Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.1268+16912T>C (n.1268+16912T>C)
c.1269-3847T>C (n.1269-3847T>C)
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n.1990-152T>C
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n.1855-152T>C
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gnomAD v4
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n.1990-150A>G
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n.1609-150A>G
gnomAD v4
1g.231766990A>TCA2651016787DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-150A>T (n.1269-150A>T)
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c.*1399-150A>T (n.*1399-150A>T)
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c.219-150A>T (n.219-150A>T)
c.*1328-150A>T (n.*1328-150A>T)
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gnomAD v4
1g.231766992G>ACA2651016788DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-148G>A (n.1269-148G>A)
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c.1118-148G>A (n.1118-148G>A)
c.*1130-148G>A (n.*1130-148G>A)
c.*1399-148G>A (n.*1399-148G>A)
c.*128-148G>A (n.*128-148G>A)
c.219-148G>A (n.219-148G>A)
c.*1328-148G>A (n.*1328-148G>A)
c.1268+16916G>A (n.1268+16916G>A)
c.1269-3843G>A (n.1269-3843G>A)
c.1365-148G>A (n.1365-148G>A)
n.1990-148G>A
n.2118-148G>A
n.1855-148G>A
n.1609-148G>A
gnomAD v4
1g.231766992G>TCA2651016789DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-148G>T (n.1269-148G>T)
c.*1415-148G>T (n.*1415-148G>T)
c.1118-148G>T (n.1118-148G>T)
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c.*1399-148G>T (n.*1399-148G>T)
c.*128-148G>T (n.*128-148G>T)
c.219-148G>T (n.219-148G>T)
c.*1328-148G>T (n.*1328-148G>T)
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n.1990-148G>T
n.2118-148G>T
n.1855-148G>T
n.1609-148G>T
gnomAD v4
1g.231766994A=CA1227104066DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-146A= (n.1269-146A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.231767005A>CCA2651016798DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-135A>C (n.1269-135A>C)
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gnomAD v4
1g.231767007A>CCA2651016799DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-133A>C (n.1269-133A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1609-132A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1609-129G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1990-128del
n.2118-128del
n.1855-128del
n.1609-128del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1990-128G>A
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n.1609-128G>A
gnomAD v4
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n.1990-128G>T
n.2118-128G>T
n.1855-128G>T
n.1609-128G>T
gnomAD v4
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n.1990-126A>G
n.2118-126A>G
n.1855-126A>G
n.1609-126A>G
gnomAD v4
1g.231767016G>CCA2651016808DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-124G>C (n.1269-124G>C)
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n.1609-124G>C
gnomAD v4
1g.231767017T>ACA1013297180DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-123T>A (n.1269-123T>A)
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n.1990-123T>A
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n.1855-123T>A
n.1609-123T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767017T=CA1227104073DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-123T= (n.1269-123T=)
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c.*1328-123T= (n.*1328-123T=)
c.1268+16941T= (n.1268+16941T=)
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n.1990-123T=
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n.1609-123T=
1g.231767019C>ACA732816703DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-121C>A (n.1269-121C>A)
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c.*1328-121C>A (n.*1328-121C>A)
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n.1990-121C>A
n.2118-121C>A
n.1855-121C>A
n.1609-121C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767019C=CA1227104074DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-121C= (n.1269-121C=)
c.*1415-121C= (n.*1415-121C=)
c.1118-121C= (n.1118-121C=)
c.*1130-121C= (n.*1130-121C=)
c.*1399-121C= (n.*1399-121C=)
c.*128-121C= (n.*128-121C=)
c.219-121C= (n.219-121C=)
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1g.231767019C>TCA2651016809DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-121C>T (n.1269-121C>T)
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n.1855-121C>T
n.1609-121C>T
gnomAD v4
1g.231767020C=CA1227104075DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-120C= (n.1269-120C=)
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n.1990-120C=
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n.1855-120C=
n.1609-120C=
1g.231767020C>TCA38959617DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-120C>T (n.1269-120C>T)
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n.1990-120C>T
n.2118-120C>T
n.1855-120C>T
n.1609-120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767021C>ACA2651016810DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-119C>A (n.1269-119C>A)
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n.1855-119C>A
n.1609-119C>A
gnomAD v4
1g.231767021C=CA1227104076DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-119C= (n.1269-119C=)
c.*1415-119C= (n.*1415-119C=)
c.1118-119C= (n.1118-119C=)
c.*1130-119C= (n.*1130-119C=)
c.*1399-119C= (n.*1399-119C=)
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n.1990-119C=
n.2118-119C=
n.1855-119C=
n.1609-119C=
1g.231767021C>TCA1013297182DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-119C>T (n.1269-119C>T)
c.*1415-119C>T (n.*1415-119C>T)
c.1118-119C>T (n.1118-119C>T)
c.*1130-119C>T (n.*1130-119C>T)
c.*1399-119C>T (n.*1399-119C>T)
c.*128-119C>T (n.*128-119C>T)
c.219-119C>T (n.219-119C>T)
c.*1328-119C>T (n.*1328-119C>T)
c.1268+16945C>T (n.1268+16945C>T)
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n.1990-119C>T
n.2118-119C>T
n.1855-119C>T
n.1609-119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767022T>GCA2651016811DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-118T>G (n.1269-118T>G)
c.*1415-118T>G (n.*1415-118T>G)
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c.*1399-118T>G (n.*1399-118T>G)
c.*128-118T>G (n.*128-118T>G)
c.219-118T>G (n.219-118T>G)
c.*1328-118T>G (n.*1328-118T>G)
c.1268+16946T>G (n.1268+16946T>G)
c.1269-3813T>G (n.1269-3813T>G)
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n.1990-118T>G
n.2118-118T>G
n.1855-118T>G
n.1609-118T>G
gnomAD v4
1g.231767024delCA2651016812DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-116del (n.1269-116del)
c.*1415-116del (n.*1415-116del)
c.1118-116del (n.1118-116del)
c.*1130-116del (n.*1130-116del)
c.*1399-116del (n.*1399-116del)
c.*128-116del (n.*128-116del)
c.219-116del (n.219-116del)
c.*1328-116del (n.*1328-116del)
c.1268+16948del (n.1268+16948del)
c.1269-3811del (n.1269-3811del)
c.1365-116del (n.1365-116del)
n.1990-116del
n.2118-116del
n.1855-116del
n.1609-116del
gnomAD v4
1g.231767024C>ACA2651016813DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-116C>A (n.1269-116C>A)
c.*1415-116C>A (n.*1415-116C>A)
c.1118-116C>A (n.1118-116C>A)
c.*1130-116C>A (n.*1130-116C>A)
c.*1399-116C>A (n.*1399-116C>A)
c.*128-116C>A (n.*128-116C>A)
c.219-116C>A (n.219-116C>A)
c.*1328-116C>A (n.*1328-116C>A)
c.1268+16948C>A (n.1268+16948C>A)
c.1269-3811C>A (n.1269-3811C>A)
c.1365-116C>A (n.1365-116C>A)
n.1990-116C>A
n.2118-116C>A
n.1855-116C>A
n.1609-116C>A
gnomAD v4
1g.231767024C>TCA2651016814DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-116C>T (n.1269-116C>T)
c.*1415-116C>T (n.*1415-116C>T)
c.1118-116C>T (n.1118-116C>T)
c.*1130-116C>T (n.*1130-116C>T)
c.*1399-116C>T (n.*1399-116C>T)
c.*128-116C>T (n.*128-116C>T)
c.219-116C>T (n.219-116C>T)
c.*1328-116C>T (n.*1328-116C>T)
c.1268+16948C>T (n.1268+16948C>T)
c.1269-3811C>T (n.1269-3811C>T)
c.1365-116C>T (n.1365-116C>T)
n.1990-116C>T
n.2118-116C>T
n.1855-116C>T
n.1609-116C>T
gnomAD v4
1g.231767026_231767031delCA2651016815DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-114_1269-109del (n.1269-114_1269-109del)
c.*1415-114_*1415-109del (n.*1415-114_*1415-109del)
c.1118-114_1118-109del (n.1118-114_1118-109del)
c.*1130-114_*1130-109del (n.*1130-114_*1130-109del)
c.*1399-114_*1399-109del (n.*1399-114_*1399-109del)
c.*128-114_*128-109del (n.*128-114_*128-109del)
c.219-114_219-109del (n.219-114_219-109del)
c.*1328-114_*1328-109del (n.*1328-114_*1328-109del)
c.1268+16950_1268+16955del (n.1268+16950_1268+16955del)
c.1269-3809_1269-3804del (n.1269-3809_1269-3804del)
c.1365-114_1365-109del (n.1365-114_1365-109del)
n.1990-114_1990-109del
n.2118-114_2118-109del
n.1855-114_1855-109del
n.1609-114_1609-109del
gnomAD v4
1g.231767027delCA2651016816DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-113del (n.1269-113del)
c.*1415-113del (n.*1415-113del)
c.1118-113del (n.1118-113del)
c.*1130-113del (n.*1130-113del)
c.*1399-113del (n.*1399-113del)
c.*128-113del (n.*128-113del)
c.219-113del (n.219-113del)
c.*1328-113del (n.*1328-113del)
c.1268+16951del (n.1268+16951del)
c.1269-3808del (n.1269-3808del)
c.1365-113del (n.1365-113del)
n.1990-113del
n.2118-113del
n.1855-113del
n.1609-113del
gnomAD v4
1g.231767028G>TCA2651016817DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-112G>T (n.1269-112G>T)
c.*1415-112G>T (n.*1415-112G>T)
c.1118-112G>T (n.1118-112G>T)
c.*1130-112G>T (n.*1130-112G>T)
c.*1399-112G>T (n.*1399-112G>T)
c.*128-112G>T (n.*128-112G>T)
c.219-112G>T (n.219-112G>T)
c.*1328-112G>T (n.*1328-112G>T)
c.1268+16952G>T (n.1268+16952G>T)
c.1269-3807G>T (n.1269-3807G>T)
c.1365-112G>T (n.1365-112G>T)
n.1990-112G>T
n.2118-112G>T
n.1855-112G>T
n.1609-112G>T
gnomAD v4
1g.231767029T>CCA1227104078DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-111T>C (n.1269-111T>C)
c.*1415-111T>C (n.*1415-111T>C)
c.1118-111T>C (n.1118-111T>C)
c.*1130-111T>C (n.*1130-111T>C)
c.*1399-111T>C (n.*1399-111T>C)
c.*128-111T>C (n.*128-111T>C)
c.219-111T>C (n.219-111T>C)
c.*1328-111T>C (n.*1328-111T>C)
c.1268+16953T>C (n.1268+16953T>C)
c.1269-3806T>C (n.1269-3806T>C)
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n.1990-111T>C
n.2118-111T>C
n.1855-111T>C
n.1609-111T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.231767029T=CA1227104077DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-111T= (n.1269-111T=)
c.*1415-111T= (n.*1415-111T=)
c.1118-111T= (n.1118-111T=)
c.*1130-111T= (n.*1130-111T=)
c.*1399-111T= (n.*1399-111T=)
c.*128-111T= (n.*128-111T=)
c.219-111T= (n.219-111T=)
c.*1328-111T= (n.*1328-111T=)
c.1268+16953T= (n.1268+16953T=)
c.1269-3806T= (n.1269-3806T=)
c.1365-111T= (n.1365-111T=)
n.1990-111T=
n.2118-111T=
n.1855-111T=
n.1609-111T=
1g.231767030A=CA1227104079DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-110A= (n.1269-110A=)
c.*1415-110A= (n.*1415-110A=)
c.1118-110A= (n.1118-110A=)
c.*1130-110A= (n.*1130-110A=)
c.*1399-110A= (n.*1399-110A=)
c.*128-110A= (n.*128-110A=)
c.219-110A= (n.219-110A=)
c.*1328-110A= (n.*1328-110A=)
c.1268+16954A= (n.1268+16954A=)
c.1269-3805A= (n.1269-3805A=)
c.1365-110A= (n.1365-110A=)
n.1990-110A=
n.2118-110A=
n.1855-110A=
n.1609-110A=
1g.231767030A>GCA732816710DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-110A>G (n.1269-110A>G)
c.*1415-110A>G (n.*1415-110A>G)
c.1118-110A>G (n.1118-110A>G)
c.*1130-110A>G (n.*1130-110A>G)
c.*1399-110A>G (n.*1399-110A>G)
c.*128-110A>G (n.*128-110A>G)
c.219-110A>G (n.219-110A>G)
c.*1328-110A>G (n.*1328-110A>G)
c.1268+16954A>G (n.1268+16954A>G)
c.1269-3805A>G (n.1269-3805A>G)
c.1365-110A>G (n.1365-110A>G)
n.1990-110A>G
n.2118-110A>G
n.1855-110A>G
n.1609-110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767031T>GCA38959618DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-109T>G (n.1269-109T>G)
c.*1415-109T>G (n.*1415-109T>G)
c.1118-109T>G (n.1118-109T>G)
c.*1130-109T>G (n.*1130-109T>G)
c.*1399-109T>G (n.*1399-109T>G)
c.*128-109T>G (n.*128-109T>G)
c.219-109T>G (n.219-109T>G)
c.*1328-109T>G (n.*1328-109T>G)
c.1268+16955T>G (n.1268+16955T>G)
c.1269-3804T>G (n.1269-3804T>G)
c.1365-109T>G (n.1365-109T>G)
n.1990-109T>G
n.2118-109T>G
n.1855-109T>G
n.1609-109T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.231767031T=CA1227104080DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-109T= (n.1269-109T=)
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c.*1399-109T= (n.*1399-109T=)
c.*128-109T= (n.*128-109T=)
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n.1990-109T=
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n.1609-109T=
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c.1118-107A>C (n.1118-107A>C)
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c.*128-107A>C (n.*128-107A>C)
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n.1855-107A>C
n.1609-107A>C
gnomAD v4
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n.1609-107A>G
gnomAD v4
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n.1990-106G>A
n.2118-106G>A
n.1855-106G>A
n.1609-106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767034G=CA1144648451DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-106G= (n.1269-106G=)
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1g.231767035_231767036insGTCA2502396293DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-105_1269-104insGT (n.1269-105_1269-104insGT)
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1g.231767036A>GCA2651016820DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-104A>G (n.1269-104A>G)
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c.*1399-104A>G (n.*1399-104A>G)
c.*128-104A>G (n.*128-104A>G)
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n.1990-104A>G
n.2118-104A>G
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n.1609-104A>G
gnomAD v4
1g.231767037delCA2651016821DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-103del (n.1269-103del)
c.*1415-103del (n.*1415-103del)
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n.1990-103del
n.2118-103del
n.1855-103del
n.1609-103del
gnomAD v4
1g.231767037C>ACA2651016822DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-103C>A (n.1269-103C>A)
c.*1415-103C>A (n.*1415-103C>A)
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c.*128-103C>A (n.*128-103C>A)
c.219-103C>A (n.219-103C>A)
c.*1328-103C>A (n.*1328-103C>A)
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c.1269-3798C>A (n.1269-3798C>A)
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gnomAD v4
1g.231767038A>CCA2651016823DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-102A>C (n.1269-102A>C)
c.*1415-102A>C (n.*1415-102A>C)
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n.1990-102A>C
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n.1855-102A>C
n.1609-102A>C
gnomAD v4
1g.231767038_231767039insAAATAACTCATTCGTAATATTTTTAAGTTCATTATATGTTCA2552017604DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-102_1269-101insAAATAACTCATTCGTAATATTTTTAAGTTCATTATATGTT (n.1269-102_1269-101insAAATAACTCATTCGTAATATTTTTAAGTTCATTATATGTT)
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1g.231767039G>ACA2524357389DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-101G>A (n.1269-101G>A)
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c.*128-101G>A (n.*128-101G>A)
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n.1990-101G>A
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1g.231767040A>GCA2651016824DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-100A>G (n.1269-100A>G)
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gnomAD v4
1g.231767040_231767041insGATAATATTTTGGATATATCA2553363352DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-100_1269-99insGATAATATTTTGGATATAT (n.1269-100_1269-99insGATAATATTTTGGATATAT)
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c.*1399-100_*1399-99insGATAATATTTTGGATATAT (n.*1399-100_*1399-99insGATAATATTTTGGATATAT)
c.*128-100_*128-99insGATAATATTTTGGATATAT (n.*128-100_*128-99insGATAATATTTTGGATATAT)
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1g.231767040_231767041insATAACTCATTCGTAATATTTCA2553451785DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-100_1269-99insATAACTCATTCGTAATATTT (n.1269-100_1269-99insATAACTCATTCGTAATATTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.231767054C>TCA529718152DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-86C>T (n.1269-86C>T)
c.*1415-86C>T (n.*1415-86C>T)
c.1118-86C>T (n.1118-86C>T)
c.*1130-86C>T (n.*1130-86C>T)
c.*1399-86C>T (n.*1399-86C>T)
c.*128-86C>T (n.*128-86C>T)
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c.*1328-86C>T (n.*1328-86C>T)
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n.1990-86C>T
n.2118-86C>T
n.1855-86C>T
n.1609-86C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767055T>ACA38959625DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-85T>A (n.1269-85T>A)
c.*1415-85T>A (n.*1415-85T>A)
c.1118-85T>A (n.1118-85T>A)
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n.1990-85T>A
n.2118-85T>A
n.1855-85T>A
n.1609-85T>A
dbSNP
1g.231767055T>CCA1013297188DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-85T>C (n.1269-85T>C)
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n.1990-85T>C
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n.1855-85T>C
n.1609-85T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767055T>GCA2651016834DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-85T>G (n.1269-85T>G)
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n.1990-85T>G
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n.1855-85T>G
n.1609-85T>G
gnomAD v4
1g.231767055T=CA1227104085DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-85T= (n.1269-85T=)
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n.1990-85T=
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n.1609-85T=
1g.231767057G>ACA2748127957DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-83G>A (n.1269-83G>A)
c.*1415-83G>A (n.*1415-83G>A)
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c.*1130-83G>A (n.*1130-83G>A)
c.*1399-83G>A (n.*1399-83G>A)
c.*128-83G>A (n.*128-83G>A)
c.219-83G>A (n.219-83G>A)
c.*1328-83G>A (n.*1328-83G>A)
c.1268+16981G>A (n.1268+16981G>A)
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n.1990-83G>A
n.2118-83G>A
n.1855-83G>A
n.1609-83G>A
1g.231767057G>TCA2651016835DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-83G>T (n.1269-83G>T)
c.*1415-83G>T (n.*1415-83G>T)
c.1118-83G>T (n.1118-83G>T)
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c.*1399-83G>T (n.*1399-83G>T)
c.*128-83G>T (n.*128-83G>T)
c.219-83G>T (n.219-83G>T)
c.*1328-83G>T (n.*1328-83G>T)
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n.1990-83G>T
n.2118-83G>T
n.1855-83G>T
n.1609-83G>T
gnomAD v4
1g.231767058A>GCA2651016836DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-82A>G (n.1269-82A>G)
c.*1415-82A>G (n.*1415-82A>G)
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n.1990-82A>G
n.2118-82A>G
n.1855-82A>G
n.1609-82A>G
gnomAD v4
1g.231767059G>CCA1227104087DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-81G>C (n.1269-81G>C)
c.*1415-81G>C (n.*1415-81G>C)
c.1118-81G>C (n.1118-81G>C)
c.*1130-81G>C (n.*1130-81G>C)
c.*1399-81G>C (n.*1399-81G>C)
c.*128-81G>C (n.*128-81G>C)
c.219-81G>C (n.219-81G>C)
c.*1328-81G>C (n.*1328-81G>C)
c.1268+16983G>C (n.1268+16983G>C)
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n.1990-81G>C
n.2118-81G>C
n.1855-81G>C
n.1609-81G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.231767059G=CA1227104086DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-81G= (n.1269-81G=)
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n.1609-81G=
1g.231767063_231767073delCA2651016837DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-77_1269-67del (n.1269-77_1269-67del)
c.*1415-77_*1415-67del (n.*1415-77_*1415-67del)
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c.*128-77_*128-67del (n.*128-77_*128-67del)
c.219-77_219-67del (n.219-77_219-67del)
c.*1328-77_*1328-67del (n.*1328-77_*1328-67del)
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c.1269-3772_1269-3762del (n.1269-3772_1269-3762del)
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n.1990-77_1990-67del
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n.1855-77_1855-67del
n.1609-77_1609-67del
gnomAD v4
1g.231767065T>CCA38959627DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-75T>C (n.1269-75T>C)
c.*1415-75T>C (n.*1415-75T>C)
c.1118-75T>C (n.1118-75T>C)
c.*1130-75T>C (n.*1130-75T>C)
c.*1399-75T>C (n.*1399-75T>C)
c.*128-75T>C (n.*128-75T>C)
c.219-75T>C (n.219-75T>C)
c.*1328-75T>C (n.*1328-75T>C)
c.1268+16989T>C (n.1268+16989T>C)
c.1269-3770T>C (n.1269-3770T>C)
c.1365-75T>C (n.1365-75T>C)
n.1990-75T>C
n.2118-75T>C
n.1855-75T>C
n.1609-75T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767065T=CA1227104088DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-75T= (n.1269-75T=)
c.*1415-75T= (n.*1415-75T=)
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n.1990-75T=
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1g.231767067C>ACA732816717DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-73C>A (n.1269-73C>A)
c.*1415-73C>A (n.*1415-73C>A)
c.1118-73C>A (n.1118-73C>A)
c.*1130-73C>A (n.*1130-73C>A)
c.*1399-73C>A (n.*1399-73C>A)
c.*128-73C>A (n.*128-73C>A)
c.219-73C>A (n.219-73C>A)
c.*1328-73C>A (n.*1328-73C>A)
c.1268+16991C>A (n.1268+16991C>A)
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n.1990-73C>A
n.2118-73C>A
n.1855-73C>A
n.1609-73C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767067C=CA1227104089DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-73C= (n.1269-73C=)
c.*1415-73C= (n.*1415-73C=)
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1g.231767067C>TCA1013297192DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-73C>T (n.1269-73C>T)
c.*1415-73C>T (n.*1415-73C>T)
c.1118-73C>T (n.1118-73C>T)
c.*1130-73C>T (n.*1130-73C>T)
c.*1399-73C>T (n.*1399-73C>T)
c.*128-73C>T (n.*128-73C>T)
c.219-73C>T (n.219-73C>T)
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n.1990-73C>T
n.2118-73C>T
n.1855-73C>T
n.1609-73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767069_231767070delCA2651016838DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-71_1269-70del (n.1269-71_1269-70del)
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c.1118-71_1118-70del (n.1118-71_1118-70del)
c.*1130-71_*1130-70del (n.*1130-71_*1130-70del)
c.*1399-71_*1399-70del (n.*1399-71_*1399-70del)
c.*128-71_*128-70del (n.*128-71_*128-70del)
c.219-71_219-70del (n.219-71_219-70del)
c.*1328-71_*1328-70del (n.*1328-71_*1328-70del)
c.1268+16993_1268+16994del (n.1268+16993_1268+16994del)
c.1269-3766_1269-3765del (n.1269-3766_1269-3765del)
c.1365-71_1365-70del (n.1365-71_1365-70del)
n.1990-71_1990-70del
n.2118-71_2118-70del
n.1855-71_1855-70del
n.1609-71_1609-70del
gnomAD v4
1g.231767068T>GCA2651016839DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-72T>G (n.1269-72T>G)
c.*1415-72T>G (n.*1415-72T>G)
c.1118-72T>G (n.1118-72T>G)
c.*1130-72T>G (n.*1130-72T>G)
c.*1399-72T>G (n.*1399-72T>G)
c.*128-72T>G (n.*128-72T>G)
c.219-72T>G (n.219-72T>G)
c.*1328-72T>G (n.*1328-72T>G)
c.1268+16992T>G (n.1268+16992T>G)
c.1269-3767T>G (n.1269-3767T>G)
c.1365-72T>G (n.1365-72T>G)
n.1990-72T>G
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n.1855-72T>G
n.1609-72T>G
gnomAD v4
1g.231767069C>ACA2651016840DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-71C>A (n.1269-71C>A)
c.*1415-71C>A (n.*1415-71C>A)
c.1118-71C>A (n.1118-71C>A)
c.*1130-71C>A (n.*1130-71C>A)
c.*1399-71C>A (n.*1399-71C>A)
c.*128-71C>A (n.*128-71C>A)
c.219-71C>A (n.219-71C>A)
c.*1328-71C>A (n.*1328-71C>A)
c.1268+16993C>A (n.1268+16993C>A)
c.1269-3766C>A (n.1269-3766C>A)
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n.1990-71C>A
n.2118-71C>A
n.1855-71C>A
n.1609-71C>A
gnomAD v4
1g.231767069C=CA1227104091DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-71C= (n.1269-71C=)
c.*1415-71C= (n.*1415-71C=)
c.1118-71C= (n.1118-71C=)
c.*1130-71C= (n.*1130-71C=)
c.*1399-71C= (n.*1399-71C=)
c.*128-71C= (n.*128-71C=)
c.219-71C= (n.219-71C=)
c.*1328-71C= (n.*1328-71C=)
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c.1365-71C= (n.1365-71C=)
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n.1609-71C=
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c.*1399-71C>T (n.*1399-71C>T)
c.*128-71C>T (n.*128-71C>T)
c.219-71C>T (n.219-71C>T)
c.*1328-71C>T (n.*1328-71C>T)
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n.1990-71C>T
n.2118-71C>T
n.1855-71C>T
n.1609-71C>T
dbSNP
1g.231767069_231767074delinsCTTAAACA1227104090DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-71_1269-66delinsCTTAAA (n.1269-71_1269-66delinsCTTAAA)
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dbSNP
1g.231767071_231767072delinsTACA1227104093DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-69_1269-68delinsTA (n.1269-69_1269-68delinsTA)
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n.1609-69_1609-68delinsTA
1g.231767072A>GCA2651016841DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-68A>G (n.1269-68A>G)
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gnomAD v4
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n.1990-65del
n.2118-65del
n.1855-65del
n.1609-65del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767073A=CA1227104094DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-67A= (n.1269-67A=)
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n.1990-67A=
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1g.231767073A>GCA529718153DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-67A>G (n.1269-67A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched