Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714143C>ACA2650971870AGTc.-88G>T (n.-88G>T)
n.424G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-30-3290G>T (n.-30-3290G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
1g.230714143C=CA1143538566AGTc.-88G= (n.-88G=)
n.424G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-30-3290G= (n.-30-3290G=)
c.-61G= (n.-61G=)
1g.230714143C>TCA38875422AGTc.-88G>A (n.-88G>A)
n.424G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-30-3290G>A (n.-30-3290G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP
1g.230714144C>ACA423884191AGTc.-89G>T (n.-89G>T)
n.423G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-30-3291G>T (n.-30-3291G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714144C=CA1226662139AGTc.-89G= (n.-89G=)
n.423G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-30-3291G= (n.-30-3291G=)
c.-62G= (n.-62G=)
1g.230714144C>TCA2607358065AGTc.-89G>A (n.-89G>A)
n.423G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-30-3291G>A (n.-30-3291G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714145T>CCA2650971871AGTc.-90A>G (n.-90A>G)
n.422A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-30-3292A>G (n.-30-3292A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 gnomAD v4
1g.230714145T>GCA2650971872AGTc.-90A>C (n.-90A>C)
n.422A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-30-3292A>C (n.-30-3292A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
 gnomAD v4
1g.230714146A>CCA2650971873AGTc.-91T>G (n.-91T>G)
n.421T>G
c.-30-3293T>G (n.-30-3293T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
 gnomAD v4
1g.230714147T>GCA2559026933AGTc.-92A>C (n.-92A>C)
n.420A>C
c.-30-3294A>C (n.-30-3294A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
 gnomAD v4
1g.230714148T>CCA2650971875AGTc.-93A>G (n.-93A>G)
n.419A>G
c.-30-3295A>G (n.-30-3295A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 gnomAD v4
1g.230714148T>GCA2650971874AGTc.-93A>C (n.-93A>C)
n.419A>C
c.-30-3295A>C (n.-30-3295A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
 gnomAD v4
1g.230714149T>CCA2650971877AGTc.-94A>G (n.-94A>G)
n.418A>G
c.-30-3296A>G (n.-30-3296A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
1g.230714149T>GCA2650971876AGTc.-94A>C (n.-94A>C)
n.418A>C
c.-30-3296A>C (n.-30-3296A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
 gnomAD v4
1g.230714150A=CA1226662142AGTc.-95T= (n.-95T=)
n.417T=
c.-30-3297T= (n.-30-3297T=)
c.-68T= (n.-68T=)
1g.230714150A>CCA2650971878AGTc.-95T>G (n.-95T>G)
n.417T>G
c.-30-3297T>G (n.-30-3297T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
 gnomAD v4
1g.230714150A>GCA732698344AGTc.-95T>C (n.-95T>C)
n.417T>C
c.-30-3297T>C (n.-30-3297T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 dbSNP
1g.230714150A>TCA2650971879AGTc.-95T>A (n.-95T>A)
n.417T>A
c.-30-3297T>A (n.-30-3297T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
 gnomAD v4
1g.230714151T>CCA1013241123AGTc.-96A>G (n.-96A>G)
n.416A>G
c.-30-3298A>G (n.-30-3298A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714151T>GCA2650971880AGTc.-96A>C (n.-96A>C)
n.416A>C
c.-30-3298A>C (n.-30-3298A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
 gnomAD v4
1g.230714151T=CA1226662144AGTc.-96A= (n.-96A=)
n.416A=
c.-30-3298A= (n.-30-3298A=)
c.-69A= (n.-69A=)
1g.230714153G>TCA2650971881AGTc.-98C>A (n.-98C>A)
n.414C>A
c.-30-3300C>A (n.-30-3300C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
1g.230714155T>CCA2650971882AGTc.-100A>G (n.-100A>G)
n.412A>G
c.-30-3302A>G (n.-30-3302A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
1g.230714156G>TCA2650971883AGTc.-101C>A (n.-101C>A)
n.411C>A
c.-30-3303C>A (n.-30-3303C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
 gnomAD v4
1g.230714157A>GCA2650971884AGTc.-102T>C (n.-102T>C)
n.410T>C
c.-30-3304T>C (n.-30-3304T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
 gnomAD v4
1g.230714158G>ACA38875429AGTc.-103C>T (n.-103C>T)
n.409C>T
c.-30-3305C>T (n.-30-3305C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP
1g.230714158G=CA1226662146AGTc.-103C= (n.-103C=)
n.409C=
c.-30-3305C= (n.-30-3305C=)
c.-76C= (n.-76C=)
1g.230714159G>TCA2650971885AGTc.-104C>A (n.-104C>A)
n.408C>A
c.-30-3306C>A (n.-30-3306C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
1g.230714160G>ACA38875438AGTc.-105C>T (n.-105C>T)
n.407C>T
c.-30-3307C>T (n.-30-3307C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714160G=CA1226662147AGTc.-105C= (n.-105C=)
n.407C=
c.-30-3307C= (n.-30-3307C=)
c.-78C= (n.-78C=)
1g.230714160G>TCA2650971886AGTc.-105C>A (n.-105C>A)
n.407C>A
c.-30-3307C>A (n.-30-3307C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
1g.230714161G>ACA38875444AGTc.-106C>T (n.-106C>T)
n.406C>T
c.-30-3308C>T (n.-30-3308C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714161G=CA1149060983AGTc.-106C= (n.-106C=)
n.406C=
c.-30-3308C= (n.-30-3308C=)
c.-79C= (n.-79C=)
1g.230714162T>GCA1013241126AGTc.-107A>C (n.-107A>C)
n.405A>C
c.-30-3309A>C (n.-30-3309A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714162T=CA1226662150AGTc.-107A= (n.-107A=)
n.405A=
c.-30-3309A= (n.-30-3309A=)
c.-80A= (n.-80A=)
1g.230714163G>ACA1226662155AGTc.-108C>T (n.-108C>T)
n.404C>T
c.-30-3310C>T (n.-30-3310C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 dbSNP
1g.230714163G=CA1226662152AGTc.-108C= (n.-108C=)
n.404C=
c.-30-3310C= (n.-30-3310C=)
c.-81C= (n.-81C=)
1g.230714163_230714166delCA2748101264AGTc.-111_-108del (n.-111_-108del)
n.401_404del
c.-30-3313_-30-3310del (n.-30-3313_-30-3310del)
c.-84_-81del (n.-84_-81del)
1g.230714164G>ACA2650971887AGTc.-109C>T (n.-109C>T)
n.403C>T
c.-30-3311C>T (n.-30-3311C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 gnomAD v4
1g.230714165G>TCA2650971888AGTc.-110C>A (n.-110C>A)
n.402C>A
c.-30-3312C>A (n.-30-3312C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
1g.230714166G>CCA915940185AGTc.-111C>G (n.-111C>G)
n.401C>G
c.-30-3313C>G (n.-30-3313C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
 gnomAD v4
1g.230714166G>TCA2650971889AGTc.-111C>A (n.-111C>A)
n.401C>A
c.-30-3313C>A (n.-30-3313C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
 gnomAD v4
1g.230714167A=CA1226662157AGTc.-112T= (n.-112T=)
n.400T=
c.-30-3314T= (n.-30-3314T=)
c.-85T= (n.-85T=)
1g.230714167A>GCA1226662159AGTc.-112T>C (n.-112T>C)
n.400T>C
c.-30-3314T>C (n.-30-3314T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 dbSNP
1g.230714167_230714168insAAAACA2748101265AGTc.-112_-111insTTTT (n.-112_-111insTTTT)
n.400_401insTTTT
c.-30-3314_-30-3313insTTTT (n.-30-3314_-30-3313insTTTT)
c.-85_-84insTTTT (n.-85_-84insTTTT)
1g.230714168T>ACA2748101266AGTc.-113A>T (n.-113A>T)
n.399A>T
c.-30-3315A>T (n.-30-3315A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
1g.230714168T>CCA732698348AGTc.-113A>G (n.-113A>G)
n.399A>G
c.-30-3315A>G (n.-30-3315A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714168T=CA1226662162AGTc.-113A= (n.-113A=)
n.399A=
c.-30-3315A= (n.-30-3315A=)
c.-86A= (n.-86A=)
1g.230714169G>ACA2650971890AGTc.-114C>T (n.-114C>T)
n.398C>T
c.-30-3316C>T (n.-30-3316C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 gnomAD v4
1g.230714169G>TCA2650971891AGTc.-114C>A (n.-114C>A)
n.398C>A
c.-30-3316C>A (n.-30-3316C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
1g.230714170G>ACA2748101267AGTc.-115C>T (n.-115C>T)
n.397C>T
c.-30-3317C>T (n.-30-3317C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
1g.230714170G>TCA2650971892AGTc.-115C>A (n.-115C>A)
n.397C>A
c.-30-3317C>A (n.-30-3317C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
1g.230714171A=CA1226662164AGTc.-116T= (n.-116T=)
n.396T=
c.-30-3318T= (n.-30-3318T=)
c.-89T= (n.-89T=)
1g.230714171A>GCA529691764AGTc.-116T>C (n.-116T>C)
n.396T>C
c.-30-3318T>C (n.-30-3318T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714172G>ACA38875452AGTc.-117C>T (n.-117C>T)
n.395C>T
c.-30-3319C>T (n.-30-3319C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 dbSNP
1g.230714172G>CCA732698355AGTc.-117C>G (n.-117C>G)
n.395C>G
c.-30-3319C>G (n.-30-3319C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 dbSNP
1g.230714172G=CA1226662166AGTc.-117C= (n.-117C=)
n.395C=
c.-30-3319C= (n.-30-3319C=)
c.-90C= (n.-90C=)
1g.230714172G>TCA2650971893AGTc.-117C>A (n.-117C>A)
n.395C>A
c.-30-3319C>A (n.-30-3319C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 gnomAD v4
1g.230714173C>ACA2650971894AGTc.-118G>T (n.-118G>T)
n.394G>T
c.-30-3320G>T (n.-30-3320G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
 gnomAD v4
1g.230714174T>CCA2650971895AGTc.-119A>G (n.-119A>G)
n.393A>G
c.-30-3321A>G (n.-30-3321A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 gnomAD v4
1g.230714175G>ACA1226662169AGTc.-120C>T (n.-120C>T)
n.392C>T
c.-30-3322C>T (n.-30-3322C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714175G=CA1226662168AGTc.-120C= (n.-120C=)
n.392C=
c.-30-3322C= (n.-30-3322C=)
c.-93C= (n.-93C=)
1g.230714175G>TCA2650971896AGTc.-120C>A (n.-120C>A)
n.392C>A
c.-30-3322C>A (n.-30-3322C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
 gnomAD v4
1g.230714176T>CCA732698358AGTc.-121A>G (n.-121A>G)
n.391A>G
c.-30-3323A>G (n.-30-3323A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714176T>GCA2507934690AGTc.-121A>C (n.-121A>C)
n.391A>C
c.-30-3323A>C (n.-30-3323A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
1g.230714176T=CA1226662171AGTc.-121A= (n.-121A=)
n.391A=
c.-30-3323A= (n.-30-3323A=)
c.-94A= (n.-94A=)
1g.230714177T>CCA2650971897AGTc.-122A>G (n.-122A>G)
n.390A>G
c.-30-3324A>G (n.-30-3324A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
1g.230714178C>ACA2556853013AGTc.-123G>T (n.-123G>T)
n.389G>T
c.-30-3325G>T (n.-30-3325G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
1g.230714178C=CA1226662173AGTc.-123G= (n.-123G=)
n.389G=
c.-30-3325G= (n.-30-3325G=)
c.-96G= (n.-96G=)
1g.230714178C>GCA1226662175AGTc.-123G>C (n.-123G>C)
n.389G>C
c.-30-3325G>C (n.-30-3325G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
 dbSNP
1g.230714179C>TCA2650971898AGTc.-124G>A (n.-124G>A)
n.388G>A
c.-30-3326G>A (n.-30-3326G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 gnomAD v4
1g.230714180C>TCA2607358066AGTc.-125G>A (n.-125G>A)
n.387G>A
c.-30-3327G>A (n.-30-3327G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714182G>TCA2650971899AGTc.-127C>A (n.-127C>A)
n.385C>A
c.-30-3329C>A (n.-30-3329C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
1g.230714183G>ACA2650971900AGTc.-128C>T (n.-128C>T)
n.384C>T
c.-30-3330C>T (n.-30-3330C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
1g.230714184C>ACA2650971901AGTc.-129G>T (n.-129G>T)
n.383G>T
c.-30-3331G>T (n.-30-3331G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
1g.230714184C=CA1226662176AGTc.-129G= (n.-129G=)
n.383G=
c.-30-3331G= (n.-30-3331G=)
c.-102G= (n.-102G=)
1g.230714184C>GCA38875477AGTc.-129G>C (n.-129G>C)
n.383G>C
c.-30-3331G>C (n.-30-3331G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714184C>TCA2650971902AGTc.-129G>A (n.-129G>A)
n.383G>A
c.-30-3331G>A (n.-30-3331G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
1g.230714185T>ACA38875484AGTc.-130A>T (n.-130A>T)
n.382A>T
c.-30-3332A>T (n.-30-3332A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714185T>CCA2650971903AGTc.-130A>G (n.-130A>G)
n.382A>G
c.-30-3332A>G (n.-30-3332A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
1g.230714185T=CA1226662177AGTc.-130A= (n.-130A=)
n.382A=
c.-30-3332A= (n.-30-3332A=)
c.-103A= (n.-103A=)
1g.230714187C=CA1226662178AGTc.-132G= (n.-132G=)
n.380G=
c.-30-3334G= (n.-30-3334G=)
c.-105G= (n.-105G=)
1g.230714187C>TCA1226662180AGTc.-132G>A (n.-132G>A)
n.380G>A
c.-30-3334G>A (n.-30-3334G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714188C>ACA2650971904AGTc.-133G>T (n.-133G>T)
n.379G>T
c.-30-3335G>T (n.-30-3335G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
1g.230714188C>TCA2650971905AGTc.-133G>A (n.-133G>A)
n.379G>A
c.-30-3335G>A (n.-30-3335G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 gnomAD v4
1g.230714189T>CCA732698363AGTc.-134A>G (n.-134A>G)
n.378A>G
c.-30-3336A>G (n.-30-3336A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714189T>GCA2748101268AGTc.-134A>C (n.-134A>C)
n.378A>C
c.-30-3336A>C (n.-30-3336A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
1g.230714189T=CA1226662181AGTc.-134A= (n.-134A=)
n.378A=
c.-30-3336A= (n.-30-3336A=)
c.-107A= (n.-107A=)
1g.230714190G>ACA732698366AGTc.-135C>T (n.-135C>T)
n.377C>T
c.-30-3337C>T (n.-30-3337C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714190G=CA1226662182AGTc.-135C= (n.-135C=)
n.377C=
c.-30-3337C= (n.-30-3337C=)
c.-108C= (n.-108C=)
1g.230714191T>CCA913400797AGTc.-136A>G (n.-136A>G)
n.376A>G
c.-30-3338A>G (n.-30-3338A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230714191T=CA1226662183AGTc.-136A= (n.-136A=)
n.376A=
c.-30-3338A= (n.-30-3338A=)
c.-109A= (n.-109A=)
1g.230714192G>ACA2650971906AGTc.-137C>T (n.-137C>T)
n.375C>T
c.-30-3339C>T (n.-30-3339C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
1g.230714192G>TCA2650971907AGTc.-137C>A (n.-137C>A)
n.375C>A
c.-30-3339C>A (n.-30-3339C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
1g.230714193C>ACA1226662185AGTc.-138G>T (n.-138G>T)
n.374G>T
c.-30-3340G>T (n.-30-3340G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 dbSNP
1g.230714193C=CA1226662184AGTc.-138G= (n.-138G=)
n.374G=
c.-30-3340G= (n.-30-3340G=)
c.-111G= (n.-111G=)
1g.230714193C>TCA2650971909AGTc.-138G>A (n.-138G>A)
n.374G>A
c.-30-3340G>A (n.-30-3340G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
1g.230714194A>GCA2650971910AGTc.-139T>C (n.-139T>C)
n.373T>C
c.-30-3341T>C (n.-30-3341T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
1g.230714195C>TCA2650971911AGTc.-140G>A (n.-140G>A)
n.372G>A
c.-30-3342G>A (n.-30-3342G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
1g.230714196A>CCA2650971912AGTc.-141T>G (n.-141T>G)
n.371T>G
c.-30-3343T>G (n.-30-3343T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
 gnomAD v4
1g.230714196A>GCA2650971913AGTc.-141T>C (n.-141T>C)
n.371T>C
c.-30-3343T>C (n.-30-3343T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 gnomAD v4
1g.230714197G=CA1226662187AGTc.-142C= (n.-142C=)
n.370C=
c.-30-3344C= (n.-30-3344C=)
c.-115C= (n.-115C=)
1g.230714197G>TCA1226662188AGTc.-142C>A (n.-142C>A)
n.370C>A
c.-30-3344C>A (n.-30-3344C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
 dbSNP
1g.230714198G>ACA38875488AGTc.-143C>T (n.-143C>T)
n.369C>T
c.-30-3345C>T (n.-30-3345C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714198G=CA1147669355AGTc.-143C= (n.-143C=)
n.369C=
c.-30-3345C= (n.-30-3345C=)
c.-116C= (n.-116C=)
1g.230714198G>TCA2650971914AGTc.-143C>A (n.-143C>A)
n.369C>A
c.-30-3345C>A (n.-30-3345C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
1g.230714199C>ACA2650971915AGTc.-144G>T (n.-144G>T)
n.368G>T
c.-30-3346G>T (n.-30-3346G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
1g.230714201G>ACA1226662193AGTc.-146C>T (n.-146C>T)
n.366C>T
c.-30-3348C>T (n.-30-3348C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714201G=CA1226662192AGTc.-146C= (n.-146C=)
n.366C=
c.-30-3348C= (n.-30-3348C=)
c.-119C= (n.-119C=)
1g.230714201G>TCA2650971916AGTc.-146C>A (n.-146C>A)
n.366C>A
c.-30-3348C>A (n.-30-3348C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
1g.230714202G>CCA1013241131AGTc.-147C>G (n.-147C>G)
n.365C>G
c.-30-3349C>G (n.-30-3349C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714202G=CA1226662194AGTc.-147C= (n.-147C=)
n.365C=
c.-30-3349C= (n.-30-3349C=)
c.-120C= (n.-120C=)
1g.230714202G>TCA2650971917AGTc.-147C>A (n.-147C>A)
n.365C>A
c.-30-3349C>A (n.-30-3349C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
 gnomAD v4
1g.230714203A=CA1226662196AGTc.-148T= (n.-148T=)
n.364T=
c.-30-3350T= (n.-30-3350T=)
c.-121T= (n.-121T=)
1g.230714203A>GCA529691765AGTc.-148T>C (n.-148T>C)
n.364T>C
c.-30-3350T>C (n.-30-3350T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230714204G>TCA2650971918AGTc.-149C>A (n.-149C>A)
n.363C>A
c.-30-3351C>A (n.-30-3351C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
1g.230714206G>TCA2650971919AGTc.-151C>A (n.-151C>A)
n.361C>A
c.-30-3353C>A (n.-30-3353C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 gnomAD v4
1g.230714208A=CA1140727508AGTc.-153T= (n.-153T=)
n.359T=
c.-30-3355T= (n.-30-3355T=)
c.-126T= (n.-126T=)
1g.230714208A>GCA38875495AGTc.-153T>C (n.-153T>C)
n.359T>C
c.-30-3355T>C (n.-30-3355T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714209G>TCA2650971920AGTc.-154C>A (n.-154C>A)
n.358C>A
c.-30-3356C>A (n.-30-3356C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
 gnomAD v4
1g.230714210G>TCA2650971921AGTc.-155C>A (n.-155C>A)
n.357C>A
c.-30-3357C>A (n.-30-3357C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
 gnomAD v4
1g.230714211G>ACA529691766AGTc.-156C>T (n.-156C>T)
n.356C>T
c.-30-3358C>T (n.-30-3358C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714211G=CA1144828987AGTc.-156C= (n.-156C=)
n.356C=
c.-30-3358C= (n.-30-3358C=)
c.-129C= (n.-129C=)
1g.230714211G>TCA38875512AGTc.-156C>A (n.-156C>A)
n.356C>A
c.-30-3358C>A (n.-30-3358C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714212T>CCA2748101269AGTc.-157A>G (n.-157A>G)
n.355A>G
c.-30-3359A>G (n.-30-3359A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
1g.230714212T>GCA1226662200AGTc.-157A>C (n.-157A>C)
n.355A>C
c.-30-3359A>C (n.-30-3359A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 dbSNP
1g.230714212T=CA1226662199AGTc.-157A= (n.-157A=)
n.355A=
c.-30-3359A= (n.-30-3359A=)
c.-130A= (n.-130A=)
1g.230714213T>CCA2650971922AGTc.-158A>G (n.-158A>G)
n.354A>G
c.-30-3360A>G (n.-30-3360A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
 gnomAD v4
1g.230714216A=CA1226662202AGTc.-161T= (n.-161T=)
n.351T=
c.-30-3363T= (n.-30-3363T=)
c.-134T= (n.-134T=)
1g.230714216A>GCA38875525AGTc.-161T>C (n.-161T>C)
n.351T>C
c.-30-3363T>C (n.-30-3363T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714216_230714217insCTGCA2650971923AGTc.-162_-161insCAG (n.-162_-161insCAG)
n.350_351insCAG
c.-30-3364_-30-3363insCAG (n.-30-3364_-30-3363insCAG)
c.-135_-134insCAG (n.-135_-134insCAG)
 gnomAD v4
1g.230714219A=CA1226662205AGTc.-164T= (n.-164T=)
n.348T=
c.-30-3366T= (n.-30-3366T=)
c.-137T= (n.-137T=)
1g.230714219A>CCA1226662204AGTc.-164T>G (n.-164T>G)
n.348T>G
c.-30-3366T>G (n.-30-3366T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
 dbSNP
1g.230714219A>GCA732698370AGTc.-164T>C (n.-164T>C)
n.348T>C
c.-30-3366T>C (n.-30-3366T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
 dbSNP
1g.230714220C>ACA2650971924AGTc.-165G>T (n.-165G>T)
n.347G>T
c.-30-3367G>T (n.-30-3367G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 gnomAD v4
1g.230714220C=CA1226662209AGTc.-165G= (n.-165G=)
n.347G=
c.-30-3367G= (n.-30-3367G=)
c.-138G= (n.-138G=)
1g.230714220C>GCA38875530AGTc.-165G>C (n.-165G>C)
n.347G>C
c.-30-3367G>C (n.-30-3367G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714220C>TCA732698374AGTc.-165G>A (n.-165G>A)
n.347G>A
c.-30-3367G>A (n.-30-3367G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714224G>ACA2607358067AGTc.-169C>T (n.-169C>T)
n.343C>T
c.-30-3371C>T (n.-30-3371C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714224G>TCA2650971925AGTc.-169C>A (n.-169C>A)
n.343C>A
c.-30-3371C>A (n.-30-3371C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 gnomAD v4
1g.230714225C>ACA1226662215AGTc.-170G>T (n.-170G>T)
n.342G>T
c.-30-3372G>T (n.-30-3372G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714225C=CA1226662214AGTc.-170G= (n.-170G=)
n.342G=
c.-30-3372G= (n.-30-3372G=)
c.-143G= (n.-143G=)
1g.230714225C>TCA1226662216AGTc.-170G>A (n.-170G>A)
n.342G>A
c.-30-3372G>A (n.-30-3372G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714226C>TCA2650971926AGTc.-171G>A (n.-171G>A)
n.341G>A
c.-30-3373G>A (n.-30-3373G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
 gnomAD v4
1g.230714228G>TCA2650971927AGTc.-173C>A (n.-173C>A)
n.339C>A
c.-30-3375C>A (n.-30-3375C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 gnomAD v4
1g.230714229A>GCA2650971928AGTc.-174T>C (n.-174T>C)
n.338T>C
c.-30-3376T>C (n.-30-3376T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
 gnomAD v4
1g.230714229_230714230delinsACCA1226662218AGTc.-175_-174delinsGT (n.-175_-174delinsGT)
n.337_338delinsGT
c.-30-3377_-30-3376delinsGT (n.-30-3377_-30-3376delinsGT)
c.-148_-147delinsGT (n.-148_-147delinsGT)
1g.230714230C>TCA2650971929AGTc.-175G>A (n.-175G>A)
n.337G>A
c.-30-3377G>A (n.-30-3377G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 gnomAD v4
1g.230714231delCA1013241135AGTc.-175del (n.-175del)
n.337del
c.-30-3377del (n.-30-3377del)
c.-148del (n.-148del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714231C>ACA2650971930AGTc.-176G>T (n.-176G>T)
n.336G>T
c.-30-3378G>T (n.-30-3378G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
1g.230714231C=CA1226662220AGTc.-176G= (n.-176G=)
n.336G=
c.-30-3378G= (n.-30-3378G=)
c.-149G= (n.-149G=)
1g.230714231C>TCA38875537AGTc.-176G>A (n.-176G>A)
n.336G>A
c.-30-3378G>A (n.-30-3378G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 dbSNP
1g.230714231_230714234delinsCACACA1226662221AGTc.-179_-176delinsTGTG (n.-179_-176delinsTGTG)
n.333_336delinsTGTG
c.-30-3381_-30-3378delinsTGTG (n.-30-3381_-30-3378delinsTGTG)
c.-152_-149delinsTGTG (n.-152_-149delinsTGTG)
1g.230714232A=CA1226662222AGTc.-177T= (n.-177T=)
n.335T=
c.-30-3379T= (n.-30-3379T=)
c.-150T= (n.-150T=)
1g.230714232A>CCA1226662223AGTc.-177T>G (n.-177T>G)
n.335T>G
c.-30-3379T>G (n.-30-3379T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
 dbSNP
1g.230714232A>GCA2650971931AGTc.-177T>C (n.-177T>C)
n.335T>C
c.-30-3379T>C (n.-30-3379T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
 gnomAD v4
1g.230714232_230714234delCA732698376AGTc.-179_-177del (n.-179_-177del)
n.333_335del
c.-30-3381_-30-3379del (n.-30-3381_-30-3379del)
c.-152_-150del (n.-152_-150del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714233C>ACA2650971932AGTc.-178G>T (n.-178G>T)
n.334G>T
c.-30-3380G>T (n.-30-3380G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 gnomAD v4
1g.230714233C>GCA2650971933AGTc.-178G>C (n.-178G>C)
n.334G>C
c.-30-3380G>C (n.-30-3380G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
 gnomAD v4
1g.230714233C>TCA2650971934AGTc.-178G>A (n.-178G>A)
n.334G>A
c.-30-3380G>A (n.-30-3380G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
1g.230714234A>GCA2650971935AGTc.-179T>C (n.-179T>C)
n.333T>C
c.-30-3381T>C (n.-30-3381T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
 gnomAD v4
1g.230714235G>TCA2650971936AGTc.-180C>A (n.-180C>A)
n.332C>A
c.-30-3382C>A (n.-30-3382C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
1g.230714236G>ACA1013241139AGTc.-181C>T (n.-181C>T)
n.331C>T
c.-30-3383C>T (n.-30-3383C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714236G>CCA732698377AGTc.-181C>G (n.-181C>G)
n.331C>G
c.-30-3383C>G (n.-30-3383C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714236G=CA1226662225AGTc.-181C= (n.-181C=)
n.331C=
c.-30-3383C= (n.-30-3383C=)
c.-154C= (n.-154C=)
1g.230714236G>TCA38875540AGTc.-181C>A (n.-181C>A)
n.331C>A
c.-30-3383C>A (n.-30-3383C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714237C>TCA2650971937AGTc.-182G>A (n.-182G>A)
n.330G>A
c.-30-3384G>A (n.-30-3384G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 gnomAD v4
1g.230714240delCA2650971938AGTc.-184del (n.-184del)
n.328del
c.-30-3386del (n.-30-3386del)
c.-157del (n.-157del)
 gnomAD v4
1g.230714240G>ACA2650971939AGTc.-185C>T (n.-185C>T)
n.327C>T
c.-30-3387C>T (n.-30-3387C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
1g.230714240G=CA1226662227AGTc.-185C= (n.-185C=)
n.327C=
c.-30-3387C= (n.-30-3387C=)
c.-158C= (n.-158C=)
1g.230714240G>TCA2650971940AGTc.-185C>A (n.-185C>A)
n.327C>A
c.-30-3387C>A (n.-30-3387C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
 gnomAD v4
1g.230714240_230714241insACA916424779AGTc.-186_-185insT (n.-186_-185insT)
n.326_327insT
c.-30-3388_-30-3387insT (n.-30-3388_-30-3387insT)
c.-159_-158insT (n.-159_-158insT)
 dbSNP
1g.230714241C>ACA1226662229AGTc.-186G>T (n.-186G>T)
n.326G>T
c.-30-3388G>T (n.-30-3388G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714241C=CA1226662231AGTc.-186G= (n.-186G=)
n.326G=
c.-30-3388G= (n.-30-3388G=)
c.-159G= (n.-159G=)
1g.230714241C>TCA2650971941AGTc.-186G>A (n.-186G>A)
n.326G>A
c.-30-3388G>A (n.-30-3388G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v4
1g.230714242C>ACA2650971942AGTc.-187G>T (n.-187G>T)
n.325G>T
c.-30-3389G>T (n.-30-3389G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
 gnomAD v4
1g.230714242C>TCA2650971943AGTc.-187G>A (n.-187G>A)
n.325G>A
c.-30-3389G>A (n.-30-3389G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
 gnomAD v4
1g.230714243A=CA1226662234AGTc.-188T= (n.-188T=)
n.324T=
c.-30-3390T= (n.-30-3390T=)
c.-161T= (n.-161T=)
1g.230714243A>GCA732698378AGTc.-188T>C (n.-188T>C)
n.324T>C
c.-30-3390T>C (n.-30-3390T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched