Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714102delCA2650971819AGTc.-45del (n.-45del)
n.467del
c.-170del (n.-170del)
c.-30-3247del (n.-30-3247del)
c.-132del (n.-132del)
c.-18del (n.-18del)
 gnomAD v4
1g.230714102C>ACA2650971826AGTc.-47G>T (n.-47G>T)
n.465G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-30-3249G>T (n.-30-3249G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
1g.230714102C=CA1226662057AGTc.-47G= (n.-47G=)
n.465G=
c.-172G= (n.-172G=)
c.-30-3249G= (n.-30-3249G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-20G= (n.-20G=)
1g.230714102C>GCA38875341AGTc.-47G>C (n.-47G>C)
n.465G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-30-3249G>C (n.-30-3249G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714102C>TCA2650971827AGTc.-47G>A (n.-47G>A)
n.465G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-30-3249G>A (n.-30-3249G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 gnomAD v4
1g.230714103A=CA1226662061AGTc.-48T= (n.-48T=)
n.464T=
c.-173T= (n.-173T=)
c.-30-3250T= (n.-30-3250T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.-21T= (n.-21T=)
1g.230714103A>CCA732698275AGTc.-48T>G (n.-48T>G)
n.464T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-30-3250T>G (n.-30-3250T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
 dbSNP
1g.230714103A>GCA2650971828AGTc.-48T>C (n.-48T>C)
n.464T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-30-3250T>C (n.-30-3250T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 gnomAD v4
1g.230714104G>TCA2650971829AGTc.-49C>A (n.-49C>A)
n.463C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-30-3251C>A (n.-30-3251C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714106A>GCA2650971832AGTc.-51T>C (n.-51T>C)
n.461T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-30-3253T>C (n.-30-3253T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
 gnomAD v4
1g.230714107C>ACA2650971833AGTc.-52G>T (n.-52G>T)
n.460G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-30-3254G>T (n.-30-3254G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
 gnomAD v4
1g.230714107C=CA1144425829AGTc.-52G= (n.-52G=)
n.460G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.-30-3254G= (n.-30-3254G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-25G= (n.-25G=)
1g.230714107C>GCA38875361AGTc.-52G>C (n.-52G>C)
n.460G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-30-3254G>C (n.-30-3254G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714107C>TCA38875354AGTc.-52G>A (n.-52G>A)
n.460G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-30-3254G>A (n.-30-3254G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714108A>CCA2650971836AGTc.-53T>G (n.-53T>G)
n.459T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-30-3255T>G (n.-30-3255T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
 gnomAD v4
1g.230714110C>ACA2533283348AGTc.-55G>T (n.-55G>T)
n.457G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-30-3257G>T (n.-30-3257G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
 gnomAD v4
1g.230714110C=CA1226662073AGTc.-55G= (n.-55G=)
n.457G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.-30-3257G= (n.-30-3257G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-28G= (n.-28G=)
1g.230714110C>GCA732698284AGTc.-55G>C (n.-55G>C)
n.457G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-30-3257G>C (n.-30-3257G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
 dbSNP
1g.230714110C>TCA732698278AGTc.-55G>A (n.-55G>A)
n.457G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-30-3257G>A (n.-30-3257G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714111G>ACA10610322AGTc.-56C>T (n.-56C>T)
n.456C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-30-3258C>T (n.-30-3258C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714111G>CCA732698296AGTc.-56C>G (n.-56C>G)
n.456C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-30-3258C>G (n.-30-3258C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714111G=CA1139772906AGTc.-56C= (n.-56C=)
n.456C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.-30-3258C= (n.-30-3258C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-29C= (n.-29C=)
1g.230714112_230714115dupCA1226662078AGTc.-59_-56dup (n.-59_-56dup)
n.453_456dup
c.-184_-181dup (n.-184_-181dup)
c.-30-3261_-30-3258dup (n.-30-3261_-30-3258dup)
c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
c.-32_-29dup (n.-32_-29dup)
 dbSNP
1g.230714112G>ACA2650971839AGTc.-57C>T (n.-57C>T)
n.455C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-30-3259C>T (n.-30-3259C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
1g.230714112G>TCA2650971840AGTc.-57C>A (n.-57C>A)
n.455C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-30-3259C>A (n.-30-3259C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714113C=CA1226662082AGTc.-58G= (n.-58G=)
n.454G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.-30-3260G= (n.-30-3260G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-31G= (n.-31G=)
1g.230714113C>GCA1226662083AGTc.-58G>C (n.-58G>C)
n.454G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-30-3260G>C (n.-30-3260G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP
1g.230714113C>TCA2523617787AGTc.-58G>A (n.-58G>A)
n.454G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-30-3260G>A (n.-30-3260G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 gnomAD v4
1g.230714114A=CA1226662084AGTc.-59T= (n.-59T=)
n.453T=
c.-184T= (n.-184T=)
c.-30-3261T= (n.-30-3261T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-32T= (n.-32T=)
1g.230714114A>GCA1013241096AGTc.-59T>C (n.-59T>C)
n.453T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-30-3261T>C (n.-30-3261T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714115G>ACA2650971841AGTc.-60C>T (n.-60C>T)
n.452C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-30-3262C>T (n.-30-3262C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 gnomAD v4
1g.230714115G>TCA2650971842AGTc.-60C>A (n.-60C>A)
n.452C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-30-3262C>A (n.-30-3262C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
 gnomAD v4
1g.230714116C>ACA2650971843AGTc.-61G>T (n.-61G>T)
n.451G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-30-3263G>T (n.-30-3263G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v4
1g.230714117T>ACA2650971844AGTc.-62A>T (n.-62A>T)
n.450A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-30-3264A>T (n.-30-3264A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
 gnomAD v4
1g.230714117T>CCA1013241097AGTc.-62A>G (n.-62A>G)
n.450A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-30-3264A>G (n.-30-3264A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714117T=CA1226662086AGTc.-62A= (n.-62A=)
n.450A=
c.-187A= (n.-187A=)
c.-30-3264A= (n.-30-3264A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-35A= (n.-35A=)
1g.230714118T>ACA423884187AGTc.-63A>T (n.-63A>T)
n.449A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-30-3265A>T (n.-30-3265A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
1g.230714118T>CCA2650971845AGTc.-63A>G (n.-63A>G)
n.449A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-30-3265A>G (n.-30-3265A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 gnomAD v4
1g.230714119C>ACA2650971846AGTc.-64G>T (n.-64G>T)
n.448G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-30-3266G>T (n.-30-3266G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 gnomAD v4
1g.230714119C>TCA2650971847AGTc.-64G>A (n.-64G>A)
n.448G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-30-3266G>A (n.-30-3266G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 gnomAD v4
1g.230714120T>CCA2650971848AGTc.-65A>G (n.-65A>G)
n.447A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-30-3267A>G (n.-30-3267A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 gnomAD v4
1g.230714121T>ACA2650971849AGTc.-66A>T (n.-66A>T)
n.446A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-30-3268A>T (n.-30-3268A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
 gnomAD v4
1g.230714121T>CCA2650971850AGTc.-66A>G (n.-66A>G)
n.446A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-30-3268A>G (n.-30-3268A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
 gnomAD v4
1g.230714122C>ACA2650971851AGTc.-67G>T (n.-67G>T)
n.445G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-30-3269G>T (n.-30-3269G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 gnomAD v4
1g.230714122C=CA1226662089AGTc.-67G= (n.-67G=)
n.445G=
c.-192G= (n.-192G=)
c.-30-3269G= (n.-30-3269G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-40G= (n.-40G=)
1g.230714122C>TCA732698303AGTc.-67G>A (n.-67G>A)
n.445G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-30-3269G>A (n.-30-3269G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714126delCA2549258307AGTc.-67del (n.-67del)
n.445del
c.-192del (n.-192del)
c.-30-3269del (n.-30-3269del)
c.-40del (n.-40del)
1g.230714123C>TCA2650971852AGTc.-68G>A (n.-68G>A)
n.444G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-30-3270G>A (n.-30-3270G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 gnomAD v4
1g.230714124C>ACA2650971853AGTc.-69G>T (n.-69G>T)
n.443G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-30-3271G>T (n.-30-3271G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
1g.230714124C>TCA2650971854AGTc.-69G>A (n.-69G>A)
n.443G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-30-3271G>A (n.-30-3271G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 gnomAD v4
1g.230714124_230714128delinsCCCGGCA1226662091AGTc.-73_-69delinsCCGGG (n.-73_-69delinsCCGGG)
n.439_443delinsCCGGG
c.-198_-194delinsCCGGG (n.-198_-194delinsCCGGG)
c.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG (n.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG)
c.-46_-42delinsCCGGG (n.-46_-42delinsCCGGG)
1g.230714125C>TCA2650971855AGTc.-70G>A (n.-70G>A)
n.442G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-30-3272G>A (n.-30-3272G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 gnomAD v4
1g.230714129_230714132delCA732698309AGTc.-73_-70del (n.-73_-70del)
n.439_442del
c.-198_-195del (n.-198_-195del)
c.-30-3275_-30-3272del (n.-30-3275_-30-3272del)
c.-46_-43del (n.-46_-43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714126C>ACA1139772905AGTc.-71G>T (n.-71G>T)
n.441G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-30-3273G>T (n.-30-3273G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 dbSNP
1g.230714126C=CA1139772904AGTc.-71G= (n.-71G=)
n.441G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-30-3273G= (n.-30-3273G=)
c.-44G= (n.-44G=)
1g.230714126C>GCA732698312AGTc.-71G>C (n.-71G>C)
n.441G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-30-3273G>C (n.-30-3273G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
 dbSNP
1g.230714126C>TCA10610324AGTc.-71G>A (n.-71G>A)
n.441G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-30-3273G>A (n.-30-3273G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714127G>ACA38875400AGTc.-72C>T (n.-72C>T)
n.440C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-30-3274C>T (n.-30-3274C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714127G>CCA38875389AGTc.-72C>G (n.-72C>G)
n.440C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-30-3274C>G (n.-30-3274C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP
1g.230714127G=CA1226662101AGTc.-72C= (n.-72C=)
n.440C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.-30-3274C= (n.-30-3274C=)
c.-45C= (n.-45C=)
1g.230714127G>TCA2650971856AGTc.-72C>A (n.-72C>A)
n.440C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-30-3274C>A (n.-30-3274C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
1g.230714128G>ACA2650971857AGTc.-73C>T (n.-73C>T)
n.439C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-30-3275C>T (n.-30-3275C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 gnomAD v4
1g.230714128G>TCA2650971858AGTc.-73C>A (n.-73C>A)
n.439C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-30-3275C>A (n.-30-3275C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
1g.230714129C>ACA2650971859AGTc.-74G>T (n.-74G>T)
n.438G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-30-3276G>T (n.-30-3276G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
1g.230714129C=CA1226662104AGTc.-74G= (n.-74G=)
n.438G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.-30-3276G= (n.-30-3276G=)
c.-47G= (n.-47G=)
1g.230714129C>GCA1013241105AGTc.-74G>C (n.-74G>C)
n.438G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-30-3276G>C (n.-30-3276G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714129C>TCA2650971860AGTc.-74G>A (n.-74G>A)
n.438G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-30-3276G>A (n.-30-3276G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 gnomAD v4
1g.230714130C>ACA2650971861AGTc.-75G>T (n.-75G>T)
n.437G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-30-3277G>T (n.-30-3277G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
1g.230714130C=CA1226662109AGTc.-75G= (n.-75G=)
n.437G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-30-3277G= (n.-30-3277G=)
c.-48G= (n.-48G=)
1g.230714130C>TCA10610325AGTc.-75G>A (n.-75G>A)
n.437G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-30-3277G>A (n.-30-3277G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714130_230714131delinsCGCA1226662112AGTc.-76_-75delinsCG (n.-76_-75delinsCG)
n.436_437delinsCG
c.-201_-200delinsCG (n.-201_-200delinsCG)
c.-30-3278_-30-3277delinsCG (n.-30-3278_-30-3277delinsCG)
c.-49_-48delinsCG (n.-49_-48delinsCG)
1g.230714131G>ACA38875406AGTc.-76C>T (n.-76C>T)
n.436C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-30-3278C>T (n.-30-3278C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714131G=CA1226662116AGTc.-76C= (n.-76C=)
n.436C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.-30-3278C= (n.-30-3278C=)
c.-49C= (n.-49C=)
1g.230714131G>TCA2650971862AGTc.-76C>A (n.-76C>A)
n.436C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-30-3278C>A (n.-30-3278C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 gnomAD v4
1g.230714133delCA732698329AGTc.-76del (n.-76del)
n.436del
c.-201del (n.-201del)
c.-30-3278del (n.-30-3278del)
c.-49del (n.-49del)
 dbSNP
1g.230714132G>ACA2650971863AGTc.-77C>T (n.-77C>T)
n.435C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-30-3279C>T (n.-30-3279C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 gnomAD v4
1g.230714133G>CCA2650971864AGTc.-78C>G (n.-78C>G)
n.434C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-30-3280C>G (n.-30-3280C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
 gnomAD v4
1g.230714133G=CA1226662118AGTc.-78C= (n.-78C=)
n.434C=
c.-203C= (n.-203C=)
c.-30-3280C= (n.-30-3280C=)
c.-51C= (n.-51C=)
1g.230714133G>TCA1226662120AGTc.-78C>A (n.-78C>A)
n.434C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-30-3280C>A (n.-30-3280C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714134T>CCA2650971865AGTc.-79A>G (n.-79A>G)
n.433A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-30-3281A>G (n.-30-3281A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
1g.230714134T>GCA1226662122AGTc.-79A>C (n.-79A>C)
n.433A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-30-3281A>C (n.-30-3281A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
 dbSNP
1g.230714134T=CA1226662121AGTc.-79A= (n.-79A=)
n.433A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-30-3281A= (n.-30-3281A=)
c.-52A= (n.-52A=)
1g.230714135C>ACA2650971866AGTc.-80G>T (n.-80G>T)
n.432G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-30-3282G>T (n.-30-3282G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
1g.230714135C=CA1145864065AGTc.-80G= (n.-80G=)
n.432G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-30-3282G= (n.-30-3282G=)
c.-53G= (n.-53G=)
1g.230714135C>TCA38875411AGTc.-80G>A (n.-80G>A)
n.432G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-30-3282G>A (n.-30-3282G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714136A>GCA2650971867AGTc.-81T>C (n.-81T>C)
n.431T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-30-3283T>C (n.-30-3283T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
 gnomAD v4
1g.230714137C>ACA2650971868AGTc.-82G>T (n.-82G>T)
n.430G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-30-3284G>T (n.-30-3284G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
1g.230714137C=CA1226662125AGTc.-82G= (n.-82G=)
n.430G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-30-3284G= (n.-30-3284G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.230714137C>TCA529691762AGTc.-82G>A (n.-82G>A)
n.430G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-30-3284G>A (n.-30-3284G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G>ACA38875416AGTc.-83C>T (n.-83C>T)
n.429C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-30-3285C>T (n.-30-3285C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G=CA1139895284AGTc.-83C= (n.-83C=)
n.429C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-30-3285C= (n.-30-3285C=)
c.-56C= (n.-56C=)
1g.230714138G>TCA529691763AGTc.-83C>A (n.-83C>A)
n.429C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-30-3285C>A (n.-30-3285C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>ACA2580583245AGTc.-85A>T (n.-85A>T)
n.427A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-30-3287A>T (n.-30-3287A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
1g.230714140T>CCA38875419AGTc.-85A>G (n.-85A>G)
n.427A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-30-3287A>G (n.-30-3287A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>GCA10610220AGTc.-85A>C (n.-85A>C)
n.427A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-30-3287A>C (n.-30-3287A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T=CA1139772903AGTc.-85A= (n.-85A=)
n.427A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-30-3287A= (n.-30-3287A=)
c.-58A= (n.-58A=)
1g.230714141G>ACA2650971869AGTc.-86C>T (n.-86C>T)
n.426C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-30-3288C>T (n.-30-3288C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 gnomAD v4
1g.230714141G>TCA2571202744AGTc.-86C>A (n.-86C>A)
n.426C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-30-3288C>A (n.-30-3288C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
1g.230714142C=CA1226662133AGTc.-87G= (n.-87G=)
n.425G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-30-3289G= (n.-30-3289G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.230714142C>TCA732698340AGTc.-87G>A (n.-87G>A)
n.425G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-30-3289G>A (n.-30-3289G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP
1g.230714143C>ACA2650971870AGTc.-88G>T (n.-88G>T)
n.424G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-30-3290G>T (n.-30-3290G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
1g.230714143C=CA1143538566AGTc.-88G= (n.-88G=)
n.424G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-30-3290G= (n.-30-3290G=)
c.-61G= (n.-61G=)
1g.230714143C>TCA38875422AGTc.-88G>A (n.-88G>A)
n.424G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-30-3290G>A (n.-30-3290G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP
1g.230714144C>ACA423884191AGTc.-89G>T (n.-89G>T)
n.423G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-30-3291G>T (n.-30-3291G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714144C=CA1226662139AGTc.-89G= (n.-89G=)
n.423G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-30-3291G= (n.-30-3291G=)
c.-62G= (n.-62G=)
1g.230714144C>TCA2607358065AGTc.-89G>A (n.-89G>A)
n.423G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-30-3291G>A (n.-30-3291G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714145T>CCA2650971871AGTc.-90A>G (n.-90A>G)
n.422A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-30-3292A>G (n.-30-3292A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 gnomAD v4
1g.230714145T>GCA2650971872AGTc.-90A>C (n.-90A>C)
n.422A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-30-3292A>C (n.-30-3292A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
 gnomAD v4
1g.230714146A>CCA2650971873AGTc.-91T>G (n.-91T>G)
n.421T>G
c.-30-3293T>G (n.-30-3293T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
 gnomAD v4
1g.230714147T>GCA2559026933AGTc.-92A>C (n.-92A>C)
n.420A>C
c.-30-3294A>C (n.-30-3294A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
 gnomAD v4
1g.230714148T>CCA2650971875AGTc.-93A>G (n.-93A>G)
n.419A>G
c.-30-3295A>G (n.-30-3295A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 gnomAD v4
1g.230714148T>GCA2650971874AGTc.-93A>C (n.-93A>C)
n.419A>C
c.-30-3295A>C (n.-30-3295A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
 gnomAD v4
1g.230714149T>CCA2650971877AGTc.-94A>G (n.-94A>G)
n.418A>G
c.-30-3296A>G (n.-30-3296A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
1g.230714149T>GCA2650971876AGTc.-94A>C (n.-94A>C)
n.418A>C
c.-30-3296A>C (n.-30-3296A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
 gnomAD v4
1g.230714150A=CA1226662142AGTc.-95T= (n.-95T=)
n.417T=
c.-30-3297T= (n.-30-3297T=)
c.-68T= (n.-68T=)
1g.230714150A>CCA2650971878AGTc.-95T>G (n.-95T>G)
n.417T>G
c.-30-3297T>G (n.-30-3297T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
 gnomAD v4
1g.230714150A>GCA732698344AGTc.-95T>C (n.-95T>C)
n.417T>C
c.-30-3297T>C (n.-30-3297T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 dbSNP
1g.230714150A>TCA2650971879AGTc.-95T>A (n.-95T>A)
n.417T>A
c.-30-3297T>A (n.-30-3297T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
 gnomAD v4
1g.230714151T>CCA1013241123AGTc.-96A>G (n.-96A>G)
n.416A>G
c.-30-3298A>G (n.-30-3298A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714151T>GCA2650971880AGTc.-96A>C (n.-96A>C)
n.416A>C
c.-30-3298A>C (n.-30-3298A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
 gnomAD v4
1g.230714151T=CA1226662144AGTc.-96A= (n.-96A=)
n.416A=
c.-30-3298A= (n.-30-3298A=)
c.-69A= (n.-69A=)
1g.230714153G>TCA2650971881AGTc.-98C>A (n.-98C>A)
n.414C>A
c.-30-3300C>A (n.-30-3300C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
1g.230714155T>CCA2650971882AGTc.-100A>G (n.-100A>G)
n.412A>G
c.-30-3302A>G (n.-30-3302A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
1g.230714156G>TCA2650971883AGTc.-101C>A (n.-101C>A)
n.411C>A
c.-30-3303C>A (n.-30-3303C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
 gnomAD v4
1g.230714157A>GCA2650971884AGTc.-102T>C (n.-102T>C)
n.410T>C
c.-30-3304T>C (n.-30-3304T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
 gnomAD v4
1g.230714158G>ACA38875429AGTc.-103C>T (n.-103C>T)
n.409C>T
c.-30-3305C>T (n.-30-3305C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP
1g.230714158G=CA1226662146AGTc.-103C= (n.-103C=)
n.409C=
c.-30-3305C= (n.-30-3305C=)
c.-76C= (n.-76C=)
1g.230714159G>TCA2650971885AGTc.-104C>A (n.-104C>A)
n.408C>A
c.-30-3306C>A (n.-30-3306C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
1g.230714160G>ACA38875438AGTc.-105C>T (n.-105C>T)
n.407C>T
c.-30-3307C>T (n.-30-3307C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714160G=CA1226662147AGTc.-105C= (n.-105C=)
n.407C=
c.-30-3307C= (n.-30-3307C=)
c.-78C= (n.-78C=)
1g.230714160G>TCA2650971886AGTc.-105C>A (n.-105C>A)
n.407C>A
c.-30-3307C>A (n.-30-3307C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
1g.230714161G>ACA38875444AGTc.-106C>T (n.-106C>T)
n.406C>T
c.-30-3308C>T (n.-30-3308C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714161G=CA1149060983AGTc.-106C= (n.-106C=)
n.406C=
c.-30-3308C= (n.-30-3308C=)
c.-79C= (n.-79C=)
1g.230714162T>GCA1013241126AGTc.-107A>C (n.-107A>C)
n.405A>C
c.-30-3309A>C (n.-30-3309A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714162T=CA1226662150AGTc.-107A= (n.-107A=)
n.405A=
c.-30-3309A= (n.-30-3309A=)
c.-80A= (n.-80A=)
1g.230714163G>ACA1226662155AGTc.-108C>T (n.-108C>T)
n.404C>T
c.-30-3310C>T (n.-30-3310C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 dbSNP
1g.230714163G=CA1226662152AGTc.-108C= (n.-108C=)
n.404C=
c.-30-3310C= (n.-30-3310C=)
c.-81C= (n.-81C=)
1g.230714163_230714166delCA2748101264AGTc.-111_-108del (n.-111_-108del)
n.401_404del
c.-30-3313_-30-3310del (n.-30-3313_-30-3310del)
c.-84_-81del (n.-84_-81del)
1g.230714164G>ACA2650971887AGTc.-109C>T (n.-109C>T)
n.403C>T
c.-30-3311C>T (n.-30-3311C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 gnomAD v4
1g.230714165G>TCA2650971888AGTc.-110C>A (n.-110C>A)
n.402C>A
c.-30-3312C>A (n.-30-3312C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
1g.230714166G>CCA915940185AGTc.-111C>G (n.-111C>G)
n.401C>G
c.-30-3313C>G (n.-30-3313C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
 gnomAD v4
1g.230714166G>TCA2650971889AGTc.-111C>A (n.-111C>A)
n.401C>A
c.-30-3313C>A (n.-30-3313C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
 gnomAD v4
1g.230714167A=CA1226662157AGTc.-112T= (n.-112T=)
n.400T=
c.-30-3314T= (n.-30-3314T=)
c.-85T= (n.-85T=)
1g.230714167A>GCA1226662159AGTc.-112T>C (n.-112T>C)
n.400T>C
c.-30-3314T>C (n.-30-3314T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 dbSNP
1g.230714167_230714168insAAAACA2748101265AGTc.-112_-111insTTTT (n.-112_-111insTTTT)
n.400_401insTTTT
c.-30-3314_-30-3313insTTTT (n.-30-3314_-30-3313insTTTT)
c.-85_-84insTTTT (n.-85_-84insTTTT)
1g.230714168T>ACA2748101266AGTc.-113A>T (n.-113A>T)
n.399A>T
c.-30-3315A>T (n.-30-3315A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
1g.230714168T>CCA732698348AGTc.-113A>G (n.-113A>G)
n.399A>G
c.-30-3315A>G (n.-30-3315A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714168T=CA1226662162AGTc.-113A= (n.-113A=)
n.399A=
c.-30-3315A= (n.-30-3315A=)
c.-86A= (n.-86A=)
1g.230714169G>ACA2650971890AGTc.-114C>T (n.-114C>T)
n.398C>T
c.-30-3316C>T (n.-30-3316C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 gnomAD v4
1g.230714169G>TCA2650971891AGTc.-114C>A (n.-114C>A)
n.398C>A
c.-30-3316C>A (n.-30-3316C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
1g.230714170G>ACA2748101267AGTc.-115C>T (n.-115C>T)
n.397C>T
c.-30-3317C>T (n.-30-3317C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
1g.230714170G>TCA2650971892AGTc.-115C>A (n.-115C>A)
n.397C>A
c.-30-3317C>A (n.-30-3317C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
1g.230714171A=CA1226662164AGTc.-116T= (n.-116T=)
n.396T=
c.-30-3318T= (n.-30-3318T=)
c.-89T= (n.-89T=)
1g.230714171A>GCA529691764AGTc.-116T>C (n.-116T>C)
n.396T>C
c.-30-3318T>C (n.-30-3318T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714172G>ACA38875452AGTc.-117C>T (n.-117C>T)
n.395C>T
c.-30-3319C>T (n.-30-3319C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 dbSNP
1g.230714172G>CCA732698355AGTc.-117C>G (n.-117C>G)
n.395C>G
c.-30-3319C>G (n.-30-3319C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 dbSNP
1g.230714172G=CA1226662166AGTc.-117C= (n.-117C=)
n.395C=
c.-30-3319C= (n.-30-3319C=)
c.-90C= (n.-90C=)
1g.230714172G>TCA2650971893AGTc.-117C>A (n.-117C>A)
n.395C>A
c.-30-3319C>A (n.-30-3319C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 gnomAD v4
1g.230714173C>ACA2650971894AGTc.-118G>T (n.-118G>T)
n.394G>T
c.-30-3320G>T (n.-30-3320G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
 gnomAD v4
1g.230714174T>CCA2650971895AGTc.-119A>G (n.-119A>G)
n.393A>G
c.-30-3321A>G (n.-30-3321A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 gnomAD v4
1g.230714175G>ACA1226662169AGTc.-120C>T (n.-120C>T)
n.392C>T
c.-30-3322C>T (n.-30-3322C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714175G=CA1226662168AGTc.-120C= (n.-120C=)
n.392C=
c.-30-3322C= (n.-30-3322C=)
c.-93C= (n.-93C=)
1g.230714175G>TCA2650971896AGTc.-120C>A (n.-120C>A)
n.392C>A
c.-30-3322C>A (n.-30-3322C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
 gnomAD v4
1g.230714176T>CCA732698358AGTc.-121A>G (n.-121A>G)
n.391A>G
c.-30-3323A>G (n.-30-3323A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714176T>GCA2507934690AGTc.-121A>C (n.-121A>C)
n.391A>C
c.-30-3323A>C (n.-30-3323A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
1g.230714176T=CA1226662171AGTc.-121A= (n.-121A=)
n.391A=
c.-30-3323A= (n.-30-3323A=)
c.-94A= (n.-94A=)
1g.230714177T>CCA2650971897AGTc.-122A>G (n.-122A>G)
n.390A>G
c.-30-3324A>G (n.-30-3324A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
1g.230714178C>ACA2556853013AGTc.-123G>T (n.-123G>T)
n.389G>T
c.-30-3325G>T (n.-30-3325G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
1g.230714178C=CA1226662173AGTc.-123G= (n.-123G=)
n.389G=
c.-30-3325G= (n.-30-3325G=)
c.-96G= (n.-96G=)
1g.230714178C>GCA1226662175AGTc.-123G>C (n.-123G>C)
n.389G>C
c.-30-3325G>C (n.-30-3325G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
 dbSNP
1g.230714179C>TCA2650971898AGTc.-124G>A (n.-124G>A)
n.388G>A
c.-30-3326G>A (n.-30-3326G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 gnomAD v4
1g.230714180C>TCA2607358066AGTc.-125G>A (n.-125G>A)
n.387G>A
c.-30-3327G>A (n.-30-3327G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714182G>TCA2650971899AGTc.-127C>A (n.-127C>A)
n.385C>A
c.-30-3329C>A (n.-30-3329C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
1g.230714183G>ACA2650971900AGTc.-128C>T (n.-128C>T)
n.384C>T
c.-30-3330C>T (n.-30-3330C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
1g.230714184C>ACA2650971901AGTc.-129G>T (n.-129G>T)
n.383G>T
c.-30-3331G>T (n.-30-3331G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
1g.230714184C=CA1226662176AGTc.-129G= (n.-129G=)
n.383G=
c.-30-3331G= (n.-30-3331G=)
c.-102G= (n.-102G=)
1g.230714184C>GCA38875477AGTc.-129G>C (n.-129G>C)
n.383G>C
c.-30-3331G>C (n.-30-3331G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714184C>TCA2650971902AGTc.-129G>A (n.-129G>A)
n.383G>A
c.-30-3331G>A (n.-30-3331G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
1g.230714185T>ACA38875484AGTc.-130A>T (n.-130A>T)
n.382A>T
c.-30-3332A>T (n.-30-3332A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714185T>CCA2650971903AGTc.-130A>G (n.-130A>G)
n.382A>G
c.-30-3332A>G (n.-30-3332A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
1g.230714185T=CA1226662177AGTc.-130A= (n.-130A=)
n.382A=
c.-30-3332A= (n.-30-3332A=)
c.-103A= (n.-103A=)
1g.230714187C=CA1226662178AGTc.-132G= (n.-132G=)
n.380G=
c.-30-3334G= (n.-30-3334G=)
c.-105G= (n.-105G=)
1g.230714187C>TCA1226662180AGTc.-132G>A (n.-132G>A)
n.380G>A
c.-30-3334G>A (n.-30-3334G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714188C>ACA2650971904AGTc.-133G>T (n.-133G>T)
n.379G>T
c.-30-3335G>T (n.-30-3335G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
1g.230714188C>TCA2650971905AGTc.-133G>A (n.-133G>A)
n.379G>A
c.-30-3335G>A (n.-30-3335G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 gnomAD v4
1g.230714189T>CCA732698363AGTc.-134A>G (n.-134A>G)
n.378A>G
c.-30-3336A>G (n.-30-3336A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714189T>GCA2748101268AGTc.-134A>C (n.-134A>C)
n.378A>C
c.-30-3336A>C (n.-30-3336A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
1g.230714189T=CA1226662181AGTc.-134A= (n.-134A=)
n.378A=
c.-30-3336A= (n.-30-3336A=)
c.-107A= (n.-107A=)
1g.230714190G>ACA732698366AGTc.-135C>T (n.-135C>T)
n.377C>T
c.-30-3337C>T (n.-30-3337C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714190G=CA1226662182AGTc.-135C= (n.-135C=)
n.377C=
c.-30-3337C= (n.-30-3337C=)
c.-108C= (n.-108C=)
1g.230714191T>CCA913400797AGTc.-136A>G (n.-136A>G)
n.376A>G
c.-30-3338A>G (n.-30-3338A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230714191T=CA1226662183AGTc.-136A= (n.-136A=)
n.376A=
c.-30-3338A= (n.-30-3338A=)
c.-109A= (n.-109A=)
1g.230714192G>ACA2650971906AGTc.-137C>T (n.-137C>T)
n.375C>T
c.-30-3339C>T (n.-30-3339C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
1g.230714192G>TCA2650971907AGTc.-137C>A (n.-137C>A)
n.375C>A
c.-30-3339C>A (n.-30-3339C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
1g.230714193C>ACA1226662185AGTc.-138G>T (n.-138G>T)
n.374G>T
c.-30-3340G>T (n.-30-3340G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 dbSNP
1g.230714193C=CA1226662184AGTc.-138G= (n.-138G=)
n.374G=
c.-30-3340G= (n.-30-3340G=)
c.-111G= (n.-111G=)
1g.230714193C>TCA2650971909AGTc.-138G>A (n.-138G>A)
n.374G>A
c.-30-3340G>A (n.-30-3340G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
1g.230714194A>GCA2650971910AGTc.-139T>C (n.-139T>C)
n.373T>C
c.-30-3341T>C (n.-30-3341T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
1g.230714195C>TCA2650971911AGTc.-140G>A (n.-140G>A)
n.372G>A
c.-30-3342G>A (n.-30-3342G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
1g.230714196A>CCA2650971912AGTc.-141T>G (n.-141T>G)
n.371T>G
c.-30-3343T>G (n.-30-3343T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
 gnomAD v4
1g.230714196A>GCA2650971913AGTc.-141T>C (n.-141T>C)
n.371T>C
c.-30-3343T>C (n.-30-3343T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 gnomAD v4
1g.230714197G=CA1226662187AGTc.-142C= (n.-142C=)
n.370C=
c.-30-3344C= (n.-30-3344C=)
c.-115C= (n.-115C=)
1g.230714197G>TCA1226662188AGTc.-142C>A (n.-142C>A)
n.370C>A
c.-30-3344C>A (n.-30-3344C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
 dbSNP
1g.230714198G>ACA38875488AGTc.-143C>T (n.-143C>T)
n.369C>T
c.-30-3345C>T (n.-30-3345C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714198G=CA1147669355AGTc.-143C= (n.-143C=)
n.369C=
c.-30-3345C= (n.-30-3345C=)
c.-116C= (n.-116C=)
1g.230714198G>TCA2650971914AGTc.-143C>A (n.-143C>A)
n.369C>A
c.-30-3345C>A (n.-30-3345C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
1g.230714199C>ACA2650971915AGTc.-144G>T (n.-144G>T)
n.368G>T
c.-30-3346G>T (n.-30-3346G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
1g.230714201G>ACA1226662193AGTc.-146C>T (n.-146C>T)
n.366C>T
c.-30-3348C>T (n.-30-3348C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714201G=CA1226662192AGTc.-146C= (n.-146C=)
n.366C=
c.-30-3348C= (n.-30-3348C=)
c.-119C= (n.-119C=)
1g.230714201G>TCA2650971916AGTc.-146C>A (n.-146C>A)
n.366C>A
c.-30-3348C>A (n.-30-3348C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
1g.230714202G>CCA1013241131AGTc.-147C>G (n.-147C>G)
n.365C>G
c.-30-3349C>G (n.-30-3349C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714202G=CA1226662194AGTc.-147C= (n.-147C=)
n.365C=
c.-30-3349C= (n.-30-3349C=)
c.-120C= (n.-120C=)
1g.230714202G>TCA2650971917AGTc.-147C>A (n.-147C>A)
n.365C>A
c.-30-3349C>A (n.-30-3349C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched