Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2315149C= | CA2202165328 | ABCA3 | c.1111+2134G= (n.1111+2134G=) n.1674+2134G= | |
16 | g.2315149C>T | CA719174734 | ABCA3 | c.1111+2134G>A (n.1111+2134G>A) n.1674+2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315155T>C | CA719174739 | ABCA3 | c.1111+2128A>G (n.1111+2128A>G) n.1674+2128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315155T= | CA2202165329 | ABCA3 | c.1111+2128A= (n.1111+2128A=) n.1674+2128A= | |
16 | g.2315156T>C | CA2836634814 | ABCA3 | c.1111+2127A>G (n.1111+2127A>G) n.1674+2127A>G | |
16 | g.2315157A= | CA2202165330 | ABCA3 | c.1111+2126T= (n.1111+2126T=) n.1674+2126T= | |
16 | g.2315157A>C | CA973796409 | ABCA3 | c.1111+2126T>G (n.1111+2126T>G) n.1674+2126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315161G>C | CA2202165332 | ABCA3 | c.1111+2122C>G (n.1111+2122C>G) n.1674+2122C>G | dbSNP |
16 | g.2315161G= | CA2202165331 | ABCA3 | c.1111+2122C= (n.1111+2122C=) n.1674+2122C= | |
16 | g.2315162C= | CA2202165333 | ABCA3 | c.1111+2121G= (n.1111+2121G=) n.1674+2121G= | |
16 | g.2315162C>T | CA973796411 | ABCA3 | c.1111+2121G>A (n.1111+2121G>A) n.1674+2121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315163G>A | CA276840262 | ABCA3 | c.1111+2120C>T (n.1111+2120C>T) n.1674+2120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315163G>C | CA2563654723 | ABCA3 | c.1111+2120C>G (n.1111+2120C>G) n.1674+2120C>G | |
16 | g.2315163G= | CA2202165334 | ABCA3 | c.1111+2120C= (n.1111+2120C=) n.1674+2120C= | |
16 | g.2315164T>C | CA276840267 | ABCA3 | c.1111+2119A>G (n.1111+2119A>G) n.1674+2119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315164T= | CA2202165335 | ABCA3 | c.1111+2119A= (n.1111+2119A=) n.1674+2119A= | |
16 | g.2315165G>A | CA2805587355 | ABCA3 | c.1111+2118C>T (n.1111+2118C>T) n.1674+2118C>T | |
16 | g.2315165G>C | CA719174743 | ABCA3 | c.1111+2118C>G (n.1111+2118C>G) n.1674+2118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315165G= | CA2202165336 | ABCA3 | c.1111+2118C= (n.1111+2118C=) n.1674+2118C= | |
16 | g.2315165G>T | CA276840281 | ABCA3 | c.1111+2118C>A (n.1111+2118C>A) n.1674+2118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315167G>A | CA2540560241 | ABCA3 | c.1111+2116C>T (n.1111+2116C>T) n.1674+2116C>T | |
16 | g.2315171T>C | CA2202165338 | ABCA3 | c.1111+2112A>G (n.1111+2112A>G) n.1674+2112A>G | dbSNP |
16 | g.2315171T= | CA2202165337 | ABCA3 | c.1111+2112A= (n.1111+2112A=) n.1674+2112A= | |
16 | g.2315173G>A | CA973796420 | ABCA3 | c.1111+2110C>T (n.1111+2110C>T) n.1674+2110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315173G= | CA2202165339 | ABCA3 | c.1111+2110C= (n.1111+2110C=) n.1674+2110C= | |
16 | g.2315175G>A | CA276840285 | ABCA3 | c.1111+2108C>T (n.1111+2108C>T) n.1674+2108C>T | dbSNP |
16 | g.2315175G= | CA2202165340 | ABCA3 | c.1111+2108C= (n.1111+2108C=) n.1674+2108C= | |
16 | g.2315175G>T | CA2536230203 | ABCA3 | c.1111+2108C>A (n.1111+2108C>A) n.1674+2108C>A | |
16 | g.2315176C= | CA2202165341 | ABCA3 | c.1111+2107G= (n.1111+2107G=) n.1674+2107G= | |
16 | g.2315176C>T | CA276840298 | ABCA3 | c.1111+2107G>A (n.1111+2107G>A) n.1674+2107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315177C>A | CA620390097 | ABCA3 | c.1111+2106G>T (n.1111+2106G>T) n.1674+2106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315177C= | CA2202165342 | ABCA3 | c.1111+2106G= (n.1111+2106G=) n.1674+2106G= | |
16 | g.2315178C= | CA2202165343 | ABCA3 | c.1111+2105G= (n.1111+2105G=) n.1674+2105G= | |
16 | g.2315178C>T | CA719174748 | ABCA3 | c.1111+2105G>A (n.1111+2105G>A) n.1674+2105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315179G>A | CA276840299 | ABCA3 | c.1111+2104C>T (n.1111+2104C>T) n.1674+2104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315179G= | CA2202165344 | ABCA3 | c.1111+2104C= (n.1111+2104C=) n.1674+2104C= | |
16 | g.2315181T>A | CA719174752 | ABCA3 | c.1111+2102A>T (n.1111+2102A>T) n.1674+2102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315181T= | CA2202165345 | ABCA3 | c.1111+2102A= (n.1111+2102A=) n.1674+2102A= | |
16 | g.2315182C>A | CA276840300 | ABCA3 | c.1111+2101G>T (n.1111+2101G>T) n.1674+2101G>T | dbSNP |
16 | g.2315182C= | CA2202165346 | ABCA3 | c.1111+2101G= (n.1111+2101G=) n.1674+2101G= | |
16 | g.2315184T>C | CA973796441 | ABCA3 | c.1111+2099A>G (n.1111+2099A>G) n.1674+2099A>G | dbSNP |
16 | g.2315184T= | CA2202165347 | ABCA3 | c.1111+2099A= (n.1111+2099A=) n.1674+2099A= | |
16 | g.2315188T>C | CA719174753 | ABCA3 | c.1111+2095A>G (n.1111+2095A>G) n.1674+2095A>G | dbSNP |
16 | g.2315188T= | CA2202165348 | ABCA3 | c.1111+2095A= (n.1111+2095A=) n.1674+2095A= | |
16 | g.2315190G>A | CA2202165350 | ABCA3 | c.1111+2093C>T (n.1111+2093C>T) n.1674+2093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315190G= | CA2202165349 | ABCA3 | c.1111+2093C= (n.1111+2093C=) n.1674+2093C= | |
16 | g.2315190G>T | CA2202165351 | ABCA3 | c.1111+2093C>A (n.1111+2093C>A) n.1674+2093C>A | dbSNP |
16 | g.2315191_2315195delinsTTGTA | CA2202165352 | ABCA3 | c.1111+2088_1111+2092delinsTACAA (n.1111+2088_1111+2092delinsTACAA) n.1674+2088_1674+2092delinsTACAA | |
16 | g.2315197_2315200del | CA276840304 | ABCA3 | c.1111+2088_1111+2091del (n.1111+2088_1111+2091del) n.1674+2088_1674+2091del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315193G= | CA2202165353 | ABCA3 | c.1111+2090C= (n.1111+2090C=) n.1674+2090C= | |
16 | g.2315193G>T | CA2202165354 | ABCA3 | c.1111+2090C>A (n.1111+2090C>A) n.1674+2090C>A | dbSNP |
16 | g.2315194dup | CA2202165355 | ABCA3 | c.1111+2089dup (n.1111+2089dup) n.1674+2089dup | dbSNP |
16 | g.2315195A>T | CA2805587358 | ABCA3 | c.1111+2088T>A (n.1111+2088T>A) n.1674+2088T>A | |
16 | g.2315196T>C | CA276840308 | ABCA3 | c.1111+2087A>G (n.1111+2087A>G) n.1674+2087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315196T>G | CA2202165357 | ABCA3 | c.1111+2087A>C (n.1111+2087A>C) n.1674+2087A>C | dbSNP |
16 | g.2315196T= | CA2202165358 | ABCA3 | c.1111+2087A= (n.1111+2087A=) n.1674+2087A= | |
16 | g.2315196_2315199delinsTGTA | CA2202165356 | ABCA3 | c.1111+2084_1111+2087delinsTACA (n.1111+2084_1111+2087delinsTACA) n.1674+2084_1674+2087delinsTACA | |
16 | g.2315197G>A | CA719174757 | ABCA3 | c.1111+2086C>T (n.1111+2086C>T) n.1674+2086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315197G= | CA2202165359 | ABCA3 | c.1111+2086C= (n.1111+2086C=) n.1674+2086C= | |
16 | g.2315197G>T | CA2202165360 | ABCA3 | c.1111+2086C>A (n.1111+2086C>A) n.1674+2086C>A | dbSNP |
16 | g.2315197_2315199del | CA620390098 | ABCA3 | c.1111+2084_1111+2086del (n.1111+2084_1111+2086del) n.1674+2084_1674+2086del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315198T>C | CA2202165362 | ABCA3 | c.1111+2085A>G (n.1111+2085A>G) n.1674+2085A>G | dbSNP |
16 | g.2315198T>G | CA2202165363 | ABCA3 | c.1111+2085A>C (n.1111+2085A>C) n.1674+2085A>C | dbSNP |
16 | g.2315198T= | CA2202165361 | ABCA3 | c.1111+2085A= (n.1111+2085A=) n.1674+2085A= | |
16 | g.2315199A= | CA2202165364 | ABCA3 | c.1111+2084T= (n.1111+2084T=) n.1674+2084T= | |
16 | g.2315199A>G | CA719174760 | ABCA3 | c.1111+2084T>C (n.1111+2084T>C) n.1674+2084T>C | dbSNP |
16 | g.2315199A>T | CA276840313 | ABCA3 | c.1111+2084T>A (n.1111+2084T>A) n.1674+2084T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315202T= | CA2202165365 | ABCA3 | c.1111+2081A= (n.1111+2081A=) n.1674+2081A= | |
16 | g.2315202_2315205delinsTTAC | CA2202165366 | ABCA3 | c.1111+2078_1111+2081delinsGTAA (n.1111+2078_1111+2081delinsGTAA) n.1674+2078_1674+2081delinsGTAA | |
16 | g.2315202_2315208delinsTTACACA | CA2202165367 | ABCA3 | c.1111+2075_1111+2081delinsTGTGTAA (n.1111+2075_1111+2081delinsTGTGTAA) n.1674+2075_1674+2081delinsTGTGTAA | |
16 | g.2315202_2315203insCACA | CA620390100 | ABCA3 | c.1111+2080_1111+2081insTGTG (n.1111+2080_1111+2081insTGTG) n.1674+2080_1674+2081insTGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315203T>C | CA276840316 | ABCA3 | c.1111+2080A>G (n.1111+2080A>G) n.1674+2080A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315203T= | CA2202165368 | ABCA3 | c.1111+2080A= (n.1111+2080A=) n.1674+2080A= | |
16 | g.2315203_2315205del | CA620390099 | ABCA3 | c.1111+2078_1111+2080del (n.1111+2078_1111+2080del) n.1674+2078_1674+2080del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315203_2315208del | CA973796466 | ABCA3 | c.1111+2075_1111+2080del (n.1111+2075_1111+2080del) n.1674+2075_1674+2080del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315203_2315225delinsTACACACACACACACACACACAC | CA2202165369 | ABCA3 | c.1111+2058_1111+2080delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.1111+2058_1111+2080delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA) n.1674+2058_1674+2080delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA | |
16 | g.2315204A>T | CA2556492424 | ABCA3 | c.1111+2079T>A (n.1111+2079T>A) n.1674+2079T>A | |
16 | g.2315204_2315205insTACA | CA719174781 | ABCA3 | c.1111+2079_1111+2080insGTAT (n.1111+2079_1111+2080insGTAT) n.1674+2079_1674+2080insGTAT | dbSNP |
16 | g.2315205_2315206insCCAC | CA493165051 | ABCA3 | c.1111+2079_1111+2080insGGGT (n.1111+2079_1111+2080insGGGT) n.1674+2079_1674+2080insGGGT | |
16 | g.2315206_2315207insGACA | CA2202165370 | ABCA3 | c.1111+2079_1111+2080insCTGT (n.1111+2079_1111+2080insCTGT) n.1674+2079_1674+2080insCTGT | dbSNP |
16 | g.2315243_2315244dup | CA276840325 | ABCA3 | c.1111+2078_1111+2079dup (n.1111+2078_1111+2079dup) n.1674+2078_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315241_2315244dup | CA276840337 | ABCA3 | c.1111+2076_1111+2079dup (n.1111+2076_1111+2079dup) n.1674+2076_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315239_2315244dup | CA620390102 | ABCA3 | c.1111+2074_1111+2079dup (n.1111+2074_1111+2079dup) n.1674+2074_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315237_2315244dup | CA620390103 | ABCA3 | c.1111+2072_1111+2079dup (n.1111+2072_1111+2079dup) n.1674+2072_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315235_2315244dup | CA719174812 | ABCA3 | c.1111+2070_1111+2079dup (n.1111+2070_1111+2079dup) n.1674+2070_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315233_2315244dup | CA719174817 | ABCA3 | c.1111+2068_1111+2079dup (n.1111+2068_1111+2079dup) n.1674+2068_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315231_2315244dup | CA719174787 | ABCA3 | c.1111+2066_1111+2079dup (n.1111+2066_1111+2079dup) n.1674+2066_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315229_2315244dup | CA973796500 | ABCA3 | c.1111+2064_1111+2079dup (n.1111+2064_1111+2079dup) n.1674+2064_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315223_2315244dup | CA973796497 | ABCA3 | c.1111+2058_1111+2079dup (n.1111+2058_1111+2079dup) n.1674+2058_1674+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315243_2315244del | CA620390101 | ABCA3 | c.1111+2078_1111+2079del (n.1111+2078_1111+2079del) n.1674+2078_1674+2079del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315241_2315244del | CA276840341 | ABCA3 | c.1111+2076_1111+2079del (n.1111+2076_1111+2079del) n.1674+2076_1674+2079del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315239_2315244del | CA719174792 | ABCA3 | c.1111+2074_1111+2079del (n.1111+2074_1111+2079del) n.1674+2074_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315237_2315244del | CA719174794 | ABCA3 | c.1111+2072_1111+2079del (n.1111+2072_1111+2079del) n.1674+2072_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315235_2315244del | CA719174784 | ABCA3 | c.1111+2070_1111+2079del (n.1111+2070_1111+2079del) n.1674+2070_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315233_2315244del | CA719174810 | ABCA3 | c.1111+2068_1111+2079del (n.1111+2068_1111+2079del) n.1674+2068_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315231_2315244del | CA719174808 | ABCA3 | c.1111+2066_1111+2079del (n.1111+2066_1111+2079del) n.1674+2066_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315229_2315244del | CA719174807 | ABCA3 | c.1111+2064_1111+2079del (n.1111+2064_1111+2079del) n.1674+2064_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315227_2315244del | CA2202165371 | ABCA3 | c.1111+2062_1111+2079del (n.1111+2062_1111+2079del) n.1674+2062_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315225_2315244del | CA719174806 | ABCA3 | c.1111+2060_1111+2079del (n.1111+2060_1111+2079del) n.1674+2060_1674+2079del | dbSNP |
16 | g.2315223_2315244del | CA719174802 | ABCA3 | c.1111+2058_1111+2079del (n.1111+2058_1111+2079del) n.1674+2058_1674+2079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315219_2315244del | CA973796485 | ABCA3 | c.1111+2054_1111+2079del (n.1111+2054_1111+2079del) n.1674+2054_1674+2079del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315205C>A | CA2805587360 | ABCA3 | c.1111+2078G>T (n.1111+2078G>T) n.1674+2078G>T | |
16 | g.2315205C= | CA2202165372 | ABCA3 | c.1111+2078G= (n.1111+2078G=) n.1674+2078G= | |
16 | g.2315205C>T | CA719174824 | ABCA3 | c.1111+2078G>A (n.1111+2078G>A) n.1674+2078G>A | dbSNP |
16 | g.2315206_2315207insGA | CA620390104 | ABCA3 | c.1111+2077_1111+2078insCT (n.1111+2077_1111+2078insCT) n.1674+2077_1674+2078insCT | gnomAD v2 |
16 | g.2315208A= | CA2202165373 | ABCA3 | c.1111+2075T= (n.1111+2075T=) n.1674+2075T= | |
16 | g.2315208A>G | CA276840349 | ABCA3 | c.1111+2075T>C (n.1111+2075T>C) n.1674+2075T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315213C>T | CA2805587361 | ABCA3 | c.1111+2070G>A (n.1111+2070G>A) n.1674+2070G>A | |
16 | g.2315215C= | CA2202165374 | ABCA3 | c.1111+2068G= (n.1111+2068G=) n.1674+2068G= | |
16 | g.2315215C>T | CA276840355 | ABCA3 | c.1111+2068G>A (n.1111+2068G>A) n.1674+2068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315217del | CA2543554647 | ABCA3 | c.1111+2066del (n.1111+2066del) n.1674+2066del | |
16 | g.2315218A= | CA2202165375 | ABCA3 | c.1111+2065T= (n.1111+2065T=) n.1674+2065T= | |
16 | g.2315218A>G | CA2202165376 | ABCA3 | c.1111+2065T>C (n.1111+2065T>C) n.1674+2065T>C | dbSNP |
16 | g.2315220_2315221insTACA | CA2805587362 | ABCA3 | c.1111+2065_1111+2066insATGT (n.1111+2065_1111+2066insATGT) n.1674+2065_1674+2066insATGT | |
16 | g.2315223C= | CA2202165378 | ABCA3 | c.1111+2060G= (n.1111+2060G=) n.1674+2060G= | |
16 | g.2315223C>T | CA2202165377 | ABCA3 | c.1111+2060G>A (n.1111+2060G>A) n.1674+2060G>A | dbSNP |
16 | g.2315225C= | CA2202165379 | ABCA3 | c.1111+2058G= (n.1111+2058G=) n.1674+2058G= | |
16 | g.2315225C>G | CA276840358 | ABCA3 | c.1111+2058G>C (n.1111+2058G>C) n.1674+2058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315229C>A | CA620390105 | ABCA3 | c.1111+2054G>T (n.1111+2054G>T) n.1674+2054G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315229C= | CA2202165380 | ABCA3 | c.1111+2054G= (n.1111+2054G=) n.1674+2054G= | |
16 | g.2315231C= | CA2202165381 | ABCA3 | c.1111+2052G= (n.1111+2052G=) n.1674+2052G= | |
16 | g.2315231C>T | CA2202165382 | ABCA3 | c.1111+2052G>A (n.1111+2052G>A) n.1674+2052G>A | dbSNP |
16 | g.2315232A>G | CA973796518 | ABCA3 | c.1111+2051T>C (n.1111+2051T>C) n.1674+2051T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315232_2315233delinsAC | CA2202165383 | ABCA3 | c.1111+2050_1111+2051delinsGT (n.1111+2050_1111+2051delinsGT) n.1674+2050_1674+2051delinsGT | |
16 | g.2315234_2315235insTACA | CA973796516 | ABCA3 | c.1111+2051_1111+2052insATGT (n.1111+2051_1111+2052insATGT) n.1674+2051_1674+2052insATGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315233del | CA620390106 | ABCA3 | c.1111+2050del (n.1111+2050del) n.1674+2050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315234A= | CA2202165385 | ABCA3 | c.1111+2049T= (n.1111+2049T=) n.1674+2049T= | |
16 | g.2315234A>G | CA973796540 | ABCA3 | c.1111+2049T>C (n.1111+2049T>C) n.1674+2049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315234_2315235delinsAC | CA2202165384 | ABCA3 | c.1111+2048_1111+2049delinsGT (n.1111+2048_1111+2049delinsGT) n.1674+2048_1674+2049delinsGT | |
16 | g.2315235del | CA620390107 | ABCA3 | c.1111+2048del (n.1111+2048del) n.1674+2048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315235C>A | CA719171859 | ABCA3 | c.1111+2048G>T (n.1111+2048G>T) n.1674+2048G>T | dbSNP |
16 | g.2315235C= | CA2202165386 | ABCA3 | c.1111+2048G= (n.1111+2048G=) n.1674+2048G= | |
16 | g.2315236A= | CA2202165387 | ABCA3 | c.1111+2047T= (n.1111+2047T=) n.1674+2047T= | |
16 | g.2315236A>G | CA276840361 | ABCA3 | c.1111+2047T>C (n.1111+2047T>C) n.1674+2047T>C | dbSNP |
16 | g.2315236_2315241delinsACACAC | CA2202165388 | ABCA3 | c.1111+2042_1111+2047delinsGTGTGT (n.1111+2042_1111+2047delinsGTGTGT) n.1674+2042_1674+2047delinsGTGTGT | |
16 | g.2315237C= | CA2202165389 | ABCA3 | c.1111+2046G= (n.1111+2046G=) n.1674+2046G= | |
16 | g.2315237C>T | CA2202165390 | ABCA3 | c.1111+2046G>A (n.1111+2046G>A) n.1674+2046G>A | dbSNP |
16 | g.2315237_2315241del | CA620390108 | ABCA3 | c.1111+2042_1111+2046del (n.1111+2042_1111+2046del) n.1674+2042_1674+2046del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315238A= | CA2202165391 | ABCA3 | c.1111+2045T= (n.1111+2045T=) n.1674+2045T= | |
16 | g.2315238A>G | CA16516238 | ABCA3 | c.1111+2045T>C (n.1111+2045T>C) n.1674+2045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315238_2315239insTA | CA2202165392 | ABCA3 | c.1111+2045_1111+2046insAT (n.1111+2045_1111+2046insAT) n.1674+2045_1674+2046insAT | dbSNP |
16 | g.2315239_2315240insGC | CA620390113 | ABCA3 | c.1111+2044_1111+2045insCG (n.1111+2044_1111+2045insCG) n.1674+2044_1674+2045insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315241_2315242insGCAC | CA620390112 | ABCA3 | c.1111+2044_1111+2045insCGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315243_2315244insGCACAC | CA620390111 | ABCA3 | c.1111+2044_1111+2045insCGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insCGCACACA | CA620390110 | ABCA3 | c.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insCACGCACACA | CA620390109 | ABCA3 | c.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insCACACGCACACA | CA2202165393 | ABCA3 | c.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTGTG (n.1111+2044_1111+2045insCGTGTGTGTGTG) n.1674+2044_1674+2045insCGTGTGTGTGTG | dbSNP |
16 | g.2315240A= | CA2202165394 | ABCA3 | c.1111+2043T= (n.1111+2043T=) n.1674+2043T= | |
16 | g.2315240A>G | CA973796572 | ABCA3 | c.1111+2043T>C (n.1111+2043T>C) n.1674+2043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315240A>T | CA719171861 | ABCA3 | c.1111+2043T>A (n.1111+2043T>A) n.1674+2043T>A | dbSNP |
16 | g.2315241C>A | CA276840376 | ABCA3 | c.1111+2042G>T (n.1111+2042G>T) n.1674+2042G>T | dbSNP |
16 | g.2315241C= | CA2202165395 | ABCA3 | c.1111+2042G= (n.1111+2042G=) n.1674+2042G= | |
16 | g.2315241C>G | CA2202165396 | ABCA3 | c.1111+2042G>C (n.1111+2042G>C) n.1674+2042G>C | dbSNP |
16 | g.2315241C>T | CA719171863 | ABCA3 | c.1111+2042G>A (n.1111+2042G>A) n.1674+2042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insTACA | CA719171865 | ABCA3 | c.1111+2041_1111+2042insATGT (n.1111+2041_1111+2042insATGT) n.1674+2041_1674+2042insATGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315243C= | CA2202165397 | ABCA3 | c.1111+2040G= (n.1111+2040G=) n.1674+2040G= | |
16 | g.2315243C>G | CA276840379 | ABCA3 | c.1111+2040G>C (n.1111+2040G>C) n.1674+2040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insCAGA | CA620390114 | ABCA3 | c.1111+2039_1111+2040insCTGT (n.1111+2039_1111+2040insCTGT) n.1674+2039_1674+2040insCTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245delinsAG | CA2202165398 | ABCA3 | c.1111+2038_1111+2039delinsCT (n.1111+2038_1111+2039delinsCT) n.1674+2038_1674+2039delinsCT | |
16 | g.2315244_2315245dup | CA276840389 | ABCA3 | c.1111+2038_1111+2039dup (n.1111+2038_1111+2039dup) n.1674+2038_1674+2039dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insCAC | CA973796579 | ABCA3 | c.1111+2038_1111+2039insGTG (n.1111+2038_1111+2039insGTG) n.1674+2038_1674+2039insGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315244_2315245insCACAC | CA620390116 | ABCA3 | c.1111+2038_1111+2039insGTGTG (n.1111+2038_1111+2039insGTGTG) n.1674+2038_1674+2039insGTGTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245del | CA620390117 | ABCA3 | c.1111+2038del (n.1111+2038del) n.1674+2038del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245G>A | CA620390115 | ABCA3 | c.1111+2038C>T (n.1111+2038C>T) n.1674+2038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245G>C | CA719171869 | ABCA3 | c.1111+2038C>G (n.1111+2038C>G) n.1674+2038C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245G= | CA2202165399 | ABCA3 | c.1111+2038C= (n.1111+2038C=) n.1674+2038C= | |
16 | g.2315246C>A | CA719171870 | ABCA3 | c.1111+2037G>T (n.1111+2037G>T) n.1674+2037G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315246C= | CA2202165400 | ABCA3 | c.1111+2037G= (n.1111+2037G=) n.1674+2037G= | |
16 | g.2315248A= | CA2202165401 | ABCA3 | c.1111+2035T= (n.1111+2035T=) n.1674+2035T= | |
16 | g.2315248A>C | CA620390118 | ABCA3 | c.1111+2035T>G (n.1111+2035T>G) n.1674+2035T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315249A= | CA2202165402 | ABCA3 | c.1111+2034T= (n.1111+2034T=) n.1674+2034T= | |
16 | g.2315249A>C | CA276840393 | ABCA3 | c.1111+2034T>G (n.1111+2034T>G) n.1674+2034T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |