.1269-3671C>T (n.1269-3671C>T) c.1389C>T (p.Thr463=) n.2014C>T n.2142C>T n.1879C>T n.1633C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767165C>A | CA345236334 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1268+17089C>A (n.1268+17089C>A) c.1269-3670C>A (n.1269-3670C>A) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2015C>A n.2143C>A n.1880C>A n.1634C>A | |
1 | g.231767165C>G | CA345236336 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1268+17089C>G (n.1268+17089C>G) c.1269-3670C>G (n.1269-3670C>G) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2015C>G n.2143C>G n.1880C>G n.1634C>G | |
1 | g.231767165C>T | CA345236337 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1268+17089C>T (n.1268+17089C>T) c.1269-3670C>T (n.1269-3670C>T) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2015C>T n.2143C>T n.1880C>T n.1634C>T | dbSNP |
1 | g.231767166C>A | CA345236339 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1268+17090C>A (n.1268+17090C>A) c.1269-3669C>A (n.1269-3669C>A) c.1391C>A (p.Pro464Gln) n.2016C>A n.2144C>A n.1881C>A n.1635C>A | |
1 | g.231767166C= | CA1141110706 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C= (p.Pro432=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1144C= (p.His382=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.*154C= (n.*154C=) c.245C= (p.Pro82=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.1268+17090C= (n.1268+17090C=) c.1269-3669C= (n.1269-3669C=) c.1391C= (p.Pro464=) n.2016C= n.2144C= n.1881C= n.1635C= | |
1 | g.231767166C>G | CA345236341 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1268+17090C>G (n.1268+17090C>G) c.1269-3669C>G (n.1269-3669C>G) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2016C>G n.2144C>G n.1881C>G n.1635C>G | |
1 | g.231767166C>T | CA1453877 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1268+17090C>T (n.1268+17090C>T) c.1269-3669C>T (n.1269-3669C>T) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2016C>T n.2144C>T n.1881C>T n.1635C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767167A>C | CA423905388 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>C (p.Pro432=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.246A>C (p.Pro82=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1268+17091A>C (n.1268+17091A>C) c.1269-3668A>C (n.1269-3668A>C) c.1392A>C (p.Pro464=) n.2017A>C n.2145A>C n.1882A>C n.1636A>C | |
1 | g.231767167A>G | CA423905389 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>G (p.Pro432=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.246A>G (p.Pro82=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1268+17091A>G (n.1268+17091A>G) c.1269-3668A>G (n.1269-3668A>G) c.1392A>G (p.Pro464=) n.2017A>G n.2145A>G n.1882A>G n.1636A>G | |
1 | g.231767167A>T | CA423905390 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>T (p.Pro432=) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.246A>T (p.Pro82=) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1268+17091A>T (n.1268+17091A>T) c.1269-3668A>T (n.1269-3668A>T) c.1392A>T (p.Pro464=) n.2017A>T n.2145A>T n.1882A>T n.1636A>T | |
1 | g.231767168C>A | CA345236342 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1146C>A (p.His382Gln) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1268+17092C>A (n.1268+17092C>A) c.1269-3667C>A (n.1269-3667C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2018C>A n.2146C>A n.1883C>A n.1637C>A | |
1 | g.231767168C>G | CA345236344 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1146C>G (p.His382Gln) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1268+17092C>G (n.1268+17092C>G) c.1269-3667C>G (n.1269-3667C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2018C>G n.2146C>G n.1883C>G n.1637C>G | |
1 | g.231767168C>T | CA423905391 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>T (p.Leu433=) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1146C>T (p.His382=) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1268+17092C>T (n.1268+17092C>T) c.1269-3667C>T (n.1269-3667C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2018C>T n.2146C>T n.1883C>T n.1637C>T | |
1 | g.231767171_231767188del | CA2651016868 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300_1317del (p.Arg434_Leu439del) c.*1446_*1463del (n.*1446_*1463del) c.1149_*17del (n.[c.1149_*17del;Ter383CysextTer?]) c.*1161_*1178del (n.*1161_*1178del) c.*1430_*1447del (n.*1430_*1447del) c.*159_*176del (n.*159_*176del) c.250_267del (p.Arg84_Leu89del) c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del) c.1268+17095_1268+17112del (n.1268+17095_1268+17112del) c.1269-3664_1269-3647del (n.1269-3664_1269-3647del) c.1396_1413del (p.Arg466_Leu471del) n.2021_2038del n.2149_2166del n.1886_1903del n.1640_1657del | gnomAD v4 |
1 | g.231767169T>A | CA345236345 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1147T>A (p.Ter383Arg) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1268+17093T>A (n.1268+17093T>A) c.1269-3666T>A (n.1269-3666T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.2019T>A n.2147T>A n.1884T>A n.1638T>A | |
1 | g.231767169T>C | CA345236347 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1147T>C (p.Ter383Arg) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1268+17093T>C (n.1268+17093T>C) c.1269-3666T>C (n.1269-3666T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2019T>C n.2147T>C n.1884T>C n.1638T>C | |
1 | g.231767169T>G | CA345236349 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1147T>G (p.Ter383Gly) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1268+17093T>G (n.1268+17093T>G) c.1269-3666T>G (n.1269-3666T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2019T>G n.2147T>G n.1884T>G n.1638T>G | |
1 | g.231767170G>A | CA423905392 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1148G>A (p.Ter383=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1268+17094G>A (n.1268+17094G>A) c.1269-3665G>A (n.1269-3665G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.2020G>A n.2148G>A n.1885G>A n.1639G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767170G>C | CA423905393 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>C (p.Leu433=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1148G>C (p.Ter383Ser) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1268+17094G>C (n.1268+17094G>C) c.1269-3665G>C (n.1269-3665G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2020G>C n.2148G>C n.1885G>C n.1639G>C | |
1 | g.231767170G>T | CA423905394 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>T (p.Leu433=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1148G>T (p.Ter383Leu) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1268+17094G>T (n.1268+17094G>T) c.1269-3665G>T (n.1269-3665G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2020G>T n.2148G>T n.1885G>T n.1639G>T | |
1 | g.231767172_231767173del | CA2698398260 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301_1302del (p.Arg434AsnfsTer?) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.251_252del (p.Arg84AsnfsTer?) c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del) c.1268+17096_1268+17097del (n.1268+17096_1268+17097del) c.1269-3663_1269-3662del (n.1269-3663_1269-3662del) c.1397_1398del (p.Arg466AsnfsTer?) n.2022_2023del n.2150_2151del n.1887_1888del n.1641_1642del | dbSNP |
1 | g.231767171A>C | CA423905395 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>C (p.Arg434=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1149A>C (p.Ter383Cys) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.250A>C (p.Arg84=) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1268+17095A>C (n.1268+17095A>C) c.1269-3664A>C (n.1269-3664A>C) c.1396A>C (p.Arg466=) n.2021A>C n.2149A>C n.1886A>C n.1640A>C | |
1 | g.231767171A>G | CA345236351 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1149A>G (p.Ter383Trp) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1268+17095A>G (n.1268+17095A>G) c.1269-3664A>G (n.1269-3664A>G) c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.2021A>G n.2149A>G n.1886A>G n.1640A>G | |
1 | g.231767171A>T | CA345236352 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1149A>T (p.Ter383Cys) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.250A>T (p.Arg84Ter) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1268+17095A>T (n.1268+17095A>T) c.1269-3664A>T (n.1269-3664A>T) c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.2021A>T n.2149A>T n.1886A>T n.1640A>T | |
1 | g.231767172G>A | CA345236354 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1268+17096G>A (n.1268+17096G>A) c.1269-3663G>A (n.1269-3663G>A) c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.2022G>A n.2150G>A n.1887G>A n.1641G>A | |
1 | g.231767172G>C | CA345236355 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1268+17096G>C (n.1268+17096G>C) c.1269-3663G>C (n.1269-3663G>C) c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.2022G>C n.2150G>C n.1887G>C n.1641G>C | |
1 | g.231767172G>T | CA345236357 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.251G>T (p.Arg84Ile) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1268+17096G>T (n.1268+17096G>T) c.1269-3663G>T (n.1269-3663G>T) c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.2022G>T n.2150G>T n.1887G>T n.1641G>T | |
1 | g.231767173A>C | CA345236360 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.252A>C (p.Arg84Ser) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1268+17097A>C (n.1268+17097A>C) c.1269-3662A>C (n.1269-3662A>C) c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.2023A>C n.2151A>C n.1888A>C n.1642A>C | |
1 | g.231767173A>G | CA423905396 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>G (p.Arg434=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.252A>G (p.Arg84=) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1268+17097A>G (n.1268+17097A>G) c.1269-3662A>G (n.1269-3662A>G) c.1398A>G (p.Arg466=) n.2023A>G n.2151A>G n.1888A>G n.1642A>G | |
1 | g.231767173A>T | CA345236359 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.252A>T (p.Arg84Ser) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1268+17097A>T (n.1268+17097A>T) c.1269-3662A>T (n.1269-3662A>T) c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.2023A>T n.2151A>T n.1888A>T n.1642A>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767174A>C | CA345236362 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>C (p.Met435Leu) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1268+17098A>C (n.1268+17098A>C) c.1269-3661A>C (n.1269-3661A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2024A>C n.2152A>C n.1889A>C n.1643A>C | |
1 | g.231767174A>G | CA345236364 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>G (p.Met435Val) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.253A>G (p.Met85Val) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1268+17098A>G (n.1268+17098A>G) c.1269-3661A>G (n.1269-3661A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) n.2024A>G n.2152A>G n.1889A>G n.1643A>G | |
1 | g.231767174A>T | CA345236365 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>T (p.Met435Leu) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1268+17098A>T (n.1268+17098A>T) c.1269-3661A>T (n.1269-3661A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2024A>T n.2152A>T n.1889A>T n.1643A>T | |
1 | g.231767175T>A | CA345236367 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>A (p.Met435Lys) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1268+17099T>A (n.1268+17099T>A) c.1269-3660T>A (n.1269-3660T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2025T>A n.2153T>A n.1890T>A n.1644T>A | |
1 | g.231767175T>C | CA345236369 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1268+17099T>C (n.1268+17099T>C) c.1269-3660T>C (n.1269-3660T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2025T>C n.2153T>C n.1890T>C n.1644T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767175T>G | CA345236370 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1268+17099T>G (n.1268+17099T>G) c.1269-3660T>G (n.1269-3660T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2025T>G n.2153T>G n.1890T>G n.1644T>G | |
1 | g.231767176G>A | CA38959776 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>A (p.Met435Ile) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1268+17100G>A (n.1268+17100G>A) c.1269-3659G>A (n.1269-3659G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2026G>A n.2154G>A n.1891G>A n.1645G>A | dbSNP |
1 | g.231767176G>C | CA345236372 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>C (p.Met435Ile) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1268+17100G>C (n.1268+17100G>C) c.1269-3659G>C (n.1269-3659G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2026G>C n.2154G>C n.1891G>C n.1645G>C | |
1 | g.231767176G= | CA1227104128 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G= (p.Met435=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*164G= (n.*164G=) c.255G= (p.Met85=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.1268+17100G= (n.1268+17100G=) c.1269-3659G= (n.1269-3659G=) c.1401G= (p.Met467=) n.2026G= n.2154G= n.1891G= n.1645G= | |
1 | g.231767176G>T | CA345236374 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>T (p.Met435Ile) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1268+17100G>T (n.1268+17100G>T) c.1269-3659G>T (n.1269-3659G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2026G>T n.2154G>T n.1891G>T n.1645G>T | |
1 | g.231767177G>A | CA345236376 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1268+17101G>A (n.1268+17101G>A) c.1269-3658G>A (n.1269-3658G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2027G>A n.2155G>A n.1892G>A n.1646G>A | |
1 | g.231767177G>C | CA345236378 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1268+17101G>C (n.1268+17101G>C) c.1269-3658G>C (n.1269-3658G>C) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.2027G>C n.2155G>C n.1892G>C n.1646G>C | |
1 | g.231767177G>T | CA345236379 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1268+17101G>T (n.1268+17101G>T) c.1269-3658G>T (n.1269-3658G>T) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.2027G>T n.2155G>T n.1892G>T n.1646G>T | |
1 | g.231767178A>C | CA345236383 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1268+17102A>C (n.1268+17102A>C) c.1269-3657A>C (n.1269-3657A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.2028A>C n.2156A>C n.1893A>C n.1647A>C | |
1 | g.231767178A>G | CA345236384 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1268+17102A>G (n.1268+17102A>G) c.1269-3657A>G (n.1269-3657A>G) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.2028A>G n.2156A>G n.1893A>G n.1647A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767178A>T | CA345236381 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1268+17102A>T (n.1268+17102A>T) c.1269-3657A>T (n.1269-3657A>T) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.2028A>T n.2156A>T n.1893A>T n.1647A>T | |
1 | g.231767179G>A | CA423905397 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G>A (p.Glu436=) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.258G>A (p.Glu86=) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1268+17103G>A (n.1268+17103G>A) c.1269-3656G>A (n.1269-3656G>A) c.1404G>A (p.Glu468=) n.2029G>A n.2157G>A n.1894G>A n.1648G>A | |
1 | g.231767179G>C | CA1453878 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1268+17103G>C (n.1268+17103G>C) c.1269-3656G>C (n.1269-3656G>C) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.2029G>C n.2157G>C n.1894G>C n.1648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.231767179G= | CA1227104129 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G= (p.Glu436=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*167G= (n.*167G=) c.258G= (p.Glu86=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.1268+17103G= (n.1268+17103G=) c.1269-3656G= (n.1269-3656G=) c.1404G= (p.Glu468=) n.2029G= n.2157G= n.1894G= n.1648G= | |
1 | g.231767179G>T | CA345236386 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1268+17103G>T (n.1268+17103G>T) c.1269-3656G>T (n.1269-3656G>T) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.2029G>T n.2157G>T n.1894G>T n.1648G>T | |
1 | g.231767180C>A | CA345236387 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1268+17104C>A (n.1268+17104C>A) c.1269-3655C>A (n.1269-3655C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.2030C>A n.2158C>A n.1895C>A n.1649C>A | |
1 | g.231767180C>G | CA345236388 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1268+17104C>G (n.1268+17104C>G) c.1269-3655C>G (n.1269-3655C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.2030C>G n.2158C>G n.1895C>G n.1649C>G | |
1 | g.231767180C>T | CA345236390 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1268+17104C>T (n.1268+17104C>T) c.1269-3655C>T (n.1269-3655C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.2030C>T n.2158C>T n.1895C>T n.1649C>T | |
1 | g.231767181C>A | CA345236393 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1268+17105C>A (n.1268+17105C>A) c.1269-3654C>A (n.1269-3654C>A) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.2031C>A n.2159C>A n.1896C>A n.1650C>A | |
1 | g.231767181C= | CA1141879861 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C= (p.Pro437=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*169C= (n.*169C=) c.260C= (p.Pro87=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.1268+17105C= (n.1268+17105C=) c.1269-3654C= (n.1269-3654C=) c.1406C= (p.Pro469=) n.2031C= n.2159C= n.1896C= n.1650C= | |
1 | g.231767181C>G | CA345236392 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1268+17105C>G (n.1268+17105C>G) c.1269-3654C>G (n.1269-3654C>G) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.2031C>G n.2159C>G n.1896C>G n.1650C>G | |
1 | g.231767181C>T | CA1453879 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1268+17105C>T (n.1268+17105C>T) c.1269-3654C>T (n.1269-3654C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.2031C>T n.2159C>T n.1896C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767182G>A | CA1453880 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G>A (p.Pro437=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.261G>A (p.Pro87=) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1268+17106G>A (n.1268+17106G>A) c.1269-3653G>A (n.1269-3653G>A) c.1407G>A (p.Pro469=) n.2032G>A n.2160G>A n.1897G>A n.1651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767182G>C | CA423905398 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G>C (p.Pro437=) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.261G>C (p.Pro87=) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1268+17106G>C (n.1268+17106G>C) c.1269-3653G>C (n.1269-3653G>C) c.1407G>C (p.Pro469=) n.2032G>C n.2160G>C n.1897G>C n.1651G>C | |
1 | g.231767182G= | CA1143869252 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G= (p.Pro437=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.*170G= (n.*170G=) c.261G= (p.Pro87=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.1268+17106G= (n.1268+17106G=) c.1269-3653G= (n.1269-3653G=) c.1407G= (p.Pro469=) n.2032G= n.2160G= n.1897G= n.1651G= | |
1 | g.231767182G>T | CA423905399 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G>T (p.Pro437=) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.261G>T (p.Pro87=) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1268+17106G>T (n.1268+17106G>T) c.1269-3653G>T (n.1269-3653G>T) c.1407G>T (p.Pro469=) n.2032G>T n.2160G>T n.1897G>T n.1651G>T | |
1 | g.231767183A>C | CA423905400 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1312A>C (p.Arg438=) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.262A>C (p.Arg88=) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1268+17107A>C (n.1268+17107A>C) c.1269-3652A>C (n.1269-3652A>C) c.1408A>C (p.Arg470=) n.2033A>C n.2161A>C n.1898A>C n.1652A>C | |
1 | g.231767183A>G | CA345236395 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.262A>G (p.Arg88Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1268+17107A>G (n.1268+17107A>G) c.1269-3652A>G (n.1269-3652A>G) c.1408A>G (p.Arg470Gly) n.2033A>G n.2161A>G n.1898A>G n.1652A>G | |
1 | g.231767183A>T | CA345236397 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1312A>T (p.Arg438Trp) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.262A>T (p.Arg88Trp) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1268+17107A>T (n.1268+17107A>T) c.1269-3652A>T (n.1269-3652A>T) c.1408A>T (p.Arg470Trp) n.2033A>T n.2161A>T n.1898A>T n.1652A>T | |
1 | g.231767184G>A | CA345236399 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.263G>A (p.Arg88Lys) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1268+17108G>A (n.1268+17108G>A) c.1269-3651G>A (n.1269-3651G>A) c.1409G>A (p.Arg470Lys) n.2034G>A n.2162G>A n.1899G>A n.1653G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767184G>C | CA345236400 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.263G>C (p.Arg88Thr) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1268+17108G>C (n.1268+17108G>C) c.1269-3651G>C (n.1269-3651G>C) c.1409G>C (p.Arg470Thr) n.2034G>C n.2162G>C n.1899G>C n.1653G>C | |
1 | g.231767184G>T | CA345236401 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1313G>T (p.Arg438Met) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.263G>T (p.Arg88Met) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1268+17108G>T (n.1268+17108G>T) c.1269-3651G>T (n.1269-3651G>T) c.1409G>T (p.Arg470Met) n.2034G>T n.2162G>T n.1899G>T n.1653G>T | |
1 | g.231767185G>A | CA423905401 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1314G>A (p.Arg438=) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.264G>A (p.Arg88=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1268+17109G>A (n.1268+17109G>A) c.1269-3650G>A (n.1269-3650G>A) c.1410G>A (p.Arg470=) n.2035G>A n.2163G>A n.1900G>A n.1654G>A | |
1 | g.231767185G>C | CA345236403 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1314G>C (p.Arg438Ser) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.264G>C (p.Arg88Ser) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1268+17109G>C (n.1268+17109G>C) c.1269-3650G>C (n.1269-3650G>C) c.1410G>C (p.Arg470Ser) n.2035G>C n.2163G>C n.1900G>C n.1654G>C | |
1 | g.231767185G>T | CA345236404 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1314G>T (p.Arg438Ser) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.264G>T (p.Arg88Ser) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1268+17109G>T (n.1268+17109G>T) c.1269-3650G>T (n.1269-3650G>T) c.1410G>T (p.Arg470Ser) n.2035G>T n.2163G>T n.1900G>T n.1654G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767186C>A | CA345236406 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1268+17110C>A (n.1268+17110C>A) c.1269-3649C>A (n.1269-3649C>A) c.1411C>A (p.Leu471Met) n.2036C>A n.2164C>A n.1901C>A n.1655C>A | |
1 | g.231767186C= | CA1227104130 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C= (p.Leu439=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*174C= (n.*174C=) c.265C= (p.Leu89=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.1268+17110C= (n.1268+17110C=) c.1269-3649C= (n.1269-3649C=) c.1411C= (p.Leu471=) n.2036C= n.2164C= n.1901C= n.1655C= | |
1 | g.231767186C>G | CA345236408 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1268+17110C>G (n.1268+17110C>G) c.1269-3649C>G (n.1269-3649C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.2036C>G n.2164C>G n.1901C>G n.1655C>G | |
1 | g.231767186C>T | CA423905402 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1268+17110C>T (n.1268+17110C>T) c.1269-3649C>T (n.1269-3649C>T) c.1411C>T (p.Leu471=) n.2036C>T n.2164C>T n.1901C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767187T>A | CA345236410 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1268+17111T>A (n.1268+17111T>A) c.1269-3648T>A (n.1269-3648T>A) c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.2037T>A n.2165T>A n.1902T>A n.1656T>A | |
1 | g.231767187T>C | CA345236411 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1268+17111T>C (n.1268+17111T>C) c.1269-3648T>C (n.1269-3648T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2037T>C n.2165T>C n.1902T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767187T>G | CA345236412 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1268+17111T>G (n.1268+17111T>G) c.1269-3648T>G (n.1269-3648T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.2037T>G n.2165T>G n.1902T>G n.1656T>G | |
1 | g.231767188G>A | CA423905403 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1268+17112G>A (n.1268+17112G>A) c.1269-3647G>A (n.1269-3647G>A) c.1413G>A (p.Leu471=) n.2038G>A n.2166G>A n.1903G>A n.1657G>A | |
1 | g.231767188G>C | CA423905404 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1268+17112G>C (n.1268+17112G>C) c.1269-3647G>C (n.1269-3647G>C) c.1413G>C (p.Leu471=) n.2038G>C n.2166G>C n.1903G>C n.1657G>C | |
1 | g.231767188G>T | CA423905405 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1268+17112G>T (n.1268+17112G>T) c.1269-3647G>T (n.1269-3647G>T) c.1413G>T (p.Leu471=) n.2038G>T n.2166G>T n.1903G>T n.1657G>T | |
1 | g.231767189T>A | CA345236414 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1318T>A (p.Leu440Met) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1268+17113T>A (n.1268+17113T>A) c.1269-3646T>A (n.1269-3646T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.2039T>A n.2167T>A n.1904T>A n.1658T>A | |
1 | g.231767189T>C | CA423905406 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1318T>C (p.Leu440=) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1268+17113T>C (n.1268+17113T>C) c.1269-3646T>C (n.1269-3646T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.2039T>C n.2167T>C n.1904T>C n.1658T>C | |
1 | g.231767189T>G | CA345236416 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1318T>G (p.Leu440Val) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1268+17113T>G (n.1268+17113T>G) c.1269-3646T>G (n.1269-3646T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.2039T>G n.2167T>G n.1904T>G n.1658T>G | |
1 | g.231767190T>A | CA345236418 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1268+17114T>A (n.1268+17114T>A) c.1269-3645T>A (n.1269-3645T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.2040T>A n.2168T>A n.1905T>A n.1659T>A | |
1 | g.231767190T>C | CA345236419 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1268+17114T>C (n.1268+17114T>C) c.1269-3645T>C (n.1269-3645T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.2040T>C n.2168T>C n.1905T>C n.1659T>C | |
1 | g.231767190T>G | CA345236420 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1268+17114T>G (n.1268+17114T>G) c.1269-3645T>G (n.1269-3645T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.2040T>G n.2168T>G n.1905T>G n.1659T>G | |
1 | g.231767191G>A | CA423905407 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1268+17115G>A (n.1268+17115G>A) c.1269-3644G>A (n.1269-3644G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2041G>A n.2169G>A n.1906G>A n.1660G>A | |
1 | g.231767191G>C | CA345236422 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1268+17115G>C (n.1268+17115G>C) c.1269-3644G>C (n.1269-3644G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.2041G>C n.2169G>C n.1906G>C n.1660G>C | |
1 | g.231767191G>T | CA345236424 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1268+17115G>T (n.1268+17115G>T) c.1269-3644G>T (n.1269-3644G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.2041G>T n.2169G>T n.1906G>T n.1660G>T | |
1 | g.231767192G>A | CA345236425 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1268+17116G>A (n.1268+17116G>A) c.1269-3643G>A (n.1269-3643G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.2042G>A n.2170G>A n.1907G>A n.1661G>A | |
1 | g.231767192G>C | CA345236427 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1268+17116G>C (n.1268+17116G>C) c.1269-3643G>C (n.1269-3643G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.2042G>C n.2170G>C n.1907G>C n.1661G>C | |
1 | g.231767192G>T | CA345236428 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1268+17116G>T (n.1268+17116G>T) c.1269-3643G>T (n.1269-3643G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.2042G>T n.2170G>T n.1907G>T n.1661G>T | |
1 | g.231767193A>C | CA345236433 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1268+17117A>C (n.1268+17117A>C) c.1269-3642A>C (n.1269-3642A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.2043A>C n.2171A>C n.1908A>C n.1662A>C | |
1 | g.231767193A>G | CA345236431 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1268+17117A>G (n.1268+17117A>G) c.1269-3642A>G (n.1269-3642A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.2043A>G n.2171A>G n.1908A>G n.1662A>G | |
1 | g.231767193A>T | CA345236432 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1268+17117A>T (n.1268+17117A>T) c.1269-3642A>T (n.1269-3642A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.2043A>T n.2171A>T n.1908A>T n.1662A>T | |
1 | g.231767194A= | CA1227104131 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A= (p.Glu441=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.*182A= (n.*182A=) c.273A= (p.Glu91=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1268+17118A= (n.1268+17118A=) c.1269-3641A= (n.1269-3641A=) c.1419A= (p.Glu473=) n.2044A= n.2172A= n.1909A= n.1663A= | |
1 | g.231767194A>C | CA345236435 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1268+17118A>C (n.1268+17118A>C) c.1269-3641A>C (n.1269-3641A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.2044A>C n.2172A>C n.1909A>C n.1663A>C | dbSNP |
1 | g.231767194A>G | CA423905408 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.273A>G (p.Glu91=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1268+17118A>G (n.1268+17118A>G) c.1269-3641A>G (n.1269-3641A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) n.2044A>G n.2172A>G n.1909A>G n.1663A>G | |
1 | g.231767194A>T | CA345236437 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1268+17118A>T (n.1268+17118A>T) c.1269-3641A>T (n.1269-3641A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.2044A>T n.2172A>T n.1909A>T n.1663A>T | |
1 | g.231767195C>A | CA345236439 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1268+17119C>A (n.1268+17119C>A) c.1269-3640C>A (n.1269-3640C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2045C>A n.2173C>A n.1910C>A n.1664C>A | |
1 | g.231767195C= | CA1227104132 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C= (p.Pro442=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*183C= (n.*183C=) c.274C= (p.Pro92=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1268+17119C= (n.1268+17119C=) c.1269-3640C= (n.1269-3640C=) c.1420C= (p.Pro474=) n.2045C= n.2173C= n.1910C= n.1664C= | |
1 | g.231767195C>G | CA345236440 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1268+17119C>G (n.1268+17119C>G) c.1269-3640C>G (n.1269-3640C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2045C>G n.2173C>G n.1910C>G n.1664C>G | |
1 | g.231767195C>T | CA345236442 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1268+17119C>T (n.1268+17119C>T) c.1269-3640C>T (n.1269-3640C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2045C>T n.2173C>T n.1910C>T n.1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767196C>A | CA345236444 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C>A (p.Pro442His) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.275C>A (p.Pro92His) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1268+17120C>A (n.1268+17120C>A) c.1269-3639C>A (n.1269-3639C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) n.2046C>A n.2174C>A n.1911C>A n.1665C>A | |
1 | g.231767196C= | CA1227104133 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C= (p.Pro442=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*184C= (n.*184C=) c.275C= (p.Pro92=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1268+17120C= (n.1268+17120C=) c.1269-3639C= (n.1269-3639C=) c.1421C= (p.Pro474=) n.2046C= n.2174C= n.1911C= n.1665C= | |
1 | g.231767196C>G | CA345236446 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1268+17120C>G (n.1268+17120C>G) c.1269-3639C>G (n.1269-3639C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2046C>G n.2174C>G n.1911C>G n.1665C>G | |
1 | g.231767196C>T | CA38959784 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1268+17120C>T (n.1268+17120C>T) c.1269-3639C>T (n.1269-3639C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2046C>T n.2174C>T n.1911C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767197C>A | CA423905409 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1326C>A (p.Pro442=) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.276C>A (p.Pro92=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1268+17121C>A (n.1268+17121C>A) c.1269-3638C>A (n.1269-3638C>A) c.1422C>A (p.Pro474=) n.2047C>A n.2175C>A n.1912C>A n.1666C>A | |
1 | g.231767197C>G | CA423905410 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1326C>G (p.Pro442=) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.276C>G (p.Pro92=) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1268+17121C>G (n.1268+17121C>G) c.1269-3638C>G (n.1269-3638C>G) c.1422C>G (p.Pro474=) n.2047C>G n.2175C>G n.1912C>G n.1666C>G | |
1 | g.231767197C>T | CA423905411 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1326C>T (p.Pro442=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.276C>T (p.Pro92=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1268+17121C>T (n.1268+17121C>T) c.1269-3638C>T (n.1269-3638C>T) c.1422C>T (p.Pro474=) n.2047C>T n.2175C>T n.1912C>T n.1666C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767198A= | CA1227104134 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A= (p.Thr443=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.*186A= (n.*186A=) c.277A= (p.Thr93=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.1268+17122A= (n.1268+17122A=) c.1269-3637A= (n.1269-3637A=) c.1423A= (p.Thr475=) n.2048A= n.2176A= n.1913A= n.1667A= | |
1 | g.231767198A>C | CA345236448 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1268+17122A>C (n.1268+17122A>C) c.1269-3637A>C (n.1269-3637A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.2048A>C n.2176A>C n.1913A>C n.1667A>C | |
1 | g.231767198A>G | CA345236449 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1268+17122A>G (n.1268+17122A>G) c.1269-3637A>G (n.1269-3637A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.2048A>G n.2176A>G n.1913A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767198A>T | CA1453881 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1268+17122A>T (n.1268+17122A>T) c.1269-3637A>T (n.1269-3637A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.2048A>T n.2176A>T n.1913A>T n.1667A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767199C>A | CA345236453 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1268+17123C>A (n.1268+17123C>A) c.1269-3636C>A (n.1269-3636C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.2049C>A n.2177C>A n.1914C>A n.1668C>A | |
1 | g.231767199C= | CA1227104135 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C= (p.Thr443=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*187C= (n.*187C=) c.278C= (p.Thr93=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1268+17123C= (n.1268+17123C=) c.1269-3636C= (n.1269-3636C=) c.1424C= (p.Thr475=) n.2049C= n.2177C= n.1914C= n.1668C= | |
1 | g.231767199C>G | CA38959794 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1268+17123C>G (n.1268+17123C>G) c.1269-3636C>G (n.1269-3636C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.2049C>G n.2177C>G n.1914C>G n.1668C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767199C>T | CA345236451 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1268+17123C>T (n.1268+17123C>T) c.1269-3636C>T (n.1269-3636C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.2049C>T n.2177C>T n.1914C>T n.1668C>T | |
1 | g.231767200T>A | CA423905412 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1329T>A (p.Thr443=) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.279T>A (p.Thr93=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1268+17124T>A (n.1268+17124T>A) c.1269-3635T>A (n.1269-3635T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) n.2050T>A n.2178T>A n.1915T>A n.1669T>A | |
1 | g.231767200T>C | CA423905414 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1329T>C (p.Thr443=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.279T>C (p.Thr93=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1268+17124T>C (n.1268+17124T>C) c.1269-3635T>C (n.1269-3635T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) n.2050T>C n.2178T>C n.1915T>C n.1669T>C | |
1 | g.231767200T>G | CA423905413 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1329T>G (p.Thr443=) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.279T>G (p.Thr93=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1268+17124T>G (n.1268+17124T>G) c.1269-3635T>G (n.1269-3635T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) n.2050T>G n.2178T>G n.1915T>G n.1669T>G | |
1 | g.231767201G>A | CA345236455 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1268+17125G>A (n.1268+17125G>A) c.1269-3634G>A (n.1269-3634G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2051G>A n.2179G>A n.1916G>A n.1670G>A | |
1 | g.231767201G>C | CA345236456 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1268+17125G>C (n.1268+17125G>C) c.1269-3634G>C (n.1269-3634G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2051G>C n.2179G>C n.1916G>C n.1670G>C | |
1 | g.231767201G>T | CA345236458 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1268+17125G>T (n.1268+17125G>T) c.1269-3634G>T (n.1269-3634G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2051G>T n.2179G>T n.1916G>T n.1670G>T | |
1 | g.231767202C>A | CA345236460 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1268+17126C>A (n.1268+17126C>A) c.1269-3633C>A (n.1269-3633C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2052C>A n.2180C>A n.1917C>A n.1671C>A | |
1 | g.231767202C>G | CA345236462 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1268+17126C>G (n.1268+17126C>G) c.1269-3633C>G (n.1269-3633C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2052C>G n.2180C>G n.1917C>G n.1671C>G | |
1 | g.231767202C>T | CA345236463 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1268+17126C>T (n.1268+17126C>T) c.1269-3633C>T (n.1269-3633C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2052C>T n.2180C>T n.1917C>T n.1671C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767203T>A | CA423905415 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T>A (p.Ala444=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.282T>A (p.Ala94=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1268+17127T>A (n.1268+17127T>A) c.1269-3632T>A (n.1269-3632T>A) c.1428T>A (p.Ala476=) n.2053T>A n.2181T>A n.1918T>A n.1672T>A | |
1 | g.231767203T>C | CA423905416 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T>C (p.Ala444=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.282T>C (p.Ala94=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1268+17127T>C (n.1268+17127T>C) c.1269-3632T>C (n.1269-3632T>C) c.1428T>C (p.Ala476=) n.2053T>C n.2181T>C n.1918T>C n.1672T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767203T>G | CA423905417 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T>G (p.Ala444=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.282T>G (p.Ala94=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1268+17127T>G (n.1268+17127T>G) c.1269-3632T>G (n.1269-3632T>G) c.1428T>G (p.Ala476=) n.2053T>G n.2181T>G n.1918T>G n.1672T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767203T= | CA1227104136 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T= (p.Ala444=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*191T= (n.*191T=) c.282T= (p.Ala94=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.1268+17127T= (n.1268+17127T=) c.1269-3632T= (n.1269-3632T=) c.1428T= (p.Ala476=) n.2053T= n.2181T= n.1918T= n.1672T= | |
1 | g.231767204C>A | CA345236468 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1268+17128C>A (n.1268+17128C>A) c.1269-3631C>A (n.1269-3631C>A) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.2054C>A n.2182C>A n.1919C>A n.1673C>A | |
1 | g.231767204C>G | CA345236465 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1268+17128C>G (n.1268+17128C>G) c.1269-3631C>G (n.1269-3631C>G) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.2054C>G n.2182C>G n.1919C>G n.1673C>G | |
1 | g.231767204C>T | CA345236466 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1268+17128C>T (n.1268+17128C>T) c.1269-3631C>T (n.1269-3631C>T) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.2054C>T n.2182C>T n.1919C>T n.1673C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767205A>C | CA345236470 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1268+17129A>C (n.1268+17129A>C) c.1269-3630A>C (n.1269-3630A>C) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.2055A>C n.2183A>C n.1920A>C n.1674A>C | |
1 | g.231767205A>G | CA345236472 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1268+17129A>G (n.1268+17129A>G) c.1269-3630A>G (n.1269-3630A>G) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.2055A>G n.2183A>G n.1920A>G n.1674A>G | |
1 | g.231767205A>T | CA345236473 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1268+17129A>T (n.1268+17129A>T) c.1269-3630A>T (n.1269-3630A>T) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.2055A>T n.2183A>T n.1920A>T n.1674A>T | |
1 | g.231767206G>A | CA423905418 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.285G>A (p.Gln95=) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1268+17130G>A (n.1268+17130G>A) c.1269-3629G>A (n.1269-3629G>A) c.1431G>A (p.Gln477=) n.2056G>A n.2184G>A n.1921G>A n.1675G>A | |
1 | g.231767206G>C | CA345236474 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.285G>C (p.Gln95His) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1268+17130G>C (n.1268+17130G>C) c.1269-3629G>C (n.1269-3629G>C) c.1431G>C (p.Gln477His) n.2056G>C n.2184G>C n.1921G>C n.1675G>C | |
1 | g.231767206G>T | CA345236476 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.285G>T (p.Gln95His) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1268+17130G>T (n.1268+17130G>T) c.1269-3629G>T (n.1269-3629G>T) c.1431G>T (p.Gln477His) n.2056G>T n.2184G>T n.1921G>T n.1675G>T | |
1 | g.231767207G>A | CA345236478 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1268+17131G>A (n.1268+17131G>A) c.1269-3628G>A (n.1269-3628G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2057G>A n.2185G>A n.1922G>A n.1676G>A | |
1 | g.231767207G>C | CA345236481 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1268+17131G>C (n.1268+17131G>C) c.1269-3628G>C (n.1269-3628G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) n.2057G>C n.2185G>C n.1922G>C n.1676G>C | |
1 | g.231767207G>T | CA345236480 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1268+17131G>T (n.1268+17131G>T) c.1269-3628G>T (n.1269-3628G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.2057G>T n.2185G>T n.1922G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767208A>C | CA345236483 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1268+17132A>C (n.1268+17132A>C) c.1269-3627A>C (n.1269-3627A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2058A>C n.2186A>C n.1923A>C n.1677A>C | |
1 | g.231767208A>G | CA345236485 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1268+17132A>G (n.1268+17132A>G) c.1269-3627A>G (n.1269-3627A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.2058A>G n.2186A>G n.1923A>G n.1677A>G | dbSNP |
1 | g.231767208A>T | CA345236487 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1268+17132A>T (n.1268+17132A>T) c.1269-3627A>T (n.1269-3627A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.2058A>T n.2186A>T n.1923A>T n.1677A>T | |
1 | g.231767209C>A | CA345236488 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1268+17133C>A (n.1268+17133C>A) c.1269-3626C>A (n.1269-3626C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2059C>A n.2187C>A n.1924C>A n.1678C>A | |
1 | g.231767209C>G | CA345236489 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1268+17133C>G (n.1268+17133C>G) c.1269-3626C>G (n.1269-3626C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.2059C>G n.2187C>G n.1924C>G n.1678C>G | |
1 | g.231767209C>T | CA423905419 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1338C>T (p.Asp446=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1268+17133C>T (n.1268+17133C>T) c.1269-3626C>T (n.1269-3626C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2059C>T n.2187C>T n.1924C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767210A>C | CA345236491 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1268+17134A>C (n.1268+17134A>C) c.1269-3625A>C (n.1269-3625A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.2060A>C n.2188A>C n.1925A>C n.1679A>C | |
1 | g.231767210A>G | CA345236493 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1268+17134A>G (n.1268+17134A>G) c.1269-3625A>G (n.1269-3625A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.2060A>G n.2188A>G n.1925A>G n.1679A>G | |
1 | g.231767210A>T | CA345236495 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1268+17134A>T (n.1268+17134A>T) c.1269-3625A>T (n.1269-3625A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.2060A>T n.2188A>T n.1925A>T n.1679A>T | |
1 | g.231767211G>A | CA345236496 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1268+17135G>A (n.1268+17135G>A) c.1269-3624G>A (n.1269-3624G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.2061G>A n.2189G>A n.1926G>A n.1680G>A | |
1 | g.231767211G>C | CA345236498 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1268+17135G>C (n.1268+17135G>C) c.1269-3624G>C (n.1269-3624G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.2061G>C n.2189G>C n.1926G>C n.1680G>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767211G>T | CA345236499 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1268+17135G>T (n.1268+17135G>T) c.1269-3624G>T (n.1269-3624G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.2061G>T n.2189G>T n.1926G>T n.1680G>T | |
1 | g.231767213_231767216del | CA2574155297 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342_1345del (p.Leu448ThrfsTer?) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del) c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) c.*201_*204del (n.*201_*204del) c.292_295del (p.Leu98ThrfsTer?) c.*1401_*1404del (n.*1401_*1404del) c.1268+17137_1268+17140del (n.1268+17137_1268+17140del) c.1269-3622_1269-3619del (n.1269-3622_1269-3619del) c.1438_1441del (p.Leu480ThrfsTer?) n.2063_2066del n.2191_2194del n.1928_1931del n.1682_1685del | gnomAD v4 |
1 | g.231767212C>A | CA345236501 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1268+17136C>A (n.1268+17136C>A) c.1269-3623C>A (n.1269-3623C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.2062C>A n.2190C>A n.1927C>A n.1681C>A | |
1 | g.231767212C= | CA1227104137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C= (p.Ser447=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*200C= (n.*200C=) c.291C= (p.Ser97=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1268+17136C= (n.1268+17136C=) c.1269-3623C= (n.1269-3623C=) c.1437C= (p.Ser479=) n.2062C= n.2190C= n.1927C= n.1681C= | |
1 | g.231767212C>G | CA38959795 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1268+17136C>G (n.1268+17136C>G) c.1269-3623C>G (n.1269-3623C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.2062C>G n.2190C>G n.1927C>G n.1681C>G | dbSNP |
1 | g.231767212C>T | CA423905420 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>T (p.Ser447=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1268+17136C>T (n.1268+17136C>T) c.1269-3623C>T (n.1269-3623C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) n.2062C>T n.2190C>T n.1927C>T n.1681C>T | |
1 | g.231767213T>A | CA345236503 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>A (p.Leu448Met) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.292T>A (p.Leu98Met) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1268+17137T>A (n.1268+17137T>A) c.1269-3622T>A (n.1269-3622T>A) c.1438T>A (p.Leu480Met) n.2063T>A n.2191T>A n.1928T>A n.1682T>A | |
1 | g.231767213T>C | CA423905421 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>C (p.Leu448=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.292T>C (p.Leu98=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1268+17137T>C (n.1268+17137T>C) c.1269-3622T>C (n.1269-3622T>C) c.1438T>C (p.Leu480=) n.2063T>C n.2191T>C n.1928T>C n.1682T>C | |
1 | g.231767213T>G | CA345236505 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>G (p.Leu448Val) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.292T>G (p.Leu98Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1268+17137T>G (n.1268+17137T>G) c.1269-3622T>G (n.1269-3622T>G) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.2063T>G n.2191T>G n.1928T>G n.1682T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767213T= | CA1227104138 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T= (p.Leu448=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*42T= (n.*42T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.*201T= (n.*201T=) c.292T= (p.Leu98=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1268+17137T= (n.1268+17137T=) c.1269-3622T= (n.1269-3622T=) c.1438T= (p.Leu480=) n.2063T= n.2191T= n.1928T= n.1682T= | |
1 | g.231767214T>A | CA345236506 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1268+17138T>A (n.1268+17138T>A) c.1269-3621T>A (n.1269-3621T>A) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.2064T>A n.2192T>A n.1929T>A n.1683T>A | |
1 | g.231767214T>C | CA345236509 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1268+17138T>C (n.1268+17138T>C) c.1269-3621T>C (n.1269-3621T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.2064T>C n.2192T>C n.1929T>C n.1683T>C | |
1 | g.231767214T>G | CA345236508 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.293T>G (p.Leu98Trp) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1268+17138T>G (n.1268+17138T>G) c.1269-3621T>G (n.1269-3621T>G) c.1439T>G (p.Leu480Trp) n.2064T>G n.2192T>G n.1929T>G n.1683T>G | |
1 | g.231767215G>A | CA423905422 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1268+17139G>A (n.1268+17139G>A) c.1269-3620G>A (n.1269-3620G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) n.2065G>A n.2193G>A n.1930G>A n.1684G>A | dbSNP |
1 | g.231767215G>C | CA345236511 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.294G>C (p.Leu98Phe) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1268+17139G>C (n.1268+17139G>C) c.1269-3620G>C (n.1269-3620G>C) c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.2065G>C n.2193G>C n.1930G>C n.1684G>C | |
1 | g.231767215G= | CA1227104139 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G= (p.Leu448=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*203G= (n.*203G=) c.294G= (p.Leu98=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.1268+17139G= (n.1268+17139G=) c.1269-3620G= (n.1269-3620G=) c.1440G= (p.Leu480=) n.2065G= n.2193G= n.1930G= n.1684G= | |
1 | g.231767215G>T | CA345236512 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.294G>T (p.Leu98Phe) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1268+17139G>T (n.1268+17139G>T) c.1269-3620G>T (n.1269-3620G>T) c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.2065G>T n.2193G>T n.1930G>T n.1684G>T | |
1 | g.231767216C>A | CA345236514 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>A (p.His449Asn) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1268+17140C>A (n.1268+17140C>A) c.1269-3619C>A (n.1269-3619C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) n.2066C>A n.2194C>A n.1931C>A n.1685C>A | |
1 | g.231767216C= | CA1227104140 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C= (p.His449=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*204C= (n.*204C=) c.295C= (p.His99=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.1268+17140C= (n.1268+17140C=) c.1269-3619C= (n.1269-3619C=) c.1441C= (p.His481=) n.2066C= n.2194C= n.1931C= n.1685C= | |
1 | g.231767216C>G | CA345236517 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>G (p.His449Asp) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1268+17140C>G (n.1268+17140C>G) c.1269-3619C>G (n.1269-3619C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) n.2066C>G n.2194C>G n.1931C>G n.1685C>G | |
1 | g.231767216C>T | CA345236515 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>T (p.His449Tyr) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1268+17140C>T (n.1268+17140C>T) c.1269-3619C>T (n.1269-3619C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.2066C>T n.2194C>T n.1931C>T n.1685C>T | dbSNP |