Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231767059G>C | CA1227104087 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-81G>C (n.1269-81G>C) c.*1415-81G>C (n.*1415-81G>C) c.1118-81G>C (n.1118-81G>C) c.*1130-81G>C (n.*1130-81G>C) c.*1399-81G>C (n.*1399-81G>C) c.*128-81G>C (n.*128-81G>C) c.219-81G>C (n.219-81G>C) c.*1328-81G>C (n.*1328-81G>C) c.1268+16983G>C (n.1268+16983G>C) c.1269-3776G>C (n.1269-3776G>C) c.1365-81G>C (n.1365-81G>C) n.1990-81G>C n.2118-81G>C n.1855-81G>C n.1609-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767059G= | CA1227104086 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-81G= (n.1269-81G=) c.*1415-81G= (n.*1415-81G=) c.1118-81G= (n.1118-81G=) c.*1130-81G= (n.*1130-81G=) c.*1399-81G= (n.*1399-81G=) c.*128-81G= (n.*128-81G=) c.219-81G= (n.219-81G=) c.*1328-81G= (n.*1328-81G=) c.1268+16983G= (n.1268+16983G=) c.1269-3776G= (n.1269-3776G=) c.1365-81G= (n.1365-81G=) n.1990-81G= n.2118-81G= n.1855-81G= n.1609-81G= | |
1 | g.231767059G>T | CA2843339855 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-81G>T (n.1269-81G>T) c.*1415-81G>T (n.*1415-81G>T) c.1118-81G>T (n.1118-81G>T) c.*1130-81G>T (n.*1130-81G>T) c.*1399-81G>T (n.*1399-81G>T) c.*128-81G>T (n.*128-81G>T) c.219-81G>T (n.219-81G>T) c.*1328-81G>T (n.*1328-81G>T) c.1268+16983G>T (n.1268+16983G>T) c.1269-3776G>T (n.1269-3776G>T) c.1365-81G>T (n.1365-81G>T) n.1990-81G>T n.2118-81G>T n.1855-81G>T n.1609-81G>T | |
1 | g.231767063_231767073del | CA2651016837 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-77_1269-67del (n.1269-77_1269-67del) c.*1415-77_*1415-67del (n.*1415-77_*1415-67del) c.1118-77_1118-67del (n.1118-77_1118-67del) c.*1130-77_*1130-67del (n.*1130-77_*1130-67del) c.*1399-77_*1399-67del (n.*1399-77_*1399-67del) c.*128-77_*128-67del (n.*128-77_*128-67del) c.219-77_219-67del (n.219-77_219-67del) c.*1328-77_*1328-67del (n.*1328-77_*1328-67del) c.1268+16987_1268+16997del (n.1268+16987_1268+16997del) c.1269-3772_1269-3762del (n.1269-3772_1269-3762del) c.1365-77_1365-67del (n.1365-77_1365-67del) n.1990-77_1990-67del n.2118-77_2118-67del n.1855-77_1855-67del n.1609-77_1609-67del | gnomAD v4 |
1 | g.231767065T>C | CA38959627 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-75T>C (n.1269-75T>C) c.*1415-75T>C (n.*1415-75T>C) c.1118-75T>C (n.1118-75T>C) c.*1130-75T>C (n.*1130-75T>C) c.*1399-75T>C (n.*1399-75T>C) c.*128-75T>C (n.*128-75T>C) c.219-75T>C (n.219-75T>C) c.*1328-75T>C (n.*1328-75T>C) c.1268+16989T>C (n.1268+16989T>C) c.1269-3770T>C (n.1269-3770T>C) c.1365-75T>C (n.1365-75T>C) n.1990-75T>C n.2118-75T>C n.1855-75T>C n.1609-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767065T= | CA1227104088 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-75T= (n.1269-75T=) c.*1415-75T= (n.*1415-75T=) c.1118-75T= (n.1118-75T=) c.*1130-75T= (n.*1130-75T=) c.*1399-75T= (n.*1399-75T=) c.*128-75T= (n.*128-75T=) c.219-75T= (n.219-75T=) c.*1328-75T= (n.*1328-75T=) c.1268+16989T= (n.1268+16989T=) c.1269-3770T= (n.1269-3770T=) c.1365-75T= (n.1365-75T=) n.1990-75T= n.2118-75T= n.1855-75T= n.1609-75T= | |
1 | g.231767067C>A | CA732816717 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-73C>A (n.1269-73C>A) c.*1415-73C>A (n.*1415-73C>A) c.1118-73C>A (n.1118-73C>A) c.*1130-73C>A (n.*1130-73C>A) c.*1399-73C>A (n.*1399-73C>A) c.*128-73C>A (n.*128-73C>A) c.219-73C>A (n.219-73C>A) c.*1328-73C>A (n.*1328-73C>A) c.1268+16991C>A (n.1268+16991C>A) c.1269-3768C>A (n.1269-3768C>A) c.1365-73C>A (n.1365-73C>A) n.1990-73C>A n.2118-73C>A n.1855-73C>A n.1609-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767067C= | CA1227104089 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-73C= (n.1269-73C=) c.*1415-73C= (n.*1415-73C=) c.1118-73C= (n.1118-73C=) c.*1130-73C= (n.*1130-73C=) c.*1399-73C= (n.*1399-73C=) c.*128-73C= (n.*128-73C=) c.219-73C= (n.219-73C=) c.*1328-73C= (n.*1328-73C=) c.1268+16991C= (n.1268+16991C=) c.1269-3768C= (n.1269-3768C=) c.1365-73C= (n.1365-73C=) n.1990-73C= n.2118-73C= n.1855-73C= n.1609-73C= | |
1 | g.231767067C>T | CA1013297192 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-73C>T (n.1269-73C>T) c.*1415-73C>T (n.*1415-73C>T) c.1118-73C>T (n.1118-73C>T) c.*1130-73C>T (n.*1130-73C>T) c.*1399-73C>T (n.*1399-73C>T) c.*128-73C>T (n.*128-73C>T) c.219-73C>T (n.219-73C>T) c.*1328-73C>T (n.*1328-73C>T) c.1268+16991C>T (n.1268+16991C>T) c.1269-3768C>T (n.1269-3768C>T) c.1365-73C>T (n.1365-73C>T) n.1990-73C>T n.2118-73C>T n.1855-73C>T n.1609-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767069_231767070del | CA2651016838 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-71_1269-70del (n.1269-71_1269-70del) c.*1415-71_*1415-70del (n.*1415-71_*1415-70del) c.1118-71_1118-70del (n.1118-71_1118-70del) c.*1130-71_*1130-70del (n.*1130-71_*1130-70del) c.*1399-71_*1399-70del (n.*1399-71_*1399-70del) c.*128-71_*128-70del (n.*128-71_*128-70del) c.219-71_219-70del (n.219-71_219-70del) c.*1328-71_*1328-70del (n.*1328-71_*1328-70del) c.1268+16993_1268+16994del (n.1268+16993_1268+16994del) c.1269-3766_1269-3765del (n.1269-3766_1269-3765del) c.1365-71_1365-70del (n.1365-71_1365-70del) n.1990-71_1990-70del n.2118-71_2118-70del n.1855-71_1855-70del n.1609-71_1609-70del | gnomAD v4 |
1 | g.231767068T>G | CA2651016839 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-72T>G (n.1269-72T>G) c.*1415-72T>G (n.*1415-72T>G) c.1118-72T>G (n.1118-72T>G) c.*1130-72T>G (n.*1130-72T>G) c.*1399-72T>G (n.*1399-72T>G) c.*128-72T>G (n.*128-72T>G) c.219-72T>G (n.219-72T>G) c.*1328-72T>G (n.*1328-72T>G) c.1268+16992T>G (n.1268+16992T>G) c.1269-3767T>G (n.1269-3767T>G) c.1365-72T>G (n.1365-72T>G) n.1990-72T>G n.2118-72T>G n.1855-72T>G n.1609-72T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767069C>A | CA2651016840 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-71C>A (n.1269-71C>A) c.*1415-71C>A (n.*1415-71C>A) c.1118-71C>A (n.1118-71C>A) c.*1130-71C>A (n.*1130-71C>A) c.*1399-71C>A (n.*1399-71C>A) c.*128-71C>A (n.*128-71C>A) c.219-71C>A (n.219-71C>A) c.*1328-71C>A (n.*1328-71C>A) c.1268+16993C>A (n.1268+16993C>A) c.1269-3766C>A (n.1269-3766C>A) c.1365-71C>A (n.1365-71C>A) n.1990-71C>A n.2118-71C>A n.1855-71C>A n.1609-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767069C= | CA1227104091 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-71C= (n.1269-71C=) c.*1415-71C= (n.*1415-71C=) c.1118-71C= (n.1118-71C=) c.*1130-71C= (n.*1130-71C=) c.*1399-71C= (n.*1399-71C=) c.*128-71C= (n.*128-71C=) c.219-71C= (n.219-71C=) c.*1328-71C= (n.*1328-71C=) c.1268+16993C= (n.1268+16993C=) c.1269-3766C= (n.1269-3766C=) c.1365-71C= (n.1365-71C=) n.1990-71C= n.2118-71C= n.1855-71C= n.1609-71C= | |
1 | g.231767069C>T | CA1227104092 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-71C>T (n.1269-71C>T) c.*1415-71C>T (n.*1415-71C>T) c.1118-71C>T (n.1118-71C>T) c.*1130-71C>T (n.*1130-71C>T) c.*1399-71C>T (n.*1399-71C>T) c.*128-71C>T (n.*128-71C>T) c.219-71C>T (n.219-71C>T) c.*1328-71C>T (n.*1328-71C>T) c.1268+16993C>T (n.1268+16993C>T) c.1269-3766C>T (n.1269-3766C>T) c.1365-71C>T (n.1365-71C>T) n.1990-71C>T n.2118-71C>T n.1855-71C>T n.1609-71C>T | dbSNP |
1 | g.231767069_231767074delinsCTTAAA | CA1227104090 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-71_1269-66delinsCTTAAA (n.1269-71_1269-66delinsCTTAAA) c.*1415-71_*1415-66delinsCTTAAA (n.*1415-71_*1415-66delinsCTTAAA) c.1118-71_1118-66delinsCTTAAA (n.1118-71_1118-66delinsCTTAAA) c.*1130-71_*1130-66delinsCTTAAA (n.*1130-71_*1130-66delinsCTTAAA) c.*1399-71_*1399-66delinsCTTAAA (n.*1399-71_*1399-66delinsCTTAAA) c.*128-71_*128-66delinsCTTAAA (n.*128-71_*128-66delinsCTTAAA) c.219-71_219-66delinsCTTAAA (n.219-71_219-66delinsCTTAAA) c.*1328-71_*1328-66delinsCTTAAA (n.*1328-71_*1328-66delinsCTTAAA) c.1268+16993_1268+16998delinsCTTAAA (n.1268+16993_1268+16998delinsCTTAAA) c.1269-3766_1269-3761delinsCTTAAA (n.1269-3766_1269-3761delinsCTTAAA) c.1365-71_1365-66delinsCTTAAA (n.1365-71_1365-66delinsCTTAAA) n.1990-71_1990-66delinsCTTAAA n.2118-71_2118-66delinsCTTAAA n.1855-71_1855-66delinsCTTAAA n.1609-71_1609-66delinsCTTAAA | |
1 | g.231767070_231767074del | CA732816736 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-70_1269-66del (n.1269-70_1269-66del) c.*1415-70_*1415-66del (n.*1415-70_*1415-66del) c.1118-70_1118-66del (n.1118-70_1118-66del) c.*1130-70_*1130-66del (n.*1130-70_*1130-66del) c.*1399-70_*1399-66del (n.*1399-70_*1399-66del) c.*128-70_*128-66del (n.*128-70_*128-66del) c.219-70_219-66del (n.219-70_219-66del) c.*1328-70_*1328-66del (n.*1328-70_*1328-66del) c.1268+16994_1268+16998del (n.1268+16994_1268+16998del) c.1269-3765_1269-3761del (n.1269-3765_1269-3761del) c.1365-70_1365-66del (n.1365-70_1365-66del) n.1990-70_1990-66del n.2118-70_2118-66del n.1855-70_1855-66del n.1609-70_1609-66del | dbSNP |
1 | g.231767071_231767072delinsTA | CA1227104093 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-69_1269-68delinsTA (n.1269-69_1269-68delinsTA) c.*1415-69_*1415-68delinsTA (n.*1415-69_*1415-68delinsTA) c.1118-69_1118-68delinsTA (n.1118-69_1118-68delinsTA) c.*1130-69_*1130-68delinsTA (n.*1130-69_*1130-68delinsTA) c.*1399-69_*1399-68delinsTA (n.*1399-69_*1399-68delinsTA) c.*128-69_*128-68delinsTA (n.*128-69_*128-68delinsTA) c.219-69_219-68delinsTA (n.219-69_219-68delinsTA) c.*1328-69_*1328-68delinsTA (n.*1328-69_*1328-68delinsTA) c.1268+16995_1268+16996delinsTA (n.1268+16995_1268+16996delinsTA) c.1269-3764_1269-3763delinsTA (n.1269-3764_1269-3763delinsTA) c.1365-69_1365-68delinsTA (n.1365-69_1365-68delinsTA) n.1990-69_1990-68delinsTA n.2118-69_2118-68delinsTA n.1855-69_1855-68delinsTA n.1609-69_1609-68delinsTA | |
1 | g.231767072A>G | CA2651016841 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-68A>G (n.1269-68A>G) c.*1415-68A>G (n.*1415-68A>G) c.1118-68A>G (n.1118-68A>G) c.*1130-68A>G (n.*1130-68A>G) c.*1399-68A>G (n.*1399-68A>G) c.*128-68A>G (n.*128-68A>G) c.219-68A>G (n.219-68A>G) c.*1328-68A>G (n.*1328-68A>G) c.1268+16996A>G (n.1268+16996A>G) c.1269-3763A>G (n.1269-3763A>G) c.1365-68A>G (n.1365-68A>G) n.1990-68A>G n.2118-68A>G n.1855-68A>G n.1609-68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767075del | CA38959637 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-65del (n.1269-65del) c.*1415-65del (n.*1415-65del) c.1118-65del (n.1118-65del) c.*1130-65del (n.*1130-65del) c.*1399-65del (n.*1399-65del) c.*128-65del (n.*128-65del) c.219-65del (n.219-65del) c.*1328-65del (n.*1328-65del) c.1268+16999del (n.1268+16999del) c.1269-3760del (n.1269-3760del) c.1365-65del (n.1365-65del) n.1990-65del n.2118-65del n.1855-65del n.1609-65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767073A= | CA1227104094 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-67A= (n.1269-67A=) c.*1415-67A= (n.*1415-67A=) c.1118-67A= (n.1118-67A=) c.*1130-67A= (n.*1130-67A=) c.*1399-67A= (n.*1399-67A=) c.*128-67A= (n.*128-67A=) c.219-67A= (n.219-67A=) c.*1328-67A= (n.*1328-67A=) c.1268+16997A= (n.1268+16997A=) c.1269-3762A= (n.1269-3762A=) c.1365-67A= (n.1365-67A=) n.1990-67A= n.2118-67A= n.1855-67A= n.1609-67A= | |
1 | g.231767073A>G | CA529718153 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-67A>G (n.1269-67A>G) c.*1415-67A>G (n.*1415-67A>G) c.1118-67A>G (n.1118-67A>G) c.*1130-67A>G (n.*1130-67A>G) c.*1399-67A>G (n.*1399-67A>G) c.*128-67A>G (n.*128-67A>G) c.219-67A>G (n.219-67A>G) c.*1328-67A>G (n.*1328-67A>G) c.1268+16997A>G (n.1268+16997A>G) c.1269-3762A>G (n.1269-3762A>G) c.1365-67A>G (n.1365-67A>G) n.1990-67A>G n.2118-67A>G n.1855-67A>G n.1609-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767075A>G | CA2651016842 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-65A>G (n.1269-65A>G) c.*1415-65A>G (n.*1415-65A>G) c.1118-65A>G (n.1118-65A>G) c.*1130-65A>G (n.*1130-65A>G) c.*1399-65A>G (n.*1399-65A>G) c.*128-65A>G (n.*128-65A>G) c.219-65A>G (n.219-65A>G) c.*1328-65A>G (n.*1328-65A>G) c.1268+16999A>G (n.1268+16999A>G) c.1269-3760A>G (n.1269-3760A>G) c.1365-65A>G (n.1365-65A>G) n.1990-65A>G n.2118-65A>G n.1855-65A>G n.1609-65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767075A>T | CA2651016843 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-65A>T (n.1269-65A>T) c.*1415-65A>T (n.*1415-65A>T) c.1118-65A>T (n.1118-65A>T) c.*1130-65A>T (n.*1130-65A>T) c.*1399-65A>T (n.*1399-65A>T) c.*128-65A>T (n.*128-65A>T) c.219-65A>T (n.219-65A>T) c.*1328-65A>T (n.*1328-65A>T) c.1268+16999A>T (n.1268+16999A>T) c.1269-3760A>T (n.1269-3760A>T) c.1365-65A>T (n.1365-65A>T) n.1990-65A>T n.2118-65A>T n.1855-65A>T n.1609-65A>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767076T>A | CA2651016844 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-64T>A (n.1269-64T>A) c.*1415-64T>A (n.*1415-64T>A) c.1118-64T>A (n.1118-64T>A) c.*1130-64T>A (n.*1130-64T>A) c.*1399-64T>A (n.*1399-64T>A) c.*128-64T>A (n.*128-64T>A) c.219-64T>A (n.219-64T>A) c.*1328-64T>A (n.*1328-64T>A) c.1268+17000T>A (n.1268+17000T>A) c.1269-3759T>A (n.1269-3759T>A) c.1365-64T>A (n.1365-64T>A) n.1990-64T>A n.2118-64T>A n.1855-64T>A n.1609-64T>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767076T>C | CA2651016845 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-64T>C (n.1269-64T>C) c.*1415-64T>C (n.*1415-64T>C) c.1118-64T>C (n.1118-64T>C) c.*1130-64T>C (n.*1130-64T>C) c.*1399-64T>C (n.*1399-64T>C) c.*128-64T>C (n.*128-64T>C) c.219-64T>C (n.219-64T>C) c.*1328-64T>C (n.*1328-64T>C) c.1268+17000T>C (n.1268+17000T>C) c.1269-3759T>C (n.1269-3759T>C) c.1365-64T>C (n.1365-64T>C) n.1990-64T>C n.2118-64T>C n.1855-64T>C n.1609-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767077A= | CA1227104095 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-63A= (n.1269-63A=) c.*1415-63A= (n.*1415-63A=) c.1118-63A= (n.1118-63A=) c.*1130-63A= (n.*1130-63A=) c.*1399-63A= (n.*1399-63A=) c.*128-63A= (n.*128-63A=) c.219-63A= (n.219-63A=) c.*1328-63A= (n.*1328-63A=) c.1268+17001A= (n.1268+17001A=) c.1269-3758A= (n.1269-3758A=) c.1365-63A= (n.1365-63A=) n.1990-63A= n.2118-63A= n.1855-63A= n.1609-63A= | |
1 | g.231767077A>G | CA1227104096 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-63A>G (n.1269-63A>G) c.*1415-63A>G (n.*1415-63A>G) c.1118-63A>G (n.1118-63A>G) c.*1130-63A>G (n.*1130-63A>G) c.*1399-63A>G (n.*1399-63A>G) c.*128-63A>G (n.*128-63A>G) c.219-63A>G (n.219-63A>G) c.*1328-63A>G (n.*1328-63A>G) c.1268+17001A>G (n.1268+17001A>G) c.1269-3758A>G (n.1269-3758A>G) c.1365-63A>G (n.1365-63A>G) n.1990-63A>G n.2118-63A>G n.1855-63A>G n.1609-63A>G | dbSNP |
1 | g.231767077A>T | CA732816742 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-63A>T (n.1269-63A>T) c.*1415-63A>T (n.*1415-63A>T) c.1118-63A>T (n.1118-63A>T) c.*1130-63A>T (n.*1130-63A>T) c.*1399-63A>T (n.*1399-63A>T) c.*128-63A>T (n.*128-63A>T) c.219-63A>T (n.219-63A>T) c.*1328-63A>T (n.*1328-63A>T) c.1268+17001A>T (n.1268+17001A>T) c.1269-3758A>T (n.1269-3758A>T) c.1365-63A>T (n.1365-63A>T) n.1990-63A>T n.2118-63A>T n.1855-63A>T n.1609-63A>T | dbSNP |
1 | g.231767078C>A | CA2574155294 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-62C>A (n.1269-62C>A) c.*1415-62C>A (n.*1415-62C>A) c.1118-62C>A (n.1118-62C>A) c.*1130-62C>A (n.*1130-62C>A) c.*1399-62C>A (n.*1399-62C>A) c.*128-62C>A (n.*128-62C>A) c.219-62C>A (n.219-62C>A) c.*1328-62C>A (n.*1328-62C>A) c.1268+17002C>A (n.1268+17002C>A) c.1269-3757C>A (n.1269-3757C>A) c.1365-62C>A (n.1365-62C>A) n.1990-62C>A n.2118-62C>A n.1855-62C>A n.1609-62C>A | |
1 | g.231767078C= | CA1227104097 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-62C= (n.1269-62C=) c.*1415-62C= (n.*1415-62C=) c.1118-62C= (n.1118-62C=) c.*1130-62C= (n.*1130-62C=) c.*1399-62C= (n.*1399-62C=) c.*128-62C= (n.*128-62C=) c.219-62C= (n.219-62C=) c.*1328-62C= (n.*1328-62C=) c.1268+17002C= (n.1268+17002C=) c.1269-3757C= (n.1269-3757C=) c.1365-62C= (n.1365-62C=) n.1990-62C= n.2118-62C= n.1855-62C= n.1609-62C= | |
1 | g.231767078C>G | CA38959643 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-62C>G (n.1269-62C>G) c.*1415-62C>G (n.*1415-62C>G) c.1118-62C>G (n.1118-62C>G) c.*1130-62C>G (n.*1130-62C>G) c.*1399-62C>G (n.*1399-62C>G) c.*128-62C>G (n.*128-62C>G) c.219-62C>G (n.219-62C>G) c.*1328-62C>G (n.*1328-62C>G) c.1268+17002C>G (n.1268+17002C>G) c.1269-3757C>G (n.1269-3757C>G) c.1365-62C>G (n.1365-62C>G) n.1990-62C>G n.2118-62C>G n.1855-62C>G n.1609-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767079T>A | CA2651016846 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-61T>A (n.1269-61T>A) c.*1415-61T>A (n.*1415-61T>A) c.1118-61T>A (n.1118-61T>A) c.*1130-61T>A (n.*1130-61T>A) c.*1399-61T>A (n.*1399-61T>A) c.*128-61T>A (n.*128-61T>A) c.219-61T>A (n.219-61T>A) c.*1328-61T>A (n.*1328-61T>A) c.1268+17003T>A (n.1268+17003T>A) c.1269-3756T>A (n.1269-3756T>A) c.1365-61T>A (n.1365-61T>A) n.1990-61T>A n.2118-61T>A n.1855-61T>A n.1609-61T>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767080T>C | CA2651016847 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-60T>C (n.1269-60T>C) c.*1415-60T>C (n.*1415-60T>C) c.1118-60T>C (n.1118-60T>C) c.*1130-60T>C (n.*1130-60T>C) c.*1399-60T>C (n.*1399-60T>C) c.*128-60T>C (n.*128-60T>C) c.219-60T>C (n.219-60T>C) c.*1328-60T>C (n.*1328-60T>C) c.1268+17004T>C (n.1268+17004T>C) c.1269-3755T>C (n.1269-3755T>C) c.1365-60T>C (n.1365-60T>C) n.1990-60T>C n.2118-60T>C n.1855-60T>C n.1609-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767081del | CA2574155295 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-59del (n.1269-59del) c.*1415-59del (n.*1415-59del) c.1118-59del (n.1118-59del) c.*1130-59del (n.*1130-59del) c.*1399-59del (n.*1399-59del) c.*128-59del (n.*128-59del) c.219-59del (n.219-59del) c.*1328-59del (n.*1328-59del) c.1268+17005del (n.1268+17005del) c.1269-3754del (n.1269-3754del) c.1365-59del (n.1365-59del) n.1990-59del n.2118-59del n.1855-59del n.1609-59del | |
1 | g.231767081G>C | CA2651016848 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-59G>C (n.1269-59G>C) c.*1415-59G>C (n.*1415-59G>C) c.1118-59G>C (n.1118-59G>C) c.*1130-59G>C (n.*1130-59G>C) c.*1399-59G>C (n.*1399-59G>C) c.*128-59G>C (n.*128-59G>C) c.219-59G>C (n.219-59G>C) c.*1328-59G>C (n.*1328-59G>C) c.1268+17005G>C (n.1268+17005G>C) c.1269-3754G>C (n.1269-3754G>C) c.1365-59G>C (n.1365-59G>C) n.1990-59G>C n.2118-59G>C n.1855-59G>C n.1609-59G>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767081G>T | CA2651016849 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-59G>T (n.1269-59G>T) c.*1415-59G>T (n.*1415-59G>T) c.1118-59G>T (n.1118-59G>T) c.*1130-59G>T (n.*1130-59G>T) c.*1399-59G>T (n.*1399-59G>T) c.*128-59G>T (n.*128-59G>T) c.219-59G>T (n.219-59G>T) c.*1328-59G>T (n.*1328-59G>T) c.1268+17005G>T (n.1268+17005G>T) c.1269-3754G>T (n.1269-3754G>T) c.1365-59G>T (n.1365-59G>T) n.1990-59G>T n.2118-59G>T n.1855-59G>T n.1609-59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767081dup | CA2843339856 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-59dup (n.1269-59dup) c.*1415-59dup (n.*1415-59dup) c.1118-59dup (n.1118-59dup) c.*1130-59dup (n.*1130-59dup) c.*1399-59dup (n.*1399-59dup) c.*128-59dup (n.*128-59dup) c.219-59dup (n.219-59dup) c.*1328-59dup (n.*1328-59dup) c.1268+17005dup (n.1268+17005dup) c.1269-3754dup (n.1269-3754dup) c.1365-59dup (n.1365-59dup) n.1990-59dup n.2118-59dup n.1855-59dup n.1609-59dup | |
1 | g.231767082T>C | CA2843339857 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-58T>C (n.1269-58T>C) c.*1415-58T>C (n.*1415-58T>C) c.1118-58T>C (n.1118-58T>C) c.*1130-58T>C (n.*1130-58T>C) c.*1399-58T>C (n.*1399-58T>C) c.*128-58T>C (n.*128-58T>C) c.219-58T>C (n.219-58T>C) c.*1328-58T>C (n.*1328-58T>C) c.1268+17006T>C (n.1268+17006T>C) c.1269-3753T>C (n.1269-3753T>C) c.1365-58T>C (n.1365-58T>C) n.1990-58T>C n.2118-58T>C n.1855-58T>C n.1609-58T>C | |
1 | g.231767082T>G | CA38959648 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-58T>G (n.1269-58T>G) c.*1415-58T>G (n.*1415-58T>G) c.1118-58T>G (n.1118-58T>G) c.*1130-58T>G (n.*1130-58T>G) c.*1399-58T>G (n.*1399-58T>G) c.*128-58T>G (n.*128-58T>G) c.219-58T>G (n.219-58T>G) c.*1328-58T>G (n.*1328-58T>G) c.1268+17006T>G (n.1268+17006T>G) c.1269-3753T>G (n.1269-3753T>G) c.1365-58T>G (n.1365-58T>G) n.1990-58T>G n.2118-58T>G n.1855-58T>G n.1609-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767082T= | CA1227104098 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-58T= (n.1269-58T=) c.*1415-58T= (n.*1415-58T=) c.1118-58T= (n.1118-58T=) c.*1130-58T= (n.*1130-58T=) c.*1399-58T= (n.*1399-58T=) c.*128-58T= (n.*128-58T=) c.219-58T= (n.219-58T=) c.*1328-58T= (n.*1328-58T=) c.1268+17006T= (n.1268+17006T=) c.1269-3753T= (n.1269-3753T=) c.1365-58T= (n.1365-58T=) n.1990-58T= n.2118-58T= n.1855-58T= n.1609-58T= | |
1 | g.231767083C= | CA1227104099 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-57C= (n.1269-57C=) c.*1415-57C= (n.*1415-57C=) c.1118-57C= (n.1118-57C=) c.*1130-57C= (n.*1130-57C=) c.*1399-57C= (n.*1399-57C=) c.*128-57C= (n.*128-57C=) c.219-57C= (n.219-57C=) c.*1328-57C= (n.*1328-57C=) c.1268+17007C= (n.1268+17007C=) c.1269-3752C= (n.1269-3752C=) c.1365-57C= (n.1365-57C=) n.1990-57C= n.2118-57C= n.1855-57C= n.1609-57C= | |
1 | g.231767083C>T | CA732816748 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-57C>T (n.1269-57C>T) c.*1415-57C>T (n.*1415-57C>T) c.1118-57C>T (n.1118-57C>T) c.*1130-57C>T (n.*1130-57C>T) c.*1399-57C>T (n.*1399-57C>T) c.*128-57C>T (n.*128-57C>T) c.219-57C>T (n.219-57C>T) c.*1328-57C>T (n.*1328-57C>T) c.1268+17007C>T (n.1268+17007C>T) c.1269-3752C>T (n.1269-3752C>T) c.1365-57C>T (n.1365-57C>T) n.1990-57C>T n.2118-57C>T n.1855-57C>T n.1609-57C>T | dbSNP |
1 | g.231767085A>G | CA2698398253 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-55A>G (n.1269-55A>G) c.*1415-55A>G (n.*1415-55A>G) c.1118-55A>G (n.1118-55A>G) c.*1130-55A>G (n.*1130-55A>G) c.*1399-55A>G (n.*1399-55A>G) c.*128-55A>G (n.*128-55A>G) c.219-55A>G (n.219-55A>G) c.*1328-55A>G (n.*1328-55A>G) c.1268+17009A>G (n.1268+17009A>G) c.1269-3750A>G (n.1269-3750A>G) c.1365-55A>G (n.1365-55A>G) n.1990-55A>G n.2118-55A>G n.1855-55A>G n.1609-55A>G | dbSNP |
1 | g.231767087A>G | CA2651016850 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-53A>G (n.1269-53A>G) c.*1415-53A>G (n.*1415-53A>G) c.1118-53A>G (n.1118-53A>G) c.*1130-53A>G (n.*1130-53A>G) c.*1399-53A>G (n.*1399-53A>G) c.*128-53A>G (n.*128-53A>G) c.219-53A>G (n.219-53A>G) c.*1328-53A>G (n.*1328-53A>G) c.1268+17011A>G (n.1268+17011A>G) c.1269-3748A>G (n.1269-3748A>G) c.1365-53A>G (n.1365-53A>G) n.1990-53A>G n.2118-53A>G n.1855-53A>G n.1609-53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767088T>G | CA2651016851 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-52T>G (n.1269-52T>G) c.*1415-52T>G (n.*1415-52T>G) c.1118-52T>G (n.1118-52T>G) c.*1130-52T>G (n.*1130-52T>G) c.*1399-52T>G (n.*1399-52T>G) c.*128-52T>G (n.*128-52T>G) c.219-52T>G (n.219-52T>G) c.*1328-52T>G (n.*1328-52T>G) c.1268+17012T>G (n.1268+17012T>G) c.1269-3747T>G (n.1269-3747T>G) c.1365-52T>G (n.1365-52T>G) n.1990-52T>G n.2118-52T>G n.1855-52T>G n.1609-52T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767089G>T | CA2843339858 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-51G>T (n.1269-51G>T) c.*1415-51G>T (n.*1415-51G>T) c.1118-51G>T (n.1118-51G>T) c.*1130-51G>T (n.*1130-51G>T) c.*1399-51G>T (n.*1399-51G>T) c.*128-51G>T (n.*128-51G>T) c.219-51G>T (n.219-51G>T) c.*1328-51G>T (n.*1328-51G>T) c.1268+17013G>T (n.1268+17013G>T) c.1269-3746G>T (n.1269-3746G>T) c.1365-51G>T (n.1365-51G>T) n.1990-51G>T n.2118-51G>T n.1855-51G>T n.1609-51G>T | |
1 | g.231767090A>G | CA2651016852 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-50A>G (n.1269-50A>G) c.*1415-50A>G (n.*1415-50A>G) c.1118-50A>G (n.1118-50A>G) c.*1130-50A>G (n.*1130-50A>G) c.*1399-50A>G (n.*1399-50A>G) c.*128-50A>G (n.*128-50A>G) c.219-50A>G (n.219-50A>G) c.*1328-50A>G (n.*1328-50A>G) c.1268+17014A>G (n.1268+17014A>G) c.1269-3745A>G (n.1269-3745A>G) c.1365-50A>G (n.1365-50A>G) n.1990-50A>G n.2118-50A>G n.1855-50A>G n.1609-50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767092G>A | CA2651016853 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-48G>A (n.1269-48G>A) c.*1415-48G>A (n.*1415-48G>A) c.1118-48G>A (n.1118-48G>A) c.*1130-48G>A (n.*1130-48G>A) c.*1399-48G>A (n.*1399-48G>A) c.*128-48G>A (n.*128-48G>A) c.219-48G>A (n.219-48G>A) c.*1328-48G>A (n.*1328-48G>A) c.1268+17016G>A (n.1268+17016G>A) c.1269-3743G>A (n.1269-3743G>A) c.1365-48G>A (n.1365-48G>A) n.1990-48G>A n.2118-48G>A n.1855-48G>A n.1609-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767092G= | CA1227104100 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-48G= (n.1269-48G=) c.*1415-48G= (n.*1415-48G=) c.1118-48G= (n.1118-48G=) c.*1130-48G= (n.*1130-48G=) c.*1399-48G= (n.*1399-48G=) c.*128-48G= (n.*128-48G=) c.219-48G= (n.219-48G=) c.*1328-48G= (n.*1328-48G=) c.1268+17016G= (n.1268+17016G=) c.1269-3743G= (n.1269-3743G=) c.1365-48G= (n.1365-48G=) n.1990-48G= n.2118-48G= n.1855-48G= n.1609-48G= | |
1 | g.231767092G>T | CA1453862 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-48G>T (n.1269-48G>T) c.*1415-48G>T (n.*1415-48G>T) c.1118-48G>T (n.1118-48G>T) c.*1130-48G>T (n.*1130-48G>T) c.*1399-48G>T (n.*1399-48G>T) c.*128-48G>T (n.*128-48G>T) c.219-48G>T (n.219-48G>T) c.*1328-48G>T (n.*1328-48G>T) c.1268+17016G>T (n.1268+17016G>T) c.1269-3743G>T (n.1269-3743G>T) c.1365-48G>T (n.1365-48G>T) n.1990-48G>T n.2118-48G>T n.1855-48G>T n.1609-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767094T>A | CA2574155296 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-46T>A (n.1269-46T>A) c.*1415-46T>A (n.*1415-46T>A) c.1118-46T>A (n.1118-46T>A) c.*1130-46T>A (n.*1130-46T>A) c.*1399-46T>A (n.*1399-46T>A) c.*128-46T>A (n.*128-46T>A) c.219-46T>A (n.219-46T>A) c.*1328-46T>A (n.*1328-46T>A) c.1268+17018T>A (n.1268+17018T>A) c.1269-3741T>A (n.1269-3741T>A) c.1365-46T>A (n.1365-46T>A) n.1990-46T>A n.2118-46T>A n.1855-46T>A n.1609-46T>A | |
1 | g.231767097C= | CA1227104101 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-43C= (n.1269-43C=) c.*1415-43C= (n.*1415-43C=) c.1118-43C= (n.1118-43C=) c.*1130-43C= (n.*1130-43C=) c.*1399-43C= (n.*1399-43C=) c.*128-43C= (n.*128-43C=) c.219-43C= (n.219-43C=) c.*1328-43C= (n.*1328-43C=) c.1268+17021C= (n.1268+17021C=) c.1269-3738C= (n.1269-3738C=) c.1365-43C= (n.1365-43C=) n.1990-43C= n.2118-43C= n.1855-43C= n.1609-43C= | |
1 | g.231767097C>T | CA1453863 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-43C>T (n.1269-43C>T) c.*1415-43C>T (n.*1415-43C>T) c.1118-43C>T (n.1118-43C>T) c.*1130-43C>T (n.*1130-43C>T) c.*1399-43C>T (n.*1399-43C>T) c.*128-43C>T (n.*128-43C>T) c.219-43C>T (n.219-43C>T) c.*1328-43C>T (n.*1328-43C>T) c.1268+17021C>T (n.1268+17021C>T) c.1269-3738C>T (n.1269-3738C>T) c.1365-43C>T (n.1365-43C>T) n.1990-43C>T n.2118-43C>T n.1855-43C>T n.1609-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767098A>G | CA2651016854 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-42A>G (n.1269-42A>G) c.*1415-42A>G (n.*1415-42A>G) c.1118-42A>G (n.1118-42A>G) c.*1130-42A>G (n.*1130-42A>G) c.*1399-42A>G (n.*1399-42A>G) c.*128-42A>G (n.*128-42A>G) c.219-42A>G (n.219-42A>G) c.*1328-42A>G (n.*1328-42A>G) c.1268+17022A>G (n.1268+17022A>G) c.1269-3737A>G (n.1269-3737A>G) c.1365-42A>G (n.1365-42A>G) n.1990-42A>G n.2118-42A>G n.1855-42A>G n.1609-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767099G>A | CA1453864 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-41G>A (n.1269-41G>A) c.*1415-41G>A (n.*1415-41G>A) c.1118-41G>A (n.1118-41G>A) c.*1130-41G>A (n.*1130-41G>A) c.*1399-41G>A (n.*1399-41G>A) c.*128-41G>A (n.*128-41G>A) c.219-41G>A (n.219-41G>A) c.*1328-41G>A (n.*1328-41G>A) c.1268+17023G>A (n.1268+17023G>A) c.1269-3736G>A (n.1269-3736G>A) c.1365-41G>A (n.1365-41G>A) n.1990-41G>A n.2118-41G>A n.1855-41G>A n.1609-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767099G= | CA1227104102 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-41G= (n.1269-41G=) c.*1415-41G= (n.*1415-41G=) c.1118-41G= (n.1118-41G=) c.*1130-41G= (n.*1130-41G=) c.*1399-41G= (n.*1399-41G=) c.*128-41G= (n.*128-41G=) c.219-41G= (n.219-41G=) c.*1328-41G= (n.*1328-41G=) c.1268+17023G= (n.1268+17023G=) c.1269-3736G= (n.1269-3736G=) c.1365-41G= (n.1365-41G=) n.1990-41G= n.2118-41G= n.1855-41G= n.1609-41G= | |
1 | g.231767101T>C | CA1227104104 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-39T>C (n.1269-39T>C) c.*1415-39T>C (n.*1415-39T>C) c.1118-39T>C (n.1118-39T>C) c.*1130-39T>C (n.*1130-39T>C) c.*1399-39T>C (n.*1399-39T>C) c.*128-39T>C (n.*128-39T>C) c.219-39T>C (n.219-39T>C) c.*1328-39T>C (n.*1328-39T>C) c.1268+17025T>C (n.1268+17025T>C) c.1269-3734T>C (n.1269-3734T>C) c.1365-39T>C (n.1365-39T>C) n.1990-39T>C n.2118-39T>C n.1855-39T>C n.1609-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767101T>G | CA1227104105 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-39T>G (n.1269-39T>G) c.*1415-39T>G (n.*1415-39T>G) c.1118-39T>G (n.1118-39T>G) c.*1130-39T>G (n.*1130-39T>G) c.*1399-39T>G (n.*1399-39T>G) c.*128-39T>G (n.*128-39T>G) c.219-39T>G (n.219-39T>G) c.*1328-39T>G (n.*1328-39T>G) c.1268+17025T>G (n.1268+17025T>G) c.1269-3734T>G (n.1269-3734T>G) c.1365-39T>G (n.1365-39T>G) n.1990-39T>G n.2118-39T>G n.1855-39T>G n.1609-39T>G | dbSNP |
1 | g.231767101T= | CA1227104103 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-39T= (n.1269-39T=) c.*1415-39T= (n.*1415-39T=) c.1118-39T= (n.1118-39T=) c.*1130-39T= (n.*1130-39T=) c.*1399-39T= (n.*1399-39T=) c.*128-39T= (n.*128-39T=) c.219-39T= (n.219-39T=) c.*1328-39T= (n.*1328-39T=) c.1268+17025T= (n.1268+17025T=) c.1269-3734T= (n.1269-3734T=) c.1365-39T= (n.1365-39T=) n.1990-39T= n.2118-39T= n.1855-39T= n.1609-39T= | |
1 | g.231767103C>T | CA2651016855 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-37C>T (n.1269-37C>T) c.*1415-37C>T (n.*1415-37C>T) c.1118-37C>T (n.1118-37C>T) c.*1130-37C>T (n.*1130-37C>T) c.*1399-37C>T (n.*1399-37C>T) c.*128-37C>T (n.*128-37C>T) c.219-37C>T (n.219-37C>T) c.*1328-37C>T (n.*1328-37C>T) c.1268+17027C>T (n.1268+17027C>T) c.1269-3732C>T (n.1269-3732C>T) c.1365-37C>T (n.1365-37C>T) n.1990-37C>T n.2118-37C>T n.1855-37C>T n.1609-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767104T>C | CA1453865 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-36T>C (n.1269-36T>C) c.*1415-36T>C (n.*1415-36T>C) c.1118-36T>C (n.1118-36T>C) c.*1130-36T>C (n.*1130-36T>C) c.*1399-36T>C (n.*1399-36T>C) c.*128-36T>C (n.*128-36T>C) c.219-36T>C (n.219-36T>C) c.*1328-36T>C (n.*1328-36T>C) c.1268+17028T>C (n.1268+17028T>C) c.1269-3731T>C (n.1269-3731T>C) c.1365-36T>C (n.1365-36T>C) n.1990-36T>C n.2118-36T>C n.1855-36T>C n.1609-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767104T= | CA1140947533 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-36T= (n.1269-36T=) c.*1415-36T= (n.*1415-36T=) c.1118-36T= (n.1118-36T=) c.*1130-36T= (n.*1130-36T=) c.*1399-36T= (n.*1399-36T=) c.*128-36T= (n.*128-36T=) c.219-36T= (n.219-36T=) c.*1328-36T= (n.*1328-36T=) c.1268+17028T= (n.1268+17028T=) c.1269-3731T= (n.1269-3731T=) c.1365-36T= (n.1365-36T=) n.1990-36T= n.2118-36T= n.1855-36T= n.1609-36T= | |
1 | g.231767105G>A | CA2651016856 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-35G>A (n.1269-35G>A) c.*1415-35G>A (n.*1415-35G>A) c.1118-35G>A (n.1118-35G>A) c.*1130-35G>A (n.*1130-35G>A) c.*1399-35G>A (n.*1399-35G>A) c.*128-35G>A (n.*128-35G>A) c.219-35G>A (n.219-35G>A) c.*1328-35G>A (n.*1328-35G>A) c.1268+17029G>A (n.1268+17029G>A) c.1269-3730G>A (n.1269-3730G>A) c.1365-35G>A (n.1365-35G>A) n.1990-35G>A n.2118-35G>A n.1855-35G>A n.1609-35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767106C>T | CA2651016857 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-34C>T (n.1269-34C>T) c.*1415-34C>T (n.*1415-34C>T) c.1118-34C>T (n.1118-34C>T) c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T) c.*1399-34C>T (n.*1399-34C>T) c.*128-34C>T (n.*128-34C>T) c.219-34C>T (n.219-34C>T) c.*1328-34C>T (n.*1328-34C>T) c.1268+17030C>T (n.1268+17030C>T) c.1269-3729C>T (n.1269-3729C>T) c.1365-34C>T (n.1365-34C>T) n.1990-34C>T n.2118-34C>T n.1855-34C>T n.1609-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767107A= | CA1149058180 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-33A= (n.1269-33A=) c.*1415-33A= (n.*1415-33A=) c.1118-33A= (n.1118-33A=) c.*1130-33A= (n.*1130-33A=) c.*1399-33A= (n.*1399-33A=) c.*128-33A= (n.*128-33A=) c.219-33A= (n.219-33A=) c.*1328-33A= (n.*1328-33A=) c.1268+17031A= (n.1268+17031A=) c.1269-3728A= (n.1269-3728A=) c.1365-33A= (n.1365-33A=) n.1990-33A= n.2118-33A= n.1855-33A= n.1609-33A= | |
1 | g.231767107A>G | CA529718154 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-33A>G (n.1269-33A>G) c.*1415-33A>G (n.*1415-33A>G) c.1118-33A>G (n.1118-33A>G) c.*1130-33A>G (n.*1130-33A>G) c.*1399-33A>G (n.*1399-33A>G) c.*128-33A>G (n.*128-33A>G) c.219-33A>G (n.219-33A>G) c.*1328-33A>G (n.*1328-33A>G) c.1268+17031A>G (n.1268+17031A>G) c.1269-3728A>G (n.1269-3728A>G) c.1365-33A>G (n.1365-33A>G) n.1990-33A>G n.2118-33A>G n.1855-33A>G n.1609-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767107A>T | CA1453866 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-33A>T (n.1269-33A>T) c.*1415-33A>T (n.*1415-33A>T) c.1118-33A>T (n.1118-33A>T) c.*1130-33A>T (n.*1130-33A>T) c.*1399-33A>T (n.*1399-33A>T) c.*128-33A>T (n.*128-33A>T) c.219-33A>T (n.219-33A>T) c.*1328-33A>T (n.*1328-33A>T) c.1268+17031A>T (n.1268+17031A>T) c.1269-3728A>T (n.1269-3728A>T) c.1365-33A>T (n.1365-33A>T) n.1990-33A>T n.2118-33A>T n.1855-33A>T n.1609-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767109A= | CA1227104106 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-31A= (n.1269-31A=) c.*1415-31A= (n.*1415-31A=) c.1118-31A= (n.1118-31A=) c.*1130-31A= (n.*1130-31A=) c.*1399-31A= (n.*1399-31A=) c.*128-31A= (n.*128-31A=) c.219-31A= (n.219-31A=) c.*1328-31A= (n.*1328-31A=) c.1268+17033A= (n.1268+17033A=) c.1269-3726A= (n.1269-3726A=) c.1365-31A= (n.1365-31A=) n.1990-31A= n.2118-31A= n.1855-31A= n.1609-31A= | |
1 | g.231767109A>G | CA529718155 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-31A>G (n.1269-31A>G) c.*1415-31A>G (n.*1415-31A>G) c.1118-31A>G (n.1118-31A>G) c.*1130-31A>G (n.*1130-31A>G) c.*1399-31A>G (n.*1399-31A>G) c.*128-31A>G (n.*128-31A>G) c.219-31A>G (n.219-31A>G) c.*1328-31A>G (n.*1328-31A>G) c.1268+17033A>G (n.1268+17033A>G) c.1269-3726A>G (n.1269-3726A>G) c.1365-31A>G (n.1365-31A>G) n.1990-31A>G n.2118-31A>G n.1855-31A>G n.1609-31A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.231767111C>T | CA2651016858 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-29C>T (n.1269-29C>T) c.*1415-29C>T (n.*1415-29C>T) c.1118-29C>T (n.1118-29C>T) c.*1130-29C>T (n.*1130-29C>T) c.*1399-29C>T (n.*1399-29C>T) c.*128-29C>T (n.*128-29C>T) c.219-29C>T (n.219-29C>T) c.*1328-29C>T (n.*1328-29C>T) c.1268+17035C>T (n.1268+17035C>T) c.1269-3724C>T (n.1269-3724C>T) c.1365-29C>T (n.1365-29C>T) n.1990-29C>T n.2118-29C>T n.1855-29C>T n.1609-29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767112T>C | CA2651016859 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-28T>C (n.1269-28T>C) c.*1415-28T>C (n.*1415-28T>C) c.1118-28T>C (n.1118-28T>C) c.*1130-28T>C (n.*1130-28T>C) c.*1399-28T>C (n.*1399-28T>C) c.*128-28T>C (n.*128-28T>C) c.219-28T>C (n.219-28T>C) c.*1328-28T>C (n.*1328-28T>C) c.1268+17036T>C (n.1268+17036T>C) c.1269-3723T>C (n.1269-3723T>C) c.1365-28T>C (n.1365-28T>C) n.1990-28T>C n.2118-28T>C n.1855-28T>C n.1609-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767113G= | CA1227104107 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-27G= (n.1269-27G=) c.*1415-27G= (n.*1415-27G=) c.1118-27G= (n.1118-27G=) c.*1130-27G= (n.*1130-27G=) c.*1399-27G= (n.*1399-27G=) c.*128-27G= (n.*128-27G=) c.219-27G= (n.219-27G=) c.*1328-27G= (n.*1328-27G=) c.1268+17037G= (n.1268+17037G=) c.1269-3722G= (n.1269-3722G=) c.1365-27G= (n.1365-27G=) n.1990-27G= n.2118-27G= n.1855-27G= n.1609-27G= | |
1 | g.231767113G>T | CA732816767 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-27G>T (n.1269-27G>T) c.*1415-27G>T (n.*1415-27G>T) c.1118-27G>T (n.1118-27G>T) c.*1130-27G>T (n.*1130-27G>T) c.*1399-27G>T (n.*1399-27G>T) c.*128-27G>T (n.*128-27G>T) c.219-27G>T (n.219-27G>T) c.*1328-27G>T (n.*1328-27G>T) c.1268+17037G>T (n.1268+17037G>T) c.1269-3722G>T (n.1269-3722G>T) c.1365-27G>T (n.1365-27G>T) n.1990-27G>T n.2118-27G>T n.1855-27G>T n.1609-27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767118A= | CA1227104108 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-22A= (n.1269-22A=) c.*1415-22A= (n.*1415-22A=) c.1118-22A= (n.1118-22A=) c.*1130-22A= (n.*1130-22A=) c.*1399-22A= (n.*1399-22A=) c.*128-22A= (n.*128-22A=) c.219-22A= (n.219-22A=) c.*1328-22A= (n.*1328-22A=) c.1268+17042A= (n.1268+17042A=) c.1269-3717A= (n.1269-3717A=) c.1365-22A= (n.1365-22A=) n.1990-22A= n.2118-22A= n.1855-22A= n.1609-22A= | |
1 | g.231767118A>C | CA2651016860 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-22A>C (n.1269-22A>C) c.*1415-22A>C (n.*1415-22A>C) c.1118-22A>C (n.1118-22A>C) c.*1130-22A>C (n.*1130-22A>C) c.*1399-22A>C (n.*1399-22A>C) c.*128-22A>C (n.*128-22A>C) c.219-22A>C (n.219-22A>C) c.*1328-22A>C (n.*1328-22A>C) c.1268+17042A>C (n.1268+17042A>C) c.1269-3717A>C (n.1269-3717A>C) c.1365-22A>C (n.1365-22A>C) n.1990-22A>C n.2118-22A>C n.1855-22A>C n.1609-22A>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767118A>G | CA38959690 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-22A>G (n.1269-22A>G) c.*1415-22A>G (n.*1415-22A>G) c.1118-22A>G (n.1118-22A>G) c.*1130-22A>G (n.*1130-22A>G) c.*1399-22A>G (n.*1399-22A>G) c.*128-22A>G (n.*128-22A>G) c.219-22A>G (n.219-22A>G) c.*1328-22A>G (n.*1328-22A>G) c.1268+17042A>G (n.1268+17042A>G) c.1269-3717A>G (n.1269-3717A>G) c.1365-22A>G (n.1365-22A>G) n.1990-22A>G n.2118-22A>G n.1855-22A>G n.1609-22A>G | dbSNP |
1 | g.231767121A>G | CA2651016861 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-19A>G (n.1269-19A>G) c.*1415-19A>G (n.*1415-19A>G) c.1118-19A>G (n.1118-19A>G) c.*1130-19A>G (n.*1130-19A>G) c.*1399-19A>G (n.*1399-19A>G) c.*128-19A>G (n.*128-19A>G) c.219-19A>G (n.219-19A>G) c.*1328-19A>G (n.*1328-19A>G) c.1268+17045A>G (n.1268+17045A>G) c.1269-3714A>G (n.1269-3714A>G) c.1365-19A>G (n.1365-19A>G) n.1990-19A>G n.2118-19A>G n.1855-19A>G n.1609-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767122G>A | CA529718156 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-18G>A (n.1269-18G>A) c.*1415-18G>A (n.*1415-18G>A) c.1118-18G>A (n.1118-18G>A) c.*1130-18G>A (n.*1130-18G>A) c.*1399-18G>A (n.*1399-18G>A) c.*128-18G>A (n.*128-18G>A) c.219-18G>A (n.219-18G>A) c.*1328-18G>A (n.*1328-18G>A) c.1268+17046G>A (n.1268+17046G>A) c.1269-3713G>A (n.1269-3713G>A) c.1365-18G>A (n.1365-18G>A) n.1990-18G>A n.2118-18G>A n.1855-18G>A n.1609-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767122G>C | CA2748127958 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-18G>C (n.1269-18G>C) c.*1415-18G>C (n.*1415-18G>C) c.1118-18G>C (n.1118-18G>C) c.*1130-18G>C (n.*1130-18G>C) c.*1399-18G>C (n.*1399-18G>C) c.*128-18G>C (n.*128-18G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) c.*1328-18G>C (n.*1328-18G>C) c.1268+17046G>C (n.1268+17046G>C) c.1269-3713G>C (n.1269-3713G>C) c.1365-18G>C (n.1365-18G>C) n.1990-18G>C n.2118-18G>C n.1855-18G>C n.1609-18G>C | |
1 | g.231767122G= | CA1227104109 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-18G= (n.1269-18G=) c.*1415-18G= (n.*1415-18G=) c.1118-18G= (n.1118-18G=) c.*1130-18G= (n.*1130-18G=) c.*1399-18G= (n.*1399-18G=) c.*128-18G= (n.*128-18G=) c.219-18G= (n.219-18G=) c.*1328-18G= (n.*1328-18G=) c.1268+17046G= (n.1268+17046G=) c.1269-3713G= (n.1269-3713G=) c.1365-18G= (n.1365-18G=) n.1990-18G= n.2118-18G= n.1855-18G= n.1609-18G= | |
1 | g.231767125A>G | CA2651016862 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-15A>G (n.1269-15A>G) c.*1415-15A>G (n.*1415-15A>G) c.1118-15A>G (n.1118-15A>G) c.*1130-15A>G (n.*1130-15A>G) c.*1399-15A>G (n.*1399-15A>G) c.*128-15A>G (n.*128-15A>G) c.219-15A>G (n.219-15A>G) c.*1328-15A>G (n.*1328-15A>G) c.1268+17049A>G (n.1268+17049A>G) c.1269-3710A>G (n.1269-3710A>G) c.1365-15A>G (n.1365-15A>G) n.1990-15A>G n.2118-15A>G n.1855-15A>G n.1609-15A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767126T>C | CA1227104111 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-14T>C (n.1269-14T>C) c.*1415-14T>C (n.*1415-14T>C) c.1118-14T>C (n.1118-14T>C) c.*1130-14T>C (n.*1130-14T>C) c.*1399-14T>C (n.*1399-14T>C) c.*128-14T>C (n.*128-14T>C) c.219-14T>C (n.219-14T>C) c.*1328-14T>C (n.*1328-14T>C) c.1268+17050T>C (n.1268+17050T>C) c.1269-3709T>C (n.1269-3709T>C) c.1365-14T>C (n.1365-14T>C) n.1990-14T>C n.2118-14T>C n.1855-14T>C n.1609-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767126T= | CA1227104110 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-14T= (n.1269-14T=) c.*1415-14T= (n.*1415-14T=) c.1118-14T= (n.1118-14T=) c.*1130-14T= (n.*1130-14T=) c.*1399-14T= (n.*1399-14T=) c.*128-14T= (n.*128-14T=) c.219-14T= (n.219-14T=) c.*1328-14T= (n.*1328-14T=) c.1268+17050T= (n.1268+17050T=) c.1269-3709T= (n.1269-3709T=) c.1365-14T= (n.1365-14T=) n.1990-14T= n.2118-14T= n.1855-14T= n.1609-14T= | |
1 | g.231767127G>A | CA1453867 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-13G>A (n.1269-13G>A) c.*1415-13G>A (n.*1415-13G>A) c.1118-13G>A (n.1118-13G>A) c.*1130-13G>A (n.*1130-13G>A) c.*1399-13G>A (n.*1399-13G>A) c.*128-13G>A (n.*128-13G>A) c.219-13G>A (n.219-13G>A) c.*1328-13G>A (n.*1328-13G>A) c.1268+17051G>A (n.1268+17051G>A) c.1269-3708G>A (n.1269-3708G>A) c.1365-13G>A (n.1365-13G>A) n.1990-13G>A n.2118-13G>A n.1855-13G>A n.1609-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767127G= | CA1227104112 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-13G= (n.1269-13G=) c.*1415-13G= (n.*1415-13G=) c.1118-13G= (n.1118-13G=) c.*1130-13G= (n.*1130-13G=) c.*1399-13G= (n.*1399-13G=) c.*128-13G= (n.*128-13G=) c.219-13G= (n.219-13G=) c.*1328-13G= (n.*1328-13G=) c.1268+17051G= (n.1268+17051G=) c.1269-3708G= (n.1269-3708G=) c.1365-13G= (n.1365-13G=) n.1990-13G= n.2118-13G= n.1855-13G= n.1609-13G= | |
1 | g.231767128T>C | CA2651016863 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-12T>C (n.1269-12T>C) c.*1415-12T>C (n.*1415-12T>C) c.1118-12T>C (n.1118-12T>C) c.*1130-12T>C (n.*1130-12T>C) c.*1399-12T>C (n.*1399-12T>C) c.*128-12T>C (n.*128-12T>C) c.219-12T>C (n.219-12T>C) c.*1328-12T>C (n.*1328-12T>C) c.1268+17052T>C (n.1268+17052T>C) c.1269-3707T>C (n.1269-3707T>C) c.1365-12T>C (n.1365-12T>C) n.1990-12T>C n.2118-12T>C n.1855-12T>C n.1609-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767129G>A | CA529718157 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-11G>A (n.1269-11G>A) c.*1415-11G>A (n.*1415-11G>A) c.1118-11G>A (n.1118-11G>A) c.*1130-11G>A (n.*1130-11G>A) c.*1399-11G>A (n.*1399-11G>A) c.*128-11G>A (n.*128-11G>A) c.219-11G>A (n.219-11G>A) c.*1328-11G>A (n.*1328-11G>A) c.1268+17053G>A (n.1268+17053G>A) c.1269-3706G>A (n.1269-3706G>A) c.1365-11G>A (n.1365-11G>A) n.1990-11G>A n.2118-11G>A n.1855-11G>A n.1609-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767129G= | CA1227104113 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-11G= (n.1269-11G=) c.*1415-11G= (n.*1415-11G=) c.1118-11G= (n.1118-11G=) c.*1130-11G= (n.*1130-11G=) c.*1399-11G= (n.*1399-11G=) c.*128-11G= (n.*128-11G=) c.219-11G= (n.219-11G=) c.*1328-11G= (n.*1328-11G=) c.1268+17053G= (n.1268+17053G=) c.1269-3706G= (n.1269-3706G=) c.1365-11G= (n.1365-11G=) n.1990-11G= n.2118-11G= n.1855-11G= n.1609-11G= | |
1 | g.231767130T>G | CA2651016864 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-10T>G (n.1269-10T>G) c.*1415-10T>G (n.*1415-10T>G) c.1118-10T>G (n.1118-10T>G) c.*1130-10T>G (n.*1130-10T>G) c.*1399-10T>G (n.*1399-10T>G) c.*128-10T>G (n.*128-10T>G) c.219-10T>G (n.219-10T>G) c.*1328-10T>G (n.*1328-10T>G) c.1268+17054T>G (n.1268+17054T>G) c.1269-3705T>G (n.1269-3705T>G) c.1365-10T>G (n.1365-10T>G) n.1990-10T>G n.2118-10T>G n.1855-10T>G n.1609-10T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767132G>C | CA732816786 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-8G>C (n.1269-8G>C) c.*1415-8G>C (n.*1415-8G>C) c.1118-8G>C (n.1118-8G>C) c.*1130-8G>C (n.*1130-8G>C) c.*1399-8G>C (n.*1399-8G>C) c.*128-8G>C (n.*128-8G>C) c.219-8G>C (n.219-8G>C) c.*1328-8G>C (n.*1328-8G>C) c.1268+17056G>C (n.1268+17056G>C) c.1269-3703G>C (n.1269-3703G>C) c.1365-8G>C (n.1365-8G>C) n.1990-8G>C n.2118-8G>C n.1855-8G>C n.1609-8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767132G= | CA1227104114 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-8G= (n.1269-8G=) c.*1415-8G= (n.*1415-8G=) c.1118-8G= (n.1118-8G=) c.*1130-8G= (n.*1130-8G=) c.*1399-8G= (n.*1399-8G=) c.*128-8G= (n.*128-8G=) c.219-8G= (n.219-8G=) c.*1328-8G= (n.*1328-8G=) c.1268+17056G= (n.1268+17056G=) c.1269-3703G= (n.1269-3703G=) c.1365-8G= (n.1365-8G=) n.1990-8G= n.2118-8G= n.1855-8G= n.1609-8G= | |
1 | g.231767134T>C | CA2651016865 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-6T>C (n.1269-6T>C) c.*1415-6T>C (n.*1415-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.*1130-6T>C (n.*1130-6T>C) c.*1399-6T>C (n.*1399-6T>C) c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) c.*1328-6T>C (n.*1328-6T>C) c.1268+17058T>C (n.1268+17058T>C) c.1269-3701T>C (n.1269-3701T>C) c.1365-6T>C (n.1365-6T>C) n.1990-6T>C n.2118-6T>C n.1855-6T>C n.1609-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767136T>C | CA2651016866 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-4T>C (n.1269-4T>C) c.*1415-4T>C (n.*1415-4T>C) c.1118-4T>C (n.1118-4T>C) c.*1130-4T>C (n.*1130-4T>C) c.*1399-4T>C (n.*1399-4T>C) c.*128-4T>C (n.*128-4T>C) c.219-4T>C (n.219-4T>C) c.*1328-4T>C (n.*1328-4T>C) c.1268+17060T>C (n.1268+17060T>C) c.1269-3699T>C (n.1269-3699T>C) c.1365-4T>C (n.1365-4T>C) n.1990-4T>C n.2118-4T>C n.1855-4T>C n.1609-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767136T>G | CA1453868 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-4T>G (n.1269-4T>G) c.*1415-4T>G (n.*1415-4T>G) c.1118-4T>G (n.1118-4T>G) c.*1130-4T>G (n.*1130-4T>G) c.*1399-4T>G (n.*1399-4T>G) c.*128-4T>G (n.*128-4T>G) c.219-4T>G (n.219-4T>G) c.*1328-4T>G (n.*1328-4T>G) c.1268+17060T>G (n.1268+17060T>G) c.1269-3699T>G (n.1269-3699T>G) c.1365-4T>G (n.1365-4T>G) n.1990-4T>G n.2118-4T>G n.1855-4T>G n.1609-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767136T= | CA1227104115 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-4T= (n.1269-4T=) c.*1415-4T= (n.*1415-4T=) c.1118-4T= (n.1118-4T=) c.*1130-4T= (n.*1130-4T=) c.*1399-4T= (n.*1399-4T=) c.*128-4T= (n.*128-4T=) c.219-4T= (n.219-4T=) c.*1328-4T= (n.*1328-4T=) c.1268+17060T= (n.1268+17060T=) c.1269-3699T= (n.1269-3699T=) c.1365-4T= (n.1365-4T=) n.1990-4T= n.2118-4T= n.1855-4T= n.1609-4T= | |
1 | g.231767138A= | CA1227104116 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A= (n.1269-2A=) c.*1415-2A= (n.*1415-2A=) c.1118-2A= (n.1118-2A=) c.*1130-2A= (n.*1130-2A=) c.*1399-2A= (n.*1399-2A=) c.*128-2A= (n.*128-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) c.*1328-2A= (n.*1328-2A=) c.1268+17062A= (n.1268+17062A=) c.1269-3697A= (n.1269-3697A=) c.1365-2A= (n.1365-2A=) n.1990-2A= n.2118-2A= n.1855-2A= n.1609-2A= | |
1 | g.231767138A>C | CA345236233 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) c.*1415-2A>C (n.*1415-2A>C) c.1118-2A>C (n.1118-2A>C) c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C) c.*1399-2A>C (n.*1399-2A>C) c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.*1328-2A>C (n.*1328-2A>C) c.1268+17062A>C (n.1268+17062A>C) c.1269-3697A>C (n.1269-3697A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) n.1990-2A>C n.2118-2A>C n.1855-2A>C n.1609-2A>C | |
1 | g.231767138A>G | CA345236235 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) c.*1415-2A>G (n.*1415-2A>G) c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) c.*1130-2A>G (n.*1130-2A>G) c.*1399-2A>G (n.*1399-2A>G) c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.*1328-2A>G (n.*1328-2A>G) c.1268+17062A>G (n.1268+17062A>G) c.1269-3697A>G (n.1269-3697A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) n.1990-2A>G n.2118-2A>G n.1855-2A>G n.1609-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767138A>T | CA345236236 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) c.*1415-2A>T (n.*1415-2A>T) c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) c.*1130-2A>T (n.*1130-2A>T) c.*1399-2A>T (n.*1399-2A>T) c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.*1328-2A>T (n.*1328-2A>T) c.1268+17062A>T (n.1268+17062A>T) c.1269-3697A>T (n.1269-3697A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) n.1990-2A>T n.2118-2A>T n.1855-2A>T n.1609-2A>T | |
1 | g.231767138_231767140delinsAGG | CA1227104117 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-2_1269delinsAGG c.*1415-2_*1415delinsAGG c.1118-2_1118delinsAGG c.*1130-2_*1130delinsAGG c.*1399-2_*1399delinsAGG c.*128-2_*128delinsAGG c.219-2_219delinsAGG c.*1328-2_*1328delinsAGG c.1268+17062_1268+17064delinsAGG (n.1268+17062_1268+17064delinsAGG) c.1269-3697_1269-3695delinsAGG (n.1269-3697_1269-3695delinsAGG) c.1365-2_1365delinsAGG n.1990-2_1990delinsAGG n.2118-2_2118delinsAGG n.1855-2_1855delinsAGG n.1609-2_1609delinsAGG | |
1 | g.231767139G>A | CA345236238 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) c.*1415-1G>A (n.*1415-1G>A) c.1118-1G>A (n.1118-1G>A) c.*1130-1G>A (n.*1130-1G>A) c.*1399-1G>A (n.*1399-1G>A) c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.*1328-1G>A (n.*1328-1G>A) c.1268+17063G>A (n.1268+17063G>A) c.1269-3696G>A (n.1269-3696G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) n.1990-1G>A n.2118-1G>A n.1855-1G>A n.1609-1G>A | dbSNP |
1 | g.231767139G>C | CA345236240 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) c.*1415-1G>C (n.*1415-1G>C) c.1118-1G>C (n.1118-1G>C) c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C) c.*1399-1G>C (n.*1399-1G>C) c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.*1328-1G>C (n.*1328-1G>C) c.1268+17063G>C (n.1268+17063G>C) c.1269-3696G>C (n.1269-3696G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) n.1990-1G>C n.2118-1G>C n.1855-1G>C n.1609-1G>C | |
1 | g.231767139G= | CA1227104118 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G= (n.1269-1G=) c.*1415-1G= (n.*1415-1G=) c.1118-1G= (n.1118-1G=) c.*1130-1G= (n.*1130-1G=) c.*1399-1G= (n.*1399-1G=) c.*128-1G= (n.*128-1G=) c.219-1G= (n.219-1G=) c.*1328-1G= (n.*1328-1G=) c.1268+17063G= (n.1268+17063G=) c.1269-3696G= (n.1269-3696G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) n.1990-1G= n.2118-1G= n.1855-1G= n.1609-1G= | |
1 | g.231767139G>T | CA345236241 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) c.*1415-1G>T (n.*1415-1G>T) c.1118-1G>T (n.1118-1G>T) c.*1130-1G>T (n.*1130-1G>T) c.*1399-1G>T (n.*1399-1G>T) c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.*1328-1G>T (n.*1328-1G>T) c.1268+17063G>T (n.1268+17063G>T) c.1269-3696G>T (n.1269-3696G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) n.1990-1G>T n.2118-1G>T n.1855-1G>T n.1609-1G>T | |
1 | g.231767140_231767141del | CA529718158 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269_1270del c.*1415_*1416del c.1118_1119del c.*1130_*1131del c.*1399_*1400del c.*128_*129del c.219_220del c.*1328_*1329del c.1268+17064_1268+17065del (n.1268+17064_1268+17065del) c.1269-3695_1269-3694del (n.1269-3695_1269-3694del) c.1365_1366del n.1990_1991del n.2118_2119del n.1855_1856del n.1609_1610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767140G>A | CA423905374 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269G>A (p.Gln423=) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.219G>A (p.Gln73=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1268+17064G>A (n.1268+17064G>A) c.1269-3695G>A (n.1269-3695G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) n.1990G>A n.2118G>A n.1855G>A n.1609G>A | |
1 | g.231767140G>C | CA345236244 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269G>C (p.Gln423His) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.219G>C (p.Gln73His) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1268+17064G>C (n.1268+17064G>C) c.1269-3695G>C (n.1269-3695G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) n.1990G>C n.2118G>C n.1855G>C n.1609G>C | |
1 | g.231767140G>T | CA345236242 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1269G>T (p.Gln423His) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.219G>T (p.Gln73His) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1268+17064G>T (n.1268+17064G>T) c.1269-3695G>T (n.1269-3695G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) n.1990G>T n.2118G>T n.1855G>T n.1609G>T | |
1 | g.231767141G>A | CA1453869 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1119G>A (p.Gly373=) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1268+17065G>A (n.1268+17065G>A) c.1269-3694G>A (n.1269-3694G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1991G>A n.2119G>A n.1856G>A n.1610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767141G>C | CA345236247 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1119G>C (p.Gly373=) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1268+17065G>C (n.1268+17065G>C) c.1269-3694G>C (n.1269-3694G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.1991G>C n.2119G>C n.1856G>C n.1610G>C | |
1 | g.231767141G= | CA1148279546 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G= (p.Ala424=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.1119G= (p.Gly373=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*129G= (n.*129G=) c.220G= (p.Ala74=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1268+17065G= (n.1268+17065G=) c.1269-3694G= (n.1269-3694G=) c.1366G= (p.Ala456=) n.1991G= n.2119G= n.1856G= n.1610G= | |
1 | g.231767141G>T | CA345236248 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1119G>T (p.Gly373=) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1268+17065G>T (n.1268+17065G>T) c.1269-3694G>T (n.1269-3694G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1991G>T n.2119G>T n.1856G>T n.1610G>T | |
1 | g.231767142C>A | CA345236250 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1268+17066C>A (n.1268+17066C>A) c.1269-3693C>A (n.1269-3693C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.1992C>A n.2120C>A n.1857C>A n.1611C>A | |
1 | g.231767142C>G | CA345236251 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1268+17066C>G (n.1268+17066C>G) c.1269-3693C>G (n.1269-3693C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1992C>G n.2120C>G n.1857C>G n.1611C>G | |
1 | g.231767142C>T | CA345236253 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1268+17066C>T (n.1268+17066C>T) c.1269-3693C>T (n.1269-3693C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1992C>T n.2120C>T n.1857C>T n.1611C>T | |
1 | g.231767143C>A | CA423905375 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1272C>A (p.Ala424=) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.222C>A (p.Ala74=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1268+17067C>A (n.1268+17067C>A) c.1269-3692C>A (n.1269-3692C>A) c.1368C>A (p.Ala456=) n.1993C>A n.2121C>A n.1858C>A n.1612C>A | |
1 | g.231767143C>G | CA423905376 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1272C>G (p.Ala424=) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.222C>G (p.Ala74=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1268+17067C>G (n.1268+17067C>G) c.1269-3692C>G (n.1269-3692C>G) c.1368C>G (p.Ala456=) n.1993C>G n.2121C>G n.1858C>G n.1612C>G | |
1 | g.231767143C>T | CA423905377 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1272C>T (p.Ala424=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.222C>T (p.Ala74=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1268+17067C>T (n.1268+17067C>T) c.1269-3692C>T (n.1269-3692C>T) c.1368C>T (p.Ala456=) n.1993C>T n.2121C>T n.1858C>T n.1612C>T | |
1 | g.231767144A>C | CA345236255 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1122A>C (p.Pro374=) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1268+17068A>C (n.1268+17068A>C) c.1269-3691A>C (n.1269-3691A>C) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1994A>C n.2122A>C n.1859A>C n.1613A>C | |
1 | g.231767144A>G | CA345236256 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1122A>G (p.Pro374=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1268+17068A>G (n.1268+17068A>G) c.1269-3691A>G (n.1269-3691A>G) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1994A>G n.2122A>G n.1859A>G n.1613A>G | |
1 | g.231767144A>T | CA345236258 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1122A>T (p.Pro374=) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1268+17068A>T (n.1268+17068A>T) c.1269-3691A>T (n.1269-3691A>T) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1994A>T n.2122A>T n.1859A>T n.1613A>T | |
1 | g.231767145G>A | CA345236260 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1268+17069G>A (n.1268+17069G>A) c.1269-3690G>A (n.1269-3690G>A) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1995G>A n.2123G>A n.1860G>A n.1614G>A | |
1 | g.231767145G>C | CA345236262 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1268+17069G>C (n.1268+17069G>C) c.1269-3690G>C (n.1269-3690G>C) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1995G>C n.2123G>C n.1860G>C n.1614G>C | |
1 | g.231767145G>T | CA345236264 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1268+17069G>T (n.1268+17069G>T) c.1269-3690G>T (n.1269-3690G>T) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1995G>T n.2123G>T n.1860G>T n.1614G>T | |
1 | g.231767146C>A | CA345236267 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1268+17070C>A (n.1268+17070C>A) c.1269-3689C>A (n.1269-3689C>A) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1996C>A n.2124C>A n.1861C>A n.1615C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767146C= | CA1227104119 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C= (p.Ser425=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.1124C= (p.Ala375=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*134C= (n.*134C=) c.225C= (p.Ser75=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1268+17070C= (n.1268+17070C=) c.1269-3689C= (n.1269-3689C=) c.1371C= (p.Ser457=) n.1996C= n.2124C= n.1861C= n.1615C= | |
1 | g.231767146C>G | CA345236266 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1268+17070C>G (n.1268+17070C>G) c.1269-3689C>G (n.1269-3689C>G) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1996C>G n.2124C>G n.1861C>G n.1615C>G | |
1 | g.231767146C>T | CA1453870 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1275C>T (p.Ser425=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.225C>T (p.Ser75=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1268+17070C>T (n.1268+17070C>T) c.1269-3689C>T (n.1269-3689C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1996C>T n.2124C>T n.1861C>T n.1615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767147G>A | CA1453871 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1125G>A (p.Ala375=) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1268+17071G>A (n.1268+17071G>A) c.1269-3688G>A (n.1269-3688G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.1997G>A n.2125G>A n.1862G>A n.1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767147G>C | CA345236268 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.1125G>C (p.Ala375=) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1268+17071G>C (n.1268+17071G>C) c.1269-3688G>C (n.1269-3688G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1997G>C n.2125G>C n.1862G>C n.1616G>C | |
1 | g.231767147G= | CA1143389761 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G= (p.Gly426=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.1125G= (p.Ala375=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.*135G= (n.*135G=) c.226G= (p.Gly76=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.1268+17071G= (n.1268+17071G=) c.1269-3688G= (n.1269-3688G=) c.1372G= (p.Gly458=) n.1997G= n.2125G= n.1862G= n.1616G= | |
1 | g.231767147G>T | CA345236270 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.1125G>T (p.Ala375=) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1268+17071G>T (n.1268+17071G>T) c.1269-3688G>T (n.1269-3688G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) n.1997G>T n.2125G>T n.1862G>T n.1616G>T | |
1 | g.231767148G>A | CA345236272 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1268+17072G>A (n.1268+17072G>A) c.1269-3687G>A (n.1269-3687G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.1998G>A n.2126G>A n.1863G>A n.1617G>A | |
1 | g.231767148G>C | CA345236274 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1268+17072G>C (n.1268+17072G>C) c.1269-3687G>C (n.1269-3687G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1998G>C n.2126G>C n.1863G>C n.1617G>C | |
1 | g.231767148G>T | CA345236275 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1268+17072G>T (n.1268+17072G>T) c.1269-3687G>T (n.1269-3687G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1998G>T n.2126G>T n.1863G>T n.1617G>T | |
1 | g.231767149A>C | CA423905378 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1278A>C (p.Gly426=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.228A>C (p.Gly76=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1268+17073A>C (n.1268+17073A>C) c.1269-3686A>C (n.1269-3686A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) n.1999A>C n.2127A>C n.1864A>C n.1618A>C | |
1 | g.231767149A>G | CA423905379 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1278A>G (p.Gly426=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.228A>G (p.Gly76=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1268+17073A>G (n.1268+17073A>G) c.1269-3686A>G (n.1269-3686A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) n.1999A>G n.2127A>G n.1864A>G n.1618A>G | |
1 | g.231767149A>T | CA423905380 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1278A>T (p.Gly426=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.228A>T (p.Gly76=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1268+17073A>T (n.1268+17073A>T) c.1269-3686A>T (n.1269-3686A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) n.1999A>T n.2127A>T n.1864A>T n.1618A>T | |
1 | g.231767150G>A | CA345236281 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1268+17074G>A (n.1268+17074G>A) c.1269-3685G>A (n.1269-3685G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.2000G>A n.2128G>A n.1865G>A n.1619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767150G>C | CA345236277 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1268+17074G>C (n.1268+17074G>C) c.1269-3685G>C (n.1269-3685G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) n.2000G>C n.2128G>C n.1865G>C n.1619G>C | |
1 | g.231767150G= | CA1227104120 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G= (p.Asp427=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1128G= (p.Glu376=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*138G= (n.*138G=) c.229G= (p.Asp77=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.1268+17074G= (n.1268+17074G=) c.1269-3685G= (n.1269-3685G=) c.1375G= (p.Asp459=) n.2000G= n.2128G= n.1865G= n.1619G= | |
1 | g.231767150G>T | CA345236279 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1268+17074G>T (n.1268+17074G>T) c.1269-3685G>T (n.1269-3685G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.2000G>T n.2128G>T n.1865G>T n.1619G>T | |
1 | g.231767151A>C | CA345236283 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1268+17075A>C (n.1268+17075A>C) c.1269-3684A>C (n.1269-3684A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.2001A>C n.2129A>C n.1866A>C n.1620A>C | |
1 | g.231767151A>G | CA345236284 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1268+17075A>G (n.1268+17075A>G) c.1269-3684A>G (n.1269-3684A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.2001A>G n.2129A>G n.1866A>G n.1620A>G | |
1 | g.231767151A>T | CA345236286 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1268+17075A>T (n.1268+17075A>T) c.1269-3684A>T (n.1269-3684A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.2001A>T n.2129A>T n.1866A>T n.1620A>T | |
1 | g.231767152T>A | CA345236287 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1268+17076T>A (n.1268+17076T>A) c.1269-3683T>A (n.1269-3683T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.2002T>A n.2130T>A n.1867T>A n.1621T>A | |
1 | g.231767152T>C | CA423905381 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.231T>C (p.Asp77=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1268+17076T>C (n.1268+17076T>C) c.1269-3683T>C (n.1269-3683T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) n.2002T>C n.2130T>C n.1867T>C n.1621T>C | dbSNP |
1 | g.231767152T>G | CA345236289 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1268+17076T>G (n.1268+17076T>G) c.1269-3683T>G (n.1269-3683T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.2002T>G n.2130T>G n.1867T>G n.1621T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767152T= | CA1227104121 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1281T= (p.Asp427=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.1130T= (p.Met377=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*140T= (n.*140T=) c.231T= (p.Asp77=) c.*1340T= (n.*1340T=) c.1268+17076T= (n.1268+17076T=) c.1269-3683T= (n.1269-3683T=) c.1377T= (p.Asp459=) n.2002T= n.2130T= n.1867T= n.1621T= | |
1 | g.231767153G>A | CA345236291 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1268+17077G>A (n.1268+17077G>A) c.1269-3682G>A (n.1269-3682G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.2003G>A n.2131G>A n.1868G>A n.1622G>A | |
1 | g.231767153G>C | CA345236294 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1282G>C (p.Asp428His) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1268+17077G>C (n.1268+17077G>C) c.1269-3682G>C (n.1269-3682G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.2003G>C n.2131G>C n.1868G>C n.1622G>C | |
1 | g.231767153G>T | CA345236293 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1268+17077G>T (n.1268+17077G>T) c.1269-3682G>T (n.1269-3682G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.2003G>T n.2131G>T n.1868G>T n.1622G>T | |
1 | g.231767154A>C | CA345236296 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1268+17078A>C (n.1268+17078A>C) c.1269-3681A>C (n.1269-3681A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.2004A>C n.2132A>C n.1869A>C n.1623A>C | |
1 | g.231767154A>G | CA345236298 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1268+17078A>G (n.1268+17078A>G) c.1269-3681A>G (n.1269-3681A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.2004A>G n.2132A>G n.1869A>G n.1623A>G | |
1 | g.231767154A>T | CA345236299 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1268+17078A>T (n.1268+17078A>T) c.1269-3681A>T (n.1269-3681A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.2004A>T n.2132A>T n.1869A>T n.1623A>T | |
1 | g.231767154_231767158delinsACACC | CA1227104122 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1283_1287delinsACACC (p.Asp428=) c.*1429_*1433delinsACACC (n.*1429_*1433delinsACACC) c.1132_1136delinsACACC (p.Thr378=) c.*1144_*1148delinsACACC (n.*1144_*1148delinsACACC) c.*1413_*1417delinsACACC (n.*1413_*1417delinsACACC) c.*142_*146delinsACACC (n.*142_*146delinsACACC) c.233_237delinsACACC (p.Asp78=) c.*1342_*1346delinsACACC (n.*1342_*1346delinsACACC) c.1268+17078_1268+17082delinsACACC (n.1268+17078_1268+17082delinsACACC) c.1269-3681_1269-3677delinsACACC (n.1269-3681_1269-3677delinsACACC) c.1379_1383delinsACACC (p.Asp460=) n.2004_2008delinsACACC n.2132_2136delinsACACC n.1869_1873delinsACACC n.1623_1627delinsACACC | |
1 | g.231767155C>A | CA345236301 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1268+17079C>A (n.1268+17079C>A) c.1269-3680C>A (n.1269-3680C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) n.2005C>A n.2133C>A n.1870C>A n.1624C>A | |
1 | g.231767155C>G | CA345236302 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1268+17079C>G (n.1268+17079C>G) c.1269-3680C>G (n.1269-3680C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) n.2005C>G n.2133C>G n.1870C>G n.1624C>G | |
1 | g.231767155C>T | CA423905382 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1284C>T (p.Asp428=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1268+17079C>T (n.1268+17079C>T) c.1269-3680C>T (n.1269-3680C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) n.2005C>T n.2133C>T n.1870C>T n.1624C>T | |
1 | g.231767158_231767161del | CA529718159 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287_1290del (p.His430ProfsTer3) c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del) c.1136_1139del (p.Pro379HisfsTer?) c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del) c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del) c.*146_*149del (n.*146_*149del) c.237_240del (p.His80ProfsTer3) c.*1346_*1349del (n.*1346_*1349del) c.1268+17082_1268+17085del (n.1268+17082_1268+17085del) c.1269-3677_1269-3674del (n.1269-3677_1269-3674del) c.1383_1386del (p.His462ProfsTer3) n.2008_2011del n.2136_2139del n.1873_1876del n.1627_1630del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767156A= | CA1148444347 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A= (p.Thr429=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.1134A= (p.Thr378=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*144A= (n.*144A=) c.235A= (p.Thr79=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.1268+17080A= (n.1268+17080A=) c.1269-3679A= (n.1269-3679A=) c.1381A= (p.Thr461=) n.2006A= n.2134A= n.1871A= n.1625A= | |
1 | g.231767156A>C | CA345236304 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1268+17080A>C (n.1268+17080A>C) c.1269-3679A>C (n.1269-3679A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.2006A>C n.2134A>C n.1871A>C n.1625A>C | |
1 | g.231767156A>G | CA1453872 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1268+17080A>G (n.1268+17080A>G) c.1269-3679A>G (n.1269-3679A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.2006A>G n.2134A>G n.1871A>G n.1625A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767156A>T | CA345236306 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1268+17080A>T (n.1268+17080A>T) c.1269-3679A>T (n.1269-3679A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.2006A>T n.2134A>T n.1871A>T n.1625A>T | |
1 | g.231767157C>A | CA345236307 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1268+17081C>A (n.1268+17081C>A) c.1269-3678C>A (n.1269-3678C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.2007C>A n.2135C>A n.1872C>A n.1626C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767157C= | CA1143538598 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C= (p.Thr429=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*145C= (n.*145C=) c.236C= (p.Thr79=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.1268+17081C= (n.1268+17081C=) c.1269-3678C= (n.1269-3678C=) c.1382C= (p.Thr461=) n.2007C= n.2135C= n.1872C= n.1626C= | |
1 | g.231767157C>G | CA225539 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1268+17081C>G (n.1268+17081C>G) c.1269-3678C>G (n.1269-3678C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.2007C>G n.2135C>G n.1872C>G n.1626C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767157C>T | CA345236309 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1268+17081C>T (n.1268+17081C>T) c.1269-3678C>T (n.1269-3678C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.2007C>T n.2135C>T n.1872C>T n.1626C>T | |
1 | g.231767157_231767162delinsCCCACA | CA1227104123 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1286_1291delinsCCCACA (p.Thr429=) c.*1432_*1437delinsCCCACA (n.*1432_*1437delinsCCCACA) c.1135_1140delinsCCCACA (p.Pro379=) c.*1147_*1152delinsCCCACA (n.*1147_*1152delinsCCCACA) c.*1416_*1421delinsCCCACA (n.*1416_*1421delinsCCCACA) c.*145_*150delinsCCCACA (n.*145_*150delinsCCCACA) c.236_241delinsCCCACA (p.Thr79=) c.*1345_*1350delinsCCCACA (n.*1345_*1350delinsCCCACA) c.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA (n.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA) c.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA (n.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA) c.1382_1387delinsCCCACA (p.Thr461=) n.2007_2012delinsCCCACA n.2135_2140delinsCCCACA n.1872_1877delinsCCCACA n.1626_1631delinsCCCACA | |
1 | g.231767158C>A | CA423905385 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287C>A (p.Thr429=) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.237C>A (p.Thr79=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1268+17082C>A (n.1268+17082C>A) c.1269-3677C>A (n.1269-3677C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) n.2008C>A n.2136C>A n.1873C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767158C>G | CA423905383 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287C>G (p.Thr429=) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.237C>G (p.Thr79=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1268+17082C>G (n.1268+17082C>G) c.1269-3677C>G (n.1269-3677C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) n.2008C>G n.2136C>G n.1873C>G n.1627C>G | |
1 | g.231767158C>T | CA423905384 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1287C>T (p.Thr429=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.237C>T (p.Thr79=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1268+17082C>T (n.1268+17082C>T) c.1269-3677C>T (n.1269-3677C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) n.2008C>T n.2136C>T n.1873C>T n.1627C>T | |
1 | g.231767160_231767164del | CA1453873 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1289_1293del (p.His430ProfsTer?) c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del) c.1138_1142del (p.Thr380ProfsTer?) c.*1150_*1154del (n.*1150_*1154del) c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.239_243del (p.His80ProfsTer?) c.*1348_*1352del (n.*1348_*1352del) c.1268+17084_1268+17088del (n.1268+17084_1268+17088del) c.1269-3675_1269-3671del (n.1269-3675_1269-3671del) c.1385_1389del (p.His462ProfsTer?) n.2010_2014del n.2138_2142del n.1875_1879del n.1629_1633del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767159C>A | CA345236313 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C>A (p.His430Asn) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1137C>A (p.Pro379=) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1268+17083C>A (n.1268+17083C>A) c.1269-3676C>A (n.1269-3676C>A) c.1384C>A (p.His462Asn) n.2009C>A n.2137C>A n.1874C>A n.1628C>A | |
1 | g.231767159C= | CA1227104124 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C= (p.His430=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1137C= (p.Pro379=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*147C= (n.*147C=) c.238C= (p.His80=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1268+17083C= (n.1268+17083C=) c.1269-3676C= (n.1269-3676C=) c.1384C= (p.His462=) n.2009C= n.2137C= n.1874C= n.1628C= | |
1 | g.231767159C>G | CA345236312 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C>G (p.His430Asp) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1137C>G (p.Pro379=) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1268+17083C>G (n.1268+17083C>G) c.1269-3676C>G (n.1269-3676C>G) c.1384C>G (p.His462Asp) n.2009C>G n.2137C>G n.1874C>G n.1628C>G | |
1 | g.231767159C>T | CA345236315 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1288C>T (p.His430Tyr) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1137C>T (p.Pro379=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1268+17083C>T (n.1268+17083C>T) c.1269-3676C>T (n.1269-3676C>T) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.2009C>T n.2137C>T n.1874C>T n.1628C>T | dbSNP gnomAD v4 |