Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2315243_2315244dup	CA276840325	ABCA3	c.1111+2078_1111+2079dup (n.1111+2078_1111+2079dup) n.1674+2078_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315241_2315244dup	CA276840337	ABCA3	c.1111+2076_1111+2079dup (n.1111+2076_1111+2079dup) n.1674+2076_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315239_2315244dup	CA620390102	ABCA3	c.1111+2074_1111+2079dup (n.1111+2074_1111+2079dup) n.1674+2074_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315237_2315244dup	CA620390103	ABCA3	c.1111+2072_1111+2079dup (n.1111+2072_1111+2079dup) n.1674+2072_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315235_2315244dup	CA719174812	ABCA3	c.1111+2070_1111+2079dup (n.1111+2070_1111+2079dup) n.1674+2070_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315233_2315244dup	CA719174817	ABCA3	c.1111+2068_1111+2079dup (n.1111+2068_1111+2079dup) n.1674+2068_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315231_2315244dup	CA719174787	ABCA3	c.1111+2066_1111+2079dup (n.1111+2066_1111+2079dup) n.1674+2066_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315229_2315244dup	CA973796500	ABCA3	c.1111+2064_1111+2079dup (n.1111+2064_1111+2079dup) n.1674+2064_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315223_2315244dup	CA973796497	ABCA3	c.1111+2058_1111+2079dup (n.1111+2058_1111+2079dup) n.1674+2058_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315243_2315244del	CA620390101	ABCA3	c.1111+2078_1111+2079del (n.1111+2078_1111+2079del) n.1674+2078_1674+2079del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315241_2315244del	CA276840341	ABCA3	c.1111+2076_1111+2079del (n.1111+2076_1111+2079del) n.1674+2076_1674+2079del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315239_2315244del	CA719174792	ABCA3	c.1111+2074_1111+2079del (n.1111+2074_1111+2079del) n.1674+2074_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315237_2315244del	CA719174794	ABCA3	c.1111+2072_1111+2079del (n.1111+2072_1111+2079del) n.1674+2072_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315235_2315244del	CA719174784	ABCA3	c.1111+2070_1111+2079del (n.1111+2070_1111+2079del) n.1674+2070_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315233_2315244del	CA719174810	ABCA3	c.1111+2068_1111+2079del (n.1111+2068_1111+2079del) n.1674+2068_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315231_2315244del	CA719174808	ABCA3	c.1111+2066_1111+2079del (n.1111+2066_1111+2079del) n.1674+2066_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315229_2315244del	CA719174807	ABCA3	c.1111+2064_1111+2079del (n.1111+2064_1111+2079del) n.1674+2064_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315227_2315244del	CA2202165371	ABCA3	c.1111+2062_1111+2079del (n.1111+2062_1111+2079del) n.1674+2062_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315225_2315244del	CA719174806	ABCA3	c.1111+2060_1111+2079del (n.1111+2060_1111+2079del) n.1674+2060_1674+2079del	dbSNP
16	g.2315223_2315244del	CA719174802	ABCA3	c.1111+2058_1111+2079del (n.1111+2058_1111+2079del) n.1674+2058_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315219_2315244del	CA973796485	ABCA3	c.1111+2054_1111+2079del (n.1111+2054_1111+2079del) n.1674+2054_1674+2079del	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315243_2315244insGCACAC	CA620390111	ABCA3	c.1111+2044_1111+2045insCGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245insCGCACACA	CA620390110	ABCA3	c.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTGTG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245insCACGCACACA	CA620390109	ABCA3	c.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTGTGTG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245insCACACGCACACA	CA2202165393	ABCA3	c.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTGTGTGTG	dbSNP
16	g.2315244_2315245insTACA	CA719171865	ABCA3	c.1111+2041_1111+2042insATGT (n.1111+2041_1111+2042insATGT) n.1674+2041_1674+2042insATGT	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315243C=	CA2202165397	ABCA3	c.1111+2040G= (n.1111+2040G=) n.1674+2040G=
16	g.2315243C>G	CA276840379	ABCA3	c.1111+2040G>C (n.1111+2040G>C) n.1674+2040G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245insCAGA	CA620390114	ABCA3	c.1111+2039_1111+2040insCTGT (n.1111+2039_1111+2040insCTGT) n.1674+2039_1674+2040insCTGT	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245delinsAG	CA2202165398	ABCA3	c.1111+2038_1111+2039delinsCT (n.1111+2038_1111+2039delinsCT) n.1674+2038_1674+2039delinsCT
16	g.2315244_2315245dup	CA276840389	ABCA3	c.1111+2038_1111+2039dup (n.1111+2038_1111+2039dup) n.1674+2038_1674+2039dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245insCAC	CA973796579	ABCA3	c.1111+2038_1111+2039insGTG (n.1111+2038_1111+2039insGTG) n.1674+2038_1674+2039insGTG	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315244_2315245insCACAC	CA620390116	ABCA3	c.1111+2038_1111+2039insGTGTG (n.1111+2038_1111+2039insGTGTG) n.1674+2038_1674+2039insGTGTG	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315245del	CA620390117	ABCA3	c.1111+2038del (n.1111+2038del) n.1674+2038del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315245G>A	CA620390115	ABCA3	c.1111+2038C>T (n.1111+2038C>T) n.1674+2038C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315245G>C	CA719171869	ABCA3	c.1111+2038C>G (n.1111+2038C>G) n.1674+2038C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315245G=	CA2202165399	ABCA3	c.1111+2038C= (n.1111+2038C=) n.1674+2038C=
16	g.2315246C>A	CA719171870	ABCA3	c.1111+2037G>T (n.1111+2037G>T) n.1674+2037G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315246C=	CA2202165400	ABCA3	c.1111+2037G= (n.1111+2037G=) n.1674+2037G=
16	g.2315248A=	CA2202165401	ABCA3	c.1111+2035T= (n.1111+2035T=) n.1674+2035T=
16	g.2315248A>C	CA620390118	ABCA3	c.1111+2035T>G (n.1111+2035T>G) n.1674+2035T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315249A=	CA2202165402	ABCA3	c.1111+2034T= (n.1111+2034T=) n.1674+2034T=
16	g.2315249A>C	CA276840393	ABCA3	c.1111+2034T>G (n.1111+2034T>G) n.1674+2034T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315250G>A	CA719171873	ABCA3	c.1111+2033C>T (n.1111+2033C>T) n.1674+2033C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315250G=	CA2202165403	ABCA3	c.1111+2033C= (n.1111+2033C=) n.1674+2033C=
16	g.2315251dup	CA2202165404	ABCA3	c.1111+2032dup (n.1111+2032dup) n.1674+2032dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315252C=	CA2202165405	ABCA3	c.1111+2031G= (n.1111+2031G=) n.1674+2031G=
16	g.2315252C>G	CA276840397	ABCA3	c.1111+2031G>C (n.1111+2031G>C) n.1674+2031G>C	dbSNP
16	g.2315253T>C	CA2805587364	ABCA3	c.1111+2030A>G (n.1111+2030A>G) n.1674+2030A>G
16	g.2315254G>C	CA2572214439	ABCA3	c.1111+2029C>G (n.1111+2029C>G) n.1674+2029C>G
16	g.2315259G=	CA2202165406	ABCA3	c.1111+2024C= (n.1111+2024C=) n.1674+2024C=
16	g.2315259G>T	CA2202165407	ABCA3	c.1111+2024C>A (n.1111+2024C>A) n.1674+2024C>A	dbSNP
16	g.2315261T>A	CA276840422	ABCA3	c.1111+2022A>T (n.1111+2022A>T) n.1674+2022A>T	dbSNP
16	g.2315261T=	CA2202165408	ABCA3	c.1111+2022A= (n.1111+2022A=) n.1674+2022A=
16	g.2315266C>A	CA620390119	ABCA3	c.1111+2017G>T (n.1111+2017G>T) n.1674+2017G>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.2315266C=	CA2202165409	ABCA3	c.1111+2017G= (n.1111+2017G=) n.1674+2017G=
16	g.2315266C>T	CA719171877	ABCA3	c.1111+2017G>A (n.1111+2017G>A) n.1674+2017G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315267C=	CA2202165410	ABCA3	c.1111+2016G= (n.1111+2016G=) n.1674+2016G=
16	g.2315267C>G	CA276840429	ABCA3	c.1111+2016G>C (n.1111+2016G>C) n.1674+2016G>C	dbSNP
16	g.2315268C=	CA2202165411	ABCA3	c.1111+2015G= (n.1111+2015G=) n.1674+2015G=
16	g.2315268C>T	CA719171883	ABCA3	c.1111+2015G>A (n.1111+2015G>A) n.1674+2015G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315269G>A	CA719171884	ABCA3	c.1111+2014C>T (n.1111+2014C>T) n.1674+2014C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315269G=	CA2202165412	ABCA3	c.1111+2014C= (n.1111+2014C=) n.1674+2014C=
16	g.2315270A=	CA2202165413	ABCA3	c.1111+2013T= (n.1111+2013T=) n.1674+2013T=
16	g.2315270A>G	CA620390120	ABCA3	c.1111+2013T>C (n.1111+2013T>C) n.1674+2013T>C	dbSNP gnomAD v2
16	g.2315272A=	CA2202165414	ABCA3	c.1111+2011T= (n.1111+2011T=) n.1674+2011T=
16	g.2315272A>C	CA276840432	ABCA3	c.1111+2011T>G (n.1111+2011T>G) n.1674+2011T>G	dbSNP
16	g.2315273T>G	CA2514122583	ABCA3	c.1111+2010A>C (n.1111+2010A>C) n.1674+2010A>C
16	g.2315275T>C	CA719171886	ABCA3	c.1111+2008A>G (n.1111+2008A>G) n.1674+2008A>G	dbSNP
16	g.2315275T=	CA2202165415	ABCA3	c.1111+2008A= (n.1111+2008A=) n.1674+2008A=
16	g.2315278T>C	CA276840433	ABCA3	c.1111+2005A>G (n.1111+2005A>G) n.1674+2005A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315278T=	CA2202165416	ABCA3	c.1111+2005A= (n.1111+2005A=) n.1674+2005A=
16	g.2315281A=	CA2202165417	ABCA3	c.1111+2002T= (n.1111+2002T=) n.1674+2002T=
16	g.2315281A>C	CA2202165418	ABCA3	c.1111+2002T>G (n.1111+2002T>G) n.1674+2002T>G	dbSNP
16	g.2315283A=	CA2202165420	ABCA3	c.1111+2000T= (n.1111+2000T=) n.1674+2000T=
16	g.2315283A>G	CA2202165419	ABCA3	c.1111+2000T>C (n.1111+2000T>C) n.1674+2000T>C	dbSNP
16	g.2315286C=	CA2202165421	ABCA3	c.1111+1997G= (n.1111+1997G=) n.1674+1997G=
16	g.2315286C>T	CA719171888	ABCA3	c.1111+1997G>A (n.1111+1997G>A) n.1674+1997G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315287G>A	CA719171891	ABCA3	c.1111+1996C>T (n.1111+1996C>T) n.1674+1996C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315287G>C	CA2581246206	ABCA3	c.1111+1996C>G (n.1111+1996C>G) n.1674+1996C>G
16	g.2315287G=	CA2202165422	ABCA3	c.1111+1996C= (n.1111+1996C=) n.1674+1996C=
16	g.2315287G>T	CA14291571	ABCA3	c.1111+1996C>A (n.1111+1996C>A) n.1674+1996C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315290C>A	CA2202165424	ABCA3	c.1111+1993G>T (n.1111+1993G>T) n.1674+1993G>T	dbSNP
16	g.2315290C=	CA2202165423	ABCA3	c.1111+1993G= (n.1111+1993G=) n.1674+1993G=
16	g.2315290C>G	CA276840446	ABCA3	c.1111+1993G>C (n.1111+1993G>C) n.1674+1993G>C	dbSNP
16	g.2315290C>T	CA2202165425	ABCA3	c.1111+1993G>A (n.1111+1993G>A) n.1674+1993G>A	dbSNP
16	g.2315291C=	CA2202165426	ABCA3	c.1111+1992G= (n.1111+1992G=) n.1674+1992G=
16	g.2315291C>T	CA620390121	ABCA3	c.1111+1992G>A (n.1111+1992G>A) n.1674+1992G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315292G>A	CA276840452	ABCA3	c.1111+1991C>T (n.1111+1991C>T) n.1674+1991C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315292G=	CA2202165427	ABCA3	c.1111+1991C= (n.1111+1991C=) n.1674+1991C=
16	g.2315295G>A	CA2202165430	ABCA3	c.1111+1988C>T (n.1111+1988C>T) n.1674+1988C>T	dbSNP
16	g.2315295G=	CA2202165429	ABCA3	c.1111+1988C= (n.1111+1988C=) n.1674+1988C=
16	g.2315295_2315297delinsGAC	CA2202165428	ABCA3	c.1111+1986_1111+1988delinsGTC (n.1111+1986_1111+1988delinsGTC) n.1674+1986_1674+1988delinsGTC
16	g.2315296A=	CA2202165431	ABCA3	c.1111+1987T= (n.1111+1987T=) n.1674+1987T=
16	g.2315296A>C	CA276840478	ABCA3	c.1111+1987T>G (n.1111+1987T>G) n.1674+1987T>G	dbSNP
16	g.2315299_2315300del	CA276840467	ABCA3	c.1111+1986_1111+1987del (n.1111+1986_1111+1987del) n.1674+1986_1674+1987del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315299_2315301delinsCAT	CA2202165432	ABCA3	c.1111+1982_1111+1984delinsATG (n.1111+1982_1111+1984delinsATG) n.1674+1982_1674+1984delinsATG
16	g.2315300A=	CA2202165433	ABCA3	c.1111+1983T= (n.1111+1983T=) n.1674+1983T=
16	g.2315300A>G	CA276840497	ABCA3	c.1111+1983T>C (n.1111+1983T>C) n.1674+1983T>C	dbSNP
16	g.2315300_2315301del	CA719171911	ABCA3	c.1111+1982_1111+1983del (n.1111+1982_1111+1983del) n.1674+1982_1674+1983del	dbSNP
16	g.2315301T>C	CA276840500	ABCA3	c.1111+1982A>G (n.1111+1982A>G) n.1674+1982A>G	dbSNP
16	g.2315301T>G	CA719171913	ABCA3	c.1111+1982A>C (n.1111+1982A>C) n.1674+1982A>C	dbSNP
16	g.2315301T=	CA2202165434	ABCA3	c.1111+1982A= (n.1111+1982A=) n.1674+1982A=
16	g.2315304G>A	CA973796587	ABCA3	c.1111+1979C>T (n.1111+1979C>T) n.1674+1979C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315304G=	CA2202165435	ABCA3	c.1111+1979C= (n.1111+1979C=) n.1674+1979C=
16	g.2315305C>A	CA719171915	ABCA3	c.1111+1978G>T (n.1111+1978G>T) n.1674+1978G>T	dbSNP
16	g.2315305C=	CA2202165436	ABCA3	c.1111+1978G= (n.1111+1978G=) n.1674+1978G=
16	g.2315305C>G	CA719171916	ABCA3	c.1111+1978G>C (n.1111+1978G>C) n.1674+1978G>C	dbSNP
16	g.2315306C=	CA2202165437	ABCA3	c.1111+1977G= (n.1111+1977G=) n.1674+1977G=
16	g.2315306C>T	CA2202165438	ABCA3	c.1111+1977G>A (n.1111+1977G>A) n.1674+1977G>A	dbSNP
16	g.2315307C=	CA2202165439	ABCA3	c.1111+1976G= (n.1111+1976G=) n.1674+1976G=
16	g.2315307C>T	CA276840501	ABCA3	c.1111+1976G>A (n.1111+1976G>A) n.1674+1976G>A	dbSNP
16	g.2315309C>G	CA493165063	ABCA3	c.1111+1974G>C (n.1111+1974G>C) n.1674+1974G>C
16	g.2315309_2315311delinsCAG	CA2202165440	ABCA3	c.1111+1972_1111+1974delinsCTG (n.1111+1972_1111+1974delinsCTG) n.1674+1972_1674+1974delinsCTG
16	g.2315310A=	CA2202165441	ABCA3	c.1111+1973T= (n.1111+1973T=) n.1674+1973T=
16	g.2315310A>C	CA719171918	ABCA3	c.1111+1973T>G (n.1111+1973T>G) n.1674+1973T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315311_2315312del	CA719171919	ABCA3	c.1111+1972_1111+1973del (n.1111+1972_1111+1973del) n.1674+1972_1674+1973del	dbSNP
16	g.2315312A=	CA2202165442	ABCA3	c.1111+1971T= (n.1111+1971T=) n.1674+1971T=
16	g.2315312A>T	CA276840502	ABCA3	c.1111+1971T>A (n.1111+1971T>A) n.1674+1971T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315313T>C	CA2202165444	ABCA3	c.1111+1970A>G (n.1111+1970A>G) n.1674+1970A>G	dbSNP
16	g.2315313T=	CA2202165443	ABCA3	c.1111+1970A= (n.1111+1970A=) n.1674+1970A=
16	g.2315314C=	CA2202165445	ABCA3	c.1111+1969G= (n.1111+1969G=) n.1674+1969G=
16	g.2315314C>G	CA276840505	ABCA3	c.1111+1969G>C (n.1111+1969G>C) n.1674+1969G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315314C>T	CA276840510	ABCA3	c.1111+1969G>A (n.1111+1969G>A) n.1674+1969G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315315G>A	CA2805587368	ABCA3	c.1111+1968C>T (n.1111+1968C>T) n.1674+1968C>T
16	g.2315315G>C	CA2202165447	ABCA3	c.1111+1968C>G (n.1111+1968C>G) n.1674+1968C>G	dbSNP
16	g.2315315G=	CA2202165446	ABCA3	c.1111+1968C= (n.1111+1968C=) n.1674+1968C=
16	g.2315320G>A	CA2202165449	ABCA3	c.1111+1963C>T (n.1111+1963C>T) n.1674+1963C>T	dbSNP
16	g.2315320G=	CA2202165448	ABCA3	c.1111+1963C= (n.1111+1963C=) n.1674+1963C=
16	g.2315324A=	CA2202165450	ABCA3	c.1111+1959T= (n.1111+1959T=) n.1674+1959T=
16	g.2315324A>C	CA276840515	ABCA3	c.1111+1959T>G (n.1111+1959T>G) n.1674+1959T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315325T>C	CA719171922	ABCA3	c.1111+1958A>G (n.1111+1958A>G) n.1674+1958A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315325T=	CA2202165451	ABCA3	c.1111+1958A= (n.1111+1958A=) n.1674+1958A=
16	g.2315326A=	CA2202165452	ABCA3	c.1111+1957T= (n.1111+1957T=) n.1674+1957T=
16	g.2315326A>G	CA719171923	ABCA3	c.1111+1957T>C (n.1111+1957T>C) n.1674+1957T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315330A=	CA2202165453	ABCA3	c.1111+1953T= (n.1111+1953T=) n.1674+1953T=
16	g.2315330A>G	CA276840519	ABCA3	c.1111+1953T>C (n.1111+1953T>C) n.1674+1953T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315335T>A	CA973796596	ABCA3	c.1111+1948A>T (n.1111+1948A>T) n.1674+1948A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315339A=	CA2202165454	ABCA3	c.1111+1944T= (n.1111+1944T=) n.1674+1944T=
16	g.2315339A>G	CA719171925	ABCA3	c.1111+1944T>C (n.1111+1944T>C) n.1674+1944T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315341C=	CA2202165455	ABCA3	c.1111+1942G= (n.1111+1942G=) n.1674+1942G=
16	g.2315341C>T	CA2202165456	ABCA3	c.1111+1942G>A (n.1111+1942G>A) n.1674+1942G>A	dbSNP

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