| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2315299_2315300del | CA276840467 | ABCA3 | c.1111+1986_1111+1987del (n.1111+1986_1111+1987del) n.1674+1986_1674+1987del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315299_2315301delinsCAT | CA2202165432 | ABCA3 | c.1111+1982_1111+1984delinsATG (n.1111+1982_1111+1984delinsATG) n.1674+1982_1674+1984delinsATG | |
| 16 | g.2315300A= | CA2202165433 | ABCA3 | c.1111+1983T= (n.1111+1983T=) n.1674+1983T= | |
| 16 | g.2315300A>G | CA276840497 | ABCA3 | c.1111+1983T>C (n.1111+1983T>C) n.1674+1983T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315300_2315301del | CA719171911 | ABCA3 | c.1111+1982_1111+1983del (n.1111+1982_1111+1983del) n.1674+1982_1674+1983del | dbSNP |
| 16 | g.2315301T>C | CA276840500 | ABCA3 | c.1111+1982A>G (n.1111+1982A>G) n.1674+1982A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315301T>G | CA719171913 | ABCA3 | c.1111+1982A>C (n.1111+1982A>C) n.1674+1982A>C | dbSNP |
| 16 | g.2315301T= | CA2202165434 | ABCA3 | c.1111+1982A= (n.1111+1982A=) n.1674+1982A= | |
| 16 | g.2315304G>A | CA973796587 | ABCA3 | c.1111+1979C>T (n.1111+1979C>T) n.1674+1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315304G= | CA2202165435 | ABCA3 | c.1111+1979C= (n.1111+1979C=) n.1674+1979C= | |
| 16 | g.2315305C>A | CA719171915 | ABCA3 | c.1111+1978G>T (n.1111+1978G>T) n.1674+1978G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315305C= | CA2202165436 | ABCA3 | c.1111+1978G= (n.1111+1978G=) n.1674+1978G= | |
| 16 | g.2315305C>G | CA719171916 | ABCA3 | c.1111+1978G>C (n.1111+1978G>C) n.1674+1978G>C | dbSNP |
| 16 | g.2315306C= | CA2202165437 | ABCA3 | c.1111+1977G= (n.1111+1977G=) n.1674+1977G= | |
| 16 | g.2315306C>T | CA2202165438 | ABCA3 | c.1111+1977G>A (n.1111+1977G>A) n.1674+1977G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315307C= | CA2202165439 | ABCA3 | c.1111+1976G= (n.1111+1976G=) n.1674+1976G= | |
| 16 | g.2315307C>T | CA276840501 | ABCA3 | c.1111+1976G>A (n.1111+1976G>A) n.1674+1976G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315309C>G | CA493165063 | ABCA3 | c.1111+1974G>C (n.1111+1974G>C) n.1674+1974G>C | |
| 16 | g.2315309_2315311delinsCAG | CA2202165440 | ABCA3 | c.1111+1972_1111+1974delinsCTG (n.1111+1972_1111+1974delinsCTG) n.1674+1972_1674+1974delinsCTG | |
| 16 | g.2315310A= | CA2202165441 | ABCA3 | c.1111+1973T= (n.1111+1973T=) n.1674+1973T= | |
| 16 | g.2315310A>C | CA719171918 | ABCA3 | c.1111+1973T>G (n.1111+1973T>G) n.1674+1973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315311_2315312del | CA719171919 | ABCA3 | c.1111+1972_1111+1973del (n.1111+1972_1111+1973del) n.1674+1972_1674+1973del | dbSNP |
| 16 | g.2315312A= | CA2202165442 | ABCA3 | c.1111+1971T= (n.1111+1971T=) n.1674+1971T= | |
| 16 | g.2315312A>T | CA276840502 | ABCA3 | c.1111+1971T>A (n.1111+1971T>A) n.1674+1971T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315313T>C | CA2202165444 | ABCA3 | c.1111+1970A>G (n.1111+1970A>G) n.1674+1970A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315313T= | CA2202165443 | ABCA3 | c.1111+1970A= (n.1111+1970A=) n.1674+1970A= | |
| 16 | g.2315314C= | CA2202165445 | ABCA3 | c.1111+1969G= (n.1111+1969G=) n.1674+1969G= | |
| 16 | g.2315314C>G | CA276840505 | ABCA3 | c.1111+1969G>C (n.1111+1969G>C) n.1674+1969G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315314C>T | CA276840510 | ABCA3 | c.1111+1969G>A (n.1111+1969G>A) n.1674+1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315315G>A | CA2805587368 | ABCA3 | c.1111+1968C>T (n.1111+1968C>T) n.1674+1968C>T | |
| 16 | g.2315315G>C | CA2202165447 | ABCA3 | c.1111+1968C>G (n.1111+1968C>G) n.1674+1968C>G | dbSNP |
| 16 | g.2315315G= | CA2202165446 | ABCA3 | c.1111+1968C= (n.1111+1968C=) n.1674+1968C= | |
| 16 | g.2315320G>A | CA2202165449 | ABCA3 | c.1111+1963C>T (n.1111+1963C>T) n.1674+1963C>T | dbSNP |
| 16 | g.2315320G= | CA2202165448 | ABCA3 | c.1111+1963C= (n.1111+1963C=) n.1674+1963C= | |
| 16 | g.2315324A= | CA2202165450 | ABCA3 | c.1111+1959T= (n.1111+1959T=) n.1674+1959T= | |
| 16 | g.2315324A>C | CA276840515 | ABCA3 | c.1111+1959T>G (n.1111+1959T>G) n.1674+1959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315325T>C | CA719171922 | ABCA3 | c.1111+1958A>G (n.1111+1958A>G) n.1674+1958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315325T= | CA2202165451 | ABCA3 | c.1111+1958A= (n.1111+1958A=) n.1674+1958A= | |
| 16 | g.2315326A= | CA2202165452 | ABCA3 | c.1111+1957T= (n.1111+1957T=) n.1674+1957T= | |
| 16 | g.2315326A>G | CA719171923 | ABCA3 | c.1111+1957T>C (n.1111+1957T>C) n.1674+1957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315330A= | CA2202165453 | ABCA3 | c.1111+1953T= (n.1111+1953T=) n.1674+1953T= | |
| 16 | g.2315330A>G | CA276840519 | ABCA3 | c.1111+1953T>C (n.1111+1953T>C) n.1674+1953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315335T>A | CA973796596 | ABCA3 | c.1111+1948A>T (n.1111+1948A>T) n.1674+1948A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315339A= | CA2202165454 | ABCA3 | c.1111+1944T= (n.1111+1944T=) n.1674+1944T= | |
| 16 | g.2315339A>G | CA719171925 | ABCA3 | c.1111+1944T>C (n.1111+1944T>C) n.1674+1944T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315341C= | CA2202165455 | ABCA3 | c.1111+1942G= (n.1111+1942G=) n.1674+1942G= | |
| 16 | g.2315341C>T | CA2202165456 | ABCA3 | c.1111+1942G>A (n.1111+1942G>A) n.1674+1942G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315346C= | CA2202165458 | ABCA3 | c.1111+1937G= (n.1111+1937G=) n.1674+1937G= | |
| 16 | g.2315346C>T | CA973796597 | ABCA3 | c.1111+1937G>A (n.1111+1937G>A) n.1674+1937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315346_2315347delinsCT | CA2202165457 | ABCA3 | c.1111+1936_1111+1937delinsAG (n.1111+1936_1111+1937delinsAG) n.1674+1936_1674+1937delinsAG | |
| 16 | g.2315350del | CA919640650 | ABCA3 | c.1111+1936del (n.1111+1936del) n.1674+1936del | dbSNP |
| 16 | g.2315349T>C | CA2202165460 | ABCA3 | c.1111+1934A>G (n.1111+1934A>G) n.1674+1934A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315349T= | CA2202165459 | ABCA3 | c.1111+1934A= (n.1111+1934A=) n.1674+1934A= | |
| 16 | g.2315350T>C | CA719171928 | ABCA3 | c.1111+1933A>G (n.1111+1933A>G) n.1674+1933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315350T= | CA2202165461 | ABCA3 | c.1111+1933A= (n.1111+1933A=) n.1674+1933A= | |
| 16 | g.2315359C= | CA2202165462 | ABCA3 | c.1111+1924G= (n.1111+1924G=) n.1674+1924G= | |
| 16 | g.2315359C>G | CA276840527 | ABCA3 | c.1111+1924G>C (n.1111+1924G>C) n.1674+1924G>C | dbSNP |
| 16 | g.2315360C= | CA2202165463 | ABCA3 | c.1111+1923G= (n.1111+1923G=) n.1674+1923G= | |
| 16 | g.2315360C>T | CA914057310 | ABCA3 | c.1111+1923G>A (n.1111+1923G>A) n.1674+1923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315363C>A | CA719171935 | ABCA3 | c.1111+1920G>T (n.1111+1920G>T) n.1674+1920G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315363C= | CA2202165464 | ABCA3 | c.1111+1920G= (n.1111+1920G=) n.1674+1920G= | |
| 16 | g.2315363C>G | CA276840529 | ABCA3 | c.1111+1920G>C (n.1111+1920G>C) n.1674+1920G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315363_2315369delinsCTAACGA | CA2202165465 | ABCA3 | c.1111+1914_1111+1920delinsTCGTTAG (n.1111+1914_1111+1920delinsTCGTTAG) n.1674+1914_1674+1920delinsTCGTTAG | |
| 16 | g.2315365_2315370del | CA2202165466 | ABCA3 | c.1111+1914_1111+1919del (n.1111+1914_1111+1919del) n.1674+1914_1674+1919del | dbSNP |
| 16 | g.2315367C= | CA2202165467 | ABCA3 | c.1111+1916G= (n.1111+1916G=) n.1674+1916G= | |
| 16 | g.2315367C>T | CA276840533 | ABCA3 | c.1111+1916G>A (n.1111+1916G>A) n.1674+1916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315368G>A | CA973796599 | ABCA3 | c.1111+1915C>T (n.1111+1915C>T) n.1674+1915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315368G= | CA2202165468 | ABCA3 | c.1111+1915C= (n.1111+1915C=) n.1674+1915C= | |
| 16 | g.2315370T>A | CA2528770899 | ABCA3 | c.1111+1913A>T (n.1111+1913A>T) n.1674+1913A>T | |
| 16 | g.2315373G>A | CA620390122 | ABCA3 | c.1111+1910C>T (n.1111+1910C>T) n.1674+1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315373G= | CA2202165469 | ABCA3 | c.1111+1910C= (n.1111+1910C=) n.1674+1910C= | |
| 16 | g.2315377C= | CA2202165470 | ABCA3 | c.1111+1906G= (n.1111+1906G=) n.1674+1906G= | |
| 16 | g.2315377C>T | CA276840535 | ABCA3 | c.1111+1906G>A (n.1111+1906G>A) n.1674+1906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315378G>A | CA276840539 | ABCA3 | c.1111+1905C>T (n.1111+1905C>T) n.1674+1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315378G= | CA2202165471 | ABCA3 | c.1111+1905C= (n.1111+1905C=) n.1674+1905C= | |
| 16 | g.2315382G>A | CA719171943 | ABCA3 | c.1111+1901C>T (n.1111+1901C>T) n.1674+1901C>T | dbSNP |
| 16 | g.2315382G= | CA2202165472 | ABCA3 | c.1111+1901C= (n.1111+1901C=) n.1674+1901C= | |
| 16 | g.2315382G>T | CA2548110235 | ABCA3 | c.1111+1901C>A (n.1111+1901C>A) n.1674+1901C>A | |
| 16 | g.2315384C>A | CA2538040828 | ABCA3 | c.1111+1899G>T (n.1111+1899G>T) n.1674+1899G>T | |
| 16 | g.2315386A= | CA2202165473 | ABCA3 | c.1111+1897T= (n.1111+1897T=) n.1674+1897T= | |
| 16 | g.2315386A>G | CA276840551 | ABCA3 | c.1111+1897T>C (n.1111+1897T>C) n.1674+1897T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315390G>C | CA276840564 | ABCA3 | c.1111+1893C>G (n.1111+1893C>G) n.1674+1893C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315390G= | CA2202165474 | ABCA3 | c.1111+1893C= (n.1111+1893C=) n.1674+1893C= | |
| 16 | g.2315391G>A | CA973796602 | ABCA3 | c.1111+1892C>T (n.1111+1892C>T) n.1674+1892C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315391G= | CA2202165475 | ABCA3 | c.1111+1892C= (n.1111+1892C=) n.1674+1892C= | |
| 16 | g.2315392T>G | CA2202165477 | ABCA3 | c.1111+1891A>C (n.1111+1891A>C) n.1674+1891A>C | dbSNP |
| 16 | g.2315392T= | CA2202165476 | ABCA3 | c.1111+1891A= (n.1111+1891A=) n.1674+1891A= | |
| 16 | g.2315394A= | CA2202165478 | ABCA3 | c.1111+1889T= (n.1111+1889T=) n.1674+1889T= | |
| 16 | g.2315394A>G | CA2202165479 | ABCA3 | c.1111+1889T>C (n.1111+1889T>C) n.1674+1889T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315395_2315398delinsCATT | CA2202165480 | ABCA3 | c.1111+1885_1111+1888delinsAATG (n.1111+1885_1111+1888delinsAATG) n.1674+1885_1674+1888delinsAATG | |
| 16 | g.2315398_2315400del | CA719171947 | ABCA3 | c.1111+1885_1111+1887del (n.1111+1885_1111+1887del) n.1674+1885_1674+1887del | dbSNP |