Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1310-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1310-31A>G
 gnomAD v4
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n.1310-31A>T
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n.1310-30C>A
 dbSNP
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n.1310-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1310-28G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1310-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165675C>TCA2578846362KLHL7c.937-23C>T (n.937-23C>T)
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n.1310-23C>T
 gnomAD v4
7g.23165679C>TCA2774715057KLHL7c.937-19C>T (n.937-19C>T)
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n.1361-19C>T
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n.1310-19C>T
7g.23165680C=CA1694330751KLHL7c.937-18C= (n.937-18C=)
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n.1310-18C=
7g.23165680C>TCA4186529KLHL7c.937-18C>T (n.937-18C>T)
c.793-18C>T (n.793-18C>T)
c.*945-18C>T (n.*945-18C>T)
n.1361-18C>T
c.976-18C>T (n.976-18C>T)
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n.1310-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1310-17A=
7g.23165681A>GCA1694330753KLHL7c.937-17A>G (n.937-17A>G)
c.793-17A>G (n.793-17A>G)
c.*945-17A>G (n.*945-17A>G)
n.1361-17A>G
c.976-17A>G (n.976-17A>G)
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n.1310-17A>G
 dbSNP
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c.*945-16T>A (n.*945-16T>A)
n.1361-16T>A
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n.1310-16T>A
 gnomAD v4
7g.23165682T>CCA2682028355KLHL7c.937-16T>C (n.937-16T>C)
c.793-16T>C (n.793-16T>C)
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n.1361-16T>C
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n.1310-16T>C
 gnomAD v4
7g.23165683C=CA1694330754KLHL7c.937-15C= (n.937-15C=)
c.793-15C= (n.793-15C=)
c.*945-15C= (n.*945-15C=)
n.1361-15C=
c.976-15C= (n.976-15C=)
c.910-15C= (n.910-15C=)
c.832-15C= (n.832-15C=)
c.871-15C= (n.871-15C=)
n.1310-15C=
7g.23165683C>TCA155255992KLHL7c.937-15C>T (n.937-15C>T)
c.793-15C>T (n.793-15C>T)
c.*945-15C>T (n.*945-15C>T)
n.1361-15C>T
c.976-15C>T (n.976-15C>T)
c.910-15C>T (n.910-15C>T)
c.832-15C>T (n.832-15C>T)
c.871-15C>T (n.871-15C>T)
n.1310-15C>T
 dbSNP
7g.23165684C>ACA573380343KLHL7c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.793-14C>A (n.793-14C>A)
c.*945-14C>A (n.*945-14C>A)
n.1361-14C>A
c.976-14C>A (n.976-14C>A)
c.910-14C>A (n.910-14C>A)
c.832-14C>A (n.832-14C>A)
c.871-14C>A (n.871-14C>A)
n.1310-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165684C=CA1694330757KLHL7c.937-14C= (n.937-14C=)
c.793-14C= (n.793-14C=)
c.*945-14C= (n.*945-14C=)
n.1361-14C=
c.976-14C= (n.976-14C=)
c.910-14C= (n.910-14C=)
c.832-14C= (n.832-14C=)
c.871-14C= (n.871-14C=)
n.1310-14C=
7g.23165684C>GCA1694330756KLHL7c.937-14C>G (n.937-14C>G)
c.793-14C>G (n.793-14C>G)
c.*945-14C>G (n.*945-14C>G)
n.1361-14C>G
c.976-14C>G (n.976-14C>G)
c.910-14C>G (n.910-14C>G)
c.832-14C>G (n.832-14C>G)
c.871-14C>G (n.871-14C>G)
n.1310-14C>G
 dbSNP
7g.23165684C>TCA1694330755KLHL7c.937-14C>T (n.937-14C>T)
c.793-14C>T (n.793-14C>T)
c.*945-14C>T (n.*945-14C>T)
n.1361-14C>T
c.976-14C>T (n.976-14C>T)
c.910-14C>T (n.910-14C>T)
c.832-14C>T (n.832-14C>T)
c.871-14C>T (n.871-14C>T)
n.1310-14C>T
 dbSNP
7g.23165686T>ACA2578846363KLHL7c.937-12T>A (n.937-12T>A)
c.793-12T>A (n.793-12T>A)
c.*945-12T>A (n.*945-12T>A)
n.1361-12T>A
c.976-12T>A (n.976-12T>A)
c.910-12T>A (n.910-12T>A)
c.832-12T>A (n.832-12T>A)
c.871-12T>A (n.871-12T>A)
n.1310-12T>A
7g.23165689C>ACA1694330759KLHL7c.937-9C>A (n.937-9C>A)
c.793-9C>A (n.793-9C>A)
c.*945-9C>A (n.*945-9C>A)
n.1361-9C>A
c.976-9C>A (n.976-9C>A)
c.910-9C>A (n.910-9C>A)
c.832-9C>A (n.832-9C>A)
c.871-9C>A (n.871-9C>A)
n.1310-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165689C=CA1694330758KLHL7c.937-9C= (n.937-9C=)
c.793-9C= (n.793-9C=)
c.*945-9C= (n.*945-9C=)
n.1361-9C=
c.976-9C= (n.976-9C=)
c.910-9C= (n.910-9C=)
c.832-9C= (n.832-9C=)
c.871-9C= (n.871-9C=)
n.1310-9C=
7g.23165689C>TCA2578846364KLHL7c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.793-9C>T (n.793-9C>T)
c.*945-9C>T (n.*945-9C>T)
n.1361-9C>T
c.976-9C>T (n.976-9C>T)
c.910-9C>T (n.910-9C>T)
c.832-9C>T (n.832-9C>T)
c.871-9C>T (n.871-9C>T)
n.1310-9C>T
7g.23165692C>ACA2578846365KLHL7c.937-6C>A (n.937-6C>A)
c.793-6C>A (n.793-6C>A)
c.*945-6C>A (n.*945-6C>A)
n.1361-6C>A
c.976-6C>A (n.976-6C>A)
c.910-6C>A (n.910-6C>A)
c.832-6C>A (n.832-6C>A)
c.871-6C>A (n.871-6C>A)
n.1310-6C>A
7g.23165695C>TCA2682028356KLHL7c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.793-3C>T (n.793-3C>T)
c.*945-3C>T (n.*945-3C>T)
n.1361-3C>T
c.976-3C>T (n.976-3C>T)
c.910-3C>T (n.910-3C>T)
c.832-3C>T (n.832-3C>T)
c.871-3C>T (n.871-3C>T)
n.1310-3C>T
 gnomAD v4
7g.23165696A=CA1694330760KLHL7c.937-2A= (n.937-2A=)
c.793-2A= (n.793-2A=)
c.*945-2A= (n.*945-2A=)
n.1361-2A=
c.976-2A= (n.976-2A=)
c.910-2A= (n.910-2A=)
c.832-2A= (n.832-2A=)
c.871-2A= (n.871-2A=)
n.1310-2A=
7g.23165696A>CCA366981081KLHL7c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.793-2A>C (n.793-2A>C)
c.*945-2A>C (n.*945-2A>C)
n.1361-2A>C
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
c.910-2A>C (n.910-2A>C)
c.832-2A>C (n.832-2A>C)
c.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.1310-2A>C
7g.23165696A>GCA4186530KLHL7c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.793-2A>G (n.793-2A>G)
c.*945-2A>G (n.*945-2A>G)
n.1361-2A>G
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
c.910-2A>G (n.910-2A>G)
c.832-2A>G (n.832-2A>G)
c.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.1310-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165696A>TCA366981082KLHL7c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
c.*945-2A>T (n.*945-2A>T)
n.1361-2A>T
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
c.910-2A>T (n.910-2A>T)
c.832-2A>T (n.832-2A>T)
c.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.1310-2A>T
7g.23165697G>ACA366981083KLHL7c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.793-1G>A (n.793-1G>A)
c.*945-1G>A (n.*945-1G>A)
n.1361-1G>A
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
c.910-1G>A (n.910-1G>A)
c.832-1G>A (n.832-1G>A)
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1310-1G>A
7g.23165697G>CCA366981085KLHL7c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
c.*945-1G>C (n.*945-1G>C)
n.1361-1G>C
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
c.910-1G>C (n.910-1G>C)
c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1310-1G>C
7g.23165697G>TCA366981084KLHL7c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
c.*945-1G>T (n.*945-1G>T)
n.1361-1G>T
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
c.910-1G>T (n.910-1G>T)
c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1310-1G>T
7g.23165698G>ACA366981086KLHL7c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1361G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1310G>A
7g.23165698G>CCA366981087KLHL7c.937G>C (p.Asp313His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1361G>C
c.976G>C (p.Asp326His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1310G>C
7g.23165698G>TCA366981088KLHL7c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1361G>T
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1310G>T
 gnomAD v4
7g.23165699A>CCA366981089KLHL7c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1362A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1311A>C
7g.23165699A>GCA366981090KLHL7c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1362A>G
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1311A>G
7g.23165699A>TCA366981091KLHL7c.938A>T (p.Asp313Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1362A>T
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1311A>T
 gnomAD v4
7g.23165700T>ACA366981092KLHL7c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.1363T>A
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.1312T>A
 gnomAD v4
7g.23165700T>CCA454140886KLHL7c.939T>C (p.Asp313=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.1363T>C
c.978T>C (p.Asp326=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.1312T>C
7g.23165700T>GCA366981093KLHL7c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.1363T>G
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.1312T>G
7g.23165701T>ACA366981094KLHL7c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1364T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1313T>A
7g.23165701T>CCA366981095KLHL7c.940T>C (p.Tyr314His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1364T>C
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1313T>C
 gnomAD v4
7g.23165701T>GCA366981096KLHL7c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1364T>G
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1313T>G
7g.23165702A>CCA366981099KLHL7c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1365A>C
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1314A>C
7g.23165702A>GCA366981098KLHL7c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1365A>G
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1314A>G
 gnomAD v4
7g.23165702A>TCA366981097KLHL7c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1365A>T
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1314A>T
7g.23165703T>ACA366981100KLHL7c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.1366T>A
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.1315T>A
7g.23165703T>CCA4186531KLHL7c.942T>C (p.Tyr314=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.1366T>C
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.1315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165703T>GCA366981101KLHL7c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.1366T>G
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.1315T>G
7g.23165703T=CA1694330761KLHL7c.942T= (p.Tyr314=)
c.798T= (p.Tyr266=)
c.*950T= (n.*950T=)
n.1366T=
c.981T= (p.Tyr327=)
c.915T= (p.Tyr305=)
c.837T= (p.Tyr279=)
c.876T= (p.Tyr292=)
n.1315T=
7g.23165704A=CA1694330762KLHL7c.943A= (p.Ser315=)
c.799A= (p.Ser267=)
c.*951A= (n.*951A=)
n.1367A=
c.982A= (p.Ser328=)
c.916A= (p.Ser306=)
c.838A= (p.Ser280=)
c.877A= (p.Ser293=)
n.1316A=
7g.23165704A>CCA366981102KLHL7c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.1367A>C
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1316A>C
7g.23165704A>GCA366981103KLHL7c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.1367A>G
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1316A>G
7g.23165704A>TCA155255996KLHL7c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.1367A>T
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1316A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165705delCA2580076947KLHL7c.944del (p.Ser315ThrfsTer23)
c.800del (p.Ser267ThrfsTer23)
c.*952del (n.*952del)
n.1368del
c.983del (p.Ser328ThrfsTer23)
c.917del (p.Ser306ThrfsTer23)
c.839del (p.Ser280ThrfsTer23)
c.878del (p.Ser293ThrfsTer23)
n.1317del
 ClinVar dbSNP
7g.23165705G>ACA366981104KLHL7c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1368G>A
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1317G>A
 gnomAD v4
7g.23165705G>CCA4186532KLHL7c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1368G>C
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1317G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165705G=CA1694330763KLHL7c.944G= (p.Ser315=)
c.800G= (p.Ser267=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.1368G=
c.983G= (p.Ser328=)
c.917G= (p.Ser306=)
c.839G= (p.Ser280=)
c.878G= (p.Ser293=)
n.1317G=
7g.23165705G>TCA366981105KLHL7c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1368G>T
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1317G>T
 dbSNP
7g.23165706C>ACA366981106KLHL7c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.1369C>A
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.1318C>A
7g.23165706C=CA1694330764KLHL7c.945C= (p.Ser315=)
c.801C= (p.Ser267=)
c.*953C= (n.*953C=)
n.1369C=
c.984C= (p.Ser328=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.879C= (p.Ser293=)
n.1318C=
7g.23165706C>GCA366981107KLHL7c.945C>G (p.Ser315Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.1369C>G
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.1318C>G
7g.23165706C>TCA454140887KLHL7c.945C>T (p.Ser315=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.1369C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1318C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165707T>ACA366981110KLHL7c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.1370T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
n.1319T>A
7g.23165707T>CCA366981109KLHL7c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.1370T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
n.1319T>C
7g.23165707T>GCA366981108KLHL7c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.1370T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.841T>G (p.Trp281Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
n.1319T>G
7g.23165708G>ACA366981111KLHL7c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.1371G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.1320G>A
7g.23165708G>CCA366981112KLHL7c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.1371G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1320G>C
7g.23165708G>TCA366981113KLHL7c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1371G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.1320G>T
7g.23165709G>ACA4186533KLHL7c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1372G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.23165709G>CCA366981114KLHL7c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1372G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.1321G>C
7g.23165709G=CA1694330765KLHL7c.948G= (p.Trp316=)
c.804G= (p.Trp268=)
c.*956G= (n.*956G=)
n.1372G=
c.987G= (p.Trp329=)
c.921G= (p.Trp307=)
c.843G= (p.Trp281=)
c.882G= (p.Trp294=)
n.1321G=
7g.23165709G>TCA366981115KLHL7c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1372G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1321G>T
7g.23165710A=CA1694330766KLHL7c.949A= (p.Thr317=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.1373A=
c.988A= (p.Thr330=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.883A= (p.Thr295=)
n.1322A=
7g.23165710A>CCA366981116KLHL7c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.1373A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1322A>C
7g.23165710A>GCA366981117KLHL7c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.1373A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1322A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165710A>TCA366981118KLHL7c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1373A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1322A>T
 dbSNP
7g.23165711C>ACA366981119KLHL7c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.1374C>A
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.1323C>A
7g.23165711C>GCA366981120KLHL7c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.1374C>G
c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.1323C>G
 gnomAD v4
7g.23165711C>TCA366981121KLHL7c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.1374C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1323C>T
 gnomAD v4
7g.23165712A>CCA454140888KLHL7c.951A>C (p.Thr317=)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.1375A>C
c.990A>C (p.Thr330=)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.885A>C (p.Thr295=)
n.1324A>C
7g.23165712A>GCA454140889KLHL7c.951A>G (p.Thr317=)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.1375A>G
c.990A>G (p.Thr330=)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.885A>G (p.Thr295=)
n.1324A>G
7g.23165712A>TCA454140890KLHL7c.951A>T (p.Thr317=)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.1375A>T
c.990A>T (p.Thr330=)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.885A>T (p.Thr295=)
n.1324A>T
7g.23165713G>ACA366981124KLHL7c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.1376G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1325G>A
7g.23165713G>CCA366981123KLHL7c.952G>C (p.Asp318His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.1376G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.1325G>C
7g.23165713G>TCA366981122KLHL7c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.1376G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1325G>T
7g.23165714A>CCA366981125KLHL7c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1377A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1326A>C
7g.23165714A>GCA366981126KLHL7c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1377A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1326A>G
7g.23165714A>TCA366981127KLHL7c.953A>T (p.Asp318Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.1377A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.1326A>T
7g.23165715C>ACA366981128KLHL7c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1378C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.1327C>A
7g.23165715C=CA1694330767KLHL7c.954C= (p.Asp318=)
c.810C= (p.Asp270=)
c.*962C= (n.*962C=)
n.1378C=
c.993C= (p.Asp331=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.849C= (p.Asp283=)
c.888C= (p.Asp296=)
n.1327C=
7g.23165715C>GCA366981129KLHL7c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1378C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.1327C>G
7g.23165715C>TCA4186534KLHL7c.954C>T (p.Asp318=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1378C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.849C>T (p.Asp283=)
c.888C>T (p.Asp296=)
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165716A>CCA366981130KLHL7c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.1379A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1328A>C
7g.23165716A>GCA366981131KLHL7c.955A>G (p.Ile319Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.1379A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1328A>G
7g.23165716A>TCA366981132KLHL7c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.1379A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1328A>T
7g.23165717T>ACA366981133KLHL7c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1380T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1329T>A
7g.23165717T>CCA366981134KLHL7c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1380T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1329T>C
7g.23165717T>GCA366981135KLHL7c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1380T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1329T>G
7g.23165718C>ACA454140891KLHL7c.957C>A (p.Ile319=)
c.813C>A (p.Ile271=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1381C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.891C>A (p.Ile297=)
n.1330C>A
7g.23165718C=CA1694330768KLHL7c.957C= (p.Ile319=)
c.813C= (p.Ile271=)
c.*965C= (n.*965C=)
n.1381C=
c.996C= (p.Ile332=)
c.930C= (p.Ile310=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.891C= (p.Ile297=)
n.1330C=
7g.23165718C>GCA366981136KLHL7c.957C>G (p.Ile319Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.1381C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
n.1330C>G
7g.23165718C>TCA155256001KLHL7c.957C>T (p.Ile319=)
c.813C>T (p.Ile271=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1381C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.891C>T (p.Ile297=)
n.1330C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165719C>ACA366981139KLHL7c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.1382C>A
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1331C>A
7g.23165719C>GCA366981138KLHL7c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.1382C>G
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1331C>G
7g.23165719C>TCA366981137KLHL7c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.1382C>T
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1331C>T
 COSMIC COSMIC
7g.23165720G>ACA4186535KLHL7c.959G>A (p.Arg320His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1383G>A
c.998G>A (p.Arg333His)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165720G>CCA366981140KLHL7c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1383G>C
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1332G>C
7g.23165720G=CA1694330769KLHL7c.959G= (p.Arg320=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.1383G=
c.998G= (p.Arg333=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.893G= (p.Arg298=)
n.1332G=
7g.23165720G>TCA366981141KLHL7c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1383G>T
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1332G>T
7g.23165721C>ACA454140892KLHL7c.960C>A (p.Arg320=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1384C>A
c.999C>A (p.Arg333=)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.855C>A (p.Arg285=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1333C>A
7g.23165721C>GCA454140893KLHL7c.960C>G (p.Arg320=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1384C>G
c.999C>G (p.Arg333=)
c.933C>G (p.Arg311=)
c.855C>G (p.Arg285=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1333C>G
7g.23165721C>TCA454140894KLHL7c.960C>T (p.Arg320=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1384C>T
c.999C>T (p.Arg333=)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.855C>T (p.Arg285=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1333C>T
 gnomAD v4
7g.23165722T>ACA366981142KLHL7c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1385T>A
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.1334T>A
7g.23165722T>CCA366981143KLHL7c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1385T>C
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.1334T>C
7g.23165722T>GCA366981144KLHL7c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1385T>G
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1334T>G
7g.23165723G>ACA366981145KLHL7c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1386G>A
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.1335G>A
7g.23165723G>CCA366981146KLHL7c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1386G>C
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.1335G>C
7g.23165723G>TCA366981147KLHL7c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1386G>T
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1335G>T
7g.23165724C>ACA366981148KLHL7c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1387C>A
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1336C>A
7g.23165724C>GCA366981149KLHL7c.963C>G (p.Cys321Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1387C>G
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1336C>G
7g.23165724C>TCA454140895KLHL7c.963C>T (p.Cys321=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1387C>T
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.936C>T (p.Cys312=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.1336C>T
7g.23165725C>ACA366981150KLHL7c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1388C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1337C>A
7g.23165725C>GCA366981151KLHL7c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1388C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1337C>G
7g.23165725C>TCA366981152KLHL7c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1388C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1337C>T
7g.23165726C>ACA366981155KLHL7c.965C>A (p.Pro322His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1389C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1338C>A
7g.23165726C>GCA366981154KLHL7c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1389C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1338C>G
7g.23165726C>TCA366981153KLHL7c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1389C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1338C>T
7g.23165727C>ACA454140898KLHL7c.966C>A (p.Pro322=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1390C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1339C>A
7g.23165727C>GCA454140897KLHL7c.966C>G (p.Pro322=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.1390C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1339C>G
7g.23165727C>TCA454140896KLHL7c.966C>T (p.Pro322=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1390C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1339C>T
7g.23165728T>ACA366981156KLHL7c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.1391T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.1340T>A
7g.23165728T>CCA366981157KLHL7c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.1391T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.1340T>C
7g.23165728T>GCA366981158KLHL7c.967T>G (p.Phe323Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.1391T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.1340T>G
7g.23165730delCA2578846373KLHL7c.969del (p.Phe323LeufsTer15)
c.825del (p.Phe275LeufsTer15)
c.*977del (n.*977del)
n.1393del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer15)
c.942del (p.Phe314LeufsTer15)
c.864del (p.Phe288LeufsTer15)
c.903del (p.Phe301LeufsTer15)
n.1342del
 gnomAD v4
7g.23165729T>ACA366981159KLHL7c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1392T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.1341T>A
7g.23165729T>CCA366981160KLHL7c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1392T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.1341T>C
7g.23165729T>GCA366981161KLHL7c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1392T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.1341T>G
7g.23165730T>ACA366981162KLHL7c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1393T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
n.1342T>A
7g.23165730T>CCA454140899KLHL7c.969T>C (p.Phe323=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1393T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.864T>C (p.Phe288=)
c.903T>C (p.Phe301=)
n.1342T>C
7g.23165730T>GCA366981163KLHL7c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1393T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
n.1342T>G
7g.23165731G>ACA366981164KLHL7c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1394G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1343G>A
7g.23165731G>CCA366981165KLHL7c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1394G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1343G>C
7g.23165731G>TCA366981166KLHL7c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1394G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1343G>T
7g.23165731_23165732delinsGACA1694330770KLHL7c.970_971delinsGA (p.Glu324=)
c.826_827delinsGA (p.Glu276=)
c.*978_*979delinsGA (n.*978_*979delinsGA)
n.1394_1395delinsGA
c.1009_1010delinsGA (p.Glu337=)
c.943_944delinsGA (p.Glu315=)
c.865_866delinsGA (p.Glu289=)
c.904_905delinsGA (p.Glu302=)
n.1343_1344delinsGA
7g.23165732A>CCA366981169KLHL7c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1395A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1344A>C
7g.23165732A>GCA366981168KLHL7c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1395A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1344A>G
7g.23165732A>TCA366981167KLHL7c.971A>T (p.Glu324Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1395A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1344A>T
7g.23165736delCA247564KLHL7c.975del (p.Lys325AsnfsTer13)
c.831del (p.Lys277AsnfsTer13)
c.*983del (n.*983del)
n.1399del
c.1014del (p.Lys338AsnfsTer13)
c.948del (p.Lys316AsnfsTer13)
c.870del (p.Lys290AsnfsTer13)
c.909del (p.Lys303AsnfsTer13)
n.1348del
 ClinVar dbSNP
7g.23165733A>CCA366981170KLHL7c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1396A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1345A>C
7g.23165733A>GCA454140902KLHL7c.972A>G (p.Glu324=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1396A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1345A>G
7g.23165733A>TCA366981171KLHL7c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1396A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1345A>T
7g.23165734A>CCA366981174KLHL7c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1397A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1346A>C
7g.23165734A>GCA366981172KLHL7c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1397A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1346A>G
7g.23165734A>TCA366981173KLHL7c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1397A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1346A>T
7g.23165735A>CCA366981175KLHL7c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1398A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1347A>C
7g.23165735A>GCA366981176KLHL7c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1398A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1347A>G
7g.23165735A>TCA366981177KLHL7c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.1398A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
n.1347A>T
7g.23165736A>CCA366981178KLHL7c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.1399A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1348A>C
7g.23165736A>GCA454140904KLHL7c.975A>G (p.Lys325=)
c.831A>G (p.Lys277=)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.1399A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.948A>G (p.Lys316=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1348A>G
7g.23165736A>TCA366981179KLHL7c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.1399A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1348A>T
7g.23165737C>ACA454140905KLHL7c.976C>A (p.Arg326=)
c.832C>A (p.Arg278=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1400C>A
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.910C>A (p.Arg304=)
n.1349C>A
7g.23165737C=CA1694330771KLHL7c.976C= (p.Arg326=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.1400C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.1349C=
7g.23165737C>GCA366981180KLHL7c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1400C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1349C>G
 gnomAD v4
7g.23165737C>TCA4186536KLHL7c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.832C>T (p.Arg278Ter)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1400C>T
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165738G>ACA366981181KLHL7c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1401G>A
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165738G>CCA366981182KLHL7c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1401G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1350G>C
7g.23165738G=CA1694330772KLHL7c.977G= (p.Arg326=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.1401G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.1350G=
7g.23165738G>TCA366981183KLHL7c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1401G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1350G>T
7g.23165739A>CCA454140908KLHL7c.978A>C (p.Arg326=)
c.834A>C (p.Arg278=)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1402A>C
c.1017A>C (p.Arg339=)
c.951A>C (p.Arg317=)
c.873A>C (p.Arg291=)
c.912A>C (p.Arg304=)
n.1351A>C
7g.23165739A>GCA454140910KLHL7c.978A>G (p.Arg326=)
c.834A>G (p.Arg278=)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1402A>G
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.873A>G (p.Arg291=)
c.912A>G (p.Arg304=)
n.1351A>G
 gnomAD v4
7g.23165739A>TCA454140909KLHL7c.978A>T (p.Arg326=)
c.834A>T (p.Arg278=)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1402A>T
c.1017A>T (p.Arg339=)
c.951A>T (p.Arg317=)
c.873A>T (p.Arg291=)
c.912A>T (p.Arg304=)
n.1351A>T
7g.23165740A>CCA454140911KLHL7c.979A>C (p.Arg327=)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1403A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.1352A>C
 gnomAD v4
7g.23165740A>GCA366981185KLHL7c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1403A>G
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.1352A>G
7g.23165740A>TCA366981184KLHL7c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1403A>T
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.952A>T (p.Arg318Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.913A>T (p.Arg305Ter)
n.1352A>T
7g.23165741G>ACA366981186KLHL7c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1404G>A
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.1353G>A
7g.23165741G>CCA366981187KLHL7c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1404G>C
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.1353G>C
7g.23165741G>TCA366981188KLHL7c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1404G>T
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.914G>T (p.Arg305Ile)
n.1353G>T
7g.23165742A>CCA366981189KLHL7c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.837A>C (p.Arg279Ser)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1405A>C
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.915A>C (p.Arg305Ser)
n.1354A>C
7g.23165742A>GCA454140913KLHL7c.981A>G (p.Arg327=)
c.837A>G (p.Arg279=)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1405A>G
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.954A>G (p.Arg318=)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.915A>G (p.Arg305=)
n.1354A>G
7g.23165742A>TCA366981190KLHL7c.981A>T (p.Arg327Ser)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1405A>T
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.915A>T (p.Arg305Ser)
n.1354A>T
7g.23165742_23165743insTTCCA645548798KLHL7c.981_982insTTC (p.Arg327_Asp328insPhe)
c.837_838insTTC (p.Arg279_Asp280insPhe)
c.*989_*990insTTC (n.*989_*990insTTC)
n.1405_1406insTTC
c.1020_1021insTTC (p.Arg340_Asp341insPhe)
c.954_955insTTC (p.Arg318_Asp319insPhe)
c.876_877insTTC (p.Arg292_Asp293insPhe)
c.915_916insTTC (p.Arg305_Asp306insPhe)
n.1354_1355insTTC
 COSMIC COSMIC
7g.23165743G>ACA366981191KLHL7c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1406G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1355G>A
7g.23165743G>CCA366981192KLHL7c.982G>C (p.Asp328His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.1406G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1355G>C
7g.23165743G>TCA366981193KLHL7c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1406G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1355G>T
7g.23165744A>CCA366981194KLHL7c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1407A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1356A>C
7g.23165744A>GCA366981195KLHL7c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1407A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1356A>G
7g.23165744A>TCA366981196KLHL7c.983A>T (p.Asp328Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.1407A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1356A>T
7g.23165745T>ACA366981197KLHL7c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1408T>A
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.918T>A (p.Asp306Glu)
n.1357T>A
7g.23165745T>CCA454140915KLHL7c.984T>C (p.Asp328=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1408T>C
c.1023T>C (p.Asp341=)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.918T>C (p.Asp306=)
n.1357T>C
7g.23165745T>GCA366981198KLHL7c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1408T>G
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.918T>G (p.Asp306Glu)
n.1357T>G
7g.23165746G>ACA366981200KLHL7c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1409G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1358G>A
 gnomAD v4
7g.23165746G>CCA366981201KLHL7c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1409G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1358G>C
7g.23165746G>TCA366981199KLHL7c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1409G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1358G>T
7g.23165747C>ACA366981202KLHL7c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1410C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
n.1359C>A
7g.23165747C=CA1694330773KLHL7c.986C= (p.Ala329=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.1410C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.1359C=
7g.23165747C>GCA4186537KLHL7c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1410C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1359C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.23165747C>TCA366981203KLHL7c.986C>T (p.Ala329Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1410C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1359C>T
7g.23165748A=CA1694330774KLHL7c.987A= (p.Ala329=)
c.843A= (p.Ala281=)
c.*995A= (n.*995A=)
n.1411A=
c.1026A= (p.Ala342=)
c.960A= (p.Ala320=)
c.882A= (p.Ala294=)
c.921A= (p.Ala307=)
n.1360A=
7g.23165748A>CCA4186538KLHL7c.987A>C (p.Ala329=)
c.843A>C (p.Ala281=)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1411A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.882A>C (p.Ala294=)
c.921A>C (p.Ala307=)
n.1360A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165748A>GCA454140917KLHL7c.987A>G (p.Ala329=)
c.843A>G (p.Ala281=)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1411A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.882A>G (p.Ala294=)
c.921A>G (p.Ala307=)
n.1360A>G
7g.23165748A>TCA454140916KLHL7c.987A>T (p.Ala329=)
c.843A>T (p.Ala281=)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1411A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.882A>T (p.Ala294=)
c.921A>T (p.Ala307=)
n.1360A>T
7g.23165749G>ACA366981206KLHL7c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1412G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1361G>A
7g.23165749G>CCA366981204KLHL7c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.1412G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1361G>C
7g.23165749G>TCA366981205KLHL7c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1412G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1361G>T
7g.23165750C>ACA366981207KLHL7c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.1413C>A
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1362C>A
7g.23165750C>GCA366981208KLHL7c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.1413C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1362C>G
7g.23165750C>TCA366981209KLHL7c.989C>T (p.Ala330Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.1413C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1362C>T
7g.23165751A=CA1694330775KLHL7c.990A= (p.Ala330=)
c.846A= (p.Ala282=)
c.*998A= (n.*998A=)
n.1414A=
c.1029A= (p.Ala343=)
c.963A= (p.Ala321=)
c.885A= (p.Ala295=)
c.924A= (p.Ala308=)
n.1363A=
7g.23165751A>CCA155256008KLHL7c.990A>C (p.Ala330=)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.1414A>C
c.1029A>C (p.Ala343=)
c.963A>C (p.Ala321=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1363A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165751A>GCA454140921KLHL7c.990A>G (p.Ala330=)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.1414A>G
c.1029A>G (p.Ala343=)
c.963A>G (p.Ala321=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1363A>G
7g.23165751A>TCA454140922KLHL7c.990A>T (p.Ala330=)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.1414A>T
c.1029A>T (p.Ala343=)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.885A>T (p.Ala295=)
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1363A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165752T>ACA366981210KLHL7c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1415T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.1364T>A
7g.23165752T>CCA366981211KLHL7c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1415T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.1364T>C
7g.23165752T>GCA366981212KLHL7c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.1415T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.1364T>G
7g.23165753G>ACA366981213KLHL7c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.1416G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.1365G>A
 COSMIC COSMIC
7g.23165753G>CCA366981214KLHL7c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1416G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.1365G>C
7g.23165753G>TCA366981215KLHL7c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1416G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.1365G>T
7g.23165754C>ACA366981217KLHL7c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1417C>A
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.1366C>A
 gnomAD v4
7g.23165754C=CA1694330776KLHL7c.993C= (p.Cys331=)
c.849C= (p.Cys283=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
n.1417C=
c.1032C= (p.Cys344=)
c.966C= (p.Cys322=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.927C= (p.Cys309=)
n.1366C=
7g.23165754C>GCA366981216KLHL7c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1417C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.1366C>G
7g.23165754C>TCA4186539KLHL7c.993C>T (p.Cys331=)
c.849C>T (p.Cys283=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.1417C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.966C>T (p.Cys322=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.927C>T (p.Cys309=)
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165755G>ACA366981218KLHL7c.994G>A (p.Val332Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1418G>A
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
n.1367G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165755G>CCA366981219KLHL7c.994G>C (p.Val332Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1418G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1367G>C
7g.23165755G=CA1694330777KLHL7c.994G= (p.Val332=)
c.850G= (p.Val284=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
n.1418G=
c.1033G= (p.Val345=)
c.967G= (p.Val323=)
c.889G= (p.Val297=)
c.928G= (p.Val310=)
n.1367G=
7g.23165755G>TCA366981220KLHL7c.994G>T (p.Val332Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1418G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.1367G>T
7g.23165756T>ACA366981221KLHL7c.995T>A (p.Val332Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.1419T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.1368T>A
7g.23165756T>CCA366981222KLHL7c.995T>C (p.Val332Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.1419T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1368T>C
7g.23165756T>GCA366981223KLHL7c.995T>G (p.Val332Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.1419T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1368T>G

Number of alleles fetched