| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.23165915A>C | CA366981586 | KLHL7 | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.41A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.1578A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.1527A>C | |
| 7 | g.23165915A>G | CA366981588 | KLHL7 | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.41A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1578A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.1527A>G | ClinVar |
| 7 | g.23165915A>T | CA366981587 | KLHL7 | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.41A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1578A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.1527A>T | |
| 7 | g.23165916T>A | CA366981589 | KLHL7 | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.42T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1579T>A c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) n.1528T>A | |
| 7 | g.23165916T>C | CA4186551 | KLHL7 | c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1011T>C (p.Tyr337=) n.42T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1579T>C c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.1050T>C (p.Tyr350=) c.1089T>C (p.Tyr363=) n.1528T>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.23165916T>G | CA366981590 | KLHL7 | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.42T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1579T>G c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) n.1528T>G | |
| 7 | g.23165916T= | CA1694330815 | KLHL7 | c.1155T= (p.Tyr385=) c.1011T= (p.Tyr337=) n.42T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.1579T= c.1194T= (p.Tyr398=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.1050T= (p.Tyr350=) c.1089T= (p.Tyr363=) n.1528T= | |
| 7 | g.23165917A>C | CA366981591 | KLHL7 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.43A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1580A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1529A>C | |
| 7 | g.23165917A>G | CA366981592 | KLHL7 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.43A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1580A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1529A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165917A>T | CA366981593 | KLHL7 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.43A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1580A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1529A>T | |
| 7 | g.23165918C>A | CA366981594 | KLHL7 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.44C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1581C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1530C>A | |
| 7 | g.23165918C= | CA1694330816 | KLHL7 | c.1157C= (p.Thr386=) c.1013C= (p.Thr338=) n.44C= c.*1165C= (n.*1165C=) n.1581C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1530C= | |
| 7 | g.23165918C>G | CA366981595 | KLHL7 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.44C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1581C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1530C>G | dbSNP |
| 7 | g.23165918C>T | CA366981596 | KLHL7 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.44C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1581C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1530C>T | |
| 7 | g.23165919A>C | CA454141392 | KLHL7 | c.1158A>C (p.Thr386=) c.1014A>C (p.Thr338=) n.45A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1582A>C c.1197A>C (p.Thr399=) c.1131A>C (p.Thr377=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1092A>C (p.Thr364=) n.1531A>C | |
| 7 | g.23165919A>G | CA454141393 | KLHL7 | c.1158A>G (p.Thr386=) c.1014A>G (p.Thr338=) n.45A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1582A>G c.1197A>G (p.Thr399=) c.1131A>G (p.Thr377=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1092A>G (p.Thr364=) n.1531A>G | |
| 7 | g.23165919A>T | CA454141396 | KLHL7 | c.1158A>T (p.Thr386=) c.1014A>T (p.Thr338=) n.45A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1582A>T c.1197A>T (p.Thr399=) c.1131A>T (p.Thr377=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1092A>T (p.Thr364=) n.1531A>T | |
| 7 | g.23165920T>A | CA366981599 | KLHL7 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.46T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1583T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1532T>A | |
| 7 | g.23165920T>C | CA366981598 | KLHL7 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.46T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1583T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1532T>C | |
| 7 | g.23165920T>G | CA366981597 | KLHL7 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.46T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1583T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1532T>G | |
| 7 | g.23165920_23165921insACA | CA2774715059 | KLHL7 | c.1159_1160insACA (p.Ser387delinsTyrThr) c.1015_1016insACA (p.Ser339delinsTyrThr) n.46_47insACA c.*1167_*1168insACA (n.*1167_*1168insACA) n.1583_1584insACA c.1198_1199insACA (p.Ser400delinsTyrThr) c.1132_1133insACA (p.Ser378delinsTyrThr) c.1054_1055insACA (p.Ser352delinsTyrThr) c.1093_1094insACA (p.Ser365delinsTyrThr) n.1532_1533insACA | |
| 7 | g.23165921C>A | CA366981600 | KLHL7 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.47C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1584C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1533C>A | |
| 7 | g.23165921C>G | CA366981601 | KLHL7 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.47C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1584C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1533C>G | |
| 7 | g.23165921C>T | CA366981602 | KLHL7 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.47C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1584C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1533C>T | |
| 7 | g.23165922T>A | CA454141403 | KLHL7 | c.1161T>A (p.Ser387=) c.1017T>A (p.Ser339=) n.48T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1585T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.1095T>A (p.Ser365=) n.1534T>A | |
| 7 | g.23165922T>C | CA454141405 | KLHL7 | c.1161T>C (p.Ser387=) c.1017T>C (p.Ser339=) n.48T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1585T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.1095T>C (p.Ser365=) n.1534T>C | |
| 7 | g.23165922T>G | CA454141406 | KLHL7 | c.1161T>G (p.Ser387=) c.1017T>G (p.Ser339=) n.48T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1585T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.1095T>G (p.Ser365=) n.1534T>G | |
| 7 | g.23165923G>A | CA155256039 | KLHL7 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.49G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1586G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1535G>A | dbSNP |
| 7 | g.23165923G>C | CA366981603 | KLHL7 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.49G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1586G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1535G>C | |
| 7 | g.23165923G= | CA1694330817 | KLHL7 | c.1162G= (p.Gly388=) c.1018G= (p.Gly340=) n.49G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.1586G= c.1201G= (p.Gly401=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1535G= | |
| 7 | g.23165923G>T | CA366981604 | KLHL7 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.49G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1586G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.1535G>T | |
| 7 | g.23165924G>A | CA366981605 | KLHL7 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.50G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1587G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165924G>C | CA366981606 | KLHL7 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.50G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1587G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1536G>C | |
| 7 | g.23165924G>T | CA366981607 | KLHL7 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.50G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1587G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1536G>T | |
| 7 | g.23165925A>C | CA454141412 | KLHL7 | c.1164A>C (p.Gly388=) c.1020A>C (p.Gly340=) n.51A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.1588A>C c.1203A>C (p.Gly401=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.1098A>C (p.Gly366=) n.1537A>C | |
| 7 | g.23165925A>G | CA454141413 | KLHL7 | c.1164A>G (p.Gly388=) c.1020A>G (p.Gly340=) n.51A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.1588A>G c.1203A>G (p.Gly401=) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.1098A>G (p.Gly366=) n.1537A>G | |
| 7 | g.23165925A>T | CA454141415 | KLHL7 | c.1164A>T (p.Gly388=) c.1020A>T (p.Gly340=) n.51A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1588A>T c.1203A>T (p.Gly401=) c.1137A>T (p.Gly379=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.1098A>T (p.Gly366=) n.1537A>T | |
| 7 | g.23165926G>A | CA366981608 | KLHL7 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.52G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1589G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1538G>A | ClinVar |
| 7 | g.23165926G>C | CA366981609 | KLHL7 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.52G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1589G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1538G>C | |
| 7 | g.23165926G>T | CA366981610 | KLHL7 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.52G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1589G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1538G>T | |
| 7 | g.23165927G>A | CA366981613 | KLHL7 | c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.53G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1590G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1539G>A | |
| 7 | g.23165927G>C | CA366981611 | KLHL7 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.53G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1590G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1539G>C | |
| 7 | g.23165927G>T | CA366981612 | KLHL7 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.53G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1590G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1539G>T | |
| 7 | g.23165928T>A | CA454141420 | KLHL7 | c.1167T>A (p.Gly389=) c.1023T>A (p.Gly341=) n.54T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1591T>A c.1206T>A (p.Gly402=) c.1140T>A (p.Gly380=) c.1062T>A (p.Gly354=) c.1101T>A (p.Gly367=) n.1540T>A | |
| 7 | g.23165928T>C | CA454141421 | KLHL7 | c.1167T>C (p.Gly389=) c.1023T>C (p.Gly341=) n.54T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1591T>C c.1206T>C (p.Gly402=) c.1140T>C (p.Gly380=) c.1062T>C (p.Gly354=) c.1101T>C (p.Gly367=) n.1540T>C | |
| 7 | g.23165928T>G | CA454141422 | KLHL7 | c.1167T>G (p.Gly389=) c.1023T>G (p.Gly341=) n.54T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1591T>G c.1206T>G (p.Gly402=) c.1140T>G (p.Gly380=) c.1062T>G (p.Gly354=) c.1101T>G (p.Gly367=) n.1540T>G | |
| 7 | g.23165929T>A | CA366981614 | KLHL7 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.55T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1592T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1541T>A | |
| 7 | g.23165929T>C | CA366981615 | KLHL7 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.55T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1592T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1541T>C | |
| 7 | g.23165929T>G | CA366981616 | KLHL7 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.55T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1592T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1541T>G | |
| 7 | g.23165930C>A | CA366981617 | KLHL7 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.56C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1593C>A c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.1542C>A | |
| 7 | g.23165930C>G | CA366981618 | KLHL7 | c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.1025C>G (p.Ser342Ter) n.56C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1593C>G c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) n.1542C>G | |
| 7 | g.23165930C>T | CA366981619 | KLHL7 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.56C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1593C>T c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.1542C>T | |
| 7 | g.23165931A>C | CA454141434 | KLHL7 | c.1170A>C (p.Ser390=) c.1026A>C (p.Ser342=) n.57A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1594A>C c.1209A>C (p.Ser403=) c.1143A>C (p.Ser381=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1104A>C (p.Ser368=) n.1543A>C | |
| 7 | g.23165931A>G | CA454141435 | KLHL7 | c.1170A>G (p.Ser390=) c.1026A>G (p.Ser342=) n.57A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1594A>G c.1209A>G (p.Ser403=) c.1143A>G (p.Ser381=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1104A>G (p.Ser368=) n.1543A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165931A>T | CA454141437 | KLHL7 | c.1170A>T (p.Ser390=) c.1026A>T (p.Ser342=) n.57A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1594A>T c.1209A>T (p.Ser403=) c.1143A>T (p.Ser381=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1104A>T (p.Ser368=) n.1543A>T | |
| 7 | g.23165932G>A | CA366981620 | KLHL7 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.58G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1595G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1544G>A | |
| 7 | g.23165932G>C | CA366981621 | KLHL7 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.58G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1595G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1544G>C | |
| 7 | g.23165932G>T | CA366981622 | KLHL7 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.58G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1595G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1544G>T | |
| 7 | g.23165933A>C | CA366981623 | KLHL7 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.59A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1596A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1545A>C | |
| 7 | g.23165933A>G | CA366981624 | KLHL7 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.59A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1596A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1545A>G | |
| 7 | g.23165933A>T | CA366981625 | KLHL7 | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.59A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1596A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1545A>T | |
| 7 | g.23165934A>C | CA366981627 | KLHL7 | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.60A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1597A>C c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1546A>C | |
| 7 | g.23165934A>G | CA454141449 | KLHL7 | c.1173A>G (p.Glu391=) c.1029A>G (p.Glu343=) n.60A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1597A>G c.1212A>G (p.Glu404=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.1546A>G | |
| 7 | g.23165934A>T | CA366981626 | KLHL7 | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.60A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1597A>T c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1546A>T | |
| 7 | g.23165935G>A | CA366981628 | KLHL7 | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.61G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1598G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1547G>A | ClinVar |
| 7 | g.23165935G>C | CA366981630 | KLHL7 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.61G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1598G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1547G>C | |
| 7 | g.23165935G>T | CA366981629 | KLHL7 | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.61G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1598G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1547G>T | |
| 7 | g.23165936T>A | CA366981631 | KLHL7 | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.62T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1599T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1548T>A | |
| 7 | g.23165936T>C | CA366981632 | KLHL7 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.62T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1599T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1548T>C | |
| 7 | g.23165936T>G | CA366981633 | KLHL7 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.62T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1599T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1548T>G | |
| 7 | g.23165937A>C | CA454140883 | KLHL7 | c.1176A>C (p.Val392=) c.1032A>C (p.Val344=) n.63A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1600A>C c.1215A>C (p.Val405=) c.1149A>C (p.Val383=) c.1071A>C (p.Val357=) c.1110A>C (p.Val370=) n.1549A>C | |
| 7 | g.23165937A>G | CA454140884 | KLHL7 | c.1176A>G (p.Val392=) c.1032A>G (p.Val344=) n.63A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1600A>G c.1215A>G (p.Val405=) c.1149A>G (p.Val383=) c.1071A>G (p.Val357=) c.1110A>G (p.Val370=) n.1549A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165937A>T | CA454140885 | KLHL7 | c.1176A>T (p.Val392=) c.1032A>T (p.Val344=) n.63A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1600A>T c.1215A>T (p.Val405=) c.1149A>T (p.Val383=) c.1071A>T (p.Val357=) c.1110A>T (p.Val370=) n.1549A>T | |
| 7 | g.23165938G>A | CA366981634 | KLHL7 | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.64G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.1601G>A c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1550G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165938G>C | CA366981635 | KLHL7 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.64G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.1601G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1550G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165938G>T | CA366981636 | KLHL7 | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.64G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.1601G>T c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.1111G>T (p.Gly371Ter) n.1550G>T | |
| 7 | g.23165939G>A | CA4186552 | KLHL7 | c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) n.64+1G>A c.*1185+1G>A (n.*1185+1G>A) n.1601+1G>A c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1111+1G>A (n.1111+1G>A) n.1550+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165939G>C | CA366981637 | KLHL7 | c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) n.64+1G>C c.*1185+1G>C (n.*1185+1G>C) n.1601+1G>C c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1111+1G>C (n.1111+1G>C) n.1550+1G>C | |
| 7 | g.23165939G= | CA1694330818 | KLHL7 | c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.1033+1G= (n.1033+1G=) n.64+1G= c.*1185+1G= (n.*1185+1G=) n.1601+1G= c.1216+1G= (n.1216+1G=) c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1111+1G= (n.1111+1G=) n.1550+1G= | |
| 7 | g.23165939G>T | CA366981638 | KLHL7 | c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) n.64+1G>T c.*1185+1G>T (n.*1185+1G>T) n.1601+1G>T c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1111+1G>T (n.1111+1G>T) n.1550+1G>T | |
| 7 | g.23165940T>A | CA366981639 | KLHL7 | c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) n.64+2T>A c.*1185+2T>A (n.*1185+2T>A) n.1601+2T>A c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1111+2T>A (n.1111+2T>A) n.1550+2T>A | |
| 7 | g.23165940T>C | CA366981640 | KLHL7 | c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) n.64+2T>C c.*1185+2T>C (n.*1185+2T>C) n.1601+2T>C c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1111+2T>C (n.1111+2T>C) n.1550+2T>C | |
| 7 | g.23165940T>G | CA366981641 | KLHL7 | c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) n.64+2T>G c.*1185+2T>G (n.*1185+2T>G) n.1601+2T>G c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1111+2T>G (n.1111+2T>G) n.1550+2T>G | |
| 7 | g.23165941A= | CA1694330819 | KLHL7 | c.1177+3A= (n.1177+3A=) c.1033+3A= (n.1033+3A=) n.64+3A= c.*1185+3A= (n.*1185+3A=) n.1601+3A= c.1216+3A= (n.1216+3A=) c.1150+3A= (n.1150+3A=) c.1072+3A= (n.1072+3A=) c.1111+3A= (n.1111+3A=) n.1550+3A= | |
| 7 | g.23165941A>C | CA2774715060 | KLHL7 | c.1177+3A>C (n.1177+3A>C) c.1033+3A>C (n.1033+3A>C) n.64+3A>C c.*1185+3A>C (n.*1185+3A>C) n.1601+3A>C c.1216+3A>C (n.1216+3A>C) c.1150+3A>C (n.1150+3A>C) c.1072+3A>C (n.1072+3A>C) c.1111+3A>C (n.1111+3A>C) n.1550+3A>C | |
| 7 | g.23165941A>G | CA4186553 | KLHL7 | c.1177+3A>G (n.1177+3A>G) c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) n.64+3A>G c.*1185+3A>G (n.*1185+3A>G) n.1601+3A>G c.1216+3A>G (n.1216+3A>G) c.1150+3A>G (n.1150+3A>G) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) c.1111+3A>G (n.1111+3A>G) n.1550+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.23165943G>A | CA2682028358 | KLHL7 | c.1177+5G>A (n.1177+5G>A) c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) n.64+5G>A c.*1185+5G>A (n.*1185+5G>A) n.1601+5G>A c.1216+5G>A (n.1216+5G>A) c.1150+5G>A (n.1150+5G>A) c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.1111+5G>A (n.1111+5G>A) n.1550+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165944G>A | CA1694330820 | KLHL7 | c.1177+6G>A (n.1177+6G>A) c.1033+6G>A (n.1033+6G>A) n.64+6G>A c.*1185+6G>A (n.*1185+6G>A) n.1601+6G>A c.1216+6G>A (n.1216+6G>A) c.1150+6G>A (n.1150+6G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) c.1111+6G>A (n.1111+6G>A) n.1550+6G>A | dbSNP |
| 7 | g.23165944G= | CA1694330821 | KLHL7 | c.1177+6G= (n.1177+6G=) c.1033+6G= (n.1033+6G=) n.64+6G= c.*1185+6G= (n.*1185+6G=) n.1601+6G= c.1216+6G= (n.1216+6G=) c.1150+6G= (n.1150+6G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) c.1111+6G= (n.1111+6G=) n.1550+6G= | |
| 7 | g.23165944G>T | CA4186554 | KLHL7 | c.1177+6G>T (n.1177+6G>T) c.1033+6G>T (n.1033+6G>T) n.64+6G>T c.*1185+6G>T (n.*1185+6G>T) n.1601+6G>T c.1216+6G>T (n.1216+6G>T) c.1150+6G>T (n.1150+6G>T) c.1072+6G>T (n.1072+6G>T) c.1111+6G>T (n.1111+6G>T) n.1550+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165945A= | CA1694330822 | KLHL7 | c.1177+7A= (n.1177+7A=) c.1033+7A= (n.1033+7A=) n.64+7A= c.*1185+7A= (n.*1185+7A=) n.1601+7A= c.1216+7A= (n.1216+7A=) c.1150+7A= (n.1150+7A=) c.1072+7A= (n.1072+7A=) c.1111+7A= (n.1111+7A=) n.1550+7A= | |
| 7 | g.23165945A>C | CA2580076950 | KLHL7 | c.1177+7A>C (n.1177+7A>C) c.1033+7A>C (n.1033+7A>C) n.64+7A>C c.*1185+7A>C (n.*1185+7A>C) n.1601+7A>C c.1216+7A>C (n.1216+7A>C) c.1150+7A>C (n.1150+7A>C) c.1072+7A>C (n.1072+7A>C) c.1111+7A>C (n.1111+7A>C) n.1550+7A>C | ClinVar |
| 7 | g.23165945A>G | CA4186555 | KLHL7 | c.1177+7A>G (n.1177+7A>G) c.1033+7A>G (n.1033+7A>G) n.64+7A>G c.*1185+7A>G (n.*1185+7A>G) n.1601+7A>G c.1216+7A>G (n.1216+7A>G) c.1150+7A>G (n.1150+7A>G) c.1072+7A>G (n.1072+7A>G) c.1111+7A>G (n.1111+7A>G) n.1550+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165946C>G | CA2682028359 | KLHL7 | c.1177+8C>G (n.1177+8C>G) c.1033+8C>G (n.1033+8C>G) n.64+8C>G c.*1185+8C>G (n.*1185+8C>G) n.1601+8C>G c.1216+8C>G (n.1216+8C>G) c.1150+8C>G (n.1150+8C>G) c.1072+8C>G (n.1072+8C>G) c.1111+8C>G (n.1111+8C>G) n.1550+8C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165946C>T | CA2682028360 | KLHL7 | c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) c.1033+8C>T (n.1033+8C>T) n.64+8C>T c.*1185+8C>T (n.*1185+8C>T) n.1601+8C>T c.1216+8C>T (n.1216+8C>T) c.1150+8C>T (n.1150+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) c.1111+8C>T (n.1111+8C>T) n.1550+8C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165946_23165947insAGG | CA2774715061 | KLHL7 | c.1177+8_1177+9insAGG (n.1177+8_1177+9insAGG) c.1033+8_1033+9insAGG (n.1033+8_1033+9insAGG) n.64+8_64+9insAGG c.*1185+8_*1185+9insAGG (n.*1185+8_*1185+9insAGG) n.1601+8_1601+9insAGG c.1216+8_1216+9insAGG (n.1216+8_1216+9insAGG) c.1150+8_1150+9insAGG (n.1150+8_1150+9insAGG) c.1072+8_1072+9insAGG (n.1072+8_1072+9insAGG) c.1111+8_1111+9insAGG (n.1111+8_1111+9insAGG) n.1550+8_1550+9insAGG | |
| 7 | g.23165947T>A | CA2774715062 | KLHL7 | c.1177+9T>A (n.1177+9T>A) c.1033+9T>A (n.1033+9T>A) n.64+9T>A c.*1185+9T>A (n.*1185+9T>A) n.1601+9T>A c.1216+9T>A (n.1216+9T>A) c.1150+9T>A (n.1150+9T>A) c.1072+9T>A (n.1072+9T>A) c.1111+9T>A (n.1111+9T>A) n.1550+9T>A | |
| 7 | g.23165948T>G | CA836830163 | KLHL7 | c.1177+10T>G (n.1177+10T>G) c.1033+10T>G (n.1033+10T>G) n.64+10T>G c.*1185+10T>G (n.*1185+10T>G) n.1601+10T>G c.1216+10T>G (n.1216+10T>G) c.1150+10T>G (n.1150+10T>G) c.1072+10T>G (n.1072+10T>G) c.1111+10T>G (n.1111+10T>G) n.1550+10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165948T= | CA1694330823 | KLHL7 | c.1177+10T= (n.1177+10T=) c.1033+10T= (n.1033+10T=) n.64+10T= c.*1185+10T= (n.*1185+10T=) n.1601+10T= c.1216+10T= (n.1216+10T=) c.1150+10T= (n.1150+10T=) c.1072+10T= (n.1072+10T=) c.1111+10T= (n.1111+10T=) n.1550+10T= | |
| 7 | g.23165949C>G | CA2682028361 | KLHL7 | c.1177+11C>G (n.1177+11C>G) c.1033+11C>G (n.1033+11C>G) n.64+11C>G c.*1185+11C>G (n.*1185+11C>G) n.1601+11C>G c.1216+11C>G (n.1216+11C>G) c.1150+11C>G (n.1150+11C>G) c.1072+11C>G (n.1072+11C>G) c.1111+11C>G (n.1111+11C>G) n.1550+11C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165953A= | CA1694330824 | KLHL7 | c.1177+15A= (n.1177+15A=) c.1033+15A= (n.1033+15A=) n.64+15A= c.*1185+15A= (n.*1185+15A=) n.1601+15A= c.1216+15A= (n.1216+15A=) c.1150+15A= (n.1150+15A=) c.1072+15A= (n.1072+15A=) c.1111+15A= (n.1111+15A=) n.1550+15A= | |
| 7 | g.23165953A>G | CA4186556 | KLHL7 | c.1177+15A>G (n.1177+15A>G) c.1033+15A>G (n.1033+15A>G) n.64+15A>G c.*1185+15A>G (n.*1185+15A>G) n.1601+15A>G c.1216+15A>G (n.1216+15A>G) c.1150+15A>G (n.1150+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) c.1111+15A>G (n.1111+15A>G) n.1550+15A>G | dbSNP ExAC |
| 7 | g.23165956A= | CA1694330825 | KLHL7 | c.1177+18A= (n.1177+18A=) c.1033+18A= (n.1033+18A=) n.64+18A= c.*1185+18A= (n.*1185+18A=) n.1601+18A= c.1216+18A= (n.1216+18A=) c.1150+18A= (n.1150+18A=) c.1072+18A= (n.1072+18A=) c.1111+18A= (n.1111+18A=) n.1550+18A= | |
| 7 | g.23165956A>G | CA1099323304 | KLHL7 | c.1177+18A>G (n.1177+18A>G) c.1033+18A>G (n.1033+18A>G) n.64+18A>G c.*1185+18A>G (n.*1185+18A>G) n.1601+18A>G c.1216+18A>G (n.1216+18A>G) c.1150+18A>G (n.1150+18A>G) c.1072+18A>G (n.1072+18A>G) c.1111+18A>G (n.1111+18A>G) n.1550+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165959_23165960insACA | CA2774715063 | KLHL7 | c.1177+21_1177+22insACA (n.1177+21_1177+22insACA) c.1033+21_1033+22insACA (n.1033+21_1033+22insACA) n.64+21_64+22insACA c.*1185+21_*1185+22insACA (n.*1185+21_*1185+22insACA) n.1601+21_1601+22insACA c.1216+21_1216+22insACA (n.1216+21_1216+22insACA) c.1150+21_1150+22insACA (n.1150+21_1150+22insACA) c.1072+21_1072+22insACA (n.1072+21_1072+22insACA) c.1111+21_1111+22insACA (n.1111+21_1111+22insACA) n.1550+21_1550+22insACA | |
| 7 | g.23165961G>A | CA573382996 | KLHL7 | c.1177+23G>A (n.1177+23G>A) c.1033+23G>A (n.1033+23G>A) n.64+23G>A c.*1185+23G>A (n.*1185+23G>A) n.1601+23G>A c.1216+23G>A (n.1216+23G>A) c.1150+23G>A (n.1150+23G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) c.1111+23G>A (n.1111+23G>A) n.1550+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165961G= | CA1694330826 | KLHL7 | c.1177+23G= (n.1177+23G=) c.1033+23G= (n.1033+23G=) n.64+23G= c.*1185+23G= (n.*1185+23G=) n.1601+23G= c.1216+23G= (n.1216+23G=) c.1150+23G= (n.1150+23G=) c.1072+23G= (n.1072+23G=) c.1111+23G= (n.1111+23G=) n.1550+23G= | |
| 7 | g.23165962G>A | CA4186558 | KLHL7 | c.1177+24G>A (n.1177+24G>A) c.1033+24G>A (n.1033+24G>A) n.64+24G>A c.*1185+24G>A (n.*1185+24G>A) n.1601+24G>A c.1216+24G>A (n.1216+24G>A) c.1150+24G>A (n.1150+24G>A) c.1072+24G>A (n.1072+24G>A) c.1111+24G>A (n.1111+24G>A) n.1550+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165962G= | CA1694330827 | KLHL7 | c.1177+24G= (n.1177+24G=) c.1033+24G= (n.1033+24G=) n.64+24G= c.*1185+24G= (n.*1185+24G=) n.1601+24G= c.1216+24G= (n.1216+24G=) c.1150+24G= (n.1150+24G=) c.1072+24G= (n.1072+24G=) c.1111+24G= (n.1111+24G=) n.1550+24G= | |
| 7 | g.23165962G>T | CA4186557 | KLHL7 | c.1177+24G>T (n.1177+24G>T) c.1033+24G>T (n.1033+24G>T) n.64+24G>T c.*1185+24G>T (n.*1185+24G>T) n.1601+24G>T c.1216+24G>T (n.1216+24G>T) c.1150+24G>T (n.1150+24G>T) c.1072+24G>T (n.1072+24G>T) c.1111+24G>T (n.1111+24G>T) n.1550+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165965del | CA2578846402 | KLHL7 | c.1177+27del (n.1177+27del) c.1033+27del (n.1033+27del) n.64+27del c.*1185+27del (n.*1185+27del) n.1601+27del c.1216+27del (n.1216+27del) c.1150+27del (n.1150+27del) c.1072+27del (n.1072+27del) c.1111+27del (n.1111+27del) n.1550+27del | |
| 7 | g.23165965T>G | CA4186559 | KLHL7 | c.1177+27T>G (n.1177+27T>G) c.1033+27T>G (n.1033+27T>G) n.64+27T>G c.*1185+27T>G (n.*1185+27T>G) n.1601+27T>G c.1216+27T>G (n.1216+27T>G) c.1150+27T>G (n.1150+27T>G) c.1072+27T>G (n.1072+27T>G) c.1111+27T>G (n.1111+27T>G) n.1550+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165965T= | CA1694330828 | KLHL7 | c.1177+27T= (n.1177+27T=) c.1033+27T= (n.1033+27T=) n.64+27T= c.*1185+27T= (n.*1185+27T=) n.1601+27T= c.1216+27T= (n.1216+27T=) c.1150+27T= (n.1150+27T=) c.1072+27T= (n.1072+27T=) c.1111+27T= (n.1111+27T=) n.1550+27T= | |
| 7 | g.23165966G>T | CA2682028362 | KLHL7 | c.1177+28G>T (n.1177+28G>T) c.1033+28G>T (n.1033+28G>T) n.64+28G>T c.*1185+28G>T (n.*1185+28G>T) n.1601+28G>T c.1216+28G>T (n.1216+28G>T) c.1150+28G>T (n.1150+28G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) c.1111+28G>T (n.1111+28G>T) n.1550+28G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165967G= | CA1694330829 | KLHL7 | c.1177+29G= (n.1177+29G=) c.1033+29G= (n.1033+29G=) n.64+29G= c.*1185+29G= (n.*1185+29G=) n.1601+29G= c.1216+29G= (n.1216+29G=) c.1150+29G= (n.1150+29G=) c.1072+29G= (n.1072+29G=) c.1111+29G= (n.1111+29G=) n.1550+29G= | |
| 7 | g.23165967G>T | CA573382997 | KLHL7 | c.1177+29G>T (n.1177+29G>T) c.1033+29G>T (n.1033+29G>T) n.64+29G>T c.*1185+29G>T (n.*1185+29G>T) n.1601+29G>T c.1216+29G>T (n.1216+29G>T) c.1150+29G>T (n.1150+29G>T) c.1072+29G>T (n.1072+29G>T) c.1111+29G>T (n.1111+29G>T) n.1550+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165967_23165968insA | CA2774715064 | KLHL7 | c.1177+29_1177+30insA (n.1177+29_1177+30insA) c.1033+29_1033+30insA (n.1033+29_1033+30insA) n.64+29_64+30insA c.*1185+29_*1185+30insA (n.*1185+29_*1185+30insA) n.1601+29_1601+30insA c.1216+29_1216+30insA (n.1216+29_1216+30insA) c.1150+29_1150+30insA (n.1150+29_1150+30insA) c.1072+29_1072+30insA (n.1072+29_1072+30insA) c.1111+29_1111+30insA (n.1111+29_1111+30insA) n.1550+29_1550+30insA | |
| 7 | g.23165968G>A | CA2682028363 | KLHL7 | c.1177+30G>A (n.1177+30G>A) c.1033+30G>A (n.1033+30G>A) n.64+30G>A c.*1185+30G>A (n.*1185+30G>A) n.1601+30G>A c.1216+30G>A (n.1216+30G>A) c.1150+30G>A (n.1150+30G>A) c.1072+30G>A (n.1072+30G>A) c.1111+30G>A (n.1111+30G>A) n.1550+30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165969G>A | CA4186560 | KLHL7 | c.1177+31G>A (n.1177+31G>A) c.1033+31G>A (n.1033+31G>A) n.64+31G>A c.*1185+31G>A (n.*1185+31G>A) n.1601+31G>A c.1216+31G>A (n.1216+31G>A) c.1150+31G>A (n.1150+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) c.1111+31G>A (n.1111+31G>A) n.1550+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165969G= | CA1694330830 | KLHL7 | c.1177+31G= (n.1177+31G=) c.1033+31G= (n.1033+31G=) n.64+31G= c.*1185+31G= (n.*1185+31G=) n.1601+31G= c.1216+31G= (n.1216+31G=) c.1150+31G= (n.1150+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) c.1111+31G= (n.1111+31G=) n.1550+31G= | |
| 7 | g.23165969G>T | CA2774715065 | KLHL7 | c.1177+31G>T (n.1177+31G>T) c.1033+31G>T (n.1033+31G>T) n.64+31G>T c.*1185+31G>T (n.*1185+31G>T) n.1601+31G>T c.1216+31G>T (n.1216+31G>T) c.1150+31G>T (n.1150+31G>T) c.1072+31G>T (n.1072+31G>T) c.1111+31G>T (n.1111+31G>T) n.1550+31G>T | |
| 7 | g.23165971A= | CA1694330831 | KLHL7 | c.1177+33A= (n.1177+33A=) c.1033+33A= (n.1033+33A=) n.64+33A= c.*1185+33A= (n.*1185+33A=) n.1601+33A= c.1216+33A= (n.1216+33A=) c.1150+33A= (n.1150+33A=) c.1072+33A= (n.1072+33A=) c.1111+33A= (n.1111+33A=) n.1550+33A= | |
| 7 | g.23165971A>G | CA155256051 | KLHL7 | c.1177+33A>G (n.1177+33A>G) c.1033+33A>G (n.1033+33A>G) n.64+33A>G c.*1185+33A>G (n.*1185+33A>G) n.1601+33A>G c.1216+33A>G (n.1216+33A>G) c.1150+33A>G (n.1150+33A>G) c.1072+33A>G (n.1072+33A>G) c.1111+33A>G (n.1111+33A>G) n.1550+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165973A= | CA1694330832 | KLHL7 | c.1177+35A= (n.1177+35A=) c.1033+35A= (n.1033+35A=) n.64+35A= c.*1185+35A= (n.*1185+35A=) n.1601+35A= c.1216+35A= (n.1216+35A=) c.1150+35A= (n.1150+35A=) c.1072+35A= (n.1072+35A=) c.1111+35A= (n.1111+35A=) n.1550+35A= | |
| 7 | g.23165973A>G | CA155256053 | KLHL7 | c.1177+35A>G (n.1177+35A>G) c.1033+35A>G (n.1033+35A>G) n.64+35A>G c.*1185+35A>G (n.*1185+35A>G) n.1601+35A>G c.1216+35A>G (n.1216+35A>G) c.1150+35A>G (n.1150+35A>G) c.1072+35A>G (n.1072+35A>G) c.1111+35A>G (n.1111+35A>G) n.1550+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165974T>C | CA4186561 | KLHL7 | c.1177+36T>C (n.1177+36T>C) c.1033+36T>C (n.1033+36T>C) n.64+36T>C c.*1185+36T>C (n.*1185+36T>C) n.1601+36T>C c.1216+36T>C (n.1216+36T>C) c.1150+36T>C (n.1150+36T>C) c.1072+36T>C (n.1072+36T>C) c.1111+36T>C (n.1111+36T>C) n.1550+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165974T= | CA1694330833 | KLHL7 | c.1177+36T= (n.1177+36T=) c.1033+36T= (n.1033+36T=) n.64+36T= c.*1185+36T= (n.*1185+36T=) n.1601+36T= c.1216+36T= (n.1216+36T=) c.1150+36T= (n.1150+36T=) c.1072+36T= (n.1072+36T=) c.1111+36T= (n.1111+36T=) n.1550+36T= | |
| 7 | g.23165975G>A | CA2774715066 | KLHL7 | c.1177+37G>A (n.1177+37G>A) c.1033+37G>A (n.1033+37G>A) n.64+37G>A c.*1185+37G>A (n.*1185+37G>A) n.1601+37G>A c.1216+37G>A (n.1216+37G>A) c.1150+37G>A (n.1150+37G>A) c.1072+37G>A (n.1072+37G>A) c.1111+37G>A (n.1111+37G>A) n.1550+37G>A | |
| 7 | g.23165975G>C | CA2682028364 | KLHL7 | c.1177+37G>C (n.1177+37G>C) c.1033+37G>C (n.1033+37G>C) n.64+37G>C c.*1185+37G>C (n.*1185+37G>C) n.1601+37G>C c.1216+37G>C (n.1216+37G>C) c.1150+37G>C (n.1150+37G>C) c.1072+37G>C (n.1072+37G>C) c.1111+37G>C (n.1111+37G>C) n.1550+37G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165975G>T | CA2682028365 | KLHL7 | c.1177+37G>T (n.1177+37G>T) c.1033+37G>T (n.1033+37G>T) n.64+37G>T c.*1185+37G>T (n.*1185+37G>T) n.1601+37G>T c.1216+37G>T (n.1216+37G>T) c.1150+37G>T (n.1150+37G>T) c.1072+37G>T (n.1072+37G>T) c.1111+37G>T (n.1111+37G>T) n.1550+37G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165975_23165976insACAC | CA2774715067 | KLHL7 | c.1177+37_1177+38insACAC (n.1177+37_1177+38insACAC) c.1033+37_1033+38insACAC (n.1033+37_1033+38insACAC) n.64+37_64+38insACAC c.*1185+37_*1185+38insACAC (n.*1185+37_*1185+38insACAC) n.1601+37_1601+38insACAC c.1216+37_1216+38insACAC (n.1216+37_1216+38insACAC) c.1150+37_1150+38insACAC (n.1150+37_1150+38insACAC) c.1072+37_1072+38insACAC (n.1072+37_1072+38insACAC) c.1111+37_1111+38insACAC (n.1111+37_1111+38insACAC) n.1550+37_1550+38insACAC | |
| 7 | g.23165975_23165976insACTC | CA2774715068 | KLHL7 | c.1177+37_1177+38insACTC (n.1177+37_1177+38insACTC) c.1033+37_1033+38insACTC (n.1033+37_1033+38insACTC) n.64+37_64+38insACTC c.*1185+37_*1185+38insACTC (n.*1185+37_*1185+38insACTC) n.1601+37_1601+38insACTC c.1216+37_1216+38insACTC (n.1216+37_1216+38insACTC) c.1150+37_1150+38insACTC (n.1150+37_1150+38insACTC) c.1072+37_1072+38insACTC (n.1072+37_1072+38insACTC) c.1111+37_1111+38insACTC (n.1111+37_1111+38insACTC) n.1550+37_1550+38insACTC | |
| 7 | g.23165976C= | CA1694330834 | KLHL7 | c.1177+38C= (n.1177+38C=) c.1033+38C= (n.1033+38C=) n.64+38C= c.*1185+38C= (n.*1185+38C=) n.1601+38C= c.1216+38C= (n.1216+38C=) c.1150+38C= (n.1150+38C=) c.1072+38C= (n.1072+38C=) c.1111+38C= (n.1111+38C=) n.1550+38C= | |
| 7 | g.23165976C>T | CA4186562 | KLHL7 | c.1177+38C>T (n.1177+38C>T) c.1033+38C>T (n.1033+38C>T) n.64+38C>T c.*1185+38C>T (n.*1185+38C>T) n.1601+38C>T c.1216+38C>T (n.1216+38C>T) c.1150+38C>T (n.1150+38C>T) c.1072+38C>T (n.1072+38C>T) c.1111+38C>T (n.1111+38C>T) n.1550+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165977T>A | CA2774715069 | KLHL7 | c.1177+39T>A (n.1177+39T>A) c.1033+39T>A (n.1033+39T>A) n.64+39T>A c.*1185+39T>A (n.*1185+39T>A) n.1601+39T>A c.1216+39T>A (n.1216+39T>A) c.1150+39T>A (n.1150+39T>A) c.1072+39T>A (n.1072+39T>A) c.1111+39T>A (n.1111+39T>A) n.1550+39T>A | |
| 7 | g.23165977T>C | CA4186563 | KLHL7 | c.1177+39T>C (n.1177+39T>C) c.1033+39T>C (n.1033+39T>C) n.64+39T>C c.*1185+39T>C (n.*1185+39T>C) n.1601+39T>C c.1216+39T>C (n.1216+39T>C) c.1150+39T>C (n.1150+39T>C) c.1072+39T>C (n.1072+39T>C) c.1111+39T>C (n.1111+39T>C) n.1550+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165977T= | CA1694330835 | KLHL7 | c.1177+39T= (n.1177+39T=) c.1033+39T= (n.1033+39T=) n.64+39T= c.*1185+39T= (n.*1185+39T=) n.1601+39T= c.1216+39T= (n.1216+39T=) c.1150+39T= (n.1150+39T=) c.1072+39T= (n.1072+39T=) c.1111+39T= (n.1111+39T=) n.1550+39T= | |
| 7 | g.23165981A>C | CA2578846403 | KLHL7 | c.1177+43A>C (n.1177+43A>C) c.1033+43A>C (n.1033+43A>C) n.64+43A>C c.*1185+43A>C (n.*1185+43A>C) n.1601+43A>C c.1216+43A>C (n.1216+43A>C) c.1150+43A>C (n.1150+43A>C) c.1072+43A>C (n.1072+43A>C) c.1111+43A>C (n.1111+43A>C) n.1550+43A>C | |
| 7 | g.23165984_23165986del | CA2774715070 | KLHL7 | c.1177+46_1177+48del (n.1177+46_1177+48del) c.1033+46_1033+48del (n.1033+46_1033+48del) n.64+46_64+48del c.*1185+46_*1185+48del (n.*1185+46_*1185+48del) n.1601+46_1601+48del c.1216+46_1216+48del (n.1216+46_1216+48del) c.1150+46_1150+48del (n.1150+46_1150+48del) c.1072+46_1072+48del (n.1072+46_1072+48del) c.1111+46_1111+48del (n.1111+46_1111+48del) n.1550+46_1550+48del | |
| 7 | g.23165984_23165985insACA | CA2774715071 | KLHL7 | c.1177+46_1177+47insACA (n.1177+46_1177+47insACA) c.1033+46_1033+47insACA (n.1033+46_1033+47insACA) n.64+46_64+47insACA c.*1185+46_*1185+47insACA (n.*1185+46_*1185+47insACA) n.1601+46_1601+47insACA c.1216+46_1216+47insACA (n.1216+46_1216+47insACA) c.1150+46_1150+47insACA (n.1150+46_1150+47insACA) c.1072+46_1072+47insACA (n.1072+46_1072+47insACA) c.1111+46_1111+47insACA (n.1111+46_1111+47insACA) n.1550+46_1550+47insACA | |
| 7 | g.23165985C>A | CA2682028366 | KLHL7 | c.1177+47C>A (n.1177+47C>A) c.1033+47C>A (n.1033+47C>A) n.64+47C>A c.*1185+47C>A (n.*1185+47C>A) n.1601+47C>A c.1216+47C>A (n.1216+47C>A) c.1150+47C>A (n.1150+47C>A) c.1072+47C>A (n.1072+47C>A) c.1111+47C>A (n.1111+47C>A) n.1550+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165985C>G | CA2682028367 | KLHL7 | c.1177+47C>G (n.1177+47C>G) c.1033+47C>G (n.1033+47C>G) n.64+47C>G c.*1185+47C>G (n.*1185+47C>G) n.1601+47C>G c.1216+47C>G (n.1216+47C>G) c.1150+47C>G (n.1150+47C>G) c.1072+47C>G (n.1072+47C>G) c.1111+47C>G (n.1111+47C>G) n.1550+47C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165985_23165986del | CA2774715072 | KLHL7 | c.1177+47_1177+48del (n.1177+47_1177+48del) c.1033+47_1033+48del (n.1033+47_1033+48del) n.64+47_64+48del c.*1185+47_*1185+48del (n.*1185+47_*1185+48del) n.1601+47_1601+48del c.1216+47_1216+48del (n.1216+47_1216+48del) c.1150+47_1150+48del (n.1150+47_1150+48del) c.1072+47_1072+48del (n.1072+47_1072+48del) c.1111+47_1111+48del (n.1111+47_1111+48del) n.1550+47_1550+48del | |
| 7 | g.23165986_23165987insC | CA2774715073 | KLHL7 | c.1177+48_1177+49insC (n.1177+48_1177+49insC) c.1033+48_1033+49insC (n.1033+48_1033+49insC) n.64+48_64+49insC c.*1185+48_*1185+49insC (n.*1185+48_*1185+49insC) n.1601+48_1601+49insC c.1216+48_1216+49insC (n.1216+48_1216+49insC) c.1150+48_1150+49insC (n.1150+48_1150+49insC) c.1072+48_1072+49insC (n.1072+48_1072+49insC) c.1111+48_1111+49insC (n.1111+48_1111+49insC) n.1550+48_1550+49insC | |
| 7 | g.23165987A>G | CA2774715074 | KLHL7 | c.1177+49A>G (n.1177+49A>G) c.1033+49A>G (n.1033+49A>G) n.64+49A>G c.*1185+49A>G (n.*1185+49A>G) n.1601+49A>G c.1216+49A>G (n.1216+49A>G) c.1150+49A>G (n.1150+49A>G) c.1072+49A>G (n.1072+49A>G) c.1111+49A>G (n.1111+49A>G) n.1550+49A>G | |
| 7 | g.23165987_23165988insACG | CA2774715076 | KLHL7 | c.1177+49_1177+50insACG (n.1177+49_1177+50insACG) c.1033+49_1033+50insACG (n.1033+49_1033+50insACG) n.64+49_64+50insACG c.*1185+49_*1185+50insACG (n.*1185+49_*1185+50insACG) n.1601+49_1601+50insACG c.1216+49_1216+50insACG (n.1216+49_1216+50insACG) c.1150+49_1150+50insACG (n.1150+49_1150+50insACG) c.1072+49_1072+50insACG (n.1072+49_1072+50insACG) c.1111+49_1111+50insACG (n.1111+49_1111+50insACG) n.1550+49_1550+50insACG | |
| 7 | g.23165988G>C | CA2578846404 | KLHL7 | c.1177+50G>C (n.1177+50G>C) c.1033+50G>C (n.1033+50G>C) n.64+50G>C c.*1185+50G>C (n.*1185+50G>C) n.1601+50G>C c.1216+50G>C (n.1216+50G>C) c.1150+50G>C (n.1150+50G>C) c.1072+50G>C (n.1072+50G>C) c.1111+50G>C (n.1111+50G>C) n.1550+50G>C | |
| 7 | g.23165988G>T | CA2774715075 | KLHL7 | c.1177+50G>T (n.1177+50G>T) c.1033+50G>T (n.1033+50G>T) n.64+50G>T c.*1185+50G>T (n.*1185+50G>T) n.1601+50G>T c.1216+50G>T (n.1216+50G>T) c.1150+50G>T (n.1150+50G>T) c.1072+50G>T (n.1072+50G>T) c.1111+50G>T (n.1111+50G>T) n.1550+50G>T | |
| 7 | g.23165989del | CA2572685276 | KLHL7 | c.1177+51del (n.1177+51del) c.1033+51del (n.1033+51del) n.64+51del c.*1185+51del (n.*1185+51del) n.1601+51del c.1216+51del (n.1216+51del) c.1150+51del (n.1150+51del) c.1072+51del (n.1072+51del) c.1111+51del (n.1111+51del) n.1550+51del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165989T>A | CA2578846405 | KLHL7 | c.1177+51T>A (n.1177+51T>A) c.1033+51T>A (n.1033+51T>A) n.64+51T>A c.*1185+51T>A (n.*1185+51T>A) n.1601+51T>A c.1216+51T>A (n.1216+51T>A) c.1150+51T>A (n.1150+51T>A) c.1072+51T>A (n.1072+51T>A) c.1111+51T>A (n.1111+51T>A) n.1550+51T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165990A>T | CA2578846406 | KLHL7 | c.1177+52A>T (n.1177+52A>T) c.1033+52A>T (n.1033+52A>T) n.64+52A>T c.*1185+52A>T (n.*1185+52A>T) n.1601+52A>T c.1216+52A>T (n.1216+52A>T) c.1150+52A>T (n.1150+52A>T) c.1072+52A>T (n.1072+52A>T) c.1111+52A>T (n.1111+52A>T) n.1550+52A>T | |
| 7 | g.23165991T>A | CA2578846407 | KLHL7 | c.1177+53T>A (n.1177+53T>A) c.1033+53T>A (n.1033+53T>A) n.64+53T>A c.*1185+53T>A (n.*1185+53T>A) n.1601+53T>A c.1216+53T>A (n.1216+53T>A) c.1150+53T>A (n.1150+53T>A) c.1072+53T>A (n.1072+53T>A) c.1111+53T>A (n.1111+53T>A) n.1550+53T>A | |
| 7 | g.23165991_23165992insA | CA2551163928 | KLHL7 | c.1177+53_1177+54insA (n.1177+53_1177+54insA) c.1033+53_1033+54insA (n.1033+53_1033+54insA) n.64+53_64+54insA c.*1185+53_*1185+54insA (n.*1185+53_*1185+54insA) n.1601+53_1601+54insA c.1216+53_1216+54insA (n.1216+53_1216+54insA) c.1150+53_1150+54insA (n.1150+53_1150+54insA) c.1072+53_1072+54insA (n.1072+53_1072+54insA) c.1111+53_1111+54insA (n.1111+53_1111+54insA) n.1550+53_1550+54insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165992C>A | CA651278702 | KLHL7 | c.1177+54C>A (n.1177+54C>A) c.1033+54C>A (n.1033+54C>A) n.64+54C>A c.*1185+54C>A (n.*1185+54C>A) n.1601+54C>A c.1216+54C>A (n.1216+54C>A) c.1150+54C>A (n.1150+54C>A) c.1072+54C>A (n.1072+54C>A) c.1111+54C>A (n.1111+54C>A) n.1550+54C>A | COSMIC |
| 7 | g.23165992C>T | CA2499556162 | KLHL7 | c.1177+54C>T (n.1177+54C>T) c.1033+54C>T (n.1033+54C>T) n.64+54C>T c.*1185+54C>T (n.*1185+54C>T) n.1601+54C>T c.1216+54C>T (n.1216+54C>T) c.1150+54C>T (n.1150+54C>T) c.1072+54C>T (n.1072+54C>T) c.1111+54C>T (n.1111+54C>T) n.1550+54C>T | |
| 7 | g.23165993T>A | CA2774715077 | KLHL7 | c.1177+55T>A (n.1177+55T>A) c.1033+55T>A (n.1033+55T>A) n.64+55T>A c.*1185+55T>A (n.*1185+55T>A) n.1601+55T>A c.1216+55T>A (n.1216+55T>A) c.1150+55T>A (n.1150+55T>A) c.1072+55T>A (n.1072+55T>A) c.1111+55T>A (n.1111+55T>A) n.1550+55T>A | |
| 7 | g.23165993T>C | CA2774715078 | KLHL7 | c.1177+55T>C (n.1177+55T>C) c.1033+55T>C (n.1033+55T>C) n.64+55T>C c.*1185+55T>C (n.*1185+55T>C) n.1601+55T>C c.1216+55T>C (n.1216+55T>C) c.1150+55T>C (n.1150+55T>C) c.1072+55T>C (n.1072+55T>C) c.1111+55T>C (n.1111+55T>C) n.1550+55T>C | |
| 7 | g.23165994T>A | CA2774715080 | KLHL7 | c.1177+56T>A (n.1177+56T>A) c.1033+56T>A (n.1033+56T>A) n.64+56T>A c.*1185+56T>A (n.*1185+56T>A) n.1601+56T>A c.1216+56T>A (n.1216+56T>A) c.1150+56T>A (n.1150+56T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) c.1111+56T>A (n.1111+56T>A) n.1550+56T>A | |
| 7 | g.23165994T>C | CA2774715081 | KLHL7 | c.1177+56T>C (n.1177+56T>C) c.1033+56T>C (n.1033+56T>C) n.64+56T>C c.*1185+56T>C (n.*1185+56T>C) n.1601+56T>C c.1216+56T>C (n.1216+56T>C) c.1150+56T>C (n.1150+56T>C) c.1072+56T>C (n.1072+56T>C) c.1111+56T>C (n.1111+56T>C) n.1550+56T>C | |
| 7 | g.23165994_23166001del | CA2774715079 | KLHL7 | c.1177+56_1177+63del (n.1177+56_1177+63del) c.1033+56_1033+63del (n.1033+56_1033+63del) n.64+56_64+63del c.*1185+56_*1185+63del (n.*1185+56_*1185+63del) n.1601+56_1601+63del c.1216+56_1216+63del (n.1216+56_1216+63del) c.1150+56_1150+63del (n.1150+56_1150+63del) c.1072+56_1072+63del (n.1072+56_1072+63del) c.1111+56_1111+63del (n.1111+56_1111+63del) n.1550+56_1550+63del | |
| 7 | g.23165995G>A | CA836830200 | KLHL7 | c.1177+57G>A (n.1177+57G>A) c.1033+57G>A (n.1033+57G>A) n.64+57G>A c.*1185+57G>A (n.*1185+57G>A) n.1601+57G>A c.1216+57G>A (n.1216+57G>A) c.1150+57G>A (n.1150+57G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) c.1111+57G>A (n.1111+57G>A) n.1550+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165995G>C | CA1694330837 | KLHL7 | c.1177+57G>C (n.1177+57G>C) c.1033+57G>C (n.1033+57G>C) n.64+57G>C c.*1185+57G>C (n.*1185+57G>C) n.1601+57G>C c.1216+57G>C (n.1216+57G>C) c.1150+57G>C (n.1150+57G>C) c.1072+57G>C (n.1072+57G>C) c.1111+57G>C (n.1111+57G>C) n.1550+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165995G= | CA1694330836 | KLHL7 | c.1177+57G= (n.1177+57G=) c.1033+57G= (n.1033+57G=) n.64+57G= c.*1185+57G= (n.*1185+57G=) n.1601+57G= c.1216+57G= (n.1216+57G=) c.1150+57G= (n.1150+57G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) c.1111+57G= (n.1111+57G=) n.1550+57G= | |
| 7 | g.23165996del | CA2774715082 | KLHL7 | c.1177+58del (n.1177+58del) c.1033+58del (n.1033+58del) n.64+58del c.*1185+58del (n.*1185+58del) n.1601+58del c.1216+58del (n.1216+58del) c.1150+58del (n.1150+58del) c.1072+58del (n.1072+58del) c.1111+58del (n.1111+58del) n.1550+58del | |
| 7 | g.23165996G>A | CA2774715085 | KLHL7 | c.1177+58G>A (n.1177+58G>A) c.1033+58G>A (n.1033+58G>A) n.64+58G>A c.*1185+58G>A (n.*1185+58G>A) n.1601+58G>A c.1216+58G>A (n.1216+58G>A) c.1150+58G>A (n.1150+58G>A) c.1072+58G>A (n.1072+58G>A) c.1111+58G>A (n.1111+58G>A) n.1550+58G>A | |
| 7 | g.23165996G>C | CA2682028368 | KLHL7 | c.1177+58G>C (n.1177+58G>C) c.1033+58G>C (n.1033+58G>C) n.64+58G>C c.*1185+58G>C (n.*1185+58G>C) n.1601+58G>C c.1216+58G>C (n.1216+58G>C) c.1150+58G>C (n.1150+58G>C) c.1072+58G>C (n.1072+58G>C) c.1111+58G>C (n.1111+58G>C) n.1550+58G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165996G= | CA1694330838 | KLHL7 | c.1177+58G= (n.1177+58G=) c.1033+58G= (n.1033+58G=) n.64+58G= c.*1185+58G= (n.*1185+58G=) n.1601+58G= c.1216+58G= (n.1216+58G=) c.1150+58G= (n.1150+58G=) c.1072+58G= (n.1072+58G=) c.1111+58G= (n.1111+58G=) n.1550+58G= | |
| 7 | g.23165996G>T | CA1694330839 | KLHL7 | c.1177+58G>T (n.1177+58G>T) c.1033+58G>T (n.1033+58G>T) n.64+58G>T c.*1185+58G>T (n.*1185+58G>T) n.1601+58G>T c.1216+58G>T (n.1216+58G>T) c.1150+58G>T (n.1150+58G>T) c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) c.1111+58G>T (n.1111+58G>T) n.1550+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165996_23165997del | CA2774715083 | KLHL7 | c.1177+58_1177+59del (n.1177+58_1177+59del) c.1033+58_1033+59del (n.1033+58_1033+59del) n.64+58_64+59del c.*1185+58_*1185+59del (n.*1185+58_*1185+59del) n.1601+58_1601+59del c.1216+58_1216+59del (n.1216+58_1216+59del) c.1150+58_1150+59del (n.1150+58_1150+59del) c.1072+58_1072+59del (n.1072+58_1072+59del) c.1111+58_1111+59del (n.1111+58_1111+59del) n.1550+58_1550+59del | |
| 7 | g.23165996_23165999del | CA2774715084 | KLHL7 | c.1177+58_1177+61del (n.1177+58_1177+61del) c.1033+58_1033+61del (n.1033+58_1033+61del) n.64+58_64+61del c.*1185+58_*1185+61del (n.*1185+58_*1185+61del) n.1601+58_1601+61del c.1216+58_1216+61del (n.1216+58_1216+61del) c.1150+58_1150+61del (n.1150+58_1150+61del) c.1072+58_1072+61del (n.1072+58_1072+61del) c.1111+58_1111+61del (n.1111+58_1111+61del) n.1550+58_1550+61del | |
| 7 | g.23165997C>A | CA2682028369 | KLHL7 | c.1177+59C>A (n.1177+59C>A) c.1033+59C>A (n.1033+59C>A) n.64+59C>A c.*1185+59C>A (n.*1185+59C>A) n.1601+59C>A c.1216+59C>A (n.1216+59C>A) c.1150+59C>A (n.1150+59C>A) c.1072+59C>A (n.1072+59C>A) c.1111+59C>A (n.1111+59C>A) n.1550+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165997C>T | CA2682028370 | KLHL7 | c.1177+59C>T (n.1177+59C>T) c.1033+59C>T (n.1033+59C>T) n.64+59C>T c.*1185+59C>T (n.*1185+59C>T) n.1601+59C>T c.1216+59C>T (n.1216+59C>T) c.1150+59C>T (n.1150+59C>T) c.1072+59C>T (n.1072+59C>T) c.1111+59C>T (n.1111+59C>T) n.1550+59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165997_23165999del | CA2774715086 | KLHL7 | c.1177+59_1177+61del (n.1177+59_1177+61del) c.1033+59_1033+61del (n.1033+59_1033+61del) n.64+59_64+61del c.*1185+59_*1185+61del (n.*1185+59_*1185+61del) n.1601+59_1601+61del c.1216+59_1216+61del (n.1216+59_1216+61del) c.1150+59_1150+61del (n.1150+59_1150+61del) c.1072+59_1072+61del (n.1072+59_1072+61del) c.1111+59_1111+61del (n.1111+59_1111+61del) n.1550+59_1550+61del | |
| 7 | g.23166000del | CA2774715087 | KLHL7 | c.1177+62del (n.1177+62del) c.1033+62del (n.1033+62del) n.64+62del c.*1185+62del (n.*1185+62del) n.1601+62del c.1216+62del (n.1216+62del) c.1150+62del (n.1150+62del) c.1072+62del (n.1072+62del) c.1111+62del (n.1111+62del) n.1550+62del | |
| 7 | g.23165999_23166000del | CA2774715089 | KLHL7 | c.1177+61_1177+62del (n.1177+61_1177+62del) c.1033+61_1033+62del (n.1033+61_1033+62del) n.64+61_64+62del c.*1185+61_*1185+62del (n.*1185+61_*1185+62del) n.1601+61_1601+62del c.1216+61_1216+62del (n.1216+61_1216+62del) c.1150+61_1150+62del (n.1150+61_1150+62del) c.1072+61_1072+62del (n.1072+61_1072+62del) c.1111+61_1111+62del (n.1111+61_1111+62del) n.1550+61_1550+62del | |
| 7 | g.23166001_23166007del | CA2682028371 | KLHL7 | c.1177+63_1177+69del (n.1177+63_1177+69del) c.1033+63_1033+69del (n.1033+63_1033+69del) n.64+63_64+69del c.*1185+63_*1185+69del (n.*1185+63_*1185+69del) n.1601+63_1601+69del c.1216+63_1216+69del (n.1216+63_1216+69del) c.1150+63_1150+69del (n.1150+63_1150+69del) c.1072+63_1072+69del (n.1072+63_1072+69del) c.1111+63_1111+69del (n.1111+63_1111+69del) n.1550+63_1550+69del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165998_23166013del | CA2774715088 | KLHL7 | c.1177+60_1177+75del (n.1177+60_1177+75del) c.1033+60_1033+75del (n.1033+60_1033+75del) n.64+60_64+75del c.*1185+60_*1185+75del (n.*1185+60_*1185+75del) n.1601+60_1601+75del c.1216+60_1216+75del (n.1216+60_1216+75del) c.1150+60_1150+75del (n.1150+60_1150+75del) c.1072+60_1072+75del (n.1072+60_1072+75del) c.1111+60_1111+75del (n.1111+60_1111+75del) n.1550+60_1550+75del | |
| 7 | g.23165999T>G | CA2774715091 | KLHL7 | c.1177+61T>G (n.1177+61T>G) c.1033+61T>G (n.1033+61T>G) n.64+61T>G c.*1185+61T>G (n.*1185+61T>G) n.1601+61T>G c.1216+61T>G (n.1216+61T>G) c.1150+61T>G (n.1150+61T>G) c.1072+61T>G (n.1072+61T>G) c.1111+61T>G (n.1111+61T>G) n.1550+61T>G | |
| 7 | g.23165999_23166013del | CA2774715090 | KLHL7 | c.1177+61_1177+75del (n.1177+61_1177+75del) c.1033+61_1033+75del (n.1033+61_1033+75del) n.64+61_64+75del c.*1185+61_*1185+75del (n.*1185+61_*1185+75del) n.1601+61_1601+75del c.1216+61_1216+75del (n.1216+61_1216+75del) c.1150+61_1150+75del (n.1150+61_1150+75del) c.1072+61_1072+75del (n.1072+61_1072+75del) c.1111+61_1111+75del (n.1111+61_1111+75del) n.1550+61_1550+75del | |
| 7 | g.23165999_23166000insAGTA | CA2774715092 | KLHL7 | c.1177+61_1177+62insAGTA (n.1177+61_1177+62insAGTA) c.1033+61_1033+62insAGTA (n.1033+61_1033+62insAGTA) n.64+61_64+62insAGTA c.*1185+61_*1185+62insAGTA (n.*1185+61_*1185+62insAGTA) n.1601+61_1601+62insAGTA c.1216+61_1216+62insAGTA (n.1216+61_1216+62insAGTA) c.1150+61_1150+62insAGTA (n.1150+61_1150+62insAGTA) c.1072+61_1072+62insAGTA (n.1072+61_1072+62insAGTA) c.1111+61_1111+62insAGTA (n.1111+61_1111+62insAGTA) n.1550+61_1550+62insAGTA | |
| 7 | g.23166000T>A | CA2774715093 | KLHL7 | c.1177+62T>A (n.1177+62T>A) c.1033+62T>A (n.1033+62T>A) n.64+62T>A c.*1185+62T>A (n.*1185+62T>A) n.1601+62T>A c.1216+62T>A (n.1216+62T>A) c.1150+62T>A (n.1150+62T>A) c.1072+62T>A (n.1072+62T>A) c.1111+62T>A (n.1111+62T>A) n.1550+62T>A | |
| 7 | g.23166000_23166001insA | CA2774715094 | KLHL7 | c.1177+62_1177+63insA (n.1177+62_1177+63insA) c.1033+62_1033+63insA (n.1033+62_1033+63insA) n.64+62_64+63insA c.*1185+62_*1185+63insA (n.*1185+62_*1185+63insA) n.1601+62_1601+63insA c.1216+62_1216+63insA (n.1216+62_1216+63insA) c.1150+62_1150+63insA (n.1150+62_1150+63insA) c.1072+62_1072+63insA (n.1072+62_1072+63insA) c.1111+62_1111+63insA (n.1111+62_1111+63insA) n.1550+62_1550+63insA | |
| 7 | g.23166000_23166001insACAA | CA2774715095 | KLHL7 | c.1177+62_1177+63insACAA (n.1177+62_1177+63insACAA) c.1033+62_1033+63insACAA (n.1033+62_1033+63insACAA) n.64+62_64+63insACAA c.*1185+62_*1185+63insACAA (n.*1185+62_*1185+63insACAA) n.1601+62_1601+63insACAA c.1216+62_1216+63insACAA (n.1216+62_1216+63insACAA) c.1150+62_1150+63insACAA (n.1150+62_1150+63insACAA) c.1072+62_1072+63insACAA (n.1072+62_1072+63insACAA) c.1111+62_1111+63insACAA (n.1111+62_1111+63insACAA) n.1550+62_1550+63insACAA | |
| 7 | g.23166001del | CA2774715096 | KLHL7 | c.1177+63del (n.1177+63del) c.1033+63del (n.1033+63del) n.64+63del c.*1185+63del (n.*1185+63del) n.1601+63del c.1216+63del (n.1216+63del) c.1150+63del (n.1150+63del) c.1072+63del (n.1072+63del) c.1111+63del (n.1111+63del) n.1550+63del | |
| 7 | g.23166001C>A | CA2505837968 | KLHL7 | c.1177+63C>A (n.1177+63C>A) c.1033+63C>A (n.1033+63C>A) n.64+63C>A c.*1185+63C>A (n.*1185+63C>A) n.1601+63C>A c.1216+63C>A (n.1216+63C>A) c.1150+63C>A (n.1150+63C>A) c.1072+63C>A (n.1072+63C>A) c.1111+63C>A (n.1111+63C>A) n.1550+63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23166002A>G | CA2682028372 | KLHL7 | c.1177+64A>G (n.1177+64A>G) c.1033+64A>G (n.1033+64A>G) n.64+64A>G c.*1185+64A>G (n.*1185+64A>G) n.1601+64A>G c.1216+64A>G (n.1216+64A>G) c.1150+64A>G (n.1150+64A>G) c.1072+64A>G (n.1072+64A>G) c.1111+64A>G (n.1111+64A>G) n.1550+64A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23166002_23166003insAG | CA2774715097 | KLHL7 | c.1177+64_1177+65insAG (n.1177+64_1177+65insAG) c.1033+64_1033+65insAG (n.1033+64_1033+65insAG) n.64+64_64+65insAG c.*1185+64_*1185+65insAG (n.*1185+64_*1185+65insAG) n.1601+64_1601+65insAG c.1216+64_1216+65insAG (n.1216+64_1216+65insAG) c.1150+64_1150+65insAG (n.1150+64_1150+65insAG) c.1072+64_1072+65insAG (n.1072+64_1072+65insAG) c.1111+64_1111+65insAG (n.1111+64_1111+65insAG) n.1550+64_1550+65insAG | |
| 7 | g.23166003T>C | CA2774715098 | KLHL7 | c.1177+65T>C (n.1177+65T>C) c.1033+65T>C (n.1033+65T>C) n.64+65T>C c.*1185+65T>C (n.*1185+65T>C) n.1601+65T>C c.1216+65T>C (n.1216+65T>C) c.1150+65T>C (n.1150+65T>C) c.1072+65T>C (n.1072+65T>C) c.1111+65T>C (n.1111+65T>C) n.1550+65T>C | |
| 7 | g.23166006_23166007insCAAATAATACCAGCTGTTTATT | CA2682028373 | KLHL7 | c.1177+68_1177+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.1177+68_1177+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) c.1033+68_1033+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.1033+68_1033+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) n.64+68_64+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT c.*1185+68_*1185+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.*1185+68_*1185+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) n.1601+68_1601+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT c.1216+68_1216+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.1216+68_1216+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) c.1150+68_1150+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.1150+68_1150+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) c.1072+68_1072+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.1072+68_1072+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) c.1111+68_1111+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT (n.1111+68_1111+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT) n.1550+68_1550+69insCAAATAATACCAGCTGTTTATT | gnomAD v4 |
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| 7 | g.23166004A>C | CA155256059 | KLHL7 | c.1177+66A>C (n.1177+66A>C) c.1033+66A>C (n.1033+66A>C) n.64+66A>C c.*1185+66A>C (n.*1185+66A>C) n.1601+66A>C c.1216+66A>C (n.1216+66A>C) c.1150+66A>C (n.1150+66A>C) c.1072+66A>C (n.1072+66A>C) c.1111+66A>C (n.1111+66A>C) n.1550+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.23166005_23166007del | CA2774715101 | KLHL7 | c.1177+67_1177+69del (n.1177+67_1177+69del) c.1033+67_1033+69del (n.1033+67_1033+69del) n.64+67_64+69del c.*1185+67_*1185+69del (n.*1185+67_*1185+69del) n.1601+67_1601+69del c.1216+67_1216+69del (n.1216+67_1216+69del) c.1150+67_1150+69del (n.1150+67_1150+69del) c.1072+67_1072+69del (n.1072+67_1072+69del) c.1111+67_1111+69del (n.1111+67_1111+69del) n.1550+67_1550+69del | |
| 7 | g.23166006_23166007del | CA2774715100 | KLHL7 | c.1177+68_1177+69del (n.1177+68_1177+69del) c.1033+68_1033+69del (n.1033+68_1033+69del) n.64+68_64+69del c.*1185+68_*1185+69del (n.*1185+68_*1185+69del) n.1601+68_1601+69del c.1216+68_1216+69del (n.1216+68_1216+69del) c.1150+68_1150+69del (n.1150+68_1150+69del) c.1072+68_1072+69del (n.1072+68_1072+69del) c.1111+68_1111+69del (n.1111+68_1111+69del) n.1550+68_1550+69del | |
| 7 | g.23166006T>A | CA2774715103 | KLHL7 | c.1177+68T>A (n.1177+68T>A) c.1033+68T>A (n.1033+68T>A) n.64+68T>A c.*1185+68T>A (n.*1185+68T>A) n.1601+68T>A c.1216+68T>A (n.1216+68T>A) c.1150+68T>A (n.1150+68T>A) c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) c.1111+68T>A (n.1111+68T>A) n.1550+68T>A | |
| 7 | g.23166006_23166008del | CA2774715102 | KLHL7 | c.1177+68_1177+70del (n.1177+68_1177+70del) c.1033+68_1033+70del (n.1033+68_1033+70del) n.64+68_64+70del c.*1185+68_*1185+70del (n.*1185+68_*1185+70del) n.1601+68_1601+70del c.1216+68_1216+70del (n.1216+68_1216+70del) c.1150+68_1150+70del (n.1150+68_1150+70del) c.1072+68_1072+70del (n.1072+68_1072+70del) c.1111+68_1111+70del (n.1111+68_1111+70del) n.1550+68_1550+70del | |
| 7 | g.23166006_23166013del | CA2774715104 | KLHL7 | c.1177+68_1177+75del (n.1177+68_1177+75del) c.1033+68_1033+75del (n.1033+68_1033+75del) n.64+68_64+75del c.*1185+68_*1185+75del (n.*1185+68_*1185+75del) n.1601+68_1601+75del c.1216+68_1216+75del (n.1216+68_1216+75del) c.1150+68_1150+75del (n.1150+68_1150+75del) c.1072+68_1072+75del (n.1072+68_1072+75del) c.1111+68_1111+75del (n.1111+68_1111+75del) n.1550+68_1550+75del | |
| 7 | g.23166007T>A | CA2578846408 | KLHL7 | c.1177+69T>A (n.1177+69T>A) c.1033+69T>A (n.1033+69T>A) n.64+69T>A c.*1185+69T>A (n.*1185+69T>A) n.1601+69T>A c.1216+69T>A (n.1216+69T>A) c.1150+69T>A (n.1150+69T>A) c.1072+69T>A (n.1072+69T>A) c.1111+69T>A (n.1111+69T>A) n.1550+69T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23166007T>C | CA2774715105 | KLHL7 | c.1177+69T>C (n.1177+69T>C) c.1033+69T>C (n.1033+69T>C) n.64+69T>C c.*1185+69T>C (n.*1185+69T>C) n.1601+69T>C c.1216+69T>C (n.1216+69T>C) c.1150+69T>C (n.1150+69T>C) c.1072+69T>C (n.1072+69T>C) c.1111+69T>C (n.1111+69T>C) n.1550+69T>C | |
| 7 | g.23166009A>C | CA2578846409 | KLHL7 | c.1177+71A>C (n.1177+71A>C) c.1033+71A>C (n.1033+71A>C) n.64+71A>C c.*1185+71A>C (n.*1185+71A>C) n.1601+71A>C c.1216+71A>C (n.1216+71A>C) c.1150+71A>C (n.1150+71A>C) c.1072+71A>C (n.1072+71A>C) c.1111+71A>C (n.1111+71A>C) n.1550+71A>C | |
| 7 | g.23166009A>G | CA2774715106 | KLHL7 | c.1177+71A>G (n.1177+71A>G) c.1033+71A>G (n.1033+71A>G) n.64+71A>G c.*1185+71A>G (n.*1185+71A>G) n.1601+71A>G c.1216+71A>G (n.1216+71A>G) c.1150+71A>G (n.1150+71A>G) c.1072+71A>G (n.1072+71A>G) c.1111+71A>G (n.1111+71A>G) n.1550+71A>G | |
| 7 | g.23166010A>G | CA2774715107 | KLHL7 | c.1177+72A>G (n.1177+72A>G) c.1033+72A>G (n.1033+72A>G) n.64+72A>G c.*1185+72A>G (n.*1185+72A>G) n.1601+72A>G c.1216+72A>G (n.1216+72A>G) c.1150+72A>G (n.1150+72A>G) c.1072+72A>G (n.1072+72A>G) c.1111+72A>G (n.1111+72A>G) n.1550+72A>G | |
| 7 | g.23166014dup | CA2774715108 | KLHL7 | c.1177+76dup (n.1177+76dup) c.1033+76dup (n.1033+76dup) n.64+76dup c.*1185+76dup (n.*1185+76dup) n.1601+76dup c.1216+76dup (n.1216+76dup) c.1150+76dup (n.1150+76dup) c.1072+76dup (n.1072+76dup) c.1111+76dup (n.1111+76dup) n.1550+76dup | |
| 7 | g.23166013_23166016del | CA2578846410 | KLHL7 | c.1177+75_1177+78del (n.1177+75_1177+78del) c.1033+75_1033+78del (n.1033+75_1033+78del) n.64+75_64+78del c.*1185+75_*1185+78del (n.*1185+75_*1185+78del) n.1601+75_1601+78del c.1216+75_1216+78del (n.1216+75_1216+78del) c.1150+75_1150+78del (n.1150+75_1150+78del) c.1072+75_1072+78del (n.1072+75_1072+78del) c.1111+75_1111+78del (n.1111+75_1111+78del) n.1550+75_1550+78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23166013A>C | CA2774715109 | KLHL7 | c.1177+75A>C (n.1177+75A>C) c.1033+75A>C (n.1033+75A>C) n.64+75A>C c.*1185+75A>C (n.*1185+75A>C) n.1601+75A>C c.1216+75A>C (n.1216+75A>C) c.1150+75A>C (n.1150+75A>C) c.1072+75A>C (n.1072+75A>C) c.1111+75A>C (n.1111+75A>C) n.1550+75A>C | |
| 7 | g.23166013_23166014insT | CA2682028374 | KLHL7 | c.1177+75_1177+76insT (n.1177+75_1177+76insT) c.1033+75_1033+76insT (n.1033+75_1033+76insT) n.64+75_64+76insT c.*1185+75_*1185+76insT (n.*1185+75_*1185+76insT) n.1601+75_1601+76insT c.1216+75_1216+76insT (n.1216+75_1216+76insT) c.1150+75_1150+76insT (n.1150+75_1150+76insT) c.1072+75_1072+76insT (n.1072+75_1072+76insT) c.1111+75_1111+76insT (n.1111+75_1111+76insT) n.1550+75_1550+76insT | gnomAD v4 |
| 7 | g.23166015C>A | CA2580727053 | KLHL7 | c.1177+77C>A (n.1177+77C>A) c.1033+77C>A (n.1033+77C>A) n.64+77C>A c.*1185+77C>A (n.*1185+77C>A) n.1601+77C>A c.1216+77C>A (n.1216+77C>A) c.1150+77C>A (n.1150+77C>A) c.1072+77C>A (n.1072+77C>A) c.1111+77C>A (n.1111+77C>A) n.1550+77C>A | |
| 7 | g.23166015C= | CA1694330841 | KLHL7 | c.1177+77C= (n.1177+77C=) c.1033+77C= (n.1033+77C=) n.64+77C= c.*1185+77C= (n.*1185+77C=) n.1601+77C= c.1216+77C= (n.1216+77C=) c.1150+77C= (n.1150+77C=) c.1072+77C= (n.1072+77C=) c.1111+77C= (n.1111+77C=) n.1550+77C= | |
| 7 | g.23166015C>G | CA2580727052 | KLHL7 | c.1177+77C>G (n.1177+77C>G) c.1033+77C>G (n.1033+77C>G) n.64+77C>G c.*1185+77C>G (n.*1185+77C>G) n.1601+77C>G c.1216+77C>G (n.1216+77C>G) c.1150+77C>G (n.1150+77C>G) c.1072+77C>G (n.1072+77C>G) c.1111+77C>G (n.1111+77C>G) n.1550+77C>G | |
| 7 | g.23166015C>T | CA155256061 | KLHL7 | c.1177+77C>T (n.1177+77C>T) c.1033+77C>T (n.1033+77C>T) n.64+77C>T c.*1185+77C>T (n.*1185+77C>T) n.1601+77C>T c.1216+77C>T (n.1216+77C>T) c.1150+77C>T (n.1150+77C>T) c.1072+77C>T (n.1072+77C>T) c.1111+77C>T (n.1111+77C>T) n.1550+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23166015dup | CA2682028375 | KLHL7 | c.1177+77dup (n.1177+77dup) c.1033+77dup (n.1033+77dup) n.64+77dup c.*1185+77dup (n.*1185+77dup) n.1601+77dup c.1216+77dup (n.1216+77dup) c.1150+77dup (n.1150+77dup) c.1072+77dup (n.1072+77dup) c.1111+77dup (n.1111+77dup) n.1550+77dup | gnomAD v4 |