| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.23165821T>A | CA366981373 | KLHL7 | c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1484T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1433T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165821T>C | CA366981374 | KLHL7 | c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1484T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165821T>G | CA366981375 | KLHL7 | c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1484T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1433T>G | |
| 7 | g.23165821T= | CA1694330789 | KLHL7 | c.1060T= (p.Cys354=) c.916T= (p.Cys306=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1484T= c.1099T= (p.Cys367=) c.1033T= (p.Cys345=) c.955T= (p.Cys319=) c.994T= (p.Cys332=) n.1433T= | |
| 7 | g.23165822G>A | CA366981376 | KLHL7 | c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1485G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1434G>A | |
| 7 | g.23165822G>C | CA366981377 | KLHL7 | c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1485G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1434G>C | |
| 7 | g.23165822G>T | CA366981378 | KLHL7 | c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1485G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1434G>T | |
| 7 | g.23165823C>A | CA366981379 | KLHL7 | c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1486C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) n.1435C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165823C= | CA1694330790 | KLHL7 | c.1062C= (p.Cys354=) c.918C= (p.Cys306=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1486C= c.1101C= (p.Cys367=) c.1035C= (p.Cys345=) c.957C= (p.Cys319=) c.996C= (p.Cys332=) n.1435C= | |
| 7 | g.23165823C>G | CA366981380 | KLHL7 | c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1486C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) n.1435C>G | |
| 7 | g.23165823C>T | CA454141070 | KLHL7 | c.1062C>T (p.Cys354=) c.918C>T (p.Cys306=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1486C>T c.1101C>T (p.Cys367=) c.1035C>T (p.Cys345=) c.957C>T (p.Cys319=) c.996C>T (p.Cys332=) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165824T>A | CA366981383 | KLHL7 | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1487T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1436T>A | |
| 7 | g.23165824T>C | CA366981381 | KLHL7 | c.1063T>C (p.Tyr355His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1487T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1436T>C | |
| 7 | g.23165824T>G | CA366981382 | KLHL7 | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1487T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1436T>G | |
| 7 | g.23165825A>C | CA366981384 | KLHL7 | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1488A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1437A>C | |
| 7 | g.23165825A>G | CA366981386 | KLHL7 | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1488A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1437A>G | |
| 7 | g.23165825A>T | CA366981385 | KLHL7 | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1488A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1437A>T | |
| 7 | g.23165826T>A | CA366981387 | KLHL7 | c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1489T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1438T>A | |
| 7 | g.23165826T>C | CA454141079 | KLHL7 | c.1065T>C (p.Tyr355=) c.921T>C (p.Tyr307=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1489T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.999T>C (p.Tyr333=) n.1438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165826T>G | CA366981388 | KLHL7 | c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1489T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1438T>G | |
| 7 | g.23165826T= | CA1694330791 | KLHL7 | c.1065T= (p.Tyr355=) c.921T= (p.Tyr307=) c.*1073T= (n.*1073T=) n.1489T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.1038T= (p.Tyr346=) c.960T= (p.Tyr320=) c.999T= (p.Tyr333=) n.1438T= | |
| 7 | g.23165827A>C | CA366981389 | KLHL7 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.922A>C (p.Asn308His) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1490A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.961A>C (p.Asn321His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.1439A>C | |
| 7 | g.23165827A>G | CA366981390 | KLHL7 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1490A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1439A>G | |
| 7 | g.23165827A>T | CA366981391 | KLHL7 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1490A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1439A>T | |
| 7 | g.23165828A>C | CA366981392 | KLHL7 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1491A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1440A>C | |
| 7 | g.23165828A>G | CA366981393 | KLHL7 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1491A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1440A>G | |
| 7 | g.23165828A>T | CA366981394 | KLHL7 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1491A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1440A>T | |
| 7 | g.23165829T>A | CA366981395 | KLHL7 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1492T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) n.1441T>A | |
| 7 | g.23165829T>C | CA454141095 | KLHL7 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.924T>C (p.Asn308=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1492T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.963T>C (p.Asn321=) c.1002T>C (p.Asn334=) n.1441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165829T>G | CA366981396 | KLHL7 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1492T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.1441T>G | |
| 7 | g.23165829T= | CA1694330792 | KLHL7 | c.1068T= (p.Asn356=) c.924T= (p.Asn308=) c.*1076T= (n.*1076T=) n.1492T= c.1107T= (p.Asn369=) c.1041T= (p.Asn347=) c.963T= (p.Asn321=) c.1002T= (p.Asn334=) n.1441T= | |
| 7 | g.23165830G>A | CA366981397 | KLHL7 | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1493G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1442G>A | |
| 7 | g.23165830G>C | CA366981398 | KLHL7 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1493G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1442G>C | |
| 7 | g.23165830G>T | CA366981399 | KLHL7 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1493G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.1442G>T | |
| 7 | g.23165831T>A | CA366981402 | KLHL7 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1494T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.1443T>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165831T>C | CA366981400 | KLHL7 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1494T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1443T>C | |
| 7 | g.23165831T>G | CA366981401 | KLHL7 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1494T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1443T>G | |
| 7 | g.23165832A= | CA1694330793 | KLHL7 | c.1071A= (p.Val357=) c.927A= (p.Val309=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1495A= c.1110A= (p.Val370=) c.1044A= (p.Val348=) c.966A= (p.Val322=) c.1005A= (p.Val335=) n.1444A= | |
| 7 | g.23165832A>C | CA454141104 | KLHL7 | c.1071A>C (p.Val357=) c.927A>C (p.Val309=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1495A>C c.1110A>C (p.Val370=) c.1044A>C (p.Val348=) c.966A>C (p.Val322=) c.1005A>C (p.Val335=) n.1444A>C | |
| 7 | g.23165832A>G | CA155256017 | KLHL7 | c.1071A>G (p.Val357=) c.927A>G (p.Val309=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1495A>G c.1110A>G (p.Val370=) c.1044A>G (p.Val348=) c.966A>G (p.Val322=) c.1005A>G (p.Val335=) n.1444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165832A>T | CA454141103 | KLHL7 | c.1071A>T (p.Val357=) c.927A>T (p.Val309=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1495A>T c.1110A>T (p.Val370=) c.1044A>T (p.Val348=) c.966A>T (p.Val322=) c.1005A>T (p.Val335=) n.1444A>T | |
| 7 | g.23165833G>A | CA366981403 | KLHL7 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1496G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1445G>A | |
| 7 | g.23165833G>C | CA366981404 | KLHL7 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1496G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1445G>C | |
| 7 | g.23165833G>T | CA366981405 | KLHL7 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1496G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1445G>T | |
| 7 | g.23165834T>A | CA366981406 | KLHL7 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1497T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1446T>A | |
| 7 | g.23165834T>C | CA366981407 | KLHL7 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1497T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1446T>C | dbSNP |
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| 7 | g.23165834T= | CA1694330794 | KLHL7 | c.1073T= (p.Val358=) c.929T= (p.Val310=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1497T= c.1112T= (p.Val371=) c.1046T= (p.Val349=) c.968T= (p.Val323=) c.1007T= (p.Val336=) n.1446T= | |
| 7 | g.23165835G>A | CA454141112 | KLHL7 | c.1074G>A (p.Val358=) c.930G>A (p.Val310=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1498G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1047G>A (p.Val349=) c.969G>A (p.Val323=) c.1008G>A (p.Val336=) n.1447G>A | |
| 7 | g.23165835G>C | CA454141114 | KLHL7 | c.1074G>C (p.Val358=) c.930G>C (p.Val310=) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1498G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1047G>C (p.Val349=) c.969G>C (p.Val323=) c.1008G>C (p.Val336=) n.1447G>C | |
| 7 | g.23165835G>T | CA454141116 | KLHL7 | c.1074G>T (p.Val358=) c.930G>T (p.Val310=) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1498G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1047G>T (p.Val349=) c.969G>T (p.Val323=) c.1008G>T (p.Val336=) n.1447G>T | |
| 7 | g.23165836A>C | CA366981409 | KLHL7 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1499A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1448A>C | |
| 7 | g.23165836A>G | CA366981410 | KLHL7 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1499A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1448A>G | |
| 7 | g.23165836A>T | CA366981411 | KLHL7 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1499A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1448A>T | |
| 7 | g.23165837A>C | CA366981412 | KLHL7 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1500A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1449A>C | |
| 7 | g.23165837A>G | CA366981413 | KLHL7 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1500A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1449A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165837A>T | CA366981414 | KLHL7 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1500A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.1449A>T | |
| 7 | g.23165838G>A | CA454141122 | KLHL7 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.933G>A (p.Lys311=) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1501G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.972G>A (p.Lys324=) c.1011G>A (p.Lys337=) n.1450G>A | dbSNP |
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| 7 | g.23165838G>T | CA366981416 | KLHL7 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1501G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.1450G>T | |
| 7 | g.23165839G>A | CA366981417 | KLHL7 | c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1502G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1451G>A | |
| 7 | g.23165839G>C | CA366981418 | KLHL7 | c.1078G>C (p.Asp360His) c.934G>C (p.Asp312His) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1502G>C c.1117G>C (p.Asp373His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.1451G>C | |
| 7 | g.23165839G>T | CA366981419 | KLHL7 | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1502G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1451G>T | |
| 7 | g.23165840A>C | CA366981420 | KLHL7 | c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1503A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1452A>C | |
| 7 | g.23165840A>G | CA366981421 | KLHL7 | c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1503A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1452A>G | |
| 7 | g.23165840A>T | CA366981422 | KLHL7 | c.1079A>T (p.Asp360Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1503A>T c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1452A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165841T>A | CA366981423 | KLHL7 | c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1504T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.1453T>A | |
| 7 | g.23165841T>C | CA454141134 | KLHL7 | c.1080T>C (p.Asp360=) c.936T>C (p.Asp312=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1504T>C c.1119T>C (p.Asp373=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.975T>C (p.Asp325=) c.1014T>C (p.Asp338=) n.1453T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165841T>G | CA366981424 | KLHL7 | c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1504T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.1453T>G | |
| 7 | g.23165842A>C | CA366981425 | KLHL7 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1505A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1454A>C | |
| 7 | g.23165842A>G | CA366981426 | KLHL7 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1505A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1454A>G | |
| 7 | g.23165842A>T | CA366981427 | KLHL7 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1505A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1454A>T | |
| 7 | g.23165842_23165843insATATGAA | CA2564607222 | KLHL7 | c.1081_1082insATATGAA (p.Ser361AsnfsTer?) c.937_938insATATGAA (p.Ser313AsnfsTer?) c.*1089_*1090insATATGAA (n.*1089_*1090insATATGAA) n.1505_1506insATATGAA c.1120_1121insATATGAA (p.Ser374AsnfsTer?) c.1054_1055insATATGAA (p.Ser352AsnfsTer?) c.976_977insATATGAA (p.Ser326AsnfsTer?) c.1015_1016insATATGAA (p.Ser339AsnfsTer?) n.1454_1455insATATGAA | |
| 7 | g.23165843G>A | CA366981428 | KLHL7 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1506G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1455G>A | |
| 7 | g.23165843G>C | CA366981429 | KLHL7 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1506G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1455G>C | |
| 7 | g.23165843G>T | CA366981430 | KLHL7 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1506G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1455G>T | |
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| 7 | g.23165844C>G | CA366981432 | KLHL7 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1507C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.1456C>G | |
| 7 | g.23165844C>T | CA454141141 | KLHL7 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.939C>T (p.Ser313=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1507C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.978C>T (p.Ser326=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.1456C>T | |
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| 7 | g.23165845T>C | CA366981434 | KLHL7 | c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1508T>C c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.1457T>C | |
| 7 | g.23165845T>G | CA366981435 | KLHL7 | c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1508T>G c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.979T>G (p.Trp327Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.1457T>G | |
| 7 | g.23165846G>A | CA366981436 | KLHL7 | c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1509G>A c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.980G>A (p.Trp327Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.1458G>A | |
| 7 | g.23165846G>C | CA366981437 | KLHL7 | c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1509G>C c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.980G>C (p.Trp327Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.1458G>C | |
| 7 | g.23165846G>T | CA366981438 | KLHL7 | c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1509G>T c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.980G>T (p.Trp327Leu) c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.1458G>T | |
| 7 | g.23165847G>A | CA366981439 | KLHL7 | c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1510G>A c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.1459G>A | |
| 7 | g.23165847G>C | CA366981440 | KLHL7 | c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1510G>C c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.1459G>C | |
| 7 | g.23165847G>T | CA366981441 | KLHL7 | c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1510G>T c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.1459G>T | |
| 7 | g.23165848T>A | CA366981442 | KLHL7 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1511T>A c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1460T>A | |
| 7 | g.23165848T>C | CA366981443 | KLHL7 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1511T>C c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1460T>C | |
| 7 | g.23165848T>G | CA366981444 | KLHL7 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1511T>G c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1460T>G | |
| 7 | g.23165849A>C | CA366981447 | KLHL7 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1512A>C c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1461A>C | |
| 7 | g.23165849A>G | CA366981445 | KLHL7 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1512A>G c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1461A>G | |
| 7 | g.23165849A>T | CA366981446 | KLHL7 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1512A>T c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1461A>T | |
| 7 | g.23165850T>A | CA366981448 | KLHL7 | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.1513T>A c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) n.1462T>A | |
| 7 | g.23165850T>C | CA454141163 | KLHL7 | c.1089T>C (p.Tyr363=) c.945T>C (p.Tyr315=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.1513T>C c.1128T>C (p.Tyr376=) c.1062T>C (p.Tyr354=) c.984T>C (p.Tyr328=) c.1023T>C (p.Tyr341=) n.1462T>C | dbSNP |
| 7 | g.23165850T>G | CA366981449 | KLHL7 | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.1513T>G c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) n.1462T>G | |
| 7 | g.23165850T= | CA1694330795 | KLHL7 | c.1089T= (p.Tyr363=) c.945T= (p.Tyr315=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.1513T= c.1128T= (p.Tyr376=) c.1062T= (p.Tyr354=) c.984T= (p.Tyr328=) c.1023T= (p.Tyr341=) n.1462T= | |
| 7 | g.23165851T>A | CA366981450 | KLHL7 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1514T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.1463T>A | |
| 7 | g.23165851T>C | CA366981451 | KLHL7 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1514T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.1463T>C | |
| 7 | g.23165851T>G | CA366981452 | KLHL7 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1514T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.1463T>G | |
| 7 | g.23165852C>A | CA366981453 | KLHL7 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1515C>A c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.1464C>A | dbSNP |
| 7 | g.23165852C= | CA1694330796 | KLHL7 | c.1091C= (p.Ser364=) c.947C= (p.Ser316=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.1515C= c.1130C= (p.Ser377=) c.1064C= (p.Ser355=) c.986C= (p.Ser329=) c.1025C= (p.Ser342=) n.1464C= | |
| 7 | g.23165852C>G | CA366981454 | KLHL7 | c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1515C>G c.1130C>G (p.Ser377Trp) c.1064C>G (p.Ser355Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.1464C>G | |
| 7 | g.23165852C>T | CA366981455 | KLHL7 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1515C>T c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.1464C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165853G>A | CA4186543 | KLHL7 | c.1092G>A (p.Ser364=) c.948G>A (p.Ser316=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1516G>A c.1131G>A (p.Ser377=) c.1065G>A (p.Ser355=) c.987G>A (p.Ser329=) c.1026G>A (p.Ser342=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165853G>C | CA454141171 | KLHL7 | c.1092G>C (p.Ser364=) c.948G>C (p.Ser316=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1516G>C c.1131G>C (p.Ser377=) c.1065G>C (p.Ser355=) c.987G>C (p.Ser329=) c.1026G>C (p.Ser342=) n.1465G>C | |
| 7 | g.23165853G= | CA1694330797 | KLHL7 | c.1092G= (p.Ser364=) c.948G= (p.Ser316=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.1516G= c.1131G= (p.Ser377=) c.1065G= (p.Ser355=) c.987G= (p.Ser329=) c.1026G= (p.Ser342=) n.1465G= | |
| 7 | g.23165853G>T | CA454141170 | KLHL7 | c.1092G>T (p.Ser364=) c.948G>T (p.Ser316=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1516G>T c.1131G>T (p.Ser377=) c.1065G>T (p.Ser355=) c.987G>T (p.Ser329=) c.1026G>T (p.Ser342=) n.1465G>T | |
| 7 | g.23165854A>C | CA366981456 | KLHL7 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1517A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1466A>C | |
| 7 | g.23165854A>G | CA366981457 | KLHL7 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1517A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1466A>G | |
| 7 | g.23165854A>T | CA366981458 | KLHL7 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1517A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1466A>T | |
| 7 | g.23165856dup | CA155256021 | KLHL7 | c.1095dup (p.Leu366ThrfsTer?) c.951dup (p.Leu318ThrfsTer?) c.*1103dup (n.*1103dup) n.1519dup c.1134dup (p.Leu379ThrfsTer?) c.1068dup (p.Leu357ThrfsTer?) c.990dup (p.Leu331ThrfsTer?) c.1029dup (p.Leu344ThrfsTer?) n.1468dup | dbSNP |
| 7 | g.23165855A>C | CA366981459 | KLHL7 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1518A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1467A>C | |
| 7 | g.23165855A>G | CA366981460 | KLHL7 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1518A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1467A>G | |
| 7 | g.23165855A>T | CA366981461 | KLHL7 | c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1518A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1467A>T | |
| 7 | g.23165856A>C | CA366981462 | KLHL7 | c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1519A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1468A>C | |
| 7 | g.23165856A>G | CA454141190 | KLHL7 | c.1095A>G (p.Lys365=) c.951A>G (p.Lys317=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1519A>G c.1134A>G (p.Lys378=) c.1068A>G (p.Lys356=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1029A>G (p.Lys343=) n.1468A>G | |
| 7 | g.23165856A>T | CA366981463 | KLHL7 | c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1519A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1468A>T | |
| 7 | g.23165857C>A | CA366981464 | KLHL7 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1520C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1469C>A | |
| 7 | g.23165857C= | CA1694330798 | KLHL7 | c.1096C= (p.Leu366=) c.952C= (p.Leu318=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.1520C= c.1135C= (p.Leu379=) c.1069C= (p.Leu357=) c.991C= (p.Leu331=) c.1030C= (p.Leu344=) n.1469C= | |
| 7 | g.23165857C>G | CA366981465 | KLHL7 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1520C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1469C>G | |
| 7 | g.23165857C>T | CA4186544 | KLHL7 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.952C>T (p.Leu318=) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1520C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1030C>T (p.Leu344=) n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165858T>A | CA366981466 | KLHL7 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1521T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1470T>A | |
| 7 | g.23165858T>C | CA366981467 | KLHL7 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1521T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1470T>C | |
| 7 | g.23165858T>G | CA366981468 | KLHL7 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1521T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1470T>G | |
| 7 | g.23165858_23165859del | CA2580076949 | KLHL7 | c.1097_1098del (p.Leu366ArgfsTer?) c.953_954del (p.Leu318ArgfsTer?) c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) n.1521_1522del c.1136_1137del (p.Leu379ArgfsTer?) c.1070_1071del (p.Leu357ArgfsTer?) c.992_993del (p.Leu331ArgfsTer?) c.1031_1032del (p.Leu344ArgfsTer?) n.1470_1471del | ClinVar |
| 7 | g.23165859G>A | CA454141193 | KLHL7 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.954G>A (p.Leu318=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1522G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1032G>A (p.Leu344=) n.1471G>A | |
| 7 | g.23165859G>C | CA454141196 | KLHL7 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.954G>C (p.Leu318=) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1522G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1032G>C (p.Leu344=) n.1471G>C | |
| 7 | g.23165859G>T | CA454141194 | KLHL7 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.954G>T (p.Leu318=) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1522G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1032G>T (p.Leu344=) n.1471G>T | |
| 7 | g.23165860G>A | CA366981469 | KLHL7 | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1523G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1472G>A | |
| 7 | g.23165860G>C | CA366981470 | KLHL7 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1523G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1472G>C | |
| 7 | g.23165860G>T | CA366981471 | KLHL7 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1523G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1472G>T | |
| 7 | g.23165861G>A | CA366981472 | KLHL7 | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.1524G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1473G>A | |
| 7 | g.23165861G>C | CA366981473 | KLHL7 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.1524G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1473G>C | |
| 7 | g.23165861G>T | CA366981474 | KLHL7 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.1524G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1473G>T | |
| 7 | g.23165862T>A | CA454141201 | KLHL7 | c.1101T>A (p.Gly367=) c.957T>A (p.Gly319=) c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1525T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.1074T>A (p.Gly358=) c.996T>A (p.Gly332=) c.1035T>A (p.Gly345=) n.1474T>A | |
| 7 | g.23165862T>C | CA454141202 | KLHL7 | c.1101T>C (p.Gly367=) c.957T>C (p.Gly319=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1525T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.1074T>C (p.Gly358=) c.996T>C (p.Gly332=) c.1035T>C (p.Gly345=) n.1474T>C | |
| 7 | g.23165862T>G | CA454141203 | KLHL7 | c.1101T>G (p.Gly367=) c.957T>G (p.Gly319=) c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1525T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1074T>G (p.Gly358=) c.996T>G (p.Gly332=) c.1035T>G (p.Gly345=) n.1474T>G | |
| 7 | g.23165863C>A | CA366981477 | KLHL7 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1526C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1475C>A | |
| 7 | g.23165863C>G | CA366981476 | KLHL7 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1526C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1475C>G | |
| 7 | g.23165863C>T | CA366981475 | KLHL7 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1526C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1475C>T | |
| 7 | g.23165864C>A | CA366981480 | KLHL7 | c.1103C>A (p.Pro368His) c.959C>A (p.Pro320His) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1527C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.998C>A (p.Pro333His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.1476C>A | |
| 7 | g.23165864C>G | CA366981478 | KLHL7 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1527C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1476C>G | |
| 7 | g.23165864C>T | CA366981479 | KLHL7 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1527C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1476C>T | |
| 7 | g.23165865T>A | CA454141207 | KLHL7 | c.1104T>A (p.Pro368=) c.960T>A (p.Pro320=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.1528T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.999T>A (p.Pro333=) c.1038T>A (p.Pro346=) n.1477T>A | |
| 7 | g.23165865T>C | CA454141209 | KLHL7 | c.1104T>C (p.Pro368=) c.960T>C (p.Pro320=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.1528T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.1077T>C (p.Pro359=) c.999T>C (p.Pro333=) c.1038T>C (p.Pro346=) n.1477T>C | |
| 7 | g.23165865T>G | CA454141210 | KLHL7 | c.1104T>G (p.Pro368=) c.960T>G (p.Pro320=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1528T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.999T>G (p.Pro333=) c.1038T>G (p.Pro346=) n.1477T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165866C>A | CA366981481 | KLHL7 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1529C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1478C>A | |
| 7 | g.23165866C>G | CA366981482 | KLHL7 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1529C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1478C>G | |
| 7 | g.23165866C>T | CA366981483 | KLHL7 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1529C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1478C>T | |
| 7 | g.23165867C>A | CA366981484 | KLHL7 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1530C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1479C>A | |
| 7 | g.23165867C= | CA1694330799 | KLHL7 | c.1106C= (p.Pro369=) c.962C= (p.Pro321=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.1530C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1079C= (p.Pro360=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1040C= (p.Pro347=) n.1479C= | |
| 7 | g.23165867C>G | CA366981485 | KLHL7 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1530C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1479C>G | |
| 7 | g.23165867C>T | CA366981486 | KLHL7 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1530C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1479C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165868G>A | CA4186545 | KLHL7 | c.1107G>A (p.Pro369=) c.963G>A (p.Pro321=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1531G>A c.1146G>A (p.Pro382=) c.1080G>A (p.Pro360=) c.1002G>A (p.Pro334=) c.1041G>A (p.Pro347=) n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165868G>C | CA454141222 | KLHL7 | c.1107G>C (p.Pro369=) c.963G>C (p.Pro321=) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1531G>C c.1146G>C (p.Pro382=) c.1080G>C (p.Pro360=) c.1002G>C (p.Pro334=) c.1041G>C (p.Pro347=) n.1480G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165868G= | CA1694330800 | KLHL7 | c.1107G= (p.Pro369=) c.963G= (p.Pro321=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.1531G= c.1146G= (p.Pro382=) c.1080G= (p.Pro360=) c.1002G= (p.Pro334=) c.1041G= (p.Pro347=) n.1480G= | |
| 7 | g.23165868G>T | CA454141223 | KLHL7 | c.1107G>T (p.Pro369=) c.963G>T (p.Pro321=) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1531G>T c.1146G>T (p.Pro382=) c.1080G>T (p.Pro360=) c.1002G>T (p.Pro334=) c.1041G>T (p.Pro347=) n.1480G>T | |
| 7 | g.23165869A>C | CA366981487 | KLHL7 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1532A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1481A>C | |
| 7 | g.23165869A>G | CA366981488 | KLHL7 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1532A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1481A>G | |
| 7 | g.23165869A>T | CA366981489 | KLHL7 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1532A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1481A>T | |
| 7 | g.23165870C>A | CA366981491 | KLHL7 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1533C>A c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.1482C>A | |
| 7 | g.23165870C>G | CA366981492 | KLHL7 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1533C>G c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.1482C>G | |
| 7 | g.23165870C>T | CA366981490 | KLHL7 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1533C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1482C>T | |
| 7 | g.23165871A>C | CA454141226 | KLHL7 | c.1110A>C (p.Thr370=) c.966A>C (p.Thr322=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1534A>C c.1149A>C (p.Thr383=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.1005A>C (p.Thr335=) c.1044A>C (p.Thr348=) n.1483A>C | |
| 7 | g.23165871A>G | CA454141227 | KLHL7 | c.1110A>G (p.Thr370=) c.966A>G (p.Thr322=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1534A>G c.1149A>G (p.Thr383=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.1005A>G (p.Thr335=) c.1044A>G (p.Thr348=) n.1483A>G | |
| 7 | g.23165871A>T | CA454141228 | KLHL7 | c.1110A>T (p.Thr370=) c.966A>T (p.Thr322=) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1534A>T c.1149A>T (p.Thr383=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.1005A>T (p.Thr335=) c.1044A>T (p.Thr348=) n.1483A>T | |
| 7 | g.23165872C>A | CA366981493 | KLHL7 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1535C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1484C>A | |
| 7 | g.23165872C= | CA1694330801 | KLHL7 | c.1111C= (p.Pro371=) c.967C= (p.Pro323=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.1535C= c.1150C= (p.Pro384=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1484C= | |
| 7 | g.23165872C>G | CA366981494 | KLHL7 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1535C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1484C>G | |
| 7 | g.23165872C>T | CA366981495 | KLHL7 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1535C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1484C>T | dbSNP |
| 7 | g.23165873C>A | CA366981496 | KLHL7 | c.1112C>A (p.Pro371His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1536C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1046C>A (p.Pro349His) n.1485C>A | |
| 7 | g.23165873C>G | CA366981497 | KLHL7 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1536C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1485C>G | |
| 7 | g.23165873C>T | CA366981498 | KLHL7 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1536C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1485C>T | |
| 7 | g.23165874T>A | CA454141231 | KLHL7 | c.1113T>A (p.Pro371=) c.969T>A (p.Pro323=) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.1537T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.1086T>A (p.Pro362=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.1047T>A (p.Pro349=) n.1486T>A | |
| 7 | g.23165874T>C | CA454141233 | KLHL7 | c.1113T>C (p.Pro371=) c.969T>C (p.Pro323=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1537T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.1086T>C (p.Pro362=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.1047T>C (p.Pro349=) n.1486T>C | |
| 7 | g.23165874T>G | CA454141236 | KLHL7 | c.1113T>G (p.Pro371=) c.969T>G (p.Pro323=) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1537T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.1086T>G (p.Pro362=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.1047T>G (p.Pro349=) n.1486T>G | |
| 7 | g.23165875C>A | CA454141237 | KLHL7 | c.1114C>A (p.Arg372=) c.970C>A (p.Arg324=) n.1C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1538C>A c.1153C>A (p.Arg385=) c.1087C>A (p.Arg363=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.1048C>A (p.Arg350=) n.1487C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.23165875C= | CA1694330802 | KLHL7 | c.1114C= (p.Arg372=) c.970C= (p.Arg324=) n.1C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.1538C= c.1153C= (p.Arg385=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1048C= (p.Arg350=) n.1487C= | |
| 7 | g.23165875C>G | CA366981499 | KLHL7 | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1538C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.1487C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165875C>T | CA4186546 | KLHL7 | c.1114C>T (p.Arg372Ter) c.970C>T (p.Arg324Ter) n.1C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1538C>T c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.1087C>T (p.Arg363Ter) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.1048C>T (p.Arg350Ter) n.1487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165876G>A | CA10576260 | KLHL7 | c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) n.2G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.1539G>A c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.1488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165876G>C | CA366981500 | KLHL7 | c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.2G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1539G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.1488G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165876G= | CA1694330803 | KLHL7 | c.1115G= (p.Arg372=) c.971G= (p.Arg324=) n.2G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.1539G= c.1154G= (p.Arg385=) c.1088G= (p.Arg363=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1488G= | |
| 7 | g.23165876G>T | CA366981501 | KLHL7 | c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.2G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.1539G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.1488G>T | |
| 7 | g.23165877A= | CA1694330804 | KLHL7 | c.1116A= (p.Arg372=) c.972A= (p.Arg324=) n.3A= c.*1124A= (n.*1124A=) n.1540A= c.1155A= (p.Arg385=) c.1089A= (p.Arg363=) c.1011A= (p.Arg337=) c.1050A= (p.Arg350=) n.1489A= | |
| 7 | g.23165877A>C | CA454141248 | KLHL7 | c.1116A>C (p.Arg372=) c.972A>C (p.Arg324=) n.3A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1540A>C c.1155A>C (p.Arg385=) c.1089A>C (p.Arg363=) c.1011A>C (p.Arg337=) c.1050A>C (p.Arg350=) n.1489A>C | |
| 7 | g.23165877A>G | CA155256029 | KLHL7 | c.1116A>G (p.Arg372=) c.972A>G (p.Arg324=) n.3A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1540A>G c.1155A>G (p.Arg385=) c.1089A>G (p.Arg363=) c.1011A>G (p.Arg337=) c.1050A>G (p.Arg350=) n.1489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165877A>T | CA454141243 | KLHL7 | c.1116A>T (p.Arg372=) c.972A>T (p.Arg324=) n.3A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1540A>T c.1155A>T (p.Arg385=) c.1089A>T (p.Arg363=) c.1011A>T (p.Arg337=) c.1050A>T (p.Arg350=) n.1489A>T | |
| 7 | g.23165878G>A | CA366981502 | KLHL7 | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.4G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1541G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1490G>A | |
| 7 | g.23165878G>C | CA366981503 | KLHL7 | c.1117G>C (p.Asp373His) c.973G>C (p.Asp325His) n.4G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1541G>C c.1156G>C (p.Asp386His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1490G>C | |
| 7 | g.23165878G>T | CA366981504 | KLHL7 | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.4G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1541G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1490G>T | |
| 7 | g.23165879A>C | CA366981506 | KLHL7 | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.5A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1542A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1491A>C | |
| 7 | g.23165879A>G | CA366981507 | KLHL7 | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) n.5A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1542A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1491A>G | |
| 7 | g.23165879A>T | CA366981505 | KLHL7 | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.974A>T (p.Asp325Val) n.5A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1542A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1491A>T | |
| 7 | g.23165880C>A | CA366981508 | KLHL7 | c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) n.6C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1543C>A c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.1492C>A | |
| 7 | g.23165880C= | CA1694330805 | KLHL7 | c.1119C= (p.Asp373=) c.975C= (p.Asp325=) n.6C= c.*1127C= (n.*1127C=) n.1543C= c.1158C= (p.Asp386=) c.1092C= (p.Asp364=) c.1014C= (p.Asp338=) c.1053C= (p.Asp351=) n.1492C= | |
| 7 | g.23165880C>G | CA366981509 | KLHL7 | c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) n.6C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1543C>G c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.1492C>G | |
| 7 | g.23165880C>T | CA454141255 | KLHL7 | c.1119C>T (p.Asp373=) c.975C>T (p.Asp325=) n.6C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1543C>T c.1158C>T (p.Asp386=) c.1092C>T (p.Asp364=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.1053C>T (p.Asp351=) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165881A>C | CA366981510 | KLHL7 | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) n.7A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1544A>C c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1493A>C | |
| 7 | g.23165881A>G | CA366981511 | KLHL7 | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) n.7A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1544A>G c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1493A>G | |
| 7 | g.23165881A>T | CA366981512 | KLHL7 | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) n.7A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1544A>T c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1493A>T | |
| 7 | g.23165882G>A | CA366981513 | KLHL7 | c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) n.8G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1545G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1494G>A | |
| 7 | g.23165882G>C | CA366981514 | KLHL7 | c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) n.8G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1545G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1494G>C | |
| 7 | g.23165882G>T | CA366981515 | KLHL7 | c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) n.8G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1545G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1494G>T | |
| 7 | g.23165883C>A | CA366981516 | KLHL7 | c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) n.9C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1546C>A c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1495C>A | |
| 7 | g.23165883C= | CA1694330806 | KLHL7 | c.1122C= (p.Ser374=) c.978C= (p.Ser326=) n.9C= c.*1130C= (n.*1130C=) n.1546C= c.1161C= (p.Ser387=) c.1095C= (p.Ser365=) c.1017C= (p.Ser339=) c.1056C= (p.Ser352=) n.1495C= | |
| 7 | g.23165883C>G | CA366981517 | KLHL7 | c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) n.9C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1546C>G c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1495C>G | |
| 7 | g.23165883C>T | CA454141261 | KLHL7 | c.1122C>T (p.Ser374=) c.978C>T (p.Ser326=) n.9C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1546C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1495C>T | |
| 7 | g.23165884C>A | CA366981519 | KLHL7 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.10C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.1547C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.1496C>A | |
| 7 | g.23165884C>G | CA366981520 | KLHL7 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.10C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1547C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1496C>G | |
| 7 | g.23165884C>T | CA366981521 | KLHL7 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.10C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1547C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.1496C>T | |
| 7 | g.23165886_23165889dup | CA366981518 | KLHL7 | c.1125_1128dup (p.Ala377CysfsTer26) c.981_984dup (p.Ala329CysfsTer26) n.12_15dup c.*1133_*1136dup (n.*1133_*1136dup) n.1549_1552dup c.1164_1167dup (p.Ala390CysfsTer26) c.1098_1101dup (p.Ala368CysfsTer26) c.1020_1023dup (p.Ala342CysfsTer26) c.1059_1062dup (p.Ala355CysfsTer26) n.1498_1501dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165885T>A | CA366981524 | KLHL7 | c.1124T>A (p.Leu375His) c.980T>A (p.Leu327His) n.11T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1548T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1058T>A (p.Leu353His) n.1497T>A | |
| 7 | g.23165885T>C | CA366981523 | KLHL7 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.11T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1548T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1497T>C | |
| 7 | g.23165885T>G | CA366981522 | KLHL7 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.11T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1548T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1497T>G | |
| 7 | g.23165886T>A | CA454141268 | KLHL7 | c.1125T>A (p.Leu375=) c.981T>A (p.Leu327=) n.12T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1549T>A c.1164T>A (p.Leu388=) c.1098T>A (p.Leu366=) c.1020T>A (p.Leu340=) c.1059T>A (p.Leu353=) n.1498T>A | |
| 7 | g.23165886T>C | CA454141270 | KLHL7 | c.1125T>C (p.Leu375=) c.981T>C (p.Leu327=) n.12T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1549T>C c.1164T>C (p.Leu388=) c.1098T>C (p.Leu366=) c.1020T>C (p.Leu340=) c.1059T>C (p.Leu353=) n.1498T>C | |
| 7 | g.23165886T>G | CA454141272 | KLHL7 | c.1125T>G (p.Leu375=) c.981T>G (p.Leu327=) n.12T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1549T>G c.1164T>G (p.Leu388=) c.1098T>G (p.Leu366=) c.1020T>G (p.Leu340=) c.1059T>G (p.Leu353=) n.1498T>G | |
| 7 | g.23165887G>A | CA366981525 | KLHL7 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.13G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1550G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1499G>A | |
| 7 | g.23165887G>C | CA366981526 | KLHL7 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.13G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1550G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1499G>C | |
| 7 | g.23165887G>T | CA366981527 | KLHL7 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.13G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1550G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1499G>T | |
| 7 | g.23165888C>A | CA366981528 | KLHL7 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.14C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1551C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165888C= | CA1694330807 | KLHL7 | c.1127C= (p.Ala376=) c.983C= (p.Ala328=) n.14C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.1551C= c.1166C= (p.Ala389=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1500C= | |
| 7 | g.23165888C>G | CA4186547 | KLHL7 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.14C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1551C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1500C>G | dbSNP ExAC |
| 7 | g.23165888C>T | CA366981529 | KLHL7 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.14C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1551C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1500C>T | |
| 7 | g.23165889T>A | CA454141280 | KLHL7 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.984T>A (p.Ala328=) n.15T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.1552T>A c.1167T>A (p.Ala389=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1501T>A | |
| 7 | g.23165889T>C | CA454141281 | KLHL7 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.984T>C (p.Ala328=) n.15T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.1552T>C c.1167T>C (p.Ala389=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1501T>C | |
| 7 | g.23165889T>G | CA454141282 | KLHL7 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.984T>G (p.Ala328=) n.15T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.1552T>G c.1167T>G (p.Ala389=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1501T>G | |
| 7 | g.23165890G>A | CA366981530 | KLHL7 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.16G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1553G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1502G>A | |
| 7 | g.23165890G>C | CA366981531 | KLHL7 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.16G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1553G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1502G>C | |
| 7 | g.23165890G>T | CA366981532 | KLHL7 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.16G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1553G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1502G>T | |
| 7 | g.23165891C>A | CA366981533 | KLHL7 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.986C>A (p.Ala329Glu) n.17C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1554C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.1503C>A | |
| 7 | g.23165891C>G | CA366981534 | KLHL7 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.17C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1554C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1503C>G | |
| 7 | g.23165891C>T | CA366981535 | KLHL7 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.17C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1554C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1503C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165892A>C | CA454141291 | KLHL7 | c.1131A>C (p.Ala377=) c.987A>C (p.Ala329=) n.18A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1555A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.1065A>C (p.Ala355=) n.1504A>C | |
| 7 | g.23165892A>G | CA454141290 | KLHL7 | c.1131A>G (p.Ala377=) c.987A>G (p.Ala329=) n.18A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1555A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.1065A>G (p.Ala355=) n.1504A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165892A>T | CA454141289 | KLHL7 | c.1131A>T (p.Ala377=) c.987A>T (p.Ala329=) n.18A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1555A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.1065A>T (p.Ala355=) n.1504A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165893T>A | CA366981538 | KLHL7 | c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.988T>A (p.Cys330Ser) n.19T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1556T>A c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) n.1505T>A | |
| 7 | g.23165893T>C | CA366981537 | KLHL7 | c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) n.19T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1556T>C c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) n.1505T>C | |
| 7 | g.23165893T>G | CA366981536 | KLHL7 | c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) n.19T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1556T>G c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) n.1505T>G | |
| 7 | g.23165894G>A | CA366981539 | KLHL7 | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.989G>A (p.Cys330Tyr) n.20G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.1557G>A c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) n.1506G>A | |
| 7 | g.23165894G>C | CA366981540 | KLHL7 | c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.989G>C (p.Cys330Ser) n.20G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.1557G>C c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) n.1506G>C | |
| 7 | g.23165894G>T | CA366981541 | KLHL7 | c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.989G>T (p.Cys330Phe) n.20G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.1557G>T c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) n.1506G>T | |
| 7 | g.23165895T>A | CA366981542 | KLHL7 | c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.990T>A (p.Cys330Ter) n.21T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1558T>A c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1068T>A (p.Cys356Ter) n.1507T>A | |
| 7 | g.23165895T>C | CA454141297 | KLHL7 | c.1134T>C (p.Cys378=) c.990T>C (p.Cys330=) n.21T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1558T>C c.1173T>C (p.Cys391=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1068T>C (p.Cys356=) n.1507T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165895T>G | CA366981543 | KLHL7 | c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.990T>G (p.Cys330Trp) n.21T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1558T>G c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1068T>G (p.Cys356Trp) n.1507T>G | |
| 7 | g.23165895T= | CA1694330808 | KLHL7 | c.1134T= (p.Cys378=) c.990T= (p.Cys330=) n.21T= c.*1142T= (n.*1142T=) n.1558T= c.1173T= (p.Cys391=) c.1107T= (p.Cys369=) c.1029T= (p.Cys343=) c.1068T= (p.Cys356=) n.1507T= | |
| 7 | g.23165896G>A | CA366981544 | KLHL7 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.22G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1559G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1508G>A | |
| 7 | g.23165896G>C | CA366981545 | KLHL7 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.22G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1559G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1508G>C | |
| 7 | g.23165896G>T | CA366981546 | KLHL7 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.22G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1559G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1508G>T | |
| 7 | g.23165897C>A | CA366981547 | KLHL7 | c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.23C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1560C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1509C>A | |
| 7 | g.23165897C>G | CA366981548 | KLHL7 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.23C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1560C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1509C>G | |
| 7 | g.23165897C>T | CA366981549 | KLHL7 | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.23C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1560C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1509C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165898T>A | CA454141310 | KLHL7 | c.1137T>A (p.Ala379=) c.993T>A (p.Ala331=) n.24T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1561T>A c.1176T>A (p.Ala392=) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1071T>A (p.Ala357=) n.1510T>A | |
| 7 | g.23165898T>C | CA4186548 | KLHL7 | c.1137T>C (p.Ala379=) c.993T>C (p.Ala331=) n.24T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1561T>C c.1176T>C (p.Ala392=) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1071T>C (p.Ala357=) n.1510T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165898T>G | CA454141312 | KLHL7 | c.1137T>G (p.Ala379=) c.993T>G (p.Ala331=) n.24T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1561T>G c.1176T>G (p.Ala392=) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1071T>G (p.Ala357=) n.1510T>G | |
| 7 | g.23165898T= | CA1694330809 | KLHL7 | c.1137T= (p.Ala379=) c.993T= (p.Ala331=) n.24T= c.*1145T= (n.*1145T=) n.1561T= c.1176T= (p.Ala392=) c.1110T= (p.Ala370=) c.1032T= (p.Ala344=) c.1071T= (p.Ala357=) n.1510T= | |
| 7 | g.23165899G>A | CA366981552 | KLHL7 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.25G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1562G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1511G>A | |
| 7 | g.23165899G>C | CA366981551 | KLHL7 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.25G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1562G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1511G>C | |
| 7 | g.23165899G>T | CA366981550 | KLHL7 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.25G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1562G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1511G>T | |
| 7 | g.23165900C>A | CA366981553 | KLHL7 | c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.26C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1563C>A c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1512C>A | |
| 7 | g.23165900C>G | CA366981554 | KLHL7 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.26C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1563C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1512C>G | ClinVar |
| 7 | g.23165900C>T | CA366981555 | KLHL7 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.26C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1563C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1512C>T | |
| 7 | g.23165901A= | CA1694330810 | KLHL7 | c.1140A= (p.Ala380=) c.996A= (p.Ala332=) n.27A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.1564A= c.1179A= (p.Ala393=) c.1113A= (p.Ala371=) c.1035A= (p.Ala345=) c.1074A= (p.Ala358=) n.1513A= | |
| 7 | g.23165901A>C | CA454141319 | KLHL7 | c.1140A>C (p.Ala380=) c.996A>C (p.Ala332=) n.27A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1564A>C c.1179A>C (p.Ala393=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1035A>C (p.Ala345=) c.1074A>C (p.Ala358=) n.1513A>C | |
| 7 | g.23165901A>G | CA4186549 | KLHL7 | c.1140A>G (p.Ala380=) c.996A>G (p.Ala332=) n.27A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1564A>G c.1179A>G (p.Ala393=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1035A>G (p.Ala345=) c.1074A>G (p.Ala358=) n.1513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165901A>T | CA454141322 | KLHL7 | c.1140A>T (p.Ala380=) c.996A>T (p.Ala332=) n.27A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1564A>T c.1179A>T (p.Ala393=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1035A>T (p.Ala345=) c.1074A>T (p.Ala358=) n.1513A>T | |
| 7 | g.23165902G>A | CA155256032 | KLHL7 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.28G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1565G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165902G>C | CA366981556 | KLHL7 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.28G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1565G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1514G>C | |
| 7 | g.23165902G= | CA1694330811 | KLHL7 | c.1141G= (p.Glu381=) c.997G= (p.Glu333=) n.28G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.1565G= c.1180G= (p.Glu394=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1514G= | |
| 7 | g.23165902G>T | CA366981557 | KLHL7 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.28G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1565G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1514G>T | |
| 7 | g.23165903A>C | CA366981558 | KLHL7 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.29A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1566A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1515A>C | |
| 7 | g.23165903A>G | CA366981559 | KLHL7 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.29A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1566A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1515A>G | |
| 7 | g.23165903A>T | CA366981560 | KLHL7 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.29A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1566A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1515A>T | |
| 7 | g.23165904del | CA2714093318 | KLHL7 | c.1143del (p.Gly382AlafsTer11) c.999del (p.Gly334AlafsTer11) n.30del c.*1151del (n.*1151del) n.1567del c.1182del (p.Gly395AlafsTer11) c.1116del (p.Gly373AlafsTer11) c.1038del (p.Gly347AlafsTer11) c.1077del (p.Gly360AlafsTer11) n.1516del | dbSNP |
| 7 | g.23165904A>C | CA366981561 | KLHL7 | c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.30A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1567A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1516A>C | |
| 7 | g.23165904A>G | CA454141326 | KLHL7 | c.1143A>G (p.Glu381=) c.999A>G (p.Glu333=) n.30A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1567A>G c.1182A>G (p.Glu394=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.1516A>G | |
| 7 | g.23165904A>T | CA366981562 | KLHL7 | c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.30A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1567A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1516A>T | |
| 7 | g.23165905G>A | CA366981563 | KLHL7 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.31G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1568G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1517G>A | |
| 7 | g.23165905G>C | CA366981565 | KLHL7 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.31G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1568G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1517G>C | |
| 7 | g.23165905G>T | CA366981564 | KLHL7 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.31G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1568G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1517G>T | |
| 7 | g.23165906G>A | CA366981566 | KLHL7 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.32G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1569G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1518G>A | |
| 7 | g.23165906G>C | CA366981568 | KLHL7 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.32G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1569G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1518G>C | |
| 7 | g.23165906G>T | CA366981567 | KLHL7 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.32G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1569G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1518G>T | |
| 7 | g.23165906_23165908del | CA2774715058 | KLHL7 | c.1145_1147del (p.Gly382_Lys383delinsGlu) c.1001_1003del (p.Gly334_Lys335delinsGlu) n.32_34del c.*1153_*1155del (n.*1153_*1155del) n.1569_1571del c.1184_1186del (p.Gly395_Lys396delinsGlu) c.1118_1120del (p.Gly373_Lys374delinsGlu) c.1040_1042del (p.Gly347_Lys348delinsGlu) c.1079_1081del (p.Gly360_Lys361delinsGlu) n.1518_1520del | |
| 7 | g.23165907C>A | CA454141331 | KLHL7 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1002C>A (p.Gly334=) n.33C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1570C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.1041C>A (p.Gly347=) c.1080C>A (p.Gly360=) n.1519C>A | |
| 7 | g.23165907C= | CA1694330812 | KLHL7 | c.1146C= (p.Gly382=) c.1002C= (p.Gly334=) n.33C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.1570C= c.1185C= (p.Gly395=) c.1119C= (p.Gly373=) c.1041C= (p.Gly347=) c.1080C= (p.Gly360=) n.1519C= | |
| 7 | g.23165907C>G | CA454141334 | KLHL7 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.33C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1570C>G c.1185C>G (p.Gly395=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.1041C>G (p.Gly347=) c.1080C>G (p.Gly360=) n.1519C>G | |
| 7 | g.23165907C>T | CA155256035 | KLHL7 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.33C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1570C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.1041C>T (p.Gly347=) c.1080C>T (p.Gly360=) n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165908A= | CA1694330813 | KLHL7 | c.1147A= (p.Lys383=) c.1003A= (p.Lys335=) n.34A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.1571A= c.1186A= (p.Lys396=) c.1120A= (p.Lys374=) c.1042A= (p.Lys348=) c.1081A= (p.Lys361=) n.1520A= | |
| 7 | g.23165908A>C | CA366981569 | KLHL7 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.34A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1571A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1520A>C | |
| 7 | g.23165908A>G | CA366981571 | KLHL7 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.34A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1571A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1520A>G | |
| 7 | g.23165908A>T | CA366981570 | KLHL7 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.34A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1571A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1520A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165909A>C | CA366981572 | KLHL7 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.35A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1572A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1521A>C | |
| 7 | g.23165909A>G | CA366981574 | KLHL7 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.35A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1572A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1521A>G | |
| 7 | g.23165909A>T | CA366981573 | KLHL7 | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) n.35A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1572A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1521A>T | |
| 7 | g.23165910A>C | CA366981575 | KLHL7 | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) n.36A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1573A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1522A>C | |
| 7 | g.23165910A>G | CA454141354 | KLHL7 | c.1149A>G (p.Lys383=) c.1005A>G (p.Lys335=) n.36A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1573A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.1522A>G | |
| 7 | g.23165910A>T | CA366981576 | KLHL7 | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) n.36A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1573A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1522A>T | |
| 7 | g.23165911A>C | CA366981577 | KLHL7 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.37A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1574A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.1523A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165911A>G | CA366981578 | KLHL7 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.37A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1574A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.1523A>G | |
| 7 | g.23165911A>T | CA366981579 | KLHL7 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.37A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1574A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.1523A>T | |
| 7 | g.23165912T>A | CA366981580 | KLHL7 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.38T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1575T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.1524T>A | |
| 7 | g.23165912T>C | CA366981581 | KLHL7 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.38T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1575T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.1524T>C | |
| 7 | g.23165912T>G | CA366981582 | KLHL7 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.38T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1575T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.1524T>G | |
| 7 | g.23165913T>A | CA454141363 | KLHL7 | c.1152T>A (p.Ile384=) c.1008T>A (p.Ile336=) n.39T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1576T>A c.1191T>A (p.Ile397=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.1525T>A | |
| 7 | g.23165913T>C | CA454141365 | KLHL7 | c.1152T>C (p.Ile384=) c.1008T>C (p.Ile336=) n.39T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1576T>C c.1191T>C (p.Ile397=) c.1125T>C (p.Ile375=) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.1525T>C | |
| 7 | g.23165913T>G | CA366981583 | KLHL7 | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1008T>G (p.Ile336Met) n.39T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1576T>G c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.1525T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165914T>A | CA366981584 | KLHL7 | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.40T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1577T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.1526T>A | |
| 7 | g.23165914T>C | CA4186550 | KLHL7 | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.40T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1577T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.1526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165914T>G | CA366981585 | KLHL7 | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.40T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1577T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.1526T>G | |
| 7 | g.23165914T= | CA1694330814 | KLHL7 | c.1153T= (p.Tyr385=) c.1009T= (p.Tyr337=) n.40T= c.*1161T= (n.*1161T=) n.1577T= c.1192T= (p.Tyr398=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.1048T= (p.Tyr350=) c.1087T= (p.Tyr363=) n.1526T= | |
| 7 | g.23165915A>C | CA366981586 | KLHL7 | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.41A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.1578A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.1527A>C | |
| 7 | g.23165915A>G | CA366981588 | KLHL7 | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.41A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1578A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.1527A>G | ClinVar |
| 7 | g.23165915A>T | CA366981587 | KLHL7 | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.41A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1578A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.1527A>T | |
| 7 | g.23165916T>A | CA366981589 | KLHL7 | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.42T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1579T>A c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) n.1528T>A | |
| 7 | g.23165916T>C | CA4186551 | KLHL7 | c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1011T>C (p.Tyr337=) n.42T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1579T>C c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.1050T>C (p.Tyr350=) c.1089T>C (p.Tyr363=) n.1528T>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.23165916T>G | CA366981590 | KLHL7 | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.42T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1579T>G c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) n.1528T>G | |
| 7 | g.23165916T= | CA1694330815 | KLHL7 | c.1155T= (p.Tyr385=) c.1011T= (p.Tyr337=) n.42T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.1579T= c.1194T= (p.Tyr398=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.1050T= (p.Tyr350=) c.1089T= (p.Tyr363=) n.1528T= | |
| 7 | g.23165917A>C | CA366981591 | KLHL7 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.43A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1580A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1529A>C | |
| 7 | g.23165917A>G | CA366981592 | KLHL7 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.43A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1580A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1529A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165917A>T | CA366981593 | KLHL7 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.43A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1580A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1529A>T | |
| 7 | g.23165918C>A | CA366981594 | KLHL7 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.44C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1581C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1530C>A | |
| 7 | g.23165918C= | CA1694330816 | KLHL7 | c.1157C= (p.Thr386=) c.1013C= (p.Thr338=) n.44C= c.*1165C= (n.*1165C=) n.1581C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1530C= | |
| 7 | g.23165918C>G | CA366981595 | KLHL7 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.44C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1581C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1530C>G | dbSNP |
| 7 | g.23165918C>T | CA366981596 | KLHL7 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.44C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1581C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1530C>T | |
| 7 | g.23165919A>C | CA454141392 | KLHL7 | c.1158A>C (p.Thr386=) c.1014A>C (p.Thr338=) n.45A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1582A>C c.1197A>C (p.Thr399=) c.1131A>C (p.Thr377=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1092A>C (p.Thr364=) n.1531A>C | |
| 7 | g.23165919A>G | CA454141393 | KLHL7 | c.1158A>G (p.Thr386=) c.1014A>G (p.Thr338=) n.45A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1582A>G c.1197A>G (p.Thr399=) c.1131A>G (p.Thr377=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1092A>G (p.Thr364=) n.1531A>G | |
| 7 | g.23165919A>T | CA454141396 | KLHL7 | c.1158A>T (p.Thr386=) c.1014A>T (p.Thr338=) n.45A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1582A>T c.1197A>T (p.Thr399=) c.1131A>T (p.Thr377=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1092A>T (p.Thr364=) n.1531A>T | |
| 7 | g.23165920T>A | CA366981599 | KLHL7 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.46T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1583T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1532T>A | |
| 7 | g.23165920T>C | CA366981598 | KLHL7 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.46T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1583T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1532T>C | |
| 7 | g.23165920T>G | CA366981597 | KLHL7 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.46T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1583T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1532T>G | |
| 7 | g.23165920_23165921insACA | CA2774715059 | KLHL7 | c.1159_1160insACA (p.Ser387delinsTyrThr) c.1015_1016insACA (p.Ser339delinsTyrThr) n.46_47insACA c.*1167_*1168insACA (n.*1167_*1168insACA) n.1583_1584insACA c.1198_1199insACA (p.Ser400delinsTyrThr) c.1132_1133insACA (p.Ser378delinsTyrThr) c.1054_1055insACA (p.Ser352delinsTyrThr) c.1093_1094insACA (p.Ser365delinsTyrThr) n.1532_1533insACA | |
| 7 | g.23165921C>A | CA366981600 | KLHL7 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.47C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1584C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1533C>A | |
| 7 | g.23165921C>G | CA366981601 | KLHL7 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.47C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1584C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1533C>G | |
| 7 | g.23165921C>T | CA366981602 | KLHL7 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.47C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1584C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1533C>T |