Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.23165759_23165775delinsTTTGGGACAATGTAGTA | CA1694330779 | KLHL7 | c.998_1014delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe333=) c.854_870delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe285=) c.*1006_*1022delinsTTTGGGACAATGTAGTA (n.*1006_*1022delinsTTTGGGACAATGTAGTA) n.1422_1438delinsTTTGGGACAATGTAGTA c.1037_1053delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe346=) c.971_987delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe324=) c.893_909delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe298=) c.932_948delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe311=) n.1371_1387delinsTTTGGGACAATGTAGTA | |
7 | g.23165761_23165776del | CA573380344 | KLHL7 | c.1000_1015del (p.Trp334ThrfsTer11) c.856_871del (p.Trp286ThrfsTer11) c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del) n.1424_1439del c.1039_1054del (p.Trp347ThrfsTer11) c.973_988del (p.Trp325ThrfsTer11) c.895_910del (p.Trp299ThrfsTer11) c.934_949del (p.Trp312ThrfsTer11) n.1373_1388del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.23165773_23165775del | CA2682028357 | KLHL7 | c.1012_1014del (p.Val338del) c.868_870del (p.Val290del) c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) n.1436_1438del c.1051_1053del (p.Val351del) c.985_987del (p.Val329del) c.907_909del (p.Val303del) c.946_948del (p.Val316del) n.1385_1387del | gnomAD v4 |
7 | g.23165772A= | CA1694330780 | KLHL7 | c.1011A= (p.Val337=) c.867A= (p.Val289=) c.*1019A= (n.*1019A=) n.1435A= c.1050A= (p.Val350=) c.984A= (p.Val328=) c.906A= (p.Val302=) c.945A= (p.Val315=) n.1384A= | |
7 | g.23165772A>C | CA454140940 | KLHL7 | c.1011A>C (p.Val337=) c.867A>C (p.Val289=) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1435A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.984A>C (p.Val328=) c.906A>C (p.Val302=) c.945A>C (p.Val315=) n.1384A>C | |
7 | g.23165772A>G | CA454140941 | KLHL7 | c.1011A>G (p.Val337=) c.867A>G (p.Val289=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1435A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.984A>G (p.Val328=) c.906A>G (p.Val302=) c.945A>G (p.Val315=) n.1384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165772A>T | CA454140944 | KLHL7 | c.1011A>T (p.Val337=) c.867A>T (p.Val289=) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1435A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.984A>T (p.Val328=) c.906A>T (p.Val302=) c.945A>T (p.Val315=) n.1384A>T | |
7 | g.23165773G>A | CA366981263 | KLHL7 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1436G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.1385G>A | |
7 | g.23165773G>C | CA366981264 | KLHL7 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.1436G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1385G>C | |
7 | g.23165773G>T | CA366981265 | KLHL7 | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1436G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1385G>T | |
7 | g.23165774T>A | CA366981266 | KLHL7 | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1437T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1386T>A | |
7 | g.23165774T>C | CA366981267 | KLHL7 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1437T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1386T>C | |
7 | g.23165774T>G | CA366981268 | KLHL7 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1437T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1386T>G | |
7 | g.23165775A= | CA1694330781 | KLHL7 | c.1014A= (p.Val338=) c.870A= (p.Val290=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.1438A= c.1053A= (p.Val351=) c.987A= (p.Val329=) c.909A= (p.Val303=) c.948A= (p.Val316=) n.1387A= | |
7 | g.23165775A>C | CA454140950 | KLHL7 | c.1014A>C (p.Val338=) c.870A>C (p.Val290=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1438A>C c.1053A>C (p.Val351=) c.987A>C (p.Val329=) c.909A>C (p.Val303=) c.948A>C (p.Val316=) n.1387A>C | |
7 | g.23165775A>G | CA155256012 | KLHL7 | c.1014A>G (p.Val338=) c.870A>G (p.Val290=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1438A>G c.1053A>G (p.Val351=) c.987A>G (p.Val329=) c.909A>G (p.Val303=) c.948A>G (p.Val316=) n.1387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165775A>T | CA454140951 | KLHL7 | c.1014A>T (p.Val338=) c.870A>T (p.Val290=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1438A>T c.1053A>T (p.Val351=) c.987A>T (p.Val329=) c.909A>T (p.Val303=) c.948A>T (p.Val316=) n.1387A>T | |
7 | g.23165776T>A | CA366981269 | KLHL7 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1439T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1388T>A | |
7 | g.23165776T>C | CA366981270 | KLHL7 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1439T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.910T>C (p.Tyr304His) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1388T>C | |
7 | g.23165776T>G | CA366981271 | KLHL7 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1439T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1388T>G | |
7 | g.23165777A>C | CA366981274 | KLHL7 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1440A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1389A>C | |
7 | g.23165777A>G | CA366981273 | KLHL7 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1440A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1389A>G | |
7 | g.23165777A>T | CA366981272 | KLHL7 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1440A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1389A>T | |
7 | g.23165778C>A | CA366981275 | KLHL7 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1441C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.1390C>A | |
7 | g.23165778C>G | CA366981276 | KLHL7 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1441C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.1390C>G | |
7 | g.23165778C>T | CA454140958 | KLHL7 | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.873C>T (p.Tyr291=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1441C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.912C>T (p.Tyr304=) c.951C>T (p.Tyr317=) n.1390C>T | dbSNP |
7 | g.23165779A>C | CA366981277 | KLHL7 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1442A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1391A>C | |
7 | g.23165779A>G | CA366981278 | KLHL7 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1442A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1391A>G | |
7 | g.23165779A>T | CA366981279 | KLHL7 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1442A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1391A>T | |
7 | g.23165779_23165780delinsAT | CA1694330782 | KLHL7 | c.1018_1019delinsAT (p.Ile340=) c.874_875delinsAT (p.Ile292=) c.*1026_*1027delinsAT (n.*1026_*1027delinsAT) n.1442_1443delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Ile353=) c.991_992delinsAT (p.Ile331=) c.913_914delinsAT (p.Ile305=) c.952_953delinsAT (p.Ile318=) n.1391_1392delinsAT | |
7 | g.23165780T>A | CA366981280 | KLHL7 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1443T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1392T>A | dbSNP |
7 | g.23165780T>C | CA366981281 | KLHL7 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1443T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1392T>C | gnomAD v4 |
7 | g.23165780T>G | CA366981282 | KLHL7 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1443T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1392T>G | |
7 | g.23165780T= | CA1694330783 | KLHL7 | c.1019T= (p.Ile340=) c.875T= (p.Ile292=) c.*1027T= (n.*1027T=) n.1443T= c.1058T= (p.Ile353=) c.992T= (p.Ile331=) c.914T= (p.Ile305=) c.953T= (p.Ile318=) n.1392T= | |
7 | g.23165783del | CA10576259 | KLHL7 | c.1022del (p.Leu341TrpfsTer9) c.878del (p.Leu293TrpfsTer9) c.*1030del (n.*1030del) n.1446del c.1061del (p.Leu354TrpfsTer9) c.995del (p.Leu332TrpfsTer9) c.917del (p.Leu306TrpfsTer9) c.956del (p.Leu319TrpfsTer9) n.1395del | ClinVar dbSNP |
7 | g.23165781T>A | CA454140965 | KLHL7 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.876T>A (p.Ile292=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1444T>A c.1059T>A (p.Ile353=) c.993T>A (p.Ile331=) c.915T>A (p.Ile305=) c.954T>A (p.Ile318=) n.1393T>A | |
7 | g.23165781T>C | CA454140961 | KLHL7 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.876T>C (p.Ile292=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1444T>C c.1059T>C (p.Ile353=) c.993T>C (p.Ile331=) c.915T>C (p.Ile305=) c.954T>C (p.Ile318=) n.1393T>C | |
7 | g.23165781T>G | CA366981283 | KLHL7 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.876T>G (p.Ile292Met) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1444T>G c.1059T>G (p.Ile353Met) c.993T>G (p.Ile331Met) c.915T>G (p.Ile305Met) c.954T>G (p.Ile318Met) n.1393T>G | |
7 | g.23165782T>A | CA366981284 | KLHL7 | c.1021T>A (p.Leu341Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1445T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.955T>A (p.Leu319Met) n.1394T>A | |
7 | g.23165782T>C | CA4186541 | KLHL7 | c.1021T>C (p.Leu341=) c.877T>C (p.Leu293=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1445T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.994T>C (p.Leu332=) c.916T>C (p.Leu306=) c.955T>C (p.Leu319=) n.1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165782T>G | CA366981285 | KLHL7 | c.1021T>G (p.Leu341Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1445T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.1394T>G | |
7 | g.23165782T= | CA1694330784 | KLHL7 | c.1021T= (p.Leu341=) c.877T= (p.Leu293=) c.*1029T= (n.*1029T=) n.1445T= c.1060T= (p.Leu354=) c.994T= (p.Leu332=) c.916T= (p.Leu306=) c.955T= (p.Leu319=) n.1394T= | |
7 | g.23165783T>A | CA366981287 | KLHL7 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1446T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1395T>A | |
7 | g.23165783T>C | CA366981288 | KLHL7 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1446T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1395T>C | |
7 | g.23165783T>G | CA366981286 | KLHL7 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1446T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1395T>G | |
7 | g.23165784G>A | CA454140970 | KLHL7 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.1447G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.996G>A (p.Leu332=) c.918G>A (p.Leu306=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1396G>A | gnomAD v4 |
7 | g.23165784G>C | CA366981289 | KLHL7 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.1447G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1396G>C | |
7 | g.23165784G>T | CA366981290 | KLHL7 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.1447G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1396G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.23165785G>A | CA366981291 | KLHL7 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1448G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1397G>A | |
7 | g.23165785G>C | CA366981292 | KLHL7 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1448G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1397G>C | |
7 | g.23165785G>T | CA366981293 | KLHL7 | c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1448G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1397G>T | |
7 | g.23165786G>A | CA366981296 | KLHL7 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1449G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1398G>A | |
7 | g.23165786G>C | CA366981295 | KLHL7 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1449G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1398G>C | |
7 | g.23165786G>T | CA366981294 | KLHL7 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1449G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1398G>T | |
7 | g.23165787A>C | CA454140973 | KLHL7 | c.1026A>C (p.Gly342=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1450A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.999A>C (p.Gly333=) c.921A>C (p.Gly307=) c.960A>C (p.Gly320=) n.1399A>C | |
7 | g.23165787A>G | CA454140975 | KLHL7 | c.1026A>G (p.Gly342=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1450A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.999A>G (p.Gly333=) c.921A>G (p.Gly307=) c.960A>G (p.Gly320=) n.1399A>G | |
7 | g.23165787A>T | CA454140976 | KLHL7 | c.1026A>T (p.Gly342=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1450A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.999A>T (p.Gly333=) c.921A>T (p.Gly307=) c.960A>T (p.Gly320=) n.1399A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165788G>A | CA366981297 | KLHL7 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1451G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1400G>A | |
7 | g.23165788G>C | CA366981298 | KLHL7 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1451G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1400G>C | |
7 | g.23165788G>T | CA366981299 | KLHL7 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1451G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1400G>T | |
7 | g.23165789G>A | CA366981300 | KLHL7 | c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.1452G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1401G>A | gnomAD v4 |
7 | g.23165789G>C | CA366981301 | KLHL7 | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.1452G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1401G>C | |
7 | g.23165789G>T | CA366981302 | KLHL7 | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.1452G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1401G>T | |
7 | g.23165790C>A | CA454140985 | KLHL7 | c.1029C>A (p.Gly343=) c.885C>A (p.Gly295=) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.1453C>A c.1068C>A (p.Gly356=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.924C>A (p.Gly308=) c.963C>A (p.Gly321=) n.1402C>A | |
7 | g.23165790C= | CA1694330785 | KLHL7 | c.1029C= (p.Gly343=) c.885C= (p.Gly295=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.1453C= c.1068C= (p.Gly356=) c.1002C= (p.Gly334=) c.924C= (p.Gly308=) c.963C= (p.Gly321=) n.1402C= | |
7 | g.23165790C>G | CA454140987 | KLHL7 | c.1029C>G (p.Gly343=) c.885C>G (p.Gly295=) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.1453C>G c.1068C>G (p.Gly356=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.924C>G (p.Gly308=) c.963C>G (p.Gly321=) n.1402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165790C>T | CA454140988 | KLHL7 | c.1029C>T (p.Gly343=) c.885C>T (p.Gly295=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.1453C>T c.1068C>T (p.Gly356=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.924C>T (p.Gly308=) c.963C>T (p.Gly321=) n.1402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.23165791T>A | CA366981303 | KLHL7 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1454T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1403T>A | |
7 | g.23165791T>C | CA366981305 | KLHL7 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1454T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1403T>C | |
7 | g.23165791T>G | CA366981304 | KLHL7 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1454T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1403T>G | |
7 | g.23165792C>A | CA366981306 | KLHL7 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1455C>A c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1404C>A | |
7 | g.23165792C>G | CA366981307 | KLHL7 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1455C>G c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1404C>G | |
7 | g.23165792C>T | CA366981308 | KLHL7 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1455C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1404C>T | |
7 | g.23165793T>A | CA454140991 | KLHL7 | c.1032T>A (p.Ser344=) c.888T>A (p.Ser296=) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.1456T>A c.1071T>A (p.Ser357=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.927T>A (p.Ser309=) c.966T>A (p.Ser322=) n.1405T>A | |
7 | g.23165793T>C | CA454140992 | KLHL7 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.888T>C (p.Ser296=) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.1456T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.927T>C (p.Ser309=) c.966T>C (p.Ser322=) n.1405T>C | ClinVar |
7 | g.23165793T>G | CA454140993 | KLHL7 | c.1032T>G (p.Ser344=) c.888T>G (p.Ser296=) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.1456T>G c.1071T>G (p.Ser357=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.927T>G (p.Ser309=) c.966T>G (p.Ser322=) n.1405T>G | |
7 | g.23165794C>A | CA366981309 | KLHL7 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1457C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1406C>A | |
7 | g.23165794C>G | CA366981310 | KLHL7 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1457C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1406C>G | |
7 | g.23165794C>T | CA366981311 | KLHL7 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1457C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1406C>T | |
7 | g.23165795A>C | CA366981312 | KLHL7 | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1458A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1407A>C | |
7 | g.23165795A>G | CA366981313 | KLHL7 | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1458A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1407A>G | |
7 | g.23165795A>T | CA366981314 | KLHL7 | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1458A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1407A>T | |
7 | g.23165796G>A | CA454140994 | KLHL7 | c.1035G>A (p.Gln345=) c.891G>A (p.Gln297=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1459G>A c.1074G>A (p.Gln358=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.930G>A (p.Gln310=) c.969G>A (p.Gln323=) n.1408G>A | ClinVar |
7 | g.23165796G>C | CA366981315 | KLHL7 | c.1035G>C (p.Gln345His) c.891G>C (p.Gln297His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1459G>C c.1074G>C (p.Gln358His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.930G>C (p.Gln310His) c.969G>C (p.Gln323His) n.1408G>C | |
7 | g.23165796G>T | CA366981316 | KLHL7 | c.1035G>T (p.Gln345His) c.891G>T (p.Gln297His) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1459G>T c.1074G>T (p.Gln358His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.930G>T (p.Gln310His) c.969G>T (p.Gln323His) n.1408G>T | |
7 | g.23165797C>A | CA366981319 | KLHL7 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1460C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.1409C>A | |
7 | g.23165797C>G | CA366981318 | KLHL7 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1460C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1409C>G | |
7 | g.23165797C>T | CA366981317 | KLHL7 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1460C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.1409C>T | |
7 | g.23165798T>A | CA366981320 | KLHL7 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1461T>A c.1076T>A (p.Leu359His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.932T>A (p.Leu311His) c.971T>A (p.Leu324His) n.1410T>A | |
7 | g.23165798T>C | CA366981322 | KLHL7 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1461T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1410T>C | |
7 | g.23165798T>G | CA366981321 | KLHL7 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1461T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1410T>G | |
7 | g.23165799T>A | CA454140999 | KLHL7 | c.1038T>A (p.Leu346=) c.894T>A (p.Leu298=) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1462T>A c.1077T>A (p.Leu359=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.933T>A (p.Leu311=) c.972T>A (p.Leu324=) n.1411T>A | |
7 | g.23165799T>C | CA454141000 | KLHL7 | c.1038T>C (p.Leu346=) c.894T>C (p.Leu298=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1462T>C c.1077T>C (p.Leu359=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.933T>C (p.Leu311=) c.972T>C (p.Leu324=) n.1411T>C | |
7 | g.23165799T>G | CA454141001 | KLHL7 | c.1038T>G (p.Leu346=) c.894T>G (p.Leu298=) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1462T>G c.1077T>G (p.Leu359=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.933T>G (p.Leu311=) c.972T>G (p.Leu324=) n.1411T>G | |
7 | g.23165800T>A | CA366981323 | KLHL7 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1463T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1412T>A | |
7 | g.23165800T>C | CA366981324 | KLHL7 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1463T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1412T>C | |
7 | g.23165800T>G | CA366981325 | KLHL7 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1463T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1412T>G | |
7 | g.23165801T>A | CA366981326 | KLHL7 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1464T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1413T>A | |
7 | g.23165801T>C | CA366981327 | KLHL7 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1464T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1413T>C | |
7 | g.23165801T>G | CA366981328 | KLHL7 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1464T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1413T>G | |
7 | g.23165802C>A | CA366981329 | KLHL7 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1465C>A c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.1414C>A | |
7 | g.23165802C>G | CA366981330 | KLHL7 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.1465C>G c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.1414C>G | |
7 | g.23165802C>T | CA454141004 | KLHL7 | c.1041C>T (p.Phe347=) c.897C>T (p.Phe299=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1465C>T c.1080C>T (p.Phe360=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.936C>T (p.Phe312=) c.975C>T (p.Phe325=) n.1414C>T | |
7 | g.23165803C>A | CA366981331 | KLHL7 | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1466C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1415C>A | |
7 | g.23165803C>G | CA366981332 | KLHL7 | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1466C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1415C>G | |
7 | g.23165803C>T | CA366981333 | KLHL7 | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1466C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1415C>T | |
7 | g.23165804C>A | CA366981336 | KLHL7 | c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1467C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) n.1416C>A | |
7 | g.23165804C>G | CA366981335 | KLHL7 | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1467C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1416C>G | |
7 | g.23165804C>T | CA366981334 | KLHL7 | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1467C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1416C>T | |
7 | g.23165805A= | CA1694330786 | KLHL7 | c.1044A= (p.Pro348=) c.900A= (p.Pro300=) c.*1052A= (n.*1052A=) n.1468A= c.1083A= (p.Pro361=) c.1017A= (p.Pro339=) c.939A= (p.Pro313=) c.978A= (p.Pro326=) n.1417A= | |
7 | g.23165805A>C | CA454141011 | KLHL7 | c.1044A>C (p.Pro348=) c.900A>C (p.Pro300=) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1468A>C c.1083A>C (p.Pro361=) c.1017A>C (p.Pro339=) c.939A>C (p.Pro313=) c.978A>C (p.Pro326=) n.1417A>C | |
7 | g.23165805A>G | CA454141012 | KLHL7 | c.1044A>G (p.Pro348=) c.900A>G (p.Pro300=) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1468A>G c.1083A>G (p.Pro361=) c.1017A>G (p.Pro339=) c.939A>G (p.Pro313=) c.978A>G (p.Pro326=) n.1417A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.23165805A>T | CA454141013 | KLHL7 | c.1044A>T (p.Pro348=) c.900A>T (p.Pro300=) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1468A>T c.1083A>T (p.Pro361=) c.1017A>T (p.Pro339=) c.939A>T (p.Pro313=) c.978A>T (p.Pro326=) n.1417A>T | gnomAD v4 |
7 | g.23165806A= | CA1694330787 | KLHL7 | c.1045A= (p.Ile349=) c.901A= (p.Ile301=) c.*1053A= (n.*1053A=) n.1469A= c.1084A= (p.Ile362=) c.1018A= (p.Ile340=) c.940A= (p.Ile314=) c.979A= (p.Ile327=) n.1418A= | |
7 | g.23165806A>C | CA366981337 | KLHL7 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1469A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1418A>C | |
7 | g.23165806A>G | CA366981338 | KLHL7 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1469A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1418A>G | dbSNP |
7 | g.23165806A>T | CA366981339 | KLHL7 | c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.901A>T (p.Ile301Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1469A>T c.1084A>T (p.Ile362Leu) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) n.1418A>T | |
7 | g.23165807T>A | CA366981340 | KLHL7 | c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.902T>A (p.Ile301Lys) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.1470T>A c.1085T>A (p.Ile362Lys) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) n.1419T>A | |
7 | g.23165807T>C | CA366981341 | KLHL7 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1470T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1419T>C | |
7 | g.23165807T>G | CA366981342 | KLHL7 | c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.902T>G (p.Ile301Arg) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1470T>G c.1085T>G (p.Ile362Arg) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) n.1419T>G | |
7 | g.23165808A>C | CA454141021 | KLHL7 | c.1047A>C (p.Ile349=) c.903A>C (p.Ile301=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.1471A>C c.1086A>C (p.Ile362=) c.1020A>C (p.Ile340=) c.942A>C (p.Ile314=) c.981A>C (p.Ile327=) n.1420A>C | |
7 | g.23165808A>G | CA366981343 | KLHL7 | c.1047A>G (p.Ile349Met) c.903A>G (p.Ile301Met) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.1471A>G c.1086A>G (p.Ile362Met) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.981A>G (p.Ile327Met) n.1420A>G | |
7 | g.23165808A>T | CA454141025 | KLHL7 | c.1047A>T (p.Ile349=) c.903A>T (p.Ile301=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1471A>T c.1086A>T (p.Ile362=) c.1020A>T (p.Ile340=) c.942A>T (p.Ile314=) c.981A>T (p.Ile327=) n.1420A>T | |
7 | g.23165809A>C | CA366981344 | KLHL7 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.1472A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1421A>C | |
7 | g.23165809A>G | CA366981345 | KLHL7 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.1472A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1421A>G | |
7 | g.23165809A>T | CA366981346 | KLHL7 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.1472A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1421A>T | |
7 | g.23165810A>C | CA366981347 | KLHL7 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1473A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1422A>C | |
7 | g.23165810A>G | CA366981348 | KLHL7 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1473A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1422A>G | dbSNP |
7 | g.23165810A>T | CA366981349 | KLHL7 | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1473A>T c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.983A>T (p.Lys328Met) n.1422A>T | |
7 | g.23165811G>A | CA454141032 | KLHL7 | c.1050G>A (p.Lys350=) c.906G>A (p.Lys302=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1474G>A c.1089G>A (p.Lys363=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.945G>A (p.Lys315=) c.984G>A (p.Lys328=) n.1423G>A | |
7 | g.23165811G>C | CA366981351 | KLHL7 | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1474G>C c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1423G>C | |
7 | g.23165811G>T | CA366981350 | KLHL7 | c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1474G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1423G>T | |
7 | g.23165812C>A | CA454141033 | KLHL7 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.907C>A (p.Arg303=) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.1475C>A c.1090C>A (p.Arg364=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.946C>A (p.Arg316=) c.985C>A (p.Arg329=) n.1424C>A | |
7 | g.23165812C= | CA1694330788 | KLHL7 | c.1051C= (p.Arg351=) c.907C= (p.Arg303=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.1475C= c.1090C= (p.Arg364=) c.1024C= (p.Arg342=) c.946C= (p.Arg316=) c.985C= (p.Arg329=) n.1424C= | |
7 | g.23165812C>G | CA366981352 | KLHL7 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.1475C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1424C>G | |
7 | g.23165812C>T | CA4186542 | KLHL7 | c.1051C>T (p.Arg351Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.1475C>T c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.23165813G>A | CA366981353 | KLHL7 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1476G>A c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1425G>A | ClinVar |
7 | g.23165813G>C | CA366981354 | KLHL7 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1476G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1425G>C | |
7 | g.23165813G>T | CA366981355 | KLHL7 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1476G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1425G>T | |
7 | g.23165814A>C | CA454141040 | KLHL7 | c.1053A>C (p.Arg351=) c.909A>C (p.Arg303=) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1477A>C c.1092A>C (p.Arg364=) c.1026A>C (p.Arg342=) c.948A>C (p.Arg316=) c.987A>C (p.Arg329=) n.1426A>C | |
7 | g.23165814A>G | CA454141041 | KLHL7 | c.1053A>G (p.Arg351=) c.909A>G (p.Arg303=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1477A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.948A>G (p.Arg316=) c.987A>G (p.Arg329=) n.1426A>G | |
7 | g.23165814A>T | CA454141042 | KLHL7 | c.1053A>T (p.Arg351=) c.909A>T (p.Arg303=) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1477A>T c.1092A>T (p.Arg364=) c.1026A>T (p.Arg342=) c.948A>T (p.Arg316=) c.987A>T (p.Arg329=) n.1426A>T | |
7 | g.23165815A>C | CA366981358 | KLHL7 | c.1054A>C (p.Met352Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1478A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.1427A>C | |
7 | g.23165815A>G | CA366981357 | KLHL7 | c.1054A>G (p.Met352Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1478A>G c.1093A>G (p.Met365Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.949A>G (p.Met317Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.1427A>G | |
7 | g.23165815A>T | CA366981356 | KLHL7 | c.1054A>T (p.Met352Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1478A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.1427A>T | |
7 | g.23165816T>A | CA366981359 | KLHL7 | c.1055T>A (p.Met352Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1479T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.1428T>A | |
7 | g.23165816T>C | CA366981360 | KLHL7 | c.1055T>C (p.Met352Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1479T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.1428T>C | |
7 | g.23165816T>G | CA366981361 | KLHL7 | c.1055T>G (p.Met352Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1479T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.1428T>G | |
7 | g.23165817G>A | CA366981362 | KLHL7 | c.1056G>A (p.Met352Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1480G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.1429G>A | |
7 | g.23165817G>C | CA366981363 | KLHL7 | c.1056G>C (p.Met352Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1480G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.1429G>C | |
7 | g.23165817G>T | CA366981364 | KLHL7 | c.1056G>T (p.Met352Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1480G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.1429G>T | |
7 | g.23165818G>A | CA366981367 | KLHL7 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1481G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1430G>A | |
7 | g.23165818G>C | CA366981365 | KLHL7 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.913G>C (p.Asp305His) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1481G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.952G>C (p.Asp318His) c.991G>C (p.Asp331His) n.1430G>C | |
7 | g.23165818G>T | CA366981366 | KLHL7 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1481G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1430G>T | |
7 | g.23165819A>C | CA366981368 | KLHL7 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1482A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1431A>C | |
7 | g.23165819A>G | CA366981369 | KLHL7 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1482A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1431A>G | |
7 | g.23165819A>T | CA366981370 | KLHL7 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1482A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.1431A>T | |
7 | g.23165820C>A | CA366981371 | KLHL7 | c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1483C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1432C>A | |
7 | g.23165820C>G | CA366981372 | KLHL7 | c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1483C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1432C>G | |
7 | g.23165820C>T | CA454141062 | KLHL7 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.915C>T (p.Asp305=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1483C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.954C>T (p.Asp318=) c.993C>T (p.Asp331=) n.1432C>T | gnomAD v4 |
7 | g.23165821T>A | CA366981373 | KLHL7 | c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1484T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1433T>A | gnomAD v4 |
7 | g.23165821T>C | CA366981374 | KLHL7 | c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1484T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.23165821T>G | CA366981375 | KLHL7 | c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1484T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1433T>G | |
7 | g.23165821T= | CA1694330789 | KLHL7 | c.1060T= (p.Cys354=) c.916T= (p.Cys306=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1484T= c.1099T= (p.Cys367=) c.1033T= (p.Cys345=) c.955T= (p.Cys319=) c.994T= (p.Cys332=) n.1433T= | |
7 | g.23165822G>A | CA366981376 | KLHL7 | c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1485G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1434G>A | |
7 | g.23165822G>C | CA366981377 | KLHL7 | c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1485G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1434G>C | |
7 | g.23165822G>T | CA366981378 | KLHL7 | c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1485G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1434G>T | |
7 | g.23165823C>A | CA366981379 | KLHL7 | c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1486C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) n.1435C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.23165823C= | CA1694330790 | KLHL7 | c.1062C= (p.Cys354=) c.918C= (p.Cys306=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1486C= c.1101C= (p.Cys367=) c.1035C= (p.Cys345=) c.957C= (p.Cys319=) c.996C= (p.Cys332=) n.1435C= | |
7 | g.23165823C>G | CA366981380 | KLHL7 | c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1486C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) n.1435C>G | |
7 | g.23165823C>T | CA454141070 | KLHL7 | c.1062C>T (p.Cys354=) c.918C>T (p.Cys306=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1486C>T c.1101C>T (p.Cys367=) c.1035C>T (p.Cys345=) c.957C>T (p.Cys319=) c.996C>T (p.Cys332=) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165824T>A | CA366981383 | KLHL7 | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1487T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1436T>A | |
7 | g.23165824T>C | CA366981381 | KLHL7 | c.1063T>C (p.Tyr355His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1487T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1436T>C | |
7 | g.23165824T>G | CA366981382 | KLHL7 | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1487T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1436T>G | |
7 | g.23165825A>C | CA366981384 | KLHL7 | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1488A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1437A>C | |
7 | g.23165825A>G | CA366981386 | KLHL7 | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1488A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1437A>G | |
7 | g.23165825A>T | CA366981385 | KLHL7 | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1488A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1437A>T | |
7 | g.23165826T>A | CA366981387 | KLHL7 | c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1489T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1438T>A | |
7 | g.23165826T>C | CA454141079 | KLHL7 | c.1065T>C (p.Tyr355=) c.921T>C (p.Tyr307=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1489T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.999T>C (p.Tyr333=) n.1438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.23165826T>G | CA366981388 | KLHL7 | c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1489T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1438T>G | |
7 | g.23165826T= | CA1694330791 | KLHL7 | c.1065T= (p.Tyr355=) c.921T= (p.Tyr307=) c.*1073T= (n.*1073T=) n.1489T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.1038T= (p.Tyr346=) c.960T= (p.Tyr320=) c.999T= (p.Tyr333=) n.1438T= | |
7 | g.23165827A>C | CA366981389 | KLHL7 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.922A>C (p.Asn308His) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1490A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.961A>C (p.Asn321His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.1439A>C | |
7 | g.23165827A>G | CA366981390 | KLHL7 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1490A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1439A>G | |
7 | g.23165827A>T | CA366981391 | KLHL7 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1490A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1439A>T | |
7 | g.23165828A>C | CA366981392 | KLHL7 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1491A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1440A>C | |
7 | g.23165828A>G | CA366981393 | KLHL7 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1491A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1440A>G | |
7 | g.23165828A>T | CA366981394 | KLHL7 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1491A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1440A>T | |
7 | g.23165829T>A | CA366981395 | KLHL7 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1492T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) n.1441T>A | |
7 | g.23165829T>C | CA454141095 | KLHL7 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.924T>C (p.Asn308=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1492T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.963T>C (p.Asn321=) c.1002T>C (p.Asn334=) n.1441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.23165829T>G | CA366981396 | KLHL7 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1492T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.1441T>G | |
7 | g.23165829T= | CA1694330792 | KLHL7 | c.1068T= (p.Asn356=) c.924T= (p.Asn308=) c.*1076T= (n.*1076T=) n.1492T= c.1107T= (p.Asn369=) c.1041T= (p.Asn347=) c.963T= (p.Asn321=) c.1002T= (p.Asn334=) n.1441T= | |
7 | g.23165830G>A | CA366981397 | KLHL7 | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1493G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1442G>A | |
7 | g.23165830G>C | CA366981398 | KLHL7 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1493G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1442G>C | |
7 | g.23165830G>T | CA366981399 | KLHL7 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1493G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.1442G>T | |
7 | g.23165831T>A | CA366981402 | KLHL7 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1494T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.1443T>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.23165831T>C | CA366981400 | KLHL7 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1494T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1443T>C | |
7 | g.23165831T>G | CA366981401 | KLHL7 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1494T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1443T>G | |
7 | g.23165832A= | CA1694330793 | KLHL7 | c.1071A= (p.Val357=) c.927A= (p.Val309=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1495A= c.1110A= (p.Val370=) c.1044A= (p.Val348=) c.966A= (p.Val322=) c.1005A= (p.Val335=) n.1444A= | |
7 | g.23165832A>C | CA454141104 | KLHL7 | c.1071A>C (p.Val357=) c.927A>C (p.Val309=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1495A>C c.1110A>C (p.Val370=) c.1044A>C (p.Val348=) c.966A>C (p.Val322=) c.1005A>C (p.Val335=) n.1444A>C | |
7 | g.23165832A>G | CA155256017 | KLHL7 | c.1071A>G (p.Val357=) c.927A>G (p.Val309=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1495A>G c.1110A>G (p.Val370=) c.1044A>G (p.Val348=) c.966A>G (p.Val322=) c.1005A>G (p.Val335=) n.1444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165832A>T | CA454141103 | KLHL7 | c.1071A>T (p.Val357=) c.927A>T (p.Val309=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1495A>T c.1110A>T (p.Val370=) c.1044A>T (p.Val348=) c.966A>T (p.Val322=) c.1005A>T (p.Val335=) n.1444A>T | |
7 | g.23165833G>A | CA366981403 | KLHL7 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1496G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1445G>A | |
7 | g.23165833G>C | CA366981404 | KLHL7 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1496G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1445G>C | |
7 | g.23165833G>T | CA366981405 | KLHL7 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1496G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1445G>T | |
7 | g.23165834T>A | CA366981406 | KLHL7 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1497T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1446T>A | |
7 | g.23165834T>C | CA366981407 | KLHL7 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1497T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1446T>C | dbSNP |
7 | g.23165834T>G | CA366981408 | KLHL7 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1497T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1446T>G | |
7 | g.23165834T= | CA1694330794 | KLHL7 | c.1073T= (p.Val358=) c.929T= (p.Val310=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1497T= c.1112T= (p.Val371=) c.1046T= (p.Val349=) c.968T= (p.Val323=) c.1007T= (p.Val336=) n.1446T= | |
7 | g.23165835G>A | CA454141112 | KLHL7 | c.1074G>A (p.Val358=) c.930G>A (p.Val310=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1498G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1047G>A (p.Val349=) c.969G>A (p.Val323=) c.1008G>A (p.Val336=) n.1447G>A | |
7 | g.23165835G>C | CA454141114 | KLHL7 | c.1074G>C (p.Val358=) c.930G>C (p.Val310=) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1498G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1047G>C (p.Val349=) c.969G>C (p.Val323=) c.1008G>C (p.Val336=) n.1447G>C | |
7 | g.23165835G>T | CA454141116 | KLHL7 | c.1074G>T (p.Val358=) c.930G>T (p.Val310=) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1498G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1047G>T (p.Val349=) c.969G>T (p.Val323=) c.1008G>T (p.Val336=) n.1447G>T | |
7 | g.23165836A>C | CA366981409 | KLHL7 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1499A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1448A>C | |
7 | g.23165836A>G | CA366981410 | KLHL7 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1499A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1448A>G | |
7 | g.23165836A>T | CA366981411 | KLHL7 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1499A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1448A>T | |
7 | g.23165837A>C | CA366981412 | KLHL7 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1500A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1449A>C | |
7 | g.23165837A>G | CA366981413 | KLHL7 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1500A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1449A>G | gnomAD v4 |
7 | g.23165837A>T | CA366981414 | KLHL7 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1500A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.1449A>T | |
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7 | g.23165841T>G | CA366981424 | KLHL7 | c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1504T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.1453T>G | |
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7 | g.23165843G>T | CA366981430 | KLHL7 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1506G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1455G>T | |
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7 | g.23165844C>T | CA454141141 | KLHL7 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.939C>T (p.Ser313=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1507C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.978C>T (p.Ser326=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.1456C>T | |
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7 | g.23165845T>C | CA366981434 | KLHL7 | c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1508T>C c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.1457T>C | |
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7 | g.23165847G>C | CA366981440 | KLHL7 | c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1510G>C c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.1459G>C | |
7 | g.23165847G>T | CA366981441 | KLHL7 | c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1510G>T c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.1459G>T | |
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7 | g.23165848T>C | CA366981443 | KLHL7 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1511T>C c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1460T>C | |
7 | g.23165848T>G | CA366981444 | KLHL7 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1511T>G c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1460T>G | |
7 | g.23165849A>C | CA366981447 | KLHL7 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1512A>C c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1461A>C | |
7 | g.23165849A>G | CA366981445 | KLHL7 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1512A>G c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1461A>G | |
7 | g.23165849A>T | CA366981446 | KLHL7 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1512A>T c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1461A>T | |
7 | g.23165850T>A | CA366981448 | KLHL7 | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.1513T>A c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) n.1462T>A | |
7 | g.23165850T>C | CA454141163 | KLHL7 | c.1089T>C (p.Tyr363=) c.945T>C (p.Tyr315=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.1513T>C c.1128T>C (p.Tyr376=) c.1062T>C (p.Tyr354=) c.984T>C (p.Tyr328=) c.1023T>C (p.Tyr341=) n.1462T>C | dbSNP |
7 | g.23165850T>G | CA366981449 | KLHL7 | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.1513T>G c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) n.1462T>G | |
7 | g.23165850T= | CA1694330795 | KLHL7 | c.1089T= (p.Tyr363=) c.945T= (p.Tyr315=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.1513T= c.1128T= (p.Tyr376=) c.1062T= (p.Tyr354=) c.984T= (p.Tyr328=) c.1023T= (p.Tyr341=) n.1462T= | |
7 | g.23165851T>A | CA366981450 | KLHL7 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1514T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.1463T>A | |
7 | g.23165851T>C | CA366981451 | KLHL7 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1514T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.1463T>C | |
7 | g.23165851T>G | CA366981452 | KLHL7 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1514T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.1463T>G | |
7 | g.23165852C>A | CA366981453 | KLHL7 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1515C>A c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.1464C>A | dbSNP |
7 | g.23165852C= | CA1694330796 | KLHL7 | c.1091C= (p.Ser364=) c.947C= (p.Ser316=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.1515C= c.1130C= (p.Ser377=) c.1064C= (p.Ser355=) c.986C= (p.Ser329=) c.1025C= (p.Ser342=) n.1464C= | |
7 | g.23165852C>G | CA366981454 | KLHL7 | c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1515C>G c.1130C>G (p.Ser377Trp) c.1064C>G (p.Ser355Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.1464C>G | |
7 | g.23165852C>T | CA366981455 | KLHL7 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1515C>T c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.1464C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.23165853G>A | CA4186543 | KLHL7 | c.1092G>A (p.Ser364=) c.948G>A (p.Ser316=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1516G>A c.1131G>A (p.Ser377=) c.1065G>A (p.Ser355=) c.987G>A (p.Ser329=) c.1026G>A (p.Ser342=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.23165853G>C | CA454141171 | KLHL7 | c.1092G>C (p.Ser364=) c.948G>C (p.Ser316=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1516G>C c.1131G>C (p.Ser377=) c.1065G>C (p.Ser355=) c.987G>C (p.Ser329=) c.1026G>C (p.Ser342=) n.1465G>C | |
7 | g.23165853G= | CA1694330797 | KLHL7 | c.1092G= (p.Ser364=) c.948G= (p.Ser316=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.1516G= c.1131G= (p.Ser377=) c.1065G= (p.Ser355=) c.987G= (p.Ser329=) c.1026G= (p.Ser342=) n.1465G= | |
7 | g.23165853G>T | CA454141170 | KLHL7 | c.1092G>T (p.Ser364=) c.948G>T (p.Ser316=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1516G>T c.1131G>T (p.Ser377=) c.1065G>T (p.Ser355=) c.987G>T (p.Ser329=) c.1026G>T (p.Ser342=) n.1465G>T | |
7 | g.23165854A>C | CA366981456 | KLHL7 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1517A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1466A>C | |
7 | g.23165854A>G | CA366981457 | KLHL7 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1517A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1466A>G | |
7 | g.23165854A>T | CA366981458 | KLHL7 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1517A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1466A>T | |
7 | g.23165856dup | CA155256021 | KLHL7 | c.1095dup (p.Leu366ThrfsTer?) c.951dup (p.Leu318ThrfsTer?) c.*1103dup (n.*1103dup) n.1519dup c.1134dup (p.Leu379ThrfsTer?) c.1068dup (p.Leu357ThrfsTer?) c.990dup (p.Leu331ThrfsTer?) c.1029dup (p.Leu344ThrfsTer?) n.1468dup | dbSNP |
7 | g.23165855A>C | CA366981459 | KLHL7 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1518A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1467A>C | |
7 | g.23165855A>G | CA366981460 | KLHL7 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1518A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1467A>G | |
7 | g.23165855A>T | CA366981461 | KLHL7 | c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1518A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1467A>T | |
7 | g.23165856A>C | CA366981462 | KLHL7 | c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1519A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1468A>C | |
7 | g.23165856A>G | CA454141190 | KLHL7 | c.1095A>G (p.Lys365=) c.951A>G (p.Lys317=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1519A>G c.1134A>G (p.Lys378=) c.1068A>G (p.Lys356=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1029A>G (p.Lys343=) n.1468A>G | |
7 | g.23165856A>T | CA366981463 | KLHL7 | c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1519A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1468A>T | |
7 | g.23165857C>A | CA366981464 | KLHL7 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1520C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1469C>A | |
7 | g.23165857C= | CA1694330798 | KLHL7 | c.1096C= (p.Leu366=) c.952C= (p.Leu318=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.1520C= c.1135C= (p.Leu379=) c.1069C= (p.Leu357=) c.991C= (p.Leu331=) c.1030C= (p.Leu344=) n.1469C= | |
7 | g.23165857C>G | CA366981465 | KLHL7 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1520C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1469C>G | |
7 | g.23165857C>T | CA4186544 | KLHL7 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.952C>T (p.Leu318=) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1520C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1030C>T (p.Leu344=) n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.23165858T>A | CA366981466 | KLHL7 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1521T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1470T>A | |
7 | g.23165858T>C | CA366981467 | KLHL7 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1521T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1470T>C | |
7 | g.23165858T>G | CA366981468 | KLHL7 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1521T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1470T>G | |
7 | g.23165858_23165859del | CA2580076949 | KLHL7 | c.1097_1098del (p.Leu366ArgfsTer?) c.953_954del (p.Leu318ArgfsTer?) c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) n.1521_1522del c.1136_1137del (p.Leu379ArgfsTer?) c.1070_1071del (p.Leu357ArgfsTer?) c.992_993del (p.Leu331ArgfsTer?) c.1031_1032del (p.Leu344ArgfsTer?) n.1470_1471del | ClinVar |
7 | g.23165859G>A | CA454141193 | KLHL7 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.954G>A (p.Leu318=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1522G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1032G>A (p.Leu344=) n.1471G>A | |
7 | g.23165859G>C | CA454141196 | KLHL7 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.954G>C (p.Leu318=) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1522G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1032G>C (p.Leu344=) n.1471G>C | |
7 | g.23165859G>T | CA454141194 | KLHL7 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.954G>T (p.Leu318=) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1522G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1032G>T (p.Leu344=) n.1471G>T | |
7 | g.23165860G>A | CA366981469 | KLHL7 | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1523G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1472G>A | |
7 | g.23165860G>C | CA366981470 | KLHL7 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1523G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1472G>C | |
7 | g.23165860G>T | CA366981471 | KLHL7 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1523G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1472G>T | |
7 | g.23165861G>A | CA366981472 | KLHL7 | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.1524G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1473G>A | |
7 | g.23165861G>C | CA366981473 | KLHL7 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.1524G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1473G>C | |
7 | g.23165861G>T | CA366981474 | KLHL7 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.1524G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1473G>T | |
7 | g.23165862T>A | CA454141201 | KLHL7 | c.1101T>A (p.Gly367=) c.957T>A (p.Gly319=) c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1525T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.1074T>A (p.Gly358=) c.996T>A (p.Gly332=) c.1035T>A (p.Gly345=) n.1474T>A | |
7 | g.23165862T>C | CA454141202 | KLHL7 | c.1101T>C (p.Gly367=) c.957T>C (p.Gly319=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1525T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.1074T>C (p.Gly358=) c.996T>C (p.Gly332=) c.1035T>C (p.Gly345=) n.1474T>C | |
7 | g.23165862T>G | CA454141203 | KLHL7 | c.1101T>G (p.Gly367=) c.957T>G (p.Gly319=) c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1525T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1074T>G (p.Gly358=) c.996T>G (p.Gly332=) c.1035T>G (p.Gly345=) n.1474T>G | |
7 | g.23165863C>A | CA366981477 | KLHL7 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1526C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1475C>A | |
7 | g.23165863C>G | CA366981476 | KLHL7 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1526C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1475C>G | |
7 | g.23165863C>T | CA366981475 | KLHL7 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1526C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1475C>T | |
7 | g.23165864C>A | CA366981480 | KLHL7 | c.1103C>A (p.Pro368His) c.959C>A (p.Pro320His) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1527C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.998C>A (p.Pro333His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.1476C>A | |
7 | g.23165864C>G | CA366981478 | KLHL7 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1527C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1476C>G | |
7 | g.23165864C>T | CA366981479 | KLHL7 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1527C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1476C>T | |
7 | g.23165865T>A | CA454141207 | KLHL7 | c.1104T>A (p.Pro368=) c.960T>A (p.Pro320=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.1528T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.999T>A (p.Pro333=) c.1038T>A (p.Pro346=) n.1477T>A | |
7 | g.23165865T>C | CA454141209 | KLHL7 | c.1104T>C (p.Pro368=) c.960T>C (p.Pro320=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.1528T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.1077T>C (p.Pro359=) c.999T>C (p.Pro333=) c.1038T>C (p.Pro346=) n.1477T>C | |
7 | g.23165865T>G | CA454141210 | KLHL7 | c.1104T>G (p.Pro368=) c.960T>G (p.Pro320=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1528T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.999T>G (p.Pro333=) c.1038T>G (p.Pro346=) n.1477T>G | gnomAD v4 |
7 | g.23165866C>A | CA366981481 | KLHL7 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1529C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1478C>A | |
7 | g.23165866C>G | CA366981482 | KLHL7 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1529C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1478C>G | |
7 | g.23165866C>T | CA366981483 | KLHL7 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1529C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1478C>T | |
7 | g.23165867C>A | CA366981484 | KLHL7 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1530C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1479C>A | |
7 | g.23165867C= | CA1694330799 | KLHL7 | c.1106C= (p.Pro369=) c.962C= (p.Pro321=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.1530C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1079C= (p.Pro360=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1040C= (p.Pro347=) n.1479C= | |
7 | g.23165867C>G | CA366981485 | KLHL7 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1530C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1479C>G | |
7 | g.23165867C>T | CA366981486 | KLHL7 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1530C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1479C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.23165868G>A | CA4186545 | KLHL7 | c.1107G>A (p.Pro369=) c.963G>A (p.Pro321=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1531G>A c.1146G>A (p.Pro382=) c.1080G>A (p.Pro360=) c.1002G>A (p.Pro334=) c.1041G>A (p.Pro347=) n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.23165868G>C | CA454141222 | KLHL7 | c.1107G>C (p.Pro369=) c.963G>C (p.Pro321=) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1531G>C c.1146G>C (p.Pro382=) c.1080G>C (p.Pro360=) c.1002G>C (p.Pro334=) c.1041G>C (p.Pro347=) n.1480G>C | gnomAD v4 |
7 | g.23165868G= | CA1694330800 | KLHL7 | c.1107G= (p.Pro369=) c.963G= (p.Pro321=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.1531G= c.1146G= (p.Pro382=) c.1080G= (p.Pro360=) c.1002G= (p.Pro334=) c.1041G= (p.Pro347=) n.1480G= | |
7 | g.23165868G>T | CA454141223 | KLHL7 | c.1107G>T (p.Pro369=) c.963G>T (p.Pro321=) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1531G>T c.1146G>T (p.Pro382=) c.1080G>T (p.Pro360=) c.1002G>T (p.Pro334=) c.1041G>T (p.Pro347=) n.1480G>T | |
7 | g.23165869A>C | CA366981487 | KLHL7 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1532A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1481A>C | |
7 | g.23165869A>G | CA366981488 | KLHL7 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1532A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1481A>G | |
7 | g.23165869A>T | CA366981489 | KLHL7 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1532A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1481A>T | |
7 | g.23165870C>A | CA366981491 | KLHL7 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1533C>A c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.1482C>A | |
7 | g.23165870C>G | CA366981492 | KLHL7 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1533C>G c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.1482C>G | |
7 | g.23165870C>T | CA366981490 | KLHL7 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1533C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1482C>T | |
7 | g.23165871A>C | CA454141226 | KLHL7 | c.1110A>C (p.Thr370=) c.966A>C (p.Thr322=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1534A>C c.1149A>C (p.Thr383=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.1005A>C (p.Thr335=) c.1044A>C (p.Thr348=) n.1483A>C | |
7 | g.23165871A>G | CA454141227 | KLHL7 | c.1110A>G (p.Thr370=) c.966A>G (p.Thr322=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1534A>G c.1149A>G (p.Thr383=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.1005A>G (p.Thr335=) c.1044A>G (p.Thr348=) n.1483A>G | |
7 | g.23165871A>T | CA454141228 | KLHL7 | c.1110A>T (p.Thr370=) c.966A>T (p.Thr322=) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1534A>T c.1149A>T (p.Thr383=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.1005A>T (p.Thr335=) c.1044A>T (p.Thr348=) n.1483A>T | |
7 | g.23165872C>A | CA366981493 | KLHL7 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1535C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1484C>A | |
7 | g.23165872C= | CA1694330801 | KLHL7 | c.1111C= (p.Pro371=) c.967C= (p.Pro323=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.1535C= c.1150C= (p.Pro384=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1484C= | |
7 | g.23165872C>G | CA366981494 | KLHL7 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1535C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1484C>G | |
7 | g.23165872C>T | CA366981495 | KLHL7 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1535C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1484C>T | dbSNP |