Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*1130-260_*1130-259del (n.*1130-260_*1130-259del)
c.*1399-260_*1399-259del (n.*1399-260_*1399-259del)
c.*128-260_*128-259del (n.*128-260_*128-259del)
c.219-260_219-259del (n.219-260_219-259del)
c.*1328-260_*1328-259del (n.*1328-260_*1328-259del)
c.1268+16804_1268+16805del (n.1268+16804_1268+16805del)
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n.1609-260_1609-259del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231766885G=CA1227104017DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-255G= (n.1269-255G=)
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dbSNP
1g.231766886T>ACA732816620DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-254T>A (n.1269-254T>A)
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n.1855-254T>A
n.1609-254T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231766886T=CA1227104018DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-254T= (n.1269-254T=)
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1g.231766887C=CA1227104019DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-253C= (n.1269-253C=)
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1g.231766887C>TCA1227104020DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-253C>T (n.1269-253C>T)
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n.1609-253C>T
dbSNP
1g.231766892G>CCA423905372DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-248G>C (n.1269-248G>C)
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n.1609-248G>C
1g.231766892_231766896delinsGCTACCA1227104021DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-248_1269-244delinsGCTAC (n.1269-248_1269-244delinsGCTAC)
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c.*128-248_*128-244delinsGCTAC (n.*128-248_*128-244delinsGCTAC)
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n.1609-248_1609-244delinsGCTAC
1g.231766895_231766898delCA1227104022DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-245_1269-242del (n.1269-245_1269-242del)
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n.1855-245_1855-242del
n.1609-245_1609-242del
dbSNP
1g.231766896C>ACA38959554DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-244C>A (n.1269-244C>A)
c.*1415-244C>A (n.*1415-244C>A)
c.1118-244C>A (n.1118-244C>A)
c.*1130-244C>A (n.*1130-244C>A)
c.*1399-244C>A (n.*1399-244C>A)
c.*128-244C>A (n.*128-244C>A)
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c.*1328-244C>A (n.*1328-244C>A)
c.1268+16820C>A (n.1268+16820C>A)
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n.1990-244C>A
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n.1609-244C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231766899T=CA1227104023DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-241T= (n.1269-241T=)
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1g.231766900A=CA1227104024DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-240A= (n.1269-240A=)
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1g.231766901T>CCA1227104026DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-239T>C (n.1269-239T>C)
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c.1118-239T>C (n.1118-239T>C)
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c.*128-239T>C (n.*128-239T>C)
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n.1990-239T>C
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dbSNP
1g.231766901T=CA1227104025DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-239T= (n.1269-239T=)
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1g.231766903_231766930dupCA529718112DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-237_1269-210dup (n.1269-237_1269-210dup)
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n.1855-237_1855-210dup
n.1609-237_1609-210dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231766903A>GCA2698398252DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-237A>G (n.1269-237A>G)
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n.1609-237A>G
dbSNP
1g.231766906C>TCA2748127956DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-234C>T (n.1269-234C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231766914G>TCA1013297147DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-226G>T (n.1269-226G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231766916C=CA1227104033DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-224C= (n.1269-224C=)
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1g.231766916C>TCA529718114DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-224C>T (n.1269-224C>T)
c.*1415-224C>T (n.*1415-224C>T)
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n.1990-224C>T
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n.1855-224C>T
n.1609-224C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231766919A=CA1227104034DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-221A= (n.1269-221A=)
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1g.231766919A>GCA38959562DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-221A>G (n.1269-221A>G)
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c.*128-221A>G (n.*128-221A>G)
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dbSNP
1g.231766927_231766928delinsATCA1227104035DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-213_1269-212delinsAT (n.1269-213_1269-212delinsAT)
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c.*1328-213_*1328-212delinsAT (n.*1328-213_*1328-212delinsAT)
c.1268+16851_1268+16852delinsAT (n.1268+16851_1268+16852delinsAT)
c.1269-3908_1269-3907delinsAT (n.1269-3908_1269-3907delinsAT)
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n.1990-213_1990-212delinsAT
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n.1609-213_1609-212delinsAT
1g.231766929delCA1227104036DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-211del (n.1269-211del)
c.*1415-211del (n.*1415-211del)
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c.*1130-211del (n.*1130-211del)
c.*1399-211del (n.*1399-211del)
c.*128-211del (n.*128-211del)
c.219-211del (n.219-211del)
c.*1328-211del (n.*1328-211del)
c.1268+16853del (n.1268+16853del)
c.1269-3906del (n.1269-3906del)
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n.1990-211del
n.2118-211del
n.1855-211del
n.1609-211del
dbSNP
1g.231766929T>ACA1227104038DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-211T>A (n.1269-211T>A)
c.*1415-211T>A (n.*1415-211T>A)
c.1118-211T>A (n.1118-211T>A)
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c.1269-3906T>A (n.1269-3906T>A)
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n.1990-211T>A
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dbSNP
1g.231766929T=CA1227104037DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-211T= (n.1269-211T=)
c.*1415-211T= (n.*1415-211T=)
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c.1365-211T= (n.1365-211T=)
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1g.231766930C=CA1227104039DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-210C= (n.1269-210C=)
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1g.231766930C>GCA1227104040DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-210C>G (n.1269-210C>G)
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dbSNP
1g.231766933A>TCA2502119164DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-207A>T (n.1269-207A>T)
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n.1609-207A>T
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dbSNP
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1g.231766939G>ACA646702005DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-201G>A (n.1269-201G>A)
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COSMIC
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1g.231766943A>GCA529718115DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-197A>G (n.1269-197A>G)
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n.1609-197A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1609-197A>T
dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched