| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.23165746G>A | CA366981200 | KLHL7 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*993G>A (n.*993G>A) n.1409G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1358G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165746G>C | CA366981201 | KLHL7 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*993G>C (n.*993G>C) n.1409G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1358G>C | |
| 7 | g.23165746G>T | CA366981199 | KLHL7 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*993G>T (n.*993G>T) n.1409G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1358G>T | |
| 7 | g.23165747C>A | CA366981202 | KLHL7 | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.*994C>A (n.*994C>A) n.1410C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) n.1359C>A | |
| 7 | g.23165747C= | CA1694330773 | KLHL7 | c.986C= (p.Ala329=) c.842C= (p.Ala281=) c.*994C= (n.*994C=) n.1410C= c.1025C= (p.Ala342=) c.959C= (p.Ala320=) c.881C= (p.Ala294=) c.920C= (p.Ala307=) n.1359C= | |
| 7 | g.23165747C>G | CA4186537 | KLHL7 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*994C>G (n.*994C>G) n.1410C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1359C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.23165747C>T | CA366981203 | KLHL7 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.*994C>T (n.*994C>T) n.1410C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1359C>T | |
| 7 | g.23165748A= | CA1694330774 | KLHL7 | c.987A= (p.Ala329=) c.843A= (p.Ala281=) c.*995A= (n.*995A=) n.1411A= c.1026A= (p.Ala342=) c.960A= (p.Ala320=) c.882A= (p.Ala294=) c.921A= (p.Ala307=) n.1360A= | |
| 7 | g.23165748A>C | CA4186538 | KLHL7 | c.987A>C (p.Ala329=) c.843A>C (p.Ala281=) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1411A>C c.1026A>C (p.Ala342=) c.960A>C (p.Ala320=) c.882A>C (p.Ala294=) c.921A>C (p.Ala307=) n.1360A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165748A>G | CA454140917 | KLHL7 | c.987A>G (p.Ala329=) c.843A>G (p.Ala281=) c.*995A>G (n.*995A>G) n.1411A>G c.1026A>G (p.Ala342=) c.960A>G (p.Ala320=) c.882A>G (p.Ala294=) c.921A>G (p.Ala307=) n.1360A>G | |
| 7 | g.23165748A>T | CA454140916 | KLHL7 | c.987A>T (p.Ala329=) c.843A>T (p.Ala281=) c.*995A>T (n.*995A>T) n.1411A>T c.1026A>T (p.Ala342=) c.960A>T (p.Ala320=) c.882A>T (p.Ala294=) c.921A>T (p.Ala307=) n.1360A>T | |
| 7 | g.23165749G>A | CA366981206 | KLHL7 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1412G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1361G>A | |
| 7 | g.23165749G>C | CA366981204 | KLHL7 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1412G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1361G>C | |
| 7 | g.23165749G>T | CA366981205 | KLHL7 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1412G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1361G>T | |
| 7 | g.23165750C>A | CA366981207 | KLHL7 | c.989C>A (p.Ala330Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) n.1413C>A c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1362C>A | |
| 7 | g.23165750C>G | CA366981208 | KLHL7 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*997C>G (n.*997C>G) n.1413C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1362C>G | |
| 7 | g.23165750C>T | CA366981209 | KLHL7 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*997C>T (n.*997C>T) n.1413C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1362C>T | |
| 7 | g.23165751A= | CA1694330775 | KLHL7 | c.990A= (p.Ala330=) c.846A= (p.Ala282=) c.*998A= (n.*998A=) n.1414A= c.1029A= (p.Ala343=) c.963A= (p.Ala321=) c.885A= (p.Ala295=) c.924A= (p.Ala308=) n.1363A= | |
| 7 | g.23165751A>C | CA155256008 | KLHL7 | c.990A>C (p.Ala330=) c.846A>C (p.Ala282=) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1414A>C c.1029A>C (p.Ala343=) c.963A>C (p.Ala321=) c.885A>C (p.Ala295=) c.924A>C (p.Ala308=) n.1363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165751A>G | CA454140921 | KLHL7 | c.990A>G (p.Ala330=) c.846A>G (p.Ala282=) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1414A>G c.1029A>G (p.Ala343=) c.963A>G (p.Ala321=) c.885A>G (p.Ala295=) c.924A>G (p.Ala308=) n.1363A>G | |
| 7 | g.23165751A>T | CA454140922 | KLHL7 | c.990A>T (p.Ala330=) c.846A>T (p.Ala282=) c.*998A>T (n.*998A>T) n.1414A>T c.1029A>T (p.Ala343=) c.963A>T (p.Ala321=) c.885A>T (p.Ala295=) c.924A>T (p.Ala308=) n.1363A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165752T>A | CA366981210 | KLHL7 | c.991T>A (p.Cys331Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1415T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.964T>A (p.Cys322Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.925T>A (p.Cys309Ser) n.1364T>A | |
| 7 | g.23165752T>C | CA366981211 | KLHL7 | c.991T>C (p.Cys331Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1415T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.925T>C (p.Cys309Arg) n.1364T>C | |
| 7 | g.23165752T>G | CA366981212 | KLHL7 | c.991T>G (p.Cys331Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1415T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.925T>G (p.Cys309Gly) n.1364T>G | |
| 7 | g.23165753G>A | CA366981213 | KLHL7 | c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1416G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.1365G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165753G>C | CA366981214 | KLHL7 | c.992G>C (p.Cys331Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1416G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.965G>C (p.Cys322Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.926G>C (p.Cys309Ser) n.1365G>C | |
| 7 | g.23165753G>T | CA366981215 | KLHL7 | c.992G>T (p.Cys331Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1416G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.965G>T (p.Cys322Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.926G>T (p.Cys309Phe) n.1365G>T | |
| 7 | g.23165754C>A | CA366981217 | KLHL7 | c.993C>A (p.Cys331Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1417C>A c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.927C>A (p.Cys309Ter) n.1366C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165754C= | CA1694330776 | KLHL7 | c.993C= (p.Cys331=) c.849C= (p.Cys283=) c.*1001C= (n.*1001C=) n.1417C= c.1032C= (p.Cys344=) c.966C= (p.Cys322=) c.888C= (p.Cys296=) c.927C= (p.Cys309=) n.1366C= | |
| 7 | g.23165754C>G | CA366981216 | KLHL7 | c.993C>G (p.Cys331Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1417C>G c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.1366C>G | |
| 7 | g.23165754C>T | CA4186539 | KLHL7 | c.993C>T (p.Cys331=) c.849C>T (p.Cys283=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1417C>T c.1032C>T (p.Cys344=) c.966C>T (p.Cys322=) c.888C>T (p.Cys296=) c.927C>T (p.Cys309=) n.1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165755G>A | CA366981218 | KLHL7 | c.994G>A (p.Val332Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1418G>A c.1033G>A (p.Val345Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.1367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165755G>C | CA366981219 | KLHL7 | c.994G>C (p.Val332Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1418G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.1367G>C | |
| 7 | g.23165755G= | CA1694330777 | KLHL7 | c.994G= (p.Val332=) c.850G= (p.Val284=) c.*1002G= (n.*1002G=) n.1418G= c.1033G= (p.Val345=) c.967G= (p.Val323=) c.889G= (p.Val297=) c.928G= (p.Val310=) n.1367G= | |
| 7 | g.23165755G>T | CA366981220 | KLHL7 | c.994G>T (p.Val332Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1418G>T c.1033G>T (p.Val345Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.1367G>T | |
| 7 | g.23165756T>A | CA366981221 | KLHL7 | c.995T>A (p.Val332Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.1419T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.1368T>A | |
| 7 | g.23165756T>C | CA366981222 | KLHL7 | c.995T>C (p.Val332Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1419T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.1368T>C | |
| 7 | g.23165756T>G | CA366981223 | KLHL7 | c.995T>G (p.Val332Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1419T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.1368T>G | |
| 7 | g.23165757G>A | CA454140925 | KLHL7 | c.996G>A (p.Val332=) c.852G>A (p.Val284=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1420G>A c.1035G>A (p.Val345=) c.969G>A (p.Val323=) c.891G>A (p.Val297=) c.930G>A (p.Val310=) n.1369G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165757G>C | CA4186540 | KLHL7 | c.996G>C (p.Val332=) c.852G>C (p.Val284=) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1420G>C c.1035G>C (p.Val345=) c.969G>C (p.Val323=) c.891G>C (p.Val297=) c.930G>C (p.Val310=) n.1369G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.23165757G= | CA1694330778 | KLHL7 | c.996G= (p.Val332=) c.852G= (p.Val284=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1420G= c.1035G= (p.Val345=) c.969G= (p.Val323=) c.891G= (p.Val297=) c.930G= (p.Val310=) n.1369G= | |
| 7 | g.23165757G>T | CA454140926 | KLHL7 | c.996G>T (p.Val332=) c.852G>T (p.Val284=) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1420G>T c.1035G>T (p.Val345=) c.969G>T (p.Val323=) c.891G>T (p.Val297=) c.930G>T (p.Val310=) n.1369G>T | |
| 7 | g.23165758T>A | CA366981224 | KLHL7 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.1421T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1370T>A | |
| 7 | g.23165758T>C | CA366981225 | KLHL7 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1421T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1370T>C | |
| 7 | g.23165758T>G | CA366981226 | KLHL7 | c.997T>G (p.Phe333Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.1421T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1370T>G | |
| 7 | g.23165759T>A | CA366981228 | KLHL7 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1422T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1371T>A | |
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| 7 | g.23165760T>C | CA454140928 | KLHL7 | c.999T>C (p.Phe333=) c.855T>C (p.Phe285=) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1423T>C c.1038T>C (p.Phe346=) c.972T>C (p.Phe324=) c.894T>C (p.Phe298=) c.933T>C (p.Phe311=) n.1372T>C | |
| 7 | g.23165760T>G | CA366981231 | KLHL7 | c.999T>G (p.Phe333Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1423T>G c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1372T>G | |
| 7 | g.23165761_23165776del | CA573380344 | KLHL7 | c.1000_1015del (p.Trp334ThrfsTer11) c.856_871del (p.Trp286ThrfsTer11) c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del) n.1424_1439del c.1039_1054del (p.Trp347ThrfsTer11) c.973_988del (p.Trp325ThrfsTer11) c.895_910del (p.Trp299ThrfsTer11) c.934_949del (p.Trp312ThrfsTer11) n.1373_1388del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 7 | g.23165761T>G | CA366981234 | KLHL7 | c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1424T>G c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.934T>G (p.Trp312Gly) n.1373T>G | |
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| 7 | g.23165763G>C | CA366981239 | KLHL7 | c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1426G>C c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.936G>C (p.Trp312Cys) n.1375G>C | |
| 7 | g.23165763G>T | CA366981240 | KLHL7 | c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1426G>T c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) n.1375G>T | |
| 7 | g.23165764G>A | CA366981243 | KLHL7 | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1427G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1376G>A | |
| 7 | g.23165764G>C | CA366981242 | KLHL7 | c.1003G>C (p.Asp335His) c.859G>C (p.Asp287His) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1427G>C c.1042G>C (p.Asp348His) c.976G>C (p.Asp326His) c.898G>C (p.Asp300His) c.937G>C (p.Asp313His) n.1376G>C | |
| 7 | g.23165764G>T | CA366981241 | KLHL7 | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1427G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1376G>T | |
| 7 | g.23165765A>C | CA366981244 | KLHL7 | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1428A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1377A>C | |
| 7 | g.23165765A>G | CA366981245 | KLHL7 | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1428A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1377A>G | |
| 7 | g.23165765A>T | CA366981246 | KLHL7 | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1428A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1377A>T | |
| 7 | g.23165766C>A | CA366981247 | KLHL7 | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.1429C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1378C>A | |
| 7 | g.23165766C>G | CA366981248 | KLHL7 | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.1429C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1378C>G | |
| 7 | g.23165766C>T | CA454140934 | KLHL7 | c.1005C>T (p.Asp335=) c.861C>T (p.Asp287=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.1429C>T c.1044C>T (p.Asp348=) c.978C>T (p.Asp326=) c.900C>T (p.Asp300=) c.939C>T (p.Asp313=) n.1378C>T | |
| 7 | g.23165767A>C | CA366981249 | KLHL7 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.862A>C (p.Asn288His) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.1430A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.979A>C (p.Asn327His) c.901A>C (p.Asn301His) c.940A>C (p.Asn314His) n.1379A>C | |
| 7 | g.23165767A>G | CA366981250 | KLHL7 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.1430A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1379A>G | |
| 7 | g.23165767A>T | CA366981251 | KLHL7 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.1430A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1379A>T | |
| 7 | g.23165768A>C | CA366981252 | KLHL7 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1431A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1380A>C | |
| 7 | g.23165768A>G | CA366981253 | KLHL7 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1431A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1380A>G | |
| 7 | g.23165768A>T | CA366981254 | KLHL7 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1431A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1380A>T | |
| 7 | g.23165769T>A | CA366981255 | KLHL7 | c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1432T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) n.1381T>A | |
| 7 | g.23165769T>C | CA454140937 | KLHL7 | c.1008T>C (p.Asn336=) c.864T>C (p.Asn288=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1432T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.981T>C (p.Asn327=) c.903T>C (p.Asn301=) c.942T>C (p.Asn314=) n.1381T>C | |
| 7 | g.23165769T>G | CA366981256 | KLHL7 | c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1432T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) n.1381T>G | |
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| 7 | g.23165770G>C | CA366981259 | KLHL7 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.1433G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1382G>C | |
| 7 | g.23165770G>T | CA366981257 | KLHL7 | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1433G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) n.1382G>T | |
| 7 | g.23165773_23165775del | CA2682028357 | KLHL7 | c.1012_1014del (p.Val338del) c.868_870del (p.Val290del) c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) n.1436_1438del c.1051_1053del (p.Val351del) c.985_987del (p.Val329del) c.907_909del (p.Val303del) c.946_948del (p.Val316del) n.1385_1387del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.23165771T>G | CA366981261 | KLHL7 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.1434T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1383T>G | |
| 7 | g.23165772A= | CA1694330780 | KLHL7 | c.1011A= (p.Val337=) c.867A= (p.Val289=) c.*1019A= (n.*1019A=) n.1435A= c.1050A= (p.Val350=) c.984A= (p.Val328=) c.906A= (p.Val302=) c.945A= (p.Val315=) n.1384A= | |
| 7 | g.23165772A>C | CA454140940 | KLHL7 | c.1011A>C (p.Val337=) c.867A>C (p.Val289=) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1435A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.984A>C (p.Val328=) c.906A>C (p.Val302=) c.945A>C (p.Val315=) n.1384A>C | |
| 7 | g.23165772A>G | CA454140941 | KLHL7 | c.1011A>G (p.Val337=) c.867A>G (p.Val289=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1435A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.984A>G (p.Val328=) c.906A>G (p.Val302=) c.945A>G (p.Val315=) n.1384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165772A>T | CA454140944 | KLHL7 | c.1011A>T (p.Val337=) c.867A>T (p.Val289=) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1435A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.984A>T (p.Val328=) c.906A>T (p.Val302=) c.945A>T (p.Val315=) n.1384A>T | |
| 7 | g.23165773G>A | CA366981263 | KLHL7 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1436G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.1385G>A | |
| 7 | g.23165773G>C | CA366981264 | KLHL7 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.1436G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1385G>C | |
| 7 | g.23165773G>T | CA366981265 | KLHL7 | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1436G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1385G>T | |
| 7 | g.23165774T>A | CA366981266 | KLHL7 | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1437T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1386T>A | |
| 7 | g.23165774T>C | CA366981267 | KLHL7 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1437T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1386T>C | |
| 7 | g.23165774T>G | CA366981268 | KLHL7 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1437T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1386T>G | |
| 7 | g.23165775A= | CA1694330781 | KLHL7 | c.1014A= (p.Val338=) c.870A= (p.Val290=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.1438A= c.1053A= (p.Val351=) c.987A= (p.Val329=) c.909A= (p.Val303=) c.948A= (p.Val316=) n.1387A= | |
| 7 | g.23165775A>C | CA454140950 | KLHL7 | c.1014A>C (p.Val338=) c.870A>C (p.Val290=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1438A>C c.1053A>C (p.Val351=) c.987A>C (p.Val329=) c.909A>C (p.Val303=) c.948A>C (p.Val316=) n.1387A>C | |
| 7 | g.23165775A>G | CA155256012 | KLHL7 | c.1014A>G (p.Val338=) c.870A>G (p.Val290=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1438A>G c.1053A>G (p.Val351=) c.987A>G (p.Val329=) c.909A>G (p.Val303=) c.948A>G (p.Val316=) n.1387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165775A>T | CA454140951 | KLHL7 | c.1014A>T (p.Val338=) c.870A>T (p.Val290=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1438A>T c.1053A>T (p.Val351=) c.987A>T (p.Val329=) c.909A>T (p.Val303=) c.948A>T (p.Val316=) n.1387A>T | |
| 7 | g.23165776T>A | CA366981269 | KLHL7 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1439T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1388T>A | |
| 7 | g.23165776T>C | CA366981270 | KLHL7 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1439T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.910T>C (p.Tyr304His) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1388T>C | |
| 7 | g.23165776T>G | CA366981271 | KLHL7 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1439T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1388T>G | |
| 7 | g.23165777A>C | CA366981274 | KLHL7 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1440A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1389A>C | |
| 7 | g.23165777A>G | CA366981273 | KLHL7 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1440A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1389A>G | |
| 7 | g.23165777A>T | CA366981272 | KLHL7 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1440A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1389A>T | |
| 7 | g.23165778C>A | CA366981275 | KLHL7 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1441C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.1390C>A | |
| 7 | g.23165778C>G | CA366981276 | KLHL7 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1441C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.1390C>G | |
| 7 | g.23165778C>T | CA454140958 | KLHL7 | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.873C>T (p.Tyr291=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1441C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.912C>T (p.Tyr304=) c.951C>T (p.Tyr317=) n.1390C>T | dbSNP |
| 7 | g.23165779A>C | CA366981277 | KLHL7 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1442A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1391A>C | |
| 7 | g.23165779A>G | CA366981278 | KLHL7 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1442A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1391A>G | |
| 7 | g.23165779A>T | CA366981279 | KLHL7 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1442A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1391A>T | |
| 7 | g.23165779_23165780delinsAT | CA1694330782 | KLHL7 | c.1018_1019delinsAT (p.Ile340=) c.874_875delinsAT (p.Ile292=) c.*1026_*1027delinsAT (n.*1026_*1027delinsAT) n.1442_1443delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Ile353=) c.991_992delinsAT (p.Ile331=) c.913_914delinsAT (p.Ile305=) c.952_953delinsAT (p.Ile318=) n.1391_1392delinsAT | |
| 7 | g.23165780T>A | CA366981280 | KLHL7 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1443T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1392T>A | dbSNP |
| 7 | g.23165780T>C | CA366981281 | KLHL7 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1443T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1392T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165780T>G | CA366981282 | KLHL7 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1443T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1392T>G | |
| 7 | g.23165780T= | CA1694330783 | KLHL7 | c.1019T= (p.Ile340=) c.875T= (p.Ile292=) c.*1027T= (n.*1027T=) n.1443T= c.1058T= (p.Ile353=) c.992T= (p.Ile331=) c.914T= (p.Ile305=) c.953T= (p.Ile318=) n.1392T= | |
| 7 | g.23165783del | CA10576259 | KLHL7 | c.1022del (p.Leu341TrpfsTer9) c.878del (p.Leu293TrpfsTer9) c.*1030del (n.*1030del) n.1446del c.1061del (p.Leu354TrpfsTer9) c.995del (p.Leu332TrpfsTer9) c.917del (p.Leu306TrpfsTer9) c.956del (p.Leu319TrpfsTer9) n.1395del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.23165781T>A | CA454140965 | KLHL7 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.876T>A (p.Ile292=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1444T>A c.1059T>A (p.Ile353=) c.993T>A (p.Ile331=) c.915T>A (p.Ile305=) c.954T>A (p.Ile318=) n.1393T>A | |
| 7 | g.23165781T>C | CA454140961 | KLHL7 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.876T>C (p.Ile292=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1444T>C c.1059T>C (p.Ile353=) c.993T>C (p.Ile331=) c.915T>C (p.Ile305=) c.954T>C (p.Ile318=) n.1393T>C | |
| 7 | g.23165781T>G | CA366981283 | KLHL7 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.876T>G (p.Ile292Met) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1444T>G c.1059T>G (p.Ile353Met) c.993T>G (p.Ile331Met) c.915T>G (p.Ile305Met) c.954T>G (p.Ile318Met) n.1393T>G | |
| 7 | g.23165782T>A | CA366981284 | KLHL7 | c.1021T>A (p.Leu341Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1445T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.955T>A (p.Leu319Met) n.1394T>A | |
| 7 | g.23165782T>C | CA4186541 | KLHL7 | c.1021T>C (p.Leu341=) c.877T>C (p.Leu293=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1445T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.994T>C (p.Leu332=) c.916T>C (p.Leu306=) c.955T>C (p.Leu319=) n.1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165782T>G | CA366981285 | KLHL7 | c.1021T>G (p.Leu341Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1445T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.1394T>G | |
| 7 | g.23165782T= | CA1694330784 | KLHL7 | c.1021T= (p.Leu341=) c.877T= (p.Leu293=) c.*1029T= (n.*1029T=) n.1445T= c.1060T= (p.Leu354=) c.994T= (p.Leu332=) c.916T= (p.Leu306=) c.955T= (p.Leu319=) n.1394T= | |
| 7 | g.23165783T>A | CA366981287 | KLHL7 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1446T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1395T>A | |
| 7 | g.23165783T>C | CA366981288 | KLHL7 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1446T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1395T>C | |
| 7 | g.23165783T>G | CA366981286 | KLHL7 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1446T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1395T>G | |
| 7 | g.23165784G>A | CA454140970 | KLHL7 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.1447G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.996G>A (p.Leu332=) c.918G>A (p.Leu306=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1396G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165784G>C | CA366981289 | KLHL7 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.1447G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1396G>C | |
| 7 | g.23165784G>T | CA366981290 | KLHL7 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.1447G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1396G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165785G>A | CA366981291 | KLHL7 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1448G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1397G>A | |
| 7 | g.23165785G>C | CA366981292 | KLHL7 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1448G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1397G>C | |
| 7 | g.23165785G>T | CA366981293 | KLHL7 | c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1448G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1397G>T | |
| 7 | g.23165786G>A | CA366981296 | KLHL7 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1449G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1398G>A | |
| 7 | g.23165786G>C | CA366981295 | KLHL7 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1449G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1398G>C | |
| 7 | g.23165786G>T | CA366981294 | KLHL7 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1449G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1398G>T | |
| 7 | g.23165787A>C | CA454140973 | KLHL7 | c.1026A>C (p.Gly342=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1450A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.999A>C (p.Gly333=) c.921A>C (p.Gly307=) c.960A>C (p.Gly320=) n.1399A>C | |
| 7 | g.23165787A>G | CA454140975 | KLHL7 | c.1026A>G (p.Gly342=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1450A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.999A>G (p.Gly333=) c.921A>G (p.Gly307=) c.960A>G (p.Gly320=) n.1399A>G | |
| 7 | g.23165787A>T | CA454140976 | KLHL7 | c.1026A>T (p.Gly342=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1450A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.999A>T (p.Gly333=) c.921A>T (p.Gly307=) c.960A>T (p.Gly320=) n.1399A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165788G>A | CA366981297 | KLHL7 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1451G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1400G>A | |
| 7 | g.23165788G>C | CA366981298 | KLHL7 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1451G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1400G>C | |
| 7 | g.23165788G>T | CA366981299 | KLHL7 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1451G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1400G>T | |
| 7 | g.23165789G>A | CA366981300 | KLHL7 | c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.1452G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1401G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165789G>C | CA366981301 | KLHL7 | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.1452G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1401G>C | |
| 7 | g.23165789G>T | CA366981302 | KLHL7 | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.1452G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1401G>T | |
| 7 | g.23165790C>A | CA454140985 | KLHL7 | c.1029C>A (p.Gly343=) c.885C>A (p.Gly295=) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.1453C>A c.1068C>A (p.Gly356=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.924C>A (p.Gly308=) c.963C>A (p.Gly321=) n.1402C>A | |
| 7 | g.23165790C= | CA1694330785 | KLHL7 | c.1029C= (p.Gly343=) c.885C= (p.Gly295=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.1453C= c.1068C= (p.Gly356=) c.1002C= (p.Gly334=) c.924C= (p.Gly308=) c.963C= (p.Gly321=) n.1402C= | |
| 7 | g.23165790C>G | CA454140987 | KLHL7 | c.1029C>G (p.Gly343=) c.885C>G (p.Gly295=) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.1453C>G c.1068C>G (p.Gly356=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.924C>G (p.Gly308=) c.963C>G (p.Gly321=) n.1402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165790C>T | CA454140988 | KLHL7 | c.1029C>T (p.Gly343=) c.885C>T (p.Gly295=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.1453C>T c.1068C>T (p.Gly356=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.924C>T (p.Gly308=) c.963C>T (p.Gly321=) n.1402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165791T>A | CA366981303 | KLHL7 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1454T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1403T>A | |
| 7 | g.23165791T>C | CA366981305 | KLHL7 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1454T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1403T>C | |
| 7 | g.23165791T>G | CA366981304 | KLHL7 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1454T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1403T>G | |
| 7 | g.23165792C>A | CA366981306 | KLHL7 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1455C>A c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1404C>A | |
| 7 | g.23165792C>G | CA366981307 | KLHL7 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1455C>G c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1404C>G | |
| 7 | g.23165792C>T | CA366981308 | KLHL7 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1455C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1404C>T | |
| 7 | g.23165793T>A | CA454140991 | KLHL7 | c.1032T>A (p.Ser344=) c.888T>A (p.Ser296=) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.1456T>A c.1071T>A (p.Ser357=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.927T>A (p.Ser309=) c.966T>A (p.Ser322=) n.1405T>A | |
| 7 | g.23165793T>C | CA454140992 | KLHL7 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.888T>C (p.Ser296=) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.1456T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.927T>C (p.Ser309=) c.966T>C (p.Ser322=) n.1405T>C | ClinVar |
| 7 | g.23165793T>G | CA454140993 | KLHL7 | c.1032T>G (p.Ser344=) c.888T>G (p.Ser296=) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.1456T>G c.1071T>G (p.Ser357=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.927T>G (p.Ser309=) c.966T>G (p.Ser322=) n.1405T>G | |
| 7 | g.23165794C>A | CA366981309 | KLHL7 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1457C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1406C>A | |
| 7 | g.23165794C>G | CA366981310 | KLHL7 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1457C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1406C>G | |
| 7 | g.23165794C>T | CA366981311 | KLHL7 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1457C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1406C>T | |
| 7 | g.23165795A>C | CA366981312 | KLHL7 | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1458A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1407A>C | |
| 7 | g.23165795A>G | CA366981313 | KLHL7 | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1458A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1407A>G | |
| 7 | g.23165795A>T | CA366981314 | KLHL7 | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1458A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1407A>T | |
| 7 | g.23165796G>A | CA454140994 | KLHL7 | c.1035G>A (p.Gln345=) c.891G>A (p.Gln297=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1459G>A c.1074G>A (p.Gln358=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.930G>A (p.Gln310=) c.969G>A (p.Gln323=) n.1408G>A | ClinVar |
| 7 | g.23165796G>C | CA366981315 | KLHL7 | c.1035G>C (p.Gln345His) c.891G>C (p.Gln297His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1459G>C c.1074G>C (p.Gln358His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.930G>C (p.Gln310His) c.969G>C (p.Gln323His) n.1408G>C | |
| 7 | g.23165796G>T | CA366981316 | KLHL7 | c.1035G>T (p.Gln345His) c.891G>T (p.Gln297His) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1459G>T c.1074G>T (p.Gln358His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.930G>T (p.Gln310His) c.969G>T (p.Gln323His) n.1408G>T | |
| 7 | g.23165797C>A | CA366981319 | KLHL7 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1460C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.1409C>A | |
| 7 | g.23165797C>G | CA366981318 | KLHL7 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1460C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1409C>G | |
| 7 | g.23165797C>T | CA366981317 | KLHL7 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1460C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.1409C>T | |
| 7 | g.23165798T>A | CA366981320 | KLHL7 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1461T>A c.1076T>A (p.Leu359His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.932T>A (p.Leu311His) c.971T>A (p.Leu324His) n.1410T>A | |
| 7 | g.23165798T>C | CA366981322 | KLHL7 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1461T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1410T>C | |
| 7 | g.23165798T>G | CA366981321 | KLHL7 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1461T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1410T>G | |
| 7 | g.23165799T>A | CA454140999 | KLHL7 | c.1038T>A (p.Leu346=) c.894T>A (p.Leu298=) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1462T>A c.1077T>A (p.Leu359=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.933T>A (p.Leu311=) c.972T>A (p.Leu324=) n.1411T>A | |
| 7 | g.23165799T>C | CA454141000 | KLHL7 | c.1038T>C (p.Leu346=) c.894T>C (p.Leu298=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1462T>C c.1077T>C (p.Leu359=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.933T>C (p.Leu311=) c.972T>C (p.Leu324=) n.1411T>C | |
| 7 | g.23165799T>G | CA454141001 | KLHL7 | c.1038T>G (p.Leu346=) c.894T>G (p.Leu298=) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1462T>G c.1077T>G (p.Leu359=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.933T>G (p.Leu311=) c.972T>G (p.Leu324=) n.1411T>G | |
| 7 | g.23165800T>A | CA366981323 | KLHL7 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1463T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1412T>A | |
| 7 | g.23165800T>C | CA366981324 | KLHL7 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1463T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1412T>C | |
| 7 | g.23165800T>G | CA366981325 | KLHL7 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1463T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1412T>G | |
| 7 | g.23165801T>A | CA366981326 | KLHL7 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1464T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1413T>A | |
| 7 | g.23165801T>C | CA366981327 | KLHL7 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1464T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1413T>C | |
| 7 | g.23165801T>G | CA366981328 | KLHL7 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1464T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1413T>G | |
| 7 | g.23165802C>A | CA366981329 | KLHL7 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1465C>A c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.1414C>A | |
| 7 | g.23165802C>G | CA366981330 | KLHL7 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.1465C>G c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.1414C>G | |
| 7 | g.23165802C>T | CA454141004 | KLHL7 | c.1041C>T (p.Phe347=) c.897C>T (p.Phe299=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1465C>T c.1080C>T (p.Phe360=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.936C>T (p.Phe312=) c.975C>T (p.Phe325=) n.1414C>T | |
| 7 | g.23165803C>A | CA366981331 | KLHL7 | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1466C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1415C>A | |
| 7 | g.23165803C>G | CA366981332 | KLHL7 | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1466C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1415C>G | |
| 7 | g.23165803C>T | CA366981333 | KLHL7 | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1466C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1415C>T | |
| 7 | g.23165804C>A | CA366981336 | KLHL7 | c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1467C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) n.1416C>A | |
| 7 | g.23165804C>G | CA366981335 | KLHL7 | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1467C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1416C>G | |
| 7 | g.23165804C>T | CA366981334 | KLHL7 | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1467C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1416C>T | |
| 7 | g.23165805A= | CA1694330786 | KLHL7 | c.1044A= (p.Pro348=) c.900A= (p.Pro300=) c.*1052A= (n.*1052A=) n.1468A= c.1083A= (p.Pro361=) c.1017A= (p.Pro339=) c.939A= (p.Pro313=) c.978A= (p.Pro326=) n.1417A= | |
| 7 | g.23165805A>C | CA454141011 | KLHL7 | c.1044A>C (p.Pro348=) c.900A>C (p.Pro300=) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1468A>C c.1083A>C (p.Pro361=) c.1017A>C (p.Pro339=) c.939A>C (p.Pro313=) c.978A>C (p.Pro326=) n.1417A>C | |
| 7 | g.23165805A>G | CA454141012 | KLHL7 | c.1044A>G (p.Pro348=) c.900A>G (p.Pro300=) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1468A>G c.1083A>G (p.Pro361=) c.1017A>G (p.Pro339=) c.939A>G (p.Pro313=) c.978A>G (p.Pro326=) n.1417A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.23165805A>T | CA454141013 | KLHL7 | c.1044A>T (p.Pro348=) c.900A>T (p.Pro300=) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1468A>T c.1083A>T (p.Pro361=) c.1017A>T (p.Pro339=) c.939A>T (p.Pro313=) c.978A>T (p.Pro326=) n.1417A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165806A= | CA1694330787 | KLHL7 | c.1045A= (p.Ile349=) c.901A= (p.Ile301=) c.*1053A= (n.*1053A=) n.1469A= c.1084A= (p.Ile362=) c.1018A= (p.Ile340=) c.940A= (p.Ile314=) c.979A= (p.Ile327=) n.1418A= | |
| 7 | g.23165806A>C | CA366981337 | KLHL7 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1469A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1418A>C | |
| 7 | g.23165806A>G | CA366981338 | KLHL7 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1469A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1418A>G | dbSNP |
| 7 | g.23165806A>T | CA366981339 | KLHL7 | c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.901A>T (p.Ile301Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1469A>T c.1084A>T (p.Ile362Leu) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) n.1418A>T | |
| 7 | g.23165807T>A | CA366981340 | KLHL7 | c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.902T>A (p.Ile301Lys) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.1470T>A c.1085T>A (p.Ile362Lys) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) n.1419T>A | |
| 7 | g.23165807T>C | CA366981341 | KLHL7 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1470T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1419T>C | |
| 7 | g.23165807T>G | CA366981342 | KLHL7 | c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.902T>G (p.Ile301Arg) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1470T>G c.1085T>G (p.Ile362Arg) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) n.1419T>G | |
| 7 | g.23165808A>C | CA454141021 | KLHL7 | c.1047A>C (p.Ile349=) c.903A>C (p.Ile301=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.1471A>C c.1086A>C (p.Ile362=) c.1020A>C (p.Ile340=) c.942A>C (p.Ile314=) c.981A>C (p.Ile327=) n.1420A>C | |
| 7 | g.23165808A>G | CA366981343 | KLHL7 | c.1047A>G (p.Ile349Met) c.903A>G (p.Ile301Met) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.1471A>G c.1086A>G (p.Ile362Met) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.981A>G (p.Ile327Met) n.1420A>G | |
| 7 | g.23165808A>T | CA454141025 | KLHL7 | c.1047A>T (p.Ile349=) c.903A>T (p.Ile301=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1471A>T c.1086A>T (p.Ile362=) c.1020A>T (p.Ile340=) c.942A>T (p.Ile314=) c.981A>T (p.Ile327=) n.1420A>T | |
| 7 | g.23165809A>C | CA366981344 | KLHL7 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.1472A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1421A>C | |
| 7 | g.23165809A>G | CA366981345 | KLHL7 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.1472A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1421A>G | |
| 7 | g.23165809A>T | CA366981346 | KLHL7 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.1472A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1421A>T | |
| 7 | g.23165810A>C | CA366981347 | KLHL7 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1473A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1422A>C | |
| 7 | g.23165810A>G | CA366981348 | KLHL7 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1473A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1422A>G | dbSNP |
| 7 | g.23165810A>T | CA366981349 | KLHL7 | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1473A>T c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.983A>T (p.Lys328Met) n.1422A>T | |
| 7 | g.23165811G>A | CA454141032 | KLHL7 | c.1050G>A (p.Lys350=) c.906G>A (p.Lys302=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1474G>A c.1089G>A (p.Lys363=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.945G>A (p.Lys315=) c.984G>A (p.Lys328=) n.1423G>A | |
| 7 | g.23165811G>C | CA366981351 | KLHL7 | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1474G>C c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1423G>C | |
| 7 | g.23165811G>T | CA366981350 | KLHL7 | c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1474G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1423G>T | |
| 7 | g.23165812C>A | CA454141033 | KLHL7 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.907C>A (p.Arg303=) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.1475C>A c.1090C>A (p.Arg364=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.946C>A (p.Arg316=) c.985C>A (p.Arg329=) n.1424C>A | |
| 7 | g.23165812C= | CA1694330788 | KLHL7 | c.1051C= (p.Arg351=) c.907C= (p.Arg303=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.1475C= c.1090C= (p.Arg364=) c.1024C= (p.Arg342=) c.946C= (p.Arg316=) c.985C= (p.Arg329=) n.1424C= | |
| 7 | g.23165812C>G | CA366981352 | KLHL7 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.1475C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1424C>G | |
| 7 | g.23165812C>T | CA4186542 | KLHL7 | c.1051C>T (p.Arg351Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.1475C>T c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165813G>A | CA366981353 | KLHL7 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1476G>A c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1425G>A | ClinVar |
| 7 | g.23165813G>C | CA366981354 | KLHL7 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1476G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1425G>C | |
| 7 | g.23165813G>T | CA366981355 | KLHL7 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1476G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1425G>T | |
| 7 | g.23165814A>C | CA454141040 | KLHL7 | c.1053A>C (p.Arg351=) c.909A>C (p.Arg303=) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1477A>C c.1092A>C (p.Arg364=) c.1026A>C (p.Arg342=) c.948A>C (p.Arg316=) c.987A>C (p.Arg329=) n.1426A>C | |
| 7 | g.23165814A>G | CA454141041 | KLHL7 | c.1053A>G (p.Arg351=) c.909A>G (p.Arg303=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1477A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.948A>G (p.Arg316=) c.987A>G (p.Arg329=) n.1426A>G | |
| 7 | g.23165814A>T | CA454141042 | KLHL7 | c.1053A>T (p.Arg351=) c.909A>T (p.Arg303=) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1477A>T c.1092A>T (p.Arg364=) c.1026A>T (p.Arg342=) c.948A>T (p.Arg316=) c.987A>T (p.Arg329=) n.1426A>T | |
| 7 | g.23165815A>C | CA366981358 | KLHL7 | c.1054A>C (p.Met352Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1478A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.1427A>C | |
| 7 | g.23165815A>G | CA366981357 | KLHL7 | c.1054A>G (p.Met352Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1478A>G c.1093A>G (p.Met365Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.949A>G (p.Met317Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.1427A>G | |
| 7 | g.23165815A>T | CA366981356 | KLHL7 | c.1054A>T (p.Met352Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1478A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.1427A>T | |
| 7 | g.23165816T>A | CA366981359 | KLHL7 | c.1055T>A (p.Met352Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1479T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.1428T>A | |
| 7 | g.23165816T>C | CA366981360 | KLHL7 | c.1055T>C (p.Met352Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1479T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.1428T>C | |
| 7 | g.23165816T>G | CA366981361 | KLHL7 | c.1055T>G (p.Met352Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1479T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.1428T>G | |
| 7 | g.23165817G>A | CA366981362 | KLHL7 | c.1056G>A (p.Met352Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1480G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.1429G>A | |
| 7 | g.23165817G>C | CA366981363 | KLHL7 | c.1056G>C (p.Met352Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1480G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.1429G>C | |
| 7 | g.23165817G>T | CA366981364 | KLHL7 | c.1056G>T (p.Met352Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1480G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.1429G>T | |
| 7 | g.23165818G>A | CA366981367 | KLHL7 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1481G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1430G>A | |
| 7 | g.23165818G>C | CA366981365 | KLHL7 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.913G>C (p.Asp305His) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1481G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.952G>C (p.Asp318His) c.991G>C (p.Asp331His) n.1430G>C | |
| 7 | g.23165818G>T | CA366981366 | KLHL7 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1481G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1430G>T | |
| 7 | g.23165819A>C | CA366981368 | KLHL7 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1482A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1431A>C | |
| 7 | g.23165819A>G | CA366981369 | KLHL7 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1482A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1431A>G | |
| 7 | g.23165819A>T | CA366981370 | KLHL7 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1482A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.1431A>T | |
| 7 | g.23165820C>A | CA366981371 | KLHL7 | c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1483C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1432C>A | |
| 7 | g.23165820C>G | CA366981372 | KLHL7 | c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1483C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1432C>G | |
| 7 | g.23165820C>T | CA454141062 | KLHL7 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.915C>T (p.Asp305=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1483C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.954C>T (p.Asp318=) c.993C>T (p.Asp331=) n.1432C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165821T>A | CA366981373 | KLHL7 | c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1484T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1433T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165821T>C | CA366981374 | KLHL7 | c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1484T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165821T>G | CA366981375 | KLHL7 | c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1484T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1433T>G | |
| 7 | g.23165821T= | CA1694330789 | KLHL7 | c.1060T= (p.Cys354=) c.916T= (p.Cys306=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1484T= c.1099T= (p.Cys367=) c.1033T= (p.Cys345=) c.955T= (p.Cys319=) c.994T= (p.Cys332=) n.1433T= | |
| 7 | g.23165822G>A | CA366981376 | KLHL7 | c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1485G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1434G>A | |
| 7 | g.23165822G>C | CA366981377 | KLHL7 | c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1485G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1434G>C | |
| 7 | g.23165822G>T | CA366981378 | KLHL7 | c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1485G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1434G>T | |
| 7 | g.23165823C>A | CA366981379 | KLHL7 | c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1486C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) n.1435C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165823C= | CA1694330790 | KLHL7 | c.1062C= (p.Cys354=) c.918C= (p.Cys306=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1486C= c.1101C= (p.Cys367=) c.1035C= (p.Cys345=) c.957C= (p.Cys319=) c.996C= (p.Cys332=) n.1435C= | |
| 7 | g.23165823C>G | CA366981380 | KLHL7 | c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1486C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) n.1435C>G | |
| 7 | g.23165823C>T | CA454141070 | KLHL7 | c.1062C>T (p.Cys354=) c.918C>T (p.Cys306=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1486C>T c.1101C>T (p.Cys367=) c.1035C>T (p.Cys345=) c.957C>T (p.Cys319=) c.996C>T (p.Cys332=) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165824T>A | CA366981383 | KLHL7 | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1487T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1436T>A | |
| 7 | g.23165824T>C | CA366981381 | KLHL7 | c.1063T>C (p.Tyr355His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1487T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1436T>C | |
| 7 | g.23165824T>G | CA366981382 | KLHL7 | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1487T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1436T>G | |
| 7 | g.23165825A>C | CA366981384 | KLHL7 | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1488A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1437A>C | |
| 7 | g.23165825A>G | CA366981386 | KLHL7 | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1488A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1437A>G | |
| 7 | g.23165825A>T | CA366981385 | KLHL7 | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1488A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1437A>T | |
| 7 | g.23165826T>A | CA366981387 | KLHL7 | c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1489T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1438T>A | |
| 7 | g.23165826T>C | CA454141079 | KLHL7 | c.1065T>C (p.Tyr355=) c.921T>C (p.Tyr307=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1489T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.999T>C (p.Tyr333=) n.1438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165826T>G | CA366981388 | KLHL7 | c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1489T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1438T>G | |
| 7 | g.23165826T= | CA1694330791 | KLHL7 | c.1065T= (p.Tyr355=) c.921T= (p.Tyr307=) c.*1073T= (n.*1073T=) n.1489T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.1038T= (p.Tyr346=) c.960T= (p.Tyr320=) c.999T= (p.Tyr333=) n.1438T= | |
| 7 | g.23165827A>C | CA366981389 | KLHL7 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.922A>C (p.Asn308His) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1490A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.961A>C (p.Asn321His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.1439A>C | |
| 7 | g.23165827A>G | CA366981390 | KLHL7 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1490A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1439A>G | |
| 7 | g.23165827A>T | CA366981391 | KLHL7 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1490A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1439A>T | |
| 7 | g.23165828A>C | CA366981392 | KLHL7 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1491A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1440A>C | |
| 7 | g.23165828A>G | CA366981393 | KLHL7 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1491A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1440A>G | |
| 7 | g.23165828A>T | CA366981394 | KLHL7 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1491A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1440A>T | |
| 7 | g.23165829T>A | CA366981395 | KLHL7 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1492T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) n.1441T>A | |
| 7 | g.23165829T>C | CA454141095 | KLHL7 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.924T>C (p.Asn308=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1492T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.963T>C (p.Asn321=) c.1002T>C (p.Asn334=) n.1441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23165829T>G | CA366981396 | KLHL7 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1492T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.1441T>G | |
| 7 | g.23165829T= | CA1694330792 | KLHL7 | c.1068T= (p.Asn356=) c.924T= (p.Asn308=) c.*1076T= (n.*1076T=) n.1492T= c.1107T= (p.Asn369=) c.1041T= (p.Asn347=) c.963T= (p.Asn321=) c.1002T= (p.Asn334=) n.1441T= | |
| 7 | g.23165830G>A | CA366981397 | KLHL7 | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1493G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1442G>A | |
| 7 | g.23165830G>C | CA366981398 | KLHL7 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1493G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1442G>C | |
| 7 | g.23165830G>T | CA366981399 | KLHL7 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1493G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.1442G>T | |
| 7 | g.23165831T>A | CA366981402 | KLHL7 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1494T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.1443T>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165831T>C | CA366981400 | KLHL7 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1494T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1443T>C | |
| 7 | g.23165831T>G | CA366981401 | KLHL7 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1494T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1443T>G | |
| 7 | g.23165832A= | CA1694330793 | KLHL7 | c.1071A= (p.Val357=) c.927A= (p.Val309=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1495A= c.1110A= (p.Val370=) c.1044A= (p.Val348=) c.966A= (p.Val322=) c.1005A= (p.Val335=) n.1444A= | |
| 7 | g.23165832A>C | CA454141104 | KLHL7 | c.1071A>C (p.Val357=) c.927A>C (p.Val309=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1495A>C c.1110A>C (p.Val370=) c.1044A>C (p.Val348=) c.966A>C (p.Val322=) c.1005A>C (p.Val335=) n.1444A>C | |
| 7 | g.23165832A>G | CA155256017 | KLHL7 | c.1071A>G (p.Val357=) c.927A>G (p.Val309=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1495A>G c.1110A>G (p.Val370=) c.1044A>G (p.Val348=) c.966A>G (p.Val322=) c.1005A>G (p.Val335=) n.1444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165832A>T | CA454141103 | KLHL7 | c.1071A>T (p.Val357=) c.927A>T (p.Val309=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1495A>T c.1110A>T (p.Val370=) c.1044A>T (p.Val348=) c.966A>T (p.Val322=) c.1005A>T (p.Val335=) n.1444A>T | |
| 7 | g.23165833G>A | CA366981403 | KLHL7 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1496G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1445G>A | |
| 7 | g.23165833G>C | CA366981404 | KLHL7 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1496G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1445G>C | |
| 7 | g.23165833G>T | CA366981405 | KLHL7 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1496G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1445G>T | |
| 7 | g.23165834T>A | CA366981406 | KLHL7 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1497T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1446T>A | |
| 7 | g.23165834T>C | CA366981407 | KLHL7 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1497T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1446T>C | dbSNP |
| 7 | g.23165834T>G | CA366981408 | KLHL7 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1497T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1446T>G | |
| 7 | g.23165834T= | CA1694330794 | KLHL7 | c.1073T= (p.Val358=) c.929T= (p.Val310=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1497T= c.1112T= (p.Val371=) c.1046T= (p.Val349=) c.968T= (p.Val323=) c.1007T= (p.Val336=) n.1446T= | |
| 7 | g.23165835G>A | CA454141112 | KLHL7 | c.1074G>A (p.Val358=) c.930G>A (p.Val310=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1498G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1047G>A (p.Val349=) c.969G>A (p.Val323=) c.1008G>A (p.Val336=) n.1447G>A | |
| 7 | g.23165835G>C | CA454141114 | KLHL7 | c.1074G>C (p.Val358=) c.930G>C (p.Val310=) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1498G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1047G>C (p.Val349=) c.969G>C (p.Val323=) c.1008G>C (p.Val336=) n.1447G>C | |
| 7 | g.23165835G>T | CA454141116 | KLHL7 | c.1074G>T (p.Val358=) c.930G>T (p.Val310=) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1498G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1047G>T (p.Val349=) c.969G>T (p.Val323=) c.1008G>T (p.Val336=) n.1447G>T | |
| 7 | g.23165836A>C | CA366981409 | KLHL7 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1499A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1448A>C | |
| 7 | g.23165836A>G | CA366981410 | KLHL7 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1499A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1448A>G | |
| 7 | g.23165836A>T | CA366981411 | KLHL7 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1499A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1448A>T | |
| 7 | g.23165837A>C | CA366981412 | KLHL7 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1500A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1449A>C | |
| 7 | g.23165837A>G | CA366981413 | KLHL7 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1500A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1449A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165837A>T | CA366981414 | KLHL7 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1500A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.1449A>T | |
| 7 | g.23165838G>A | CA454141122 | KLHL7 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.933G>A (p.Lys311=) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1501G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.972G>A (p.Lys324=) c.1011G>A (p.Lys337=) n.1450G>A | dbSNP |
| 7 | g.23165838G>C | CA366981415 | KLHL7 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1501G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.1450G>C | |
| 7 | g.23165838G>T | CA366981416 | KLHL7 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1501G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.1450G>T | |
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