| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2315384C>A | CA2538040828 | ABCA3 | c.1111+1899G>T (n.1111+1899G>T) n.1674+1899G>T | |
| 16 | g.2315386A= | CA2202165473 | ABCA3 | c.1111+1897T= (n.1111+1897T=) n.1674+1897T= | |
| 16 | g.2315386A>G | CA276840551 | ABCA3 | c.1111+1897T>C (n.1111+1897T>C) n.1674+1897T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315390G>C | CA276840564 | ABCA3 | c.1111+1893C>G (n.1111+1893C>G) n.1674+1893C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315390G= | CA2202165474 | ABCA3 | c.1111+1893C= (n.1111+1893C=) n.1674+1893C= | |
| 16 | g.2315391G>A | CA973796602 | ABCA3 | c.1111+1892C>T (n.1111+1892C>T) n.1674+1892C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315391G= | CA2202165475 | ABCA3 | c.1111+1892C= (n.1111+1892C=) n.1674+1892C= | |
| 16 | g.2315392T>G | CA2202165477 | ABCA3 | c.1111+1891A>C (n.1111+1891A>C) n.1674+1891A>C | dbSNP |
| 16 | g.2315392T= | CA2202165476 | ABCA3 | c.1111+1891A= (n.1111+1891A=) n.1674+1891A= | |
| 16 | g.2315394A= | CA2202165478 | ABCA3 | c.1111+1889T= (n.1111+1889T=) n.1674+1889T= | |
| 16 | g.2315394A>G | CA2202165479 | ABCA3 | c.1111+1889T>C (n.1111+1889T>C) n.1674+1889T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315395_2315398delinsCATT | CA2202165480 | ABCA3 | c.1111+1885_1111+1888delinsAATG (n.1111+1885_1111+1888delinsAATG) n.1674+1885_1674+1888delinsAATG | |
| 16 | g.2315398_2315400del | CA719171947 | ABCA3 | c.1111+1885_1111+1887del (n.1111+1885_1111+1887del) n.1674+1885_1674+1887del | dbSNP |
| 16 | g.2315405T>C | CA276840571 | ABCA3 | c.1111+1878A>G (n.1111+1878A>G) n.1674+1878A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315405T= | CA2202165481 | ABCA3 | c.1111+1878A= (n.1111+1878A=) n.1674+1878A= | |
| 16 | g.2315416G>A | CA973796604 | ABCA3 | c.1111+1867C>T (n.1111+1867C>T) n.1674+1867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315416G= | CA2202165482 | ABCA3 | c.1111+1867C= (n.1111+1867C=) n.1674+1867C= | |
| 16 | g.2315419C>T | CA2731750621 | ABCA3 | c.1111+1864G>A (n.1111+1864G>A) n.1674+1864G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315420_2315421delinsAC | CA2202165483 | ABCA3 | c.1111+1862_1111+1863delinsGT (n.1111+1862_1111+1863delinsGT) n.1674+1862_1674+1863delinsGT | |
| 16 | g.2315421C= | CA2202165485 | ABCA3 | c.1111+1862G= (n.1111+1862G=) n.1674+1862G= | |
| 16 | g.2315421C>T | CA2202165484 | ABCA3 | c.1111+1862G>A (n.1111+1862G>A) n.1674+1862G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315422del | CA2202165486 | ABCA3 | c.1111+1862del (n.1111+1862del) n.1674+1862del | dbSNP |
| 16 | g.2315423T>A | CA2558168493 | ABCA3 | c.1111+1860A>T (n.1111+1860A>T) n.1674+1860A>T | |
| 16 | g.2315423T>C | CA2202165488 | ABCA3 | c.1111+1860A>G (n.1111+1860A>G) n.1674+1860A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315423T= | CA2202165487 | ABCA3 | c.1111+1860A= (n.1111+1860A=) n.1674+1860A= | |
| 16 | g.2315425T>C | CA973796607 | ABCA3 | c.1111+1858A>G (n.1111+1858A>G) n.1674+1858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315425T= | CA2202165489 | ABCA3 | c.1111+1858A= (n.1111+1858A=) n.1674+1858A= | |
| 16 | g.2315426C= | CA2202165490 | ABCA3 | c.1111+1857G= (n.1111+1857G=) n.1674+1857G= | |
| 16 | g.2315426C>T | CA620390123 | ABCA3 | c.1111+1857G>A (n.1111+1857G>A) n.1674+1857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315428G>A | CA620390124 | ABCA3 | c.1111+1855C>T (n.1111+1855C>T) n.1674+1855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315428G= | CA2202165491 | ABCA3 | c.1111+1855C= (n.1111+1855C=) n.1674+1855C= | |
| 16 | g.2315428G>T | CA276840575 | ABCA3 | c.1111+1855C>A (n.1111+1855C>A) n.1674+1855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315429T>C | CA973796613 | ABCA3 | c.1111+1854A>G (n.1111+1854A>G) n.1674+1854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315429T= | CA2202165492 | ABCA3 | c.1111+1854A= (n.1111+1854A=) n.1674+1854A= | |
| 16 | g.2315431G>T | CA2528770768 | ABCA3 | c.1111+1852C>A (n.1111+1852C>A) n.1674+1852C>A | |
| 16 | g.2315432A= | CA2202165493 | ABCA3 | c.1111+1851T= (n.1111+1851T=) n.1674+1851T= | |
| 16 | g.2315432A>C | CA276840580 | ABCA3 | c.1111+1851T>G (n.1111+1851T>G) n.1674+1851T>G | dbSNP |
| 16 | g.2315436T>C | CA719171952 | ABCA3 | c.1111+1847A>G (n.1111+1847A>G) n.1674+1847A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315436T= | CA2202165494 | ABCA3 | c.1111+1847A= (n.1111+1847A=) n.1674+1847A= | |
| 16 | g.2315437T>G | CA973796635 | ABCA3 | c.1111+1846A>C (n.1111+1846A>C) n.1674+1846A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315437T= | CA2202165495 | ABCA3 | c.1111+1846A= (n.1111+1846A=) n.1674+1846A= | |
| 16 | g.2315438T>A | CA2202165497 | ABCA3 | c.1111+1845A>T (n.1111+1845A>T) n.1674+1845A>T | dbSNP |
| 16 | g.2315438T= | CA2202165496 | ABCA3 | c.1111+1845A= (n.1111+1845A=) n.1674+1845A= | |
| 16 | g.2315442A= | CA2202165498 | ABCA3 | c.1111+1841T= (n.1111+1841T=) n.1674+1841T= | |
| 16 | g.2315442A>C | CA2202165499 | ABCA3 | c.1111+1841T>G (n.1111+1841T>G) n.1674+1841T>G | dbSNP |
| 16 | g.2315444G>A | CA973796636 | ABCA3 | c.1111+1839C>T (n.1111+1839C>T) n.1674+1839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315444G= | CA2202165500 | ABCA3 | c.1111+1839C= (n.1111+1839C=) n.1674+1839C= | |
| 16 | g.2315445C>A | CA276840584 | ABCA3 | c.1111+1838G>T (n.1111+1838G>T) n.1674+1838G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315445C= | CA2202165501 | ABCA3 | c.1111+1838G= (n.1111+1838G=) n.1674+1838G= | |
| 16 | g.2315446A= | CA2202165502 | ABCA3 | c.1111+1837T= (n.1111+1837T=) n.1674+1837T= | |
| 16 | g.2315446A>G | CA2805587372 | ABCA3 | c.1111+1837T>C (n.1111+1837T>C) n.1674+1837T>C | |
| 16 | g.2315446A>T | CA719171956 | ABCA3 | c.1111+1837T>A (n.1111+1837T>A) n.1674+1837T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315448C>A | CA2202165504 | ABCA3 | c.1111+1835G>T (n.1111+1835G>T) n.1674+1835G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315448C= | CA2202165503 | ABCA3 | c.1111+1835G= (n.1111+1835G=) n.1674+1835G= | |
| 16 | g.2315450A= | CA2202165505 | ABCA3 | c.1111+1833T= (n.1111+1833T=) n.1674+1833T= | |
| 16 | g.2315450A>G | CA2202165506 | ABCA3 | c.1111+1833T>C (n.1111+1833T>C) n.1674+1833T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315455A= | CA2202165507 | ABCA3 | c.1111+1828T= (n.1111+1828T=) n.1674+1828T= | |
| 16 | g.2315455A>G | CA719171957 | ABCA3 | c.1111+1828T>C (n.1111+1828T>C) n.1674+1828T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315455_2315456insGCATTGATTTGTTGG | CA2536151825 | ABCA3 | c.1111+1827_1111+1828insCCAACAAATCAATGC (n.1111+1827_1111+1828insCCAACAAATCAATGC) n.1674+1827_1674+1828insCCAACAAATCAATGC | |
| 16 | g.2315456C= | CA2202165509 | ABCA3 | c.1111+1827G= (n.1111+1827G=) n.1674+1827G= | |
| 16 | g.2315456C>T | CA2202165510 | ABCA3 | c.1111+1827G>A (n.1111+1827G>A) n.1674+1827G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315456_2315458delinsCTA | CA2202165508 | ABCA3 | c.1111+1825_1111+1827delinsTAG (n.1111+1825_1111+1827delinsTAG) n.1674+1825_1674+1827delinsTAG | |
| 16 | g.2315457T>C | CA2731750771 | ABCA3 | c.1111+1826A>G (n.1111+1826A>G) n.1674+1826A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315459_2315460del | CA719171958 | ABCA3 | c.1111+1825_1111+1826del (n.1111+1825_1111+1826del) n.1674+1825_1674+1826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315457_2315458insCGTTTCTGTATCTTCTAAATCAACTGCTAAATGGTTGCTTCCATAATCATTTTTATCATGAATATAATCAATAGCAGCTCTGGCATGCCAGTAAGCAGGCCCATCTGAACCG | CA2529591992 | ABCA3 | c.1111+1825_1111+1826insCGGTTCAGATGGGCCTGCTTACTGGCATGCCAGAGCTGCTATTGATTATATTCATGATAAAAATGATTATGGAAGCAACCATTTAGCAGTTGATTTAGAAGATACAGAAACG (n.1111+1825_1111+1826insCGGTTCAGATGGGCCTGCTTACTGGCATGCCAGAGCTGCTATTGATTATATTCATGATAAAAATGATTATGGAAGCAACCATTTAGCAGTTGATTTAGAAGATACAGAAACG) n.1674+1825_1674+1826insCGGTTCAGATGGGCCTGCTTACTGGCATGCCAGAGCTGCTATTGATTATATTCATGATAAAAATGATTATGGAAGCAACCATTTAGCAGTTGATTTAGAAGATACAGAAACG | |
| 16 | g.2315458A= | CA2202165511 | ABCA3 | c.1111+1825T= (n.1111+1825T=) n.1674+1825T= | |
| 16 | g.2315458A>G | CA719171961 | ABCA3 | c.1111+1825T>C (n.1111+1825T>C) n.1674+1825T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315459T>C | CA973796652 | ABCA3 | c.1111+1824A>G (n.1111+1824A>G) n.1674+1824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315459T= | CA2202165512 | ABCA3 | c.1111+1824A= (n.1111+1824A=) n.1674+1824A= | |
| 16 | g.2315460A= | CA2202165513 | ABCA3 | c.1111+1823T= (n.1111+1823T=) n.1674+1823T= | |
| 16 | g.2315460A>G | CA719171962 | ABCA3 | c.1111+1823T>C (n.1111+1823T>C) n.1674+1823T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315461C>A | CA719171965 | ABCA3 | c.1111+1822G>T (n.1111+1822G>T) n.1674+1822G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315461C= | CA2202165514 | ABCA3 | c.1111+1822G= (n.1111+1822G=) n.1674+1822G= | |
| 16 | g.2315461C>T | CA276840585 | ABCA3 | c.1111+1822G>A (n.1111+1822G>A) n.1674+1822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315463G>A | CA276840586 | ABCA3 | c.1111+1820C>T (n.1111+1820C>T) n.1674+1820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315463G= | CA2202165515 | ABCA3 | c.1111+1820C= (n.1111+1820C=) n.1674+1820C= | |
| 16 | g.2315470G>A | CA719171971 | ABCA3 | c.1111+1813C>T (n.1111+1813C>T) n.1674+1813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315470G= | CA2202165516 | ABCA3 | c.1111+1813C= (n.1111+1813C=) n.1674+1813C= | |
| 16 | g.2315470G>T | CA973796663 | ABCA3 | c.1111+1813C>A (n.1111+1813C>A) n.1674+1813C>A | dbSNP |
| 16 | g.2315471G>A | CA2202165518 | ABCA3 | c.1111+1812C>T (n.1111+1812C>T) n.1674+1812C>T | dbSNP |
| 16 | g.2315471G= | CA2202165517 | ABCA3 | c.1111+1812C= (n.1111+1812C=) n.1674+1812C= | |
| 16 | g.2315471G>T | CA620390125 | ABCA3 | c.1111+1812C>A (n.1111+1812C>A) n.1674+1812C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315478T>C | CA719171975 | ABCA3 | c.1111+1805A>G (n.1111+1805A>G) n.1674+1805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315478T= | CA2202165519 | ABCA3 | c.1111+1805A= (n.1111+1805A=) n.1674+1805A= | |
| 16 | g.2315484C= | CA2202165520 | ABCA3 | c.1111+1799G= (n.1111+1799G=) n.1674+1799G= | |
| 16 | g.2315484C>T | CA973796671 | ABCA3 | c.1111+1799G>A (n.1111+1799G>A) n.1674+1799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |