Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.23165721C>ACA454140892KLHL7c.960C>A (p.Arg320=)
c.816C>A (p.Arg272=)
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n.1384C>A
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c.933C>A (p.Arg311=)
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n.1333C>A
7g.23165721C>GCA454140893KLHL7c.960C>G (p.Arg320=)
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n.1333C>G
7g.23165721C>TCA454140894KLHL7c.960C>T (p.Arg320=)
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n.1333C>T
 gnomAD v4
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c.934T>C (p.Cys312Arg)
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n.1334T>C
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c.1000T>G (p.Cys334Gly)
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c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1334T>G
7g.23165723G>ACA366981145KLHL7c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1386G>A
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
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c.857G>A (p.Cys286Tyr)
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n.1335G>A
7g.23165723G>CCA366981146KLHL7c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1386G>C
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
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n.1335G>C
7g.23165723G>TCA366981147KLHL7c.962G>T (p.Cys321Phe)
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n.1386G>T
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c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1335G>T
7g.23165724C>ACA366981148KLHL7c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1387C>A
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1336C>A
7g.23165724C>GCA366981149KLHL7c.963C>G (p.Cys321Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1387C>G
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1336C>G
7g.23165724C>TCA454140895KLHL7c.963C>T (p.Cys321=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1387C>T
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.936C>T (p.Cys312=)
c.858C>T (p.Cys286=)
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n.1336C>T
7g.23165725C>ACA366981150KLHL7c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
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n.1388C>A
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c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1337C>A
7g.23165725C>GCA366981151KLHL7c.964C>G (p.Pro322Ala)
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c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1388C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1337C>G
7g.23165725C>TCA366981152KLHL7c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1388C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
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c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1337C>T
7g.23165726C>ACA366981155KLHL7c.965C>A (p.Pro322His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1389C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1338C>A
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c.821C>G (p.Pro274Arg)
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n.1338C>G
7g.23165726C>TCA366981153KLHL7c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1389C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1338C>T
7g.23165727C>ACA454140898KLHL7c.966C>A (p.Pro322=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1390C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1339C>A
7g.23165727C>GCA454140897KLHL7c.966C>G (p.Pro322=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.1390C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1339C>G
7g.23165727C>TCA454140896KLHL7c.966C>T (p.Pro322=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1390C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1339C>T
7g.23165728T>ACA366981156KLHL7c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.1391T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.1340T>A
7g.23165728T>CCA366981157KLHL7c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.1391T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
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n.1340T>C
7g.23165728T>GCA366981158KLHL7c.967T>G (p.Phe323Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.1391T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.1340T>G
7g.23165730delCA2578846373KLHL7c.969del (p.Phe323LeufsTer15)
c.825del (p.Phe275LeufsTer15)
c.*977del (n.*977del)
n.1393del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer15)
c.942del (p.Phe314LeufsTer15)
c.864del (p.Phe288LeufsTer15)
c.903del (p.Phe301LeufsTer15)
n.1342del
 gnomAD v4
7g.23165729T>ACA366981159KLHL7c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1392T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.1341T>A
7g.23165729T>CCA366981160KLHL7c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1392T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.1341T>C
7g.23165729T>GCA366981161KLHL7c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1392T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.1341T>G
7g.23165730T>ACA366981162KLHL7c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1393T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
n.1342T>A
7g.23165730T>CCA454140899KLHL7c.969T>C (p.Phe323=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1393T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.864T>C (p.Phe288=)
c.903T>C (p.Phe301=)
n.1342T>C
7g.23165730T>GCA366981163KLHL7c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1393T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
n.1342T>G
7g.23165731G>ACA366981164KLHL7c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1394G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1343G>A
7g.23165731G>CCA366981165KLHL7c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1394G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1343G>C
7g.23165731G>TCA366981166KLHL7c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1394G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1343G>T
7g.23165731_23165732delinsGACA1694330770KLHL7c.970_971delinsGA (p.Glu324=)
c.826_827delinsGA (p.Glu276=)
c.*978_*979delinsGA (n.*978_*979delinsGA)
n.1394_1395delinsGA
c.1009_1010delinsGA (p.Glu337=)
c.943_944delinsGA (p.Glu315=)
c.865_866delinsGA (p.Glu289=)
c.904_905delinsGA (p.Glu302=)
n.1343_1344delinsGA
7g.23165732A>CCA366981169KLHL7c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1395A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1344A>C
7g.23165732A>GCA366981168KLHL7c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1395A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1344A>G
7g.23165732A>TCA366981167KLHL7c.971A>T (p.Glu324Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1395A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1344A>T
7g.23165736delCA247564KLHL7c.975del (p.Lys325AsnfsTer13)
c.831del (p.Lys277AsnfsTer13)
c.*983del (n.*983del)
n.1399del
c.1014del (p.Lys338AsnfsTer13)
c.948del (p.Lys316AsnfsTer13)
c.870del (p.Lys290AsnfsTer13)
c.909del (p.Lys303AsnfsTer13)
n.1348del
 ClinVar dbSNP
7g.23165733A>CCA366981170KLHL7c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1396A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1345A>C
7g.23165733A>GCA454140902KLHL7c.972A>G (p.Glu324=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1396A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1345A>G
7g.23165733A>TCA366981171KLHL7c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1396A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1345A>T
7g.23165734A>CCA366981174KLHL7c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1397A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1346A>C
7g.23165734A>GCA366981172KLHL7c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1397A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1346A>G
7g.23165734A>TCA366981173KLHL7c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1397A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1346A>T
7g.23165735A>CCA366981175KLHL7c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1398A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1347A>C
7g.23165735A>GCA366981176KLHL7c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1398A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1347A>G
7g.23165735A>TCA366981177KLHL7c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.1398A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
n.1347A>T
7g.23165736A>CCA366981178KLHL7c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.1399A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1348A>C
7g.23165736A>GCA454140904KLHL7c.975A>G (p.Lys325=)
c.831A>G (p.Lys277=)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.1399A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.948A>G (p.Lys316=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1348A>G
7g.23165736A>TCA366981179KLHL7c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.1399A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1348A>T
7g.23165737C>ACA454140905KLHL7c.976C>A (p.Arg326=)
c.832C>A (p.Arg278=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1400C>A
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.910C>A (p.Arg304=)
n.1349C>A
7g.23165737C=CA1694330771KLHL7c.976C= (p.Arg326=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.1400C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.1349C=
7g.23165737C>GCA366981180KLHL7c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1400C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1349C>G
 gnomAD v4
7g.23165737C>TCA4186536KLHL7c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.832C>T (p.Arg278Ter)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1400C>T
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165738G>ACA366981181KLHL7c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1401G>A
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165738G>CCA366981182KLHL7c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1401G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1350G>C
7g.23165738G=CA1694330772KLHL7c.977G= (p.Arg326=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.1401G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.1350G=
7g.23165738G>TCA366981183KLHL7c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1401G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1350G>T
7g.23165739A>CCA454140908KLHL7c.978A>C (p.Arg326=)
c.834A>C (p.Arg278=)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1402A>C
c.1017A>C (p.Arg339=)
c.951A>C (p.Arg317=)
c.873A>C (p.Arg291=)
c.912A>C (p.Arg304=)
n.1351A>C
7g.23165739A>GCA454140910KLHL7c.978A>G (p.Arg326=)
c.834A>G (p.Arg278=)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1402A>G
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.873A>G (p.Arg291=)
c.912A>G (p.Arg304=)
n.1351A>G
 gnomAD v4
7g.23165739A>TCA454140909KLHL7c.978A>T (p.Arg326=)
c.834A>T (p.Arg278=)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1402A>T
c.1017A>T (p.Arg339=)
c.951A>T (p.Arg317=)
c.873A>T (p.Arg291=)
c.912A>T (p.Arg304=)
n.1351A>T
7g.23165740A>CCA454140911KLHL7c.979A>C (p.Arg327=)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1403A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.1352A>C
 gnomAD v4
7g.23165740A>GCA366981185KLHL7c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1403A>G
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.1352A>G
7g.23165740A>TCA366981184KLHL7c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1403A>T
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.952A>T (p.Arg318Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.913A>T (p.Arg305Ter)
n.1352A>T
7g.23165741G>ACA366981186KLHL7c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1404G>A
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.1353G>A
7g.23165741G>CCA366981187KLHL7c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1404G>C
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.1353G>C
7g.23165741G>TCA366981188KLHL7c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1404G>T
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.914G>T (p.Arg305Ile)
n.1353G>T
7g.23165742A>CCA366981189KLHL7c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.837A>C (p.Arg279Ser)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1405A>C
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.915A>C (p.Arg305Ser)
n.1354A>C
7g.23165742A>GCA454140913KLHL7c.981A>G (p.Arg327=)
c.837A>G (p.Arg279=)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1405A>G
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.954A>G (p.Arg318=)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.915A>G (p.Arg305=)
n.1354A>G
7g.23165742A>TCA366981190KLHL7c.981A>T (p.Arg327Ser)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1405A>T
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.915A>T (p.Arg305Ser)
n.1354A>T
7g.23165742_23165743insTTCCA645548798KLHL7c.981_982insTTC (p.Arg327_Asp328insPhe)
c.837_838insTTC (p.Arg279_Asp280insPhe)
c.*989_*990insTTC (n.*989_*990insTTC)
n.1405_1406insTTC
c.1020_1021insTTC (p.Arg340_Asp341insPhe)
c.954_955insTTC (p.Arg318_Asp319insPhe)
c.876_877insTTC (p.Arg292_Asp293insPhe)
c.915_916insTTC (p.Arg305_Asp306insPhe)
n.1354_1355insTTC
 COSMIC COSMIC
7g.23165743G>ACA366981191KLHL7c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1406G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1355G>A
7g.23165743G>CCA366981192KLHL7c.982G>C (p.Asp328His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.1406G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1355G>C
7g.23165743G>TCA366981193KLHL7c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1406G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1355G>T
7g.23165744A>CCA366981194KLHL7c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1407A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1356A>C
7g.23165744A>GCA366981195KLHL7c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1407A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1356A>G
7g.23165744A>TCA366981196KLHL7c.983A>T (p.Asp328Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.1407A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1356A>T
7g.23165745T>ACA366981197KLHL7c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1408T>A
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.918T>A (p.Asp306Glu)
n.1357T>A
7g.23165745T>CCA454140915KLHL7c.984T>C (p.Asp328=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1408T>C
c.1023T>C (p.Asp341=)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.918T>C (p.Asp306=)
n.1357T>C
7g.23165745T>GCA366981198KLHL7c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1408T>G
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.918T>G (p.Asp306Glu)
n.1357T>G
7g.23165746G>ACA366981200KLHL7c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1409G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1358G>A
 gnomAD v4
7g.23165746G>CCA366981201KLHL7c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1409G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1358G>C
7g.23165746G>TCA366981199KLHL7c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1409G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1358G>T
7g.23165747C>ACA366981202KLHL7c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1410C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
n.1359C>A
7g.23165747C=CA1694330773KLHL7c.986C= (p.Ala329=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.1410C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.1359C=
7g.23165747C>GCA4186537KLHL7c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1410C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1359C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.23165747C>TCA366981203KLHL7c.986C>T (p.Ala329Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1410C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1359C>T
7g.23165748A=CA1694330774KLHL7c.987A= (p.Ala329=)
c.843A= (p.Ala281=)
c.*995A= (n.*995A=)
n.1411A=
c.1026A= (p.Ala342=)
c.960A= (p.Ala320=)
c.882A= (p.Ala294=)
c.921A= (p.Ala307=)
n.1360A=
7g.23165748A>CCA4186538KLHL7c.987A>C (p.Ala329=)
c.843A>C (p.Ala281=)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1411A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.882A>C (p.Ala294=)
c.921A>C (p.Ala307=)
n.1360A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165748A>GCA454140917KLHL7c.987A>G (p.Ala329=)
c.843A>G (p.Ala281=)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1411A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.882A>G (p.Ala294=)
c.921A>G (p.Ala307=)
n.1360A>G
7g.23165748A>TCA454140916KLHL7c.987A>T (p.Ala329=)
c.843A>T (p.Ala281=)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1411A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.882A>T (p.Ala294=)
c.921A>T (p.Ala307=)
n.1360A>T
7g.23165749G>ACA366981206KLHL7c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1412G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1361G>A
7g.23165749G>CCA366981204KLHL7c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.1412G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1361G>C
7g.23165749G>TCA366981205KLHL7c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1412G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1361G>T
7g.23165750C>ACA366981207KLHL7c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.1413C>A
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1362C>A
7g.23165750C>GCA366981208KLHL7c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.1413C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1362C>G
7g.23165750C>TCA366981209KLHL7c.989C>T (p.Ala330Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.1413C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1362C>T
7g.23165751A=CA1694330775KLHL7c.990A= (p.Ala330=)
c.846A= (p.Ala282=)
c.*998A= (n.*998A=)
n.1414A=
c.1029A= (p.Ala343=)
c.963A= (p.Ala321=)
c.885A= (p.Ala295=)
c.924A= (p.Ala308=)
n.1363A=
7g.23165751A>CCA155256008KLHL7c.990A>C (p.Ala330=)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.1414A>C
c.1029A>C (p.Ala343=)
c.963A>C (p.Ala321=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1363A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165751A>GCA454140921KLHL7c.990A>G (p.Ala330=)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.1414A>G
c.1029A>G (p.Ala343=)
c.963A>G (p.Ala321=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1363A>G
7g.23165751A>TCA454140922KLHL7c.990A>T (p.Ala330=)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.1414A>T
c.1029A>T (p.Ala343=)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.885A>T (p.Ala295=)
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1363A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165752T>ACA366981210KLHL7c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1415T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.1364T>A
7g.23165752T>CCA366981211KLHL7c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1415T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.1364T>C
7g.23165752T>GCA366981212KLHL7c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.1415T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.1364T>G
7g.23165753G>ACA366981213KLHL7c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.1416G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.1365G>A
 COSMIC COSMIC
7g.23165753G>CCA366981214KLHL7c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1416G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.1365G>C
7g.23165753G>TCA366981215KLHL7c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1416G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.1365G>T
7g.23165754C>ACA366981217KLHL7c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1417C>A
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.1366C>A
 gnomAD v4
7g.23165754C=CA1694330776KLHL7c.993C= (p.Cys331=)
c.849C= (p.Cys283=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
n.1417C=
c.1032C= (p.Cys344=)
c.966C= (p.Cys322=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.927C= (p.Cys309=)
n.1366C=
7g.23165754C>GCA366981216KLHL7c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1417C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.1366C>G
7g.23165754C>TCA4186539KLHL7c.993C>T (p.Cys331=)
c.849C>T (p.Cys283=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.1417C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.966C>T (p.Cys322=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.927C>T (p.Cys309=)
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165755G>ACA366981218KLHL7c.994G>A (p.Val332Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1418G>A
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
n.1367G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165755G>CCA366981219KLHL7c.994G>C (p.Val332Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1418G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1367G>C
7g.23165755G=CA1694330777KLHL7c.994G= (p.Val332=)
c.850G= (p.Val284=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
n.1418G=
c.1033G= (p.Val345=)
c.967G= (p.Val323=)
c.889G= (p.Val297=)
c.928G= (p.Val310=)
n.1367G=
7g.23165755G>TCA366981220KLHL7c.994G>T (p.Val332Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1418G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.1367G>T
7g.23165756T>ACA366981221KLHL7c.995T>A (p.Val332Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.1419T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.1368T>A
7g.23165756T>CCA366981222KLHL7c.995T>C (p.Val332Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.1419T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1368T>C
7g.23165756T>GCA366981223KLHL7c.995T>G (p.Val332Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.1419T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1368T>G
7g.23165757G>ACA454140925KLHL7c.996G>A (p.Val332=)
c.852G>A (p.Val284=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1420G>A
c.1035G>A (p.Val345=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.891G>A (p.Val297=)
c.930G>A (p.Val310=)
n.1369G>A
 gnomAD v4
7g.23165757G>CCA4186540KLHL7c.996G>C (p.Val332=)
c.852G>C (p.Val284=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1420G>C
c.1035G>C (p.Val345=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.891G>C (p.Val297=)
c.930G>C (p.Val310=)
n.1369G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.23165757G=CA1694330778KLHL7c.996G= (p.Val332=)
c.852G= (p.Val284=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1420G=
c.1035G= (p.Val345=)
c.969G= (p.Val323=)
c.891G= (p.Val297=)
c.930G= (p.Val310=)
n.1369G=
7g.23165757G>TCA454140926KLHL7c.996G>T (p.Val332=)
c.852G>T (p.Val284=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1420G>T
c.1035G>T (p.Val345=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.891G>T (p.Val297=)
c.930G>T (p.Val310=)
n.1369G>T
7g.23165758T>ACA366981224KLHL7c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
n.1421T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1370T>A
7g.23165758T>CCA366981225KLHL7c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.1421T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1370T>C
7g.23165758T>GCA366981226KLHL7c.997T>G (p.Phe333Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
n.1421T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1370T>G
7g.23165759T>ACA366981228KLHL7c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.1422T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1371T>A
7g.23165759T>CCA366981229KLHL7c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.1422T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1371T>C
7g.23165759T>GCA366981227KLHL7c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.1422T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1371T>G
7g.23165759_23165775delinsTTTGGGACAATGTAGTACA1694330779KLHL7c.998_1014delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe333=)
c.854_870delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe285=)
c.*1006_*1022delinsTTTGGGACAATGTAGTA (n.*1006_*1022delinsTTTGGGACAATGTAGTA)
n.1422_1438delinsTTTGGGACAATGTAGTA
c.1037_1053delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe346=)
c.971_987delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe324=)
c.893_909delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe298=)
c.932_948delinsTTTGGGACAATGTAGTA (p.Phe311=)
n.1371_1387delinsTTTGGGACAATGTAGTA
7g.23165760T>ACA366981230KLHL7c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1423T>A
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1372T>A
7g.23165760T>CCA454140928KLHL7c.999T>C (p.Phe333=)
c.855T>C (p.Phe285=)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.1423T>C
c.1038T>C (p.Phe346=)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1372T>C
7g.23165760T>GCA366981231KLHL7c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1423T>G
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1372T>G
7g.23165761_23165776delCA573380344KLHL7c.1000_1015del (p.Trp334ThrfsTer11)
c.856_871del (p.Trp286ThrfsTer11)
c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del)
n.1424_1439del
c.1039_1054del (p.Trp347ThrfsTer11)
c.973_988del (p.Trp325ThrfsTer11)
c.895_910del (p.Trp299ThrfsTer11)
c.934_949del (p.Trp312ThrfsTer11)
n.1373_1388del
 dbSNP gnomAD v2
7g.23165761T>ACA366981232KLHL7c.1000T>A (p.Trp334Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1424T>A
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1373T>A
7g.23165761T>CCA366981233KLHL7c.1000T>C (p.Trp334Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1424T>C
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1373T>C
7g.23165761T>GCA366981234KLHL7c.1000T>G (p.Trp334Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1424T>G
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1373T>G
7g.23165762G>ACA366981235KLHL7c.1001G>A (p.Trp334Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1425G>A
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.1374G>A
7g.23165762G>CCA366981236KLHL7c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1425G>C
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.1374G>C
7g.23165762G>TCA366981237KLHL7c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1425G>T
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.1374G>T
7g.23165763G>ACA366981238KLHL7c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1426G>A
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.1375G>A
7g.23165763G>CCA366981239KLHL7c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1426G>C
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.1375G>C
7g.23165763G>TCA366981240KLHL7c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.1426G>T
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.1375G>T
7g.23165764G>ACA366981243KLHL7c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1427G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1376G>A
7g.23165764G>CCA366981242KLHL7c.1003G>C (p.Asp335His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1427G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1376G>C
7g.23165764G>TCA366981241KLHL7c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1427G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1376G>T
7g.23165765A>CCA366981244KLHL7c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.1428A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1377A>C
7g.23165765A>GCA366981245KLHL7c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.1428A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1377A>G
7g.23165765A>TCA366981246KLHL7c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.1428A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1377A>T
7g.23165766C>ACA366981247KLHL7c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.1429C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1378C>A
7g.23165766C>GCA366981248KLHL7c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.1429C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1378C>G
7g.23165766C>TCA454140934KLHL7c.1005C>T (p.Asp335=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.1429C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1378C>T
7g.23165767A>CCA366981249KLHL7c.1006A>C (p.Asn336His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.1430A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.940A>C (p.Asn314His)
n.1379A>C
7g.23165767A>GCA366981250KLHL7c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.1430A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.1379A>G
7g.23165767A>TCA366981251KLHL7c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.1430A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.1379A>T
7g.23165768A>CCA366981252KLHL7c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.1431A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.1380A>C
7g.23165768A>GCA366981253KLHL7c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.1431A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.1380A>G
7g.23165768A>TCA366981254KLHL7c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.1431A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.1380A>T
7g.23165769T>ACA366981255KLHL7c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1432T>A
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
n.1381T>A
7g.23165769T>CCA454140937KLHL7c.1008T>C (p.Asn336=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1432T>C
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.981T>C (p.Asn327=)
c.903T>C (p.Asn301=)
c.942T>C (p.Asn314=)
n.1381T>C
7g.23165769T>GCA366981256KLHL7c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1432T>G
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.942T>G (p.Asn314Lys)
n.1381T>G
7g.23165770G>ACA366981258KLHL7c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1433G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1382G>A
7g.23165770G>CCA366981259KLHL7c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.1433G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1382G>C
7g.23165770G>TCA366981257KLHL7c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.1433G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1382G>T
7g.23165773_23165775delCA2682028357KLHL7c.1012_1014del (p.Val338del)
c.868_870del (p.Val290del)
c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del)
n.1436_1438del
c.1051_1053del (p.Val351del)
c.985_987del (p.Val329del)
c.907_909del (p.Val303del)
c.946_948del (p.Val316del)
n.1385_1387del
 gnomAD v4
7g.23165771T>ACA366981262KLHL7c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.1434T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1383T>A
7g.23165771T>CCA366981260KLHL7c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.1434T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1383T>C
7g.23165771T>GCA366981261KLHL7c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.1434T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1383T>G
7g.23165772A=CA1694330780KLHL7c.1011A= (p.Val337=)
c.867A= (p.Val289=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.1435A=
c.1050A= (p.Val350=)
c.984A= (p.Val328=)
c.906A= (p.Val302=)
c.945A= (p.Val315=)
n.1384A=
7g.23165772A>CCA454140940KLHL7c.1011A>C (p.Val337=)
c.867A>C (p.Val289=)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1435A>C
c.1050A>C (p.Val350=)
c.984A>C (p.Val328=)
c.906A>C (p.Val302=)
c.945A>C (p.Val315=)
n.1384A>C
7g.23165772A>GCA454140941KLHL7c.1011A>G (p.Val337=)
c.867A>G (p.Val289=)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1435A>G
c.1050A>G (p.Val350=)
c.984A>G (p.Val328=)
c.906A>G (p.Val302=)
c.945A>G (p.Val315=)
n.1384A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165772A>TCA454140944KLHL7c.1011A>T (p.Val337=)
c.867A>T (p.Val289=)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.1435A>T
c.1050A>T (p.Val350=)
c.984A>T (p.Val328=)
c.906A>T (p.Val302=)
c.945A>T (p.Val315=)
n.1384A>T
7g.23165773G>ACA366981263KLHL7c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1436G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1385G>A
7g.23165773G>CCA366981264KLHL7c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1436G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1385G>C
7g.23165773G>TCA366981265KLHL7c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1436G>T
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1385G>T
7g.23165774T>ACA366981266KLHL7c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1437T>A
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1386T>A
7g.23165774T>CCA366981267KLHL7c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1437T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1386T>C
7g.23165774T>GCA366981268KLHL7c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1437T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1386T>G
7g.23165775A=CA1694330781KLHL7c.1014A= (p.Val338=)
c.870A= (p.Val290=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
n.1438A=
c.1053A= (p.Val351=)
c.987A= (p.Val329=)
c.909A= (p.Val303=)
c.948A= (p.Val316=)
n.1387A=
7g.23165775A>CCA454140950KLHL7c.1014A>C (p.Val338=)
c.870A>C (p.Val290=)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.1438A>C
c.1053A>C (p.Val351=)
c.987A>C (p.Val329=)
c.909A>C (p.Val303=)
c.948A>C (p.Val316=)
n.1387A>C
7g.23165775A>GCA155256012KLHL7c.1014A>G (p.Val338=)
c.870A>G (p.Val290=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.1438A>G
c.1053A>G (p.Val351=)
c.987A>G (p.Val329=)
c.909A>G (p.Val303=)
c.948A>G (p.Val316=)
n.1387A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165775A>TCA454140951KLHL7c.1014A>T (p.Val338=)
c.870A>T (p.Val290=)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
n.1438A>T
c.1053A>T (p.Val351=)
c.987A>T (p.Val329=)
c.909A>T (p.Val303=)
c.948A>T (p.Val316=)
n.1387A>T
7g.23165776T>ACA366981269KLHL7c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1439T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1388T>A
7g.23165776T>CCA366981270KLHL7c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1439T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.1388T>C
7g.23165776T>GCA366981271KLHL7c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1439T>G
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.1388T>G
7g.23165777A>CCA366981274KLHL7c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.1440A>C
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1389A>C
7g.23165777A>GCA366981273KLHL7c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.1440A>G
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.1389A>G
7g.23165777A>TCA366981272KLHL7c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.1440A>T
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.1389A>T
7g.23165778C>ACA366981275KLHL7c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1441C>A
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
n.1390C>A
7g.23165778C>GCA366981276KLHL7c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.1441C>G
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
n.1390C>G
7g.23165778C>TCA454140958KLHL7c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1441C>T
c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.951C>T (p.Tyr317=)
n.1390C>T
 dbSNP
7g.23165779A>CCA366981277KLHL7c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.1442A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1391A>C
7g.23165779A>GCA366981278KLHL7c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.1442A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1391A>G
7g.23165779A>TCA366981279KLHL7c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.1442A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1391A>T
7g.23165779_23165780delinsATCA1694330782KLHL7c.1018_1019delinsAT (p.Ile340=)
c.874_875delinsAT (p.Ile292=)
c.*1026_*1027delinsAT (n.*1026_*1027delinsAT)
n.1442_1443delinsAT
c.1057_1058delinsAT (p.Ile353=)
c.991_992delinsAT (p.Ile331=)
c.913_914delinsAT (p.Ile305=)
c.952_953delinsAT (p.Ile318=)
n.1391_1392delinsAT
7g.23165780T>ACA366981280KLHL7c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.1443T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1392T>A
 dbSNP
7g.23165780T>CCA366981281KLHL7c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.1443T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1392T>C
 gnomAD v4
7g.23165780T>GCA366981282KLHL7c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.1443T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1392T>G
7g.23165780T=CA1694330783KLHL7c.1019T= (p.Ile340=)
c.875T= (p.Ile292=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
n.1443T=
c.1058T= (p.Ile353=)
c.992T= (p.Ile331=)
c.914T= (p.Ile305=)
c.953T= (p.Ile318=)
n.1392T=
7g.23165783delCA10576259KLHL7c.1022del (p.Leu341TrpfsTer9)
c.878del (p.Leu293TrpfsTer9)
c.*1030del (n.*1030del)
n.1446del
c.1061del (p.Leu354TrpfsTer9)
c.995del (p.Leu332TrpfsTer9)
c.917del (p.Leu306TrpfsTer9)
c.956del (p.Leu319TrpfsTer9)
n.1395del
 ClinVar dbSNP
7g.23165781T>ACA454140965KLHL7c.1020T>A (p.Ile340=)
c.876T>A (p.Ile292=)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1444T>A
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.993T>A (p.Ile331=)
c.915T>A (p.Ile305=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1393T>A
7g.23165781T>CCA454140961KLHL7c.1020T>C (p.Ile340=)
c.876T>C (p.Ile292=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1444T>C
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.993T>C (p.Ile331=)
c.915T>C (p.Ile305=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1393T>C
7g.23165781T>GCA366981283KLHL7c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1444T>G
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1393T>G
7g.23165782T>ACA366981284KLHL7c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1445T>A
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
n.1394T>A
7g.23165782T>CCA4186541KLHL7c.1021T>C (p.Leu341=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1445T>C
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.955T>C (p.Leu319=)
n.1394T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165782T>GCA366981285KLHL7c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1445T>G
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1394T>G
7g.23165782T=CA1694330784KLHL7c.1021T= (p.Leu341=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
n.1445T=
c.1060T= (p.Leu354=)
c.994T= (p.Leu332=)
c.916T= (p.Leu306=)
c.955T= (p.Leu319=)
n.1394T=
7g.23165783T>ACA366981287KLHL7c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.1446T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.1395T>A
7g.23165783T>CCA366981288KLHL7c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.1446T>C
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.1395T>C
7g.23165783T>GCA366981286KLHL7c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.1446T>G
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
n.1395T>G
7g.23165784G>ACA454140970KLHL7c.1023G>A (p.Leu341=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1447G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.957G>A (p.Leu319=)
n.1396G>A
 gnomAD v4
7g.23165784G>CCA366981289KLHL7c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1447G>C
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
n.1396G>C
7g.23165784G>TCA366981290KLHL7c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1447G>T
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
n.1396G>T
 COSMIC COSMIC
7g.23165785G>ACA366981291KLHL7c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.1448G>A
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1397G>A
7g.23165785G>CCA366981292KLHL7c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.1448G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1397G>C
7g.23165785G>TCA366981293KLHL7c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1448G>T
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
n.1397G>T
7g.23165786G>ACA366981296KLHL7c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1449G>A
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.1398G>A
7g.23165786G>CCA366981295KLHL7c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1449G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1398G>C
7g.23165786G>TCA366981294KLHL7c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1449G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1398G>T
7g.23165787A>CCA454140973KLHL7c.1026A>C (p.Gly342=)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1450A>C
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.960A>C (p.Gly320=)
n.1399A>C
7g.23165787A>GCA454140975KLHL7c.1026A>G (p.Gly342=)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1450A>G
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.960A>G (p.Gly320=)
n.1399A>G
7g.23165787A>TCA454140976KLHL7c.1026A>T (p.Gly342=)
c.882A>T (p.Gly294=)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.1450A>T
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.999A>T (p.Gly333=)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.960A>T (p.Gly320=)
n.1399A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165788G>ACA366981297KLHL7c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.1451G>A
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.1400G>A
7g.23165788G>CCA366981298KLHL7c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.1451G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1400G>C
7g.23165788G>TCA366981299KLHL7c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.1451G>T
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.1400G>T
7g.23165789G>ACA366981300KLHL7c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1452G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.1401G>A
 gnomAD v4
7g.23165789G>CCA366981301KLHL7c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1452G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1401G>C
7g.23165789G>TCA366981302KLHL7c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1452G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1401G>T
7g.23165790C>ACA454140985KLHL7c.1029C>A (p.Gly343=)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1453C>A
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.924C>A (p.Gly308=)
c.963C>A (p.Gly321=)
n.1402C>A
7g.23165790C=CA1694330785KLHL7c.1029C= (p.Gly343=)
c.885C= (p.Gly295=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.1453C=
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.924C= (p.Gly308=)
c.963C= (p.Gly321=)
n.1402C=
7g.23165790C>GCA454140987KLHL7c.1029C>G (p.Gly343=)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1453C>G
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.924C>G (p.Gly308=)
c.963C>G (p.Gly321=)
n.1402C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165790C>TCA454140988KLHL7c.1029C>T (p.Gly343=)
c.885C>T (p.Gly295=)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1453C>T
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.924C>T (p.Gly308=)
c.963C>T (p.Gly321=)
n.1402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165791T>ACA366981303KLHL7c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.1454T>A
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1403T>A
7g.23165791T>CCA366981305KLHL7c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.1454T>C
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1403T>C
7g.23165791T>GCA366981304KLHL7c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.1454T>G
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1403T>G
7g.23165792C>ACA366981306KLHL7c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1455C>A
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1404C>A
7g.23165792C>GCA366981307KLHL7c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1455C>G
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1404C>G
7g.23165792C>TCA366981308KLHL7c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1455C>T
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1404C>T
7g.23165793T>ACA454140991KLHL7c.1032T>A (p.Ser344=)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.1456T>A
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.1005T>A (p.Ser335=)
c.927T>A (p.Ser309=)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.1405T>A
7g.23165793T>CCA454140992KLHL7c.1032T>C (p.Ser344=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1456T>C
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1405T>C
 ClinVar
7g.23165793T>GCA454140993KLHL7c.1032T>G (p.Ser344=)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.1456T>G
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.1005T>G (p.Ser335=)
c.927T>G (p.Ser309=)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.1405T>G
7g.23165794C>ACA366981309KLHL7c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1457C>A
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1406C>A
7g.23165794C>GCA366981310KLHL7c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.1457C>G
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1406C>G
7g.23165794C>TCA366981311KLHL7c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1457C>T
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1406C>T
7g.23165795A>CCA366981312KLHL7c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1458A>C
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1407A>C
7g.23165795A>GCA366981313KLHL7c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1458A>G
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1407A>G
7g.23165795A>TCA366981314KLHL7c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1458A>T
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1407A>T
7g.23165796G>ACA454140994KLHL7c.1035G>A (p.Gln345=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1459G>A
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1408G>A
 ClinVar
7g.23165796G>CCA366981315KLHL7c.1035G>C (p.Gln345His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1459G>C
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1408G>C
7g.23165796G>TCA366981316KLHL7c.1035G>T (p.Gln345His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1459G>T
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.969G>T (p.Gln323His)
n.1408G>T
7g.23165797C>ACA366981319KLHL7c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1460C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
n.1409C>A
7g.23165797C>GCA366981318KLHL7c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1460C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1409C>G
7g.23165797C>TCA366981317KLHL7c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1460C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
n.1409C>T
7g.23165798T>ACA366981320KLHL7c.1037T>A (p.Leu346His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.1461T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.971T>A (p.Leu324His)
n.1410T>A
7g.23165798T>CCA366981322KLHL7c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.1461T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1410T>C
7g.23165798T>GCA366981321KLHL7c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.1461T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1410T>G
7g.23165799T>ACA454140999KLHL7c.1038T>A (p.Leu346=)
c.894T>A (p.Leu298=)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1462T>A
c.1077T>A (p.Leu359=)
c.1011T>A (p.Leu337=)
c.933T>A (p.Leu311=)
c.972T>A (p.Leu324=)
n.1411T>A
7g.23165799T>CCA454141000KLHL7c.1038T>C (p.Leu346=)
c.894T>C (p.Leu298=)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1462T>C
c.1077T>C (p.Leu359=)
c.1011T>C (p.Leu337=)
c.933T>C (p.Leu311=)
c.972T>C (p.Leu324=)
n.1411T>C
7g.23165799T>GCA454141001KLHL7c.1038T>G (p.Leu346=)
c.894T>G (p.Leu298=)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1462T>G
c.1077T>G (p.Leu359=)
c.1011T>G (p.Leu337=)
c.933T>G (p.Leu311=)
c.972T>G (p.Leu324=)
n.1411T>G
7g.23165800T>ACA366981323KLHL7c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1463T>A
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1412T>A
7g.23165800T>CCA366981324KLHL7c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1463T>C
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1412T>C
7g.23165800T>GCA366981325KLHL7c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1463T>G
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1412T>G
7g.23165801T>ACA366981326KLHL7c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.1464T>A
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1413T>A
7g.23165801T>CCA366981327KLHL7c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.1464T>C
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1413T>C
7g.23165801T>GCA366981328KLHL7c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.1464T>G
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1413T>G
7g.23165802C>ACA366981329KLHL7c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1465C>A
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.1414C>A
7g.23165802C>GCA366981330KLHL7c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.1465C>G
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.1414C>G
7g.23165802C>TCA454141004KLHL7c.1041C>T (p.Phe347=)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1465C>T
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.975C>T (p.Phe325=)
n.1414C>T
7g.23165803C>ACA366981331KLHL7c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.1466C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1415C>A
7g.23165803C>GCA366981332KLHL7c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.1466C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1415C>G
7g.23165803C>TCA366981333KLHL7c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.1466C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1415C>T
7g.23165804C>ACA366981336KLHL7c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1467C>A
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.1416C>A
7g.23165804C>GCA366981335KLHL7c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1467C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1416C>G
7g.23165804C>TCA366981334KLHL7c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1467C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1416C>T
7g.23165805A=CA1694330786KLHL7c.1044A= (p.Pro348=)
c.900A= (p.Pro300=)
c.*1052A= (n.*1052A=)
n.1468A=
c.1083A= (p.Pro361=)
c.1017A= (p.Pro339=)
c.939A= (p.Pro313=)
c.978A= (p.Pro326=)
n.1417A=
7g.23165805A>CCA454141011KLHL7c.1044A>C (p.Pro348=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.1468A>C
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.939A>C (p.Pro313=)
c.978A>C (p.Pro326=)
n.1417A>C
7g.23165805A>GCA454141012KLHL7c.1044A>G (p.Pro348=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.1468A>G
c.1083A>G (p.Pro361=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.939A>G (p.Pro313=)
c.978A>G (p.Pro326=)
n.1417A>G
 ClinVar dbSNP
7g.23165805A>TCA454141013KLHL7c.1044A>T (p.Pro348=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.1468A>T
c.1083A>T (p.Pro361=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.939A>T (p.Pro313=)
c.978A>T (p.Pro326=)
n.1417A>T
 gnomAD v4
7g.23165806A=CA1694330787KLHL7c.1045A= (p.Ile349=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
n.1469A=
c.1084A= (p.Ile362=)
c.1018A= (p.Ile340=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.979A= (p.Ile327=)
n.1418A=
7g.23165806A>CCA366981337KLHL7c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1469A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.1418A>C
7g.23165806A>GCA366981338KLHL7c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1469A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.1418A>G
 dbSNP
7g.23165806A>TCA366981339KLHL7c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1469A>T
c.1084A>T (p.Ile362Leu)
c.1018A>T (p.Ile340Leu)
c.940A>T (p.Ile314Leu)
c.979A>T (p.Ile327Leu)
n.1418A>T
7g.23165807T>ACA366981340KLHL7c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.1470T>A
c.1085T>A (p.Ile362Lys)
c.1019T>A (p.Ile340Lys)
c.941T>A (p.Ile314Lys)
c.980T>A (p.Ile327Lys)
n.1419T>A
7g.23165807T>CCA366981341KLHL7c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1470T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.1419T>C
7g.23165807T>GCA366981342KLHL7c.1046T>G (p.Ile349Arg)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.1470T>G
c.1085T>G (p.Ile362Arg)
c.1019T>G (p.Ile340Arg)
c.941T>G (p.Ile314Arg)
c.980T>G (p.Ile327Arg)
n.1419T>G
7g.23165808A>CCA454141021KLHL7c.1047A>C (p.Ile349=)
c.903A>C (p.Ile301=)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.1471A>C
c.1086A>C (p.Ile362=)
c.1020A>C (p.Ile340=)
c.942A>C (p.Ile314=)
c.981A>C (p.Ile327=)
n.1420A>C
7g.23165808A>GCA366981343KLHL7c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.903A>G (p.Ile301Met)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.1471A>G
c.1086A>G (p.Ile362Met)
c.1020A>G (p.Ile340Met)
c.942A>G (p.Ile314Met)
c.981A>G (p.Ile327Met)
n.1420A>G
7g.23165808A>TCA454141025KLHL7c.1047A>T (p.Ile349=)
c.903A>T (p.Ile301=)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.1471A>T
c.1086A>T (p.Ile362=)
c.1020A>T (p.Ile340=)
c.942A>T (p.Ile314=)
c.981A>T (p.Ile327=)
n.1420A>T
7g.23165809A>CCA366981344KLHL7c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.1472A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1421A>C
7g.23165809A>GCA366981345KLHL7c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.1472A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1421A>G
7g.23165809A>TCA366981346KLHL7c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.1472A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1421A>T
7g.23165810A>CCA366981347KLHL7c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.1473A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1422A>C
7g.23165810A>GCA366981348KLHL7c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.1473A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1422A>G
 dbSNP
7g.23165810A>TCA366981349KLHL7c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.1473A>T
c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1422A>T
7g.23165811G>ACA454141032KLHL7c.1050G>A (p.Lys350=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.1474G>A
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1423G>A
7g.23165811G>CCA366981351KLHL7c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1474G>C
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1423G>C
7g.23165811G>TCA366981350KLHL7c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.1474G>T
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1423G>T
7g.23165812C>ACA454141033KLHL7c.1051C>A (p.Arg351=)
c.907C>A (p.Arg303=)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1475C>A
c.1090C>A (p.Arg364=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.985C>A (p.Arg329=)
n.1424C>A
7g.23165812C=CA1694330788KLHL7c.1051C= (p.Arg351=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.1475C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.985C= (p.Arg329=)
n.1424C=
7g.23165812C>GCA366981352KLHL7c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.1475C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1424C>G
7g.23165812C>TCA4186542KLHL7c.1051C>T (p.Arg351Ter)
c.907C>T (p.Arg303Ter)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.1475C>T
c.1090C>T (p.Arg364Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.985C>T (p.Arg329Ter)
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165813G>ACA366981353KLHL7c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.1476G>A
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.1425G>A
 ClinVar
7g.23165813G>CCA366981354KLHL7c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.1476G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1425G>C
7g.23165813G>TCA366981355KLHL7c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.1476G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1425G>T
7g.23165814A>CCA454141040KLHL7c.1053A>C (p.Arg351=)
c.909A>C (p.Arg303=)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1477A>C
c.1092A>C (p.Arg364=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
c.948A>C (p.Arg316=)
c.987A>C (p.Arg329=)
n.1426A>C
7g.23165814A>GCA454141041KLHL7c.1053A>G (p.Arg351=)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.1477A>G
c.1092A>G (p.Arg364=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.987A>G (p.Arg329=)
n.1426A>G
7g.23165814A>TCA454141042KLHL7c.1053A>T (p.Arg351=)
c.909A>T (p.Arg303=)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1477A>T
c.1092A>T (p.Arg364=)
c.1026A>T (p.Arg342=)
c.948A>T (p.Arg316=)
c.987A>T (p.Arg329=)
n.1426A>T
7g.23165815A>CCA366981358KLHL7c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.1478A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.1427A>C
7g.23165815A>GCA366981357KLHL7c.1054A>G (p.Met352Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.1478A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
n.1427A>G
7g.23165815A>TCA366981356KLHL7c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.1478A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.1427A>T
7g.23165816T>ACA366981359KLHL7c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1479T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.1428T>A
7g.23165816T>CCA366981360KLHL7c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.1479T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.1428T>C
7g.23165816T>GCA366981361KLHL7c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.1479T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.1428T>G
7g.23165817G>ACA366981362KLHL7c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.1480G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.1429G>A
7g.23165817G>CCA366981363KLHL7c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.1480G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.1429G>C
7g.23165817G>TCA366981364KLHL7c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.1480G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.1429G>T
7g.23165818G>ACA366981367KLHL7c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.1481G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.1430G>A
7g.23165818G>CCA366981365KLHL7c.1057G>C (p.Asp353His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.1481G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.1430G>C
7g.23165818G>TCA366981366KLHL7c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.1481G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1430G>T
7g.23165819A>CCA366981368KLHL7c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.1482A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1431A>C
7g.23165819A>GCA366981369KLHL7c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.1482A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1431A>G
7g.23165819A>TCA366981370KLHL7c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.1482A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1431A>T
7g.23165820C>ACA366981371KLHL7c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.1483C>A
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.1432C>A
7g.23165820C>GCA366981372KLHL7c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.1483C>G
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.1432C>G
7g.23165820C>TCA454141062KLHL7c.1059C>T (p.Asp353=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.1483C>T
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.993C>T (p.Asp331=)
n.1432C>T
 gnomAD v4
7g.23165821T>ACA366981373KLHL7c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.1484T>A
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.1433T>A
 gnomAD v4
7g.23165821T>CCA366981374KLHL7c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.1484T>C
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.1433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165821T>GCA366981375KLHL7c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.1484T>G
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.1433T>G
7g.23165821T=CA1694330789KLHL7c.1060T= (p.Cys354=)
c.916T= (p.Cys306=)
c.*1068T= (n.*1068T=)
n.1484T=
c.1099T= (p.Cys367=)
c.1033T= (p.Cys345=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.994T= (p.Cys332=)
n.1433T=

Number of alleles fetched