Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.23165879A>CCA366981506KLHL7c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.5A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.1542A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
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n.1491A>C
7g.23165879A>GCA366981507KLHL7c.1118A>G (p.Asp373Gly)
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n.1542A>G
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n.1491A>G
7g.23165879A>TCA366981505KLHL7c.1118A>T (p.Asp373Val)
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n.1542A>T
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c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
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n.1491A>T
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n.6C>A
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n.1543C>A
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c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.1492C>A
7g.23165880C=CA1694330805KLHL7c.1119C= (p.Asp373=)
c.975C= (p.Asp325=)
n.6C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.1543C=
c.1158C= (p.Asp386=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.1014C= (p.Asp338=)
c.1053C= (p.Asp351=)
n.1492C=
7g.23165880C>GCA366981509KLHL7c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.6C>G
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n.1543C>G
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.1492C>G
7g.23165880C>TCA454141255KLHL7c.1119C>T (p.Asp373=)
c.975C>T (p.Asp325=)
n.6C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1543C>T
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.1492C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165881A>CCA366981510KLHL7c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.7A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.1544A>C
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1493A>C
7g.23165881A>GCA366981511KLHL7c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.7A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.1544A>G
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1493A>G
7g.23165881A>TCA366981512KLHL7c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.7A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.1544A>T
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1493A>T
7g.23165882G>ACA366981513KLHL7c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.8G>A
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1545G>A
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1494G>A
7g.23165882G>CCA366981514KLHL7c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.8G>C
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.1545G>C
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1494G>C
7g.23165882G>TCA366981515KLHL7c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.8G>T
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1545G>T
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1494G>T
7g.23165883C>ACA366981516KLHL7c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
n.9C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1546C>A
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
n.1495C>A
7g.23165883C=CA1694330806KLHL7c.1122C= (p.Ser374=)
c.978C= (p.Ser326=)
n.9C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.1546C=
c.1161C= (p.Ser387=)
c.1095C= (p.Ser365=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1495C=
7g.23165883C>GCA366981517KLHL7c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
n.9C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1546C>G
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
n.1495C>G
7g.23165883C>TCA454141261KLHL7c.1122C>T (p.Ser374=)
c.978C>T (p.Ser326=)
n.9C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1546C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1495C>T
7g.23165884C>ACA366981519KLHL7c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.10C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.1547C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.1496C>A
7g.23165884C>GCA366981520KLHL7c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.10C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.1547C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1496C>G
7g.23165884C>TCA366981521KLHL7c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.10C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.1547C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.1496C>T
7g.23165886_23165889dupCA366981518KLHL7c.1125_1128dup (p.Ala377CysfsTer26)
c.981_984dup (p.Ala329CysfsTer26)
n.12_15dup
c.*1133_*1136dup (n.*1133_*1136dup)
n.1549_1552dup
c.1164_1167dup (p.Ala390CysfsTer26)
c.1098_1101dup (p.Ala368CysfsTer26)
c.1020_1023dup (p.Ala342CysfsTer26)
c.1059_1062dup (p.Ala355CysfsTer26)
n.1498_1501dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165885T>ACA366981524KLHL7c.1124T>A (p.Leu375His)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.11T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.1548T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.1497T>A
7g.23165885T>CCA366981523KLHL7c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.11T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1548T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1497T>C
7g.23165885T>GCA366981522KLHL7c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.11T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.1548T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1497T>G
7g.23165886T>ACA454141268KLHL7c.1125T>A (p.Leu375=)
c.981T>A (p.Leu327=)
n.12T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1549T>A
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.1020T>A (p.Leu340=)
c.1059T>A (p.Leu353=)
n.1498T>A
7g.23165886T>CCA454141270KLHL7c.1125T>C (p.Leu375=)
c.981T>C (p.Leu327=)
n.12T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1549T>C
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.1020T>C (p.Leu340=)
c.1059T>C (p.Leu353=)
n.1498T>C
7g.23165886T>GCA454141272KLHL7c.1125T>G (p.Leu375=)
c.981T>G (p.Leu327=)
n.12T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1549T>G
c.1164T>G (p.Leu388=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.1020T>G (p.Leu340=)
c.1059T>G (p.Leu353=)
n.1498T>G
7g.23165887G>ACA366981525KLHL7c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.13G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1550G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1499G>A
7g.23165887G>CCA366981526KLHL7c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.13G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1550G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1499G>C
7g.23165887G>TCA366981527KLHL7c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.13G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1550G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1499G>T
7g.23165888C>ACA366981528KLHL7c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.14C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1551C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1500C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165888C=CA1694330807KLHL7c.1127C= (p.Ala376=)
c.983C= (p.Ala328=)
n.14C=
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.1551C=
c.1166C= (p.Ala389=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1061C= (p.Ala354=)
n.1500C=
7g.23165888C>GCA4186547KLHL7c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.14C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1551C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1500C>G
 dbSNP ExAC
7g.23165888C>TCA366981529KLHL7c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.14C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1551C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1500C>T
7g.23165889T>ACA454141280KLHL7c.1128T>A (p.Ala376=)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.15T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1552T>A
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.1101T>A (p.Ala367=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
n.1501T>A
7g.23165889T>CCA454141281KLHL7c.1128T>C (p.Ala376=)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.15T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1552T>C
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.1101T>C (p.Ala367=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
n.1501T>C
7g.23165889T>GCA454141282KLHL7c.1128T>G (p.Ala376=)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.15T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.1552T>G
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.1101T>G (p.Ala367=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
n.1501T>G
7g.23165890G>ACA366981530KLHL7c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.16G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.1553G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1502G>A
7g.23165890G>CCA366981531KLHL7c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.16G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.1553G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1502G>C
7g.23165890G>TCA366981532KLHL7c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.16G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.1553G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1502G>T
7g.23165891C>ACA366981533KLHL7c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.17C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1554C>A
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
n.1503C>A
7g.23165891C>GCA366981534KLHL7c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.17C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.1554C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1503C>G
7g.23165891C>TCA366981535KLHL7c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.17C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.1554C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1503C>T
 COSMIC COSMIC
7g.23165892A>CCA454141291KLHL7c.1131A>C (p.Ala377=)
c.987A>C (p.Ala329=)
n.18A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1555A>C
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
n.1504A>C
7g.23165892A>GCA454141290KLHL7c.1131A>G (p.Ala377=)
c.987A>G (p.Ala329=)
n.18A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.1555A>G
c.1170A>G (p.Ala390=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
n.1504A>G
 gnomAD v4
7g.23165892A>TCA454141289KLHL7c.1131A>T (p.Ala377=)
c.987A>T (p.Ala329=)
n.18A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1555A>T
c.1170A>T (p.Ala390=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
n.1504A>T
 gnomAD v4
7g.23165893T>ACA366981538KLHL7c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
n.19T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.1556T>A
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
n.1505T>A
7g.23165893T>CCA366981537KLHL7c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
n.19T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.1556T>C
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
n.1505T>C
7g.23165893T>GCA366981536KLHL7c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
n.19T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.1556T>G
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
n.1505T>G
7g.23165894G>ACA366981539KLHL7c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
n.20G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.1557G>A
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
n.1506G>A
7g.23165894G>CCA366981540KLHL7c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
n.20G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.1557G>C
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
n.1506G>C
7g.23165894G>TCA366981541KLHL7c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
n.20G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.1557G>T
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
n.1506G>T
7g.23165895T>ACA366981542KLHL7c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.990T>A (p.Cys330Ter)
n.21T>A
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
n.1558T>A
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
n.1507T>A
7g.23165895T>CCA454141297KLHL7c.1134T>C (p.Cys378=)
c.990T>C (p.Cys330=)
n.21T>C
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
n.1558T>C
c.1173T>C (p.Cys391=)
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.1068T>C (p.Cys356=)
n.1507T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165895T>GCA366981543KLHL7c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.990T>G (p.Cys330Trp)
n.21T>G
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
n.1558T>G
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
n.1507T>G
7g.23165895T=CA1694330808KLHL7c.1134T= (p.Cys378=)
c.990T= (p.Cys330=)
n.21T=
c.*1142T= (n.*1142T=)
n.1558T=
c.1173T= (p.Cys391=)
c.1107T= (p.Cys369=)
c.1029T= (p.Cys343=)
c.1068T= (p.Cys356=)
n.1507T=
7g.23165896G>ACA366981544KLHL7c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.22G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1559G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1508G>A
7g.23165896G>CCA366981545KLHL7c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.22G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1559G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1508G>C
7g.23165896G>TCA366981546KLHL7c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.22G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1559G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1508G>T
7g.23165897C>ACA366981547KLHL7c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.23C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1560C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1509C>A
7g.23165897C>GCA366981548KLHL7c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.23C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1560C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1509C>G
7g.23165897C>TCA366981549KLHL7c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.23C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1560C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1509C>T
 COSMIC COSMIC
7g.23165898T>ACA454141310KLHL7c.1137T>A (p.Ala379=)
c.993T>A (p.Ala331=)
n.24T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.1561T>A
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.1110T>A (p.Ala370=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.1510T>A
7g.23165898T>CCA4186548KLHL7c.1137T>C (p.Ala379=)
c.993T>C (p.Ala331=)
n.24T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.1561T>C
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.1110T>C (p.Ala370=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.1071T>C (p.Ala357=)
n.1510T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165898T>GCA454141312KLHL7c.1137T>G (p.Ala379=)
c.993T>G (p.Ala331=)
n.24T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.1561T>G
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.1110T>G (p.Ala370=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.1071T>G (p.Ala357=)
n.1510T>G
7g.23165898T=CA1694330809KLHL7c.1137T= (p.Ala379=)
c.993T= (p.Ala331=)
n.24T=
c.*1145T= (n.*1145T=)
n.1561T=
c.1176T= (p.Ala392=)
c.1110T= (p.Ala370=)
c.1032T= (p.Ala344=)
c.1071T= (p.Ala357=)
n.1510T=
7g.23165899G>ACA366981552KLHL7c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.25G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.1562G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1511G>A
7g.23165899G>CCA366981551KLHL7c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.25G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.1562G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1511G>C
7g.23165899G>TCA366981550KLHL7c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.25G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.1562G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1511G>T
7g.23165900C>ACA366981553KLHL7c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
n.26C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.1563C>A
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.1512C>A
7g.23165900C>GCA366981554KLHL7c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.26C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.1563C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1512C>G
 ClinVar
7g.23165900C>TCA366981555KLHL7c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.26C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.1563C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1512C>T
7g.23165901A=CA1694330810KLHL7c.1140A= (p.Ala380=)
c.996A= (p.Ala332=)
n.27A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.1564A=
c.1179A= (p.Ala393=)
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1035A= (p.Ala345=)
c.1074A= (p.Ala358=)
n.1513A=
7g.23165901A>CCA454141319KLHL7c.1140A>C (p.Ala380=)
c.996A>C (p.Ala332=)
n.27A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1564A>C
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
n.1513A>C
7g.23165901A>GCA4186549KLHL7c.1140A>G (p.Ala380=)
c.996A>G (p.Ala332=)
n.27A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.1564A>G
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
n.1513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165901A>TCA454141322KLHL7c.1140A>T (p.Ala380=)
c.996A>T (p.Ala332=)
n.27A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.1564A>T
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
n.1513A>T
7g.23165902G>ACA155256032KLHL7c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.28G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.1565G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165902G>CCA366981556KLHL7c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.28G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.1565G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1514G>C
7g.23165902G=CA1694330811KLHL7c.1141G= (p.Glu381=)
c.997G= (p.Glu333=)
n.28G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.1565G=
c.1180G= (p.Glu394=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.1514G=
7g.23165902G>TCA366981557KLHL7c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.28G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.1565G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1514G>T
7g.23165903A>CCA366981558KLHL7c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.29A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.1566A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1515A>C
7g.23165903A>GCA366981559KLHL7c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.29A>G
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.1566A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1515A>G
7g.23165903A>TCA366981560KLHL7c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.29A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.1566A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1515A>T
7g.23165904delCA2714093318KLHL7c.1143del (p.Gly382AlafsTer11)
c.999del (p.Gly334AlafsTer11)
n.30del
c.*1151del (n.*1151del)
n.1567del
c.1182del (p.Gly395AlafsTer11)
c.1116del (p.Gly373AlafsTer11)
c.1038del (p.Gly347AlafsTer11)
c.1077del (p.Gly360AlafsTer11)
n.1516del
 dbSNP
7g.23165904A>CCA366981561KLHL7c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
n.30A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.1567A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1516A>C
7g.23165904A>GCA454141326KLHL7c.1143A>G (p.Glu381=)
c.999A>G (p.Glu333=)
n.30A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.1567A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1516A>G
7g.23165904A>TCA366981562KLHL7c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
n.30A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.1567A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1516A>T
7g.23165905G>ACA366981563KLHL7c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.31G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1568G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1517G>A
7g.23165905G>CCA366981565KLHL7c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.31G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.1568G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1517G>C
7g.23165905G>TCA366981564KLHL7c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.31G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1568G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1517G>T
7g.23165906G>ACA366981566KLHL7c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.32G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.1569G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1518G>A
7g.23165906G>CCA366981568KLHL7c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.32G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.1569G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1518G>C
7g.23165906G>TCA366981567KLHL7c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.32G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.1569G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1518G>T
7g.23165906_23165908delCA2774715058KLHL7c.1145_1147del (p.Gly382_Lys383delinsGlu)
c.1001_1003del (p.Gly334_Lys335delinsGlu)
n.32_34del
c.*1153_*1155del (n.*1153_*1155del)
n.1569_1571del
c.1184_1186del (p.Gly395_Lys396delinsGlu)
c.1118_1120del (p.Gly373_Lys374delinsGlu)
c.1040_1042del (p.Gly347_Lys348delinsGlu)
c.1079_1081del (p.Gly360_Lys361delinsGlu)
n.1518_1520del
7g.23165907C>ACA454141331KLHL7c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
n.33C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1570C>A
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1519C>A
7g.23165907C=CA1694330812KLHL7c.1146C= (p.Gly382=)
c.1002C= (p.Gly334=)
n.33C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.1570C=
c.1185C= (p.Gly395=)
c.1119C= (p.Gly373=)
c.1041C= (p.Gly347=)
c.1080C= (p.Gly360=)
n.1519C=
7g.23165907C>GCA454141334KLHL7c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
n.33C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1570C>G
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.1519C>G
7g.23165907C>TCA155256035KLHL7c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
n.33C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1570C>T
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165908A=CA1694330813KLHL7c.1147A= (p.Lys383=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.34A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
n.1571A=
c.1186A= (p.Lys396=)
c.1120A= (p.Lys374=)
c.1042A= (p.Lys348=)
c.1081A= (p.Lys361=)
n.1520A=
7g.23165908A>CCA366981569KLHL7c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.34A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.1571A>C
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1520A>C
7g.23165908A>GCA366981571KLHL7c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.34A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1571A>G
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1520A>G
7g.23165908A>TCA366981570KLHL7c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.34A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1571A>T
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1520A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165909A>CCA366981572KLHL7c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.35A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.1572A>C
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1521A>C
7g.23165909A>GCA366981574KLHL7c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.35A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.1572A>G
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1521A>G
7g.23165909A>TCA366981573KLHL7c.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
n.35A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.1572A>T
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.1521A>T
7g.23165910A>CCA366981575KLHL7c.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
n.36A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.1573A>C
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.1522A>C
7g.23165910A>GCA454141354KLHL7c.1149A>G (p.Lys383=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
n.36A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.1573A>G
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.1522A>G
7g.23165910A>TCA366981576KLHL7c.1149A>T (p.Lys383Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
n.36A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.1573A>T
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.1522A>T
7g.23165911A>CCA366981577KLHL7c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.37A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1574A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.1523A>C
 gnomAD v4
7g.23165911A>GCA366981578KLHL7c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
n.37A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1574A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.1523A>G
7g.23165911A>TCA366981579KLHL7c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.37A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1574A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.1523A>T
7g.23165912T>ACA366981580KLHL7c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.38T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1575T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1524T>A
7g.23165912T>CCA366981581KLHL7c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.38T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1575T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1524T>C
7g.23165912T>GCA366981582KLHL7c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.38T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1575T>G
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1524T>G
7g.23165913T>ACA454141363KLHL7c.1152T>A (p.Ile384=)
c.1008T>A (p.Ile336=)
n.39T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.1576T>A
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.1086T>A (p.Ile362=)
n.1525T>A
7g.23165913T>CCA454141365KLHL7c.1152T>C (p.Ile384=)
c.1008T>C (p.Ile336=)
n.39T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.1576T>C
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.1047T>C (p.Ile349=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
n.1525T>C
7g.23165913T>GCA366981583KLHL7c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1008T>G (p.Ile336Met)
n.39T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.1576T>G
c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.1086T>G (p.Ile362Met)
n.1525T>G
 COSMIC COSMIC
7g.23165914T>ACA366981584KLHL7c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.40T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.1577T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.1526T>A
7g.23165914T>CCA4186550KLHL7c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.40T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.1577T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.1526T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165914T>GCA366981585KLHL7c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.40T>G
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.1577T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.1526T>G
7g.23165914T=CA1694330814KLHL7c.1153T= (p.Tyr385=)
c.1009T= (p.Tyr337=)
n.40T=
c.*1161T= (n.*1161T=)
n.1577T=
c.1192T= (p.Tyr398=)
c.1126T= (p.Tyr376=)
c.1048T= (p.Tyr350=)
c.1087T= (p.Tyr363=)
n.1526T=
7g.23165915A>CCA366981586KLHL7c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.41A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.1578A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.1527A>C
7g.23165915A>GCA366981588KLHL7c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.41A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.1578A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.1527A>G
 ClinVar
7g.23165915A>TCA366981587KLHL7c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.41A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.1578A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.1527A>T
7g.23165916T>ACA366981589KLHL7c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.42T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1579T>A
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
n.1528T>A
7g.23165916T>CCA4186551KLHL7c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
n.42T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1579T>C
c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.1050T>C (p.Tyr350=)
c.1089T>C (p.Tyr363=)
n.1528T>C
 dbSNP ExAC
7g.23165916T>GCA366981590KLHL7c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.42T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1579T>G
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
n.1528T>G
7g.23165916T=CA1694330815KLHL7c.1155T= (p.Tyr385=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
n.42T=
c.*1163T= (n.*1163T=)
n.1579T=
c.1194T= (p.Tyr398=)
c.1128T= (p.Tyr376=)
c.1050T= (p.Tyr350=)
c.1089T= (p.Tyr363=)
n.1528T=
7g.23165917A>CCA366981591KLHL7c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.43A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1580A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1529A>C
7g.23165917A>GCA366981592KLHL7c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.43A>G
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.1580A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.1529A>G
 gnomAD v4
7g.23165917A>TCA366981593KLHL7c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.43A>T
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.1580A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.1529A>T
7g.23165918C>ACA366981594KLHL7c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
n.44C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.1581C>A
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
n.1530C>A
7g.23165918C=CA1694330816KLHL7c.1157C= (p.Thr386=)
c.1013C= (p.Thr338=)
n.44C=
c.*1165C= (n.*1165C=)
n.1581C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1091C= (p.Thr364=)
n.1530C=
7g.23165918C>GCA366981595KLHL7c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
n.44C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.1581C>G
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
n.1530C>G
 dbSNP
7g.23165918C>TCA366981596KLHL7c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.44C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.1581C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.1530C>T
7g.23165919A>CCA454141392KLHL7c.1158A>C (p.Thr386=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
n.45A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.1582A>C
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1131A>C (p.Thr377=)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1092A>C (p.Thr364=)
n.1531A>C
7g.23165919A>GCA454141393KLHL7c.1158A>G (p.Thr386=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
n.45A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.1582A>G
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1131A>G (p.Thr377=)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1092A>G (p.Thr364=)
n.1531A>G
7g.23165919A>TCA454141396KLHL7c.1158A>T (p.Thr386=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
n.45A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.1582A>T
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1131A>T (p.Thr377=)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1092A>T (p.Thr364=)
n.1531A>T
7g.23165920T>ACA366981599KLHL7c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.46T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.1583T>A
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1532T>A
7g.23165920T>CCA366981598KLHL7c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.46T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.1583T>C
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1532T>C
7g.23165920T>GCA366981597KLHL7c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.46T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.1583T>G
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1532T>G
7g.23165920_23165921insACACA2774715059KLHL7c.1159_1160insACA (p.Ser387delinsTyrThr)
c.1015_1016insACA (p.Ser339delinsTyrThr)
n.46_47insACA
c.*1167_*1168insACA (n.*1167_*1168insACA)
n.1583_1584insACA
c.1198_1199insACA (p.Ser400delinsTyrThr)
c.1132_1133insACA (p.Ser378delinsTyrThr)
c.1054_1055insACA (p.Ser352delinsTyrThr)
c.1093_1094insACA (p.Ser365delinsTyrThr)
n.1532_1533insACA
7g.23165921C>ACA366981600KLHL7c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.47C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1584C>A
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1533C>A
7g.23165921C>GCA366981601KLHL7c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.47C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.1584C>G
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1533C>G
7g.23165921C>TCA366981602KLHL7c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.47C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1584C>T
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1533C>T
7g.23165922T>ACA454141403KLHL7c.1161T>A (p.Ser387=)
c.1017T>A (p.Ser339=)
n.48T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.1585T>A
c.1200T>A (p.Ser400=)
c.1134T>A (p.Ser378=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.1095T>A (p.Ser365=)
n.1534T>A
7g.23165922T>CCA454141405KLHL7c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.48T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.1585T>C
c.1200T>C (p.Ser400=)
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
n.1534T>C
7g.23165922T>GCA454141406KLHL7c.1161T>G (p.Ser387=)
c.1017T>G (p.Ser339=)
n.48T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
n.1585T>G
c.1200T>G (p.Ser400=)
c.1134T>G (p.Ser378=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.1095T>G (p.Ser365=)
n.1534T>G
7g.23165923G>ACA155256039KLHL7c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
n.49G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.1586G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1535G>A
 dbSNP
7g.23165923G>CCA366981603KLHL7c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.49G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.1586G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1535G>C
7g.23165923G=CA1694330817KLHL7c.1162G= (p.Gly388=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.49G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
n.1586G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1096G= (p.Gly366=)
n.1535G=
7g.23165923G>TCA366981604KLHL7c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
n.49G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.1586G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1135G>T (p.Gly379Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
n.1535G>T
7g.23165924G>ACA366981605KLHL7c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
n.50G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1587G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1536G>A
 gnomAD v4
7g.23165924G>CCA366981606KLHL7c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.50G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1587G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1536G>C
7g.23165924G>TCA366981607KLHL7c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.50G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1587G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1536G>T
7g.23165925A>CCA454141412KLHL7c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
n.51A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1588A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1137A>C (p.Gly379=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.1098A>C (p.Gly366=)
n.1537A>C
7g.23165925A>GCA454141413KLHL7c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
n.51A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1588A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1137A>G (p.Gly379=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.1098A>G (p.Gly366=)
n.1537A>G
7g.23165925A>TCA454141415KLHL7c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
n.51A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1588A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1137A>T (p.Gly379=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.1098A>T (p.Gly366=)
n.1537A>T
7g.23165926G>ACA366981608KLHL7c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.52G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1589G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1538G>A
 ClinVar
7g.23165926G>CCA366981609KLHL7c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.52G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1589G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1538G>C
7g.23165926G>TCA366981610KLHL7c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.52G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1589G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1538G>T
7g.23165927G>ACA366981613KLHL7c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.53G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1590G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1539G>A
7g.23165927G>CCA366981611KLHL7c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.53G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1590G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1539G>C
7g.23165927G>TCA366981612KLHL7c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.53G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1590G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1539G>T
7g.23165928T>ACA454141420KLHL7c.1167T>A (p.Gly389=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
n.54T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1591T>A
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.1101T>A (p.Gly367=)
n.1540T>A
7g.23165928T>CCA454141421KLHL7c.1167T>C (p.Gly389=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
n.54T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1591T>C
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.1101T>C (p.Gly367=)
n.1540T>C
7g.23165928T>GCA454141422KLHL7c.1167T>G (p.Gly389=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
n.54T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.1591T>G
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.1101T>G (p.Gly367=)
n.1540T>G
7g.23165929T>ACA366981614KLHL7c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.55T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.1592T>A
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.1541T>A
7g.23165929T>CCA366981615KLHL7c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.55T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.1592T>C
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.1541T>C
7g.23165929T>GCA366981616KLHL7c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.55T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.1592T>G
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.1541T>G
7g.23165930C>ACA366981617KLHL7c.1169C>A (p.Ser390Ter)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
n.56C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.1593C>A
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
n.1542C>A
7g.23165930C>GCA366981618KLHL7c.1169C>G (p.Ser390Ter)
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
n.56C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.1593C>G
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
c.1064C>G (p.Ser355Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
n.1542C>G
7g.23165930C>TCA366981619KLHL7c.1169C>T (p.Ser390Leu)
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
n.56C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.1593C>T
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1064C>T (p.Ser355Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
n.1542C>T
7g.23165931A>CCA454141434KLHL7c.1170A>C (p.Ser390=)
c.1026A>C (p.Ser342=)
n.57A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1594A>C
c.1209A>C (p.Ser403=)
c.1143A>C (p.Ser381=)
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
n.1543A>C
7g.23165931A>GCA454141435KLHL7c.1170A>G (p.Ser390=)
c.1026A>G (p.Ser342=)
n.57A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1594A>G
c.1209A>G (p.Ser403=)
c.1143A>G (p.Ser381=)
c.1065A>G (p.Ser355=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
n.1543A>G
 gnomAD v4
7g.23165931A>TCA454141437KLHL7c.1170A>T (p.Ser390=)
c.1026A>T (p.Ser342=)
n.57A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1594A>T
c.1209A>T (p.Ser403=)
c.1143A>T (p.Ser381=)
c.1065A>T (p.Ser355=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
n.1543A>T
7g.23165932G>ACA366981620KLHL7c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.58G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1595G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1544G>A
7g.23165932G>CCA366981621KLHL7c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.58G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1595G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1544G>C
7g.23165932G>TCA366981622KLHL7c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.58G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1595G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1544G>T
7g.23165933A>CCA366981623KLHL7c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.59A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.1596A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1545A>C
7g.23165933A>GCA366981624KLHL7c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.59A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.1596A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1545A>G
7g.23165933A>TCA366981625KLHL7c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.59A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.1596A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1545A>T
7g.23165934A>CCA366981627KLHL7c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
n.60A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.1597A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.1546A>C
7g.23165934A>GCA454141449KLHL7c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
n.60A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1597A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.1546A>G
7g.23165934A>TCA366981626KLHL7c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
n.60A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.1597A>T
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.1546A>T
7g.23165935G>ACA366981628KLHL7c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.61G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1598G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.1547G>A
 ClinVar
7g.23165935G>CCA366981630KLHL7c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.61G>C
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1598G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1547G>C
7g.23165935G>TCA366981629KLHL7c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.61G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1598G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1547G>T
7g.23165936T>ACA366981631KLHL7c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.62T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.1599T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1548T>A
7g.23165936T>CCA366981632KLHL7c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.62T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.1599T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1548T>C
7g.23165936T>GCA366981633KLHL7c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.62T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.1599T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1548T>G
7g.23165937A>CCA454140883KLHL7c.1176A>C (p.Val392=)
c.1032A>C (p.Val344=)
n.63A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.1600A>C
c.1215A>C (p.Val405=)
c.1149A>C (p.Val383=)
c.1071A>C (p.Val357=)
c.1110A>C (p.Val370=)
n.1549A>C
7g.23165937A>GCA454140884KLHL7c.1176A>G (p.Val392=)
c.1032A>G (p.Val344=)
n.63A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.1600A>G
c.1215A>G (p.Val405=)
c.1149A>G (p.Val383=)
c.1071A>G (p.Val357=)
c.1110A>G (p.Val370=)
n.1549A>G
 gnomAD v4
7g.23165937A>TCA454140885KLHL7c.1176A>T (p.Val392=)
c.1032A>T (p.Val344=)
n.63A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.1600A>T
c.1215A>T (p.Val405=)
c.1149A>T (p.Val383=)
c.1071A>T (p.Val357=)
c.1110A>T (p.Val370=)
n.1549A>T
7g.23165938G>ACA366981634KLHL7c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.64G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.1601G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.1550G>A
 gnomAD v4
7g.23165938G>CCA366981635KLHL7c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.64G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.1601G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1550G>C
 gnomAD v4
7g.23165938G>TCA366981636KLHL7c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.64G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.1601G>T
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
n.1550G>T
7g.23165939G>ACA4186552KLHL7c.1177+1G>A (n.1177+1G>A)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
n.64+1G>A
c.*1185+1G>A (n.*1185+1G>A)
n.1601+1G>A
c.1216+1G>A (n.1216+1G>A)
c.1150+1G>A (n.1150+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
n.1550+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165939G>CCA366981637KLHL7c.1177+1G>C (n.1177+1G>C)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
n.64+1G>C
c.*1185+1G>C (n.*1185+1G>C)
n.1601+1G>C
c.1216+1G>C (n.1216+1G>C)
c.1150+1G>C (n.1150+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
n.1550+1G>C
7g.23165939G=CA1694330818KLHL7c.1177+1G= (n.1177+1G=)
c.1033+1G= (n.1033+1G=)
n.64+1G=
c.*1185+1G= (n.*1185+1G=)
n.1601+1G=
c.1216+1G= (n.1216+1G=)
c.1150+1G= (n.1150+1G=)
c.1072+1G= (n.1072+1G=)
c.1111+1G= (n.1111+1G=)
n.1550+1G=
7g.23165939G>TCA366981638KLHL7c.1177+1G>T (n.1177+1G>T)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
n.64+1G>T
c.*1185+1G>T (n.*1185+1G>T)
n.1601+1G>T
c.1216+1G>T (n.1216+1G>T)
c.1150+1G>T (n.1150+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
n.1550+1G>T
7g.23165940T>ACA366981639KLHL7c.1177+2T>A (n.1177+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
n.64+2T>A
c.*1185+2T>A (n.*1185+2T>A)
n.1601+2T>A
c.1216+2T>A (n.1216+2T>A)
c.1150+2T>A (n.1150+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
n.1550+2T>A
7g.23165940T>CCA366981640KLHL7c.1177+2T>C (n.1177+2T>C)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
n.64+2T>C
c.*1185+2T>C (n.*1185+2T>C)
n.1601+2T>C
c.1216+2T>C (n.1216+2T>C)
c.1150+2T>C (n.1150+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
n.1550+2T>C
7g.23165940T>GCA366981641KLHL7c.1177+2T>G (n.1177+2T>G)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
n.64+2T>G
c.*1185+2T>G (n.*1185+2T>G)
n.1601+2T>G
c.1216+2T>G (n.1216+2T>G)
c.1150+2T>G (n.1150+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
n.1550+2T>G
7g.23165941A=CA1694330819KLHL7c.1177+3A= (n.1177+3A=)
c.1033+3A= (n.1033+3A=)
n.64+3A=
c.*1185+3A= (n.*1185+3A=)
n.1601+3A=
c.1216+3A= (n.1216+3A=)
c.1150+3A= (n.1150+3A=)
c.1072+3A= (n.1072+3A=)
c.1111+3A= (n.1111+3A=)
n.1550+3A=
7g.23165941A>CCA2774715060KLHL7c.1177+3A>C (n.1177+3A>C)
c.1033+3A>C (n.1033+3A>C)
n.64+3A>C
c.*1185+3A>C (n.*1185+3A>C)
n.1601+3A>C
c.1216+3A>C (n.1216+3A>C)
c.1150+3A>C (n.1150+3A>C)
c.1072+3A>C (n.1072+3A>C)
c.1111+3A>C (n.1111+3A>C)
n.1550+3A>C
7g.23165941A>GCA4186553KLHL7c.1177+3A>G (n.1177+3A>G)
c.1033+3A>G (n.1033+3A>G)
n.64+3A>G
c.*1185+3A>G (n.*1185+3A>G)
n.1601+3A>G
c.1216+3A>G (n.1216+3A>G)
c.1150+3A>G (n.1150+3A>G)
c.1072+3A>G (n.1072+3A>G)
c.1111+3A>G (n.1111+3A>G)
n.1550+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.23165943G>ACA2682028358KLHL7c.1177+5G>A (n.1177+5G>A)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
n.64+5G>A
c.*1185+5G>A (n.*1185+5G>A)
n.1601+5G>A
c.1216+5G>A (n.1216+5G>A)
c.1150+5G>A (n.1150+5G>A)
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
c.1111+5G>A (n.1111+5G>A)
n.1550+5G>A
 gnomAD v4
7g.23165944G>ACA1694330820KLHL7c.1177+6G>A (n.1177+6G>A)
c.1033+6G>A (n.1033+6G>A)
n.64+6G>A
c.*1185+6G>A (n.*1185+6G>A)
n.1601+6G>A
c.1216+6G>A (n.1216+6G>A)
c.1150+6G>A (n.1150+6G>A)
c.1072+6G>A (n.1072+6G>A)
c.1111+6G>A (n.1111+6G>A)
n.1550+6G>A
 dbSNP
7g.23165944G=CA1694330821KLHL7c.1177+6G= (n.1177+6G=)
c.1033+6G= (n.1033+6G=)
n.64+6G=
c.*1185+6G= (n.*1185+6G=)
n.1601+6G=
c.1216+6G= (n.1216+6G=)
c.1150+6G= (n.1150+6G=)
c.1072+6G= (n.1072+6G=)
c.1111+6G= (n.1111+6G=)
n.1550+6G=
7g.23165944G>TCA4186554KLHL7c.1177+6G>T (n.1177+6G>T)
c.1033+6G>T (n.1033+6G>T)
n.64+6G>T
c.*1185+6G>T (n.*1185+6G>T)
n.1601+6G>T
c.1216+6G>T (n.1216+6G>T)
c.1150+6G>T (n.1150+6G>T)
c.1072+6G>T (n.1072+6G>T)
c.1111+6G>T (n.1111+6G>T)
n.1550+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165945A=CA1694330822KLHL7c.1177+7A= (n.1177+7A=)
c.1033+7A= (n.1033+7A=)
n.64+7A=
c.*1185+7A= (n.*1185+7A=)
n.1601+7A=
c.1216+7A= (n.1216+7A=)
c.1150+7A= (n.1150+7A=)
c.1072+7A= (n.1072+7A=)
c.1111+7A= (n.1111+7A=)
n.1550+7A=
7g.23165945A>CCA2580076950KLHL7c.1177+7A>C (n.1177+7A>C)
c.1033+7A>C (n.1033+7A>C)
n.64+7A>C
c.*1185+7A>C (n.*1185+7A>C)
n.1601+7A>C
c.1216+7A>C (n.1216+7A>C)
c.1150+7A>C (n.1150+7A>C)
c.1072+7A>C (n.1072+7A>C)
c.1111+7A>C (n.1111+7A>C)
n.1550+7A>C
 ClinVar
7g.23165945A>GCA4186555KLHL7c.1177+7A>G (n.1177+7A>G)
c.1033+7A>G (n.1033+7A>G)
n.64+7A>G
c.*1185+7A>G (n.*1185+7A>G)
n.1601+7A>G
c.1216+7A>G (n.1216+7A>G)
c.1150+7A>G (n.1150+7A>G)
c.1072+7A>G (n.1072+7A>G)
c.1111+7A>G (n.1111+7A>G)
n.1550+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165946C>GCA2682028359KLHL7c.1177+8C>G (n.1177+8C>G)
c.1033+8C>G (n.1033+8C>G)
n.64+8C>G
c.*1185+8C>G (n.*1185+8C>G)
n.1601+8C>G
c.1216+8C>G (n.1216+8C>G)
c.1150+8C>G (n.1150+8C>G)
c.1072+8C>G (n.1072+8C>G)
c.1111+8C>G (n.1111+8C>G)
n.1550+8C>G
 gnomAD v4
7g.23165946C>TCA2682028360KLHL7c.1177+8C>T (n.1177+8C>T)
c.1033+8C>T (n.1033+8C>T)
n.64+8C>T
c.*1185+8C>T (n.*1185+8C>T)
n.1601+8C>T
c.1216+8C>T (n.1216+8C>T)
c.1150+8C>T (n.1150+8C>T)
c.1072+8C>T (n.1072+8C>T)
c.1111+8C>T (n.1111+8C>T)
n.1550+8C>T
 gnomAD v4
7g.23165946_23165947insAGGCA2774715061KLHL7c.1177+8_1177+9insAGG (n.1177+8_1177+9insAGG)
c.1033+8_1033+9insAGG (n.1033+8_1033+9insAGG)
n.64+8_64+9insAGG
c.*1185+8_*1185+9insAGG (n.*1185+8_*1185+9insAGG)
n.1601+8_1601+9insAGG
c.1216+8_1216+9insAGG (n.1216+8_1216+9insAGG)
c.1150+8_1150+9insAGG (n.1150+8_1150+9insAGG)
c.1072+8_1072+9insAGG (n.1072+8_1072+9insAGG)
c.1111+8_1111+9insAGG (n.1111+8_1111+9insAGG)
n.1550+8_1550+9insAGG
7g.23165947T>ACA2774715062KLHL7c.1177+9T>A (n.1177+9T>A)
c.1033+9T>A (n.1033+9T>A)
n.64+9T>A
c.*1185+9T>A (n.*1185+9T>A)
n.1601+9T>A
c.1216+9T>A (n.1216+9T>A)
c.1150+9T>A (n.1150+9T>A)
c.1072+9T>A (n.1072+9T>A)
c.1111+9T>A (n.1111+9T>A)
n.1550+9T>A
7g.23165948T>GCA836830163KLHL7c.1177+10T>G (n.1177+10T>G)
c.1033+10T>G (n.1033+10T>G)
n.64+10T>G
c.*1185+10T>G (n.*1185+10T>G)
n.1601+10T>G
c.1216+10T>G (n.1216+10T>G)
c.1150+10T>G (n.1150+10T>G)
c.1072+10T>G (n.1072+10T>G)
c.1111+10T>G (n.1111+10T>G)
n.1550+10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165948T=CA1694330823KLHL7c.1177+10T= (n.1177+10T=)
c.1033+10T= (n.1033+10T=)
n.64+10T=
c.*1185+10T= (n.*1185+10T=)
n.1601+10T=
c.1216+10T= (n.1216+10T=)
c.1150+10T= (n.1150+10T=)
c.1072+10T= (n.1072+10T=)
c.1111+10T= (n.1111+10T=)
n.1550+10T=
7g.23165949C>GCA2682028361KLHL7c.1177+11C>G (n.1177+11C>G)
c.1033+11C>G (n.1033+11C>G)
n.64+11C>G
c.*1185+11C>G (n.*1185+11C>G)
n.1601+11C>G
c.1216+11C>G (n.1216+11C>G)
c.1150+11C>G (n.1150+11C>G)
c.1072+11C>G (n.1072+11C>G)
c.1111+11C>G (n.1111+11C>G)
n.1550+11C>G
 gnomAD v4
7g.23165953A=CA1694330824KLHL7c.1177+15A= (n.1177+15A=)
c.1033+15A= (n.1033+15A=)
n.64+15A=
c.*1185+15A= (n.*1185+15A=)
n.1601+15A=
c.1216+15A= (n.1216+15A=)
c.1150+15A= (n.1150+15A=)
c.1072+15A= (n.1072+15A=)
c.1111+15A= (n.1111+15A=)
n.1550+15A=
7g.23165953A>GCA4186556KLHL7c.1177+15A>G (n.1177+15A>G)
c.1033+15A>G (n.1033+15A>G)
n.64+15A>G
c.*1185+15A>G (n.*1185+15A>G)
n.1601+15A>G
c.1216+15A>G (n.1216+15A>G)
c.1150+15A>G (n.1150+15A>G)
c.1072+15A>G (n.1072+15A>G)
c.1111+15A>G (n.1111+15A>G)
n.1550+15A>G
 dbSNP ExAC
7g.23165956A=CA1694330825KLHL7c.1177+18A= (n.1177+18A=)
c.1033+18A= (n.1033+18A=)
n.64+18A=
c.*1185+18A= (n.*1185+18A=)
n.1601+18A=
c.1216+18A= (n.1216+18A=)
c.1150+18A= (n.1150+18A=)
c.1072+18A= (n.1072+18A=)
c.1111+18A= (n.1111+18A=)
n.1550+18A=
7g.23165956A>GCA1099323304KLHL7c.1177+18A>G (n.1177+18A>G)
c.1033+18A>G (n.1033+18A>G)
n.64+18A>G
c.*1185+18A>G (n.*1185+18A>G)
n.1601+18A>G
c.1216+18A>G (n.1216+18A>G)
c.1150+18A>G (n.1150+18A>G)
c.1072+18A>G (n.1072+18A>G)
c.1111+18A>G (n.1111+18A>G)
n.1550+18A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165959_23165960insACACA2774715063KLHL7c.1177+21_1177+22insACA (n.1177+21_1177+22insACA)
c.1033+21_1033+22insACA (n.1033+21_1033+22insACA)
n.64+21_64+22insACA
c.*1185+21_*1185+22insACA (n.*1185+21_*1185+22insACA)
n.1601+21_1601+22insACA
c.1216+21_1216+22insACA (n.1216+21_1216+22insACA)
c.1150+21_1150+22insACA (n.1150+21_1150+22insACA)
c.1072+21_1072+22insACA (n.1072+21_1072+22insACA)
c.1111+21_1111+22insACA (n.1111+21_1111+22insACA)
n.1550+21_1550+22insACA
7g.23165961G>ACA573382996KLHL7c.1177+23G>A (n.1177+23G>A)
c.1033+23G>A (n.1033+23G>A)
n.64+23G>A
c.*1185+23G>A (n.*1185+23G>A)
n.1601+23G>A
c.1216+23G>A (n.1216+23G>A)
c.1150+23G>A (n.1150+23G>A)
c.1072+23G>A (n.1072+23G>A)
c.1111+23G>A (n.1111+23G>A)
n.1550+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165961G=CA1694330826KLHL7c.1177+23G= (n.1177+23G=)
c.1033+23G= (n.1033+23G=)
n.64+23G=
c.*1185+23G= (n.*1185+23G=)
n.1601+23G=
c.1216+23G= (n.1216+23G=)
c.1150+23G= (n.1150+23G=)
c.1072+23G= (n.1072+23G=)
c.1111+23G= (n.1111+23G=)
n.1550+23G=
7g.23165962G>ACA4186558KLHL7c.1177+24G>A (n.1177+24G>A)
c.1033+24G>A (n.1033+24G>A)
n.64+24G>A
c.*1185+24G>A (n.*1185+24G>A)
n.1601+24G>A
c.1216+24G>A (n.1216+24G>A)
c.1150+24G>A (n.1150+24G>A)
c.1072+24G>A (n.1072+24G>A)
c.1111+24G>A (n.1111+24G>A)
n.1550+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165962G=CA1694330827KLHL7c.1177+24G= (n.1177+24G=)
c.1033+24G= (n.1033+24G=)
n.64+24G=
c.*1185+24G= (n.*1185+24G=)
n.1601+24G=
c.1216+24G= (n.1216+24G=)
c.1150+24G= (n.1150+24G=)
c.1072+24G= (n.1072+24G=)
c.1111+24G= (n.1111+24G=)
n.1550+24G=
7g.23165962G>TCA4186557KLHL7c.1177+24G>T (n.1177+24G>T)
c.1033+24G>T (n.1033+24G>T)
n.64+24G>T
c.*1185+24G>T (n.*1185+24G>T)
n.1601+24G>T
c.1216+24G>T (n.1216+24G>T)
c.1150+24G>T (n.1150+24G>T)
c.1072+24G>T (n.1072+24G>T)
c.1111+24G>T (n.1111+24G>T)
n.1550+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165965delCA2578846402KLHL7c.1177+27del (n.1177+27del)
c.1033+27del (n.1033+27del)
n.64+27del
c.*1185+27del (n.*1185+27del)
n.1601+27del
c.1216+27del (n.1216+27del)
c.1150+27del (n.1150+27del)
c.1072+27del (n.1072+27del)
c.1111+27del (n.1111+27del)
n.1550+27del
7g.23165965T>GCA4186559KLHL7c.1177+27T>G (n.1177+27T>G)
c.1033+27T>G (n.1033+27T>G)
n.64+27T>G
c.*1185+27T>G (n.*1185+27T>G)
n.1601+27T>G
c.1216+27T>G (n.1216+27T>G)
c.1150+27T>G (n.1150+27T>G)
c.1072+27T>G (n.1072+27T>G)
c.1111+27T>G (n.1111+27T>G)
n.1550+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165965T=CA1694330828KLHL7c.1177+27T= (n.1177+27T=)
c.1033+27T= (n.1033+27T=)
n.64+27T=
c.*1185+27T= (n.*1185+27T=)
n.1601+27T=
c.1216+27T= (n.1216+27T=)
c.1150+27T= (n.1150+27T=)
c.1072+27T= (n.1072+27T=)
c.1111+27T= (n.1111+27T=)
n.1550+27T=
7g.23165966G>TCA2682028362KLHL7c.1177+28G>T (n.1177+28G>T)
c.1033+28G>T (n.1033+28G>T)
n.64+28G>T
c.*1185+28G>T (n.*1185+28G>T)
n.1601+28G>T
c.1216+28G>T (n.1216+28G>T)
c.1150+28G>T (n.1150+28G>T)
c.1072+28G>T (n.1072+28G>T)
c.1111+28G>T (n.1111+28G>T)
n.1550+28G>T
 gnomAD v4
7g.23165967G=CA1694330829KLHL7c.1177+29G= (n.1177+29G=)
c.1033+29G= (n.1033+29G=)
n.64+29G=
c.*1185+29G= (n.*1185+29G=)
n.1601+29G=
c.1216+29G= (n.1216+29G=)
c.1150+29G= (n.1150+29G=)
c.1072+29G= (n.1072+29G=)
c.1111+29G= (n.1111+29G=)
n.1550+29G=
7g.23165967G>TCA573382997KLHL7c.1177+29G>T (n.1177+29G>T)
c.1033+29G>T (n.1033+29G>T)
n.64+29G>T
c.*1185+29G>T (n.*1185+29G>T)
n.1601+29G>T
c.1216+29G>T (n.1216+29G>T)
c.1150+29G>T (n.1150+29G>T)
c.1072+29G>T (n.1072+29G>T)
c.1111+29G>T (n.1111+29G>T)
n.1550+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165967_23165968insACA2774715064KLHL7c.1177+29_1177+30insA (n.1177+29_1177+30insA)
c.1033+29_1033+30insA (n.1033+29_1033+30insA)
n.64+29_64+30insA
c.*1185+29_*1185+30insA (n.*1185+29_*1185+30insA)
n.1601+29_1601+30insA
c.1216+29_1216+30insA (n.1216+29_1216+30insA)
c.1150+29_1150+30insA (n.1150+29_1150+30insA)
c.1072+29_1072+30insA (n.1072+29_1072+30insA)
c.1111+29_1111+30insA (n.1111+29_1111+30insA)
n.1550+29_1550+30insA
7g.23165968G>ACA2682028363KLHL7c.1177+30G>A (n.1177+30G>A)
c.1033+30G>A (n.1033+30G>A)
n.64+30G>A
c.*1185+30G>A (n.*1185+30G>A)
n.1601+30G>A
c.1216+30G>A (n.1216+30G>A)
c.1150+30G>A (n.1150+30G>A)
c.1072+30G>A (n.1072+30G>A)
c.1111+30G>A (n.1111+30G>A)
n.1550+30G>A
 gnomAD v4
7g.23165969G>ACA4186560KLHL7c.1177+31G>A (n.1177+31G>A)
c.1033+31G>A (n.1033+31G>A)
n.64+31G>A
c.*1185+31G>A (n.*1185+31G>A)
n.1601+31G>A
c.1216+31G>A (n.1216+31G>A)
c.1150+31G>A (n.1150+31G>A)
c.1072+31G>A (n.1072+31G>A)
c.1111+31G>A (n.1111+31G>A)
n.1550+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165969G=CA1694330830KLHL7c.1177+31G= (n.1177+31G=)
c.1033+31G= (n.1033+31G=)
n.64+31G=
c.*1185+31G= (n.*1185+31G=)
n.1601+31G=
c.1216+31G= (n.1216+31G=)
c.1150+31G= (n.1150+31G=)
c.1072+31G= (n.1072+31G=)
c.1111+31G= (n.1111+31G=)
n.1550+31G=
7g.23165969G>TCA2774715065KLHL7c.1177+31G>T (n.1177+31G>T)
c.1033+31G>T (n.1033+31G>T)
n.64+31G>T
c.*1185+31G>T (n.*1185+31G>T)
n.1601+31G>T
c.1216+31G>T (n.1216+31G>T)
c.1150+31G>T (n.1150+31G>T)
c.1072+31G>T (n.1072+31G>T)
c.1111+31G>T (n.1111+31G>T)
n.1550+31G>T
7g.23165971A=CA1694330831KLHL7c.1177+33A= (n.1177+33A=)
c.1033+33A= (n.1033+33A=)
n.64+33A=
c.*1185+33A= (n.*1185+33A=)
n.1601+33A=
c.1216+33A= (n.1216+33A=)
c.1150+33A= (n.1150+33A=)
c.1072+33A= (n.1072+33A=)
c.1111+33A= (n.1111+33A=)
n.1550+33A=
7g.23165971A>GCA155256051KLHL7c.1177+33A>G (n.1177+33A>G)
c.1033+33A>G (n.1033+33A>G)
n.64+33A>G
c.*1185+33A>G (n.*1185+33A>G)
n.1601+33A>G
c.1216+33A>G (n.1216+33A>G)
c.1150+33A>G (n.1150+33A>G)
c.1072+33A>G (n.1072+33A>G)
c.1111+33A>G (n.1111+33A>G)
n.1550+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165973A=CA1694330832KLHL7c.1177+35A= (n.1177+35A=)
c.1033+35A= (n.1033+35A=)
n.64+35A=
c.*1185+35A= (n.*1185+35A=)
n.1601+35A=
c.1216+35A= (n.1216+35A=)
c.1150+35A= (n.1150+35A=)
c.1072+35A= (n.1072+35A=)
c.1111+35A= (n.1111+35A=)
n.1550+35A=
7g.23165973A>GCA155256053KLHL7c.1177+35A>G (n.1177+35A>G)
c.1033+35A>G (n.1033+35A>G)
n.64+35A>G
c.*1185+35A>G (n.*1185+35A>G)
n.1601+35A>G
c.1216+35A>G (n.1216+35A>G)
c.1150+35A>G (n.1150+35A>G)
c.1072+35A>G (n.1072+35A>G)
c.1111+35A>G (n.1111+35A>G)
n.1550+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165974T>CCA4186561KLHL7c.1177+36T>C (n.1177+36T>C)
c.1033+36T>C (n.1033+36T>C)
n.64+36T>C
c.*1185+36T>C (n.*1185+36T>C)
n.1601+36T>C
c.1216+36T>C (n.1216+36T>C)
c.1150+36T>C (n.1150+36T>C)
c.1072+36T>C (n.1072+36T>C)
c.1111+36T>C (n.1111+36T>C)
n.1550+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165974T=CA1694330833KLHL7c.1177+36T= (n.1177+36T=)
c.1033+36T= (n.1033+36T=)
n.64+36T=
c.*1185+36T= (n.*1185+36T=)
n.1601+36T=
c.1216+36T= (n.1216+36T=)
c.1150+36T= (n.1150+36T=)
c.1072+36T= (n.1072+36T=)
c.1111+36T= (n.1111+36T=)
n.1550+36T=
7g.23165975G>ACA2774715066KLHL7c.1177+37G>A (n.1177+37G>A)
c.1033+37G>A (n.1033+37G>A)
n.64+37G>A
c.*1185+37G>A (n.*1185+37G>A)
n.1601+37G>A
c.1216+37G>A (n.1216+37G>A)
c.1150+37G>A (n.1150+37G>A)
c.1072+37G>A (n.1072+37G>A)
c.1111+37G>A (n.1111+37G>A)
n.1550+37G>A
7g.23165975G>CCA2682028364KLHL7c.1177+37G>C (n.1177+37G>C)
c.1033+37G>C (n.1033+37G>C)
n.64+37G>C
c.*1185+37G>C (n.*1185+37G>C)
n.1601+37G>C
c.1216+37G>C (n.1216+37G>C)
c.1150+37G>C (n.1150+37G>C)
c.1072+37G>C (n.1072+37G>C)
c.1111+37G>C (n.1111+37G>C)
n.1550+37G>C
 gnomAD v4
7g.23165975G>TCA2682028365KLHL7c.1177+37G>T (n.1177+37G>T)
c.1033+37G>T (n.1033+37G>T)
n.64+37G>T
c.*1185+37G>T (n.*1185+37G>T)
n.1601+37G>T
c.1216+37G>T (n.1216+37G>T)
c.1150+37G>T (n.1150+37G>T)
c.1072+37G>T (n.1072+37G>T)
c.1111+37G>T (n.1111+37G>T)
n.1550+37G>T
 gnomAD v4
7g.23165975_23165976insACACCA2774715067KLHL7c.1177+37_1177+38insACAC (n.1177+37_1177+38insACAC)
c.1033+37_1033+38insACAC (n.1033+37_1033+38insACAC)
n.64+37_64+38insACAC
c.*1185+37_*1185+38insACAC (n.*1185+37_*1185+38insACAC)
n.1601+37_1601+38insACAC
c.1216+37_1216+38insACAC (n.1216+37_1216+38insACAC)
c.1150+37_1150+38insACAC (n.1150+37_1150+38insACAC)
c.1072+37_1072+38insACAC (n.1072+37_1072+38insACAC)
c.1111+37_1111+38insACAC (n.1111+37_1111+38insACAC)
n.1550+37_1550+38insACAC
7g.23165975_23165976insACTCCA2774715068KLHL7c.1177+37_1177+38insACTC (n.1177+37_1177+38insACTC)
c.1033+37_1033+38insACTC (n.1033+37_1033+38insACTC)
n.64+37_64+38insACTC
c.*1185+37_*1185+38insACTC (n.*1185+37_*1185+38insACTC)
n.1601+37_1601+38insACTC
c.1216+37_1216+38insACTC (n.1216+37_1216+38insACTC)
c.1150+37_1150+38insACTC (n.1150+37_1150+38insACTC)
c.1072+37_1072+38insACTC (n.1072+37_1072+38insACTC)
c.1111+37_1111+38insACTC (n.1111+37_1111+38insACTC)
n.1550+37_1550+38insACTC
7g.23165976C=CA1694330834KLHL7c.1177+38C= (n.1177+38C=)
c.1033+38C= (n.1033+38C=)
n.64+38C=
c.*1185+38C= (n.*1185+38C=)
n.1601+38C=
c.1216+38C= (n.1216+38C=)
c.1150+38C= (n.1150+38C=)
c.1072+38C= (n.1072+38C=)
c.1111+38C= (n.1111+38C=)
n.1550+38C=
7g.23165976C>TCA4186562KLHL7c.1177+38C>T (n.1177+38C>T)
c.1033+38C>T (n.1033+38C>T)
n.64+38C>T
c.*1185+38C>T (n.*1185+38C>T)
n.1601+38C>T
c.1216+38C>T (n.1216+38C>T)
c.1150+38C>T (n.1150+38C>T)
c.1072+38C>T (n.1072+38C>T)
c.1111+38C>T (n.1111+38C>T)
n.1550+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165977T>ACA2774715069KLHL7c.1177+39T>A (n.1177+39T>A)
c.1033+39T>A (n.1033+39T>A)
n.64+39T>A
c.*1185+39T>A (n.*1185+39T>A)
n.1601+39T>A
c.1216+39T>A (n.1216+39T>A)
c.1150+39T>A (n.1150+39T>A)
c.1072+39T>A (n.1072+39T>A)
c.1111+39T>A (n.1111+39T>A)
n.1550+39T>A
7g.23165977T>CCA4186563KLHL7c.1177+39T>C (n.1177+39T>C)
c.1033+39T>C (n.1033+39T>C)
n.64+39T>C
c.*1185+39T>C (n.*1185+39T>C)
n.1601+39T>C
c.1216+39T>C (n.1216+39T>C)
c.1150+39T>C (n.1150+39T>C)
c.1072+39T>C (n.1072+39T>C)
c.1111+39T>C (n.1111+39T>C)
n.1550+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165977T=CA1694330835KLHL7c.1177+39T= (n.1177+39T=)
c.1033+39T= (n.1033+39T=)
n.64+39T=
c.*1185+39T= (n.*1185+39T=)
n.1601+39T=
c.1216+39T= (n.1216+39T=)
c.1150+39T= (n.1150+39T=)
c.1072+39T= (n.1072+39T=)
c.1111+39T= (n.1111+39T=)
n.1550+39T=

Number of alleles fetched