Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2312923_2312926delinsAATT | CA2243306958 | SRR | c.-4-2634_-4-2631delinsAATT (n.-4-2634_-4-2631delinsAATT) c.-279-4947_-279-4944delinsAATT (n.-279-4947_-279-4944delinsAATT) c.-85+8906_-85+8909delinsAATT (n.-85+8906_-85+8909delinsAATT) | |
17 | g.2312930_2312932del | CA727309805 | SRR | c.-4-2627_-4-2625del (n.-4-2627_-4-2625del) c.-279-4940_-279-4938del (n.-279-4940_-279-4938del) c.-85+8913_-85+8915del (n.-85+8913_-85+8915del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312930_2312931del | CA2841134408 | SRR | c.-4-2627_-4-2626del (n.-4-2627_-4-2626del) c.-279-4940_-279-4939del (n.-279-4940_-279-4939del) c.-85+8913_-85+8914del (n.-85+8913_-85+8914del) | |
17 | g.2312930_2312933delinsATTT | CA2243306959 | SRR | c.-4-2627_-4-2624delinsATTT (n.-4-2627_-4-2624delinsATTT) c.-279-4940_-279-4937delinsATTT (n.-279-4940_-279-4937delinsATTT) c.-85+8913_-85+8916delinsATTT (n.-85+8913_-85+8916delinsATTT) | |
17 | g.2312936dup | CA727309806 | SRR | c.-4-2621dup (n.-4-2621dup) c.-279-4934dup (n.-279-4934dup) c.-85+8919dup (n.-85+8919dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312934_2312936del | CA2243306961 | SRR | c.-4-2623_-4-2621del (n.-4-2623_-4-2621del) c.-279-4936_-279-4934del (n.-279-4936_-279-4934del) c.-85+8917_-85+8919del (n.-85+8917_-85+8919del) | dbSNP |
17 | g.2312932T>C | CA2243306964 | SRR | c.-4-2625T>C (n.-4-2625T>C) c.-279-4938T>C (n.-279-4938T>C) c.-85+8915T>C (n.-85+8915T>C) | dbSNP |
17 | g.2312932T= | CA2243306963 | SRR | c.-4-2625T= (n.-4-2625T=) c.-279-4938T= (n.-279-4938T=) c.-85+8915T= (n.-85+8915T=) | |
17 | g.2312935T>C | CA2808214868 | SRR | c.-4-2622T>C (n.-4-2622T>C) c.-279-4935T>C (n.-279-4935T>C) c.-85+8918T>C (n.-85+8918T>C) | |
17 | g.2312938T>C | CA2839734058 | SRR | c.-4-2619T>C (n.-4-2619T>C) c.-279-4932T>C (n.-279-4932T>C) c.-85+8921T>C (n.-85+8921T>C) | |
17 | g.2312940T>C | CA2733143563 | SRR | c.-4-2617T>C (n.-4-2617T>C) c.-279-4930T>C (n.-279-4930T>C) c.-85+8923T>C (n.-85+8923T>C) | dbSNP |
17 | g.2312945A= | CA2243306965 | SRR | c.-4-2612A= (n.-4-2612A=) c.-279-4925A= (n.-279-4925A=) c.-85+8928A= (n.-85+8928A=) | |
17 | g.2312945A>C | CA286899969 | SRR | c.-4-2612A>C (n.-4-2612A>C) c.-279-4925A>C (n.-279-4925A>C) c.-85+8928A>C (n.-85+8928A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312949A= | CA2243306967 | SRR | c.-4-2608A= (n.-4-2608A=) c.-279-4921A= (n.-279-4921A=) c.-85+8932A= (n.-85+8932A=) | |
17 | g.2312949A>C | CA286899971 | SRR | c.-4-2608A>C (n.-4-2608A>C) c.-279-4921A>C (n.-279-4921A>C) c.-85+8932A>C (n.-85+8932A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312949A>G | CA2520927523 | SRR | c.-4-2608A>G (n.-4-2608A>G) c.-279-4921A>G (n.-279-4921A>G) c.-85+8932A>G (n.-85+8932A>G) | |
17 | g.2312950T>A | CA2243306969 | SRR | c.-4-2607T>A (n.-4-2607T>A) c.-279-4920T>A (n.-279-4920T>A) c.-85+8933T>A (n.-85+8933T>A) | dbSNP |
17 | g.2312950T>C | CA2243306970 | SRR | c.-4-2607T>C (n.-4-2607T>C) c.-279-4920T>C (n.-279-4920T>C) c.-85+8933T>C (n.-85+8933T>C) | dbSNP |
17 | g.2312950T= | CA2243306971 | SRR | c.-4-2607T= (n.-4-2607T=) c.-279-4920T= (n.-279-4920T=) c.-85+8933T= (n.-85+8933T=) | |
17 | g.2312951A>T | CA2543688824 | SRR | c.-4-2606A>T (n.-4-2606A>T) c.-279-4919A>T (n.-279-4919A>T) c.-85+8934A>T (n.-85+8934A>T) | |
17 | g.2312952G>C | CA2243306975 | SRR | c.-4-2605G>C (n.-4-2605G>C) c.-279-4918G>C (n.-279-4918G>C) c.-85+8935G>C (n.-85+8935G>C) | dbSNP |
17 | g.2312952G= | CA2243306974 | SRR | c.-4-2605G= (n.-4-2605G=) c.-279-4918G= (n.-279-4918G=) c.-85+8935G= (n.-85+8935G=) | |
17 | g.2312954G= | CA2243306976 | SRR | c.-4-2603G= (n.-4-2603G=) c.-279-4916G= (n.-279-4916G=) c.-85+8937G= (n.-85+8937G=) | |
17 | g.2312954G>T | CA2243306977 | SRR | c.-4-2603G>T (n.-4-2603G>T) c.-279-4916G>T (n.-279-4916G>T) c.-85+8937G>T (n.-85+8937G>T) | dbSNP |
17 | g.2312956C= | CA2243306978 | SRR | c.-4-2601C= (n.-4-2601C=) c.-279-4914C= (n.-279-4914C=) c.-85+8939C= (n.-85+8939C=) | |
17 | g.2312956C>T | CA727309812 | SRR | c.-4-2601C>T (n.-4-2601C>T) c.-279-4914C>T (n.-279-4914C>T) c.-85+8939C>T (n.-85+8939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312959G>A | CA727309817 | SRR | c.-4-2598G>A (n.-4-2598G>A) c.-279-4911G>A (n.-279-4911G>A) c.-85+8942G>A (n.-85+8942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312959G= | CA2243306980 | SRR | c.-4-2598G= (n.-4-2598G=) c.-279-4911G= (n.-279-4911G=) c.-85+8942G= (n.-85+8942G=) | |
17 | g.2312964T>A | CA2580606351 | SRR | c.-4-2593T>A (n.-4-2593T>A) c.-279-4906T>A (n.-279-4906T>A) c.-85+8947T>A (n.-85+8947T>A) | |
17 | g.2312964T>C | CA14415196 | SRR | c.-4-2593T>C (n.-4-2593T>C) c.-279-4906T>C (n.-279-4906T>C) c.-85+8947T>C (n.-85+8947T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312964T>G | CA2580606352 | SRR | c.-4-2593T>G (n.-4-2593T>G) c.-279-4906T>G (n.-279-4906T>G) c.-85+8947T>G (n.-85+8947T>G) | |
17 | g.2312964T= | CA2243306982 | SRR | c.-4-2593T= (n.-4-2593T=) c.-279-4906T= (n.-279-4906T=) c.-85+8947T= (n.-85+8947T=) | |
17 | g.2312971C>A | CA727309827 | SRR | c.-4-2586C>A (n.-4-2586C>A) c.-279-4899C>A (n.-279-4899C>A) c.-85+8954C>A (n.-85+8954C>A) | dbSNP |
17 | g.2312971C= | CA2243306983 | SRR | c.-4-2586C= (n.-4-2586C=) c.-279-4899C= (n.-279-4899C=) c.-85+8954C= (n.-85+8954C=) | |
17 | g.2312978C= | CA2243306985 | SRR | c.-4-2579C= (n.-4-2579C=) c.-279-4892C= (n.-279-4892C=) c.-85+8961C= (n.-85+8961C=) | |
17 | g.2312979A= | CA2243306986 | SRR | c.-4-2578A= (n.-4-2578A=) c.-279-4891A= (n.-279-4891A=) c.-85+8962A= (n.-85+8962A=) | |
17 | g.2312979A>T | CA2243306987 | SRR | c.-4-2578A>T (n.-4-2578A>T) c.-279-4891A>T (n.-279-4891A>T) c.-85+8962A>T (n.-85+8962A>T) | dbSNP |
17 | g.2312979dup | CA624488238 | SRR | c.-4-2578dup (n.-4-2578dup) c.-279-4891dup (n.-279-4891dup) c.-85+8962dup (n.-85+8962dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312983C= | CA2243306989 | SRR | c.-4-2574C= (n.-4-2574C=) c.-279-4887C= (n.-279-4887C=) c.-85+8966C= (n.-85+8966C=) | |
17 | g.2312983C>T | CA2243306990 | SRR | c.-4-2574C>T (n.-4-2574C>T) c.-279-4887C>T (n.-279-4887C>T) c.-85+8966C>T (n.-85+8966C>T) | dbSNP |
17 | g.2312984A= | CA2243306991 | SRR | c.-4-2573A= (n.-4-2573A=) c.-279-4886A= (n.-279-4886A=) c.-85+8967A= (n.-85+8967A=) | |
17 | g.2312984A>T | CA2243306992 | SRR | c.-4-2573A>T (n.-4-2573A>T) c.-279-4886A>T (n.-279-4886A>T) c.-85+8967A>T (n.-85+8967A>T) | dbSNP |
17 | g.2312989C= | CA2243306994 | SRR | c.-4-2568C= (n.-4-2568C=) c.-279-4881C= (n.-279-4881C=) c.-85+8972C= (n.-85+8972C=) | |
17 | g.2312989C>T | CA727309836 | SRR | c.-4-2568C>T (n.-4-2568C>T) c.-279-4881C>T (n.-279-4881C>T) c.-85+8972C>T (n.-85+8972C>T) | dbSNP |
17 | g.2313000C>A | CA2243306997 | SRR | c.-4-2557C>A (n.-4-2557C>A) c.-279-4870C>A (n.-279-4870C>A) c.-85+8983C>A (n.-85+8983C>A) | dbSNP |
17 | g.2313000C= | CA2243306996 | SRR | c.-4-2557C= (n.-4-2557C=) c.-279-4870C= (n.-279-4870C=) c.-85+8983C= (n.-85+8983C=) | |
17 | g.2313000C>T | CA727309837 | SRR | c.-4-2557C>T (n.-4-2557C>T) c.-279-4870C>T (n.-279-4870C>T) c.-85+8983C>T (n.-85+8983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313001G>A | CA286899974 | SRR | c.-4-2556G>A (n.-4-2556G>A) c.-279-4869G>A (n.-279-4869G>A) c.-85+8984G>A (n.-85+8984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313001G>C | CA980743894 | SRR | c.-4-2556G>C (n.-4-2556G>C) c.-279-4869G>C (n.-279-4869G>C) c.-85+8984G>C (n.-85+8984G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313001G= | CA2243306999 | SRR | c.-4-2556G= (n.-4-2556G=) c.-279-4869G= (n.-279-4869G=) c.-85+8984G= (n.-85+8984G=) | |
17 | g.2313002T= | CA2243307001 | SRR | c.-4-2555T= (n.-4-2555T=) c.-279-4868T= (n.-279-4868T=) c.-85+8985T= (n.-85+8985T=) | |
17 | g.2313003G>A | CA2839734059 | SRR | c.-4-2554G>A (n.-4-2554G>A) c.-279-4867G>A (n.-279-4867G>A) c.-85+8986G>A (n.-85+8986G>A) | |
17 | g.2313003_2313006dup | CA624488239 | SRR | c.-4-2554_-4-2551dup (n.-4-2554_-4-2551dup) c.-279-4867_-279-4864dup (n.-279-4867_-279-4864dup) c.-85+8986_-85+8989dup (n.-85+8986_-85+8989dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313007A= | CA2243307005 | SRR | c.-4-2550A= (n.-4-2550A=) c.-279-4863A= (n.-279-4863A=) c.-85+8990A= (n.-85+8990A=) | |
17 | g.2313007A>G | CA980743897 | SRR | c.-4-2550A>G (n.-4-2550A>G) c.-279-4863A>G (n.-279-4863A>G) c.-85+8990A>G (n.-85+8990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313011C>A | CA2808214869 | SRR | c.-4-2546C>A (n.-4-2546C>A) c.-279-4859C>A (n.-279-4859C>A) c.-85+8994C>A (n.-85+8994C>A) | |
17 | g.2313012A= | CA2243307008 | SRR | c.-4-2545A= (n.-4-2545A=) c.-279-4858A= (n.-279-4858A=) c.-85+8995A= (n.-85+8995A=) | |
17 | g.2313012A>G | CA2243307007 | SRR | c.-4-2545A>G (n.-4-2545A>G) c.-279-4858A>G (n.-279-4858A>G) c.-85+8995A>G (n.-85+8995A>G) | dbSNP |
17 | g.2313013C>A | CA980743899 | SRR | c.-4-2544C>A (n.-4-2544C>A) c.-279-4857C>A (n.-279-4857C>A) c.-85+8996C>A (n.-85+8996C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313013C= | CA2243307010 | SRR | c.-4-2544C= (n.-4-2544C=) c.-279-4857C= (n.-279-4857C=) c.-85+8996C= (n.-85+8996C=) | |
17 | g.2313013C>T | CA286899979 | SRR | c.-4-2544C>T (n.-4-2544C>T) c.-279-4857C>T (n.-279-4857C>T) c.-85+8996C>T (n.-85+8996C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313014A= | CA2243307012 | SRR | c.-4-2543A= (n.-4-2543A=) c.-279-4856A= (n.-279-4856A=) c.-85+8997A= (n.-85+8997A=) | |
17 | g.2313014A>C | CA2243307013 | SRR | c.-4-2543A>C (n.-4-2543A>C) c.-279-4856A>C (n.-279-4856A>C) c.-85+8997A>C (n.-85+8997A>C) | dbSNP |
17 | g.2313015C= | CA2243307015 | SRR | c.-4-2542C= (n.-4-2542C=) c.-279-4855C= (n.-279-4855C=) c.-85+8998C= (n.-85+8998C=) | |
17 | g.2313015C>T | CA286899982 | SRR | c.-4-2542C>T (n.-4-2542C>T) c.-279-4855C>T (n.-279-4855C>T) c.-85+8998C>T (n.-85+8998C>T) | dbSNP |
17 | g.2313016T>G | CA2243307019 | SRR | c.-4-2541T>G (n.-4-2541T>G) c.-279-4854T>G (n.-279-4854T>G) c.-85+8999T>G (n.-85+8999T>G) | dbSNP |
17 | g.2313016T= | CA2243307017 | SRR | c.-4-2541T= (n.-4-2541T=) c.-279-4854T= (n.-279-4854T=) c.-85+8999T= (n.-85+8999T=) | |
17 | g.2313017C= | CA2243307020 | SRR | c.-4-2540C= (n.-4-2540C=) c.-279-4853C= (n.-279-4853C=) c.-85+9000C= (n.-85+9000C=) | |
17 | g.2313017C>G | CA624488240 | SRR | c.-4-2540C>G (n.-4-2540C>G) c.-279-4853C>G (n.-279-4853C>G) c.-85+9000C>G (n.-85+9000C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313018C>T | CA2841134409 | SRR | c.-4-2539C>T (n.-4-2539C>T) c.-279-4852C>T (n.-279-4852C>T) c.-85+9001C>T (n.-85+9001C>T) | |
17 | g.2313019C= | CA2243307022 | SRR | c.-4-2538C= (n.-4-2538C=) c.-279-4851C= (n.-279-4851C=) c.-85+9002C= (n.-85+9002C=) | |
17 | g.2313019C>T | CA286899985 | SRR | c.-4-2538C>T (n.-4-2538C>T) c.-279-4851C>T (n.-279-4851C>T) c.-85+9002C>T (n.-85+9002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313019_2313020delinsCG | CA2243307023 | SRR | c.-4-2538_-4-2537delinsCG (n.-4-2538_-4-2537delinsCG) c.-279-4851_-279-4850delinsCG (n.-279-4851_-279-4850delinsCG) c.-85+9002_-85+9003delinsCG (n.-85+9002_-85+9003delinsCG) |