Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1310-62C>T
 gnomAD v4
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n.1310-61A>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1310-51del
 gnomAD v4
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n.1310-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1310-52T=
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n.1361-51T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.23165653A>GCA573309729KLHL7c.937-45A>G (n.937-45A>G)
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c.*945-45A>G (n.*945-45A>G)
n.1361-45A>G
c.976-45A>G (n.976-45A>G)
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n.1310-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165653A>TCA836829637KLHL7c.937-45A>T (n.937-45A>T)
c.793-45A>T (n.793-45A>T)
c.*945-45A>T (n.*945-45A>T)
n.1361-45A>T
c.976-45A>T (n.976-45A>T)
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n.1310-45A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165654T>CCA4186522KLHL7c.937-44T>C (n.937-44T>C)
c.793-44T>C (n.793-44T>C)
c.*945-44T>C (n.*945-44T>C)
n.1361-44T>C
c.976-44T>C (n.976-44T>C)
c.910-44T>C (n.910-44T>C)
c.832-44T>C (n.832-44T>C)
c.871-44T>C (n.871-44T>C)
n.1310-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165654T=CA1694330742KLHL7c.937-44T= (n.937-44T=)
c.793-44T= (n.793-44T=)
c.*945-44T= (n.*945-44T=)
n.1361-44T=
c.976-44T= (n.976-44T=)
c.910-44T= (n.910-44T=)
c.832-44T= (n.832-44T=)
c.871-44T= (n.871-44T=)
n.1310-44T=
7g.23165655delCA2578846361KLHL7c.937-43del (n.937-43del)
c.793-43del (n.793-43del)
c.*945-43del (n.*945-43del)
n.1361-43del
c.976-43del (n.976-43del)
c.910-43del (n.910-43del)
c.832-43del (n.832-43del)
c.871-43del (n.871-43del)
n.1310-43del
 gnomAD v4
7g.23165655A=CA1694330743KLHL7c.937-43A= (n.937-43A=)
c.793-43A= (n.793-43A=)
c.*945-43A= (n.*945-43A=)
n.1361-43A=
c.976-43A= (n.976-43A=)
c.910-43A= (n.910-43A=)
c.832-43A= (n.832-43A=)
c.871-43A= (n.871-43A=)
n.1310-43A=
7g.23165662dupCA4186523KLHL7c.937-36dup (n.937-36dup)
c.793-36dup (n.793-36dup)
c.*945-36dup (n.*945-36dup)
n.1361-36dup
c.976-36dup (n.976-36dup)
c.910-36dup (n.910-36dup)
c.832-36dup (n.832-36dup)
c.871-36dup (n.871-36dup)
n.1310-36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165662delCA2682028349KLHL7c.937-36del (n.937-36del)
c.793-36del (n.793-36del)
c.*945-36del (n.*945-36del)
n.1361-36del
c.976-36del (n.976-36del)
c.910-36del (n.910-36del)
c.832-36del (n.832-36del)
c.871-36del (n.871-36del)
n.1310-36del
 gnomAD v4
7g.23165658T>ACA453994234KLHL7c.937-40T>A (n.937-40T>A)
c.793-40T>A (n.793-40T>A)
c.*945-40T>A (n.*945-40T>A)
n.1361-40T>A
c.976-40T>A (n.976-40T>A)
c.910-40T>A (n.910-40T>A)
c.832-40T>A (n.832-40T>A)
c.871-40T>A (n.871-40T>A)
n.1310-40T>A
7g.23165658T>GCA4186524KLHL7c.937-40T>G (n.937-40T>G)
c.793-40T>G (n.793-40T>G)
c.*945-40T>G (n.*945-40T>G)
n.1361-40T>G
c.976-40T>G (n.976-40T>G)
c.910-40T>G (n.910-40T>G)
c.832-40T>G (n.832-40T>G)
c.871-40T>G (n.871-40T>G)
n.1310-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165658T=CA1694330744KLHL7c.937-40T= (n.937-40T=)
c.793-40T= (n.793-40T=)
c.*945-40T= (n.*945-40T=)
n.1361-40T=
c.976-40T= (n.976-40T=)
c.910-40T= (n.910-40T=)
c.832-40T= (n.832-40T=)
c.871-40T= (n.871-40T=)
n.1310-40T=
7g.23165659T>GCA2682028350KLHL7c.937-39T>G (n.937-39T>G)
c.793-39T>G (n.793-39T>G)
c.*945-39T>G (n.*945-39T>G)
n.1361-39T>G
c.976-39T>G (n.976-39T>G)
c.910-39T>G (n.910-39T>G)
c.832-39T>G (n.832-39T>G)
c.871-39T>G (n.871-39T>G)
n.1310-39T>G
 gnomAD v4
7g.23165660T>CCA2594050416KLHL7c.937-38T>C (n.937-38T>C)
c.793-38T>C (n.793-38T>C)
c.*945-38T>C (n.*945-38T>C)
n.1361-38T>C
c.976-38T>C (n.976-38T>C)
c.910-38T>C (n.910-38T>C)
c.832-38T>C (n.832-38T>C)
c.871-38T>C (n.871-38T>C)
n.1310-38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165663C>TCA2682028351KLHL7c.937-35C>T (n.937-35C>T)
c.793-35C>T (n.793-35C>T)
c.*945-35C>T (n.*945-35C>T)
n.1361-35C>T
c.976-35C>T (n.976-35C>T)
c.910-35C>T (n.910-35C>T)
c.832-35C>T (n.832-35C>T)
c.871-35C>T (n.871-35C>T)
n.1310-35C>T
 gnomAD v4
7g.23165664C=CA1694330745KLHL7c.937-34C= (n.937-34C=)
c.793-34C= (n.793-34C=)
c.*945-34C= (n.*945-34C=)
n.1361-34C=
c.976-34C= (n.976-34C=)
c.910-34C= (n.910-34C=)
c.832-34C= (n.832-34C=)
c.871-34C= (n.871-34C=)
n.1310-34C=
7g.23165664C>TCA4186525KLHL7c.937-34C>T (n.937-34C>T)
c.793-34C>T (n.793-34C>T)
c.*945-34C>T (n.*945-34C>T)
n.1361-34C>T
c.976-34C>T (n.976-34C>T)
c.910-34C>T (n.910-34C>T)
c.832-34C>T (n.832-34C>T)
c.871-34C>T (n.871-34C>T)
n.1310-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165667A>GCA2682028352KLHL7c.937-31A>G (n.937-31A>G)
c.793-31A>G (n.793-31A>G)
c.*945-31A>G (n.*945-31A>G)
n.1361-31A>G
c.976-31A>G (n.976-31A>G)
c.910-31A>G (n.910-31A>G)
c.832-31A>G (n.832-31A>G)
c.871-31A>G (n.871-31A>G)
n.1310-31A>G
 gnomAD v4
7g.23165667A>TCA2774715052KLHL7c.937-31A>T (n.937-31A>T)
c.793-31A>T (n.793-31A>T)
c.*945-31A>T (n.*945-31A>T)
n.1361-31A>T
c.976-31A>T (n.976-31A>T)
c.910-31A>T (n.910-31A>T)
c.832-31A>T (n.832-31A>T)
c.871-31A>T (n.871-31A>T)
n.1310-31A>T
7g.23165668C>ACA1694330747KLHL7c.937-30C>A (n.937-30C>A)
c.793-30C>A (n.793-30C>A)
c.*945-30C>A (n.*945-30C>A)
n.1361-30C>A
c.976-30C>A (n.976-30C>A)
c.910-30C>A (n.910-30C>A)
c.832-30C>A (n.832-30C>A)
c.871-30C>A (n.871-30C>A)
n.1310-30C>A
 dbSNP
7g.23165668C=CA1694330746KLHL7c.937-30C= (n.937-30C=)
c.793-30C= (n.793-30C=)
c.*945-30C= (n.*945-30C=)
n.1361-30C=
c.976-30C= (n.976-30C=)
c.910-30C= (n.910-30C=)
c.832-30C= (n.832-30C=)
c.871-30C= (n.871-30C=)
n.1310-30C=
7g.23165668C>TCA2774715053KLHL7c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.793-30C>T (n.793-30C>T)
c.*945-30C>T (n.*945-30C>T)
n.1361-30C>T
c.976-30C>T (n.976-30C>T)
c.910-30C>T (n.910-30C>T)
c.832-30C>T (n.832-30C>T)
c.871-30C>T (n.871-30C>T)
n.1310-30C>T
7g.23165669T>CCA4186526KLHL7c.937-29T>C (n.937-29T>C)
c.793-29T>C (n.793-29T>C)
c.*945-29T>C (n.*945-29T>C)
n.1361-29T>C
c.976-29T>C (n.976-29T>C)
c.910-29T>C (n.910-29T>C)
c.832-29T>C (n.832-29T>C)
c.871-29T>C (n.871-29T>C)
n.1310-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165669T>GCA4186527KLHL7c.937-29T>G (n.937-29T>G)
c.793-29T>G (n.793-29T>G)
c.*945-29T>G (n.*945-29T>G)
n.1361-29T>G
c.976-29T>G (n.976-29T>G)
c.910-29T>G (n.910-29T>G)
c.832-29T>G (n.832-29T>G)
c.871-29T>G (n.871-29T>G)
n.1310-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165669T=CA1694330748KLHL7c.937-29T= (n.937-29T=)
c.793-29T= (n.793-29T=)
c.*945-29T= (n.*945-29T=)
n.1361-29T=
c.976-29T= (n.976-29T=)
c.910-29T= (n.910-29T=)
c.832-29T= (n.832-29T=)
c.871-29T= (n.871-29T=)
n.1310-29T=
7g.23165670G>TCA2774715054KLHL7c.937-28G>T (n.937-28G>T)
c.793-28G>T (n.793-28G>T)
c.*945-28G>T (n.*945-28G>T)
n.1361-28G>T
c.976-28G>T (n.976-28G>T)
c.910-28G>T (n.910-28G>T)
c.832-28G>T (n.832-28G>T)
c.871-28G>T (n.871-28G>T)
n.1310-28G>T
7g.23165671A>TCA2774715055KLHL7c.937-27A>T (n.937-27A>T)
c.793-27A>T (n.793-27A>T)
c.*945-27A>T (n.*945-27A>T)
n.1361-27A>T
c.976-27A>T (n.976-27A>T)
c.910-27A>T (n.910-27A>T)
c.832-27A>T (n.832-27A>T)
c.871-27A>T (n.871-27A>T)
n.1310-27A>T
7g.23165672A>GCA2682028353KLHL7c.937-26A>G (n.937-26A>G)
c.793-26A>G (n.793-26A>G)
c.*945-26A>G (n.*945-26A>G)
n.1361-26A>G
c.976-26A>G (n.976-26A>G)
c.910-26A>G (n.910-26A>G)
c.832-26A>G (n.832-26A>G)
c.871-26A>G (n.871-26A>G)
n.1310-26A>G
 gnomAD v4
7g.23165672A>TCA2774715056KLHL7c.937-26A>T (n.937-26A>T)
c.793-26A>T (n.793-26A>T)
c.*945-26A>T (n.*945-26A>T)
n.1361-26A>T
c.976-26A>T (n.976-26A>T)
c.910-26A>T (n.910-26A>T)
c.832-26A>T (n.832-26A>T)
c.871-26A>T (n.871-26A>T)
n.1310-26A>T
7g.23165674G>ACA1694330750KLHL7c.937-24G>A (n.937-24G>A)
c.793-24G>A (n.793-24G>A)
c.*945-24G>A (n.*945-24G>A)
n.1361-24G>A
c.976-24G>A (n.976-24G>A)
c.910-24G>A (n.910-24G>A)
c.832-24G>A (n.832-24G>A)
c.871-24G>A (n.871-24G>A)
n.1310-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165674G>CCA155252371KLHL7c.937-24G>C (n.937-24G>C)
c.793-24G>C (n.793-24G>C)
c.*945-24G>C (n.*945-24G>C)
n.1361-24G>C
c.976-24G>C (n.976-24G>C)
c.910-24G>C (n.910-24G>C)
c.832-24G>C (n.832-24G>C)
c.871-24G>C (n.871-24G>C)
n.1310-24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165674G=CA1694330749KLHL7c.937-24G= (n.937-24G=)
c.793-24G= (n.793-24G=)
c.*945-24G= (n.*945-24G=)
n.1361-24G=
c.976-24G= (n.976-24G=)
c.910-24G= (n.910-24G=)
c.832-24G= (n.832-24G=)
c.871-24G= (n.871-24G=)
n.1310-24G=
7g.23165674G>TCA4186528KLHL7c.937-24G>T (n.937-24G>T)
c.793-24G>T (n.793-24G>T)
c.*945-24G>T (n.*945-24G>T)
n.1361-24G>T
c.976-24G>T (n.976-24G>T)
c.910-24G>T (n.910-24G>T)
c.832-24G>T (n.832-24G>T)
c.871-24G>T (n.871-24G>T)
n.1310-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165675C>TCA2578846362KLHL7c.937-23C>T (n.937-23C>T)
c.793-23C>T (n.793-23C>T)
c.*945-23C>T (n.*945-23C>T)
n.1361-23C>T
c.976-23C>T (n.976-23C>T)
c.910-23C>T (n.910-23C>T)
c.832-23C>T (n.832-23C>T)
c.871-23C>T (n.871-23C>T)
n.1310-23C>T
 gnomAD v4
7g.23165679C>TCA2774715057KLHL7c.937-19C>T (n.937-19C>T)
c.793-19C>T (n.793-19C>T)
c.*945-19C>T (n.*945-19C>T)
n.1361-19C>T
c.976-19C>T (n.976-19C>T)
c.910-19C>T (n.910-19C>T)
c.832-19C>T (n.832-19C>T)
c.871-19C>T (n.871-19C>T)
n.1310-19C>T
7g.23165680C=CA1694330751KLHL7c.937-18C= (n.937-18C=)
c.793-18C= (n.793-18C=)
c.*945-18C= (n.*945-18C=)
n.1361-18C=
c.976-18C= (n.976-18C=)
c.910-18C= (n.910-18C=)
c.832-18C= (n.832-18C=)
c.871-18C= (n.871-18C=)
n.1310-18C=
7g.23165680C>TCA4186529KLHL7c.937-18C>T (n.937-18C>T)
c.793-18C>T (n.793-18C>T)
c.*945-18C>T (n.*945-18C>T)
n.1361-18C>T
c.976-18C>T (n.976-18C>T)
c.910-18C>T (n.910-18C>T)
c.832-18C>T (n.832-18C>T)
c.871-18C>T (n.871-18C>T)
n.1310-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165681A=CA1694330752KLHL7c.937-17A= (n.937-17A=)
c.793-17A= (n.793-17A=)
c.*945-17A= (n.*945-17A=)
n.1361-17A=
c.976-17A= (n.976-17A=)
c.910-17A= (n.910-17A=)
c.832-17A= (n.832-17A=)
c.871-17A= (n.871-17A=)
n.1310-17A=
7g.23165681A>GCA1694330753KLHL7c.937-17A>G (n.937-17A>G)
c.793-17A>G (n.793-17A>G)
c.*945-17A>G (n.*945-17A>G)
n.1361-17A>G
c.976-17A>G (n.976-17A>G)
c.910-17A>G (n.910-17A>G)
c.832-17A>G (n.832-17A>G)
c.871-17A>G (n.871-17A>G)
n.1310-17A>G
 dbSNP
7g.23165682T>ACA2682028354KLHL7c.937-16T>A (n.937-16T>A)
c.793-16T>A (n.793-16T>A)
c.*945-16T>A (n.*945-16T>A)
n.1361-16T>A
c.976-16T>A (n.976-16T>A)
c.910-16T>A (n.910-16T>A)
c.832-16T>A (n.832-16T>A)
c.871-16T>A (n.871-16T>A)
n.1310-16T>A
 gnomAD v4
7g.23165682T>CCA2682028355KLHL7c.937-16T>C (n.937-16T>C)
c.793-16T>C (n.793-16T>C)
c.*945-16T>C (n.*945-16T>C)
n.1361-16T>C
c.976-16T>C (n.976-16T>C)
c.910-16T>C (n.910-16T>C)
c.832-16T>C (n.832-16T>C)
c.871-16T>C (n.871-16T>C)
n.1310-16T>C
 gnomAD v4
7g.23165683C=CA1694330754KLHL7c.937-15C= (n.937-15C=)
c.793-15C= (n.793-15C=)
c.*945-15C= (n.*945-15C=)
n.1361-15C=
c.976-15C= (n.976-15C=)
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c.832-15C= (n.832-15C=)
c.871-15C= (n.871-15C=)
n.1310-15C=
7g.23165683C>TCA155255992KLHL7c.937-15C>T (n.937-15C>T)
c.793-15C>T (n.793-15C>T)
c.*945-15C>T (n.*945-15C>T)
n.1361-15C>T
c.976-15C>T (n.976-15C>T)
c.910-15C>T (n.910-15C>T)
c.832-15C>T (n.832-15C>T)
c.871-15C>T (n.871-15C>T)
n.1310-15C>T
 dbSNP
7g.23165684C>ACA573380343KLHL7c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.793-14C>A (n.793-14C>A)
c.*945-14C>A (n.*945-14C>A)
n.1361-14C>A
c.976-14C>A (n.976-14C>A)
c.910-14C>A (n.910-14C>A)
c.832-14C>A (n.832-14C>A)
c.871-14C>A (n.871-14C>A)
n.1310-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165684C=CA1694330757KLHL7c.937-14C= (n.937-14C=)
c.793-14C= (n.793-14C=)
c.*945-14C= (n.*945-14C=)
n.1361-14C=
c.976-14C= (n.976-14C=)
c.910-14C= (n.910-14C=)
c.832-14C= (n.832-14C=)
c.871-14C= (n.871-14C=)
n.1310-14C=
7g.23165684C>GCA1694330756KLHL7c.937-14C>G (n.937-14C>G)
c.793-14C>G (n.793-14C>G)
c.*945-14C>G (n.*945-14C>G)
n.1361-14C>G
c.976-14C>G (n.976-14C>G)
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c.871-14C>G (n.871-14C>G)
n.1310-14C>G
 dbSNP
7g.23165684C>TCA1694330755KLHL7c.937-14C>T (n.937-14C>T)
c.793-14C>T (n.793-14C>T)
c.*945-14C>T (n.*945-14C>T)
n.1361-14C>T
c.976-14C>T (n.976-14C>T)
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c.871-14C>T (n.871-14C>T)
n.1310-14C>T
 dbSNP
7g.23165686T>ACA2578846363KLHL7c.937-12T>A (n.937-12T>A)
c.793-12T>A (n.793-12T>A)
c.*945-12T>A (n.*945-12T>A)
n.1361-12T>A
c.976-12T>A (n.976-12T>A)
c.910-12T>A (n.910-12T>A)
c.832-12T>A (n.832-12T>A)
c.871-12T>A (n.871-12T>A)
n.1310-12T>A
7g.23165689C>ACA1694330759KLHL7c.937-9C>A (n.937-9C>A)
c.793-9C>A (n.793-9C>A)
c.*945-9C>A (n.*945-9C>A)
n.1361-9C>A
c.976-9C>A (n.976-9C>A)
c.910-9C>A (n.910-9C>A)
c.832-9C>A (n.832-9C>A)
c.871-9C>A (n.871-9C>A)
n.1310-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165689C=CA1694330758KLHL7c.937-9C= (n.937-9C=)
c.793-9C= (n.793-9C=)
c.*945-9C= (n.*945-9C=)
n.1361-9C=
c.976-9C= (n.976-9C=)
c.910-9C= (n.910-9C=)
c.832-9C= (n.832-9C=)
c.871-9C= (n.871-9C=)
n.1310-9C=
7g.23165689C>TCA2578846364KLHL7c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.793-9C>T (n.793-9C>T)
c.*945-9C>T (n.*945-9C>T)
n.1361-9C>T
c.976-9C>T (n.976-9C>T)
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c.832-9C>T (n.832-9C>T)
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n.1310-9C>T
7g.23165692C>ACA2578846365KLHL7c.937-6C>A (n.937-6C>A)
c.793-6C>A (n.793-6C>A)
c.*945-6C>A (n.*945-6C>A)
n.1361-6C>A
c.976-6C>A (n.976-6C>A)
c.910-6C>A (n.910-6C>A)
c.832-6C>A (n.832-6C>A)
c.871-6C>A (n.871-6C>A)
n.1310-6C>A
7g.23165695C>TCA2682028356KLHL7c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.793-3C>T (n.793-3C>T)
c.*945-3C>T (n.*945-3C>T)
n.1361-3C>T
c.976-3C>T (n.976-3C>T)
c.910-3C>T (n.910-3C>T)
c.832-3C>T (n.832-3C>T)
c.871-3C>T (n.871-3C>T)
n.1310-3C>T
 gnomAD v4
7g.23165696A=CA1694330760KLHL7c.937-2A= (n.937-2A=)
c.793-2A= (n.793-2A=)
c.*945-2A= (n.*945-2A=)
n.1361-2A=
c.976-2A= (n.976-2A=)
c.910-2A= (n.910-2A=)
c.832-2A= (n.832-2A=)
c.871-2A= (n.871-2A=)
n.1310-2A=
7g.23165696A>CCA366981081KLHL7c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.793-2A>C (n.793-2A>C)
c.*945-2A>C (n.*945-2A>C)
n.1361-2A>C
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
c.910-2A>C (n.910-2A>C)
c.832-2A>C (n.832-2A>C)
c.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.1310-2A>C
7g.23165696A>GCA4186530KLHL7c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.793-2A>G (n.793-2A>G)
c.*945-2A>G (n.*945-2A>G)
n.1361-2A>G
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
c.910-2A>G (n.910-2A>G)
c.832-2A>G (n.832-2A>G)
c.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.1310-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165696A>TCA366981082KLHL7c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
c.*945-2A>T (n.*945-2A>T)
n.1361-2A>T
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
c.910-2A>T (n.910-2A>T)
c.832-2A>T (n.832-2A>T)
c.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.1310-2A>T
7g.23165697G>ACA366981083KLHL7c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.793-1G>A (n.793-1G>A)
c.*945-1G>A (n.*945-1G>A)
n.1361-1G>A
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
c.910-1G>A (n.910-1G>A)
c.832-1G>A (n.832-1G>A)
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1310-1G>A
7g.23165697G>CCA366981085KLHL7c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
c.*945-1G>C (n.*945-1G>C)
n.1361-1G>C
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
c.910-1G>C (n.910-1G>C)
c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1310-1G>C
7g.23165697G>TCA366981084KLHL7c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
c.*945-1G>T (n.*945-1G>T)
n.1361-1G>T
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
c.910-1G>T (n.910-1G>T)
c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1310-1G>T
7g.23165698G>ACA366981086KLHL7c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1361G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1310G>A
7g.23165698G>CCA366981087KLHL7c.937G>C (p.Asp313His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1361G>C
c.976G>C (p.Asp326His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1310G>C
7g.23165698G>TCA366981088KLHL7c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1361G>T
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1310G>T
 gnomAD v4
7g.23165699A>CCA366981089KLHL7c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1362A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1311A>C
7g.23165699A>GCA366981090KLHL7c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1362A>G
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1311A>G
7g.23165699A>TCA366981091KLHL7c.938A>T (p.Asp313Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1362A>T
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1311A>T
 gnomAD v4
7g.23165700T>ACA366981092KLHL7c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.1363T>A
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.1312T>A
 gnomAD v4
7g.23165700T>CCA454140886KLHL7c.939T>C (p.Asp313=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.1363T>C
c.978T>C (p.Asp326=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.1312T>C
7g.23165700T>GCA366981093KLHL7c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.1363T>G
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.1312T>G
7g.23165701T>ACA366981094KLHL7c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1364T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1313T>A
7g.23165701T>CCA366981095KLHL7c.940T>C (p.Tyr314His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1364T>C
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1313T>C
 gnomAD v4
7g.23165701T>GCA366981096KLHL7c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1364T>G
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1313T>G
7g.23165702A>CCA366981099KLHL7c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1365A>C
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1314A>C
7g.23165702A>GCA366981098KLHL7c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1365A>G
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1314A>G
 gnomAD v4
7g.23165702A>TCA366981097KLHL7c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1365A>T
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1314A>T
7g.23165703T>ACA366981100KLHL7c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.1366T>A
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.1315T>A
7g.23165703T>CCA4186531KLHL7c.942T>C (p.Tyr314=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.1366T>C
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.1315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165703T>GCA366981101KLHL7c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.1366T>G
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.1315T>G
7g.23165703T=CA1694330761KLHL7c.942T= (p.Tyr314=)
c.798T= (p.Tyr266=)
c.*950T= (n.*950T=)
n.1366T=
c.981T= (p.Tyr327=)
c.915T= (p.Tyr305=)
c.837T= (p.Tyr279=)
c.876T= (p.Tyr292=)
n.1315T=
7g.23165704A=CA1694330762KLHL7c.943A= (p.Ser315=)
c.799A= (p.Ser267=)
c.*951A= (n.*951A=)
n.1367A=
c.982A= (p.Ser328=)
c.916A= (p.Ser306=)
c.838A= (p.Ser280=)
c.877A= (p.Ser293=)
n.1316A=
7g.23165704A>CCA366981102KLHL7c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.1367A>C
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1316A>C
7g.23165704A>GCA366981103KLHL7c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.1367A>G
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1316A>G
7g.23165704A>TCA155255996KLHL7c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.1367A>T
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1316A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.23165705delCA2580076947KLHL7c.944del (p.Ser315ThrfsTer23)
c.800del (p.Ser267ThrfsTer23)
c.*952del (n.*952del)
n.1368del
c.983del (p.Ser328ThrfsTer23)
c.917del (p.Ser306ThrfsTer23)
c.839del (p.Ser280ThrfsTer23)
c.878del (p.Ser293ThrfsTer23)
n.1317del
 ClinVar dbSNP
7g.23165705G>ACA366981104KLHL7c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1368G>A
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1317G>A
 gnomAD v4
7g.23165705G>CCA4186532KLHL7c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1368G>C
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1317G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165705G=CA1694330763KLHL7c.944G= (p.Ser315=)
c.800G= (p.Ser267=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.1368G=
c.983G= (p.Ser328=)
c.917G= (p.Ser306=)
c.839G= (p.Ser280=)
c.878G= (p.Ser293=)
n.1317G=
7g.23165705G>TCA366981105KLHL7c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1368G>T
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1317G>T
 dbSNP
7g.23165706C>ACA366981106KLHL7c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.1369C>A
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.1318C>A
7g.23165706C=CA1694330764KLHL7c.945C= (p.Ser315=)
c.801C= (p.Ser267=)
c.*953C= (n.*953C=)
n.1369C=
c.984C= (p.Ser328=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.879C= (p.Ser293=)
n.1318C=
7g.23165706C>GCA366981107KLHL7c.945C>G (p.Ser315Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.1369C>G
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.1318C>G
7g.23165706C>TCA454140887KLHL7c.945C>T (p.Ser315=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.1369C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1318C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23165707T>ACA366981110KLHL7c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.1370T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
n.1319T>A
7g.23165707T>CCA366981109KLHL7c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.1370T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
n.1319T>C
7g.23165707T>GCA366981108KLHL7c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.1370T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.841T>G (p.Trp281Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
n.1319T>G
7g.23165708G>ACA366981111KLHL7c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.1371G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.1320G>A
7g.23165708G>CCA366981112KLHL7c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.1371G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1320G>C
7g.23165708G>TCA366981113KLHL7c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1371G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.1320G>T
7g.23165709G>ACA4186533KLHL7c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1372G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.23165709G>CCA366981114KLHL7c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1372G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.1321G>C
7g.23165709G=CA1694330765KLHL7c.948G= (p.Trp316=)
c.804G= (p.Trp268=)
c.*956G= (n.*956G=)
n.1372G=
c.987G= (p.Trp329=)
c.921G= (p.Trp307=)
c.843G= (p.Trp281=)
c.882G= (p.Trp294=)
n.1321G=
7g.23165709G>TCA366981115KLHL7c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1372G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1321G>T
7g.23165710A=CA1694330766KLHL7c.949A= (p.Thr317=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.1373A=
c.988A= (p.Thr330=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.883A= (p.Thr295=)
n.1322A=
7g.23165710A>CCA366981116KLHL7c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.1373A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1322A>C
7g.23165710A>GCA366981117KLHL7c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.1373A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1322A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165710A>TCA366981118KLHL7c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1373A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1322A>T
 dbSNP
7g.23165711C>ACA366981119KLHL7c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.1374C>A
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.1323C>A
7g.23165711C>GCA366981120KLHL7c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.1374C>G
c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.1323C>G
 gnomAD v4
7g.23165711C>TCA366981121KLHL7c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.1374C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1323C>T
 gnomAD v4
7g.23165712A>CCA454140888KLHL7c.951A>C (p.Thr317=)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.1375A>C
c.990A>C (p.Thr330=)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.885A>C (p.Thr295=)
n.1324A>C
7g.23165712A>GCA454140889KLHL7c.951A>G (p.Thr317=)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.1375A>G
c.990A>G (p.Thr330=)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.885A>G (p.Thr295=)
n.1324A>G
7g.23165712A>TCA454140890KLHL7c.951A>T (p.Thr317=)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.1375A>T
c.990A>T (p.Thr330=)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.885A>T (p.Thr295=)
n.1324A>T
7g.23165713G>ACA366981124KLHL7c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.1376G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1325G>A
7g.23165713G>CCA366981123KLHL7c.952G>C (p.Asp318His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.1376G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.1325G>C
7g.23165713G>TCA366981122KLHL7c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.1376G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1325G>T
7g.23165714A>CCA366981125KLHL7c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1377A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1326A>C
7g.23165714A>GCA366981126KLHL7c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1377A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1326A>G
7g.23165714A>TCA366981127KLHL7c.953A>T (p.Asp318Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.1377A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.1326A>T
7g.23165715C>ACA366981128KLHL7c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1378C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.1327C>A
7g.23165715C=CA1694330767KLHL7c.954C= (p.Asp318=)
c.810C= (p.Asp270=)
c.*962C= (n.*962C=)
n.1378C=
c.993C= (p.Asp331=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.849C= (p.Asp283=)
c.888C= (p.Asp296=)
n.1327C=
7g.23165715C>GCA366981129KLHL7c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1378C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.1327C>G
7g.23165715C>TCA4186534KLHL7c.954C>T (p.Asp318=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1378C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.849C>T (p.Asp283=)
c.888C>T (p.Asp296=)
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165716A>CCA366981130KLHL7c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.1379A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1328A>C
7g.23165716A>GCA366981131KLHL7c.955A>G (p.Ile319Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.1379A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1328A>G
7g.23165716A>TCA366981132KLHL7c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.1379A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1328A>T
7g.23165717T>ACA366981133KLHL7c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1380T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1329T>A
7g.23165717T>CCA366981134KLHL7c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1380T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1329T>C
7g.23165717T>GCA366981135KLHL7c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1380T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1329T>G
7g.23165718C>ACA454140891KLHL7c.957C>A (p.Ile319=)
c.813C>A (p.Ile271=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1381C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.891C>A (p.Ile297=)
n.1330C>A
7g.23165718C=CA1694330768KLHL7c.957C= (p.Ile319=)
c.813C= (p.Ile271=)
c.*965C= (n.*965C=)
n.1381C=
c.996C= (p.Ile332=)
c.930C= (p.Ile310=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.891C= (p.Ile297=)
n.1330C=
7g.23165718C>GCA366981136KLHL7c.957C>G (p.Ile319Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.1381C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
n.1330C>G
7g.23165718C>TCA155256001KLHL7c.957C>T (p.Ile319=)
c.813C>T (p.Ile271=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1381C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.891C>T (p.Ile297=)
n.1330C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23165719C>ACA366981139KLHL7c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.1382C>A
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1331C>A
7g.23165719C>GCA366981138KLHL7c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.1382C>G
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1331C>G
7g.23165719C>TCA366981137KLHL7c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.1382C>T
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1331C>T
 COSMIC COSMIC
7g.23165720G>ACA4186535KLHL7c.959G>A (p.Arg320His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1383G>A
c.998G>A (p.Arg333His)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.23165720G>CCA366981140KLHL7c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1383G>C
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1332G>C
7g.23165720G=CA1694330769KLHL7c.959G= (p.Arg320=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.1383G=
c.998G= (p.Arg333=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.893G= (p.Arg298=)
n.1332G=
7g.23165720G>TCA366981141KLHL7c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1383G>T
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1332G>T
7g.23165721C>ACA454140892KLHL7c.960C>A (p.Arg320=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1384C>A
c.999C>A (p.Arg333=)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.855C>A (p.Arg285=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1333C>A
7g.23165721C>GCA454140893KLHL7c.960C>G (p.Arg320=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1384C>G
c.999C>G (p.Arg333=)
c.933C>G (p.Arg311=)
c.855C>G (p.Arg285=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1333C>G
7g.23165721C>TCA454140894KLHL7c.960C>T (p.Arg320=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1384C>T
c.999C>T (p.Arg333=)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.855C>T (p.Arg285=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1333C>T
 gnomAD v4
7g.23165722T>ACA366981142KLHL7c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1385T>A
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.1334T>A
7g.23165722T>CCA366981143KLHL7c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1385T>C
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.1334T>C
7g.23165722T>GCA366981144KLHL7c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1385T>G
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1334T>G
7g.23165723G>ACA366981145KLHL7c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1386G>A
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.1335G>A
7g.23165723G>CCA366981146KLHL7c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1386G>C
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.1335G>C
7g.23165723G>TCA366981147KLHL7c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1386G>T
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1335G>T
7g.23165724C>ACA366981148KLHL7c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1387C>A
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1336C>A
7g.23165724C>GCA366981149KLHL7c.963C>G (p.Cys321Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1387C>G
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1336C>G
7g.23165724C>TCA454140895KLHL7c.963C>T (p.Cys321=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1387C>T
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.936C>T (p.Cys312=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.1336C>T
7g.23165725C>ACA366981150KLHL7c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1388C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1337C>A
7g.23165725C>GCA366981151KLHL7c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1388C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1337C>G
7g.23165725C>TCA366981152KLHL7c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1388C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1337C>T
7g.23165726C>ACA366981155KLHL7c.965C>A (p.Pro322His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1389C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1338C>A
7g.23165726C>GCA366981154KLHL7c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1389C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1338C>G
7g.23165726C>TCA366981153KLHL7c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1389C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1338C>T
7g.23165727C>ACA454140898KLHL7c.966C>A (p.Pro322=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1390C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1339C>A
7g.23165727C>GCA454140897KLHL7c.966C>G (p.Pro322=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.1390C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1339C>G
7g.23165727C>TCA454140896KLHL7c.966C>T (p.Pro322=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1390C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1339C>T
7g.23165728T>ACA366981156KLHL7c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.1391T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.1340T>A
7g.23165728T>CCA366981157KLHL7c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.1391T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.1340T>C
7g.23165728T>GCA366981158KLHL7c.967T>G (p.Phe323Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.1391T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.1340T>G
7g.23165730delCA2578846373KLHL7c.969del (p.Phe323LeufsTer15)
c.825del (p.Phe275LeufsTer15)
c.*977del (n.*977del)
n.1393del
c.1008del (p.Phe336LeufsTer15)
c.942del (p.Phe314LeufsTer15)
c.864del (p.Phe288LeufsTer15)
c.903del (p.Phe301LeufsTer15)
n.1342del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched