Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231767081delCA2574155295DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-59del (n.1269-59del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767094T>ACA2574155296DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-46T>A (n.1269-46T>A)
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1g.231767097C=CA1227104101DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-43C= (n.1269-43C=)
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c.1268+17021C>T (n.1268+17021C>T)
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n.1990-43C>T
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n.1855-43C>T
n.1609-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767098A>GCA2651016854DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-42A>G (n.1269-42A>G)
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c.1118-42A>G (n.1118-42A>G)
c.*1130-42A>G (n.*1130-42A>G)
c.*1399-42A>G (n.*1399-42A>G)
c.*128-42A>G (n.*128-42A>G)
c.219-42A>G (n.219-42A>G)
c.*1328-42A>G (n.*1328-42A>G)
c.1268+17022A>G (n.1268+17022A>G)
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 gnomAD v4
1g.231767099G>ACA1453864DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-41G>A (n.1269-41G>A)
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c.1118-41G>A (n.1118-41G>A)
c.*1130-41G>A (n.*1130-41G>A)
c.*1399-41G>A (n.*1399-41G>A)
c.*128-41G>A (n.*128-41G>A)
c.219-41G>A (n.219-41G>A)
c.*1328-41G>A (n.*1328-41G>A)
c.1268+17023G>A (n.1268+17023G>A)
c.1269-3736G>A (n.1269-3736G>A)
c.1365-41G>A (n.1365-41G>A)
n.1990-41G>A
n.2118-41G>A
n.1855-41G>A
n.1609-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767099G=CA1227104102DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-41G= (n.1269-41G=)
c.*1415-41G= (n.*1415-41G=)
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c.*1130-41G= (n.*1130-41G=)
c.*1399-41G= (n.*1399-41G=)
c.*128-41G= (n.*128-41G=)
c.219-41G= (n.219-41G=)
c.*1328-41G= (n.*1328-41G=)
c.1268+17023G= (n.1268+17023G=)
c.1269-3736G= (n.1269-3736G=)
c.1365-41G= (n.1365-41G=)
n.1990-41G=
n.2118-41G=
n.1855-41G=
n.1609-41G=
1g.231767101T>CCA1227104104DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-39T>C (n.1269-39T>C)
c.*1415-39T>C (n.*1415-39T>C)
c.1118-39T>C (n.1118-39T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767109A=CA1227104106DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-31A= (n.1269-31A=)
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1g.231767109A>GCA529718155DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-31A>G (n.1269-31A>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2118-29C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.231767113G>TCA732816767DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-27G>T (n.1269-27G>T)
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c.*1130-27G>T (n.*1130-27G>T)
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n.1855-27G>T
n.1609-27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767118A=CA1227104108DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-22A= (n.1269-22A=)
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n.1609-22A=
1g.231767118A>CCA2651016860DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-22A>C (n.1269-22A>C)
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c.1118-22A>C (n.1118-22A>C)
c.*1130-22A>C (n.*1130-22A>C)
c.*1399-22A>C (n.*1399-22A>C)
c.*128-22A>C (n.*128-22A>C)
c.219-22A>C (n.219-22A>C)
c.*1328-22A>C (n.*1328-22A>C)
c.1268+17042A>C (n.1268+17042A>C)
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n.1990-22A>C
n.2118-22A>C
n.1855-22A>C
n.1609-22A>C
 gnomAD v4
1g.231767118A>GCA38959690DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-22A>G (n.1269-22A>G)
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c.*1130-22A>G (n.*1130-22A>G)
c.*1399-22A>G (n.*1399-22A>G)
c.*128-22A>G (n.*128-22A>G)
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c.*1328-22A>G (n.*1328-22A>G)
c.1268+17042A>G (n.1268+17042A>G)
c.1269-3717A>G (n.1269-3717A>G)
c.1365-22A>G (n.1365-22A>G)
n.1990-22A>G
n.2118-22A>G
n.1855-22A>G
n.1609-22A>G
 dbSNP
1g.231767121A>GCA2651016861DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-19A>G (n.1269-19A>G)
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n.1609-19A>G
 gnomAD v4
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n.1609-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1609-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1990-10T>G
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 gnomAD v4
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n.1609-8G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767132G=CA1227104114DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-8G= (n.1269-8G=)
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c.*128-6T>C (n.*128-6T>C)
c.219-6T>C (n.219-6T>C)
c.*1328-6T>C (n.*1328-6T>C)
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n.1990-6T>C
n.2118-6T>C
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n.1609-6T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.231767136T>GCA1453868DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-4T>G (n.1269-4T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767136T=CA1227104115DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-4T= (n.1269-4T=)
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1g.231767138A=CA1227104116DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A= (n.1269-2A=)
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1g.231767138A>CCA345236233DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A>C (n.1269-2A>C)
c.*1415-2A>C (n.*1415-2A>C)
c.1118-2A>C (n.1118-2A>C)
c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C)
c.*1399-2A>C (n.*1399-2A>C)
c.*128-2A>C (n.*128-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.*1328-2A>C (n.*1328-2A>C)
c.1268+17062A>C (n.1268+17062A>C)
c.1269-3697A>C (n.1269-3697A>C)
c.1365-2A>C (n.1365-2A>C)
n.1990-2A>C
n.2118-2A>C
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n.1609-2A>C
1g.231767138A>GCA345236235DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A>G (n.1269-2A>G)
c.*1415-2A>G (n.*1415-2A>G)
c.1118-2A>G (n.1118-2A>G)
c.*1130-2A>G (n.*1130-2A>G)
c.*1399-2A>G (n.*1399-2A>G)
c.*128-2A>G (n.*128-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
c.*1328-2A>G (n.*1328-2A>G)
c.1268+17062A>G (n.1268+17062A>G)
c.1269-3697A>G (n.1269-3697A>G)
c.1365-2A>G (n.1365-2A>G)
n.1990-2A>G
n.2118-2A>G
n.1855-2A>G
n.1609-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767138A>TCA345236236DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A>T (n.1269-2A>T)
c.*1415-2A>T (n.*1415-2A>T)
c.1118-2A>T (n.1118-2A>T)
c.*1130-2A>T (n.*1130-2A>T)
c.*1399-2A>T (n.*1399-2A>T)
c.*128-2A>T (n.*128-2A>T)
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c.1269-3697A>T (n.1269-3697A>T)
c.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
n.1990-2A>T
n.2118-2A>T
n.1855-2A>T
n.1609-2A>T
1g.231767138_231767140delinsAGGCA1227104117DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2_1269delinsAGG
c.*1415-2_*1415delinsAGG
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1g.231767139G>ACA345236238DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G>A (n.1269-1G>A)
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n.1990-1G>A
n.2118-1G>A
n.1855-1G>A
n.1609-1G>A
 dbSNP
1g.231767139G>CCA345236240DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G>C (n.1269-1G>C)
c.*1415-1G>C (n.*1415-1G>C)
c.1118-1G>C (n.1118-1G>C)
c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C)
c.*1399-1G>C (n.*1399-1G>C)
c.*128-1G>C (n.*128-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
c.*1328-1G>C (n.*1328-1G>C)
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n.1990-1G>C
n.2118-1G>C
n.1855-1G>C
n.1609-1G>C
1g.231767139G=CA1227104118DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G= (n.1269-1G=)
c.*1415-1G= (n.*1415-1G=)
c.1118-1G= (n.1118-1G=)
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1g.231767139G>TCA345236241DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G>T (n.1269-1G>T)
c.*1415-1G>T (n.*1415-1G>T)
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n.1990-1G>T
n.2118-1G>T
n.1855-1G>T
n.1609-1G>T
1g.231767140_231767141delCA529718158DISC1,TSNAX-DISC1c.1269_1270del
c.*1415_*1416del
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c.*1399_*1400del
c.*128_*129del
c.219_220del
c.*1328_*1329del
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c.1269-3695_1269-3694del (n.1269-3695_1269-3694del)
c.1365_1366del
n.1990_1991del
n.2118_2119del
n.1855_1856del
n.1609_1610del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767140G>ACA423905374DISC1,TSNAX-DISC1c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
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c.*1130G>A (n.*1130G>A)
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c.*128G>A (n.*128G>A)
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n.1990G>A
n.2118G>A
n.1855G>A
n.1609G>A
1g.231767140G>CCA345236244DISC1,TSNAX-DISC1c.1269G>C (p.Gln423His)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1268+17064G>C (n.1268+17064G>C)
c.1269-3695G>C (n.1269-3695G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
n.1990G>C
n.2118G>C
n.1855G>C
n.1609G>C
1g.231767140G>TCA345236242DISC1,TSNAX-DISC1c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
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c.*128G>T (n.*128G>T)
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c.1268+17064G>T (n.1268+17064G>T)
c.1269-3695G>T (n.1269-3695G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
n.1990G>T
n.2118G>T
n.1855G>T
n.1609G>T
1g.231767141G>ACA1453869DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.1268+17065G>A (n.1268+17065G>A)
c.1269-3694G>A (n.1269-3694G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1991G>A
n.2119G>A
n.1856G>A
n.1610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767141G>CCA345236247DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.1268+17065G>C (n.1268+17065G>C)
c.1269-3694G>C (n.1269-3694G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1991G>C
n.2119G>C
n.1856G>C
n.1610G>C
1g.231767141G=CA1148279546DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G= (p.Ala424=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.1268+17065G= (n.1268+17065G=)
c.1269-3694G= (n.1269-3694G=)
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1991G=
n.2119G=
n.1856G=
n.1610G=
1g.231767141G>TCA345236248DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.1268+17065G>T (n.1268+17065G>T)
c.1269-3694G>T (n.1269-3694G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1991G>T
n.2119G>T
n.1856G>T
n.1610G>T
1g.231767142C>ACA345236250DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1268+17066C>A (n.1268+17066C>A)
c.1269-3693C>A (n.1269-3693C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.1992C>A
n.2120C>A
n.1857C>A
n.1611C>A
1g.231767142C>GCA345236251DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1268+17066C>G (n.1268+17066C>G)
c.1269-3693C>G (n.1269-3693C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1992C>G
n.2120C>G
n.1857C>G
n.1611C>G
1g.231767142C>TCA345236253DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1268+17066C>T (n.1268+17066C>T)
c.1269-3693C>T (n.1269-3693C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1992C>T
n.2120C>T
n.1857C>T
n.1611C>T
1g.231767143C>ACA423905375DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>A (p.Ala424=)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1268+17067C>A (n.1268+17067C>A)
c.1269-3692C>A (n.1269-3692C>A)
c.1368C>A (p.Ala456=)
n.1993C>A
n.2121C>A
n.1858C>A
n.1612C>A
1g.231767143C>GCA423905376DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>G (p.Ala424=)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1268+17067C>G (n.1268+17067C>G)
c.1269-3692C>G (n.1269-3692C>G)
c.1368C>G (p.Ala456=)
n.1993C>G
n.2121C>G
n.1858C>G
n.1612C>G
1g.231767143C>TCA423905377DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>T (p.Ala424=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1268+17067C>T (n.1268+17067C>T)
c.1269-3692C>T (n.1269-3692C>T)
c.1368C>T (p.Ala456=)
n.1993C>T
n.2121C>T
n.1858C>T
n.1612C>T
1g.231767144A>CCA345236255DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1268+17068A>C (n.1268+17068A>C)
c.1269-3691A>C (n.1269-3691A>C)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1994A>C
n.2122A>C
n.1859A>C
n.1613A>C
1g.231767144A>GCA345236256DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1268+17068A>G (n.1268+17068A>G)
c.1269-3691A>G (n.1269-3691A>G)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1994A>G
n.2122A>G
n.1859A>G
n.1613A>G
1g.231767144A>TCA345236258DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1268+17068A>T (n.1268+17068A>T)
c.1269-3691A>T (n.1269-3691A>T)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1994A>T
n.2122A>T
n.1859A>T
n.1613A>T
1g.231767145G>ACA345236260DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1268+17069G>A (n.1268+17069G>A)
c.1269-3690G>A (n.1269-3690G>A)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1995G>A
n.2123G>A
n.1860G>A
n.1614G>A
1g.231767145G>CCA345236262DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1268+17069G>C (n.1268+17069G>C)
c.1269-3690G>C (n.1269-3690G>C)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1995G>C
n.2123G>C
n.1860G>C
n.1614G>C
1g.231767145G>TCA345236264DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1268+17069G>T (n.1268+17069G>T)
c.1269-3690G>T (n.1269-3690G>T)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1995G>T
n.2123G>T
n.1860G>T
n.1614G>T
1g.231767146C>ACA345236267DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1268+17070C>A (n.1268+17070C>A)
c.1269-3689C>A (n.1269-3689C>A)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1996C>A
n.2124C>A
n.1861C>A
n.1615C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767146C=CA1227104119DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C= (p.Ser425=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1268+17070C= (n.1268+17070C=)
c.1269-3689C= (n.1269-3689C=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.1996C=
n.2124C=
n.1861C=
n.1615C=
1g.231767146C>GCA345236266DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1268+17070C>G (n.1268+17070C>G)
c.1269-3689C>G (n.1269-3689C>G)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1996C>G
n.2124C>G
n.1861C>G
n.1615C>G
1g.231767146C>TCA1453870DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>T (p.Ser425=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1268+17070C>T (n.1268+17070C>T)
c.1269-3689C>T (n.1269-3689C>T)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1996C>T
n.2124C>T
n.1861C>T
n.1615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767147G>ACA1453871DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.1125G>A (p.Ala375=)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1268+17071G>A (n.1268+17071G>A)
c.1269-3688G>A (n.1269-3688G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.1997G>A
n.2125G>A
n.1862G>A
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767147G>CCA345236268DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.1125G>C (p.Ala375=)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1268+17071G>C (n.1268+17071G>C)
c.1269-3688G>C (n.1269-3688G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.1997G>C
n.2125G>C
n.1862G>C
n.1616G>C
1g.231767147G=CA1143389761DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G= (p.Gly426=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.1125G= (p.Ala375=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1268+17071G= (n.1268+17071G=)
c.1269-3688G= (n.1269-3688G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
n.1997G=
n.2125G=
n.1862G=
n.1616G=
1g.231767147G>TCA345236270DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.1125G>T (p.Ala375=)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1268+17071G>T (n.1268+17071G>T)
c.1269-3688G>T (n.1269-3688G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.1997G>T
n.2125G>T
n.1862G>T
n.1616G>T
1g.231767148G>ACA345236272DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1268+17072G>A (n.1268+17072G>A)
c.1269-3687G>A (n.1269-3687G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.1998G>A
n.2126G>A
n.1863G>A
n.1617G>A
1g.231767148G>CCA345236274DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1268+17072G>C (n.1268+17072G>C)
c.1269-3687G>C (n.1269-3687G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.1998G>C
n.2126G>C
n.1863G>C
n.1617G>C
1g.231767148G>TCA345236275DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1268+17072G>T (n.1268+17072G>T)
c.1269-3687G>T (n.1269-3687G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.1998G>T
n.2126G>T
n.1863G>T
n.1617G>T
1g.231767149A>CCA423905378DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>C (p.Gly426=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1268+17073A>C (n.1268+17073A>C)
c.1269-3686A>C (n.1269-3686A>C)
c.1374A>C (p.Gly458=)
n.1999A>C
n.2127A>C
n.1864A>C
n.1618A>C
1g.231767149A>GCA423905379DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>G (p.Gly426=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1268+17073A>G (n.1268+17073A>G)
c.1269-3686A>G (n.1269-3686A>G)
c.1374A>G (p.Gly458=)
n.1999A>G
n.2127A>G
n.1864A>G
n.1618A>G
1g.231767149A>TCA423905380DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>T (p.Gly426=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1268+17073A>T (n.1268+17073A>T)
c.1269-3686A>T (n.1269-3686A>T)
c.1374A>T (p.Gly458=)
n.1999A>T
n.2127A>T
n.1864A>T
n.1618A>T
1g.231767150G>ACA345236281DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1268+17074G>A (n.1268+17074G>A)
c.1269-3685G>A (n.1269-3685G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.2000G>A
n.2128G>A
n.1865G>A
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767150G>CCA345236277DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>C (p.Asp427His)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1268+17074G>C (n.1268+17074G>C)
c.1269-3685G>C (n.1269-3685G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.2000G>C
n.2128G>C
n.1865G>C
n.1619G>C
1g.231767150G=CA1227104120DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G= (p.Asp427=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1128G= (p.Glu376=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1268+17074G= (n.1268+17074G=)
c.1269-3685G= (n.1269-3685G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
n.2000G=
n.2128G=
n.1865G=
n.1619G=
1g.231767150G>TCA345236279DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1268+17074G>T (n.1268+17074G>T)
c.1269-3685G>T (n.1269-3685G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.2000G>T
n.2128G>T
n.1865G>T
n.1619G>T
1g.231767151A>CCA345236283DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1268+17075A>C (n.1268+17075A>C)
c.1269-3684A>C (n.1269-3684A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.2001A>C
n.2129A>C
n.1866A>C
n.1620A>C
1g.231767151A>GCA345236284DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1268+17075A>G (n.1268+17075A>G)
c.1269-3684A>G (n.1269-3684A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.2001A>G
n.2129A>G
n.1866A>G
n.1620A>G
1g.231767151A>TCA345236286DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1268+17075A>T (n.1268+17075A>T)
c.1269-3684A>T (n.1269-3684A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.2001A>T
n.2129A>T
n.1866A>T
n.1620A>T
1g.231767152T>ACA345236287DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1268+17076T>A (n.1268+17076T>A)
c.1269-3683T>A (n.1269-3683T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.2002T>A
n.2130T>A
n.1867T>A
n.1621T>A
1g.231767152T>CCA423905381DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>C (p.Asp427=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1268+17076T>C (n.1268+17076T>C)
c.1269-3683T>C (n.1269-3683T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.2002T>C
n.2130T>C
n.1867T>C
n.1621T>C
 dbSNP
1g.231767152T>GCA345236289DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1268+17076T>G (n.1268+17076T>G)
c.1269-3683T>G (n.1269-3683T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.2002T>G
n.2130T>G
n.1867T>G
n.1621T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767152T=CA1227104121DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T= (p.Asp427=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1130T= (p.Met377=)
c.*1142T= (n.*1142T=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.1268+17076T= (n.1268+17076T=)
c.1269-3683T= (n.1269-3683T=)
c.1377T= (p.Asp459=)
n.2002T=
n.2130T=
n.1867T=
n.1621T=
1g.231767153G>ACA345236291DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1268+17077G>A (n.1268+17077G>A)
c.1269-3682G>A (n.1269-3682G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.2003G>A
n.2131G>A
n.1868G>A
n.1622G>A
1g.231767153G>CCA345236294DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>C (p.Asp428His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1268+17077G>C (n.1268+17077G>C)
c.1269-3682G>C (n.1269-3682G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.2003G>C
n.2131G>C
n.1868G>C
n.1622G>C
1g.231767153G>TCA345236293DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1268+17077G>T (n.1268+17077G>T)
c.1269-3682G>T (n.1269-3682G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.2003G>T
n.2131G>T
n.1868G>T
n.1622G>T
1g.231767154A>CCA345236296DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1268+17078A>C (n.1268+17078A>C)
c.1269-3681A>C (n.1269-3681A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.2004A>C
n.2132A>C
n.1869A>C
n.1623A>C
1g.231767154A>GCA345236298DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1268+17078A>G (n.1268+17078A>G)
c.1269-3681A>G (n.1269-3681A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.2004A>G
n.2132A>G
n.1869A>G
n.1623A>G
1g.231767154A>TCA345236299DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1268+17078A>T (n.1268+17078A>T)
c.1269-3681A>T (n.1269-3681A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.2004A>T
n.2132A>T
n.1869A>T
n.1623A>T
1g.231767154_231767158delinsACACCCA1227104122DISC1,TSNAX-DISC1c.1283_1287delinsACACC (p.Asp428=)
c.*1429_*1433delinsACACC (n.*1429_*1433delinsACACC)
c.1132_1136delinsACACC (p.Thr378=)
c.*1144_*1148delinsACACC (n.*1144_*1148delinsACACC)
c.*1413_*1417delinsACACC (n.*1413_*1417delinsACACC)
c.*142_*146delinsACACC (n.*142_*146delinsACACC)
c.233_237delinsACACC (p.Asp78=)
c.*1342_*1346delinsACACC (n.*1342_*1346delinsACACC)
c.1268+17078_1268+17082delinsACACC (n.1268+17078_1268+17082delinsACACC)
c.1269-3681_1269-3677delinsACACC (n.1269-3681_1269-3677delinsACACC)
c.1379_1383delinsACACC (p.Asp460=)
n.2004_2008delinsACACC
n.2132_2136delinsACACC
n.1869_1873delinsACACC
n.1623_1627delinsACACC
1g.231767155C>ACA345236301DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.1268+17079C>A (n.1268+17079C>A)
c.1269-3680C>A (n.1269-3680C>A)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
n.2005C>A
n.2133C>A
n.1870C>A
n.1624C>A
1g.231767155C>GCA345236302DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.1268+17079C>G (n.1268+17079C>G)
c.1269-3680C>G (n.1269-3680C>G)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
n.2005C>G
n.2133C>G
n.1870C>G
n.1624C>G
1g.231767155C>TCA423905382DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>T (p.Asp428=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.1268+17079C>T (n.1268+17079C>T)
c.1269-3680C>T (n.1269-3680C>T)
c.1380C>T (p.Asp460=)
n.2005C>T
n.2133C>T
n.1870C>T
n.1624C>T
1g.231767158_231767161delCA529718159DISC1,TSNAX-DISC1c.1287_1290del (p.His430ProfsTer3)
c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del)
c.1136_1139del (p.Pro379HisfsTer?)
c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del)
c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
c.237_240del (p.His80ProfsTer3)
c.*1346_*1349del (n.*1346_*1349del)
c.1268+17082_1268+17085del (n.1268+17082_1268+17085del)
c.1269-3677_1269-3674del (n.1269-3677_1269-3674del)
c.1383_1386del (p.His462ProfsTer3)
n.2008_2011del
n.2136_2139del
n.1873_1876del
n.1627_1630del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767156A=CA1148444347DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A= (p.Thr429=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1134A= (p.Thr378=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.1268+17080A= (n.1268+17080A=)
c.1269-3679A= (n.1269-3679A=)
c.1381A= (p.Thr461=)
n.2006A=
n.2134A=
n.1871A=
n.1625A=
1g.231767156A>CCA345236304DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1268+17080A>C (n.1268+17080A>C)
c.1269-3679A>C (n.1269-3679A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.2006A>C
n.2134A>C
n.1871A>C
n.1625A>C
1g.231767156A>GCA1453872DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1134A>G (p.Thr378=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1268+17080A>G (n.1268+17080A>G)
c.1269-3679A>G (n.1269-3679A>G)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.2006A>G
n.2134A>G
n.1871A>G
n.1625A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767156A>TCA345236306DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1268+17080A>T (n.1268+17080A>T)
c.1269-3679A>T (n.1269-3679A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.2006A>T
n.2134A>T
n.1871A>T
n.1625A>T
1g.231767157C>ACA345236307DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1268+17081C>A (n.1268+17081C>A)
c.1269-3678C>A (n.1269-3678C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.2007C>A
n.2135C>A
n.1872C>A
n.1626C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767157C=CA1143538598DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C= (p.Thr429=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1268+17081C= (n.1268+17081C=)
c.1269-3678C= (n.1269-3678C=)
c.1382C= (p.Thr461=)
n.2007C=
n.2135C=
n.1872C=
n.1626C=
1g.231767157C>GCA225539DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1268+17081C>G (n.1268+17081C>G)
c.1269-3678C>G (n.1269-3678C>G)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.2007C>G
n.2135C>G
n.1872C>G
n.1626C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.231767157C>TCA345236309DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1268+17081C>T (n.1268+17081C>T)
c.1269-3678C>T (n.1269-3678C>T)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.2007C>T
n.2135C>T
n.1872C>T
n.1626C>T
1g.231767157_231767162delinsCCCACACA1227104123DISC1,TSNAX-DISC1c.1286_1291delinsCCCACA (p.Thr429=)
c.*1432_*1437delinsCCCACA (n.*1432_*1437delinsCCCACA)
c.1135_1140delinsCCCACA (p.Pro379=)
c.*1147_*1152delinsCCCACA (n.*1147_*1152delinsCCCACA)
c.*1416_*1421delinsCCCACA (n.*1416_*1421delinsCCCACA)
c.*145_*150delinsCCCACA (n.*145_*150delinsCCCACA)
c.236_241delinsCCCACA (p.Thr79=)
c.*1345_*1350delinsCCCACA (n.*1345_*1350delinsCCCACA)
c.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA (n.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA)
c.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA (n.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA)
c.1382_1387delinsCCCACA (p.Thr461=)
n.2007_2012delinsCCCACA
n.2135_2140delinsCCCACA
n.1872_1877delinsCCCACA
n.1626_1631delinsCCCACA
1g.231767158C>ACA423905385DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1268+17082C>A (n.1268+17082C>A)
c.1269-3677C>A (n.1269-3677C>A)
c.1383C>A (p.Thr461=)
n.2008C>A
n.2136C>A
n.1873C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
1g.231767158C>GCA423905383DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1268+17082C>G (n.1268+17082C>G)
c.1269-3677C>G (n.1269-3677C>G)
c.1383C>G (p.Thr461=)
n.2008C>G
n.2136C>G
n.1873C>G
n.1627C>G
1g.231767158C>TCA423905384DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1268+17082C>T (n.1268+17082C>T)
c.1269-3677C>T (n.1269-3677C>T)
c.1383C>T (p.Thr461=)
n.2008C>T
n.2136C>T
n.1873C>T
n.1627C>T
1g.231767160_231767164delCA1453873DISC1,TSNAX-DISC1c.1289_1293del (p.His430ProfsTer?)
c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del)
c.1138_1142del (p.Thr380ProfsTer?)
c.*1150_*1154del (n.*1150_*1154del)
c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del)
c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.239_243del (p.His80ProfsTer?)
c.*1348_*1352del (n.*1348_*1352del)
c.1268+17084_1268+17088del (n.1268+17084_1268+17088del)
c.1269-3675_1269-3671del (n.1269-3675_1269-3671del)
c.1385_1389del (p.His462ProfsTer?)
n.2010_2014del
n.2138_2142del
n.1875_1879del
n.1629_1633del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767159C>ACA345236313DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>A (p.His430Asn)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1268+17083C>A (n.1268+17083C>A)
c.1269-3676C>A (n.1269-3676C>A)
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.2009C>A
n.2137C>A
n.1874C>A
n.1628C>A
1g.231767159C=CA1227104124DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C= (p.His430=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1137C= (p.Pro379=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.238C= (p.His80=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.1268+17083C= (n.1268+17083C=)
c.1269-3676C= (n.1269-3676C=)
c.1384C= (p.His462=)
n.2009C=
n.2137C=
n.1874C=
n.1628C=
1g.231767159C>GCA345236312DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>G (p.His430Asp)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1268+17083C>G (n.1268+17083C>G)
c.1269-3676C>G (n.1269-3676C>G)
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.2009C>G
n.2137C>G
n.1874C>G
n.1628C>G
1g.231767159C>TCA345236315DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1268+17083C>T (n.1268+17083C>T)
c.1269-3676C>T (n.1269-3676C>T)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.2009C>T
n.2137C>T
n.1874C>T
n.1628C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767160A>CCA345236317DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>C (p.His430Pro)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1268+17084A>C (n.1268+17084A>C)
c.1269-3675A>C (n.1269-3675A>C)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.2010A>C
n.2138A>C
n.1875A>C
n.1629A>C
1g.231767160A>GCA345236320DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>G (p.His430Arg)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1268+17084A>G (n.1268+17084A>G)
c.1269-3675A>G (n.1269-3675A>G)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.2010A>G
n.2138A>G
n.1875A>G
n.1629A>G
1g.231767160A>TCA345236319DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>T (p.His430Leu)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1268+17084A>T (n.1268+17084A>T)
c.1269-3675A>T (n.1269-3675A>T)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.2010A>T
n.2138A>T
n.1875A>T
n.1629A>T
1g.231767161C>ACA345236321DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C>A (p.His430Gln)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.240C>A (p.His80Gln)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1268+17085C>A (n.1268+17085C>A)
c.1269-3674C>A (n.1269-3674C>A)
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.2011C>A
n.2139C>A
n.1876C>A
n.1630C>A
1g.231767161C=CA1227104125DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C= (p.His430=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.240C= (p.His80=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.1268+17085C= (n.1268+17085C=)
c.1269-3674C= (n.1269-3674C=)
c.1386C= (p.His462=)
n.2011C=
n.2139C=
n.1876C=
n.1630C=
1g.231767161C>GCA345236323DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C>G (p.His430Gln)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.240C>G (p.His80Gln)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1268+17085C>G (n.1268+17085C>G)
c.1269-3674C>G (n.1269-3674C>G)
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.2011C>G
n.2139C>G
n.1876C>G
n.1630C>G
1g.231767161C>TCA1453874DISC1,TSNAX-DISC1c.1290C>T (p.His430=)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.240C>T (p.His80=)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1268+17085C>T (n.1268+17085C>T)
c.1269-3674C>T (n.1269-3674C>T)
c.1386C>T (p.His462=)
n.2011C>T
n.2139C>T
n.1876C>T
n.1630C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767164_231767168delCA2651016867DISC1,TSNAX-DISC1c.1293_1297del (p.Pro432GlufsTer?)
c.*1439_*1443del (n.*1439_*1443del)
c.1142_1146del (p.Pro381LeufsTer?)
c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del)
c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del)
c.*152_*156del (n.*152_*156del)
c.243_247del (p.Pro82GlufsTer?)
c.*1352_*1356del (n.*1352_*1356del)
c.1268+17088_1268+17092del (n.1268+17088_1268+17092del)
c.1269-3671_1269-3667del (n.1269-3671_1269-3667del)
c.1389_1393del (p.Pro464GlufsTer?)
n.2014_2018del
n.2142_2146del
n.1879_1883del
n.1633_1637del
 gnomAD v4
1g.231767162A=CA1143538599DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A= (p.Thr431=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.1268+17086A= (n.1268+17086A=)
c.1269-3673A= (n.1269-3673A=)
c.1387A= (p.Thr463=)
n.2012A=
n.2140A=
n.1877A=
n.1631A=
1g.231767162A>CCA345236325DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1268+17086A>C (n.1268+17086A>C)
c.1269-3673A>C (n.1269-3673A>C)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.2012A>C
n.2140A>C
n.1877A>C
n.1631A>C
 dbSNP
1g.231767162A>GCA225541DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1268+17086A>G (n.1268+17086A>G)
c.1269-3673A>G (n.1269-3673A>G)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.2012A>G
n.2140A>G
n.1877A>G
n.1631A>G
 ClinVar dbSNP
1g.231767162A>TCA345236327DISC1,TSNAX-DISC1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1268+17086A>T (n.1268+17086A>T)
c.1269-3673A>T (n.1269-3673A>T)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.2012A>T
n.2140A>T
n.1877A>T
n.1631A>T
1g.231767163C>ACA345236329DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1268+17087C>A (n.1268+17087C>A)
c.1269-3672C>A (n.1269-3672C>A)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.2013C>A
n.2141C>A
n.1878C>A
n.1632C>A
 dbSNP
1g.231767163C=CA1227104126DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C= (p.Thr431=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1268+17087C= (n.1268+17087C=)
c.1269-3672C= (n.1269-3672C=)
c.1388C= (p.Thr463=)
n.2013C=
n.2141C=
n.1878C=
n.1632C=
1g.231767163C>GCA345236331DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1268+17087C>G (n.1268+17087C>G)
c.1269-3672C>G (n.1269-3672C>G)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.2013C>G
n.2141C>G
n.1878C>G
n.1632C>G
 gnomAD v4
1g.231767163C>TCA1453875DISC1,TSNAX-DISC1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1268+17087C>T (n.1268+17087C>T)
c.1269-3672C>T (n.1269-3672C>T)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.2013C>T
n.2141C>T
n.1878C>T
n.1632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767164C>ACA423905386DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C>A (p.Thr431=)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1268+17088C>A (n.1268+17088C>A)
c.1269-3671C>A (n.1269-3671C>A)
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.2014C>A
n.2142C>A
n.1879C>A
n.1633C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767164C=CA1227104127DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C= (p.Thr431=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.243C= (p.Thr81=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.1268+17088C= (n.1268+17088C=)
c.1269-3671C= (n.1269-3671C=)
c.1389C= (p.Thr463=)
n.2014C=
n.2142C=
n.1879C=
n.1633C=
1g.231767164C>GCA1453876DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C>G (p.Thr431=)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.1268+17088C>G (n.1268+17088C>G)
c.1269-3671C>G (n.1269-3671C>G)
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.2014C>G
n.2142C>G
n.1879C>G
n.1633C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.231767164C>TCA423905387DISC1,TSNAX-DISC1c.1293C>T (p.Thr431=)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1268+17088C>T (n.1268+17088C>T)
c.1269-3671C>T (n.1269-3671C>T)
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.2014C>T
n.2142C>T
n.1879C>T
n.1633C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767165C>ACA345236334DISC1,TSNAX-DISC1c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1268+17089C>A (n.1268+17089C>A)
c.1269-3670C>A (n.1269-3670C>A)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.2015C>A
n.2143C>A
n.1880C>A
n.1634C>A
1g.231767165C>GCA345236336DISC1,TSNAX-DISC1c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1268+17089C>G (n.1268+17089C>G)
c.1269-3670C>G (n.1269-3670C>G)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.2015C>G
n.2143C>G
n.1880C>G
n.1634C>G
1g.231767165C>TCA345236337DISC1,TSNAX-DISC1c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1268+17089C>T (n.1268+17089C>T)
c.1269-3670C>T (n.1269-3670C>T)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.2015C>T
n.2143C>T
n.1880C>T
n.1634C>T
 dbSNP
1g.231767166C>ACA345236339DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1268+17090C>A (n.1268+17090C>A)
c.1269-3669C>A (n.1269-3669C>A)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
n.2016C>A
n.2144C>A
n.1881C>A
n.1635C>A
1g.231767166C=CA1141110706DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C= (p.Pro432=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.1144C= (p.His382=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.1268+17090C= (n.1268+17090C=)
c.1269-3669C= (n.1269-3669C=)
c.1391C= (p.Pro464=)
n.2016C=
n.2144C=
n.1881C=
n.1635C=
1g.231767166C>GCA345236341DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1268+17090C>G (n.1268+17090C>G)
c.1269-3669C>G (n.1269-3669C>G)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.2016C>G
n.2144C>G
n.1881C>G
n.1635C>G
1g.231767166C>TCA1453877DISC1,TSNAX-DISC1c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1268+17090C>T (n.1268+17090C>T)
c.1269-3669C>T (n.1269-3669C>T)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.2016C>T
n.2144C>T
n.1881C>T
n.1635C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767167A>CCA423905388DISC1,TSNAX-DISC1c.1296A>C (p.Pro432=)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1268+17091A>C (n.1268+17091A>C)
c.1269-3668A>C (n.1269-3668A>C)
c.1392A>C (p.Pro464=)
n.2017A>C
n.2145A>C
n.1882A>C
n.1636A>C
1g.231767167A>GCA423905389DISC1,TSNAX-DISC1c.1296A>G (p.Pro432=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1268+17091A>G (n.1268+17091A>G)
c.1269-3668A>G (n.1269-3668A>G)
c.1392A>G (p.Pro464=)
n.2017A>G
n.2145A>G
n.1882A>G
n.1636A>G
1g.231767167A>TCA423905390DISC1,TSNAX-DISC1c.1296A>T (p.Pro432=)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1268+17091A>T (n.1268+17091A>T)
c.1269-3668A>T (n.1269-3668A>T)
c.1392A>T (p.Pro464=)
n.2017A>T
n.2145A>T
n.1882A>T
n.1636A>T
1g.231767168C>ACA345236342DISC1,TSNAX-DISC1c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1268+17092C>A (n.1268+17092C>A)
c.1269-3667C>A (n.1269-3667C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.2018C>A
n.2146C>A
n.1883C>A
n.1637C>A
1g.231767168C>GCA345236344DISC1,TSNAX-DISC1c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1268+17092C>G (n.1268+17092C>G)
c.1269-3667C>G (n.1269-3667C>G)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.2018C>G
n.2146C>G
n.1883C>G
n.1637C>G
1g.231767168C>TCA423905391DISC1,TSNAX-DISC1c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1146C>T (p.His382=)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1268+17092C>T (n.1268+17092C>T)
c.1269-3667C>T (n.1269-3667C>T)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.2018C>T
n.2146C>T
n.1883C>T
n.1637C>T
1g.231767171_231767188delCA2651016868DISC1,TSNAX-DISC1c.1300_1317del (p.Arg434_Leu439del)
c.*1446_*1463del (n.*1446_*1463del)
c.1149_*17del (n.[c.1149_*17del;Ter383CysextTer?])
c.*1161_*1178del (n.*1161_*1178del)
c.*1430_*1447del (n.*1430_*1447del)
c.*159_*176del (n.*159_*176del)
c.250_267del (p.Arg84_Leu89del)
c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del)
c.1268+17095_1268+17112del (n.1268+17095_1268+17112del)
c.1269-3664_1269-3647del (n.1269-3664_1269-3647del)
c.1396_1413del (p.Arg466_Leu471del)
n.2021_2038del
n.2149_2166del
n.1886_1903del
n.1640_1657del
 gnomAD v4
1g.231767169T>ACA345236345DISC1,TSNAX-DISC1c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1147T>A (p.Ter383Arg)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1268+17093T>A (n.1268+17093T>A)
c.1269-3666T>A (n.1269-3666T>A)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.2019T>A
n.2147T>A
n.1884T>A
n.1638T>A
1g.231767169T>CCA345236347DISC1,TSNAX-DISC1c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1147T>C (p.Ter383Arg)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1268+17093T>C (n.1268+17093T>C)
c.1269-3666T>C (n.1269-3666T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2019T>C
n.2147T>C
n.1884T>C
n.1638T>C
1g.231767169T>GCA345236349DISC1,TSNAX-DISC1c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1147T>G (p.Ter383Gly)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.1268+17093T>G (n.1268+17093T>G)
c.1269-3666T>G (n.1269-3666T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.2019T>G
n.2147T>G
n.1884T>G
n.1638T>G
1g.231767170G>ACA423905392DISC1,TSNAX-DISC1c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.1148G>A (p.Ter383=)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.1268+17094G>A (n.1268+17094G>A)
c.1269-3665G>A (n.1269-3665G>A)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.2020G>A
n.2148G>A
n.1885G>A
n.1639G>A
 gnomAD v4
1g.231767170G>CCA423905393DISC1,TSNAX-DISC1c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.1148G>C (p.Ter383Ser)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.1268+17094G>C (n.1268+17094G>C)
c.1269-3665G>C (n.1269-3665G>C)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.2020G>C
n.2148G>C
n.1885G>C
n.1639G>C
1g.231767170G>TCA423905394DISC1,TSNAX-DISC1c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.1148G>T (p.Ter383Leu)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.1268+17094G>T (n.1268+17094G>T)
c.1269-3665G>T (n.1269-3665G>T)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.2020G>T
n.2148G>T
n.1885G>T
n.1639G>T
1g.231767172_231767173delCA2698398260DISC1,TSNAX-DISC1c.1301_1302del (p.Arg434AsnfsTer?)
c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del)
c.*1_*2del (n.*1_*2del)
c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del)
c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.251_252del (p.Arg84AsnfsTer?)
c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del)
c.1268+17096_1268+17097del (n.1268+17096_1268+17097del)
c.1269-3663_1269-3662del (n.1269-3663_1269-3662del)
c.1397_1398del (p.Arg466AsnfsTer?)
n.2022_2023del
n.2150_2151del
n.1887_1888del
n.1641_1642del
 dbSNP
1g.231767171A>CCA423905395DISC1,TSNAX-DISC1c.1300A>C (p.Arg434=)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1149A>C (p.Ter383Cys)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.1268+17095A>C (n.1268+17095A>C)
c.1269-3664A>C (n.1269-3664A>C)
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.2021A>C
n.2149A>C
n.1886A>C
n.1640A>C
1g.231767171A>GCA345236351DISC1,TSNAX-DISC1c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1149A>G (p.Ter383Trp)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.1268+17095A>G (n.1268+17095A>G)
c.1269-3664A>G (n.1269-3664A>G)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
n.2021A>G
n.2149A>G
n.1886A>G
n.1640A>G
1g.231767171A>TCA345236352DISC1,TSNAX-DISC1c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1149A>T (p.Ter383Cys)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.1268+17095A>T (n.1268+17095A>T)
c.1269-3664A>T (n.1269-3664A>T)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
n.2021A>T
n.2149A>T
n.1886A>T
n.1640A>T
1g.231767172G>ACA345236354DISC1,TSNAX-DISC1c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1268+17096G>A (n.1268+17096G>A)
c.1269-3663G>A (n.1269-3663G>A)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.2022G>A
n.2150G>A
n.1887G>A
n.1641G>A
1g.231767172G>CCA345236355DISC1,TSNAX-DISC1c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1268+17096G>C (n.1268+17096G>C)
c.1269-3663G>C (n.1269-3663G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.2022G>C
n.2150G>C
n.1887G>C
n.1641G>C
1g.231767172G>TCA345236357DISC1,TSNAX-DISC1c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1268+17096G>T (n.1268+17096G>T)
c.1269-3663G>T (n.1269-3663G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
n.2022G>T
n.2150G>T
n.1887G>T
n.1641G>T
1g.231767173A>CCA345236360DISC1,TSNAX-DISC1c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1268+17097A>C (n.1268+17097A>C)
c.1269-3662A>C (n.1269-3662A>C)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
n.2023A>C
n.2151A>C
n.1888A>C
n.1642A>C
1g.231767173A>GCA423905396DISC1,TSNAX-DISC1c.1302A>G (p.Arg434=)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1268+17097A>G (n.1268+17097A>G)
c.1269-3662A>G (n.1269-3662A>G)
c.1398A>G (p.Arg466=)
n.2023A>G
n.2151A>G
n.1888A>G
n.1642A>G
1g.231767173A>TCA345236359DISC1,TSNAX-DISC1c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1268+17097A>T (n.1268+17097A>T)
c.1269-3662A>T (n.1269-3662A>T)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
n.2023A>T
n.2151A>T
n.1888A>T
n.1642A>T
 gnomAD v4
1g.231767174A>CCA345236362DISC1,TSNAX-DISC1c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1268+17098A>C (n.1268+17098A>C)
c.1269-3661A>C (n.1269-3661A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
n.2024A>C
n.2152A>C
n.1889A>C
n.1643A>C
1g.231767174A>GCA345236364DISC1,TSNAX-DISC1c.1303A>G (p.Met435Val)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1268+17098A>G (n.1268+17098A>G)
c.1269-3661A>G (n.1269-3661A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
n.2024A>G
n.2152A>G
n.1889A>G
n.1643A>G
1g.231767174A>TCA345236365DISC1,TSNAX-DISC1c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1268+17098A>T (n.1268+17098A>T)
c.1269-3661A>T (n.1269-3661A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
n.2024A>T
n.2152A>T
n.1889A>T
n.1643A>T
1g.231767175T>ACA345236367DISC1,TSNAX-DISC1c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1268+17099T>A (n.1268+17099T>A)
c.1269-3660T>A (n.1269-3660T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
n.2025T>A
n.2153T>A
n.1890T>A
n.1644T>A
1g.231767175T>CCA345236369DISC1,TSNAX-DISC1c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1268+17099T>C (n.1268+17099T>C)
c.1269-3660T>C (n.1269-3660T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
n.2025T>C
n.2153T>C
n.1890T>C
n.1644T>C
 gnomAD v4
1g.231767175T>GCA345236370DISC1,TSNAX-DISC1c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1268+17099T>G (n.1268+17099T>G)
c.1269-3660T>G (n.1269-3660T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
n.2025T>G
n.2153T>G
n.1890T>G
n.1644T>G
1g.231767176G>ACA38959776DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1268+17100G>A (n.1268+17100G>A)
c.1269-3659G>A (n.1269-3659G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
n.2026G>A
n.2154G>A
n.1891G>A
n.1645G>A
 dbSNP
1g.231767176G>CCA345236372DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1268+17100G>C (n.1268+17100G>C)
c.1269-3659G>C (n.1269-3659G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
n.2026G>C
n.2154G>C
n.1891G>C
n.1645G>C
1g.231767176G=CA1227104128DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G= (p.Met435=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.255G= (p.Met85=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.1268+17100G= (n.1268+17100G=)
c.1269-3659G= (n.1269-3659G=)
c.1401G= (p.Met467=)
n.2026G=
n.2154G=
n.1891G=
n.1645G=
1g.231767176G>TCA345236374DISC1,TSNAX-DISC1c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.1268+17100G>T (n.1268+17100G>T)
c.1269-3659G>T (n.1269-3659G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
n.2026G>T
n.2154G>T
n.1891G>T
n.1645G>T
1g.231767177G>ACA345236376DISC1,TSNAX-DISC1c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1268+17101G>A (n.1268+17101G>A)
c.1269-3658G>A (n.1269-3658G>A)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.2027G>A
n.2155G>A
n.1892G>A
n.1646G>A
1g.231767177G>CCA345236378DISC1,TSNAX-DISC1c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1268+17101G>C (n.1268+17101G>C)
c.1269-3658G>C (n.1269-3658G>C)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.2027G>C
n.2155G>C
n.1892G>C
n.1646G>C
1g.231767177G>TCA345236379DISC1,TSNAX-DISC1c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1268+17101G>T (n.1268+17101G>T)
c.1269-3658G>T (n.1269-3658G>T)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.2027G>T
n.2155G>T
n.1892G>T
n.1646G>T
1g.231767178A>CCA345236383DISC1,TSNAX-DISC1c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.1268+17102A>C (n.1268+17102A>C)
c.1269-3657A>C (n.1269-3657A>C)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.2028A>C
n.2156A>C
n.1893A>C
n.1647A>C
1g.231767178A>GCA345236384DISC1,TSNAX-DISC1c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.1268+17102A>G (n.1268+17102A>G)
c.1269-3657A>G (n.1269-3657A>G)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.2028A>G
n.2156A>G
n.1893A>G
n.1647A>G
 gnomAD v4
1g.231767178A>TCA345236381DISC1,TSNAX-DISC1c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.1268+17102A>T (n.1268+17102A>T)
c.1269-3657A>T (n.1269-3657A>T)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.2028A>T
n.2156A>T
n.1893A>T
n.1647A>T
1g.231767179G>ACA423905397DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G>A (p.Glu436=)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1268+17103G>A (n.1268+17103G>A)
c.1269-3656G>A (n.1269-3656G>A)
c.1404G>A (p.Glu468=)
n.2029G>A
n.2157G>A
n.1894G>A
n.1648G>A
1g.231767179G>CCA1453878DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
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c.*1438G>C (n.*1438G>C)
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c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
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n.2157G>C
n.1894G>C
n.1648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.231767179G=CA1227104129DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G= (p.Glu436=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
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n.2157G=
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n.1648G=
1g.231767179G>TCA345236386DISC1,TSNAX-DISC1c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.1268+17103G>T (n.1268+17103G>T)
c.1269-3656G>T (n.1269-3656G>T)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
n.2029G>T
n.2157G>T
n.1894G>T
n.1648G>T
1g.231767180C>ACA345236387DISC1,TSNAX-DISC1c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
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c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
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c.1269-3655C>A (n.1269-3655C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.2030C>A
n.2158C>A
n.1895C>A
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1g.231767180C>GCA345236388DISC1,TSNAX-DISC1c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1268+17104C>G (n.1268+17104C>G)
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n.2030C>G
n.2158C>G
n.1895C>G
n.1649C>G
1g.231767180C>TCA345236390DISC1,TSNAX-DISC1c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
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n.2030C>T
n.2158C>T
n.1895C>T
n.1649C>T
1g.231767181C>ACA345236393DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.1268+17105C>A (n.1268+17105C>A)
c.1269-3654C>A (n.1269-3654C>A)
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n.2031C>A
n.2159C>A
n.1896C>A
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1g.231767181C=CA1141879861DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C= (p.Pro437=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.260C= (p.Pro87=)
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n.2031C=
n.2159C=
n.1896C=
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1g.231767181C>GCA345236392DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.1268+17105C>G (n.1268+17105C>G)
c.1269-3654C>G (n.1269-3654C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.2031C>G
n.2159C>G
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n.1650C>G
1g.231767181C>TCA1453879DISC1,TSNAX-DISC1c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.1268+17105C>T (n.1268+17105C>T)
c.1269-3654C>T (n.1269-3654C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.2031C>T
n.2159C>T
n.1896C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched