| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2315095_2315097delinsGGA | CA2202165297 | ABCA3 | c.1111+2186_1111+2188delinsTCC (n.1111+2186_1111+2188delinsTCC) n.1674+2186_1674+2188delinsTCC | |
| 16 | g.2315096_2315097del | CA620390094 | ABCA3 | c.1111+2186_1111+2187del (n.1111+2186_1111+2187del) n.1674+2186_1674+2187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315097A= | CA2202165299 | ABCA3 | c.1111+2186T= (n.1111+2186T=) n.1674+2186T= | |
| 16 | g.2315097A>G | CA719174719 | ABCA3 | c.1111+2186T>C (n.1111+2186T>C) n.1674+2186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315105A>G | CA973796370 | ABCA3 | c.1111+2178T>C (n.1111+2178T>C) n.1674+2178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315106A= | CA2202165300 | ABCA3 | c.1111+2177T= (n.1111+2177T=) n.1674+2177T= | |
| 16 | g.2315106A>G | CA719174721 | ABCA3 | c.1111+2177T>C (n.1111+2177T>C) n.1674+2177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315109T>A | CA2202165302 | ABCA3 | c.1111+2174A>T (n.1111+2174A>T) n.1674+2174A>T | dbSNP |
| 16 | g.2315109T= | CA2202165301 | ABCA3 | c.1111+2174A= (n.1111+2174A=) n.1674+2174A= | |
| 16 | g.2315110C>A | CA2202165304 | ABCA3 | c.1111+2173G>T (n.1111+2173G>T) n.1674+2173G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315110C= | CA2202165303 | ABCA3 | c.1111+2173G= (n.1111+2173G=) n.1674+2173G= | |
| 16 | g.2315112T>C | CA276840225 | ABCA3 | c.1111+2171A>G (n.1111+2171A>G) n.1674+2171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315112T= | CA2202165305 | ABCA3 | c.1111+2171A= (n.1111+2171A=) n.1674+2171A= | |
| 16 | g.2315114A>C | CA656221601 | ABCA3 | c.1111+2169T>G (n.1111+2169T>G) n.1674+2169T>G | COSMIC |
| 16 | g.2315115C= | CA2202165306 | ABCA3 | c.1111+2168G= (n.1111+2168G=) n.1674+2168G= | |
| 16 | g.2315115C>T | CA276840229 | ABCA3 | c.1111+2168G>A (n.1111+2168G>A) n.1674+2168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315119_2315120insAG | CA973796376 | ABCA3 | c.1111+2163_1111+2164insCT (n.1111+2163_1111+2164insCT) n.1674+2163_1674+2164insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315120T>C | CA2202165308 | ABCA3 | c.1111+2163A>G (n.1111+2163A>G) n.1674+2163A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315120T>G | CA973796384 | ABCA3 | c.1111+2163A>C (n.1111+2163A>C) n.1674+2163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315120T= | CA2202165307 | ABCA3 | c.1111+2163A= (n.1111+2163A=) n.1674+2163A= | |
| 16 | g.2315121G>A | CA719174724 | ABCA3 | c.1111+2162C>T (n.1111+2162C>T) n.1674+2162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315121G= | CA2202165309 | ABCA3 | c.1111+2162C= (n.1111+2162C=) n.1674+2162C= | |
| 16 | g.2315125C= | CA2202165310 | ABCA3 | c.1111+2158G= (n.1111+2158G=) n.1674+2158G= | |
| 16 | g.2315125C>T | CA2202165311 | ABCA3 | c.1111+2158G>A (n.1111+2158G>A) n.1674+2158G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315126A= | CA2202165312 | ABCA3 | c.1111+2157T= (n.1111+2157T=) n.1674+2157T= | |
| 16 | g.2315126A>C | CA276840230 | ABCA3 | c.1111+2157T>G (n.1111+2157T>G) n.1674+2157T>G | dbSNP |
| 16 | g.2315126A>G | CA2731596540 | ABCA3 | c.1111+2157T>C (n.1111+2157T>C) n.1674+2157T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315127C= | CA2202165313 | ABCA3 | c.1111+2156G= (n.1111+2156G=) n.1674+2156G= | |
| 16 | g.2315127C>T | CA719174727 | ABCA3 | c.1111+2156G>A (n.1111+2156G>A) n.1674+2156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315129del | CA2731750515 | ABCA3 | c.1111+2156del (n.1111+2156del) n.1674+2156del | dbSNP |
| 16 | g.2315128C>A | CA276840231 | ABCA3 | c.1111+2155G>T (n.1111+2155G>T) n.1674+2155G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315128C= | CA2202165314 | ABCA3 | c.1111+2155G= (n.1111+2155G=) n.1674+2155G= | |
| 16 | g.2315128C>T | CA2805587349 | ABCA3 | c.1111+2155G>A (n.1111+2155G>A) n.1674+2155G>A | |
| 16 | g.2315129C>A | CA2731582043 | ABCA3 | c.1111+2154G>T (n.1111+2154G>T) n.1674+2154G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315129C= | CA2202165315 | ABCA3 | c.1111+2154G= (n.1111+2154G=) n.1674+2154G= | |
| 16 | g.2315129C>T | CA276840242 | ABCA3 | c.1111+2154G>A (n.1111+2154G>A) n.1674+2154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315130G>A | CA276840245 | ABCA3 | c.1111+2153C>T (n.1111+2153C>T) n.1674+2153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315130G= | CA2202165316 | ABCA3 | c.1111+2153C= (n.1111+2153C=) n.1674+2153C= | |
| 16 | g.2315130G>T | CA620390096 | ABCA3 | c.1111+2153C>A (n.1111+2153C>A) n.1674+2153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315134C= | CA2202165317 | ABCA3 | c.1111+2149G= (n.1111+2149G=) n.1674+2149G= | |
| 16 | g.2315134C>T | CA276840252 | ABCA3 | c.1111+2149G>A (n.1111+2149G>A) n.1674+2149G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315135G>A | CA276840256 | ABCA3 | c.1111+2148C>T (n.1111+2148C>T) n.1674+2148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315135G= | CA2202165318 | ABCA3 | c.1111+2148C= (n.1111+2148C=) n.1674+2148C= | |
| 16 | g.2315138C= | CA2202165319 | ABCA3 | c.1111+2145G= (n.1111+2145G=) n.1674+2145G= | |
| 16 | g.2315138C>G | CA2202165320 | ABCA3 | c.1111+2145G>C (n.1111+2145G>C) n.1674+2145G>C | dbSNP |
| 16 | g.2315138C>T | CA2526462921 | ABCA3 | c.1111+2145G>A (n.1111+2145G>A) n.1674+2145G>A | |
| 16 | g.2315139T>G | CA2805587351 | ABCA3 | c.1111+2144A>C (n.1111+2144A>C) n.1674+2144A>C | |
| 16 | g.2315140C= | CA2202165321 | ABCA3 | c.1111+2143G= (n.1111+2143G=) n.1674+2143G= | |
| 16 | g.2315140C>T | CA973796400 | ABCA3 | c.1111+2143G>A (n.1111+2143G>A) n.1674+2143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315141C>T | CA2805587352 | ABCA3 | c.1111+2142G>A (n.1111+2142G>A) n.1674+2142G>A | |
| 16 | g.2315144A= | CA2202165322 | ABCA3 | c.1111+2139T= (n.1111+2139T=) n.1674+2139T= | |
| 16 | g.2315144A>T | CA2202165323 | ABCA3 | c.1111+2139T>A (n.1111+2139T>A) n.1674+2139T>A | dbSNP |
| 16 | g.2315146T>A | CA2202165325 | ABCA3 | c.1111+2137A>T (n.1111+2137A>T) n.1674+2137A>T | dbSNP |
| 16 | g.2315146T>C | CA2202165326 | ABCA3 | c.1111+2137A>G (n.1111+2137A>G) n.1674+2137A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315146T>G | CA973796402 | ABCA3 | c.1111+2137A>C (n.1111+2137A>C) n.1674+2137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315146T= | CA2202165324 | ABCA3 | c.1111+2137A= (n.1111+2137A=) n.1674+2137A= | |
| 16 | g.2315148G= | CA2202165327 | ABCA3 | c.1111+2135C= (n.1111+2135C=) n.1674+2135C= | |
| 16 | g.2315148G>T | CA276840259 | ABCA3 | c.1111+2135C>A (n.1111+2135C>A) n.1674+2135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315149C= | CA2202165328 | ABCA3 | c.1111+2134G= (n.1111+2134G=) n.1674+2134G= | |
| 16 | g.2315149C>T | CA719174734 | ABCA3 | c.1111+2134G>A (n.1111+2134G>A) n.1674+2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315155T>C | CA719174739 | ABCA3 | c.1111+2128A>G (n.1111+2128A>G) n.1674+2128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315155T= | CA2202165329 | ABCA3 | c.1111+2128A= (n.1111+2128A=) n.1674+2128A= | |
| 16 | g.2315157A= | CA2202165330 | ABCA3 | c.1111+2126T= (n.1111+2126T=) n.1674+2126T= | |
| 16 | g.2315157A>C | CA973796409 | ABCA3 | c.1111+2126T>G (n.1111+2126T>G) n.1674+2126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315161G>C | CA2202165332 | ABCA3 | c.1111+2122C>G (n.1111+2122C>G) n.1674+2122C>G | dbSNP |
| 16 | g.2315161G= | CA2202165331 | ABCA3 | c.1111+2122C= (n.1111+2122C=) n.1674+2122C= | |
| 16 | g.2315162C= | CA2202165333 | ABCA3 | c.1111+2121G= (n.1111+2121G=) n.1674+2121G= | |
| 16 | g.2315162C>T | CA973796411 | ABCA3 | c.1111+2121G>A (n.1111+2121G>A) n.1674+2121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315163G>A | CA276840262 | ABCA3 | c.1111+2120C>T (n.1111+2120C>T) n.1674+2120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315163G>C | CA2563654723 | ABCA3 | c.1111+2120C>G (n.1111+2120C>G) n.1674+2120C>G | |
| 16 | g.2315163G= | CA2202165334 | ABCA3 | c.1111+2120C= (n.1111+2120C=) n.1674+2120C= | |
| 16 | g.2315164T>C | CA276840267 | ABCA3 | c.1111+2119A>G (n.1111+2119A>G) n.1674+2119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315164T= | CA2202165335 | ABCA3 | c.1111+2119A= (n.1111+2119A=) n.1674+2119A= | |
| 16 | g.2315165G>A | CA2805587355 | ABCA3 | c.1111+2118C>T (n.1111+2118C>T) n.1674+2118C>T | |
| 16 | g.2315165G>C | CA719174743 | ABCA3 | c.1111+2118C>G (n.1111+2118C>G) n.1674+2118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315165G= | CA2202165336 | ABCA3 | c.1111+2118C= (n.1111+2118C=) n.1674+2118C= | |
| 16 | g.2315165G>T | CA276840281 | ABCA3 | c.1111+2118C>A (n.1111+2118C>A) n.1674+2118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315167G>A | CA2540560241 | ABCA3 | c.1111+2116C>T (n.1111+2116C>T) n.1674+2116C>T | |
| 16 | g.2315171T>C | CA2202165338 | ABCA3 | c.1111+2112A>G (n.1111+2112A>G) n.1674+2112A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315171T= | CA2202165337 | ABCA3 | c.1111+2112A= (n.1111+2112A=) n.1674+2112A= | |
| 16 | g.2315173G>A | CA973796420 | ABCA3 | c.1111+2110C>T (n.1111+2110C>T) n.1674+2110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315173G= | CA2202165339 | ABCA3 | c.1111+2110C= (n.1111+2110C=) n.1674+2110C= | |
| 16 | g.2315175G>A | CA276840285 | ABCA3 | c.1111+2108C>T (n.1111+2108C>T) n.1674+2108C>T | dbSNP |
| 16 | g.2315175G= | CA2202165340 | ABCA3 | c.1111+2108C= (n.1111+2108C=) n.1674+2108C= | |
| 16 | g.2315175G>T | CA2536230203 | ABCA3 | c.1111+2108C>A (n.1111+2108C>A) n.1674+2108C>A | |
| 16 | g.2315176C= | CA2202165341 | ABCA3 | c.1111+2107G= (n.1111+2107G=) n.1674+2107G= | |
| 16 | g.2315176C>T | CA276840298 | ABCA3 | c.1111+2107G>A (n.1111+2107G>A) n.1674+2107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315177C>A | CA620390097 | ABCA3 | c.1111+2106G>T (n.1111+2106G>T) n.1674+2106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315177C= | CA2202165342 | ABCA3 | c.1111+2106G= (n.1111+2106G=) n.1674+2106G= | |
| 16 | g.2315178C= | CA2202165343 | ABCA3 | c.1111+2105G= (n.1111+2105G=) n.1674+2105G= | |
| 16 | g.2315178C>T | CA719174748 | ABCA3 | c.1111+2105G>A (n.1111+2105G>A) n.1674+2105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315179G>A | CA276840299 | ABCA3 | c.1111+2104C>T (n.1111+2104C>T) n.1674+2104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315179G= | CA2202165344 | ABCA3 | c.1111+2104C= (n.1111+2104C=) n.1674+2104C= | |
| 16 | g.2315181T>A | CA719174752 | ABCA3 | c.1111+2102A>T (n.1111+2102A>T) n.1674+2102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315181T= | CA2202165345 | ABCA3 | c.1111+2102A= (n.1111+2102A=) n.1674+2102A= | |
| 16 | g.2315182C>A | CA276840300 | ABCA3 | c.1111+2101G>T (n.1111+2101G>T) n.1674+2101G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315182C= | CA2202165346 | ABCA3 | c.1111+2101G= (n.1111+2101G=) n.1674+2101G= | |
| 16 | g.2315184T>C | CA973796441 | ABCA3 | c.1111+2099A>G (n.1111+2099A>G) n.1674+2099A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315184T= | CA2202165347 | ABCA3 | c.1111+2099A= (n.1111+2099A=) n.1674+2099A= | |
| 16 | g.2315188T>C | CA719174753 | ABCA3 | c.1111+2095A>G (n.1111+2095A>G) n.1674+2095A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315188T= | CA2202165348 | ABCA3 | c.1111+2095A= (n.1111+2095A=) n.1674+2095A= | |
| 16 | g.2315190G>A | CA2202165350 | ABCA3 | c.1111+2093C>T (n.1111+2093C>T) n.1674+2093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315190G= | CA2202165349 | ABCA3 | c.1111+2093C= (n.1111+2093C=) n.1674+2093C= | |
| 16 | g.2315190G>T | CA2202165351 | ABCA3 | c.1111+2093C>A (n.1111+2093C>A) n.1674+2093C>A | dbSNP |
| 16 | g.2315191_2315195delinsTTGTA | CA2202165352 | ABCA3 | c.1111+2088_1111+2092delinsTACAA (n.1111+2088_1111+2092delinsTACAA) n.1674+2088_1674+2092delinsTACAA | |
| 16 | g.2315197_2315200del | CA276840304 | ABCA3 | c.1111+2088_1111+2091del (n.1111+2088_1111+2091del) n.1674+2088_1674+2091del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315193G= | CA2202165353 | ABCA3 | c.1111+2090C= (n.1111+2090C=) n.1674+2090C= | |
| 16 | g.2315193G>T | CA2202165354 | ABCA3 | c.1111+2090C>A (n.1111+2090C>A) n.1674+2090C>A | dbSNP |
| 16 | g.2315194dup | CA2202165355 | ABCA3 | c.1111+2089dup (n.1111+2089dup) n.1674+2089dup | dbSNP |
| 16 | g.2315195A>T | CA2805587358 | ABCA3 | c.1111+2088T>A (n.1111+2088T>A) n.1674+2088T>A | |
| 16 | g.2315196T>C | CA276840308 | ABCA3 | c.1111+2087A>G (n.1111+2087A>G) n.1674+2087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315196T>G | CA2202165357 | ABCA3 | c.1111+2087A>C (n.1111+2087A>C) n.1674+2087A>C | dbSNP |
| 16 | g.2315196T= | CA2202165358 | ABCA3 | c.1111+2087A= (n.1111+2087A=) n.1674+2087A= | |
| 16 | g.2315196_2315199delinsTGTA | CA2202165356 | ABCA3 | c.1111+2084_1111+2087delinsTACA (n.1111+2084_1111+2087delinsTACA) n.1674+2084_1674+2087delinsTACA | |
| 16 | g.2315197G>A | CA719174757 | ABCA3 | c.1111+2086C>T (n.1111+2086C>T) n.1674+2086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315197G= | CA2202165359 | ABCA3 | c.1111+2086C= (n.1111+2086C=) n.1674+2086C= | |
| 16 | g.2315197G>T | CA2202165360 | ABCA3 | c.1111+2086C>A (n.1111+2086C>A) n.1674+2086C>A | dbSNP |
| 16 | g.2315197_2315199del | CA620390098 | ABCA3 | c.1111+2084_1111+2086del (n.1111+2084_1111+2086del) n.1674+2084_1674+2086del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |