| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.23165899G>C | CA366981551 | KLHL7 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.25G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1562G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1511G>C | |
| 7 | g.23165899G>T | CA366981550 | KLHL7 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.25G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1562G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1511G>T | |
| 7 | g.23165900C>A | CA366981553 | KLHL7 | c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.26C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1563C>A c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1512C>A | |
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| 7 | g.23165901A= | CA1694330810 | KLHL7 | c.1140A= (p.Ala380=) c.996A= (p.Ala332=) n.27A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.1564A= c.1179A= (p.Ala393=) c.1113A= (p.Ala371=) c.1035A= (p.Ala345=) c.1074A= (p.Ala358=) n.1513A= | |
| 7 | g.23165901A>C | CA454141319 | KLHL7 | c.1140A>C (p.Ala380=) c.996A>C (p.Ala332=) n.27A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1564A>C c.1179A>C (p.Ala393=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1035A>C (p.Ala345=) c.1074A>C (p.Ala358=) n.1513A>C | |
| 7 | g.23165901A>G | CA4186549 | KLHL7 | c.1140A>G (p.Ala380=) c.996A>G (p.Ala332=) n.27A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1564A>G c.1179A>G (p.Ala393=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1035A>G (p.Ala345=) c.1074A>G (p.Ala358=) n.1513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165901A>T | CA454141322 | KLHL7 | c.1140A>T (p.Ala380=) c.996A>T (p.Ala332=) n.27A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1564A>T c.1179A>T (p.Ala393=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1035A>T (p.Ala345=) c.1074A>T (p.Ala358=) n.1513A>T | |
| 7 | g.23165902G>A | CA155256032 | KLHL7 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.28G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1565G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165902G>C | CA366981556 | KLHL7 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.28G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1565G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1514G>C | |
| 7 | g.23165902G= | CA1694330811 | KLHL7 | c.1141G= (p.Glu381=) c.997G= (p.Glu333=) n.28G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.1565G= c.1180G= (p.Glu394=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1514G= | |
| 7 | g.23165902G>T | CA366981557 | KLHL7 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.28G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1565G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1514G>T | |
| 7 | g.23165903A>C | CA366981558 | KLHL7 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.29A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1566A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1515A>C | |
| 7 | g.23165903A>G | CA366981559 | KLHL7 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.29A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1566A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1515A>G | |
| 7 | g.23165903A>T | CA366981560 | KLHL7 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.29A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1566A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1515A>T | |
| 7 | g.23165904del | CA2714093318 | KLHL7 | c.1143del (p.Gly382AlafsTer11) c.999del (p.Gly334AlafsTer11) n.30del c.*1151del (n.*1151del) n.1567del c.1182del (p.Gly395AlafsTer11) c.1116del (p.Gly373AlafsTer11) c.1038del (p.Gly347AlafsTer11) c.1077del (p.Gly360AlafsTer11) n.1516del | dbSNP |
| 7 | g.23165904A>C | CA366981561 | KLHL7 | c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.30A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1567A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1516A>C | |
| 7 | g.23165904A>G | CA454141326 | KLHL7 | c.1143A>G (p.Glu381=) c.999A>G (p.Glu333=) n.30A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1567A>G c.1182A>G (p.Glu394=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.1516A>G | |
| 7 | g.23165904A>T | CA366981562 | KLHL7 | c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.30A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1567A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1516A>T | |
| 7 | g.23165905G>A | CA366981563 | KLHL7 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.31G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1568G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1517G>A | |
| 7 | g.23165905G>C | CA366981565 | KLHL7 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.31G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1568G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1517G>C | |
| 7 | g.23165905G>T | CA366981564 | KLHL7 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.31G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1568G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1517G>T | |
| 7 | g.23165906G>A | CA366981566 | KLHL7 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.32G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1569G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1518G>A | |
| 7 | g.23165906G>C | CA366981568 | KLHL7 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.32G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1569G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1518G>C | |
| 7 | g.23165906G>T | CA366981567 | KLHL7 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.32G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1569G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1518G>T | |
| 7 | g.23165906_23165908del | CA2774715058 | KLHL7 | c.1145_1147del (p.Gly382_Lys383delinsGlu) c.1001_1003del (p.Gly334_Lys335delinsGlu) n.32_34del c.*1153_*1155del (n.*1153_*1155del) n.1569_1571del c.1184_1186del (p.Gly395_Lys396delinsGlu) c.1118_1120del (p.Gly373_Lys374delinsGlu) c.1040_1042del (p.Gly347_Lys348delinsGlu) c.1079_1081del (p.Gly360_Lys361delinsGlu) n.1518_1520del | |
| 7 | g.23165907C>A | CA454141331 | KLHL7 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1002C>A (p.Gly334=) n.33C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1570C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.1041C>A (p.Gly347=) c.1080C>A (p.Gly360=) n.1519C>A | |
| 7 | g.23165907C= | CA1694330812 | KLHL7 | c.1146C= (p.Gly382=) c.1002C= (p.Gly334=) n.33C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.1570C= c.1185C= (p.Gly395=) c.1119C= (p.Gly373=) c.1041C= (p.Gly347=) c.1080C= (p.Gly360=) n.1519C= | |
| 7 | g.23165907C>G | CA454141334 | KLHL7 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.33C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1570C>G c.1185C>G (p.Gly395=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.1041C>G (p.Gly347=) c.1080C>G (p.Gly360=) n.1519C>G | |
| 7 | g.23165907C>T | CA155256035 | KLHL7 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.33C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1570C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.1041C>T (p.Gly347=) c.1080C>T (p.Gly360=) n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165908A= | CA1694330813 | KLHL7 | c.1147A= (p.Lys383=) c.1003A= (p.Lys335=) n.34A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.1571A= c.1186A= (p.Lys396=) c.1120A= (p.Lys374=) c.1042A= (p.Lys348=) c.1081A= (p.Lys361=) n.1520A= | |
| 7 | g.23165908A>C | CA366981569 | KLHL7 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.34A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1571A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1520A>C | |
| 7 | g.23165908A>G | CA366981571 | KLHL7 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.34A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1571A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1520A>G | |
| 7 | g.23165908A>T | CA366981570 | KLHL7 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.34A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1571A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1520A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165909A>C | CA366981572 | KLHL7 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.35A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1572A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1521A>C | |
| 7 | g.23165909A>G | CA366981574 | KLHL7 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.35A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1572A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1521A>G | |
| 7 | g.23165909A>T | CA366981573 | KLHL7 | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) n.35A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1572A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1521A>T | |
| 7 | g.23165910A>C | CA366981575 | KLHL7 | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) n.36A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1573A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1522A>C | |
| 7 | g.23165910A>G | CA454141354 | KLHL7 | c.1149A>G (p.Lys383=) c.1005A>G (p.Lys335=) n.36A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1573A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.1522A>G | |
| 7 | g.23165910A>T | CA366981576 | KLHL7 | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) n.36A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1573A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1522A>T | |
| 7 | g.23165911A>C | CA366981577 | KLHL7 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.37A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1574A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.1523A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165911A>G | CA366981578 | KLHL7 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.37A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1574A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.1523A>G | |
| 7 | g.23165911A>T | CA366981579 | KLHL7 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.37A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1574A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.1523A>T | |
| 7 | g.23165912T>A | CA366981580 | KLHL7 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.38T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1575T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.1524T>A | |
| 7 | g.23165912T>C | CA366981581 | KLHL7 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.38T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1575T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.1524T>C | |
| 7 | g.23165912T>G | CA366981582 | KLHL7 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.38T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1575T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.1524T>G | |
| 7 | g.23165913T>A | CA454141363 | KLHL7 | c.1152T>A (p.Ile384=) c.1008T>A (p.Ile336=) n.39T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1576T>A c.1191T>A (p.Ile397=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.1525T>A | |
| 7 | g.23165913T>C | CA454141365 | KLHL7 | c.1152T>C (p.Ile384=) c.1008T>C (p.Ile336=) n.39T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1576T>C c.1191T>C (p.Ile397=) c.1125T>C (p.Ile375=) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.1525T>C | |
| 7 | g.23165913T>G | CA366981583 | KLHL7 | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1008T>G (p.Ile336Met) n.39T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1576T>G c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.1525T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165914T>A | CA366981584 | KLHL7 | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.40T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1577T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.1526T>A | |
| 7 | g.23165914T>C | CA4186550 | KLHL7 | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.40T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1577T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.1526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165914T>G | CA366981585 | KLHL7 | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.40T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1577T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.1526T>G | |
| 7 | g.23165914T= | CA1694330814 | KLHL7 | c.1153T= (p.Tyr385=) c.1009T= (p.Tyr337=) n.40T= c.*1161T= (n.*1161T=) n.1577T= c.1192T= (p.Tyr398=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.1048T= (p.Tyr350=) c.1087T= (p.Tyr363=) n.1526T= | |
| 7 | g.23165915A>C | CA366981586 | KLHL7 | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.41A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.1578A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.1527A>C | |
| 7 | g.23165915A>G | CA366981588 | KLHL7 | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.41A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1578A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.1527A>G | ClinVar |
| 7 | g.23165915A>T | CA366981587 | KLHL7 | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.41A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1578A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.1527A>T | |
| 7 | g.23165916T>A | CA366981589 | KLHL7 | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.42T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1579T>A c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) n.1528T>A | |
| 7 | g.23165916T>C | CA4186551 | KLHL7 | c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1011T>C (p.Tyr337=) n.42T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1579T>C c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.1050T>C (p.Tyr350=) c.1089T>C (p.Tyr363=) n.1528T>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.23165916T>G | CA366981590 | KLHL7 | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.42T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1579T>G c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) n.1528T>G | |
| 7 | g.23165916T= | CA1694330815 | KLHL7 | c.1155T= (p.Tyr385=) c.1011T= (p.Tyr337=) n.42T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.1579T= c.1194T= (p.Tyr398=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.1050T= (p.Tyr350=) c.1089T= (p.Tyr363=) n.1528T= | |
| 7 | g.23165917A>C | CA366981591 | KLHL7 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.43A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1580A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1529A>C | |
| 7 | g.23165917A>G | CA366981592 | KLHL7 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.43A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1580A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1529A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165917A>T | CA366981593 | KLHL7 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.43A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1580A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1529A>T | |
| 7 | g.23165918C>A | CA366981594 | KLHL7 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.44C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1581C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1530C>A | |
| 7 | g.23165918C= | CA1694330816 | KLHL7 | c.1157C= (p.Thr386=) c.1013C= (p.Thr338=) n.44C= c.*1165C= (n.*1165C=) n.1581C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1530C= | |
| 7 | g.23165918C>G | CA366981595 | KLHL7 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.44C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1581C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1530C>G | dbSNP |
| 7 | g.23165918C>T | CA366981596 | KLHL7 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.44C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1581C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1530C>T | |
| 7 | g.23165919A>C | CA454141392 | KLHL7 | c.1158A>C (p.Thr386=) c.1014A>C (p.Thr338=) n.45A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1582A>C c.1197A>C (p.Thr399=) c.1131A>C (p.Thr377=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1092A>C (p.Thr364=) n.1531A>C | |
| 7 | g.23165919A>G | CA454141393 | KLHL7 | c.1158A>G (p.Thr386=) c.1014A>G (p.Thr338=) n.45A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1582A>G c.1197A>G (p.Thr399=) c.1131A>G (p.Thr377=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1092A>G (p.Thr364=) n.1531A>G | |
| 7 | g.23165919A>T | CA454141396 | KLHL7 | c.1158A>T (p.Thr386=) c.1014A>T (p.Thr338=) n.45A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1582A>T c.1197A>T (p.Thr399=) c.1131A>T (p.Thr377=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1092A>T (p.Thr364=) n.1531A>T | |
| 7 | g.23165920T>A | CA366981599 | KLHL7 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.46T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1583T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1532T>A | |
| 7 | g.23165920T>C | CA366981598 | KLHL7 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.46T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1583T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1532T>C | |
| 7 | g.23165920T>G | CA366981597 | KLHL7 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.46T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1583T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1532T>G | |
| 7 | g.23165920_23165921insACA | CA2774715059 | KLHL7 | c.1159_1160insACA (p.Ser387delinsTyrThr) c.1015_1016insACA (p.Ser339delinsTyrThr) n.46_47insACA c.*1167_*1168insACA (n.*1167_*1168insACA) n.1583_1584insACA c.1198_1199insACA (p.Ser400delinsTyrThr) c.1132_1133insACA (p.Ser378delinsTyrThr) c.1054_1055insACA (p.Ser352delinsTyrThr) c.1093_1094insACA (p.Ser365delinsTyrThr) n.1532_1533insACA | |
| 7 | g.23165921C>A | CA366981600 | KLHL7 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.47C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1584C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1533C>A | |
| 7 | g.23165921C>G | CA366981601 | KLHL7 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.47C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1584C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1533C>G | |
| 7 | g.23165921C>T | CA366981602 | KLHL7 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.47C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1584C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1533C>T | |
| 7 | g.23165922T>A | CA454141403 | KLHL7 | c.1161T>A (p.Ser387=) c.1017T>A (p.Ser339=) n.48T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1585T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.1095T>A (p.Ser365=) n.1534T>A | |
| 7 | g.23165922T>C | CA454141405 | KLHL7 | c.1161T>C (p.Ser387=) c.1017T>C (p.Ser339=) n.48T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1585T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.1095T>C (p.Ser365=) n.1534T>C | |
| 7 | g.23165922T>G | CA454141406 | KLHL7 | c.1161T>G (p.Ser387=) c.1017T>G (p.Ser339=) n.48T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1585T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.1095T>G (p.Ser365=) n.1534T>G | |
| 7 | g.23165923G>A | CA155256039 | KLHL7 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.49G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1586G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1535G>A | dbSNP |
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| 7 | g.23165923G= | CA1694330817 | KLHL7 | c.1162G= (p.Gly388=) c.1018G= (p.Gly340=) n.49G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.1586G= c.1201G= (p.Gly401=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1535G= | |
| 7 | g.23165923G>T | CA366981604 | KLHL7 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.49G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1586G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.1535G>T | |
| 7 | g.23165924G>A | CA366981605 | KLHL7 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.50G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1587G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1536G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.23165924G>T | CA366981607 | KLHL7 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.50G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1587G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1536G>T | |
| 7 | g.23165925A>C | CA454141412 | KLHL7 | c.1164A>C (p.Gly388=) c.1020A>C (p.Gly340=) n.51A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.1588A>C c.1203A>C (p.Gly401=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.1098A>C (p.Gly366=) n.1537A>C | |
| 7 | g.23165925A>G | CA454141413 | KLHL7 | c.1164A>G (p.Gly388=) c.1020A>G (p.Gly340=) n.51A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.1588A>G c.1203A>G (p.Gly401=) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.1098A>G (p.Gly366=) n.1537A>G | |
| 7 | g.23165925A>T | CA454141415 | KLHL7 | c.1164A>T (p.Gly388=) c.1020A>T (p.Gly340=) n.51A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1588A>T c.1203A>T (p.Gly401=) c.1137A>T (p.Gly379=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.1098A>T (p.Gly366=) n.1537A>T | |
| 7 | g.23165926G>A | CA366981608 | KLHL7 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.52G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1589G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1538G>A | ClinVar |
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| 7 | g.23165926G>T | CA366981610 | KLHL7 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.52G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1589G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1538G>T | |
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| 7 | g.23165927G>C | CA366981611 | KLHL7 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.53G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1590G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1539G>C | |
| 7 | g.23165927G>T | CA366981612 | KLHL7 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.53G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1590G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1539G>T | |
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| 7 | g.23165928T>C | CA454141421 | KLHL7 | c.1167T>C (p.Gly389=) c.1023T>C (p.Gly341=) n.54T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1591T>C c.1206T>C (p.Gly402=) c.1140T>C (p.Gly380=) c.1062T>C (p.Gly354=) c.1101T>C (p.Gly367=) n.1540T>C | |
| 7 | g.23165928T>G | CA454141422 | KLHL7 | c.1167T>G (p.Gly389=) c.1023T>G (p.Gly341=) n.54T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1591T>G c.1206T>G (p.Gly402=) c.1140T>G (p.Gly380=) c.1062T>G (p.Gly354=) c.1101T>G (p.Gly367=) n.1540T>G | |
| 7 | g.23165929T>A | CA366981614 | KLHL7 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.55T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1592T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1541T>A | |
| 7 | g.23165929T>C | CA366981615 | KLHL7 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.55T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1592T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1541T>C | |
| 7 | g.23165929T>G | CA366981616 | KLHL7 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.55T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1592T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1541T>G | |
| 7 | g.23165930C>A | CA366981617 | KLHL7 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.56C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1593C>A c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.1542C>A | |
| 7 | g.23165930C>G | CA366981618 | KLHL7 | c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.1025C>G (p.Ser342Ter) n.56C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1593C>G c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) n.1542C>G | |
| 7 | g.23165930C>T | CA366981619 | KLHL7 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.56C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1593C>T c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.1542C>T | |
| 7 | g.23165931A>C | CA454141434 | KLHL7 | c.1170A>C (p.Ser390=) c.1026A>C (p.Ser342=) n.57A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1594A>C c.1209A>C (p.Ser403=) c.1143A>C (p.Ser381=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1104A>C (p.Ser368=) n.1543A>C | |
| 7 | g.23165931A>G | CA454141435 | KLHL7 | c.1170A>G (p.Ser390=) c.1026A>G (p.Ser342=) n.57A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1594A>G c.1209A>G (p.Ser403=) c.1143A>G (p.Ser381=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1104A>G (p.Ser368=) n.1543A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165931A>T | CA454141437 | KLHL7 | c.1170A>T (p.Ser390=) c.1026A>T (p.Ser342=) n.57A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1594A>T c.1209A>T (p.Ser403=) c.1143A>T (p.Ser381=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1104A>T (p.Ser368=) n.1543A>T | |
| 7 | g.23165932G>A | CA366981620 | KLHL7 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.58G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1595G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1544G>A | |
| 7 | g.23165932G>C | CA366981621 | KLHL7 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.58G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1595G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1544G>C | |
| 7 | g.23165932G>T | CA366981622 | KLHL7 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.58G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1595G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1544G>T | |
| 7 | g.23165933A>C | CA366981623 | KLHL7 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.59A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.1596A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1545A>C | |
| 7 | g.23165933A>G | CA366981624 | KLHL7 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.59A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1596A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1545A>G | |
| 7 | g.23165933A>T | CA366981625 | KLHL7 | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.59A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1596A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1545A>T | |
| 7 | g.23165934A>C | CA366981627 | KLHL7 | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.60A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1597A>C c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1546A>C | |
| 7 | g.23165934A>G | CA454141449 | KLHL7 | c.1173A>G (p.Glu391=) c.1029A>G (p.Glu343=) n.60A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1597A>G c.1212A>G (p.Glu404=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.1546A>G | |
| 7 | g.23165934A>T | CA366981626 | KLHL7 | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.60A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1597A>T c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1546A>T | |
| 7 | g.23165935G>A | CA366981628 | KLHL7 | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.61G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1598G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1547G>A | ClinVar |
| 7 | g.23165935G>C | CA366981630 | KLHL7 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.61G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1598G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1547G>C | |
| 7 | g.23165935G>T | CA366981629 | KLHL7 | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.61G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1598G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1547G>T | |
| 7 | g.23165936T>A | CA366981631 | KLHL7 | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.62T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1599T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1548T>A | |
| 7 | g.23165936T>C | CA366981632 | KLHL7 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.62T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1599T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1548T>C | |
| 7 | g.23165936T>G | CA366981633 | KLHL7 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.62T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1599T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1548T>G | |
| 7 | g.23165937A>C | CA454140883 | KLHL7 | c.1176A>C (p.Val392=) c.1032A>C (p.Val344=) n.63A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1600A>C c.1215A>C (p.Val405=) c.1149A>C (p.Val383=) c.1071A>C (p.Val357=) c.1110A>C (p.Val370=) n.1549A>C | |
| 7 | g.23165937A>G | CA454140884 | KLHL7 | c.1176A>G (p.Val392=) c.1032A>G (p.Val344=) n.63A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1600A>G c.1215A>G (p.Val405=) c.1149A>G (p.Val383=) c.1071A>G (p.Val357=) c.1110A>G (p.Val370=) n.1549A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165937A>T | CA454140885 | KLHL7 | c.1176A>T (p.Val392=) c.1032A>T (p.Val344=) n.63A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1600A>T c.1215A>T (p.Val405=) c.1149A>T (p.Val383=) c.1071A>T (p.Val357=) c.1110A>T (p.Val370=) n.1549A>T | |
| 7 | g.23165938G>A | CA366981634 | KLHL7 | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.64G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.1601G>A c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1550G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165938G>C | CA366981635 | KLHL7 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.64G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.1601G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1550G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165938G>T | CA366981636 | KLHL7 | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.64G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.1601G>T c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.1111G>T (p.Gly371Ter) n.1550G>T | |
| 7 | g.23165939G>A | CA4186552 | KLHL7 | c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) n.64+1G>A c.*1185+1G>A (n.*1185+1G>A) n.1601+1G>A c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1111+1G>A (n.1111+1G>A) n.1550+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165939G>C | CA366981637 | KLHL7 | c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) n.64+1G>C c.*1185+1G>C (n.*1185+1G>C) n.1601+1G>C c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1111+1G>C (n.1111+1G>C) n.1550+1G>C | |
| 7 | g.23165939G= | CA1694330818 | KLHL7 | c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.1033+1G= (n.1033+1G=) n.64+1G= c.*1185+1G= (n.*1185+1G=) n.1601+1G= c.1216+1G= (n.1216+1G=) c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1111+1G= (n.1111+1G=) n.1550+1G= | |
| 7 | g.23165939G>T | CA366981638 | KLHL7 | c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) n.64+1G>T c.*1185+1G>T (n.*1185+1G>T) n.1601+1G>T c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1111+1G>T (n.1111+1G>T) n.1550+1G>T | |
| 7 | g.23165940T>A | CA366981639 | KLHL7 | c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) n.64+2T>A c.*1185+2T>A (n.*1185+2T>A) n.1601+2T>A c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1111+2T>A (n.1111+2T>A) n.1550+2T>A | |
| 7 | g.23165940T>C | CA366981640 | KLHL7 | c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) n.64+2T>C c.*1185+2T>C (n.*1185+2T>C) n.1601+2T>C c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1111+2T>C (n.1111+2T>C) n.1550+2T>C | |
| 7 | g.23165940T>G | CA366981641 | KLHL7 | c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) n.64+2T>G c.*1185+2T>G (n.*1185+2T>G) n.1601+2T>G c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1111+2T>G (n.1111+2T>G) n.1550+2T>G | |
| 7 | g.23165941A= | CA1694330819 | KLHL7 | c.1177+3A= (n.1177+3A=) c.1033+3A= (n.1033+3A=) n.64+3A= c.*1185+3A= (n.*1185+3A=) n.1601+3A= c.1216+3A= (n.1216+3A=) c.1150+3A= (n.1150+3A=) c.1072+3A= (n.1072+3A=) c.1111+3A= (n.1111+3A=) n.1550+3A= | |
| 7 | g.23165941A>C | CA2774715060 | KLHL7 | c.1177+3A>C (n.1177+3A>C) c.1033+3A>C (n.1033+3A>C) n.64+3A>C c.*1185+3A>C (n.*1185+3A>C) n.1601+3A>C c.1216+3A>C (n.1216+3A>C) c.1150+3A>C (n.1150+3A>C) c.1072+3A>C (n.1072+3A>C) c.1111+3A>C (n.1111+3A>C) n.1550+3A>C | |
| 7 | g.23165941A>G | CA4186553 | KLHL7 | c.1177+3A>G (n.1177+3A>G) c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) n.64+3A>G c.*1185+3A>G (n.*1185+3A>G) n.1601+3A>G c.1216+3A>G (n.1216+3A>G) c.1150+3A>G (n.1150+3A>G) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) c.1111+3A>G (n.1111+3A>G) n.1550+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.23165943G>A | CA2682028358 | KLHL7 | c.1177+5G>A (n.1177+5G>A) c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) n.64+5G>A c.*1185+5G>A (n.*1185+5G>A) n.1601+5G>A c.1216+5G>A (n.1216+5G>A) c.1150+5G>A (n.1150+5G>A) c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.1111+5G>A (n.1111+5G>A) n.1550+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165944G>A | CA1694330820 | KLHL7 | c.1177+6G>A (n.1177+6G>A) c.1033+6G>A (n.1033+6G>A) n.64+6G>A c.*1185+6G>A (n.*1185+6G>A) n.1601+6G>A c.1216+6G>A (n.1216+6G>A) c.1150+6G>A (n.1150+6G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) c.1111+6G>A (n.1111+6G>A) n.1550+6G>A | dbSNP |
| 7 | g.23165944G= | CA1694330821 | KLHL7 | c.1177+6G= (n.1177+6G=) c.1033+6G= (n.1033+6G=) n.64+6G= c.*1185+6G= (n.*1185+6G=) n.1601+6G= c.1216+6G= (n.1216+6G=) c.1150+6G= (n.1150+6G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) c.1111+6G= (n.1111+6G=) n.1550+6G= | |
| 7 | g.23165944G>T | CA4186554 | KLHL7 | c.1177+6G>T (n.1177+6G>T) c.1033+6G>T (n.1033+6G>T) n.64+6G>T c.*1185+6G>T (n.*1185+6G>T) n.1601+6G>T c.1216+6G>T (n.1216+6G>T) c.1150+6G>T (n.1150+6G>T) c.1072+6G>T (n.1072+6G>T) c.1111+6G>T (n.1111+6G>T) n.1550+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165945A= | CA1694330822 | KLHL7 | c.1177+7A= (n.1177+7A=) c.1033+7A= (n.1033+7A=) n.64+7A= c.*1185+7A= (n.*1185+7A=) n.1601+7A= c.1216+7A= (n.1216+7A=) c.1150+7A= (n.1150+7A=) c.1072+7A= (n.1072+7A=) c.1111+7A= (n.1111+7A=) n.1550+7A= | |
| 7 | g.23165945A>C | CA2580076950 | KLHL7 | c.1177+7A>C (n.1177+7A>C) c.1033+7A>C (n.1033+7A>C) n.64+7A>C c.*1185+7A>C (n.*1185+7A>C) n.1601+7A>C c.1216+7A>C (n.1216+7A>C) c.1150+7A>C (n.1150+7A>C) c.1072+7A>C (n.1072+7A>C) c.1111+7A>C (n.1111+7A>C) n.1550+7A>C | ClinVar |
| 7 | g.23165945A>G | CA4186555 | KLHL7 | c.1177+7A>G (n.1177+7A>G) c.1033+7A>G (n.1033+7A>G) n.64+7A>G c.*1185+7A>G (n.*1185+7A>G) n.1601+7A>G c.1216+7A>G (n.1216+7A>G) c.1150+7A>G (n.1150+7A>G) c.1072+7A>G (n.1072+7A>G) c.1111+7A>G (n.1111+7A>G) n.1550+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165946C>G | CA2682028359 | KLHL7 | c.1177+8C>G (n.1177+8C>G) c.1033+8C>G (n.1033+8C>G) n.64+8C>G c.*1185+8C>G (n.*1185+8C>G) n.1601+8C>G c.1216+8C>G (n.1216+8C>G) c.1150+8C>G (n.1150+8C>G) c.1072+8C>G (n.1072+8C>G) c.1111+8C>G (n.1111+8C>G) n.1550+8C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165946C>T | CA2682028360 | KLHL7 | c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) c.1033+8C>T (n.1033+8C>T) n.64+8C>T c.*1185+8C>T (n.*1185+8C>T) n.1601+8C>T c.1216+8C>T (n.1216+8C>T) c.1150+8C>T (n.1150+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) c.1111+8C>T (n.1111+8C>T) n.1550+8C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165946_23165947insAGG | CA2774715061 | KLHL7 | c.1177+8_1177+9insAGG (n.1177+8_1177+9insAGG) c.1033+8_1033+9insAGG (n.1033+8_1033+9insAGG) n.64+8_64+9insAGG c.*1185+8_*1185+9insAGG (n.*1185+8_*1185+9insAGG) n.1601+8_1601+9insAGG c.1216+8_1216+9insAGG (n.1216+8_1216+9insAGG) c.1150+8_1150+9insAGG (n.1150+8_1150+9insAGG) c.1072+8_1072+9insAGG (n.1072+8_1072+9insAGG) c.1111+8_1111+9insAGG (n.1111+8_1111+9insAGG) n.1550+8_1550+9insAGG | |
| 7 | g.23165947T>A | CA2774715062 | KLHL7 | c.1177+9T>A (n.1177+9T>A) c.1033+9T>A (n.1033+9T>A) n.64+9T>A c.*1185+9T>A (n.*1185+9T>A) n.1601+9T>A c.1216+9T>A (n.1216+9T>A) c.1150+9T>A (n.1150+9T>A) c.1072+9T>A (n.1072+9T>A) c.1111+9T>A (n.1111+9T>A) n.1550+9T>A | |
| 7 | g.23165948T>G | CA836830163 | KLHL7 | c.1177+10T>G (n.1177+10T>G) c.1033+10T>G (n.1033+10T>G) n.64+10T>G c.*1185+10T>G (n.*1185+10T>G) n.1601+10T>G c.1216+10T>G (n.1216+10T>G) c.1150+10T>G (n.1150+10T>G) c.1072+10T>G (n.1072+10T>G) c.1111+10T>G (n.1111+10T>G) n.1550+10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165948T= | CA1694330823 | KLHL7 | c.1177+10T= (n.1177+10T=) c.1033+10T= (n.1033+10T=) n.64+10T= c.*1185+10T= (n.*1185+10T=) n.1601+10T= c.1216+10T= (n.1216+10T=) c.1150+10T= (n.1150+10T=) c.1072+10T= (n.1072+10T=) c.1111+10T= (n.1111+10T=) n.1550+10T= | |
| 7 | g.23165949C>G | CA2682028361 | KLHL7 | c.1177+11C>G (n.1177+11C>G) c.1033+11C>G (n.1033+11C>G) n.64+11C>G c.*1185+11C>G (n.*1185+11C>G) n.1601+11C>G c.1216+11C>G (n.1216+11C>G) c.1150+11C>G (n.1150+11C>G) c.1072+11C>G (n.1072+11C>G) c.1111+11C>G (n.1111+11C>G) n.1550+11C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165953A= | CA1694330824 | KLHL7 | c.1177+15A= (n.1177+15A=) c.1033+15A= (n.1033+15A=) n.64+15A= c.*1185+15A= (n.*1185+15A=) n.1601+15A= c.1216+15A= (n.1216+15A=) c.1150+15A= (n.1150+15A=) c.1072+15A= (n.1072+15A=) c.1111+15A= (n.1111+15A=) n.1550+15A= | |
| 7 | g.23165953A>G | CA4186556 | KLHL7 | c.1177+15A>G (n.1177+15A>G) c.1033+15A>G (n.1033+15A>G) n.64+15A>G c.*1185+15A>G (n.*1185+15A>G) n.1601+15A>G c.1216+15A>G (n.1216+15A>G) c.1150+15A>G (n.1150+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) c.1111+15A>G (n.1111+15A>G) n.1550+15A>G | dbSNP ExAC |
| 7 | g.23165956A= | CA1694330825 | KLHL7 | c.1177+18A= (n.1177+18A=) c.1033+18A= (n.1033+18A=) n.64+18A= c.*1185+18A= (n.*1185+18A=) n.1601+18A= c.1216+18A= (n.1216+18A=) c.1150+18A= (n.1150+18A=) c.1072+18A= (n.1072+18A=) c.1111+18A= (n.1111+18A=) n.1550+18A= | |
| 7 | g.23165956A>G | CA1099323304 | KLHL7 | c.1177+18A>G (n.1177+18A>G) c.1033+18A>G (n.1033+18A>G) n.64+18A>G c.*1185+18A>G (n.*1185+18A>G) n.1601+18A>G c.1216+18A>G (n.1216+18A>G) c.1150+18A>G (n.1150+18A>G) c.1072+18A>G (n.1072+18A>G) c.1111+18A>G (n.1111+18A>G) n.1550+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165959_23165960insACA | CA2774715063 | KLHL7 | c.1177+21_1177+22insACA (n.1177+21_1177+22insACA) c.1033+21_1033+22insACA (n.1033+21_1033+22insACA) n.64+21_64+22insACA c.*1185+21_*1185+22insACA (n.*1185+21_*1185+22insACA) n.1601+21_1601+22insACA c.1216+21_1216+22insACA (n.1216+21_1216+22insACA) c.1150+21_1150+22insACA (n.1150+21_1150+22insACA) c.1072+21_1072+22insACA (n.1072+21_1072+22insACA) c.1111+21_1111+22insACA (n.1111+21_1111+22insACA) n.1550+21_1550+22insACA | |
| 7 | g.23165961G>A | CA573382996 | KLHL7 | c.1177+23G>A (n.1177+23G>A) c.1033+23G>A (n.1033+23G>A) n.64+23G>A c.*1185+23G>A (n.*1185+23G>A) n.1601+23G>A c.1216+23G>A (n.1216+23G>A) c.1150+23G>A (n.1150+23G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) c.1111+23G>A (n.1111+23G>A) n.1550+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165961G= | CA1694330826 | KLHL7 | c.1177+23G= (n.1177+23G=) c.1033+23G= (n.1033+23G=) n.64+23G= c.*1185+23G= (n.*1185+23G=) n.1601+23G= c.1216+23G= (n.1216+23G=) c.1150+23G= (n.1150+23G=) c.1072+23G= (n.1072+23G=) c.1111+23G= (n.1111+23G=) n.1550+23G= | |
| 7 | g.23165962G>A | CA4186558 | KLHL7 | c.1177+24G>A (n.1177+24G>A) c.1033+24G>A (n.1033+24G>A) n.64+24G>A c.*1185+24G>A (n.*1185+24G>A) n.1601+24G>A c.1216+24G>A (n.1216+24G>A) c.1150+24G>A (n.1150+24G>A) c.1072+24G>A (n.1072+24G>A) c.1111+24G>A (n.1111+24G>A) n.1550+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165962G= | CA1694330827 | KLHL7 | c.1177+24G= (n.1177+24G=) c.1033+24G= (n.1033+24G=) n.64+24G= c.*1185+24G= (n.*1185+24G=) n.1601+24G= c.1216+24G= (n.1216+24G=) c.1150+24G= (n.1150+24G=) c.1072+24G= (n.1072+24G=) c.1111+24G= (n.1111+24G=) n.1550+24G= | |
| 7 | g.23165962G>T | CA4186557 | KLHL7 | c.1177+24G>T (n.1177+24G>T) c.1033+24G>T (n.1033+24G>T) n.64+24G>T c.*1185+24G>T (n.*1185+24G>T) n.1601+24G>T c.1216+24G>T (n.1216+24G>T) c.1150+24G>T (n.1150+24G>T) c.1072+24G>T (n.1072+24G>T) c.1111+24G>T (n.1111+24G>T) n.1550+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165965del | CA2578846402 | KLHL7 | c.1177+27del (n.1177+27del) c.1033+27del (n.1033+27del) n.64+27del c.*1185+27del (n.*1185+27del) n.1601+27del c.1216+27del (n.1216+27del) c.1150+27del (n.1150+27del) c.1072+27del (n.1072+27del) c.1111+27del (n.1111+27del) n.1550+27del | |
| 7 | g.23165965T>G | CA4186559 | KLHL7 | c.1177+27T>G (n.1177+27T>G) c.1033+27T>G (n.1033+27T>G) n.64+27T>G c.*1185+27T>G (n.*1185+27T>G) n.1601+27T>G c.1216+27T>G (n.1216+27T>G) c.1150+27T>G (n.1150+27T>G) c.1072+27T>G (n.1072+27T>G) c.1111+27T>G (n.1111+27T>G) n.1550+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165965T= | CA1694330828 | KLHL7 | c.1177+27T= (n.1177+27T=) c.1033+27T= (n.1033+27T=) n.64+27T= c.*1185+27T= (n.*1185+27T=) n.1601+27T= c.1216+27T= (n.1216+27T=) c.1150+27T= (n.1150+27T=) c.1072+27T= (n.1072+27T=) c.1111+27T= (n.1111+27T=) n.1550+27T= | |
| 7 | g.23165966G>T | CA2682028362 | KLHL7 | c.1177+28G>T (n.1177+28G>T) c.1033+28G>T (n.1033+28G>T) n.64+28G>T c.*1185+28G>T (n.*1185+28G>T) n.1601+28G>T c.1216+28G>T (n.1216+28G>T) c.1150+28G>T (n.1150+28G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) c.1111+28G>T (n.1111+28G>T) n.1550+28G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165967G= | CA1694330829 | KLHL7 | c.1177+29G= (n.1177+29G=) c.1033+29G= (n.1033+29G=) n.64+29G= c.*1185+29G= (n.*1185+29G=) n.1601+29G= c.1216+29G= (n.1216+29G=) c.1150+29G= (n.1150+29G=) c.1072+29G= (n.1072+29G=) c.1111+29G= (n.1111+29G=) n.1550+29G= | |
| 7 | g.23165967G>T | CA573382997 | KLHL7 | c.1177+29G>T (n.1177+29G>T) c.1033+29G>T (n.1033+29G>T) n.64+29G>T c.*1185+29G>T (n.*1185+29G>T) n.1601+29G>T c.1216+29G>T (n.1216+29G>T) c.1150+29G>T (n.1150+29G>T) c.1072+29G>T (n.1072+29G>T) c.1111+29G>T (n.1111+29G>T) n.1550+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165967_23165968insA | CA2774715064 | KLHL7 | c.1177+29_1177+30insA (n.1177+29_1177+30insA) c.1033+29_1033+30insA (n.1033+29_1033+30insA) n.64+29_64+30insA c.*1185+29_*1185+30insA (n.*1185+29_*1185+30insA) n.1601+29_1601+30insA c.1216+29_1216+30insA (n.1216+29_1216+30insA) c.1150+29_1150+30insA (n.1150+29_1150+30insA) c.1072+29_1072+30insA (n.1072+29_1072+30insA) c.1111+29_1111+30insA (n.1111+29_1111+30insA) n.1550+29_1550+30insA | |
| 7 | g.23165968G>A | CA2682028363 | KLHL7 | c.1177+30G>A (n.1177+30G>A) c.1033+30G>A (n.1033+30G>A) n.64+30G>A c.*1185+30G>A (n.*1185+30G>A) n.1601+30G>A c.1216+30G>A (n.1216+30G>A) c.1150+30G>A (n.1150+30G>A) c.1072+30G>A (n.1072+30G>A) c.1111+30G>A (n.1111+30G>A) n.1550+30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165969G>A | CA4186560 | KLHL7 | c.1177+31G>A (n.1177+31G>A) c.1033+31G>A (n.1033+31G>A) n.64+31G>A c.*1185+31G>A (n.*1185+31G>A) n.1601+31G>A c.1216+31G>A (n.1216+31G>A) c.1150+31G>A (n.1150+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) c.1111+31G>A (n.1111+31G>A) n.1550+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165969G= | CA1694330830 | KLHL7 | c.1177+31G= (n.1177+31G=) c.1033+31G= (n.1033+31G=) n.64+31G= c.*1185+31G= (n.*1185+31G=) n.1601+31G= c.1216+31G= (n.1216+31G=) c.1150+31G= (n.1150+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) c.1111+31G= (n.1111+31G=) n.1550+31G= | |
| 7 | g.23165969G>T | CA2774715065 | KLHL7 | c.1177+31G>T (n.1177+31G>T) c.1033+31G>T (n.1033+31G>T) n.64+31G>T c.*1185+31G>T (n.*1185+31G>T) n.1601+31G>T c.1216+31G>T (n.1216+31G>T) c.1150+31G>T (n.1150+31G>T) c.1072+31G>T (n.1072+31G>T) c.1111+31G>T (n.1111+31G>T) n.1550+31G>T | |
| 7 | g.23165971A= | CA1694330831 | KLHL7 | c.1177+33A= (n.1177+33A=) c.1033+33A= (n.1033+33A=) n.64+33A= c.*1185+33A= (n.*1185+33A=) n.1601+33A= c.1216+33A= (n.1216+33A=) c.1150+33A= (n.1150+33A=) c.1072+33A= (n.1072+33A=) c.1111+33A= (n.1111+33A=) n.1550+33A= | |
| 7 | g.23165971A>G | CA155256051 | KLHL7 | c.1177+33A>G (n.1177+33A>G) c.1033+33A>G (n.1033+33A>G) n.64+33A>G c.*1185+33A>G (n.*1185+33A>G) n.1601+33A>G c.1216+33A>G (n.1216+33A>G) c.1150+33A>G (n.1150+33A>G) c.1072+33A>G (n.1072+33A>G) c.1111+33A>G (n.1111+33A>G) n.1550+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165973A= | CA1694330832 | KLHL7 | c.1177+35A= (n.1177+35A=) c.1033+35A= (n.1033+35A=) n.64+35A= c.*1185+35A= (n.*1185+35A=) n.1601+35A= c.1216+35A= (n.1216+35A=) c.1150+35A= (n.1150+35A=) c.1072+35A= (n.1072+35A=) c.1111+35A= (n.1111+35A=) n.1550+35A= | |
| 7 | g.23165973A>G | CA155256053 | KLHL7 | c.1177+35A>G (n.1177+35A>G) c.1033+35A>G (n.1033+35A>G) n.64+35A>G c.*1185+35A>G (n.*1185+35A>G) n.1601+35A>G c.1216+35A>G (n.1216+35A>G) c.1150+35A>G (n.1150+35A>G) c.1072+35A>G (n.1072+35A>G) c.1111+35A>G (n.1111+35A>G) n.1550+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165974T>C | CA4186561 | KLHL7 | c.1177+36T>C (n.1177+36T>C) c.1033+36T>C (n.1033+36T>C) n.64+36T>C c.*1185+36T>C (n.*1185+36T>C) n.1601+36T>C c.1216+36T>C (n.1216+36T>C) c.1150+36T>C (n.1150+36T>C) c.1072+36T>C (n.1072+36T>C) c.1111+36T>C (n.1111+36T>C) n.1550+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165974T= | CA1694330833 | KLHL7 | c.1177+36T= (n.1177+36T=) c.1033+36T= (n.1033+36T=) n.64+36T= c.*1185+36T= (n.*1185+36T=) n.1601+36T= c.1216+36T= (n.1216+36T=) c.1150+36T= (n.1150+36T=) c.1072+36T= (n.1072+36T=) c.1111+36T= (n.1111+36T=) n.1550+36T= | |
| 7 | g.23165975G>A | CA2774715066 | KLHL7 | c.1177+37G>A (n.1177+37G>A) c.1033+37G>A (n.1033+37G>A) n.64+37G>A c.*1185+37G>A (n.*1185+37G>A) n.1601+37G>A c.1216+37G>A (n.1216+37G>A) c.1150+37G>A (n.1150+37G>A) c.1072+37G>A (n.1072+37G>A) c.1111+37G>A (n.1111+37G>A) n.1550+37G>A | |
| 7 | g.23165975G>C | CA2682028364 | KLHL7 | c.1177+37G>C (n.1177+37G>C) c.1033+37G>C (n.1033+37G>C) n.64+37G>C c.*1185+37G>C (n.*1185+37G>C) n.1601+37G>C c.1216+37G>C (n.1216+37G>C) c.1150+37G>C (n.1150+37G>C) c.1072+37G>C (n.1072+37G>C) c.1111+37G>C (n.1111+37G>C) n.1550+37G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165975G>T | CA2682028365 | KLHL7 | c.1177+37G>T (n.1177+37G>T) c.1033+37G>T (n.1033+37G>T) n.64+37G>T c.*1185+37G>T (n.*1185+37G>T) n.1601+37G>T c.1216+37G>T (n.1216+37G>T) c.1150+37G>T (n.1150+37G>T) c.1072+37G>T (n.1072+37G>T) c.1111+37G>T (n.1111+37G>T) n.1550+37G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165975_23165976insACAC | CA2774715067 | KLHL7 | c.1177+37_1177+38insACAC (n.1177+37_1177+38insACAC) c.1033+37_1033+38insACAC (n.1033+37_1033+38insACAC) n.64+37_64+38insACAC c.*1185+37_*1185+38insACAC (n.*1185+37_*1185+38insACAC) n.1601+37_1601+38insACAC c.1216+37_1216+38insACAC (n.1216+37_1216+38insACAC) c.1150+37_1150+38insACAC (n.1150+37_1150+38insACAC) c.1072+37_1072+38insACAC (n.1072+37_1072+38insACAC) c.1111+37_1111+38insACAC (n.1111+37_1111+38insACAC) n.1550+37_1550+38insACAC | |
| 7 | g.23165975_23165976insACTC | CA2774715068 | KLHL7 | c.1177+37_1177+38insACTC (n.1177+37_1177+38insACTC) c.1033+37_1033+38insACTC (n.1033+37_1033+38insACTC) n.64+37_64+38insACTC c.*1185+37_*1185+38insACTC (n.*1185+37_*1185+38insACTC) n.1601+37_1601+38insACTC c.1216+37_1216+38insACTC (n.1216+37_1216+38insACTC) c.1150+37_1150+38insACTC (n.1150+37_1150+38insACTC) c.1072+37_1072+38insACTC (n.1072+37_1072+38insACTC) c.1111+37_1111+38insACTC (n.1111+37_1111+38insACTC) n.1550+37_1550+38insACTC | |
| 7 | g.23165976C= | CA1694330834 | KLHL7 | c.1177+38C= (n.1177+38C=) c.1033+38C= (n.1033+38C=) n.64+38C= c.*1185+38C= (n.*1185+38C=) n.1601+38C= c.1216+38C= (n.1216+38C=) c.1150+38C= (n.1150+38C=) c.1072+38C= (n.1072+38C=) c.1111+38C= (n.1111+38C=) n.1550+38C= | |
| 7 | g.23165976C>T | CA4186562 | KLHL7 | c.1177+38C>T (n.1177+38C>T) c.1033+38C>T (n.1033+38C>T) n.64+38C>T c.*1185+38C>T (n.*1185+38C>T) n.1601+38C>T c.1216+38C>T (n.1216+38C>T) c.1150+38C>T (n.1150+38C>T) c.1072+38C>T (n.1072+38C>T) c.1111+38C>T (n.1111+38C>T) n.1550+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165977T>A | CA2774715069 | KLHL7 | c.1177+39T>A (n.1177+39T>A) c.1033+39T>A (n.1033+39T>A) n.64+39T>A c.*1185+39T>A (n.*1185+39T>A) n.1601+39T>A c.1216+39T>A (n.1216+39T>A) c.1150+39T>A (n.1150+39T>A) c.1072+39T>A (n.1072+39T>A) c.1111+39T>A (n.1111+39T>A) n.1550+39T>A | |
| 7 | g.23165977T>C | CA4186563 | KLHL7 | c.1177+39T>C (n.1177+39T>C) c.1033+39T>C (n.1033+39T>C) n.64+39T>C c.*1185+39T>C (n.*1185+39T>C) n.1601+39T>C c.1216+39T>C (n.1216+39T>C) c.1150+39T>C (n.1150+39T>C) c.1072+39T>C (n.1072+39T>C) c.1111+39T>C (n.1111+39T>C) n.1550+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165977T= | CA1694330835 | KLHL7 | c.1177+39T= (n.1177+39T=) c.1033+39T= (n.1033+39T=) n.64+39T= c.*1185+39T= (n.*1185+39T=) n.1601+39T= c.1216+39T= (n.1216+39T=) c.1150+39T= (n.1150+39T=) c.1072+39T= (n.1072+39T=) c.1111+39T= (n.1111+39T=) n.1550+39T= | |
| 7 | g.23165981A>C | CA2578846403 | KLHL7 | c.1177+43A>C (n.1177+43A>C) c.1033+43A>C (n.1033+43A>C) n.64+43A>C c.*1185+43A>C (n.*1185+43A>C) n.1601+43A>C c.1216+43A>C (n.1216+43A>C) c.1150+43A>C (n.1150+43A>C) c.1072+43A>C (n.1072+43A>C) c.1111+43A>C (n.1111+43A>C) n.1550+43A>C | |
| 7 | g.23165984_23165986del | CA2774715070 | KLHL7 | c.1177+46_1177+48del (n.1177+46_1177+48del) c.1033+46_1033+48del (n.1033+46_1033+48del) n.64+46_64+48del c.*1185+46_*1185+48del (n.*1185+46_*1185+48del) n.1601+46_1601+48del c.1216+46_1216+48del (n.1216+46_1216+48del) c.1150+46_1150+48del (n.1150+46_1150+48del) c.1072+46_1072+48del (n.1072+46_1072+48del) c.1111+46_1111+48del (n.1111+46_1111+48del) n.1550+46_1550+48del | |
| 7 | g.23165984_23165985insACA | CA2774715071 | KLHL7 | c.1177+46_1177+47insACA (n.1177+46_1177+47insACA) c.1033+46_1033+47insACA (n.1033+46_1033+47insACA) n.64+46_64+47insACA c.*1185+46_*1185+47insACA (n.*1185+46_*1185+47insACA) n.1601+46_1601+47insACA c.1216+46_1216+47insACA (n.1216+46_1216+47insACA) c.1150+46_1150+47insACA (n.1150+46_1150+47insACA) c.1072+46_1072+47insACA (n.1072+46_1072+47insACA) c.1111+46_1111+47insACA (n.1111+46_1111+47insACA) n.1550+46_1550+47insACA | |
| 7 | g.23165985C>A | CA2682028366 | KLHL7 | c.1177+47C>A (n.1177+47C>A) c.1033+47C>A (n.1033+47C>A) n.64+47C>A c.*1185+47C>A (n.*1185+47C>A) n.1601+47C>A c.1216+47C>A (n.1216+47C>A) c.1150+47C>A (n.1150+47C>A) c.1072+47C>A (n.1072+47C>A) c.1111+47C>A (n.1111+47C>A) n.1550+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165985C>G | CA2682028367 | KLHL7 | c.1177+47C>G (n.1177+47C>G) c.1033+47C>G (n.1033+47C>G) n.64+47C>G c.*1185+47C>G (n.*1185+47C>G) n.1601+47C>G c.1216+47C>G (n.1216+47C>G) c.1150+47C>G (n.1150+47C>G) c.1072+47C>G (n.1072+47C>G) c.1111+47C>G (n.1111+47C>G) n.1550+47C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165985_23165986del | CA2774715072 | KLHL7 | c.1177+47_1177+48del (n.1177+47_1177+48del) c.1033+47_1033+48del (n.1033+47_1033+48del) n.64+47_64+48del c.*1185+47_*1185+48del (n.*1185+47_*1185+48del) n.1601+47_1601+48del c.1216+47_1216+48del (n.1216+47_1216+48del) c.1150+47_1150+48del (n.1150+47_1150+48del) c.1072+47_1072+48del (n.1072+47_1072+48del) c.1111+47_1111+48del (n.1111+47_1111+48del) n.1550+47_1550+48del | |
| 7 | g.23165986_23165987insC | CA2774715073 | KLHL7 | c.1177+48_1177+49insC (n.1177+48_1177+49insC) c.1033+48_1033+49insC (n.1033+48_1033+49insC) n.64+48_64+49insC c.*1185+48_*1185+49insC (n.*1185+48_*1185+49insC) n.1601+48_1601+49insC c.1216+48_1216+49insC (n.1216+48_1216+49insC) c.1150+48_1150+49insC (n.1150+48_1150+49insC) c.1072+48_1072+49insC (n.1072+48_1072+49insC) c.1111+48_1111+49insC (n.1111+48_1111+49insC) n.1550+48_1550+49insC | |
| 7 | g.23165987A>G | CA2774715074 | KLHL7 | c.1177+49A>G (n.1177+49A>G) c.1033+49A>G (n.1033+49A>G) n.64+49A>G c.*1185+49A>G (n.*1185+49A>G) n.1601+49A>G c.1216+49A>G (n.1216+49A>G) c.1150+49A>G (n.1150+49A>G) c.1072+49A>G (n.1072+49A>G) c.1111+49A>G (n.1111+49A>G) n.1550+49A>G | |
| 7 | g.23165987_23165988insACG | CA2774715076 | KLHL7 | c.1177+49_1177+50insACG (n.1177+49_1177+50insACG) c.1033+49_1033+50insACG (n.1033+49_1033+50insACG) n.64+49_64+50insACG c.*1185+49_*1185+50insACG (n.*1185+49_*1185+50insACG) n.1601+49_1601+50insACG c.1216+49_1216+50insACG (n.1216+49_1216+50insACG) c.1150+49_1150+50insACG (n.1150+49_1150+50insACG) c.1072+49_1072+50insACG (n.1072+49_1072+50insACG) c.1111+49_1111+50insACG (n.1111+49_1111+50insACG) n.1550+49_1550+50insACG | |
| 7 | g.23165988G>C | CA2578846404 | KLHL7 | c.1177+50G>C (n.1177+50G>C) c.1033+50G>C (n.1033+50G>C) n.64+50G>C c.*1185+50G>C (n.*1185+50G>C) n.1601+50G>C c.1216+50G>C (n.1216+50G>C) c.1150+50G>C (n.1150+50G>C) c.1072+50G>C (n.1072+50G>C) c.1111+50G>C (n.1111+50G>C) n.1550+50G>C | |
| 7 | g.23165988G>T | CA2774715075 | KLHL7 | c.1177+50G>T (n.1177+50G>T) c.1033+50G>T (n.1033+50G>T) n.64+50G>T c.*1185+50G>T (n.*1185+50G>T) n.1601+50G>T c.1216+50G>T (n.1216+50G>T) c.1150+50G>T (n.1150+50G>T) c.1072+50G>T (n.1072+50G>T) c.1111+50G>T (n.1111+50G>T) n.1550+50G>T | |
| 7 | g.23165989del | CA2572685276 | KLHL7 | c.1177+51del (n.1177+51del) c.1033+51del (n.1033+51del) n.64+51del c.*1185+51del (n.*1185+51del) n.1601+51del c.1216+51del (n.1216+51del) c.1150+51del (n.1150+51del) c.1072+51del (n.1072+51del) c.1111+51del (n.1111+51del) n.1550+51del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165989T>A | CA2578846405 | KLHL7 | c.1177+51T>A (n.1177+51T>A) c.1033+51T>A (n.1033+51T>A) n.64+51T>A c.*1185+51T>A (n.*1185+51T>A) n.1601+51T>A c.1216+51T>A (n.1216+51T>A) c.1150+51T>A (n.1150+51T>A) c.1072+51T>A (n.1072+51T>A) c.1111+51T>A (n.1111+51T>A) n.1550+51T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165990A>T | CA2578846406 | KLHL7 | c.1177+52A>T (n.1177+52A>T) c.1033+52A>T (n.1033+52A>T) n.64+52A>T c.*1185+52A>T (n.*1185+52A>T) n.1601+52A>T c.1216+52A>T (n.1216+52A>T) c.1150+52A>T (n.1150+52A>T) c.1072+52A>T (n.1072+52A>T) c.1111+52A>T (n.1111+52A>T) n.1550+52A>T | |
| 7 | g.23165991T>A | CA2578846407 | KLHL7 | c.1177+53T>A (n.1177+53T>A) c.1033+53T>A (n.1033+53T>A) n.64+53T>A c.*1185+53T>A (n.*1185+53T>A) n.1601+53T>A c.1216+53T>A (n.1216+53T>A) c.1150+53T>A (n.1150+53T>A) c.1072+53T>A (n.1072+53T>A) c.1111+53T>A (n.1111+53T>A) n.1550+53T>A | |
| 7 | g.23165991_23165992insA | CA2551163928 | KLHL7 | c.1177+53_1177+54insA (n.1177+53_1177+54insA) c.1033+53_1033+54insA (n.1033+53_1033+54insA) n.64+53_64+54insA c.*1185+53_*1185+54insA (n.*1185+53_*1185+54insA) n.1601+53_1601+54insA c.1216+53_1216+54insA (n.1216+53_1216+54insA) c.1150+53_1150+54insA (n.1150+53_1150+54insA) c.1072+53_1072+54insA (n.1072+53_1072+54insA) c.1111+53_1111+54insA (n.1111+53_1111+54insA) n.1550+53_1550+54insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165992C>A | CA651278702 | KLHL7 | c.1177+54C>A (n.1177+54C>A) c.1033+54C>A (n.1033+54C>A) n.64+54C>A c.*1185+54C>A (n.*1185+54C>A) n.1601+54C>A c.1216+54C>A (n.1216+54C>A) c.1150+54C>A (n.1150+54C>A) c.1072+54C>A (n.1072+54C>A) c.1111+54C>A (n.1111+54C>A) n.1550+54C>A | COSMIC |
| 7 | g.23165992C>T | CA2499556162 | KLHL7 | c.1177+54C>T (n.1177+54C>T) c.1033+54C>T (n.1033+54C>T) n.64+54C>T c.*1185+54C>T (n.*1185+54C>T) n.1601+54C>T c.1216+54C>T (n.1216+54C>T) c.1150+54C>T (n.1150+54C>T) c.1072+54C>T (n.1072+54C>T) c.1111+54C>T (n.1111+54C>T) n.1550+54C>T | |
| 7 | g.23165993T>A | CA2774715077 | KLHL7 | c.1177+55T>A (n.1177+55T>A) c.1033+55T>A (n.1033+55T>A) n.64+55T>A c.*1185+55T>A (n.*1185+55T>A) n.1601+55T>A c.1216+55T>A (n.1216+55T>A) c.1150+55T>A (n.1150+55T>A) c.1072+55T>A (n.1072+55T>A) c.1111+55T>A (n.1111+55T>A) n.1550+55T>A | |
| 7 | g.23165993T>C | CA2774715078 | KLHL7 | c.1177+55T>C (n.1177+55T>C) c.1033+55T>C (n.1033+55T>C) n.64+55T>C c.*1185+55T>C (n.*1185+55T>C) n.1601+55T>C c.1216+55T>C (n.1216+55T>C) c.1150+55T>C (n.1150+55T>C) c.1072+55T>C (n.1072+55T>C) c.1111+55T>C (n.1111+55T>C) n.1550+55T>C | |
| 7 | g.23165994T>A | CA2774715080 | KLHL7 | c.1177+56T>A (n.1177+56T>A) c.1033+56T>A (n.1033+56T>A) n.64+56T>A c.*1185+56T>A (n.*1185+56T>A) n.1601+56T>A c.1216+56T>A (n.1216+56T>A) c.1150+56T>A (n.1150+56T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) c.1111+56T>A (n.1111+56T>A) n.1550+56T>A | |
| 7 | g.23165994T>C | CA2774715081 | KLHL7 | c.1177+56T>C (n.1177+56T>C) c.1033+56T>C (n.1033+56T>C) n.64+56T>C c.*1185+56T>C (n.*1185+56T>C) n.1601+56T>C c.1216+56T>C (n.1216+56T>C) c.1150+56T>C (n.1150+56T>C) c.1072+56T>C (n.1072+56T>C) c.1111+56T>C (n.1111+56T>C) n.1550+56T>C | |
| 7 | g.23165994_23166001del | CA2774715079 | KLHL7 | c.1177+56_1177+63del (n.1177+56_1177+63del) c.1033+56_1033+63del (n.1033+56_1033+63del) n.64+56_64+63del c.*1185+56_*1185+63del (n.*1185+56_*1185+63del) n.1601+56_1601+63del c.1216+56_1216+63del (n.1216+56_1216+63del) c.1150+56_1150+63del (n.1150+56_1150+63del) c.1072+56_1072+63del (n.1072+56_1072+63del) c.1111+56_1111+63del (n.1111+56_1111+63del) n.1550+56_1550+63del | |
| 7 | g.23165995G>A | CA836830200 | KLHL7 | c.1177+57G>A (n.1177+57G>A) c.1033+57G>A (n.1033+57G>A) n.64+57G>A c.*1185+57G>A (n.*1185+57G>A) n.1601+57G>A c.1216+57G>A (n.1216+57G>A) c.1150+57G>A (n.1150+57G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) c.1111+57G>A (n.1111+57G>A) n.1550+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165995G>C | CA1694330837 | KLHL7 | c.1177+57G>C (n.1177+57G>C) c.1033+57G>C (n.1033+57G>C) n.64+57G>C c.*1185+57G>C (n.*1185+57G>C) n.1601+57G>C c.1216+57G>C (n.1216+57G>C) c.1150+57G>C (n.1150+57G>C) c.1072+57G>C (n.1072+57G>C) c.1111+57G>C (n.1111+57G>C) n.1550+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165995G= | CA1694330836 | KLHL7 | c.1177+57G= (n.1177+57G=) c.1033+57G= (n.1033+57G=) n.64+57G= c.*1185+57G= (n.*1185+57G=) n.1601+57G= c.1216+57G= (n.1216+57G=) c.1150+57G= (n.1150+57G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) c.1111+57G= (n.1111+57G=) n.1550+57G= | |
| 7 | g.23165996del | CA2774715082 | KLHL7 | c.1177+58del (n.1177+58del) c.1033+58del (n.1033+58del) n.64+58del c.*1185+58del (n.*1185+58del) n.1601+58del c.1216+58del (n.1216+58del) c.1150+58del (n.1150+58del) c.1072+58del (n.1072+58del) c.1111+58del (n.1111+58del) n.1550+58del | |
| 7 | g.23165996G>A | CA2774715085 | KLHL7 | c.1177+58G>A (n.1177+58G>A) c.1033+58G>A (n.1033+58G>A) n.64+58G>A c.*1185+58G>A (n.*1185+58G>A) n.1601+58G>A c.1216+58G>A (n.1216+58G>A) c.1150+58G>A (n.1150+58G>A) c.1072+58G>A (n.1072+58G>A) c.1111+58G>A (n.1111+58G>A) n.1550+58G>A | |
| 7 | g.23165996G>C | CA2682028368 | KLHL7 | c.1177+58G>C (n.1177+58G>C) c.1033+58G>C (n.1033+58G>C) n.64+58G>C c.*1185+58G>C (n.*1185+58G>C) n.1601+58G>C c.1216+58G>C (n.1216+58G>C) c.1150+58G>C (n.1150+58G>C) c.1072+58G>C (n.1072+58G>C) c.1111+58G>C (n.1111+58G>C) n.1550+58G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165996G= | CA1694330838 | KLHL7 | c.1177+58G= (n.1177+58G=) c.1033+58G= (n.1033+58G=) n.64+58G= c.*1185+58G= (n.*1185+58G=) n.1601+58G= c.1216+58G= (n.1216+58G=) c.1150+58G= (n.1150+58G=) c.1072+58G= (n.1072+58G=) c.1111+58G= (n.1111+58G=) n.1550+58G= | |
| 7 | g.23165996G>T | CA1694330839 | KLHL7 | c.1177+58G>T (n.1177+58G>T) c.1033+58G>T (n.1033+58G>T) n.64+58G>T c.*1185+58G>T (n.*1185+58G>T) n.1601+58G>T c.1216+58G>T (n.1216+58G>T) c.1150+58G>T (n.1150+58G>T) c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) c.1111+58G>T (n.1111+58G>T) n.1550+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165996_23165997del | CA2774715083 | KLHL7 | c.1177+58_1177+59del (n.1177+58_1177+59del) c.1033+58_1033+59del (n.1033+58_1033+59del) n.64+58_64+59del c.*1185+58_*1185+59del (n.*1185+58_*1185+59del) n.1601+58_1601+59del c.1216+58_1216+59del (n.1216+58_1216+59del) c.1150+58_1150+59del (n.1150+58_1150+59del) c.1072+58_1072+59del (n.1072+58_1072+59del) c.1111+58_1111+59del (n.1111+58_1111+59del) n.1550+58_1550+59del | |
| 7 | g.23165996_23165999del | CA2774715084 | KLHL7 | c.1177+58_1177+61del (n.1177+58_1177+61del) c.1033+58_1033+61del (n.1033+58_1033+61del) n.64+58_64+61del c.*1185+58_*1185+61del (n.*1185+58_*1185+61del) n.1601+58_1601+61del c.1216+58_1216+61del (n.1216+58_1216+61del) c.1150+58_1150+61del (n.1150+58_1150+61del) c.1072+58_1072+61del (n.1072+58_1072+61del) c.1111+58_1111+61del (n.1111+58_1111+61del) n.1550+58_1550+61del | |
| 7 | g.23165997C>A | CA2682028369 | KLHL7 | c.1177+59C>A (n.1177+59C>A) c.1033+59C>A (n.1033+59C>A) n.64+59C>A c.*1185+59C>A (n.*1185+59C>A) n.1601+59C>A c.1216+59C>A (n.1216+59C>A) c.1150+59C>A (n.1150+59C>A) c.1072+59C>A (n.1072+59C>A) c.1111+59C>A (n.1111+59C>A) n.1550+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165997C>T | CA2682028370 | KLHL7 | c.1177+59C>T (n.1177+59C>T) c.1033+59C>T (n.1033+59C>T) n.64+59C>T c.*1185+59C>T (n.*1185+59C>T) n.1601+59C>T c.1216+59C>T (n.1216+59C>T) c.1150+59C>T (n.1150+59C>T) c.1072+59C>T (n.1072+59C>T) c.1111+59C>T (n.1111+59C>T) n.1550+59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165997_23165999del | CA2774715086 | KLHL7 | c.1177+59_1177+61del (n.1177+59_1177+61del) c.1033+59_1033+61del (n.1033+59_1033+61del) n.64+59_64+61del c.*1185+59_*1185+61del (n.*1185+59_*1185+61del) n.1601+59_1601+61del c.1216+59_1216+61del (n.1216+59_1216+61del) c.1150+59_1150+61del (n.1150+59_1150+61del) c.1072+59_1072+61del (n.1072+59_1072+61del) c.1111+59_1111+61del (n.1111+59_1111+61del) n.1550+59_1550+61del | |
| 7 | g.23166000del | CA2774715087 | KLHL7 | c.1177+62del (n.1177+62del) c.1033+62del (n.1033+62del) n.64+62del c.*1185+62del (n.*1185+62del) n.1601+62del c.1216+62del (n.1216+62del) c.1150+62del (n.1150+62del) c.1072+62del (n.1072+62del) c.1111+62del (n.1111+62del) n.1550+62del | |
| 7 | g.23165999_23166000del | CA2774715089 | KLHL7 | c.1177+61_1177+62del (n.1177+61_1177+62del) c.1033+61_1033+62del (n.1033+61_1033+62del) n.64+61_64+62del c.*1185+61_*1185+62del (n.*1185+61_*1185+62del) n.1601+61_1601+62del c.1216+61_1216+62del (n.1216+61_1216+62del) c.1150+61_1150+62del (n.1150+61_1150+62del) c.1072+61_1072+62del (n.1072+61_1072+62del) c.1111+61_1111+62del (n.1111+61_1111+62del) n.1550+61_1550+62del | |
| 7 | g.23166001_23166007del | CA2682028371 | KLHL7 | c.1177+63_1177+69del (n.1177+63_1177+69del) c.1033+63_1033+69del (n.1033+63_1033+69del) n.64+63_64+69del c.*1185+63_*1185+69del (n.*1185+63_*1185+69del) n.1601+63_1601+69del c.1216+63_1216+69del (n.1216+63_1216+69del) c.1150+63_1150+69del (n.1150+63_1150+69del) c.1072+63_1072+69del (n.1072+63_1072+69del) c.1111+63_1111+69del (n.1111+63_1111+69del) n.1550+63_1550+69del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165998_23166013del | CA2774715088 | KLHL7 | c.1177+60_1177+75del (n.1177+60_1177+75del) c.1033+60_1033+75del (n.1033+60_1033+75del) n.64+60_64+75del c.*1185+60_*1185+75del (n.*1185+60_*1185+75del) n.1601+60_1601+75del c.1216+60_1216+75del (n.1216+60_1216+75del) c.1150+60_1150+75del (n.1150+60_1150+75del) c.1072+60_1072+75del (n.1072+60_1072+75del) c.1111+60_1111+75del (n.1111+60_1111+75del) n.1550+60_1550+75del | |
| 7 | g.23165999T>G | CA2774715091 | KLHL7 | c.1177+61T>G (n.1177+61T>G) c.1033+61T>G (n.1033+61T>G) n.64+61T>G c.*1185+61T>G (n.*1185+61T>G) n.1601+61T>G c.1216+61T>G (n.1216+61T>G) c.1150+61T>G (n.1150+61T>G) c.1072+61T>G (n.1072+61T>G) c.1111+61T>G (n.1111+61T>G) n.1550+61T>G | |
| 7 | g.23165999_23166013del | CA2774715090 | KLHL7 | c.1177+61_1177+75del (n.1177+61_1177+75del) c.1033+61_1033+75del (n.1033+61_1033+75del) n.64+61_64+75del c.*1185+61_*1185+75del (n.*1185+61_*1185+75del) n.1601+61_1601+75del c.1216+61_1216+75del (n.1216+61_1216+75del) c.1150+61_1150+75del (n.1150+61_1150+75del) c.1072+61_1072+75del (n.1072+61_1072+75del) c.1111+61_1111+75del (n.1111+61_1111+75del) n.1550+61_1550+75del |